Риск по синдрому дауна 1 67
Высокий риск синдрома Дауна?
Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.
Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.
В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.
Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.
Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам
Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.
Какой риск считается низким, а какой – высоким?
В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.
Риск ниже, чем 1:380 считается низким.
Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.
Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау
Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.
Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:
Скрининг риска синдрома Дауна
На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.
Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.
Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.
Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.
Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.
Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.
Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование:
Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы
Источник
Вчера получила результаты первого скрининга( сейчас 20 недель, вовремя да?). маркер FB_DBS 43.98316 ng/ml, корр.МОМ 1.34., маркерPA_DBS-0, 4933178, корр. мом 0,51. По узи в 13.1 твп-1.3, кости носа до 2.6., ктр 69. По узи все хорошо, я так понимаю, а вот скрининг по крови выдал мне высокий риск синдрома Дауна 1:100. Мне 37 лет, вес 77 кг. Сегодня делали Узи на экспертном оборудовании, кости носа в 19+6 -5,6 мм, поставили гипоплазию носовой кости и в совокупности все тот же высокий риск. Настаивают на амнеоцентезе. Что делать девченки?
Источник
(Гость) Рогин Олег 19.01.2009 18:08
Уважаемая Евгения. Для оценки риска повторного рождения ребенка с синдромом Дауна, необходимо знать вариант этого синдрома, выявленного у Вашего ребенка (что отражено в формуле кариотипа). Если речь идет о регулярной простой трисомии (например 47XY+21) или мозаичном варианте (например 46XY/47XY+21), то в этом случае (по Николаидесу) к Вашему возрастному риску (примерно 1:900 на 18 недель беременности) прибавляется только 0,75% риска. И общий риск в этом случае составит менее 1% (то есть с вероятностью 99% Вы не родите снова ребенка с синдромом Дауна). Ситуация меняется в случае, если у Вашего ребенка выявлен транслокационный вариант (робертсоновская транслокация) синдрома Дауна. В этом случае Вам с мужем необходимы анализы Ваших кариотипов, для исключения структурных перестроек. Если таковые не выявляются, то риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна остается таким же (примерно 1%). А если структурные перестройки выявляются, то риск возрастает до 33% , а в случае с гомологичной робертсоновской транслокацией 21;21 и до 100. Удачи.
Рогин О.В. врач-генетик “Клиника Нуриевых”г.Казань
(Гость) buka 22.01.2009 16:31
Олег, добрый день!
Увидела Ваш ответ – такой подробный, объясняющий, и решила задать вопрос Вам. Помогите, пожалуйста, если знаете ответ.
После замершей беременности делала кариологический анализ, потом с мужем переезжали в другой город, и не успели расшифровать его у доктора. В новом городе такого врача не нашла пока.
Если сможете, расшифруйте, нормальный ли результат:
46,ХХ15 pstk + 15 ps; +G-N (14)
Больше ничего не написано.
Заранее благодарю.
(Гость) Людмила 22.01.2009 17:08
Здравствуйте,buka! по просьбе моего коллеги – Рогина О.В. расшифровываю Вам формулу кариотипа: женский кариотип, увеличение спутничных нитей и наличие спутников коротких плеч 15 хромосомы. Анализ 14 метафазных пластинок, вариант нормы. От себя добавлю, что формула записана некорректно, во всяком случае, не по международным стандартам, поэтому порой врачам-генетикам приходится поломать голову над расшифровкой формул. Грамотнее было бы так: 46,XX,15pstk+,15ps [14] и далее расшифровка. Ну, да Бог с ним, не мне судить
еще уточню, что наличие спутничных нитей и спутников на 13-15 и 21-22 хромосомах – это НЕ ПАТОЛОГИЯ, эти участки состоят из материала, который не содержит генов.
С уважением, Самойлова Л.Р.,врач-лаборант-генетик, “Клиника Нуриевых”, г.Казань
(Гость) buka 23.01.2009 10:46
Здравствуйте, Л.Р. (извините, вы не написали имя)
Спасибо большое за ответ!
Правда, я почти ничего не поняла , увидела только слова “вариант нормы” и “не патология”.
Еще раз можно уточнить? Значит, результат анализа у меня нормальный, и замершая беременность была не по причине хромосомных аномалий (если так можно сказать)? Я правильно поняла?
Спасибо, еще раз!
Катерина.
