Родители детей с синдромом шерешевского тернера

О беременности я узнала на 4 неделе. Наша девочка была желанной, но на данном этапе мы с мужем не планировали ребенка, так как тогда мне был 21 год, хотелось закончить университет, устроиться на работу, окрепнуть в финансовом плане, а потом думать за построение семейного гнездышка.

Получилось не так, как мы планировали, но муж очень обрадовался такой новости, а я была в шоке. Мне сделали первое УЗИ, все было в порядке. Но буквально через 4 дня ночью открылось кровотечение, меня положили в стационар с диагнозом – отслойка плодного яйца. Все это время был очень сильный токсикоз.

“Узист увидел расщепление верхней губы”

Врачи беременность сохранили, нас выписали почти через месяц. Потом я занималась написанием диплома, статьи, ходила по скринингам, анализам и УЗИ. Все было в порядке, за исключением одной ситуации. Узист увидел расщепление верхней губы. Сказал прийти через неделю, это не точно, срок очень маленький. Конечно, я очень испугалась, но через неделю он опроверг эту аномалию, сказал, что все в порядке.

Все это время мы с мужем готовились к появлению нашей девочки. На 37 неделе беременности у меня опять начало кровить, причём крови было много. На скорой нас забрали и отвезли в роддом. Меня очень долго осматривали, делали УЗИ, все было в норме. Но когда проверили сердцебиение ребенка, сказали, что надо срочно делать кесарево, сердце останавливается.

Нельзя описать словами, как я благодарна тем врачам, они вовремя спасли нашу девочку. Так как я была под общим наркозом, дочку я не видела ещё 2 дня. Она родилась маленькая: вес – 1980 г, рост – 43 см. Нашу первую встречу я не забуду никогда. Такой прилив положительных эмоций и любви я никогда не испытывала!

“На все мои жалобы врачи отвечали, что такое бывает”

Я сцеживала молоко и пыталась кормить дочку сначала с ложки, потом с бутылочки. По советам врача иногда прикладывала к груди, но у дочки не получалось с этим делом. Я заметила, что дочка вроде и высасывает молоко, но его меньше в бутылочке не становится, несколько раз молоко шло через нос. На все мои жалобы врачи отвечали, что такое бывает.

Потом, случайным образом, при очередном осмотре неонатолог обнаружил расщелину нёба. На тот момент я не знала, что это серьёзная патология, и что нужно кормить особым способом. Нас выписали из роддома, дав номер обычного стоматолога, который, как оказалось потом, и представления не имеет, что делать с нёбом.

Методом проб и ошибок, перелопатив весь интернет, объехав чуть ли не весь город, мы нашли специалистов, которые проконсультировали нас. Нашей дочери в плановом порядке была назначена операция. Где мы её будем делать, наше личное дело. У нас в городе есть челюстно-лицевая хирургия, но операции там с 4 лет делают, по определённым меркам это поздно.

Расщелина нёба подразумевает под собой отсутствие перегородки между ротовой полостью и носом. Из-за этого затруднено сосание, глотание и речь. Так же идёт заброс еды в нос и в последствии в уши, что приводит к нарушению слуха. Поэтому очень важно сделать операцию раньше. Но и тут есть минус: из-за раннего вмешательства в твердое нёбо приостановится рост верхней челюсти и понадобится ортодонтическое лечение.

“Диагноз синдром Шерешевского-Тернера”

Мы решили ехать в другой город, по рекомендациям наших врачей, на поезде мы ехали 20 часов с 1.5-месячным ребенком. Там есть челюстно-лицевой хирург, который делает одноэтапную операцию. Очереди бешеные, операция запланирована через 7 месяцев. После поездки мы выдохнули с облегчением, но не на долго.

