Решение синдром ван дер хеве наследуется как доминантный аутосомный признак
В стаде разводились только серошерстные бараны и овцы. От них родились ягнята в количестве 420 штук.
Определить в потомстве количество серых и черных особей.
Решение: задача на плейотропное действие гена, когда один ген определяет несколько признаков – в данном случае цвет шерсти и формирование пищеварительной системы.
Р Аа х Аа
Гаметы (А) (а) (А) (а)
F АА, Аа, Аа, аа
420 ———— 3ч.
х ———— 2ч. х = 280.
Ответ: из 420 особей – 280 серошерстных.
32. Одна из пород собак (мексиканский дог) характеризуется тем, что иногда рождаются щенки с полным отсутствием шерсти и эта мутация приводит к летальному исходу.
При скрещивании здоровых собак часть потомства в одном случае погибает, а в другом случае потомство всегда выживает.
Проанализируете эти два вида скрещивания.
33. Одна из форм шизофринии наследуется по аутосомно-рецессивному типу с пенентрантностью 20%.
Определить вероятность заболевания у детей от двух здоровых гетерозиготных родителей.
Решение: Р Аа х Аа
Гаметы (А) (а) (А) (а)
F АА, Аа, Аа, аа
Рецессивных особей в потомстве составляет 25% Это значение умножаем на 20%, делим на 100% и получаем = 5%
Ответ: вероятность рождения больных детей составляет 5%
34. Одна из форм шизофринии наследуется как аутосомно-доминантный признак, причем у гомозиготного организма (АА) пенентрантность составляет 100%, а у гетерозиготного – 20%.
Определить вероятность рождения здоровых и больных детей от гетерозиготных родителей.
Решение: Р Аа х Аа
Гаметы (А) (а) (А) (а)
F АА, Аа, Аа, аа
1) больных гомозиготных организмов составляет 25%
2) больных гетерозиготных составляет: 50% х 20% : 100% = 10%
3) общее количество: 25% + 10% = 35%
Ответ: вероятность рождения больных детей составляет 35%, здоровых – 65%
35. Синдром болезни Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген, имеющий следующие признаки: голубую окраску белочной оболочки глаз, хрупкость костей и глухоту. Аллельный рецессивный ген определяет нормальные признаки.
Пенентрантность данных признаков различна: голубая окраска склеры составляет 100%, хрупкость костей – 63%, глухота – 60%.
Один родитель в семье здоровый рецессивный, второй родитель гетерозиготный: имеет голубые склеры, хрупкость костей и здоровый по слуху.
Определить в данной семье процентную вероятность рождения больных детей отдельно по трем признакам.
Решение: Р аа х Аа
Гаметы (а) (А) (а)
F Аа, аа
1) вероятность рождения детей с голубыми склерами составляет 50%
2) вероятность рождения с хрупкостью костей составляет: 50% х 60% : 100% = 30%
3) вероятность рождения глухих детей составляет: 50% х 63% : 100% = 31,5%
III. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ, ГЕНЫ РАСПОЛОЖЕНЫ
В ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМАХ
1. Нормальное цветовое зрение у человека определяется доминантным геном, расположенным в половой Х-хромосоме. Рецессивная мутация этого гена приводит к дальтонизму.
Y-хромосома аллельного гена не содержит.
В семье отец и сын дальтоники, мать различает цвета нормально.
От какого родителя сын унаследовал данное заболевание?
Решение: согласно хромосомной теории пола у мужского организма Y – хромосома от отца, Х-хромосома от матери, следовательно ген дальтонизма сын получил от матери.
Р ХАХ? х Ха Y –
F Ха Y –
2. У мухи дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белоглазостью. Ген окраски находится в Х-хромосоме.
Y-хромосома аллельного гена не имеет.
Какие должны быть фенотипы родительских организмов, чтобы в потомстве всегда были красноглазые самки и белоглазые самцы?
Решение: чтобы в потомстве самцы оказались белоглазыми материнский организм должен быть рецессивным, т. е. по фенотипу белоглазым. Чтобы в потомстве самки были красноглазыми, отцовский организм должен иметь даминантный ген, т. е. по фенотипу красноглазым.
Р ХаХа х ХА Y –
Гаметы (Ха) (ХА) (Y -)
F ХАХа Ха Y –
3. Ген нормальной свёртываемости крови у человека наследуется по доминантному типу и сцеплен с Х-хромосомой. Рецессивная мутация этого гена приводит к гемофилии – несвёртываемости крови.
Y-хромосома аллельного гена не имеет.
Определить процентную вероятность рождения здоровых детей в молодой семье, если невеста имеет нормальную свёртываемость крови, хотя её родная сестра с признаками гемофилии. У жениха мать страдает этим заболеванием, а отец здоров.
