Риск по синдрому дауна 1 170
Высокий риск синдрома Дауна?
Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.
Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.
В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.
Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.
Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам
Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.
Какой риск считается низким, а какой – высоким?
В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.
Риск ниже, чем 1:380 считается низким.
Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.
Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау
Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.
Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:
Скрининг риска синдрома Дауна
На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.
Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.
Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.
Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.
Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.
Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.
Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование:
Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы
Источник
Светлана | (Жен., 36 лет, Новосибирск) | 12.10.2009 13:21
Здравствуйте, Елена. У меня была ситуация похожая. Только показатель 1:158.
Сходите к генетику в близжайшее время. И сделайте все возможные анализы. Это просто мой вам совет от чистого сердца.
У меня ляличка оказалаь с синдромом Дауна. Сделала прерывание.
Не переживайте, знаю точно что этот анализ маркеров очень чувствительный к препаратам.
Вам только все разъяснит генетик.
Елена | (Жен., 41 лет, Москва, Россия) | 12.10.2009 14:10
Уважаемая Светлана!Спасибо Вам за комментарий!
Я знаю что мой малышь – здоров и даже если что-то не в порядке – прерывать беременность не буду – значит так Бог дал!
А к генетику должна пойти 15.10 – очень надеюсь всеже что это ошибка – уж больно показатель нереальный – я такого ниукого не видела – весь инет перерыла и знакомых пораспрашивала.
Liubov | (Moscow) | 30.10.2009 15:56
Елена, я прошла через похожую ситуацию. В женской консультации мне поставили риск 1:65. Я была в шоке. Слава Богу, что я верующая и не приняла эту ситуацию. Я молилась, перездала анализ в платной клинике и результат оказался 1:1678!!!!! Не переживайте, я уверена, что у Вас здоровый малыш. Главное, не принимайте эту ситуацию!
Елена | (Жен., 41 лет, Москва, Россия) | 05.11.2009 09:32
Спасибо большое!Я тоже уверена что моя малышка здорова!К сожалению пересдать анализ не успела – он информативен только до 20 недели, а я узнала как раз в 20 недель.
Еще раз спасибо за поддержку!
Наталья | (Москва) | 17.07.2010 17:44
Здравствуйте, Елена!
Как у Вас дела?
Я тоже сделала скрининг в 16 недель тоже показал резульат 1:5. От амниоцентеза откзалась. Сейчас идет уже 29 неделя, стараюсь об этом не думать, но тут увидела Ваше сообщение, решила Вам написать.
Напишите, пожалуйста, как у вас в итоге вышло? все нормально?
Катяz | (Жен., 25 лет, Москва, Россия) | 16.07.2012 16:49
здравствуйте.у меня тоже скрининг показал 1:5 .((переживаю.хотела у вас спросить ну как родили здорового малыша????
(Гость) Наталья 05.10.2012 16:39
Здравствуйте, Катя!
Да, у нас родилась прекрасная здоровая девочка!
Мария | (Жен., 40 лет, Алматы, Казахстан) | 21.11.2010 11:51
Елена, добрый день! у меня похожая ситуация, сдала анализы на синдром Дауна, оказался высокий риск, всю ночь не спала весь интернет перечитала, у меня первая дочка ей уже почти 8 лет, здоровая, это наш второй ребенок, у меня сейчас 16 недель, раньше таких анализов не было, по-этому женщины были спокойны, а сейчас напридумали всякие неисследованные методы, вот и на нас беременных ставят так называемые опыты, отправили меня к генетику, просидела 3 часа, передо мной было 30 женщин и все с такой же проблемой, вот сидела и думала ну неужели у всех Дауны, нет конечно!!! всех отправляли делать биопсию, я когда шла к врачу точно знала что откажусь от этого, моя очередь пришла она мне говорит, вам обязательно надо делать биопсию, это 100% метод того что будет ли ребенок здоровый или нет, а когда я у нее спросила, а есть ли 100 % гарантия того что после биопсии у меня не будет выкидыша или моему ребенку ничего не грозит….было минутное молчание и она сказала нет нету гарантии, тогда почему же врачи уверены в этом анализе…. Я пишу вам к тому что не расстраивайтесь и не переживайте, со дня визита к врачу у меня прошло всего 2 дня, я успокоилась потому что это оч.вредно в нашем положении, и не делайте никаких проколов, врачи ошибаются… и родится у вас здоровый малыш… удачи вам..))))