У дочки постоянно была рвота фонтаном по 5-6 раз в день. Все наши врачи настоятельно рекомендовали ехать к генетику. Опять же мы поехали в другой город и не зря. По результатам кариотипирования поставили диагноз синдром Шерешевского-Тернера, мозаичная форма. При данном синдроме интеллект не страдает, а это самое главное. Также у дочки перинатальное поражение ЦНС вследствие гипоксии. Лечились в неврологическом стационаре. Физическое развитие очень отставало. Затем началось…

В 5-месячном возрасте дочке сделали первую операцию, гнойный лимфаденит. Слух ухудшается, срыгивания продолжаются. В 8.5 месяцев сделали операцию на нёбо – наш спасательный круг. Там же нам сказали о синдроме Пьера-Робена. Нижняя челюсть действительно отставала в росте, но апноэ не было.

“Выбора не было”

Было тяжело и дочке, и мне, и мужу. Но мы справились! Затем слух начал ухудшаться до 3 степени тугоухости. Выбора не было. 3-я операция – перфорация и шунтирование барабанной перепонки. До этого момента дочка в возрасте 11 месяцев умела держать голову, переворачиваться и более-менее сидеть. В 11.5 месяца произошло чудо. Дочка начала ползать, хорошо сидеть и вставать на ножки. После этого я убеждена, что все хорошее у нас впереди. Умственно она развивается даже лучше, чем физически (как по мне). Мы видим прогресс.

Эта история изменила меня, моё отношение к жизни. Я уверена, что в нашем случае это не наказание, как мне говорили мои родственники, а испытание, чтобы сделать нас сильнее. Эта ситуация показала мне тех людей, которые несмотря ни на что поддерживают нас и любят. Мне очень повезло с мужем, он всегда верил в нашу девочку, даже когда у меня опускались руки.

Есть еще много моментов, диагнозы не все поставлены. Лечение будет продолжаться ещё долгие годы. Очень больно, когда твой ребенок переживает все эти ужасы. И у меня все равно есть чувство вины перед ней, хотя врачи говорят, что это случайность или генетика. Может со временем это и уйдёт, но пока так как есть.

Хотелось бы обратиться к мамам особенных детей. Да, патологии бывают разной степени сложности. Верьте в своих деток, они сильнее, чем мы думаем! Ваша любовь, надежда и вера творят чудеса.

Источник

Синдром Шерешевского-Тернера

Хромосомное заболевание, при котором проявляется характерный комплекс аномальных отклонений от нормального физического и полового развития.

В большинстве случаев умственные способности остаются нормальными, реже интеллект может быть незначительно снижен. Как правило, такие дети обучаются в массовых школах по общеобразовательной программе.

Этот синдром в подавляющем большинстве случаев встречается у девочек, крайне редко наблюдается у мальчиков.

Причины заболевания

Полное или частичное отсутствие одной из двух половых хромосом. В среднем заболевание отмечается примерно у 1 ребенка из 1500 новорожденных. При этом четкой взаимосвязи между риском рождения ребенка с заболеванием и возрастом родителей не было выявлено. Аналогичным образом отсутствуют четкие указания на зависимость от состояния здоровья.

Как проявляется

Девочки с этим заболеванием резко отстают в росте. Как правило, он остается в ределах 135-150 см. Но при этом, они выглядят старше своего возраста: лицо старообразно, на голове густые, часто вьющиеся волосы с низкой границей роста на лбу и на шее. Широкая и короткая шея, часто с типичными крыловидными кожными складками, идущими от затылка к плечам и густо покрытыми волосами, деформированные, низко расположенные ушные раковины, недоразвитие нижней челюсти.

Наблюдается также и характерная диспластичность телосложения: широкая бочкообразная грудная клетка, грудные железы без соответствующей гормональной терапии не развиваются. Массивные кисти и стопы. Отмечается также высокое нёбо, неправильный рост зубов, часто неправильный прикус, деформированные, глубоко сидящие ногти, обилие пигментных пятен на коже. Таков внешний облик больных.

Со стороны внутренних органов имеется ряд пороков развития (отсутствие или грубое недоразвитие матки и яичников, что приводит к аменорее и бесплодию, врожденные пороки сердца, крупных сосудов, почек, недостаточность слуха и зрения).

