Результаты скрининга на синдром дауна пороговый риск

Анализы крови

Это самая большая группа исследований, которые проводятся в лабораториях. И самые часто назначаемые анализы. Конечно, нет смысла описывать их все, но знать нормы самых распространенных показателей крови полезно.

Совет: иногда бывает так, что какой-либо показатель в анализе совершенно неожиданно для вас оказывается не в норме. Конечно, это вызывает волнение, иногда очень сильно выбивает из колеи. Так вот: первым делом надо успокоиться, а вторым – сдать анализ еще раз и желательно в другой лаборатории. Всякое бывает: и в лаборатории работают люди, и реактивы могут быть некачественные, да и вы могли нарушить правила сдачи анализов. Причем иногда бывает, что для анализа нужна определенная подготовка (сдавать натощак, не есть какие-либо продукты и т. п.), а вас о ней не предупредили или рассказали не все, предполагая, что вы и так знаете. А может быть, простуда повлияла на показатели биохимии и через неделю они вернутся в норму. Поэтому обязательно нужно сделать контрольный тест. А потом уже идти ко врачу.

Следует сказать еще об одной вещи. Сейчас практически повсеместно во всех отраслях науки и техники, в том числе и в медицине, в соответствии с Государственным стандартом обязательным является применение Международной системы единиц (СИ).

Единицей объема в СИ является кубический метр (м3). Для удобства в медицине допускается применять единицу объема литр (л; 1 л = 0,001 м3).

Единицей количества вещества является моль. Моль – это количество вещества в граммах, число которых равно молекулярной массе этого вещества. Содержание большинства веществ в крови выражается в миллимолях на литр (ммоль/л).

Только для показателей, молекулярная масса которых неизвестна или не может быть измерена, поскольку лишена физического смысла (общий белок, общие липиды и т. п.), в качестве единицы измерения используют массовую концентрацию: грамм на литр (г/л).

В недавнем прошлом более распространена была такая единица измерения, как миллиграмм-процент (мг%) – количество вещества в миллиграммах, содержащееся в 100 мл биологической жидкости. Для пересчета этой величины в единицы СИ используется следующая формула: ммоль/л = мг% × 10 / молекулярная масса вещества.

Использовавшаяся ранее единица концентрации эквивалент на литр (экв/л) заменяется на единицу моль на литр (моль/л). Для этого значение концентрации в эквивалентах на литр делят на валентность элемента.

Иногда, в некоторых лабораториях, эти единицы измерения еще используются.

Активность ферментов в единицах СИ выражается в количествах молей продукта (субстрата), образующихся (превращающихся) в 1 секунду в 1 литре раствора: моль/(с-л), мкмоль/(с-л), нмоль/(с-л).

В самом общем виде анализы крови делятся на клинические и биохимические.

Клинический анализ крови – анализ, позволяющий оценить содержание гемоглобина в системе красной крови, количество эритроцитов, цветовой показатель, количество лейкоцитов и тромбоцитов. Также в него входят лейкоцитарная формула и скорость оседания эритроцитов (СОЭ).

С его помощью можно выявить анемии, воспалительные процессы, состояние сосудистой стенки и многие другие заболевания.

Биохимический анализ крови – лабораторный метод исследования, который используется во всех областях медицины и отражает функциональное состояние различных органов и систем.

Биохимический анализ крови обычно включает определение следующих показателей: амилаза сыворотки, общий белок, билирубин, железо, калий, кальций, натрий, креатинин, КФК (креатинфосфокиназа), ЛДГ, (лактатдегидрогеназа), липаза, магний, мочевая кислота, натрий, холестерин, триглицериды, печеночные трансаминазы, фосфор и др. Это позволяет оценить обмен веществ и работу внутренних органов.

Источник

Хочу написать о своём первом скрининге.

Направили меня на УЗИ на 13 неделе, я даже особо и не осознавала, что это уже и есть первый этап скрининга. Перед УЗИ почему-то очень нервничала – наверно, потому что давно УЗИ не делала, а может быть какое-то предчувствие было. Но само УЗИ прошло нормально – посмотрев минуту на малыша на экране у меня появилось чувство уверенности, что всё хорошо. Врач тоже сказала, что всё хорошо, все органы развиваются как надо. Заодно посмотрели и мои почки – нехорошие анализы мочи подтвердились и на УЗИ, но это уже другая история. В тот же день сдала анализ крови. Это всё было в среду.

