Реферат на тему синдром тернера
Îïðåäåëåíèå, ïðè÷èíû è ðàçâèòèå çàáîëåâàíèÿ ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà. Õàðàêòåðíûå ïðèçíàêè: âûðàæåííûå îòåêè, ïðåèìóùåñòâåííî çàäíåé ïîâåðõíîñòè ðóê è íîã; âðîæäåííûå àíîìàëèè; êðîâîòå÷åíèÿ. Ïðîõîæäåíèå ïîëíîãî îáñëåäîâàíèÿ äëÿ ïîñòàíîâêè äèàãíîçà.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
ÐÅÔÅÐÀÒ
ÑÈÍÄÐÎÌ ØÅÐÅØÅÂÑÊÎÃÎ-ÒÅÐÍÅÐÀ
Îãëàâëåíèå
Ââåäåíèå
1. Îïðåäåëåíèå ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî – Òåðíåðà
2. Ïðè÷èíû è ðàçâèòèå çàáîëåâàíèÿ
3. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà
4. Äèàãíîñòèêà
5. Ëå÷åíèå
Çàêëþ÷åíèå
Ñïèñîê ëèòåðàòóðû
Ââåäåíèå
Õðîìîñîìíûé íàáîð çäîðîâîãî ÷åëîâåêà – 46 õðîìîñîì: 22 ïàðû àóòîñîì è 1 ïàðà ïîëîâûõ õðîìîñîì ( æåíùèíà – ÕÕ, ìóæ÷èíà – ÕÓ).
Êàæäàÿ ïàðà õðîìîñîì õàðàêòåðèçóåòñÿ îïðåäåëåííîé ôîðìîé è ðèñóíêîì îêðàøèâàíèÿ. Ñîâîêóïíîñòü õðîìîñîì ñ ó÷åòîì îñîáåííîñòåé, êàñàþùèõñÿ èõ ÷èñëà, ôîðìû è ñòðóêòóðû, íàçûâàåòñÿ êàðèîòèïîì.
Ñïåöèàëèñòû-öèòîãåíåòèêè ìîãóò îòëè÷àòü ðàçëè÷íûå ïàðû õðîìîñîì è ñëåäèòü çà òåì, íåò ëè ïîâðåæäåíèé â êîëè÷åñòâå è ñòðóêòóðå õðîìîñîì, òî åñòü íåò ëè íàðóøåíèé êàðèîòèïà. Ó æåíùèí îáå õðîìîñîìû êàæäîé ïàðû ïîëíîñòüþ ãîìîëîãè÷íû äðóã äðóãó ïî ôîðìå è ðèñóíêó îêðàøèâàíèÿ. Ó ìóæ÷èí òàêàÿ ãîìîëîãèÿ ñîõðàíÿåòñÿ òîëüêî äëÿ 22 ïàð õðîìîñîì, êîòîðûå íàçûâàþòñÿ àóòîñîìàìè. Îñòàâøàÿñÿ ïàðà ó ìóæ÷èí ñîñòîèò èç äâóõ ðàçëè÷íûõ ïîëîâûõ õðîìîñîì – X è Y.
Ó æåíùèí ïîëîâûå õðîìîñîìû ïðåäñòàâëåíû äâóìÿ ãîìîëîãè÷íûìè Õ-õðîìîñîìàìè. Ïîëîâûå êëåòêè, êàê ìóæ÷èí, òàê è æåíùèí ñîäåðæàò òîëüêî îäèí ãàïëîèäíûé íàáîð õðîìîñîì, òî åñòü 23 õðîìîñîìû. Âñå ÿéöåêëåòêè íåñóò 22 àóòîñîìû è Õ-õðîìîñîìó, à âîò ñïåðìàòîçîèäû ðàçëè÷àþòñÿ – ïîëîâèíà èç íèõ èìååò òàêîé æå íàáîð õðîìîñîì, êàê è ÿéöåêëåòêè, à â äðóãîé ïîëîâèíå âìåñòî Õ-õðîìîñîìû ïðèñóòñòâóåò Y-õðîìîñîìà.
Ïðè îïëîäîòâîðåíèè äâîéíîé íàáîð õðîìîñîì âîññòàíàâëèâàåòñÿ. Òàêèì îáðàçîì, ïðè æåíñêîì ïîëå íàáëþäàåòñÿ ñëåäóþùèé äèïëîèäíûé íàáîð õðîìîñîì – 46, XX, à ïðè ìóæñêîì – 46, XY. Ïðè ýòîì êòî ðîäèòñÿ – äåâî÷êà èëè ìàëü÷èê – çàâèñèò îò òîãî, êàêîé ñïåðìàòîçîèä ïðèíÿë ó÷àñòèå â îïëîäîòâîðåíèè, òîò, êîòîðûé íåñåò Õ-õðîìîñîìó èëè òîò, êîòîðûé íåñåò Y-õðîìîñîìó. Êàê ïðàâèëî, ýòî ñëó÷àéíûé ïðîöåññ, ïîýòîìó äåâî÷êè è ìàëü÷èêè ðîæäàþòñÿ ïðèìåðíî ñ ðàâíîé âåðîÿòíîñòüþ.
Íàðóøåíèÿ ïëîèäíîñòè êàðèîòèïà (òðèïëîèäèÿ) èëè íåñêîëüêèõ ïàð õðîìîñîì (àíýóïëîèäèÿ) íå ñîâìåñòèìû ñ æèçíüþ. Îíè íàáëþäàþòñÿ ó àáîðòóñîâ èëè ó æèâîðîæäåííûõ, êîòîðûå âñêîðå ïîñëå ðîäîâ ïîãèáàþò èç-çà áîëüøèõ äåôåêòîâ âíóòðåííèõ îðãàíîâ. Ñîâìåñòèìûìè ñ æèçíüþ ÿâëÿþòñÿ òðèñîìèÿ ïî îòäåëüíûì õðîìîñîìàì (ãðóïïû D, à òàêæå òðèñîìèÿ è ìîíîñîìèÿ ïî ïîëîâûì õðîìîñîìàì) è ñòðóêòóðíûå èçìåíåíèÿ õðîìîñîì, õîòÿ ïðè ýòîì íàáëþäàåòñÿ ðÿä äåôåêòîâ è óðîäñòâ â îðãàíèçìå. Øåâ÷åíêî Â.À. Çàáîëåâàíèÿ, ñâÿçàííûå ñ àíîìàëèÿìè ïîëîâûõ õðîìîñîì, íàçûâàþòñÿ ãîìîñîìíûìè õðîìîñîìíûìè áîëåçíÿìè.Ñðåäè íèõ âûäåëÿþò ñëåäóþùèå çàáîëåâàíèÿ: ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî – Òåðíåðà (45XO), ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà(47XXY), ñèíäðîì òðèñîìèè X (47XXX) è áîëåå ðåäêèå èõ âàðèàíòû.
 äàííîé êîíòðîëüíîé ðàáîòåìíå áû õîòåëîñü ïîäðîáíååðàññìîòðåòüñèíäðîìØåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà (ÑØÒ).
1. Îïðåäåëåíèå ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî – Òåðíåðà
Ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà (ñèíîíèì: ñèíäðîì Òåðíåðà, ñèíäðîì Óëüðèõà, ñåêñîãåííàÿ êàðëèêîâîñòü è äð.) – ãåíåòè÷åñêè îáóñëîâëåííàÿ ôîðìà ïåðâè÷íîé àãåíåçèè èëè äèñãåíåçèè ãîíàä, îòíîñèòñÿ ê õðîìîñîìíûì áîëåçíÿì, ñîïðîâîæäàåòñÿ àíîìàëèÿìè ñîìàòè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ è íèçêîðîñëîñòüþ. [4].
Âïåðâûå ýòà áîëåçíü, ïîëó÷èâøàÿ íàçâàíèå ïî èìåíè äâóõ ó÷åíûõ, âïåðâûå áûëà îïèñàíà â 1925 ã. Í. À. Øåðåøåâñêèì, êîòîðûé ñ÷èòàë, ÷òî îíà îáóñëîâëåíà íåäîðàçâèòèåì ïîëîâûõ æåëåç è ïåðåäíåé äîëè ãèïîôèçà è ñî÷åòàåòñÿ ñ âðîæäåííûìè ïîðîêàìè âíóòðåííåãî ðàçâèòèÿ.
À â 1938 ã. Òåðíåð âûäåëèë õàðàêòåðíóþ äëÿ ýòîãî ñèìïòîìîêîìïëåêñà òðèàäó ñèìïòîìîâ: ïîëîâîé èíôàíòèëèçì, êîæíûå êðûëîâèäíûå ñêëàäêè íà áîêîâûõ ïîâåðõíîñòÿõ øåè è äåôîðìàöèþ ëîêòåâûõ ñóñòàâîâ. Ýòèîëîãèÿ áûëà ðàñêðûòà ×.Ôîðäîì â 1959ã.
 Ðîññèè ýòîò ñèíäðîì ïðèíÿòî íàçûâàòü ñèíäðîìîì Øåðåøåâñêîãî – Òåðíåðà. ×àñòîòà ýòîãî çàáîëåâàíèÿ ñîñòàâëÿåò îêîëî 1 íà 3000 íîâîðîæäåííûõ äåâî÷åê. [1]
2. Ïðè÷èíû è ðàçâèòèå çàáîëåâàíèÿ
×åòêîé ñâÿçè âîçíèêíîâåíèÿ ñèíäðîìà Òåðíåðà ñ âîçðàñòîì è êàêèìè-ëèáî çàáîëåâàíèÿìè ðîäèòåëåé íå âûÿâëåíî.
Áåðåìåííîñòü è ðîäû, çàêàí÷èâàþùèåñÿ ðîæäåíèåì ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Òåðíåðà, — ñëåäñòâèå õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè ïëîäà.
 îñíîâå çàáîëåâàíèÿ ëåæèò ïàòîëîãè÷åñêèé íàáîð õðîìîñîì, âîçíèêàþùèé â ðåçóëüòàòå íåðàñõîæäåíèÿ ïîëîâûõ õðîìîñîì ó ìàòåðè èëè îòöà. Ó çäîðîâîãî ÷åëîâåêà ñîäåðæèòñÿ 46 õðîìîñîì, â êëåòêàõ áîëüíûõ ñ ýòèì ñèíäðîìîì îòñóòñòâóåò îäíà õðîìîñîìà. Âìåñòî ÕÕ-õðîìîñîì, ïðèñóùèõ æåíùèíàì, èìååòñÿ îäíà Õ-õðîìîñîìà- 45XO. [3]
Îòñóòñòâèå èëè èçìåíåíèå Õ-õðîìîñîìû ïðèâîäèò ê íàðóøåíèþ ñèíòåçà áåëêîâ è ôåðìåíòîâ, ÷òî îïðåäåëÿåò íàðóøåíèå îáìåíà â îðãàíèçìå.