Из-за нарушения хромосомной структуры женский организм с синдромом Шерешевского-Тернера не может развиваться обычным образом. Ведь в нем отсутствует необходимая для этого копия X-хромосомы. Последствия этого оказываются достаточно сильными, чтобы половая система претерпела ряд изменений. Из-за хромосомной аномалии половые железы при синдроме Шерешевского-Тернера чаще всего не имеют выраженной структуры.

Следует отметить, что проявление заболевания сильно зависит от конкретного человека. Как правило, набор признаков индивидуален – двух пациентов с абсолютно одинаковыми симптомами синдрома встретить очень трудно.

Детей с этим синдромом характеризует своеобразный инфантилизм, как во внешнем облике, так и в поведенческих реакциях. Выражение лица, мимика, жесты, манера держать себя соответствуют взрослому человеку, но по поведению такие девушки и женщины напоминают маленьких детей. Начиная с того, что они очень любят играть и во взрослом возрасте. Они собирают вокруг себя детей дошкольного возраста, азартно играют с ними в массовые детские игры, по-детски непосредственно реагируя на участие в игре.

Помимо игровых интересов, склонности к фантазиям, свойственных более раннему детскому возрасту, особенности этих женщин выражается также в детских реакциях на окружающее.

Этот интерес к детям, особенно младшим по возрасту, стремление их опекать проявляется у них очень рано, еще с дошкольного возраста, и сохраняется всю жизнь. По-детски капризные и манерные, одновременно внушаемые, они любят внимание взрослых и охотно принимают опеку даже в юношеском возрасте.

Вместе с тем наряду с инфантильными реакциями и интересами, наивными суждениями, иногда склонностью к фантазиям, обнаруживались несвойственные детскому возрасту спокойствие, степенность, рассудительность, обстоятельность, а также хорошая ориентировка в практических вопросах.

Такое сочетание черт в психике больных проходит красной нитью через всю их жизнь. В дошкольном возрасте эти дети обращают на себя внимание отставанием в росте и поведением, свойственным более старшему возрасту. Они любят поучать, морализировать, делать замечания, много времени проводят среди взрослых, иногда не по-детски серьезно осуждают вместе с ними детей за баловство. Они услужливы, трудолюбивы, домовиты.

В юношеском возрасте, наряду с сохранившимися чертами инфантилизма, у них четко выявляется хорошая практическая ориентировка и социальная направленность. Свойственный юношескому возрасту интерес к противоположному полу слабо выражен и заменяется многословными рассуждениями.

Характерными для этих детей и подростков являются такие особенности, как эйфорический фон настроения с оттенком благодушия и недостаточная критичность по отношению к себе. Одни из них эмоционально устойчивы, с постоянно хорошим “безоблачным” настроением, и ничто в жизни, по словам родителей, их глубоко не огорчает. Их эйфория носит оттенок благодушия. Другие – эмоционально неустойчивы, быстро переходят от смеха к слезам. У них эйфория легко сменяется раздражительностью, недоброжелательностью, но они очень отходчивы и настроение снова сменяется на позитивное.

В отличие от больных с умственной отсталостью эти дети хорошо используют помощь в работе, легко переносят достигнутый результат на решение аналогичной задачи. Учась в школе (массовой), они проявляют целенаправленность, усидчивость, трудолюбие, тщательность в работе.

Возможности лечения.

До трех лет такие дети внешне не отстают в росте от своих сверстников, хотя уже к трем годам отмечается отставание костного возраста на один год. На первом этапе лечение проводится стероидными гормонами, которые оказывают на организм анаболический эффект, а следовательно помогают пациентам не отставать в росте и физическом развитии от сверстников. Кроме того, в последние годы в комплексной терапии синдрома Шерешевского-Тернера успешно применяют гормон роста.

В возрасте 14-15 лет пациенткам назначают эстрогены для формирования телосложения по женскому типу, а также развития вторичных половых признаков. Терапия эстрогенами длится 16-18 месяцев. Позже, для достижения регулярного менструального цикла назначается заместительная гормональная терапия на все время репродуктивного периода, до возраста наступления менопаузы у здоровых женщин.