Ора | (Жен., 38 лет, астана) | 31.03.2011 19:36
Любовь здравствуйте! такие анализы были сделаны все на одном сроке??? и такая погрешность?
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы – неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то “залогиньтесь” (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с
другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Источник
Анализы крови
Это самая большая группа исследований, которые проводятся в лабораториях. И самые часто назначаемые анализы. Конечно, нет смысла описывать их все, но знать нормы самых распространенных показателей крови полезно.
Совет: иногда бывает так, что какой-либо показатель в анализе совершенно неожиданно для вас оказывается не в норме. Конечно, это вызывает волнение, иногда очень сильно выбивает из колеи. Так вот: первым делом надо успокоиться, а вторым – сдать анализ еще раз и желательно в другой лаборатории. Всякое бывает: и в лаборатории работают люди, и реактивы могут быть некачественные, да и вы могли нарушить правила сдачи анализов. Причем иногда бывает, что для анализа нужна определенная подготовка (сдавать натощак, не есть какие-либо продукты и т. п.), а вас о ней не предупредили или рассказали не все, предполагая, что вы и так знаете. А может быть, простуда повлияла на показатели биохимии и через неделю они вернутся в норму. Поэтому обязательно нужно сделать контрольный тест. А потом уже идти ко врачу.
Следует сказать еще об одной вещи. Сейчас практически повсеместно во всех отраслях науки и техники, в том числе и в медицине, в соответствии с Государственным стандартом обязательным является применение Международной системы единиц (СИ).
Единицей объема в СИ является кубический метр (м3). Для удобства в медицине допускается применять единицу объема литр (л; 1 л = 0,001 м3).
Единицей количества вещества является моль. Моль – это количество вещества в граммах, число которых равно молекулярной массе этого вещества. Содержание большинства веществ в крови выражается в миллимолях на литр (ммоль/л).
Только для показателей, молекулярная масса которых неизвестна или не может быть измерена, поскольку лишена физического смысла (общий белок, общие липиды и т. п.), в качестве единицы измерения используют массовую концентрацию: грамм на литр (г/л).
В недавнем прошлом более распространена была такая единица измерения, как миллиграмм-процент (мг%) – количество вещества в миллиграммах, содержащееся в 100 мл биологической жидкости. Для пересчета этой величины в единицы СИ используется следующая формула: ммоль/л = мг% × 10 / молекулярная масса вещества.
Использовавшаяся ранее единица концентрации эквивалент на литр (экв/л) заменяется на единицу моль на литр (моль/л). Для этого значение концентрации в эквивалентах на литр делят на валентность элемента.
Иногда, в некоторых лабораториях, эти единицы измерения еще используются.
Активность ферментов в единицах СИ выражается в количествах молей продукта (субстрата), образующихся (превращающихся) в 1 секунду в 1 литре раствора: моль/(с-л), мкмоль/(с-л), нмоль/(с-л).
В самом общем виде анализы крови делятся на клинические и биохимические.
Клинический анализ крови – анализ, позволяющий оценить содержание гемоглобина в системе красной крови, количество эритроцитов, цветовой показатель, количество лейкоцитов и тромбоцитов. Также в него входят лейкоцитарная формула и скорость оседания эритроцитов (СОЭ).
С его помощью можно выявить анемии, воспалительные процессы, состояние сосудистой стенки и многие другие заболевания.
Биохимический анализ крови – лабораторный метод исследования, который используется во всех областях медицины и отражает функциональное состояние различных органов и систем.
Биохимический анализ крови обычно включает определение следующих показателей: амилаза сыворотки, общий белок, билирубин, железо, калий, кальций, натрий, креатинин, КФК (креатинфосфокиназа), ЛДГ, (лактатдегидрогеназа), липаза, магний, мочевая кислота, натрий, холестерин, триглицериды, печеночные трансаминазы, фосфор и др. Это позволяет оценить обмен веществ и работу внутренних органов.
Источник
первый скрининг хороший, а по второму вот высокий риск синдрома Дауна 1:150 направили в ЦПСиР к генетику.
девушки, у кого была такая проблема? что говорят на консультации? посылают ли на амниоцентез?
понимаю, что сама все узнаю скоро, но консультация только через неделю, переживаю жутко
У меня была такая же ситуация, первый скрининг ничего, второй риск 1:50. Но я когда уже записывалась к генетику, для себя решила сделать амнио. Там же его и сделала + фиштест (результат в течении суток). Делала в марте месяце, так что воспоминания очень свежи еще. Результат с ребёнком все хорошо. От чего такие цифры никто не может толком объяснить. Сколько мне все это нервов стоило – даже страшно вспомнить. Кстати насколько я поняла их логику – они всех подряд отправляют на амнио.