Âàðèàíò 45, X – íå åäèíñòâåííàÿ öèòîãåíåòè÷åñêàÿ ôîðìà ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà. Èç 350 áîëüíûõ ñ ýòèì ñèíäðîìîì êàðèîòèï 45, X îáíàðóæåí ëèøü ó 205.
Âòîðûì ïî ÷àñòîòå âàðèàíòîì ÿâëÿåòñÿ ìîçàèöèçì ñ ñóùåñòâîâàíèåì íîðìàëüíîãî êëîíà – íà òîì æå ìàòåðèàëå òàêèõ áîëüíûõ îêàçàëîñü 54.  ÷àñòè ñëó÷àåâ îáíàðóæèâàþòñÿ ñòðóêòóðíûå ïåðåñòðîéêè îäíîé èç Õ-õðîìîñîì, ÷àøå âñåãî èçîõðîìîñîìû äëèííîãî ïëå÷à X (Xqi). Èçîõðîìîñîìû îáû÷íî âîçíèêàþò â ìèòîçå, ïîýòîìó â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ íàðÿäó ñ êëîíîì ñ Xqi, ñóùåñòâóåò è ìîíîñîìíûé êëîí – 45, Õ/46, XXqi. Èç 350 ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà èçîõðîìîñîìû X èàéäåíû 44, â òåì ÷èñëå ó 12 -áåç ïðèçíàêîâ ìîçàèöèçìà.
Îñòàëüíûå ñòðóêòóðíûå ïåðåñòðîéêè Õ-õðîìîñîì, õîòÿ è ìíîãîîáðàçíû (äåëåöèè êîðîòêîãî ïëå÷à Õð-, äëèííîãî ïëå÷à Xq-, êîëüöåâûå Õ-õðîìîñîìû, âñåâîçìîæíûå Õ/Õ òðàíñëîêàöèè è ôðàãìåíòû), âñòðå÷àþòñÿ äîñòàòî÷íî ðåäêî è íå èãðàþò çàìåòíîé ðîëè â ãåíåòè÷åñêîé ñòðóêòóðå ñèíäðîìà. . [5]
3. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà
Îòñòàâàíèå áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Òåðíåðà â ôèçè÷åñêîì ðàçâèòèè çàìåòíî óæå ñ ðîæäåíèÿ. Ïðèìåðíî ó 15 % áîëüíûõ çàäåðæêà íàáëþäàåòñÿ â ïåðèîä ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ. Äëÿ äîíîøåííûõ íîâîðîæäåííûõ õàðàêòåðíà ìàëàÿ äëèíà (42–48 ñì) è ìàññà òåëà (2500–2800 ã è ìåíåå).
Õàðàêòåðíûìè ïðèçíàêàìè ñèíäðîìà Òåðíåðà ïðè ðîæäåíèè ÿâëÿþòñÿ âûðàæåííûå îòåêè, ïðåèìóùåñòâåííî çàäíåé ïîâåðõíîñòè ðóê è íîã, êîòîðûå êàê ïðàâèëî, èñ÷åçàþò ÷åðåç íåñêîëüêî ìåñÿöåâ. Îòìå÷àåòñÿ èçáûòîê è ïîâûøåííàÿ ïîäâèæíîñòü êîæè íà øåå. Äëÿ íîâîðîæäåííîãî õàðàêòåðíû îáùåå áåñïîêîéñòâî, íàðóøåíèå ñîñàòåëüíîãî ðåôëåêñà, ñðûãèâàíèå ôîíòàíîì, ðâîòà. [1,2].
Ñ âîçðàñòîì âûÿâëÿåòñÿ îòñòàâàíèå â ðîñòå (ðîñò áîëüíûõ íå ïðåâûøàåò 135–145 ñì, ìàññà òåëà ÷àñòî èçáûòî÷íà). Ìàëåíüêèé ðîñò áîëüíûõ ñî÷åòàåòñÿ ñ íîðìàëüíûìè ïðîïîðöèÿìè òåëà (ñâîåîáðàçíàÿ ìèíèàòþðíîñòü), õîòÿ ïèòàíèå áîëüíûõ ìîæåò áûòü ïîâûøåííûì.
Ó ïîëîâèíû áîëüíûõ îòìå÷àåòñÿ êîðîòêàÿ øåÿ ñ êðûëîâèäíîé ñêëàäêîé. Õàðàêòåðíà äèññîöèàöèÿ ìåæäó èíôàíòèëüíûì òåëîñëîæåíèåì è çðåëûìè ÷åðòàìè ëèöà. Íà êîæå âñòðå÷àþòñÿ ïèãìåíòíûå ïÿòíà, âèòèëèãî, íåéðîôèáðîìû. Ïðè îñìîòðå îáðàùàåò íà ñåáÿ âíèìàíèå íàëè÷èå áîëüøîãî ÷èñëà ìàëûõ àíîìàëèé ðàçâèòèÿ – àíòèìîíãîëîèäíûé ðàçðåç ãëàç, ïòîç, ýïèêàíò, ðåòðîãåíèÿ, íèçêî ðàñïîëîæåííûå óøíûå ðàêîâèíû .