Современные репродуктивные технологии позволяют этим женщинам вынашивать беременность и рожать детей. С этой целью используют донорские яйцеклетки, так как своих нормальных яйцеклеток у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера нет, а также метод экстракорпорального оплодотворения. Беременность, как правило требует гормональной поддержки и наблюдения в высокоспециализированных медицинских учреждениях.

Также женщинам с таким диагнозом сейчас есть возможность делать пластические операции по уменьшению количества кожи на шее и коррекции век.

Лечение других симптомов этого заболевания, таких как порок сердца (присутствует не всегда) и лимфостаз, проходит в таком же режиме, как и у других людей, не имеющих синдрома Шерешевского-Тернера.

Источник

Вы всеми силами стараетесь завести ребенка, но все ваши попытки не приносят желаемого результата? Или же вы планируете в будущем зачать малыша и хотите к этому основательно подготовиться? Тогда в первую очередь мужчине нужно пройти анализ спермы.

Если результаты анализа покажут плохое развитие, малую подвижность и небольшое количество сперматозоидов, это еще не повод расстраиваться. Согласно результатам научных исследований, качество мужской спермы можно улучшить, если добавить в рацион определенные витамины. Известный факт, что витамины очень важны для нормальной работы всех органов и систем человеческого организма, и репродуктивная система не является исключением.

Какие витамины нужны мужчине?

Чтобы улучшить качество мужской спермы, нужно принимать ряд различных витаминов. Прежде всего, это витамин А. Он выполняет множество важных функций в человеческом организме, а именно:

способствует регенерации тканей;
улучшает состояние волос;
делает кожу более здоровой и эластичной;
усиливает иммунитет и помогает организму быстрее справляться с разного рода инфекциями.

Помимо всего прочего, витамин А нормализует работу половых желез и позволяет улучшить качество мужской спермы.

Не менее важным является витамин С. Специалисты рекомендуют принимать от 90 мг этого витамина в день, чтобы улучшить качество мужской спермы. Было даже проведено масштабное клиническое испытание. В нем приняли участие бесплодные мужчины. Ежедневно в течение 2 месяцев каждый участник эксперимента принимал по 1000 мг витамина С. Подобная «атака» в среднем увеличила концентрацию сперматозоидов на 39%, а их морфологию на 114%. Это подтверждает, что витамин С в действительности позволяет улучшить качество мужской спермы. Сразу стоит уточнить насчет дозировок: все данные, приведенные далее, являются экспериментальными или усредненными. Прежде чем принимать какие-либо витамины и другие препараты, обязательно проконсультируйтесь с доктором. Он назначит подходящую вам дозировку.

Важно включить в свой рацион продукты и витамины с цинком. Данный элемент входит в состав более чем 200 ферментов, принимающих непосредственное участие в разного рода обменных реакциях, среди которых синтез и распад нуклеиновых кислот, белков, жиров и углеводов. Цинк входит в состав инсулина – это гормон поджелудочной железы, который поддерживает сахар в крови человека на определенном уровне. Цинк характеризуется достаточно высокой антиоксидантной активностью. Помимо всего прочего, он входит в состав фермента, препятствующего созданию агрессивных активных форм кислорода.

Не менее важна для мужчин фолиевая кислота, улучшающая состояние организма в целом и спермы в частности. Она принимает участие в синтезе аминокислот, норадреналина, серотонина, нуклеиновых кислот и в процессе деления клеток. Именно фолиевая кислота делает возможным производство новых клеток организма. Проведенные исследования показали, что цинк и фолиевая кислота позволяют существенно улучшить качество мужской спермы. В ходе данного эксперимента участников разделили на 3 группы. Первой из них каждый день давали 5 мг фолиевой кислоты, второй – 66 мг цинка, а третьей – 66 мг цинка и 5 мг фолиевой кислоты. В соответствии с полученными результатами, у мужчин, которые принимали комбинацию цинка и кислоты, количество сперматозоидов возросло практически на 75%.

Заметно улучшить качество мужской спермы помогают витамин Е и селен. Первый относится к группе антиоксидантов. Он замедляет старение клеток, спровоцированное вредным воздействием свободных радикалов. Помимо этого, витамин Е:

улучшает работу эндокринных желез;
повышает иммунитет;
помогает справиться с нарушениями эрекции;
препятствует образованию тромбов.

