Риск 1 3 по синдрому
Статья подготвлена специалистом для ознакомления и не является руководством по лечению и диагностике. Перед применением тех или иных рекомендаций, проконсультируйтесь с врачём, не занимайтесь самолечением.
Высокий риск синдрома Дауна?
Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.
Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.
В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.
Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.
Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам
Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.
Какой риск считается низким, а какой – высоким?
В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.
Риск ниже, чем 1:380 считается низким.
Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.
Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау
Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.
Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:
Скрининг риска синдрома Дауна
На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.
Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.
Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.
Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.
Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.
Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.
Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование:
Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы
Источник
Виктория
мне сегодня на генетическом узи поставили риск 1:449, так как толщина воротникового пространства 2.2 мм… подскажите, это не страшно? я загуглила, вроде 2.2 это нормально.. но узисту ведь что-то не понравилось… срок кстати 12 нед 4 дня
Татьяна
Дорогие мои, будущие мамочки, которым поставили риск синдрома Дауна, пока еще ваш малыш находится в утробе. Задайте себе вопрос и честно на него ответьте: что вы будите делать, если ребенок родится с синдромом Дауна? Очень хорошо подумайте! Все истории, которые вы прочитаете в интернете в основном позитивные, и эти истории исключение, их пишут те кому посчастливилось. Но страшных и горьких историй, гораздо, гораздо больше, в сотни раз больше. Но никто не будет писать на форуме, что у меня родился ребенок с синдромом Дауна, и я от него отказалась в роддоме; или истории, как ребенка с синдромом оставили и в итоге через два года отец ушел из семьи, и женщина осталась одна. Это страшно, но это жизнь. Это настоящее человеческое горе. И в такой ситуации уже не до форумов. Если вам ставят риск, то скорее всего на это есть очень серьезные обоснования, и если такого ребенка вы не готовы принять, то даже не надейтесь на то, что произойдет чудо и вас пронесет, и в итоге у вас родится здоровый малыш.
Мне поставили риск, но прочитав все эти позитивные истории, о том, как всем ставили еще большие риски, чем мне, но в итоге ребенок был без синдрома, я решила, что у меня тоже будет так. Но чудо не случилось, и в итоге родился ребенок с синдромом Дауна. Большего горя я не могла себе представить в жизни. Это самый настоящий кошмар и ужас!!!
В интернете и на ТВ вообще такая тенденция делать из синдрома Дауна чуть ли не дар Божий. И это очень сильно сбивает с толку, особенно беременную женщину. Настоящих историй очень мало, о том, как это сложно, как это больно, какое это горе, потому что это действительно горе, иначе врачи во всем мире не пытались бы выявить этот синдром на таком раннем сроке!!!
Вы должны знать, что дети с таким синдромом рождаются очень часто! На каждого 800 младенца, один с синдромом Дауна! Такой ребенок может родится в любой семье, бедной, богатой, здоровой или больной. Это природная аномалия, и вы как родители никак не можете на это повлиять. Так что вы никак не застрахованы от такого ребенка! Подумайте три раз сможете ли вы родить и воспитать такого ребенка!!!Очень хорошо подумайте, и сделайте, так как подсказывает ваше сердце и душа!
Sveta
Здравствуйте! Поделюсь своей историей. Было мне 46 лет, беременность по ЭКО – долгожданная! На первом скрининге на УЗИ все хорошо, по крови – УЖАС. Риск СД 1/2!!! Помчалась не раздумывая на инвазивный тест. Через неделю пришёл ответ: 46ху – все отлично с хромосомами! Только после прокола случился выкидыш… Такое бывает. Вывод: делайте не инвазивный (без проколов) тест на ДНК по крови! Это стоит небольших денег в сравнении с возможными последующими затратами, а главное, нервами! Сейчас уже возможен 100 процентный результат по ДНК вашего ребёнка. Не рискуйте! Здоровья всем и мамочкам и деткам!
Анна
Здравствуйте, будущие мамочки!
В канун Нового Года и Рождества также хочу поделиться своей историей. Надеюсь кому-то это вселит надежду и убережет от неправильных решений.