Ó ðÿäà áîëüíûõ ìîãóò áûòü îòìå÷åíû ðàçëè÷íûå àíîìàëèè ñêåëåòà: áî÷êîîáðàçíàÿ èëè ðåæå ïëîñêàÿ ãðóäíàÿ êëåòêà, ñðàùåíèå ïîçâîíêîâ, spina bifida, âóëüãóñíîå ïîëîæåíèå ñòîï, êîðîòêèå ÷åòâåðòûå ìåòàêàðïàëüíûå è ìåòàòàðçàëüíûå êîñòè. Íåðåäêè äåôîðìàöèÿ çóáîâ.
Ñî ñòîðîíû âíóòðåííèõ îðãàíîâ ÷àñòû âðîæäåííûå àíîìàëèè ñåðäå÷íî- ñîñóäèñòîé ñèñòåìû. Ïàòîãíîìîíè÷íûì ïðèçíàêîì ÿâëÿåòñÿ êîàðêòàöèÿ àîðòû. Îáíàðóæèâàþòñÿ òàêæå ñòåíîçû óñòüÿ àîðòû è ëåãî÷íîé àðòåðèè, è íåçàðàùåíèå ìåææåëóäî÷êîâîé ïåðåãîðîäêè. Íåðåäêî îòìå÷àåòñÿ ïîâûøåííîå àðòåðèàëüíîå äàâëåíèå, ÷òî ìîæåò áûòü îáóñëîâëåíî êîàðêòàöèåé àîðòû, íàðóøåíèåì ðàçâèòèÿ ïî÷åê. [2].
Ó îòäåëüíûõ áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Òåðíåðà ìîãóò áûòü êðîâîòå÷åíèÿ èç æåëóäî÷íî – êèøå÷íîãî òðàêòà (ãåìàíãèîìû).
 ïóáåðòàòíîì ïåðèîäå íàáëþäàåòñÿ îòñóòñòâèå ôîðìèðîâàíèÿ âòîðè÷íûõ ïîëîâûõ ïðèçíàêîâ. Ìîëî÷íûå æåëåçû îòñóòñòâóþò èëè ïðåäñòàâëåíû æèðîâîé òêàíüþ; ñîñêè øèðîêî ðàññòàâëåíû, íåäîðàçâèòû. Îâîëîñåíèå ëîáêà è ïîä ìûøêàìè ñêóäíîå. Íàðóæíûå ïîëîâûå îðãàíû íåäîðàçâèòû. Âëàãàëèùå äëèííîå, óçêîå; ìàòêà óìåíüøåíà â ðàçìåðàõ. Âàæíûì ïðèçíàêîì ÿâëÿåòñÿ ïåðâè÷íàÿ àìåíîðåÿ. Ãîíàäû (ÿè÷íèêè) áîëüíûõ ïðåäñòàâëåíû ñîåäèíèòåëüíî- òêàííûìè òÿæàìè áåç ôóíêöèîíèðóþùåé òêàíè ÿè÷íèêîâ. Êðàéíå ðåäêî îáíàðóæèâàþòñÿ ïðèìîðäèàëüíûå ôîëëèêóëû. Äåòîðîæäåíèå ó òàêèõ áîëüíûõ íåâîçìîæíî. Èíòåðåñ ê ïðîòèâîïîëîæíîìó ïîëó ñíèæåí.
 ïñèõè÷åñêîì ñîñòîÿíèè âñåõ áîëüíûõ âåäóùèì ÿâëÿåòñÿ ñèìïòîìîêîìïëåêñ ñâîåîáðàçíîãî ïñèõè÷åñêîãî èíôàíòèëèçìà. Âûðàæåíèå ëèöà, ìèìèêà, æåñòû áîëüíûõ òå æå, ÷òî è ó âçðîñëîãî ÷åëîâåêà, îäíàêî ïî ïîâåäåíèþ áîëüíûå íàïîìèíàþò ìàëåíüêèõ äåòåé. Îíè òðåáóþò ê ñåáå âíèìàíèÿ, îõîòíî ïðèíèìàþò îïåêó âçðîñëûõ äàæå â þíîøåñêîì âîçðàñòå, êàïðèçíû, îäíîâðåìåííî âíóøàåìû è óïðÿìû. Âìåñòå ñ òåì, íàðÿäó ñ íåçðåëîñòüþ ñóæäåíèé, äåòñêèìè ðåàêöèÿìè è èãðîâûìè èíòåðåñàìè, èíîãäà ñêëîííîñòüþ ê ôàíòàçèÿì, ó íèõ íàáëþäàþòñÿ íåñâîéñòâåííûå äåòñêîìó âîçðàñòó îòñóòñòâèå æèâîñòè, ñòåïåííîñòü, îáñòîÿòåëüíîñòü, ñêëîííîñòü ê ðåçîíåðñòâó. Ó íåêîòîðûõ áîëüíûõ î÷åíü ðàíî ïîÿâëÿåòñÿ ÷ðåçìåðíûé èíòåðåñ ê áûòîâûì âîïðîñàì. Îíè îáíàðóæèâàþò ðàñ÷åòëèâîñòü, áåðåæëèâîñòü.