Селен долгое время считался настоящим ядом, и только лишь в шестидесятых годах 20 столетия в процессе исследования селенодефицитной кардиомиопатии роль селена для человеческого организма была пересмотрена. Данное вещество является антиоксидантом. В сочетании с витамином Е оно обеспечивает защиту организма от свободных радикалов. Недостаточное количество селена – одна из главных причин мужского бесплодия.

На качество мужской спермы существенно влияет коэнзим Q. Данное вещество входит в состав практически всех клеток человеческого организма. Количества коэнзима, которое синтезирует организм, как правило, недостаточно. Его функция заключается в поддержании жизнедеятельности живых организмов.

Он обеспечивает нормальную работу тканей с высоким энергообменом. Больше всего данного вещества содержится в сердечной мышце. В процессе старения выработка коэнзима снижается. К 40 годам его становится меньше уже на 30-35%. Чтобы улучшить качество мужской спермы, необходимо ежедневно употреблять в среднем 300 мг коэнзима Q.

Не менее важным для организма человека является вещество под названием L-карнитин. Оно способствует более интенсивной переработке жиров, в результате чего организм получает больше энергии, его выносливость увеличивается, а восстановление после физических нагрузок занимает гораздо меньше времени.

Помимо этого, L-карнитин улучшает иммунитет, уменьшает содержание холестерина и жировых отложений, ускоряет рост мышц. А еще он благотворно влияет на качество мужской спермы. Это было подтверждено в ходе квалифицированного медицинского исследования. На протяжении 3 месяцев группа мужчин каждый день употребляла 2 грамма карнитина в комплексе с витамином Е. Второй группе давали только витамин Е. В результате у мужчин из первой группы подвижность сперматозоидов увеличилась примерно на 20%, а у тех, кто принимал только витамин Е, всего лишь на 4%.

Все перечисленные витамины, позволяющие улучшить качество мужской спермы, можно получить с простыми и доступными продуктами питания. Однако даже самый сбалансированный рацион, как правило, не способен в полной мере удовлетворить потребность мужского организма в витаминах и других полезных элементах. Именно поэтому рекомендуется добавлять к своей основной диете хорошие витаминные комплексы.

Вернуться к оглавлению

В каких продуктах содержатся нужные витамины?

Витамины, позволяющие улучшить качество мужской спермы, содержатся в следующих продуктах:

хлеб из муки грубого помола;
листовые зеленые овощи;
печень;
бобовые;
дрожжи.

В составе этих продуктов присутствует достаточно много фолиевой кислоты. При их регулярном употреблении выработка некачественной спермы резко сокращается. Под некачественной следует иметь сперму, содержащую неверное число хромосом. Здоровый мужской сперматозоид содержит в себе 23 пары хромосом. В соответствии с результатами медицинских исследований недостаток фолиевой кислоты в мужском организме приводит к ухудшению качества спермы, в результате чего число хромосом может увеличиваться или уменьшаться.

Обязательно включите в свой рацион как можно больше качественных овощей, фруктов и зелени.

Эти продукты содержат множество антиоксидантов, которые обеспечивают защиту мужской спермы от разного рода токсичных веществ и улучшают ее качество. Рекомендуется отказаться от употребления жирной тяжелой еды.

Согласно статистике, в сперме здорового мужчины содержится порядка 4% сперматозоидов с неправильным числом хромосом. Это может привести к бесплодию, выкидышам и рождению малышей с синдром Кляйнфельтера, синдромом Дауна и синдромом Шерешевского-Тернера. Как правило, врачи рекомендуют мужчинам старше 19 лет ежедневно употреблять по 400 мкг фолиевой кислоты.

Вернуться к оглавлению

Что еще рекомендуют специалисты?

Также специалисты рекомендуют включать в свою диету пять, а лучше еще больше овощей или фруктов. Анализ качества мужской спермы, взятой у мужчин со слабой активностью и малым количеством сперматозоидов, показали, что для большинства из них характерен недостаток растительного сахара (фруктозы). Будьте внимательны, не употребляйте фрукты и овощи, которые были выращены с использованием пестицидов, т.к. они снижают качество мужской спермы.