(Гость) Людмила 23.01.2009 18:19
Здравствуйте! Что касается замершей беременности, то тут я ничего сказать не могу. Даже если у человека все ИДЕАЛЬНО, он не застрахован от возможности рождения больного ребенка или прерывания беременности. В Вашем кариотипе имеется излишек гетерохроматина, который не содержит генов. Поэтому это является ВАРИАНТОМ НОРМЫ. Не пугайтесь, все в порядке!!!! Вас не смущает, что у кого-то рост выше, а у кого-то ниже? Вот так и это: для Вас это просто Ваша особенность. Успокойтесь, все будет хорошо!
Самойлова Людмила Руслановна, врач-лаборант-генетик
(Гость) ОКСАНА 20.02.2009 12:30
2 СКРИНИННГ НАДО ДЕЛАТЬ В 18 НЕД? А УЗИ И КРОВЬ НАДО СДАВАТЬ В ОДИН ДЕНЬ? А МОЙ ВРАЧ НАЗНАЧАЕТ УЗИ А КРОВЬ ЧЕРЕЗ НЕДЕЛЮ. НЕ БУДЕТ ЛИ РАСХОЖДЕНИЙ В РЕЗУЛЬТАТЕ?
(Гость) дарья 11.03.2009 16:13
Мне 23 года.на 20-ой неделе беременности мне поставили вероятность синдрома дауна 1:43.АФП 0.68,ХГЧ 2.5.Эхографические маркеры хромосомной патологии:кости основания носа 5.4,билатеральная пиелоэктазия 5.2.Написали высокую степень риска.От дальнейшего обследования отказалась.Сейчас у меня 34 недели,постоянные сомнения в принятом решении.Хотелось бы узнать на самом ли деле вероятность высокая,могут ли с точностью на 100% поставить диагноз до рождения.Подскажите кто сталкивался с такими случаями.
(Гость) Дарья 23.10.2009 10:28
Подскажите пож , если возможно, чем закончилась ваша беременность. как малыш?
(Гость) Евгения 25.10.2009 09:57
Уважаемая Дарья!Я во время беременности долго не решалась на амнеоцентез(взятие околоплод.жидкости на исследование хромосом плода),но предпочла рискнуть и не жить в ожидании какого либо сюрприза- есть или нет у ребенка синдром Дауна.Посоветовалась с несколькими врачами из разных клиник и прошла процедуру амнеоцентеза в центре планирования семьи на Севастопольском проспекте(в январе процедура стоила 12500р).Две недели жила в ожидании результата.И оно того стоило.Я узнала,что все мои сомнения напрасны- у ребенка как и положено 46 хромосом.На тот момент у меня уже был сын 3х лет, а по результату амнеоцентеза я ждала дочь(46ХХ).Счатью не было предела,когда в июне появилась моя девочка. Теперь моей младшенькой 4 месяца и все мои кашмары я вспоминаю как страшный сон.Теперь у меня чудный сыночек и лапочка дочка!!!!
P.S. Дарья, если вас мучают сомнения,то делайте все чтобы их не возникало.Я сама решила что если ребенок будет с СД,то он прежде сам не будет в дальнейшем счастлив(наше общество не подготовлено к таким людям) и ему трудно будет адаптироваться
(Гость) Дарья 26.10.2009 15:53
(Гость) Анна 28.04.2012 12:54
Евгегия, добрый день! У меня также по результатам 2-го скрининга – высокйи риск СД, 1:210, мне 30 лет, первый ребеночек. Первое УЗИ врачи забыли сделать, первый скрининг тоже. Просто пропустили, перепутали меня и мою однофамилицу. Сегодня вся в сомнениях сделала еще одно УЗИ, по результатам – слишком толстая плацента, но она поднялась, по сравнению с УЗИ 10 дней ранее, голова, мозжечок развиты хорошо. НО есть отставание на неделю в росте ножек и ручек. Сказали ждать УЗИ на 21 неделе на Опарина у Воеводина. Это девочка. У меня у самой от природы маленькие ручки и очень маленький размер ножки. Вся извелась.
(Гость) дарья 02.11.2009 15:17
В апреле 14 числа у меня родилась дочь. Вес 3100, рост 51 см. Она совершенно здорова. Ей уже полгода. Нет никаких признаков синдрома. для себя я решила на будущее, что не соглашусь сдавать кровь для таких целей, раньше ничего подобного не было и вынашивали спокойно. Вспоминаю, как со мной разговаривали в больнице, когда я писала отказ. «Сейчас не хотите дальше обследоваться, а потом нам даунят привозите». Вот так дорогие мамы не слушайте никого, рожайте детей и они обязательно будут здоровы.