Если есть какие то опросы еще – отвечу
У меня 1:50, посылают, конечно. только я не пойду. Решила, что сделаю несколько экспертных узи, а дальше как бог даст.
ну да, ведь только амнио даст 100% результат
расскажите, как эта процедура проходит, плиз.
Амнио дает 99,3 % – человеческий фактор есть везде. Может быть еще ситуация, что во взятом материале не будет частичек на анализ (очень редкий случай).
Процедура сама проходит очень просто – утром приезжаете туда, вас отводят в палату с такими же как и вы. Где то через пол часа и идете в соседнюю комнату (ала операционная). Там вам обмазывают весь живот спиртом , прикладывают датчик узи, смотрят где находится ребенок и куда можно колоть. Потом еще раз все обливают спиртом и под контролем узи вводят иглу (по ощущениям, не больнее чем кровь из вены). Берут 20 мл околоплодных вод и вытаскивают иглу. Показывают что с ребёнком все хорошо и вы идете в палату и там лежите и ждете часа два- три. Потом домой. И говорят когда подъехать за анализами и на всякий случай оставляют телефоны. Перед процедурой и после рекомендуют пить но-шпу несколько дней.
Кстати я думала, там амнио делает только Гнетецкая, оказывается может делать еще и другой врач. Так что если решитесь на эту процедуру – лучше записывайтесь к ней, у нее очень большой опыт и вероятность осложнений минимальна.
Да кстати у меня еще отрицательный резус – так что после процедуры сделала укол иммуноглобулина.
спасибо огромное за рассказ!
на консультацию я записана как раз к Гнетецкой.
меня тоже посылали, я тогда наблюдалась на севастопольской, не пошла, мой гинеколог сказала не ходить, очень много девочек отправляют это делать просто так , ненужная процедура
у меня так было 1:50, одни только нервы( Но все хорошо. Как потом выяснилось, такие цифры могут вылезать при том же пиелонефрите, скажем
Много от консультации с ней не ждите. Скорее всего она вас сразу отправить на амнио.
У меня тоже так было, правда риск 1:55. Съездила в ЦПСиР – там без каких-либо доп.обследований сразу отправили на амниоцентез. Меня взяли сомнения, стала обзванивать всех знакомых – у кого какие случаи были, куда обращались. В результате чудом попала в Центр акушерства на УЗИ к Воеводину. Он сделал экспертное УЗИ – сказал, что ни одного маркера не обнаружено, все в норме. Пересдала анализы – тоже норма. Амнио не стала делать.
пересдали анализы – это скрининг пересдали в смысле?
Можно не Воеводин? Подругу мою 3 года назад от амнио отговорил, категорически. Ни одного маркера. Риск был 1:50. Она и расслабилась. Однако в день родов шок-таки случился. Приняли в итоге, растят. Но Воеводина она нежно любит.
У меня в эту беременность риск был 1:50 и Те сказал, что риск высокий и несмотря на мое идеальное узи (которое он сам регулярно делал) он как врач – советует сделать инвазальную процедуру. Так как ни один узист не может дать 100% гарантию – максимум у них это 80%. еще он сказал вот если бы риск был 1:150, то тогда можно было бы на счет инвазальной процедуры подумать, так что когда я попала в центр на севастопольской – я знала зачем я туда уже иду.
Да его можно пересдать в крупном центре, если срок еще позволяет.
а вот честно, что бы дало амнио? Ну узнала бы подруга, что да, ребенок не здоров, прервала бы Б.? Если да, то, конечно, амнио надо было сделать, а вот если женщина заранее знает, что примет своего ребенка, не бросит, несмотря на его диагнозы, к чему амнио?
Да, это был тот же анализ, что и во второй скрининг сдают.
По-любому, результат УЗИ – это субъективное мнение специалиста, тот же Воеводин этого не скрывает. Как и 80% вероятность результата. Ваше дело, к кому податься, я же не навязываю и не рекламирую никого. НИКТО за вас не решит – делать амнио или нет, это только ВАШЕ решение. Т.к. амнио – это 1-2% риск выкидыша. А теперь просто нужно посчитать, какой риск выше – риск выкидыша после амнио или риск СД с учетом всех исследований.