На первом скриниге на УЗИ у нас обнаружили гипоплазию НК и большое воротниковое пространство (3мм). На основании данных маркеров ХА поставили риск синдрома Дауна – 1:9!!! Какой же шок мы испытали. Родители с обеих сторон предлагали сделать аборт и жить дальше. Для меня это было невообразимо. Я тогда прочитала все форумы, все статьи. Все искала похожие истории. Но такого риска большого, особенно по узи я так и не нашла.
Далее был кордоцентез. Результат – 46XY. Но еще оставался риск аномалий развития плода ( не хромосомных). И вновь мучительное ожидание второго скринингового узи. На нем кисты сосудистых сплетений. Я в шоке. Ведь это тоже маркер ХА. При этом генетики крутили у виска, говорили инвазивный тест достоверный. А кисты рассосутся. В голове постоянно крутилось: А вдруг плохо взята проба? Перепутали может?
Тут пришло время третьего скрининга. И меня снова ошарашивают новостью, что у малыша расширены лоханки почек и многоводие!! Еще маркеры ХА. Даже гинеколог снова отправил к генетикам. Но они снова указали на результаты кордоцинтеза.
Я все девять месяцев изводилась, переживала. на каждом узи я спрашивала у врачей, не похож ли мой малыш на дауненка. Да что тут говорить, уже будучи на родовом кресле, я просила акушерку посмотреть сразу же нормальный ли малыш.
А сейчас рядышком лежит на пузе, улыбается здоровый малыш. Никакого синдрома Дауна у нас нет. Мы очень счастливы.
Девченки, не слушайте никого. Если вам поставили большие риски. Пройдите все рекомендуемые врачами анализы (кстати, прокол не такая страшная штука, как многие рисуют на просторах интернета) и наслаждайтесь дальше беременностью. верьте в лучшее! И все будет хорошо.
Лейла
Здравствуйте девочки . Пожалуйста скажите мне в первом триместре показатели были хорошие . Я на 16 недели беременасти . Вот 2 дня назад здала на Trisomy 21. Вышел ответ 1:210 это высокий риск ? Скажите пожалуйста это нармальна . Вот завтро иду на генетику УЗИ 3 д . Так переживаю. Кто ответит буду благодарна
Ольга
Здравствуйте мне сегодня сказали что у меня риск по ХА повышен 1:190 б/х 1 тр ХГЧ 1:13 МОМ РАРР-А 0.40 МОМ 1 УЗИ Б/О ТВП1.5 ММ КН1.7. ПОДСКАЖИТЕ что это значит.
Евгения
Здравствуйте, хочу рассказать свою историю, так как такие истории меня успокаивали и давали надежду. Эта беременность была вторая в 28 лет (первый сынок разница в 8 лет). Первый скриниг по узи все хорошо, но генетический анализ риск на синдром дауна 1 : 298 как бы не высокий, но близок к этому. После консультации у генетика направили на амниоцентез и на 3д узи. Результаты узи были хорошие. Я от прокола написала отказ, так как хотела дождаться результат второго генетического теста. Прошло время звонка с больницы не было, и я успокоилась и даже забыла. По истечении времени на приеме, а это уже было после 20 недель, я случайно увидела этот результат и была в шоке он уже был 1 : 129. Конечно врачи меня успокаивали что все будет хорошо, но это не как меня не успокоило, и этот интернет и не благоприятные случае у людей мне не давали покоя. Сколько было потрачено нервов и слез. Родды на 39 недели все хорошо, родилась дочь, врачи не выявили не каких отклонений, я была конечно счастлива, но все ровно осадок оставался, так как были случаи когда синдром дауна ставили уже позже и после 6 месяцев и даже в год. Но смотря на свою доченьку на ее развитие я успокоилась. Сейчас нам год и 4 месяца все хорошо растет умненькая здоровенькая девочка, в развитии не отстаем. Хочу посоветовать если есть показания, обязательно делать эту диагностику, что бы не изводить не себя не близких . Желаю вам всего самого наилучшего и здоровых карапузиков.