(Гость) Дарья 05.11.2009 11:21
Очень рада за тебя!!! и твою малышку… «Общение» с врачами за период беременности я запомню как страшный сон…
(Гость) Дарья 26.11.2009 13:43
(Гость) дарья 26.11.2009 18:08
Наталья | (Жен., 41 лет, Владикавказ, Россия) | 14.03.2010 00:23
Здравствуйте! очень хотела бы услышать ответ на мой вопрос. У меня сын, ему 1.3 месяца, здоров, всё хорошо. На данный момент я беременна, срок 22 недели. При первом Узи (срок 13 нед) пороков плода не обнаружено, но носовая кость 1,9-2,0 (норма 2,4-4,4), проконсультировалась с генетиком, направили меня на скрининг. По результатам скринингового теста (срок 13 нед): ПАПП-А 10,40 (по нормам 12-14 нед 1,03-8,54), ХГЧ 34,2 (норма 13-14 нед 14,2-79,4), сказали что всё в норме. На сроке 16 нед делала 2-ой скрининг: Эстриол свободный 10 (норма 15-16 нед 5,4-21,0), ХГЧ 42413 (норма 16 нед 10000-58000),АФП 25 (норма 15-19 нед 15-95).Также как и при первом скрининге дефектов не обнаружено. В 22 недели сделала второе УЗИ, патологии плода не обнаружено, но длина носовой кости 5,0 (норма при таком сроке 6,0-10,4). Хотелось бы узнать какова вероятность наличия хромосомных аномалий(синдром Дауна) у плода при таких показателях. Заранее спасибо.
(Гость) Настя 03.10.2010 14:56
Здравствуйте! Помогите расшифровать, а то меня напугали, что большой риск рождения ребёнка с синдромом Дауна.
Анализ PAPP -A – 1/45( норма 0.5 – 2.0), а хгч 2.75 при такой же норме, сдавала в 11 недель, перед анализом поела. В 12 была на УЗИ: воротниковое пространство – 1мм., кости носа +3.1, всё остальное тоже в норме, Стоит ли мне волноватья? Заранее спасибо!
(Гость) Юлия 02.12.2010 16:45
Добрый день.Проконсультируйте пожайлуста.
Вторая беременность,34года.Перенатальный биохимический стрининг:17 нед.,вес 71.3,возрастной риск наличия у плода синдрома дауна 1:415,значение риска наличия у плода синдрома дауна 1:209-высокий риск.Результаты:тест:AFP- концентрация:23.65,медиана:37.31,мом:0.63,коррект. мом: 0.68.free HCGb:концентрация:18.91, медиана: 10.89,мом 1.74,коррект.мом:1.73.
Юлия | (Жен., 44 лет, Новосибирск) | 02.12.2010 20:11
Добрый день.Проконсультируйте пожайлуста.
Вторая беременность,34года.Перенатальный биохимический стрининг:17 нед.,вес 71.3,возрастной риск наличия у плода синдрома дауна 1:415,значение риска наличия у плода синдрома дауна 1:209-высокий риск.Результаты:тест:AFP- концентрация:23.65,медиана:37.31,мом:0.63,коррект. мом: 0.68.free HCGb:концентрация:18.91, медиана: 10.89,мом 1.74,коррект.мом:1.73.
(Гость) Алия 29.12.2010 18:56
Здравствуйте! Сдала кровь на первый скринрнг на 12 неделе.. Вот результат HCGb 3.19 ng/mL PAPP-A 48763.42 mU/L. Медиана 44.82 2123.00 MoM 0.07 22.97 Коррект. MoM 0.20 5.00 Возрастной риск наличия у плода СД. 1:819 Значение риска наличия у плода СД. 1:94646 Низкий риск Направили меня на консультвцию пренатальный центр. Помогите пожалуйста расшифровать все это. Заранее спасибо
Jekaterina | (Жен., 34 лет, Boston, UK) | 26.01.2011 19:52
Zdravstvujte,polu4ila rezultat analiza na sindrom Dauna,1:6,500 eto normalno?