Кстати, отличные показатели скрининга не гарантируют отсутствие синдромов, на которые этот скрининг проводится
+1 решение только за беременной женщиной. И она так же должна четко осознавать что риск потерять здорового ребенка при амнио ЕСТЬ, и также должна ответить себе на вопрос – сможет ли она прервать беременность в случае подтверждения СД или какого то другого синдрома, потому как уже будет больше 20 недель – это все очень сложно…
Тот кто знает,расшифруйте пожалуйста-что означает вот эта запись? “Вычисленный риск трисомии 13/18 (с учётом NT) <1:10000,что является низким значением риска”. Вот что это значит? Моя врач всё равно пытается отправить меня на амнио из-за возраста,мне 36.Может не нужно всё-же??
Странно, про “отговорил”. Вообще-то Воеводинские супер-узи меня несколько разочаровали (наверно, просто все совсем сухо и по делу, без лишних женских “вот у нас какие ручки, а вот мы маме улыбаемся” ), но что касается риска СД, то он мне четко сказал, что никаких маркеров не видит, но “гарантия” его узи – это 80%, поэтому решение об амнио принимать только мне. Полтора года назад дело было. Риск по второму скринингу был 1:40. Ребенок здоров.
блин, такой вариант мы даже не обсуждаем, тогда и узи, и скрининги можно вообще смело не делать, время не терять!
Ответ на Ваш вопрос выше: https://eva.ru/topic/53/2946551.htm?messageId=75156655 Риск по СД у Вас 1:10000, риск осложнений после амнио 1:100. Каждый решает для себя. Но главное, на мой взгляд, это быть на 100% уверенной, что пойдете на прерывание беременности, если СД, не дай Бог, подтвердится. А если нет – тогда зачем амнио?
Можно подумать, что амнио выявляет только синдром Дауна – этих синдромов туча – и может быть с-м Дауна не самый страшный по сравнению с остальными.
При амнио проверяется 30 возможных генетических заболеваний – поэтому срок готовности анализа 3 недели.
Дай Бог. Не, они с мужем тоже решили чо уже есть, уже их и примут любым. Только когда родился реальный живой-оказалось что реальная жизнб и патетика вещи разные. Хотя соглашусь, на амнио нужно идти только если не планируешь оставлять при подтверждении диагноза.
У меня вообще 1:30 по СД. В субботу на экспертное УЗИ, потом к генетику. Реву, трясусь (((((((
Автор поста задавала вопрос по трисомии. В моем посте ответ на вопрос. Дальше думать, безусловно, можно и нужно.
Постарайтесь успокоиться и обязательно все перепроверьте. Удачи! @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
Успокойтесь, вы сейчас все делаете правильно. Сначала на узи, если там все хорошо, то можно немного вздохнуть – и на консультацию к генетику.
Ребёнку нужно ваше спокойствие и вера в него, так что держитесь, все будет хорошо, очень часто эти скрининги ошибаются – это просто набор обще статистической информации, обработанной бездушной машиной. Так что после консультации врачей и будите думать и паниковать…
Сама прошла через все это, так что желаю вам удачи и терпения!!!!
У меня беременность 17 недель, первый скрининг прошел хорошо-везде низкие риски, а второй стал кошмаром… Высокий риск по синдрому Эдвардса. вот что я сделала: пошла к хорошему генетику на прием, там мне обязательно сделали узи, т.к. на этом сроке синдром дауна и эдвардса заметен, если он есть, врач имеет большой опыт и в Москве она лучшая по этим делам… Она объяснила, что второй скрининг имеет менее информативный характер, так как он очень связан с женским организмом- низко лежит плацента, таблетки, нервы… Все это очень влияет. Не паникуйте, поберегите нервы малыша, своего мужа и свои-, верьте, что ваш малыш здоров, что этого страшного случая не может быть в вашей жизни, сделайте узи у хорошего специалиста и с хорошей аппаратурой, и все обязательно будет хорошо!, Вот мой номер: 8-925-095-02-83, на форумах бываю редко, но если нужно, помогу нужными контами, по делюсь своим опытом. Ирина.
Я другой анонимус, тоже делала процедуру, все именно так как пишут девушки. Не тряситесь, успокойтесь, на Севастопольском такой поток, что там эту процедуру делают уже как обычные уколы в попу в процедурном кабинете. В 8 придете, в 12 будете уже дома.
Думаю, что автор уже давно родила.
Может увидит, что топик поднялся и напишет, всё ли хорошо с малышом.
Источник