Андрей Шевцов
Здравствуйте,подскажите пожалуйста результаты приски1:B-ХГЛсвободный:55.55ммО/мл
PAPP-A(прентальный расчет) 1.87ммО/мл!Этот результат,я сдавала на 13неделе переменности без скрининга(УЗИ),поставили мне диагноз :Синром дауна (трисомия 21)-1:105и трисомия 13/18:1:5258
Сделала скрининг по УЗИ никаких патологий нет,плод развивается в срок и есть гипертонус матки
Читать
все
88
комментариев
Источник
Рекомендованные сообщения
Хотя бы неинвазивный НИПТ сделайте. Вы понимаете, скрининг не то что бы ошибочный, он показывает, какая вероятность того, что у плода будет синдром. Т.е. 1:100 значит, что из 100 беременностей с такими показателями родился 1 ребенок с синдромом. Т.е. может быть риск 1:2 и пронесет. А может быть и 1:1000, и “выстрелит”. 100% точно покажет только прокол.
6
НИПТ делают до 16 недель, а у меня уже 17
Только что, Маруся1278 сказал(а):
НИПТ делают до 16 недель, а у меня уже 17
кто Вам это сказал? Его не делают до 10 недели, больше нет по срокам ограничений.
@Маруся1278 НИПТ делают на любом сроке после 9-10 недель
Вот, например,
Ссылка удалена.
Но можно поискать и прицельный, только под синдром Эдвардса, такой будет стоить намного дешевле
21 час назад, Маруся1278 сказал(а):
Всем добрый день. На первом скрининге по крови поставили риск синдрома Эдвардса. На УЗИ в консультативном центре и в медико-генетической консультации все в норме. Предложили в 19 недель 2 скрининг сделать в медико-генетической консультации вместе в инвазивным тестом. Планирую отказаться от инвазии. Было ли у кого-нибудь что расчетные показатели по крови оказались ошибочными?
Я бы только из за возраста сделала бы НИПТ. И не только на тот синдром, по которому риск поставили. Кстати, что это значит? По остальным синдромам риски не рассчитывали что ли? Только Эдвардса?
20 часов назад, abyrvalg сказал(а):
Вот, например,
Но можно поискать и прицельный, только под синдром Эдвардса, такой будет стоить намного дешевле
Автору 41 год…тут расширенный бы.
3
@Маруся1278 автор, и правда сделайте хотя бы НИПТ, пускать на самотёк, если боитесь/не хотите амнио, очень глупая идея. Скрининг это вообще не о чем, у меня с риском 1 к 10000 выстрело, и до второго скрина на узи все было норм. У кого-то с 1:2 все ок, а у кого-то 1:10000 ха, так что надо все проверять.
1
Делайте прокол и не дурите.
Хотя, если вы готовы к особенному ребёнку, то можно на все забить.
4
18 минут назад, daisy2023 сказал(а):
По остальным синдромам риски не рассчитывали что ли? Только Эдвардса?
рассчитывали по всем, но отклонения только Эдвардс дал
20 минут назад, daisy2023 сказал(а):
Автору 41 год…тут расширенный бы.
Вся надежда что из-за возраста такие риски и на самом деле все норм.
5 минут назад, //Ира// сказал(а):
Делайте прокол и не дурите.
Хотя, если вы готовы к особенному ребёнку, то можно на все забить.
Что значит не дурите??? Прерывать в любом случае не буду!!! Быть готовой к особенному ребенку наверное очень сложно, ведь всегда надеешься что с ребенком будет все норм и это просто напросто ошибка.
3 минуты назад, Маруся1278 сказал(а):
Что значит не дурите??? Прерывать в любом случае не буду!!! Быть готовой к особенному ребенку наверное очень сложно, ведь всегда надеешься что с ребенком будет все норм и это просто напросто ошибка.
Аа, если прерывать не будете, тогда и НИПТ не нужен, смысл?
А не дурите, это значит делать все возможное, чтобы не родить особенного ребёнка, но я уже поняла, что это к вам не относится.
Надеюсь, вас пронесёт и родится здоровый малыш.