Добавьте в свой рацион продукты из цельного зерна и бобовые. Данные продукты содержат вещества, которые позволяют улучшить качество мужской спермы, увеличить количество и подвижность сперматозоидов.

Не будут лишними и орехи. По своим полезным свойствам они похожи на бобовые.

Если вы очень любите кофе, планируете завести ребенка, но анализы вашей спермы показали малое содержание сперматозоидов, откажитесь от бодрящего напитка на месяц и снова сдайте сперму на анализ. В случае же если вы равнодушны к кофе, но сперматозоидов все равно мало, попробуйте в течение месяца каждый день пить от 2 чашек кофе, а затем опять сдать семя. Так вы узнаете, влияет ли кофе на качество вашей спермы.

Вернуться к оглавлению

Лучшие витаминные комплексы

Как правило, витаминов, которые мужчина получает вместе с продуктами питания, оказывается недостаточно. Поэтому время от времени нужно принимать специальные витаминные комплексы в таблетках. Они не только повысят шансы на зачатие ребенка, но и защитят мужской организм от разного рода внешних инфекций.

Существует достаточно много различных комплексов. В качестве примера можно рассмотреть наиболее популярные из них:

спематон: содержит цинк, L-карнитин и витамин Е, хорошо помогает при сложностях с зачатием малыша, увеличивает количество и подвижность сперматозоидов, помогает устранить нарушения работы репродуктивной системы;
фолацин: содержит фолиевую кислоту, повышает вероятность успешного зачатия, как правило, рекомендуется употреблять и мужчинам, и женщинам, испытывающим проблемы с зачатием, помимо всего прочего, фолиевая кислота позволяет избежать развития множества врожденных пороков и улучшает общее состояние плода;
спермаплант – в состав данного препарата входят L-карнитин, L-аргинин, экстракт крапивы и таурин; такой комплекс оказывает очень хорошее воздействие на репродуктивную систему мужчины, он способствует улучшению структуры и повышению жизнеспособности сперматозоидов.

Вернуться к оглавлению

Что еще сделать для улучшения качества спермы?

Чтобы улучшить качество спермы и повысить свои шансы на зачатие ребенка, придерживайтесь следующих простых рекомендаций:

включите в свой рацион витамин В9 (фолиевая кислота);
употребляйте в достаточном количестве цинк, витамины В12, С и Е, их недостаток приводит к снижению активности сперматозоидов; витамин С является своего рода эликсиром молодости для мужских сперматозоидов, он обновляет сперму, делая ее активной и жизнеспособной;
ешьте больше меда;
принимайте солнечные ванны: солнце – это источник витамина D, который тоже влияет на качество мужской спермы и ее выработку;
откажитесь от слишком плотного белья;
не употребляйте спиртные напитки и не курите в течение как минимум 2-3 месяцев до планируемого зачатия;
не допускайте продолжительного перегрева ваших яичек, т.к. под воздействием высокой температуры дееспособность сперматозоидов нарушается;
ведите как можно более активный образ жизни, но избегайте чрезмерных физических нагрузок;
не держите ноутбук подолгу на коленях;
не носите мобильный в переднем кармане штанов.

Многим мужчинам врачи рекомендуют увеличить дневную дозу витамина С до 1 г, начать принимать фолиевую кислоту и витамин Е по 3 раза в день.

Вместо таблеток витамин С можно получать из следующих продуктов:

киви – около 222 мг в 3 плодах;
апельсины – порядка 210 мг в 3 штуках;
стручковый красный перец – 212 мг витамина С в 1,5 стручках;
свежая отварная брокколи – около 200 мг в 2 чашках;
свежий апельсиновый сок;
замороженный фруктовый ассорти;
свежая клубника.

В данном случае вам предстоит самостоятельно решить, будет ли вам удобнее пить таблетки или получать нужные витамины из продуктов питания. Удачи вам и будьте здоровы!

Источник