Решение: 1) Определяем генотип невесты. По условию задачи сестра невесты имеет рецессивный генотип ХаХа, значит обе сестры получают ген гемофилии (от своего отца). Поэтому здоровая невеста гетерозиготна.
2) Определяем генотип жениха. Мать жениха с признаками гемофилии ХаХа, следовательно, по хромосомной теории пола, рецессивный ген она передаёт сыну Ха Y –.
Р ХАХа х Ха Y –
Гаметы (ХА) (Ха) (Ха) (Y -)
F ХАХа ХаХа ХА Y – Ха Y –
Ответ: соотношение по фенотипу 1:1, 50% детей здоровы.
4. У кошек ген ответственный за развитие рыжей окраски шерсти проявляет неполное доминирование по отношению к чёрному цвету и расположен в Х-хромосоме. Аллельные гены в гетерозиготном состоянии определяют пятнистую трехцветную окраску.
Y-хромосома данного гена не имеет.
Определить соотношение по фенотипу в потомстве от скрещивания пятнистой кошки с чёрным котом.
Решение:
Р ХĀХа х Ха Y –
Гаметы (ХĀ) (Ха) (Ха) (Y -)
F ХĀХа ХаХа ХĀ Y – Ха Y –
Ответ: соотношение по фенотипу составляет 1:2:1
5. У человека заболевание – «витамин Д резистентный рахит» наследуется по доминантному типу, а нормальный признак является рецессивным.
Аллельные гены, определяющие данные признаки сцеплены с Х-хромосомой.
В семье мать болеет рахитом, а её дочь здорова.
Какова процентная вероятность рождения второго ребенка, не имеющего наследственного рахита.
Решение: по генотипу здоровой дочери (ХаХа) определяем, что мать гетерозиготна, отец здоровый рецессивный.
Р ХАХа х Ха Y –
Гаметы (ХА) (Ха) (Ха) (Y -)
F ХАХа ХаХа ХА Y – Ха Y –
Ответ: вероятность рождения второго ребенка здорового составляет 50%
6. Изучается одна пара аллельных генов в Х-хромосоме, регулирующая цветовое зрение у человека.
Нормальное цветовое зрение является доминантным признаком, а дальтонизм проявляется по рецессивному типу.
Проанализировать генотип материнского организма.
Известно, что у матери два сына, у одного из них больная жена и здоровый ребёнок. В семье второго – дочь с признаками дальтонизма и сын, цветовое зрение которого в норме.
Решение. 1) Определяем генотип первого сына. По условию задачи у него больная жена и здоровый ребёнок – это может быть только дочь ХАХа. Рецессивный ген дочь получила от матери, а доминантный ген от отца, следовательно, генотип мужского организма доминантный (ХА Y –).
2) Определяем генотип второго сына. Его дочь больна ХаХа, значит, один из рецессивных аллелей она получила от отца, поэтому генотип мужского организма рецессивный (Ха Y –).
3) Определяем генотип материнского организма по её сыновьям:
Р Х?Х?
F ХА Y – Ха Y –
Ответ: генотип матери гетерозиготный ХАХа.
7. У скалистых ящериц доминантный ген, ответственный за синтез фермента дыхательной системы, расположен в Х-хромосоме. Рецессивная мутация этого гена вызывает угнетение дыхательного центра у животного, что приводит к гибели организма.
Y-хромосома данного гена не имеет.
При исследовании опытной группы скалистых ящериц в потомстве было обнаружено 50% самок и 25% самцов.
Проанализировать генотипы родительских организмов в исследуемой группе.
Решение: родительские организмы должны иметь здоровый признак, т. к. патологический признак – угнетение дыхания приводит к гибели особей. Если данная мутация рецессивна, то родители должны быть доминантными. Гибель мужских особей в потомстве возможна, если материнский организм содержит мутантный ген.
Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 |
Источник
Задание №3
Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признаков составляет по голубой склере почти 100%, хрупкости костей – 63%, глухоте 60%. Носитель голубой склеры, являющийся нормальным в отношении других признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщиной, происходящей из благополучной по этому синдрому семьи. Поскольку ген доминантный, и мужчина носитель, т.е. гетерозиготен по генотипу, а женщина не имеет этот ген, то расщепление по фенотипу и генотипу будет равно 1:1, как при анализирующем скрещивании. А это значит, что 50% детей проявят синдром голубой склеры, а 50% будут полностью здоровы. Из этих 50% детей с голубой склерой рассчитываем процент детей с хрупкостью костей: 50% /100 * 63% = 31,5% – будет проявлять хрупкость костей. Далее мы считаем сколько процентов будут проявлять вместе с хрупкостью костей глухоту: 31,5% / 100 * 60% = 18,9% – проявят хрупкость костей и глухоту.