(Гость) ЕЛЕНА 10.02.2011 12:20
здравствуйте!Сдала кровь на первый скрининг в 12 недель.Результат Протеин А/PAPP-A (плашечным методом) 1.31mIu/mI 0/541MOM и Свободная бета-субъеденица хронического гонадотропина(плашечным методом) 9.9 mIu/mI 0.267 MOM.Рекомендуется консультация перинатолога.Помогите пожалуйста расшифровать.СПАСИБО!
(Гость) Наталья 30.04.2011 10:03
Здравствуйте!Результат скринингового теста Синдром Да
Моя хорошая знакомая получив высокие риски по скринингу и узи,сделала амнеоцентез и риски не подтвердились. Родила,все хорошо,мальчику уже 12 лет.
2
а вы сами и ваши близкие- как относитесь к перспективе рождения такого ребенка?
если безоговорочно да – одно дело
если есть колебания – другое
6
Предупреждают об рисках аменеоцентеза. Боязно. Иришка, я сама ни фига не понимаю.
тоже хочу спросить если подтверждается оставите малыша или нет?И как долго у вас готовится результат этой процедуры?(Есть города в которых и 3 месяца ждать можно,и родить успеть)
У меня сейчас вторая беременность, в первую все было нормально. Сейчас срок еще ранний, но я буду делать все скрининги, и, если будет необходимо, амниоцентез, тоже. Но как поступите Вы – решать только Вам…Это довольно опасная для плода процедура…После нее возможен риск преждевременных родов, или угроза выкидыша…И Вам нужно дать самой себе ответ – что Вы будете делать, если, НЕ ДАЙ БОГ, амниоцентез покажет плохой результат?
5
1:100 – это вероятность 1%. Про прерывание беременности вследствие амниоцентеза поищите статистику в интернетах, какой процент. Потом взвесьте цифры и примите решение. Сама жду скриннинга с некоторым замиранием сердца (он у меня через две недели, возраст тот же)
1
Однозначно амнеоцентез!!!!! У меня подруга (37 лет) 1,5 года назад родила Дауна, не стала делать эту процедуру при риске 1:100 как раз…
Если бы не знала сама, что так бывает, не советовала бы (хотя советы раздавать легче)…
Мне самой при удачной Б. только через амниоцентез, и я знаю, что надо…
Это конечно же страшно делать, но еще страшнее будет, если (не дай Боже)…
УДАЧИ ВАМ и Пусть у Вас все будет отлично!!!!!
8
Я,как мать, буду любить такого ребенка, а вот мои близкие колеблятся.
6
Здесь советовать сложно. Согласна с рикитикитави,если Вы готовы к рождению больного ребенка,то это одно. Если нет,тогда нужно делать анализ.
в первом скрининге я так поняла РАРР- 0,51….- нижняя граница нормы..прям порог..
на УЗИ 20 недель- нос ваш -5,6 мм , при норме 5,7-8,3… среднее значение 7 мм дя этого срока…опять нижняя граница- пороговая..
ТВП был отличный….
но тут возраст 37 еще дал риски…
я бы сказала- основания для волнений есть, НО решать только Вам
п.с. я в 37 лет рожала третьего ребенка с риском 1:50….отказывалась от инвазии, но мозг себе вынесла и окружающим капитально….ребенок здоров
сейчас мне 39, 4-ая Б, риск еще выше- уже настроилась на инвазию, НО мне отказали ввиду противопоказаний и из за неоправданно высокого риска самой процедуры лично у меня…- полное предлежание, угроза и крайне неудачная локализация+ мой отрицательный резус с положительным малышом= 100 % развития резус-конфликта после инвазивки…короче риск процедуры самой мне поставили 1:20, то есть прерывание в 50 %….
сама схожу с ума…
В понедельник делают, в пятницу результат.
Скрининг по крови ещё из-за возраста вам прибавил рисков. но 1:100 много это(((
решать вам . . . тут надо на главный вопрос ответить сначала: от результата амнио что-то зависит? в смысле продолжать ли беременность? Если нет, и всё-равно оставляете любого- то не я бы не стала.
я и не стала . . . но риск был 1:300 и по УЗИ хорошо прям не придерёшься и в генетическом центре тоже. 1:300 это бы второй скриниг. Первый был хороший- низкий риск, а на втором такое. Все круги ада прошла тогда, думала страшнее не бывает. потом оказалось- бывает, но это уже другая тема.
а вам тоже слёз пока не лить, даже риск 1:100 это не значит, что точно синдром, ведь может быть и хороший результат!
1:2 мне риск прерывания поставили- описалась..