Накануне во вторник гинеколог говорила, что очень ей не нравятся мои почки и есть у нее всякие подозрения, поэтому я очень обрадовалась, что хоть на УЗИ всё хорошо. Но изучив заключение увидела, что ТВП=5,6 мм, и в скобках указано – выше нормы. Почитав немного, что норма – это до 2,5 мм и что это признак синдрома Дауна и прочее и прочее, “захлопнула” интернет, подумав, что еще нужно учитывать и анализ крови.

Наступила пятница, и я подумала, что хоть выходные мне дадут нормально пожить, ничего не говоря о результатах скрининга, но не тут то было. В середине для пропущенный звонок – я перезваниваю – мне говорят, что да, звонили мне, потому что готов анализ крови, и я нахожусь в высокой группе риска, но что мою карточку уже закрыли, поэтому перезвонят через минут 5-10 и запишут на повторное УЗИ. Эти 5-10 минут превратились в полчаса – у меня шок – какая еще высокая группа риска? Слезы – но не из-за того, что я боюсь, что с маленьким что-то не так, а из-за того, что опять какие-то непонятные анализы, и ходи доказывай, что всё нормально. Для себя я поняла, что не готова прерывать беременность из-за каких угодно рисков генетических заболеваний. Но как представила своего гинеколога, говорящую, что у меня проблемы с почками, а еще и высокая группа риска… брррр – мурашки по коже… Через полчаса перезвонила сама – меня записали на УЗИ – ничего конкретного не сказали: ни какие результаты были по крови, ни что такое высокий риск, сказали только не паниковать – но как не паниковать, когда такие дурацкие формулировки.

Пятницу и выходные произучала, что такое скрининг, поняла, что это всё вилами по воде. Про прокол мне еще в институте преподаватель рассказывала, что процедура довольно опасная, и до 30 лет не нужно вообще об этой процедуре и думать… Мужу всё рассказала, но он меня поддержал, сказал, что всё будет хорошо. И я подумала, что мы довольно молодые, не пьем, не курим, конечно, всякое бывает, но всё-таки к группе высокого риска мы относиться не должны. Плюс на нечеткой фотографии отчетливо виден нос (даже мне), и написана циферка 0,15 см – посмотрела – что это такое – на мой взгляд это был измерен ТВП. т.е. на фотографии ТВП 1,5 мм, а в заключении написано 5,6 мм…. Все эти аргументы меня еще раз успокоили, но сны четыре ночи снились нехорошие))

Во вторник поехала на повторное УЗИ – абсолютно спокойная, правда нервировала меня дальняя дорога, потому что метро Выборгская закрыли, нужно было ехать на метро и автобусе, а с наземным транспортом я не очень дружу. И в коридоре ждала еще минут 40, если не больше.

В центре генетики УЗИ было более четким, измерили ТВП – 1,7, носовые косточки тоже… В общем всё измерили, все хорошо, я в низкой группе риска. Я, конечно, обрадовалась, но я на это второе УЗИ почему-то шла с настроем доказывать, что всё в порядке, а не для того, чтобы меня успокаивали, говоря, что я в низкой группе риска.

На мой вопрос, почему же тогда по телефону мне сказали, что я в высокой группе риска, мне врач сказала, что нужно осмотреть 18000 женщин, чтобы выявить ребенка с синдромом дауна….. Извините, но 1 случай на 18000 – это высокий риск??? Также спросила, что измерено в первом УЗИ на фотографии и равно 0,15 см – она сказала, что ТВП – на мой вопрос, почему же в заключении стоит 5,6 мм – она ничего не ответила, сказала, что не она делала первое УЗИ.

В общем, теперь подумываю, что нужно написать в этот центр генетики и сказать, что когда они обзванивают женщин и приглашают на повторное УЗИ, то давали какую-нибудь другую формулировку, потому что нервы все эти высокие группы риска сильно треплят.