Áîëüíûå ñ ñèíäðîìîì Øåðåøåâñêîãî –Òåðíåðà îáû÷íî íàõîäÿòñÿ â áëàãîäóøíîì íàñòðîåíèè è íåäîñòàòî÷íî êðèòè÷åñêè îòíîñÿòñÿ ê ñâîåìó äåôåêòó. Ëèøü ó íåêîòîðûõ áîëüíûõ íà÷èíàÿ ñ ïåðèîäà ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ íàáëþäàþòñÿ ÷åðòû çàñòåí÷èâîñòè, çàìêíóòîñòè, àôôåêòèâíîé íåóñòîé÷èâîñòè.
Äåòè ñ ñèíäðîìîì Øåðåøåâñêîãî– Òåðíåðà îáû÷íî çàêàí÷èâàþò ìàññîâóþ øêîëó. Îäíàêî äëÿ íèõ õàðàêòåðíû íåâûñîêèé óðîâåíü ðàçâèòèÿ àáñòðàêòíîãî ìûøëåíèÿ, ìåäëèòåëüíîñòü, èçëèøíÿÿ îáñòîÿòåëüíîñòü, ñêëîííîñòü ê äåòàëèçàöèè.  ïðîöåññå îáó÷åíèÿ ýòè äåòè îáíàðóæèâàþò öåëåíàïðàâëåííîñòü, óñèä÷èâîñòü, òðóäîëþáèå. Ýòî êîìïåíñèðóåò èìåþùóþñÿ ó íèõ ëåãêóþ èíòåëëåêòóàëüíóþ íåäîñòàòî÷íîñòü. Áîëüíûå ñ ñèíäðîìîì Øåðåøåâñêîãî – Òåðíåðà íåðåäêî ïåðåîöåíèâàþò ñâîè âîçìîæíîñòè, ñòðåìÿòñÿ âûáðàòü ïðîôåññèè, íå ñîîòâåòñòâóþùèå èõ ôèçè÷åñêèì è ïñèõè÷åñêèì äàííûì. [5].
Çíà÷èòåëüíî ðåæå ïðè ñèíäðîìå Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà âûÿâëÿåòñÿ ñëàáîóìèå. Îáû÷íî ýòî îëèãîôðåíèÿ â ñòåïåíè äåáèëüíîñòè.
4. Äèàãíîñòèêà
Íàáëþäåíèå ïàöèåíòîê ñ äàííîé ïàòîëîãèåé äîëæíî îñóùåñòâëÿòüñÿ ïðè ñîâìåñòíîì ñîòðóäíè÷åñòâå òàêèõ ñïåöèàëèñòîâ, êàê ãåíåòèêè, êàðäèîëîãè, ïåäèàòðû, òåðàïåâòû, ýíäîêðèíîëîãè, ãèíåêîëîãè, îòîëàðèíãîëîãè è äð., è ïðîâîäèòüñÿ â òå÷åíèå âñåé æèçíè.  ìèðîâîì ñîîáùåñòâå äèàãíîñòèêà è ëå÷åíèå áîëüíûõ ñ ÑØÒ îñóùåñòâëÿþòñÿ ñîãëàñíî ðåêîìåíäàöèÿì, ïðèíÿòûì â 2006 ã. íà ìóëüòèäèñöèïëèíàðíîé êîíôåðåíöèè â ÑØÀ .
Äëÿ ïîñòàíîâêè äèàãíîçà ïàöèåíò ïðîõîäèò ïîëíîå îáñëåäîâàíèå, êîòîðîå âêëþ÷àåò â ñåáÿ:
1.Êëèíè÷åñêèå ïðèçíàêè .
Ê îñíîâíûì êëèíè÷åñêèì õàðàêòåðèñòèêàì ÑØÒ îòíîñÿòñÿ: çàäåðæêà ðîñòà;
ïåðâè÷íàÿ îâàðèàëüíàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü; ðÿä âðîæäåííûõ àíîìàëèé è ìåòàáîëè÷åñêèõ íàðóøåíèé.
2.Îáùèé àíàëèç êðîâè è ìî÷è.
 àíàëèçå êðîâè – ñíèæåíèå êîëè÷åñòâà ýñòðîãåíîâ è ïîâûøåíèå ãîðìîíîâ ãèïîôèçà (ãîíàäîòðîïèíîâ), îñîáåííî ôîëëèòðîïèíà.
3.Ñóòî÷íîå âûäåëåíèå ñ ìî÷îé ãîíàäîòðîïèíîâ è ýñòðîãåíîâ.
Íàáëþäàåòñÿ ïîâûøåííîå ñóòî÷íîå âûäåëåíèå ñ ìî÷îé ãîíàäîòðîïèíîâ è ñíèæåíèå ýñòðîãåíîâ.
4.Îïðåäåëåíèå ñîäåðæàíèÿ â êðîâè ãîíàäîòðîïèíîâ è ýñòðîãå íîâ.
5.Êîíñóëüòàöèÿ ãèíåêîëîãà.
6.ÓÇÈ ìàòêè è ÿè÷íèêîâ.
Ïðè óëüòðàçâóêîâîì èññëåäîâàíèè íå íàõîäÿò ÿè÷íèêîâ, ìàòêà èìååò íåäîðàçâèòûé âèä. ñèíäðîì øåðåøåâñêèé òåðíåð
7.Ðåíòãåíîëîãè÷åñêîå èññëåäîâàíèå êîñòíîé ñèñòåìû.
Ïðè ðåíòãåíîâñêîì îáñëåäîâàíèè óñòàíàâëèâàåòñÿ çàäåðæêà îêîñòåíåíèÿ, îòñóòñòâèå ñëèÿíèÿ ýïèôèçîâ ñ ìåòàôèçàìè äàæå ó áîëüíûõ çðåëîãî âîçðàñòà. Íàáëþäàåòñÿ äåôîðìàöèÿ ïîçâîíî÷íèêà- êèôîç, ñêîëèîç, óêîðî÷åíèå òåë ïîçâîíî÷íèêîâ, îñòåîïîðîç ìåòàôèçîâ òðóá÷àòûõ êîñòåé.
8.Îïðåäåëåíèå ïîëîâîãî õðîìàòèíà è êàðèîòèïà.
Îêîí÷àòåëüíûé äèàãíîç óñòàíàâëèâàåòñÿ íà îñíîâàíèè èññëåäîâàíèÿ êàðèîòèïà áîëüíûõ. Âàæíûì â äèàãíîñòèêå ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî–Òåðíåðà ÿâëÿåòñÿ îòñóòñòâèå ïîëîâîãî õðîìàòèíà â êëåòêàõ.
5. Ëå÷åíèå
Ïîëíîå èçëå÷åíèå òàêèõ áîëüíûõ íåâîçìîæíî.
Íà ïåðâîì ýòàïå òåðàïèÿ çàêëþ÷àåòñÿ â ñòèìóëÿöèè ðîñòà òåëà àíàáîëè÷åñêèìè ñòåðîèäàìè è äðóãèìè àíàáîëè÷åñêèìè ïðåïàðàòàìè. Ëå÷åíèå ñëåäóåò ïðîâîäèòü ìèíèìàëüíûìè ýôôåêòèâíûìè äîçàìè àíàáîëè÷åñêèõ ñòåðîèäîâ ñ ïåðåðûâàìè ïðè ðåãóëÿðíîì ãèíåêîëîãè÷åñêîì êîíòðîëå. Ãëàâíûì âèäîì òåðàïèè áîëüíûõ ÿâëÿåòñÿ ýñòðîãåíèçàöèÿ (íàçíà÷åíèå æåíñêèõ ïîëîâûõ ãîðìîíîâ), êîòîðóþ ñëåäóåò ïðîâîäèòü ñ 14-16 ëåò. Ëå÷åíèå ïðèâîäèò ê ôåìèíèçàöèè òåëîñëîæåíèÿ, ðàçâèòèþ æåíñêèõ âòîðè÷íûõ ïîëîâûõ ïðèçíàêîâ, óëó÷øàåò òðîôèêó (ïèòàíèå) ïîëîâûõ ïóòåé, óìåíüøàåò ïîâûøåííóþ àêòèâíîñòü ãèïîòàëàìî-ãèïîôèçàðíîé ñèñòåìû. Ëå÷åíèå ñëåäóåò ïðîâîäèòü â òå÷åíèå âñåãî äåòîðîäíîãî âîçðàñòà áîëüíûõ.
 íàñòîÿùåå âðåìÿ âñïîìîãàòåëüíûå ðåïðîäóêòèâíûå òåõíîëîãèè ìîãóò ïîìî÷ü æåíùèíå ñ ñèíäðîìîì Òåðíåðà çàáåðåìåíåòü. [2,3]
Çàêëþ÷åíèå
Ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî – Òåðíåðà âñòðå÷àåòñÿ ñ ÷àñòîòîé îêîëî 1 : 2500 íîâîðîæäåííûõ äåâî÷åê è ïðåäñòàâëÿåò ñîáîé ñî÷åòàíèå ñåðäå÷íî-ñîñóäèñòûõ, ýíäîêðèííûõ, ðåïðîäóêòèâíûõ, ïñèõîñîöèàëüíûõ íàðóøåíèé è ïîðîêîâ ðàçâèòèÿ.
Íàáëþäåíèå áîëüíûõ ñ äàííûì ñèíäðîìîì äîëæíî áûòü êîìïëåêñíûì è ïðîâîäèòüñÿ ñ ó÷åòîì ïîòðåáíîñòåé êîíêðåòíûõ âîçðàñòíûõ ïåðèîäîâ. Ñâîåâðåìåííîå ìåäèöèíñêîå âìåøàòåëüñòâî ó äàííîé ãðóïïû áîëüíûõ ñóùåñòâåííî ñíèæàåò ðèñê ðàçâèòèÿ ðàííåé çàáîëåâàåìîñòè è ñìåðòíîñòè è óëó÷øàåò êà÷åñòâî æèçíè.
Ïðîãíîç äëÿ æèçíè ïðè äàííîì ñèíäðîìå áëàãîïðèÿòíûé ( èñêëþ÷åíèå ñîñòàâëÿþò áîëüíûå ñ òÿæåëûìè âðîæäåííûìè ïîðîêàìè ñåðäöà è êðóïíûõ ñîñóäîâ, ñ ðåíàëüíîé ãèïåðòåíçèåé). Ëå÷åíèå ýñòðîãåíàìè äåëàåò áîëüíûõ ñ ñïîñîáíûìè ê ñåìåéíîé æèçíè, îäíàêî àáñîëþòíîå áîëüøèíñòâî èç íèõ îñòàþòñÿ áåñïëîäíûìè.
