Результат скринингового теста синдрома дауна возрастной риск
Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.
Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.
УЗИ — только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и крови
Нормативы ультразвуковой диагностики I скрининга
В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании фетометрических показателей, сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении процедуры первого УЗИ выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:
| Возраст плода (неделя) | Толщина воротникового пространства (мм) |
|---|---|
| 10 | 1,5 – 2,2 |
| 11 | 1,6 – 2,4 |
| 12 | 1,6 – 2,5 |
| 13 | 1,7 – 2,7 |
При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном — ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.
На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:
| Возраст плода (неделя) | ЧСС (ударов/минуту) |
|---|---|
| 10 | 161-179 |
| 11 | 153-177 |
| 12 | 150-174 |
| 13 | 147-171 |
Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:
| Возраст плода (неделя) | Средний КТР (мм) | Средний БПР (мм) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.
Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).
Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:
- ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
- свободный ХГЧ (компонент бета).
Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.
Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов
ХГЧ: оценка рисковых значений
По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:
| Возраст плода (неделя) | Уровень β-ХЧГ (нг/мл) |
|---|---|
| 10 | 25,8 – 181,6 |
| 11 | 17,4 – 130,4 |
| 12 | 13,4 – 128,5 |
| 13 | 14,2 – 114,7 |
Данный биохимический показатель — один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.
Нормативы ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы
Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:
| Возраст плода (неделя) | Уровень РАРР-А (мЕД/мл) |
|---|---|
| 10 | 0,46 – 3,73 |
| 11 | 0,79 – 4,76 |
| 12 | 1,03 – 6,01 |
| 13 | 1,47 – 8,54 |
Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю — как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.
Значение содержания РАРР-А в крови беременной важно как в плане его снижения, так и в плане его увеличения. Оба изменения являются тревожным признаком. Повышение уровня протеина в первом триместре может быть сигналом срыва беременности или ее замирания, в то время как пониженные показатели указывают на риск развития генетических нарушений у плода.
Описание результатов скрининга I триместра
Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт — сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.
Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:
низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний 2 скринингового исследования в следующем триместре.
Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга
Оценка рисков
Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов — только прогноз, а не окончательный вердикт.
В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.
Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.
Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.
Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка
Если получены неблагоприятные результаты, что делать?
Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.
Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.
В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.
Источник
Высокий риск синдрома Дауна?
Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.
Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.
В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.
Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.
Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам
Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.
Какой риск считается низким, а какой – высоким?
В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.
Риск ниже, чем 1:380 считается низким.
Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.
Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау
Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.
Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:
Скрининг риска синдрома Дауна
На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.
Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.
Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.
Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.
Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.
Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.
Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование:
Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы
Источник
[40-006]
Беременность – Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA
1490 руб.
Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.
Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.
Синонимы русские
Биохимический скрининг I триместра беременности, “двойной тест” 1-го триместра.
Синонимы английские
Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).
Метод исследования
Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ (“сэндвич”-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.
Единицы измерения
ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
- Не курить в течение 30 минут до исследования.
Общая информация об исследовании
Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.
Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.
Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.
Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.
После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.
Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.
Для чего используется исследование?
- Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.
Когда назначается исследование?
- При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
- возраст старше 35 лет;
- невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
- хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
- наследственные заболевания в семье;
- перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.
Что означают результаты?
Референсные значения
- Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)
Неделя беременности | Референсные значения |
8-9-я | 0,17 – 1,54 ММЕ/мл |
9-10-я | 0,32 – 2,42 ММЕ/мл |
10-11-я | 0,46 – 3,73 ММЕ/мл |
11-12-я | 0,79 – 4,76 ММЕ/мл |
12-13-я | 1,03 – 6,01 ММЕ/мл |
13-14-я | 1,47 – 8,54 ММЕ/мл |
- Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
Неделя беременности | Референсные значения |
8-9-я | 23,65 – 162,5 нг/мл |
9-10-я | 23,58 – 193,13 нг/мл |
11-12-я | 17,4 – 130,38 нг/мл |
12-13-я | 13,43 – 128,5 нг/мл |
13-14-я | 14,21 – 114,7 нг/мл |
14-15-я | 8,91 – 79,44 нг/мл |
15-16-я | 5,78 – 62,07 нг/мл |
16-17-я | 4,67 – 50,05 нг/мл |
17-18-я | 3,33 – 42,81 нг/мл |
18-19-я | 3,84 – 33,3 нг/мл |
По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Например, соотношение 1:400 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 400 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.
Что может влиять на результат?
- На результат влияет точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики.
- Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.
Важные замечания
- Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть причиной серьезных ошибок в расчете рисков.
Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ. - Результаты пренатального скрининга даже при высоком расчетном риске не могут служить основанием для искусственного прерывания беременности.
Также рекомендуется
- Беременность – I триместр
- Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ)
- Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)
- Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
- Эстриол свободный
- Плацентарный лактоген
- Прогестерон
- Цитологическое исследование гормонального фона (при угрозе прерывания беременности, нарушениях цикла)
Кто назначает исследование?
Акушер-гинеколог, медицинский генетик.
Литература
- Durkovic J., Andelic L., Mandic B., Lazar D. False Positive Values of Biomarkers of Prenatal Screening on Chromosomopathy as Indicators of a Risky Pregnancy. // Journal of Medical Biochemistry. – Volume 30, Issue 2, Pages 126–130.
- Muller F., Aegerter P., et al. Software for Prenatal Down Syndrome Risk Calculation: A Comparative Study of Six Software Packages. // Clinical Chemistry – August 1999 vol. 45 no. 8 – 1278-1280.
Источник