Ответ: вероятность рождения в этой семье глухих детей
с признаками хрупкости костей составит 18,9%
Задание №4
После скрещивания гомозигот по доминантным признакам и рецессивным. Получили гетерозиготу PpCcRr. После скрещивания гетерозиготы с гомозиготой по рецессивному признаку, получили 8 пар фенотипов => анализирующее скрещивание. А раз расщепление не соответствует точному распределению 1:1:1:1:1:1:1:1, значит это случай неполного сцепления, имеет место кроссинговер. Наибольшее количество особей в F1 это некроссоверные особи, по ним и мы и установили генотип родительских особей. Остальные особи, находящиеся в меньшем числе, кроссоверные. Общее количество особей 3690.
Вычисляем расстояние между генами по частоте единичного кроссинговера.
PC Pc
156+39+180+54
→ rf = 3690 * 100% = 11.5 сМ
pc pC
CR Cr
634+54+526+39
→ rf = 3690 * 100% = 34 сМ
cr cR
RP Rp
526+180+634+156
→ rf = 3690 * 100% = 40.5 сМ
rp rP
P C R между P и C 11,6 сМ
между P и R 40.5 cМ
между C и R 34 сМ
34+11,5 > 40,5
Как видно из генетической карты, в анализируемом нами случае не соблюдается принцип аддитивности расстояний: 40,5 % ≠ 34 % + 11,5 %. Это противоречие обусловлено тем, что при определении частоты кроссинговера между крайними генами нами дважды не учитывался двойной кроссинговер. Гаметы с двойным кроссинговером будут двух типов: РсR и pCr. Следовательно, двойной кроссинговер происходит с частотой 2 %:
39+54
rf = 3690 * 100% = 2.5 сМ
Уточненная карта 40.5+ (2.5*2) = 45,5 сМ. Уточненное расстояние между крайними генами 45,5 сМ.
Задание №2
Дальтонизм обусловлен рецессивным геном, сцепленным с Х–хромосомой. Ген талассемии – доминантный аутосомным ген. Эмбрионы, содержащие данный ген в генотипе, в гомозиготном состоянии ждет неминуемый летальный исход. У гетерозигот по данному гену заболевание гемолитической анемией проявляется в легкой форме. Женщина-дальтоник, гетерозиготная по гену талассемии, вышла замуж за мужчину, который тоже гетерозиготный по этому гену, но с нормальным зрением. Эмбрионы с двумя видами генотипов погибнут от гомозиготного проявления талассемии (явление сверхдоминирования).
-
Фенотип составит: 3:1:3:1
A_Xᴰ_ -3; aa Xᴰ_ -1; A_XᵈXᵈ -3; aaXᵈXᵈ -1;
-
В данной семье может родиться девочки с тремя видами генотипов и у всех будет нормальное зрение, но будет присутствовать рецессивный ген дальтонизма от матери. Поэтому шанс родить ребёнка-дальтоника от здорового мужчины составит 25%.
2*100% / 8 = 25%
-
Если одна из дочерей выйдет замуж за здорового человека, и у неё родится мальчик-дальтоник, то вероятность рождения второго мальчика-дальтоника уменьшится в двое, и будет составлять – 12,5%.
25% / 2 = 12,5%
Задание №5
Митохондриальный вид наследования. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермии не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется в процессе созревания мужских половых клеток. В яйцеклетке содержится около 25000 митохондрий. Каждая митохондрия содержит кольцевую хромосому. Атрофия зрительного нерва Лебера, обусловленные данным типом наследственности, передаются от матери и дочерям, и сыновьям в равной степени. Больные отцы болезнь не передают ни дочерям, ни сыновьям.
Дано:
– женщина – больные
– мужчина
– брак – пробанд
– повторный брак
– сибсы и их порядок рождения
генеалогическая схема:
Задание №1
В семье Барбоскиных у главы семейства и матери маленькие уши (гомозиготы по рецессивному аллелю), а в потомстве есть щенок с большими ушами (гомозигота по доминантному аллелю), такого не может быть, т.к. у родителей доминантный ген просто отсутствует. Также главы семейства полувисячие уши (гетерозигота), а у его жены полностью висячие (гомозигота по рецессивному аллелю). А у одного из детей уши стоячие (гомозигота по доминантному аллелю), и этого тоже не может быть, т.к. от родителей может ребенок может получить только один доминатный аллель. А в данном случае мы имеем неполное доминирование, т.е. уши у щенка должны быть как у отца – полувисячие.
Так же не совпадает расщепление по длине лап.
