Риск 1 50 синдром дауна
Светлана | (Жен., 36 лет, Новосибирск) | 12.10.2009 13:21
Здравствуйте, Елена. У меня была ситуация похожая. Только показатель 1:158.
Сходите к генетику в близжайшее время. И сделайте все возможные анализы. Это просто мой вам совет от чистого сердца.
У меня ляличка оказалаь с синдромом Дауна. Сделала прерывание.
Не переживайте, знаю точно что этот анализ маркеров очень чувствительный к препаратам.
Вам только все разъяснит генетик.
Елена | (Жен., 41 лет, Москва, Россия) | 12.10.2009 14:10
Уважаемая Светлана!Спасибо Вам за комментарий!
Я знаю что мой малышь – здоров и даже если что-то не в порядке – прерывать беременность не буду – значит так Бог дал!
А к генетику должна пойти 15.10 – очень надеюсь всеже что это ошибка – уж больно показатель нереальный – я такого ниукого не видела – весь инет перерыла и знакомых пораспрашивала.
Liubov | (Moscow) | 30.10.2009 15:56
Елена, я прошла через похожую ситуацию. В женской консультации мне поставили риск 1:65. Я была в шоке. Слава Богу, что я верующая и не приняла эту ситуацию. Я молилась, перездала анализ в платной клинике и результат оказался 1:1678!!!!! Не переживайте, я уверена, что у Вас здоровый малыш. Главное, не принимайте эту ситуацию!
Елена | (Жен., 41 лет, Москва, Россия) | 05.11.2009 09:32
Спасибо большое!Я тоже уверена что моя малышка здорова!К сожалению пересдать анализ не успела – он информативен только до 20 недели, а я узнала как раз в 20 недель.
Еще раз спасибо за поддержку!
Наталья | (Москва) | 17.07.2010 17:44
Здравствуйте, Елена!
Как у Вас дела?
Я тоже сделала скрининг в 16 недель тоже показал резульат 1:5. От амниоцентеза откзалась. Сейчас идет уже 29 неделя, стараюсь об этом не думать, но тут увидела Ваше сообщение, решила Вам написать.
Напишите, пожалуйста, как у вас в итоге вышло? все нормально?
Катяz | (Жен., 25 лет, Москва, Россия) | 16.07.2012 16:49
здравствуйте.у меня тоже скрининг показал 1:5 .((переживаю.хотела у вас спросить ну как родили здорового малыша????
(Гость) Наталья 05.10.2012 16:39
Здравствуйте, Катя!
Да, у нас родилась прекрасная здоровая девочка!
Мария | (Жен., 40 лет, Алматы, Казахстан) | 21.11.2010 11:51
Елена, добрый день! у меня похожая ситуация, сдала анализы на синдром Дауна, оказался высокий риск, всю ночь не спала весь интернет перечитала, у меня первая дочка ей уже почти 8 лет, здоровая, это наш второй ребенок, у меня сейчас 16 недель, раньше таких анализов не было, по-этому женщины были спокойны, а сейчас напридумали всякие неисследованные методы, вот и на нас беременных ставят так называемые опыты, отправили меня к генетику, просидела 3 часа, передо мной было 30 женщин и все с такой же проблемой, вот сидела и думала ну неужели у всех Дауны, нет конечно!!! всех отправляли делать биопсию, я когда шла к врачу точно знала что откажусь от этого, моя очередь пришла она мне говорит, вам обязательно надо делать биопсию, это 100% метод того что будет ли ребенок здоровый или нет, а когда я у нее спросила, а есть ли 100 % гарантия того что после биопсии у меня не будет выкидыша или моему ребенку ничего не грозит….было минутное молчание и она сказала нет нету гарантии, тогда почему же врачи уверены в этом анализе…. Я пишу вам к тому что не расстраивайтесь и не переживайте, со дня визита к врачу у меня прошло всего 2 дня, я успокоилась потому что это оч.вредно в нашем положении, и не делайте никаких проколов, врачи ошибаются… и родится у вас здоровый малыш… удачи вам..))))
Ора | (Жен., 38 лет, астана) | 31.03.2011 19:36
Любовь здравствуйте! такие анализы были сделаны все на одном сроке??? и такая погрешность?
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы – неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то “залогиньтесь” (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с
другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Источник
Высокий риск синдрома Дауна?
Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.
Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.
В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.
Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.
Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам
Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.
Какой риск считается низким, а какой – высоким?
В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.
Риск ниже, чем 1:380 считается низким.
Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.
Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау
Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.
Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:
Скрининг риска синдрома Дауна
На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.
Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.
Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.
Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.
Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.
Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.
Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование:
Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы
Источник
Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось – муж сказал категорично – РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО – единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда – 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП – последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное, женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат – ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других “недочетов”), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее – все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат – здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками – им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!
Источник
№612557 Риск синдрома Дауна 1:50 согласно анализа генетическая тройка, по УЗИ все в норме.
Татьяна Жен., 27 лет. Россия Ростов-на-Дону
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
27.08.2012 15:09
1. Жен 18.05.1985 27 полных лет
2. В детстве – ветрянка, корь, краснуха, сейчас – миома матки, аденома щитовидной железы, хронический гастрит, хронический поллиноз
3. 16.08.2012 сдала анализ на генетическую тройку, 22.08.2012 получила результат: вес беременной – 64,7, срок беременности 16 недель 1 день (по УЗИ), Значение индивидуального риска наличия у плода ДНТ Low (низкий), Значение индивидуального риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:24382, Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:1157, Значение индивидуального риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:50 Результат скрининга на Синдром Дауна: Высокий риск AFP 16,76 U/ml 0.51 MoM 0.52 Кор. МоМ Медиана 32,78, HCGb 47112.00 ng/ml 1.68 МоМ 1,58 Кор. МоМ Медиана 27968,29, UE3 1.29 nmol/L 0.46 МоМ 0,50 Кор. МоМ Медиана 2,82
4. 26.07.2012 было сделано плановое УЗИ на ТВП срок беременности 13 недель, ТВП 1,4мм (N)
5. Диету перед сдачей анализа держала 1 день, доктор не предупреждала, что нужно минимум 5 дней. С 6 недели принимаю Дюфастон.
6. Вопрос: Каков на самом деле риск рождения ребенка с отклонениями, в связи с моими хроническими заболеваниями, а самое главное миомой матки и аденомой щитовидной железы (может ли это влиять на результаты этого анализа)??? Заранее спасибо, надеюсь на Ваш ответ!
| |||||
Источник