Источник

Катерина Максютова

Девочки, здравствуйте! Я коротко! Прошла скрининг 1 триместра , по узи всё ок, а вот по крови 1:278 ( синдром Дауна) генетики отправляют на АЦ мне 39 лет! Первый ребенок девочка 2.6 года здоровенькая красавица! Сдала в частной лаборатории ещё раз кровь( на всякий случай) вот жду результатов .АЦ делать боюсь

Кош

Привет! У меня тоже пороговый риск СД 1:274 по второму скринингу,первый был 1:600…я так понимаю,что ваш ребенок здоров?..Мой врач не направляет меня к генетикам..но и жить спокойно с таким риском я не могу((

Anna

у меня тоже второй скриннинг показал пороговый риск по СД, завтра иду в 17-й на консультацию генетиков (две недели назад записывалась). Позавчера сделали 3Д узи – все показатели у ребеночка в норме. Гинеколог в ЖК сама мне сказала, давая направление к генетикам, что скриннинг этот совершенно непоказателен, ну и что главное не волноваться)) Вот только я тогда не понимаю – зачем его вообще делают)

Эмили

Кровь (вы же её сдавали?) вообще-то малопоказательна в таких ситуациях, если вы погуглите, то найдёте мноджество историй про здоровых прекрасных детей, несмотря нинакакие анализы. Удачи!

Галина

Светлан, у моей сестры 6 детей! с третьим ситуация была похожая анализы плохие, гинеколог пугала что родится с пороками, сестра сказала “мне плевать, это мой ребенок!!!” результат здоровая девчонка. С следующим ребенком она писала письменный отказ от этих анализов, переругалась с гинекологом, припомнив предыдущий опыт. И тут врач выдает такую фразу “да, ты права, это коммерция, у нас договоренность с платными клиниками, и есть норма денег которую надо сделать, а на самом деле пороки ребенка можно выявить только после рождения!!!!!!” Поэтому у Вас ВСЕ ХОРОШО!!!!!
Я принципиально не стала делать эти анализы.

Виктория

Светочка! Не расстраивайтесь и не переживайте, все у вас обязательно будет хорошо! Главное самой в это верить и настроиться на положительные результаты! У вас родиться хорошенькая, здоровая малышка! Вот увидите!

Анна

Мне в частной клиники предлогали сделать этот анализ, а в ЖК даже не заговаривает!я первый раз не делала и сейчас не собираюсь, только нервы трепать.Я сейчас периучиваюсь на врача клинико-лабораторной диагностики и хочу вам сказать, что диагносты очень скептически к нему относятся, а врачи по принципу хуже не будет!
Нам рассказывали вот такую историю, что когда вообще был обнаружен альфа-фетопротеин, его открыватель защитил докторскую, конечно,и было сделано огромное количество абортов,а цитология показала пороки в нечтожном количестве случаев.И наши преподаватели настаивают на том, что лучше переплатить хорошему диагносту за УЗИ, чем тратить деньги на это!Хотя это как раз от них деньги уходят.

Анна

Даже не думайте переживать! Эти скринингки все пальцем в небо. У моей знокомой трое детей, про всех ей делали плохие прогнозы, но самый ужасный прогноз был по поводу первого ребенка, чуть ли не 100 % что он дауном будет. Все детки замечательные! Чего ей стоило противостоять врачам и не делать аборт.
И другой случай, печальный. Все скрининги идеальные, все анализы хорошие, первая малышка родилась с синдромом дауна. Родители были в шоке.
Никто ничего не знает заранее, что посылает нам Господь!

Лена Vе́gа

УЗИ 2е делали? Все нормально? С кровью заморочек много из-за срока. Меня в прошлую Б тоже пугали, но генетик по 1му УЗИ сразу сказала, что ошибка. Потом УЗИ сделали и кровь – все хорошо, зря только в ЖК трепали

Ксения

Светочка, держитесь и не настраивайтесь на худшее! У нас вот вообще такие анализы не делают да и Слава Богу – лишние нервы.

Читать

все

81
комментарий

Источник

Скрининг I триместра, расшифровка

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут: http: //www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен рисксиндрома Дауна.

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

—-
Источник:
http: //www.mygynecologist.ru/content/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti

https://www.baby.ru/blogs/post/489231500-32216313/

Всем добра и здоровых детёнышей!

Источник