Ñïèñîê ëèòåðàòóðû
1. Àñàíîâ À.Þ., Äåìèêîâà Í.Ñ., Ìîðîçîâ Ñ.À. Îñíîâû ãåíåòèêè è íàñëåäñòâåííûå íàðóøåíèÿ ðàçâèòèÿ ó äåòåé: Ó÷åá ïîñîáèå äëÿ ñòóä. âûñø. ïåä. ó÷åá. çàâåäåíèé-Ì.: «Àêàäåìèÿ»,2003ã.
2. Áàäàëÿí Ë.Î., Òàáîëèí Â.À., Âåëüòèùåâ Þ.Å. Íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè ó äåòåé. Ìîñêâà: 1971ã.
3. Íàñëåäñòâåííûå ñèíäðîìû è ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå: Ñïðàâî÷íèê/ Êîçëîâà Ñ.È., Ñåìàíîâà Å., ÄåìèêîâàÍ.Ñ., Áëèííèêîâà Î.Å.- Ë.: Ìåäèöèíà, 1987ã.
4. Êðàòêàÿ ìåäèöèíñêàÿ ýíöèêëîïåäèÿ. Ïîä ðåä. Ïåòðîâñêîãî Á.Â..2-å èçä.- Ì.:1990ã.
5. Ôîãåëü Ô., Ìîòóëüñêè À. Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà â 3-õ òîìàõ.Ò3:Ïåð ñ àíãë-Ì.:Ìèð.1990ã.
6. Øåâ÷åíêî Â.À. Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà.- Ì.:2002ã
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
…
Источник
Êëèíè÷åñêèå ñèìïòîìû ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî Òåðíåðà (ïîëîâîé èíôàíòèëèçì, êîæíûå êðûëîâèäíûå ñêëàäêè íà áîêîâûõ ïîâåðõíîñòÿõ øåè, äåôîðìàöèÿ ëîêòåâûõ ñóñòàâîâ). Îñîáåííîñòè äèàãíîñòèêè è ëå÷åíèÿ ãåíåòè÷åñêîãî çàáîëåâàíèÿ. Ïðîãíîç äëÿ æèçíè ïðè ñèíäðîìå.
| Ðóáðèêà | Ìåäèöèíà |
| Âèä | ðåôåðàò |
| ßçûê | ðóññêèé |
| Äàòà äîáàâëåíèÿ | 22.12.2016 |
| Ðàçìåð ôàéëà | 364,9 K |
Îòïðàâèòü ñâîþ õîðîøóþ ðàáîòó â áàçó çíàíèé ïðîñòî. Èñïîëüçóéòå ôîðìó, ðàñïîëîæåííóþ íèæå
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
7
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
Ðåôåðàò íà òåìó:
ÑèíäðîìØåðåøåâñêîãî – Ò¸ðíåðà
Ïëàí
- Ââåäåíèå
- 1. Èñòîðèÿ
- 2. Îñíîâíûå ñâåäåíèÿ
- 3. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà è äèàãíîñòèêà
- 4. Ëå÷åíèå
- 5. Ïðîãíîç
ñèíäðîì øåðåøåâñêèé òåðíåð ãåíåòè÷åñêèé
Ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî-Ò¸ðíåðà âñòðå÷àåòñÿ ìíîãî ðåæå, ÷åì òðèñîìèÿ Õ, ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà (ÕÕÓ, ÕÕÕÓ), à òàêæå ÕÓÓ, ÷òî óêàçûâàåò íà íàëè÷èå ñèëüíîãî îòáîðà ïðîòèâ ãàìåò, íå ñîäåðæàùèõ ïîëîâûõ õðîìîñîì, èëè ïðîòèâ çèãîò ÕÎ. Ýòî ïðåäïîëîæåíèå ïîäòâåðæäàåòñÿ äîñòàòî÷íî ÷àñòî íàáëþäåìîé ìîíîñîìèåé Õ ñðåäè ñïîíòàííî àáîðòèðîâàííûõ çàðîäûøåé.  ñâÿçè ñ ýòèì äîïóñêàåòñÿ, ÷òî âûæèâøèå çèãîòû ÕÎ ÿâëÿþòñÿ ðåçóëüòàòîì íå ìåéîòè÷åñêîãî, à ìèòîòè÷åñêîãî íåðàñõîæäåíèÿ, èëè óòðàòû X-õðîìîñîìû íà ðàííèõ ñòàäèÿõ ðàçâèòèÿ. Ìîíîñîìèè ÓÎ ó ÷åëîâåêà íå îáíàðóæåíî. Ïîïóëÿöèîííàÿ ÷àñòîòà 1: 1500.
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
…
Ïîäîáíûå äîêóìåíòû
Âðîæäåííàÿ ïàòîëîãèÿ, âûçâàííàÿ àíîìàëüíûì êîëè÷åñòâîì õðîìîñîì ó ðåáåíêà. Ðàñïðîñòðàíåííîñòü ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî-Ò¸ðíåðà. Ïðè÷èíû ãåíåòè÷åñêîé ïàòîëîãèè. Ãåíåòè÷åñêèå âàðèàíòû çàáîëåâàíèÿ. Íàèáîëåå ÷àñòûå ïðèçíàêè ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî-Ò¸ðíåðà.