Какова вероятность появления в этой семье здоровой девочки? Известно, что ген, ответственный за развитие гипоплазии эмали, — доминантный…
Как причина инвалидности и смертности больных от переломов костей, остеопороз занимает четвертое место среди неинфекционных заболеваний…
Тема №1: Виды (способы), методы, методики лучевой диагностики заболеваний костей и суставов. Рентгенологические методы исследования…
Большинство Л. наследуется по аутосомно-рецессивному типу, исключение составляет болезнь Фабри, которая наследуется по х-сцепленному,…
Аутосомно-рецессивный Аутосомно-доминантный х-сцепленный-доминантный х-сцепленный-рецессивный y-сцепленный
Лучевая диагностика туберкулеза костей и суставов; остеомелита (острый и хронический), опухолей костей (доброкачественных и злокачественных,…
С дохлого градом лил пот, он весь дрожал. Я сидел, уставившись в телек и стараясь не обращать на него внимания. Он отвлекал меня….
Цель занятия: ознакомить студентов клиническими проявлениями, методами диагностики и лечения заболеваний орбиты, век, конъюнктивы,…
По нашим данным в городе Красноярске, с вывихами поступают 2% пациентов, с различного рода изменениями формы костей – 10-15%, с изменением…
У некоторых млекопитающих встречаются особи, несущие редкий, сцепленный с полом рецессивный летальный ген а, который вызывает гибель…
Источник
Задача 1: Подагра определяется доминантным аутосомным аллелем гена. Пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин равна 0 %. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?
Решение:
А – подагра
а – норма
Р: ♀ Аа – ♂ Аа
G: А а А а
F1 АА : 2Аа : аа
25%:50%:25%
Вероятность того, что в семье появятся дети, несущие аллель гена подагры, равна 75%. Но признак проявится лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков – 50%. Следовательно, ген подагры наследуется в
75% × 50% / 100% = 37,5%.
Ген подагры проявится лишь у 20% несущих его мужчин:
37,5% × 20% / 100% = 7,5%
Ответ: Вероятность заболевания подагрой в этой семье составит 7,5%.
Задача 2: По данным шведских генетиков одна из форм шизофрении наследуется как доминантный аутосомный признак. У гомозигот пенетрантность – 100%, у гетерозигот – 20%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака? Определите вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозиготных родителей.
Решение:
По условию задачи некоторые формы шизофрении наследуются как доминантный аутосомный признак с неполной пенетрантностью. В первом случае один из супругов нормален в отношении анализируемого признака, а другой гетерозиготен. Тогда, обозначив ген, определяющий шизофрению, А, мР: ♀ Аа – ♂ аа
G: А а а
F1 Аа : аа
1/2 больные: 1/2 здоровые
Отсюда вероятность рождения ребенка, несущего ген шизофрении, равна 1/2. У гетерозигот пенетрантность признака составляет 20% или 1/5. Перемножив вероятность носительства гена на вероятность его проявления, получим: 0,5×0,2=0,1 или 10%.
Во втором случае имеет место брак двух гетерозиготных индивидов. В таком браке:
Р: ♀ Аа – ♂ Аа
G: А а А а
F1 АА : 2Аа : аа
25% : 50% : 25%
Вероятность рождения гомозиготы АА — 1/4, вероятность рождения гетерозиготного ребенка — 1/2. Пенетрантность гена у гомозигот равна 100%, то есть все они будут больны шизофренией. Для гетерозигот пенетрантность — 20% или 1/5. Больные дети могут появиться с вероятностью: 0,5×0,2=0,1. В итоге вероятность рождения больного ребенка в таком браке будет: 0,25 + 0,1 =0,35 или 35%.
Ответ: В первом случае вероятность рождения больного ребенка 10%, а во втором — 35%.
ЗАДАЧИ:
1. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам аллелей генов.
2. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным аллелем гена. Ретинобластома определяется другим доминантным аутосомным аллелем гена. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%. Какова вероятность того, что здоровыми от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети?
3. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость– рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определить вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.
4. Черепно-лицевой дизостоз (преждевременное зарастание швов черепа и незаращение большого родничка) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность рождения больного ребенка, если один из родителей гетерозиготен по данному заболеванию, а другой здоров.
5. Синдром Ван-дер-Хеве (голубая окраска склер, ломкость костей, глухота) имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Пенетрантность этих признаков изменчива. По данным К. Штерна (1965) она составляет для голубых склер 100%, по ломкости костей – 63%, по глухоте – 60 %. Мужчина, имеющий голубой цвет склер и нормальный в отношении двух других признаков, вступил в брак со здоровой женщиной, в родословной которой случаев этого синдром не встречалось. Определите вероятность рождения в этой семье детей с признаками ломкости костей, если известно, что отец мужа данный синдром имел.
6. Ретинобластома (опухоль сетчатки глаза) обусловлена доминантным аллелем гена, пенетрантность которого составляет 70%. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина. Из анамнеза известно, что она и ее супруг здоровы, но имеют больного старшего сына. В семье женщины случаев ретинобластомы не было, а отец супруга в детстве был оперирован по поводу ретинобластомы. Какова вероятность рождения больного ребенка в этой семье?
7. Ангиоматоз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.
Источник