4
И по поводу особенного- сейчас жду шестого ребеночка, когда была беременная четвертым все скрининги/анализы были отличные и беременности ходила хорошо. А на 28 день жизни дочь впала в кому и больше из нее не вышла и похоронили мы ее в один год и три месяца. все это время она была в вегетативном состоянии на санации и зондовом кормлении. Возили анализы в генетическую лабораторию при РАМН в Москву, диагноз до сих пор под вопросом- генетическое нарушение обмена веществ
10
@Маруся1278 хотя бы почитать про это синдром, к чему быть готовой. Хотя я вас понимаю. Я не делала НИПТ и инвазию при риске СД 1:54. Прерывать была не готова. Но все УЗИ отслеживала. Пронесло! Но это большая редкость и удача, как я понимаю. Второй раз так безрассудно я бы не поступила уже.
3
Только что, Baba сказал(а):
а если не пронесет?
буду любить любую
Изучайте инфу по Эдвардсу, готовьтесь хоть так на всякий случай.
4 минуты назад, Baba сказал(а):
а если не пронесет?
Ну вот второй раз меня НЕ пронесло – ЗБ по генетике. Трисомия 14хромосомы((
1 минуту назад, //Ира// сказал(а):
Изучайте инфу по Эдвардсу, готовьтесь хоть так на всякий случай.
автор не хочет изучать, автор хочет надеяться. высокая смертность и 100% олигофрения. ну выбор человека, почему нет. хотя имея пятерых здоровых непонятно зачем это надо
8
У меня был риск 1:20 по синдрому Эдвардса. По УЗИ все хорошо. Я рассуждала как Вы, и не пошла обследоваться дальше. Пронесло Слава Богу. Но теперь я бы так не рискнула, честно.
Если Вы в любом случае не готовы на прерывание, то пусть мой случай будет Вам в хорошие примеры. Но, повторюсь, родив ребёнка и воспитывая его уже, я бы не рискнула так больше, обследовалась бы вдоль и поперёк. До сих пор благодарю Бога, что пожалел меня и моего ребёнка.
6
1 минуту назад, Baba сказал(а):
автор не хочет изучать, автор хочет надеяться. высокая смертность и 100% олигофрения. ну выбор человека, почему нет. хотя имея пятерых здоровых непонятно зачем это надо
Тоже не понимаю. Не первородка, не молодая.
Ну каждый сам знает, что делает.
@Министрелия спасибо за положительный пример!!!
3 минуты назад, //Ира// сказал(а):
Тоже не понимаю. Не первородка, не молодая.
Ну каждый сам знает, что делает.
Мне кажется что первородкам молодым страшнее рожать особенного и легче его убить. я не смогу убить!
Можете считать меня тварью бессердечной, но положительные примеры в этом деле – медвежья услуга.
5 минут назад, Маруся1278 сказал(а):
Мне кажется что первородкам молодым страшнее рожать особенного и легче его убить. я не смогу убить!
Никому не легко прерывать Б. Это очень сложно и совестно.
Но рожать особенного ребёнка, зная, что ожидает его и всю семь, это ещё ужасней. Многие родители не выдерживают все тяготы и сдают детей. А как дети-инвалиды страдают…
Ладно, это ужасная тема, ваше решение имеет место быть. Пусть будет все хорошо.
13
3 минуты назад, //Ира// сказал(а):
Можете считать меня тварью бессердечной, но положительные примеры в этом деле – медвежья услуга.
Это просто личное решение матери. Всё. Что тут обсуждать/осуждать.
4
5 минут назад, Шри-Мама сказал(а):
Это просто личное решение матери. Всё. Что тут обсуждать/осуждать.
Обсуждаем, так же, как и вы обсуждаете. Все.
2
информация должна быть полной, а не ой все обошлось. просто автор всячески открещивается от негатива, а он очень вероятен. пусть сядет и посмотрит блоги людей с детьми-олигофренами
5
Присоединяйтесь к нашим обсуждениям!
Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий
Источник
Всем добрый день. На первом скрининге по крови поставили риск синдрома Эдвардса. На УЗИ в консультативном центре и в медико-генетической консультации все в норме. Предложили в 19 недель 2 скрининг сделать в медико-генетической консультации вместе в инвазивным тестом. Планирую отказаться от инвазии. Было ли у кого-нибудь что расчетные показатели по крови оказались ошибочными?
1