ïðåçåíòàöèÿ [813,5 K], äîáàâëåí 26.02.2017
Ïðè÷èíû ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà – õðîìîñîìíîãî çàáîëåâàíèÿ, êîòîðîå ïðîÿâëÿåòñÿ êîìïëåêñîì àíîìàëüíûõ îòêëîíåíèé. Îòñòàâàíèå â ôèçè÷åñêîì ðàçâèòèè îñíîâíîé ñèìïòîì, êîòîðûé õàðàêòåðèçóåò ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà, åãî ïàòîëîãè÷åñêèå èçìåíåíèÿ.
ïðåçåíòàöèÿ [1,6 M], äîáàâëåí 18.01.2017
Ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà êàê õðîìîñîìíîå çàáîëåâàíèå, âûçâàííîå îòñóòñòâèåì èëè äåôåêòîì îäíîé Õ-õðîìîñîìû. Åãî îòêðûòèå â 1925 ãîäó ó÷åíûì Øåðåøåâñêèì. Ïðè÷èíû âîçíèêíîâåíèÿ íàðóøåíèé. Îñíîâíûå êëèíè÷åñêèå ïðèçíàêè ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà.
ïðåçåíòàöèÿ [860,2 K], äîáàâëåí 08.04.2015
Ïîíÿòèå ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà êàê õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè. Êîìïëåêñ õðîìîñîìíûõ îòêëîíåíèé, ïðèñóùèõ ñèíäðîìó. Èñòîðèÿ îòêðûòèÿ çàáîëåâàíèÿ. Êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ, èõ ÷àñòîòà. Ãëàâíûå ñïîñîáû êîððåêòèðîâêè. Èñïîëüçîâàíèå çàìåñòèòåëüíîé òåðàïèè.
ïðåçåíòàöèÿ [390,4 K], äîáàâëåí 13.05.2017
Îïðåäåëåíèå ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà (äèñãåíåçèè ãîíàä). Ðàññìîòðåíèå êëèíè÷åñêîé êàðòèíû íàðóøåíèÿ ðàçâèòèÿ ïîëîâûõ æåëåç, âûçâàííîãî àíîìàëèåé ïîëîâûõ õðîìîñîì. Ëå÷åíèå æåíñêèìè ïîëîâûìè ãîðìîíàìè. Ïðè÷èíû è ðàçâèòèå ñèíäðîìà Êëÿéíôåëüòåðà.
ïðåçåíòàöèÿ [1,6 M], äîáàâëåí 01.06.2015
- ãëàâíàÿ
- ðóáðèêè
- ïî àëôàâèòó
- âåðíóòüñÿ â íà÷àëî ñòðàíèöû
- âåðíóòüñÿ ê íà÷àëó òåêñòà
- âåðíóòüñÿ ê ïîäîáíûì ðàáîòàì
Источник
План:
- Введение
- 1 История
- 2 Основные сведения
- 3 Клиническая картина и диагностика
- 4 Лечение
- 5 Прогноз
Примечания
Введение
Синдро́м Шереше́вского — Те́рнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.
1. История
Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития. В 1938 г. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского — Тернера. Этиология заболевания (моносомия по Х-хромосоме) была раскрыта Ч.Фордом в 1959 г.
2. Основные сведения
Четкой связи возникновения синдрома Тернера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребенка с синдромом Тернера, — следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желез при синдроме Тернера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).
У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребенка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определенную роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Тернера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.
Кариотип 45,(X0)=70% / 46,(XX)=30% — мозаичная форма синдрома Тернера.
При синдроме Тернера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тернера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.
Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается много реже, чем трисомия Х, синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ), а также ХУУ, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зигот ХО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией Х среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы ХО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития. Моносомии УО у человека не обнаружено. Популяционная частота 1:1500.
3. Клиническая картина и диагностика
Складки кожи в области шеи — характерный признак болезни. На фото: девочка до и после пластической операции
Отставание больных с синдромом Тернера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорожденных характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отеками). Для новорожденного характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна.
Лимфедема стоп.
При синдроме Тернера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость (98%), общая диспластичность (неправильное телосложение) (92%), бочкообразная грудная клетка (75%), укорочение шеи (63%), низкий рост волос на шее (57%), высокое «готическое» нёбо (56%), крыловидные складки кожи в области шеи (46%), деформация ушных раковин (46%), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46%), деформация локтевых суставов (36%), множественные пигментные родинки (35%), лимфостаз (24%), пороки сердца и крупных сосудов (22%), повышенное артериальное давление (17%).
Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тернера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.
Интеллект у большинства больных с синдромом Тернера практически сохранен, однако частота олигофрении все же выше. В психическом статусе больных с синдромом Тернера главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации.
Диагноз синдрома Тернера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов.
4. Лечение
На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14-16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.
Если с помощью гормональной терапии удается вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.
В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином или человеческим гормоном роста.
5. Прогноз
Прогноз для жизни при синдроме Тернера благоприятный, исключение составляют больные с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией. Лечение женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.
Примечания
скачать
Данный реферат составлен на основе статьи из русской Википедии.
Синхронизация выполнена 13.07.11 03:46:22
Похожие рефераты: Тёрнера, Дневники Тёрнера, Тёрнера раскидистая, Премия Тернера, Синдром гиперкортицизма (синдром Иценко-Кушинга), Синдром Лея, Синдром Рея.
Категории: Заболевания по алфавиту, Синдромы по алфавиту, Хромосомные болезни, Анеуплоидия.
Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike.
Источник