Риск синдрома дауна 1 125
Первый скрининг и ТВП выше нормы
Хочу написать о своём первом скрининге.
Направили меня на УЗИ на 13 неделе, я даже особо и не осознавала, что это уже и есть первый этап скрининга. Перед УЗИ почему-то очень нервничала – наверно, потому что давно УЗИ не делала, а может быть какое-то предчувствие было. Но само УЗИ прошло нормально – посмотрев минуту на малыша на экране у меня появилось чувство уверенности, что всё хорошо. Врач тоже сказала, что всё хорошо, все органы развиваются как надо. Заодно посмотрели и мои почки – нехорошие анализы мочи подтвердились и на УЗИ, но это уже другая история. В тот же день сдала анализ крови. Это всё было в среду.
Накануне во вторник гинеколог говорила, что очень ей не нравятся мои почки и есть у нее всякие подозрения, поэтому я очень обрадовалась, что хоть на УЗИ всё хорошо. Но изучив заключение увидела, что ТВП=5,6 мм, и в скобках указано – выше нормы. Почитав немного, что норма – это до 2,5 мм и что это признак синдрома Дауна и прочее и прочее, “захлопнула” интернет, подумав, что еще нужно учитывать и анализ крови.
Наступила пятница, и я подумала, что хоть выходные мне дадут нормально пожить, ничего не говоря о результатах скрининга, но не тут то было. В середине для пропущенный звонок – я перезваниваю – мне говорят, что да, звонили мне, потому что готов анализ крови, и я нахожусь в высокой группе риска, но что мою карточку уже закрыли, поэтому перезвонят через минут 5-10 и запишут на повторное УЗИ. Эти 5-10 минут превратились в полчаса – у меня шок – какая еще высокая группа риска? Слезы – но не из-за того, что я боюсь, что с маленьким что-то не так, а из-за того, что опять какие-то непонятные анализы, и ходи доказывай, что всё нормально. Для себя я поняла, что не готова прерывать беременность из-за каких угодно рисков генетических заболеваний. Но как представила своего гинеколога, говорящую, что у меня проблемы с почками, а еще и высокая группа риска… брррр – мурашки по коже… Через полчаса перезвонила сама – меня записали на УЗИ – ничего конкретного не сказали: ни какие результаты были по крови, ни что такое высокий риск, сказали только не паниковать – но как не паниковать, когда такие дурацкие формулировки.
Пятницу и выходные произучала, что такое скрининг, поняла, что это всё вилами по воде. Про прокол мне еще в институте преподаватель рассказывала, что процедура довольно опасная, и до 30 лет не нужно вообще об этой процедуре и думать… Мужу всё рассказала, но он меня поддержал, сказал, что всё будет хорошо. И я подумала, что мы довольно молодые, не пьем, не курим, конечно, всякое бывает, но всё-таки к группе высокого риска мы относиться не должны. Плюс на нечеткой фотографии отчетливо виден нос (даже мне), и написана циферка 0,15 см – посмотрела – что это такое – на мой взгляд это был измерен ТВП. т.е. на фотографии ТВП 1,5 мм, а в заключении написано 5,6 мм…. Все эти аргументы меня еще раз успокоили, но сны четыре ночи снились нехорошие))
Во вторник поехала на повторное УЗИ – абсолютно спокойная, правда нервировала меня дальняя дорога, потому что метро Выборгская закрыли, нужно было ехать на метро и автобусе, а с наземным транспортом я не очень дружу. И в коридоре ждала еще минут 40, если не больше.
В центре генетики УЗИ было более четким, измерили ТВП – 1,7, носовые косточки тоже… В общем всё измерили, все хорошо, я в низкой группе риска. Я, конечно, обрадовалась, но я на это второе УЗИ почему-то шла с настроем доказывать, что всё в порядке, а не для того, чтобы меня успокаивали, говоря, что я в низкой группе риска.
На мой вопрос, почему же тогда по телефону мне сказали, что я в высокой группе риска, мне врач сказала, что нужно осмотреть 18000 женщин, чтобы выявить ребенка с синдромом дауна….. Извините, но 1 случай на 18000 – это высокий риск??? Также спросила, что измерено в первом УЗИ на фотографии и равно 0,15 см – она сказала, что ТВП – на мой вопрос, почему же в заключении стоит 5,6 мм – она ничего не ответила, сказала, что не она делала первое УЗИ.
В общем, теперь подумываю, что нужно написать в этот центр генетики и сказать, что когда они обзванивают женщин и приглашают на повторное УЗИ, то давали какую-нибудь другую формулировку, потому что нервы все эти высокие группы риска сильно треплят.
Источник
Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.
Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.
Как не родить дауна
При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках
Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.
У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью
Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.
Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.
Риски трисомии
Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.
Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.
Трисомия 21 базовый риск:
- Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
- Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.
Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:
- Семейная история синдрома Дауна.
- Имели других детей с этой патологией.
Можно ли по узи определить синдром дауна?
Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.
Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.
Анализы
Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:
Амниоцентез
При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу
Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона
При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.
Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше
В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.
Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.
Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.
Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность
Скрининг беременности чему верить
Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.
| Скрининг первого и второго триместров | ||||
|---|---|---|---|---|
| Метод | Неделя беременности при выполнении | Скорость обнаружения | Ложно положительный | Описание |
| Комбинированный тест | 10-13,5 недель | 82-87% | 5% | Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A |
| Четверной тест | 15-20 недель | 81% | 5% | Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A |
| Интегрированный тест | 15-20 недель | 94-96% | 5% | Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT |
| Фетальная ДНК | От 10 недель | 96-100% | 0,3% | Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК. |
Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.
Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы
Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.
И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.
Как интерпретировать результаты скринингового теста?
Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.
Чем выше второе число, тем ниже риск.
Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.
Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.
Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.
Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.
Первый скрининг
Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.
Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.
Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.
NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).
Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.
Второй скрининг
Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.
Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования
Симптомы синдрома дауна
Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.
Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
- Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
- Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
- Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
- Выступающий язык.
- Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
- Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
- Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
- Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
- На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
- Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.
Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
Светлана | (Жен., 35 лет, Новосибирск) | 12.10.2009 13:21
Здравствуйте, Елена. У меня была ситуация похожая. Только показатель 1:158.
Сходите к генетику в близжайшее время. И сделайте все возможные анализы. Это просто мой вам совет от чистого сердца.
У меня ляличка оказалаь с синдромом Дауна. Сделала прерывание.
Не переживайте, знаю точно что этот анализ маркеров очень чувствительный к препаратам.
Вам только все разъяснит генетик.
Елена | (Жен., 40 лет, Москва, Россия) | 12.10.2009 14:10
Уважаемая Светлана!Спасибо Вам за комментарий!
Я знаю что мой малышь – здоров и даже если что-то не в порядке – прерывать беременность не буду – значит так Бог дал!
А к генетику должна пойти 15.10 – очень надеюсь всеже что это ошибка – уж больно показатель нереальный – я такого ниукого не видела – весь инет перерыла и знакомых пораспрашивала.
Liubov | (Moscow) | 30.10.2009 15:56
Елена, я прошла через похожую ситуацию. В женской консультации мне поставили риск 1:65. Я была в шоке. Слава Богу, что я верующая и не приняла эту ситуацию. Я молилась, перездала анализ в платной клинике и результат оказался 1:1678!!!!! Не переживайте, я уверена, что у Вас здоровый малыш. Главное, не принимайте эту ситуацию!
Елена | (Жен., 40 лет, Москва, Россия) | 05.11.2009 09:32
Спасибо большое!Я тоже уверена что моя малышка здорова!К сожалению пересдать анализ не успела – он информативен только до 20 недели, а я узнала как раз в 20 недель.
Еще раз спасибо за поддержку!
Наталья | (Москва) | 17.07.2010 17:44
Здравствуйте, Елена!
Как у Вас дела?
Я тоже сделала скрининг в 16 недель тоже показал резульат 1:5. От амниоцентеза откзалась. Сейчас идет уже 29 неделя, стараюсь об этом не думать, но тут увидела Ваше сообщение, решила Вам написать.
Напишите, пожалуйста, как у вас в итоге вышло? все нормально?
Катяz | (Жен., 24 лет, Москва, Россия) | 16.07.2012 16:49
здравствуйте.у меня тоже скрининг показал 1:5 .((переживаю.хотела у вас спросить ну как родили здорового малыша????
(Гость) Наталья 05.10.2012 16:39
Здравствуйте, Катя!
Да, у нас родилась прекрасная здоровая девочка!
Мария | (Жен., 39 лет, Алматы, Казахстан) | 21.11.2010 11:51
Елена, добрый день! у меня похожая ситуация, сдала анализы на синдром Дауна, оказался высокий риск, всю ночь не спала весь интернет перечитала, у меня первая дочка ей уже почти 8 лет, здоровая, это наш второй ребенок, у меня сейчас 16 недель, раньше таких анализов не было, по-этому женщины были спокойны, а сейчас напридумали всякие неисследованные методы, вот и на нас беременных ставят так называемые опыты, отправили меня к генетику, просидела 3 часа, передо мной было 30 женщин и все с такой же проблемой, вот сидела и думала ну неужели у всех Дауны, нет конечно!!! всех отправляли делать биопсию, я когда шла к врачу точно знала что откажусь от этого, моя очередь пришла она мне говорит, вам обязательно надо делать биопсию, это 100% метод того что будет ли ребенок здоровый или нет, а когда я у нее спросила, а есть ли 100 % гарантия того что после биопсии у меня не будет выкидыша или моему ребенку ничего не грозит….было минутное молчание и она сказала нет нету гарантии, тогда почему же врачи уверены в этом анализе…. Я пишу вам к тому что не расстраивайтесь и не переживайте, со дня визита к врачу у меня прошло всего 2 дня, я успокоилась потому что это оч.вредно в нашем положении, и не делайте никаких проколов, врачи ошибаются… и родится у вас здоровый малыш… удачи вам..))))
Ора | (Жен., 37 лет, астана) | 31.03.2011 19:36
Любовь здравствуйте! такие анализы были сделаны все на одном сроке??? и такая погрешность?
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы – неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то “залогиньтесь” (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с
другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Источник