В первую Б мне поставили риск 1:200, а по факту: низкий папп-белок на 1 скрининге и киста сосудистого сплетения на 2 УЗИ, все остальное было в норме. Когда врач предлагала биопсию плаценты (амниоцентез у нас не делают), она приивела мне такую статистику, постараюсь процитировать как от первого лица: “За все время, что мы проводим скрининги, показания к пренатальной диагностике были примерно у 8000 женщин, их риск был выше 1:250. Из них около 5000 отказались, а около 3000 согласились. Среди этих 3000 обнаружено 12 плодов с трисомиями и, как это ни горько, делалось прерывание беременности, 1 беременность не удалось сохранить, случился выкидыш и к сожалению малыш был здоров, остальные почти три тысячи вероятно решили, что зря они делали такую диагностику, так как ребенок здоров. А вот с теми 5000 женщин, которые отказались, ситуация иная. Почти все они родили здоровых малышей и решили, что были правы отказавшись от диагностики. Но вот около 30 женщин из их числа родили малышей с тяжелыми хромосомными аномалиями. Представьте их чувства, ведь их предупреждали и предлагали проверить.” На раздумье мне понадобились сутки, я дала согласие. Я убедилась, что малышка здорова и больше не заморачивалась до родов. Хотя могло быть и хуже. Врач оказался долдон и не попал в плаценту с первого раза (уж как с узи датчиком промахнулся, плацента по передней стенке была), пришлось тут же второй раз колоть, потом 2 недели на сохранении лежала, матка была как будто судорогой сведенная. А других девочек, кто в этот же день делал, через час уже домой отпустили.
5
если и по узи все не очень хорошо, то я бы сделала. у меня анализы были плохие в первую беременность, а узи идеальное – я не делала, родила здоровую девочки.
у нас у всех кто старше 35 лет высокие риски рисуют…из тех кого знаю с такими же рисками))) детки нормальные все..
Не делайте эту процедуру!!! Даже сами врачи говорят,что смерть плода после неё составляет 7%! не много,но не хочется,я думаю в них попасть! Вам 37 лет в этом возрасте ВСЕМ! ставят повышенный риск синдрома Дауна. Успокойтесь и рожайте спокойно здорового ребёнка!
8
у нас врачи даже не смотрят на этот скрининг… по крайней мере когда я сдавала, мне изначально сказали, что результаты бывают удивительными и редко оправдываются… гиня сказала, что даже если что-то окажется не так по тестам, все равно не стоит придавать огромное значение и нервничать… с одной стороны правильно, а с другой для его-то же делают этот скрининг… хотя сложно как-то сравнивать вероятность проявления заболевания и вероятность убийства (при плохом результате) здорового ребенка, а ведь еще есть вероятность преждевременных родов из-за самой процедуры…
кстате про нос)))) у мен у подруги в 38 лет и при высоком риске тоже нос был 5,8…Яне уже 1,5 года носик пуговка)))) девчушка умничка!
Я,как мать, буду любить такого ребенка, а вот мои близкие колеблятся
почитайте про таких деток, какие проблемы нередко сопутствуют диагнозу, потребуется ли вам обширная помощь близких
мне 37, риск был 1 к 1, в итоге на бвх синдром подтвердился + в сердце уже намечался по узи порок
первенцу 4 года, все близкие как один против, родителям самим хорошо за 60 , вполне автономны и в моей помощи не нуждаются, но это сколько еще продлится….
перед скринингом знала что возраст мне натянет риску и для себя решала что 1 к 100 при идеальном узи будет для меня порогом, после которого соглашусь на инвазию
тем не менее даже при риске 1 к 1 надежда была, что все обойдется операбельным пороком сердца
пс сама процедура, более рискованная чем амнио прошла у меня на ура , несмотря на то, что риски самопроизвольного прерывания при бвх у таких плодов огого
2
Я бы делала амниоцентез. Даже если покажет дауна, к этому как минимум можно будет морально подготовиться, почитать про таких деток поподробнее и тд. Мне бы это много дало. Не люблю сюрпризы в родах.
4
с младшим сыном был риск СД 1:21
делала прокол, забирали амниотическую жидкость, синдром не подтвердили, родила здорового сына
3
У меня риск был 1:50 что ли. Мне такое генетик насчитал, тут же отправили на амниоцентез. Страшно было до жути, но я точно знала, что больного ребенка не смогу поднять одна. Потому пошла. Ничего не подтвердилось.
1