Риск синдрома дауна 1 к 4
Высокий риск синдрома Дауна?
Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.
Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.
В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.
Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.
Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам
Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.
Какой риск считается низким, а какой – высоким?
В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.
Риск ниже, чем 1:380 считается низким.
Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.
Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау
Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.
Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:
Скрининг риска синдрома Дауна
На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.
Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.
Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.
Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.
Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.
Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.
Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование:
Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы
Источник
Прошло немного времени, буря в душе немного улеглась и я могу поделиться своей историей, надеюсь кому-то она поможет принять верное решение. В других отзывах уже подробно описана сама процедура, поэтому повторятся я не буду. Отзыв будет посвящен скорее эмоциональной стороне вопроса
Мне 33 года, мужу 39 лет, беременность вторая, желанная и запланированная. За время беременности на сроке 4 недели и 7 недель перенесла ОРВи.
Про беременность родственникам не говорили, ждали когда пройдет скрининг и мы будем полностью уверены что все хорошо (переживали из-за перенесенного орви, что могло повлиять) но беда пришла откуда не ждали.
В 13 недель на скрининге узист сказал, очень аккуратно, что не видит у ребенка костей носа, и ТВП увеличен, хоть и незначительно. Т.к. Эти особенности могли быть вариантом нормы, а могли быть маркерами синдрома дауна. В той больнице у меня не стали брать кровь, направили в другую клинику, в областной центр.
Приехав в областной центр, администратор увидев направление направила без очереди на Узи. Спасибо за это клинике на флотской, ибо очень тяжело в такой ситуации сидеть бок о бок со счастливыми беременными, и каждая минута неизвестности бьет по нервам.
Экспертное узи лишь подтвердило маркеры, направили к врачу. Врач очень подробно расспросила меня о всем и сказала сдать кровь, даже если кровь придет плохая пока не время отчаиваться, это еще не диагноз.
И вот через два часа прихожу за результатом… Риск 1:4 по синдрому Дауна. Предлагают сделать прокол (биопсию ворсин хориона) тут же в клинике, в этот же день, который даст 99% ответ о наличии хромосомных аномалий у плода. Я понимая все риски и взвесив все за (против честно признаюсь не было) соглашаюсь прийти процедуру, т.к. шанс родить ребенка с хромосомной аномалией критически высок. Один на четырех родившихся детей. Да уже успела почитать истории о тех, кому ставили риск 1 к 2 и рождались здоровые детки.
Но я не верю в чудеса, слишком много было признаков.
Сам прокол, у меня не было времени испугаться и мне рассказали об этой процедуре все подробно. Одела одноразовую одежду и легла на стол, процедура проводится под контролем узи. Бояться боли не стоит, это не болезненно, скорее просто очень неприятно. Чтобы не навредить возможно здоровому малышу и не повторять эту процедуру снова необходимо лежать очень спокойно, не дергаться, дышать не животом. Пара минут и все готово, врач взял необходимое количество материала.
В пятницу позвонили из лаборатории (хотя назначен был прием на вторник), сказали можно приезжать за результатом в понедельник, он готов. Однако озвучить по телефону результаты не смогли. Я все поняла.
В понедельник приехали всей семьей, муж с ребенком ждали в машине, к генетику я пошла одна. Сначала сделали узи (очень тяжело морально, ты понимаешь. что не будешь сохранять эту беременность но видишь на экране маленького человечка, который “скачет” в животе мэи машет ручками и ножками….
Увы у генетика на приеме был озвучен однозначный диагноз: Трисомия по 21 хромосоме. Случайность. Генетическая поломка. 1 случай на 700 беременностей. И он произошел со мной.
Я специально заставила себя не терзаться вопросом ПОЧЕМу? Это ничего бы не изменило уже. Что есть то есть, нужно действовать дальше. Я озвучила решение принятое мужем и мной, беременность мы решили прервать.
Дали направление и в 13.3 недели моего ребенка не стало. Моральную сторону этого события описывать не хочется.
Хочу сказать тем, кто оказался на перепутье и кому также ставят высокий риск, пусть даже ниже чем мой. Современная медицина дает женщинам шанс и возможность иметь право выбора.
можно прочитать миллион форумов, примерив на себя сотни историй с хорошим концом, но ваша история только ваша.
Люди которые пишут в интернете: В ЖК лишь бы нервы потрепать беременным, или все скрининги это не точно, или я чувствую с твоим малышом все в порядке. Никто из этих людей потом
, при рождении больного ребенка не разделит с вами груз ответственности за принятие решения (воспитывать ребенка с СД или отдать его в детский дом). И тот и другой вариант ужасны одинаково и неизвестно какой больнее.
А те дамы кто пишет: Да мне тоже ставили высокий риск, а я родила здорового (Ок, а какие были маркеры по узи, результаты крови – в студию!) или, я сделала прокол и мой ре здоров. Мамочки, вам просто несказанно повезло! Радуйтесь! Если вы прошли процедуру прокола (кстати даже живот не болел, а на след.день вообще дырочки от укола не было заметно, страшилки про выкидыш как говорят врачи миф, просто это естественный % выкидышей, который случился бы и без БВХ.). После процедуры вы до конца беременности будете знать, что у малыша нет хромосомных аномалий (а их кроме СД еще много и анализ покажет есть ли другие ХА у вашего малыша). А играть в русскую рулетку при современных возможностях медицины просто глупо.
Я очень благодарна врачам, которые профессионально сделали свою работу, вовремя обнаружили предпосылки и предоставили возможность бесплатно пройти все анализы и процедуры, которые дали мне возможность выбора. Спасибо.
Куда более страшнее ситуация, когда врачи не били тревогу, все было хорошо, а в роддоме вам говорят – ваш ребенок имеет синдром Дауна. Это настоящая трагедия. Для всех сомневающихся мамочек рекомендую зайти на форум осколки мечты (для мам, кто отказался от таких деток, кроме всего не забывайте про алименты, про моральную сторону вопроса я вообще молчу)
Так не лучше ли узнать диагноз ребенка еще в утробе и сделать аборт, да сложно, да больно (не физически). Но это можно пережить…
Всем желаю отрицательного результата бвх!!!!
П.С.: Для себя решила после того как решимся попробовать беременнеть еще раз, сделаю альтернативу бвх – ее неинвазивную диагностику (т.к. Вопреки мнению в интернете прокол без особых на то показано не делают!)
Источник
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник