Родничок у ребенка с синдромом дауна
Во всем мире пренатальный скрининг на синдром Дауна ежегодно охватывает миллионы беременных женщин. Комбинированное тестирование, которое проводится в первом триместре беременности, включает ультразвуковое обследование и анализы крови будущей матери [2, 4]. Пренатальный скрининг нацелен на то, чтобы оценить риск рождения у конкретной женщины ребенка с хромосомным нарушением (синдромом Дауна, Эдвардса и др.)
Полученные в результате скрининга оценки делят на положительные (высокий риск рождения ребенка с генетической патологией) и отрицательные (низкий риск). Комбинированный скрининг не всегда чувствителен к выявлению нарушений. Существует возможность так называемого ложноотрицательного результата, когда при диагностируемом низком риске ребенок может родиться с патологией.
В случае положительного результата скрининга родителей направляют в медико-генетическую консультацию, где матери предлагают пройти дополнительное обследование, которое сопряжено с некоторым риском для еще не родившегося ребенка. Речь идет о инвазивных (от лат. invasio – вторжение, проникновение) методах диагностики. К прямым инвазивным методам диагностики относят биопсию хориона (срок проведения – 8–11-я недели беременности), амниоцентез (15–22-я недели), кордоцентез (16–22-я недели), плацентоцентез и др. [1, с. 5]. Объективные данные говорят о том, что риск прерывания беременности вследствие инвазивных методов составляет от 1 до 2 % [1, 2].
В последнее время разработаны и применяются на практике неинвазивные, безопасные для матери и ребенка методы. Они основаны на получении из крови матери и статистическом анализе множества сегментов ДНК плода. В США этот новый высокоточный метод пренатального скрининга внедряется в практику [3]. Известно, что в России тоже используется подобный способ [4]. Однако сами разработчики признают, что данная методика является дорогой и пока не вошла в широкую практику. Более подробно пренатальный скрининг описан в статье «Диагностика и выявление болезней антенального происхождения» [5].
В Англии и Уэльсе с 1989 года ведется тщательный анализ данных по всем беременностям с высоким риском рождения ребенка с патологией: учитываются живорожденные дети с синдромом Дауна, невынашивание или мертворождение, искусственное прерывание беременности, потери здоровых детей и т. д. Выявлено, что благодаря современной пренатальной диагностике ежегодно в Англии и Уэльсе снижается число рождения детей с синдромом Дауна на 660 случаев, однако наряду с этим регистрируется потеря 400 здоровых детей [2, с. 13].
Мировая медицинская практика свидетельствует о том, что необходимо совершенствовать методы диагностики хромосомных аномалий плода в целом и, в частности, делать акцент на развитии неинвазивных методов исследования для уменьшения потерь здоровых детей, для предоставления объективной информации будущим родителям в случае наличия генетической патологии у ребенка [9].
До недавнего времени знания об особенностях строения центральной нервной системы (ЦНС) у людей с синдромом Дауна базировались на исследованиях биологического материала. Были получены данные, согласно которым вес головного мозга у детей с синдромом Дауна меньше среднестатистического; мозжечок, лобные и височные доли существенно меньше по объему; значительно уже верхняя теменная извилина. В последние годы новые технические возможности (магнитно-резонансная томография) позволили выявлять эти особенности прижизненно; были подтверждены данные о несколько меньшем объеме мозга, диспропорционально малом мозжечке. Объемы теменных и височных долей относительно объема всего мозга являются диспропорционально большими, в то же время относительные размеры лобных и затылочных долей пропорционально соотносятся с показателями общего объема головного мозга. Как показывают исследования, меньший в сравнении с нормой объем головного мозга отмечается начиная с 22–24й недели гестации, и уже на 12–20й неделе гестации отмечаются меньшие лобно-затылочные размеры головного мозга, редукция роста лобной доли, сужение верхней височной извилины, меньшие размеры стволовых структур и мозжечка [10].
Эти данные определяют специфику психоречевого развития, поведения и психики. Так, гипоплазия мозжечка обусловливает гипотонию, трудности координации движений, нарушения функционирования артикуляционной мускулатуры. Специфическая анатомия лобных долей определяет такие особенности, как склонность к персеверациям, дефицит внимания [8].
Характерные особенности нейроанатомии ЦНС при синдроме Дауна были выявлены нами при ультразвуковом исследовании головного мозга ребенка через большой родничок методом нейросонографии.
Нейросонография – ультразвуковое сканирование головного мозга через большой родничок – позволяет исследовать головной мозг у плода, новорожденных и детей грудного возраста, оценить степень его зрелости, диагностировать аномалии развития, выявить внутримозговые, внутрижелудочковые кровоизлияния, гипоксические поражения головного мозга [11]. Повторные ультразвуковые исследования дают возможность отслеживать динамику патоморфологических процессов, адекватно проводить патогномоничную (специфичную для данного заболевания) терапию, оценивать эффективность лечения, своевременно предотвращать развитие осложнений. Неинвазивность, безвредность метода позволяет проводить нейросонографию в любых функциональных состояниях ребенка, а высокая информативность делает этот метод особенно важным при использовании его в перинатологии и педиатрии [6].
Недавно были подведены итоги сравнительного исследования головного мозга методом нейросонографии у 32 ново рожденных и детей грудного возраста с синдромом Дауна и 32 здоровых новорожденных и детей грудного возраста.
Впервые отмечено, что фронтальные рога боковых желудочков у детей с синдромом Дауна имеют более вытянутую и изогнутую форму, вследствие чего расстояние между верхушкой фронтального рога бокового желудочка и внутренней поверхностью лобной кости меньше, чем у здоровых детей. Этот признак был назван «вентрикуло-фронтальное расстояние». Измерение производилось в парасагиттальном сечении, которое является оптимальным для оценки формы и размеров бокового желудочка, структуры сосудистого сплетения, перивентрикулярных зон и подкорковых ганглиев. Впервые обнаружено и зафиксировано, что вентрикуло-фронтальное расстояние у детей с синдромом Дауна на 3–4 мм меньше, чем у детей контрольной группы. Так, у здоровых новорожденных оно составляет 14–15 мм, а у новорожденных с синдромом Дауна – 10–11 мм, у здоровых детей грудного возраста – 16–17 мм, а у детей того же возраста с синдромом Дауна – 13–14 мм. Кроме того, у детей с синдромом Дауна менее выражен рисунок извилин и борозд, чем у здоровых детей того же возраста. Особенность ультразвукового изображения фронтальных рогов боковых желудочков (их более вытянутая и изогнутая форма) выявлена только у детей с синдромом Дауна, что может являться существенным признаком при скрининговых исследованиях плода. Ультразвуковая картина, иллюстрирующая разницу вентрикулофронтального расстояния при наличии синдрома Дауна и при его отсутствии у детей 1, 3, 6 и 10 месяцев, представлена на рисунках 1–4 (парасагиттальное сечение, 1 – верхушка фронтального рога бокового желудочка, 2 – внутренняя поверхность лобной кости).
Таким образом, практическое значение вентрикуло-фронтального расстояния заключается в том, что этот признак может быть использован как дополнительный маркер, позволяющий диагностировать или заподозрить синдром Дауна в совокупности с другими показателями данного синдрома при скрининговых исследованиях плода во II–III триместрах беременности.
На сегодняшний день разрешающая способность пренатального скрининга на синдром Дауна не абсолютна, поэтому в случае положительного результата становится необходимым проведение инвазивных диагностических процедур, связанных с дополнительным риском для еще не родившегося ребенка и матери, риском прерывания беременности. Стратегические установки скрининга направлены на сведение к минимуму ложноположительных результатов. В то же время желательно довести до максимума показатели выявления синдрома [7]. Именно на это ориентировано исследование, результаты которого изложены в статье.
Авторы выражают глубокую благодарность семьям, зарегистрированным в «Даунсайд Ап», которые приняли участие в исследовании.
- Асанов А. Ю. Пренатальная диагностика хромосомных аномалий плода // Синдром Дауна. XXI век. 2009. № 3. С. 5–6.
- Бакли Ф., Бакли С. Скрининг на синдром Дауна: несправедливая смерть и жизнь по праву // Синдром Дауна. XXI век. 2009. № 3. С. 7–14.
- Грозная Н. С. Пренатальная диагностика: достижения, тревоги, перспективы : обзор зарубежных материалов // Синдром Дауна. XXI век. 2012. № 2 (9). С. 72–78.
- Грозная Н. С., Сереброва Я. М. Пренатальное медикогенетическое консультирование: зарубежный и российский опыт // Синдром Дауна. XXI век. 2017. № 2 (19). С. 14–18.
- Диагностика и выявление болезней антенального происхождения // Межведомственный подход к ведению беременности высокого риска и медикосоциальное и психологопедагогическое сопровождение детей с врожденными пороками развития и генетическими аномалиями : метод. руководство. М. : РеформПресс, 2010. С. 27–29.
- Зубарева Е. А., Неижко Л. Ю. Клиническая нейросонография новорожденных и детей грудного возраста // Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике / под ред. В. В. Митькова, М. В. Медведева. М. : Видар, 1997. Т. 3. С. 9–72.
- Пренатальная эхография / под ред. М. В. Медведева. М. : Реальное Время, 2005. 560 с.
- Синдром Дауна. Медикогенетический и социальнопсихологический портрет / под ред. Ю. И. Барашнева. М. : ТриадаХ, 2007. 280 с.
- Совершенствование пренатальной диагностики синдрома Дауна во II триместре беременности / М. В. Медведев и др. // Пренатальная диагностика. 2013. Т. 12, № 1. С. 83–87.
- Урядницкая Н. А. Синдром Дауна: особенности нейроанатомии // Синдром Дауна. ХХI век. 2012. № 1 (8). С.10–13.
- Levene M. I., Williams J. L., Fawer C. L. Ultrasound of the infant brain. Philadelphia : I. B. Lippincott Co, 1985. 149 р.
Источник
Каким должен быть родничок у новорожденного ребенка? Когда должен закрыться родничок? Что означает слишком большой или слишком маленький родничок? Что делать если родничок закрывается слишком рано или слишком поздно?
Роднички это покрытые прочной перепонкой пустые пространства между костями черепа. У новорожденного ребенка шесть родничков. Четыре из них закрываются в первые дни жизни ребенка, пятый на втором месяце жизни, а шестой, самый большой (передний), закрывается в период с 3 до 24 и более месяцев. Очень часто роднички и темпы их закрытия вызывают сильное беспокойство у родителей. В этой статье мы обсудим основные аспекты развития родников: их количество, форму, размеры в зависимости от возраста ребенка, скорость и пределы закрытия, а также что нужно предпринять в случае слишком раннего или слишком позднего закрытия родничка, его западения или выбухания.
Что такое роднички и из чего они состоят?
Череп новорожденного ребенка состоит из большого количества отдельных и быстрорастущих костей. Плоские кости черепа растут в центре и по краям. В месте встречи двух костей черепа образуется шов. Там где встречаются три и более кости черепа, образуется брешь в форме многоугольника. Такие бреши покрытые прочной соединительной тканьюпринято называтьродничками.
Основой родничка является чрезвычайно прочная соединительная ткань, которая постепенно окостеневает по краям, что приводит к постепенному уменьшению размеров родничка и его полному закрытию.
У новорожденных детей есть 6 родничков: передний (наибольших размеров) задний (второй по величине), два сосцевидных и два клиновидных.
У большинства детей, рожденных в срок заметны только первые два родничка – остальные четыре либо закрываются очень быстро после рождения, либо настолько малы, что их очень трудно заметить.
Рост черепа и роль родничков в жизни ребенка
В представлении большинства людей роднички являются единственно возможным пространством для роста черепа, а закрытие родничка ассоциируется с окончанием роста черепа. На самом деле это не так. Кости черепа, как уже было сказано выше, растут в центре и по краям. Роднички (главным образом передний и задний) занимают лишь небольшую длину границы между смежными костями и потому не имеют большого значения в росте черепа. Главную роль в росте костей черепа играют швы, которые, в отличие от родничков, остаются открытыми до 20 лет.
Развитие костей черепа находится в строгой зависимости от скорости развития головного мозга. Наиболее быстрый рост головного мозга, и, следовательно, костей черепа наблюдается в течение первых двух лет жизни ребенка.
Основной ролью родничков является обеспечение эластичности черепа ребенка во время родов и в течение первых лет жизни. Действительно, благодаря родничкам кости черепа новорожденного ребенка остаются очень подвижными, а размеры черепа ребенка легко подстраиваются под размеры малого таза матери во время родов. Голова только что рожденного ребенка несколько сплюснута с двух сторон и вытянута в переднезаднем направлении. Такая идеальная для родов форма головы формируется в течение самого процесса родов благодаря родничкам. Также благодаря эластичности родничков форма головы ребенка принимает нормальный вид спустя несколько дней после родов.
В первые два года жизни ребенок падает и ударяется головой больше чем за всю оставшуюся жизнь. Благодаря открытому большому родничку при ударе сохраняется возможность эластичной деформации черепа, которая гасит всю кинетическую энергию удара и защищает ребенка от серьезных травм.
Какими должны быть роднички в норме?
Обычно при рождении и во время последующих осмотров оценивается состояние двух родничков: заднего (малого) и переднего (большого).
Размеры родничка оцениваются по специальной формуле:
(продольный диаметр родничка + поперечный диаметр родничка)/2
У большинства новорожденных детей размеры заднего родничка не превышают 0,5-0,7 см. Задний родничок обычно закрывается на втором месяце жизни ребенка.
Большой (передний родничок) обычно хорошо заметен и всегда вызывает большой интерес. С «нормальными размерами» и «сроками закрытия» большого родничка связано большое количество заблуждений, которые часто пугают неопытных родителей.
Вот некоторые из них:
– При рождении размеры большого родничка у всех детей одинаковы.
– На самом деле, нормальные размеры большого родничка сильно варьируют. Пределами нормы большого родничка у новорожденных детей считаются 0,6 и 3,6 см. (средний размер 2,1 см. формулу выше).
– После рождения размеры родничка должны только уменьшаться, а увеличение родничка является признаком болезни.
-На самом деле, из-за быстрого развития головного мозга размеры большого родничка несколько увеличиваются в течение первых месяцев жизни ребенка.
–Существует определенный срок, когда большой родничок должен закрыться
-На самом деле, сроки закрытия большого родничка также индивидуальны, как и другие параметры развития ребенка (начало ходьбы, прорезывание зубов, начало связной речи).
Наблюдения за здоровыми детьми показали, что в 1% случаев большой родничок закрывается в три месяца, в год большой родничок закрыт примерно у 40% детей, а в два года у более чем 95% детей. Обычно у мальчиков большой родничок закрывается несколько быстрее, чем у девочек.
-Чем меньше родничок при рождении, тем быстрее он закроется.
-На самом деле, между начальными размерами родничка и близостью момента его закрытия нет никакой прямо пропорциональной связи.
-Полное закрытие родника означат полную остановку роста черепа и проводит к повышению внутричерепного давления
-Как уже было сказано выше, кости черепа растут главным образом за
счетувеличения их центральной части и расширения краев в области швов. За исключением метопического шва (шов посередине лба) который закрывается примерно в двухлетнем возрасте, все остальные швы остаются открытыми в течение последующих 18-20 лет, что делает возможным рост черепа до размеров характерных для взрослого человека.
–Скорость закрытия родничка зависит от поступления в организм ребенка кальция и витамина D
-Кальций и витамин D могут повлиять на скорость закрытия родничка только при их недостатке (в этом случае родничок закрывается медленнее).
Очень часто родители и наблюдающие их детей участковые врачи бывают обеспокоены «быстрым закрытием» родничка, в связи с чем они отменяют профилактику рахита витамином D и переводят ребенка на диету с низким содержанием кальция. Если учесть, что нормальные сроки закрытия родничка варьируют от 3 до 24 и более месяцев, то ни о каком «быстром» закрытии родничка в большинстве случаев, не может быть и речи. При этом реальной угрозой для здоровья ребенка является не закрытие родничка, а прекращение профилактического использования витамина D.
Внешний вид большого родничка у здорового ребенка
Внешне большой родничок у здорового ребенка выглядит как пульсирующий ромбовидный слегка запавший или слега выпуклый участок кожи головы.
Большинство неопытных родителей боятся прикасаться к родничку и с замиранием сердца смотрят, как врач смело прощупывает его пальцами. На самом деле большой родничок гораздо прочнее, чем кажется и его осторожное прощупывание не может нанести ребенку никакого вреда.
Какие изменения размеров или внешнего вида родничка говорят о болезни?
Обычно при осмотре ребенка определяются размеры большого родничка, их соотношение с возрастом и общим развитием ребенка, а также внешние характеристики родничка.
Что означает слишком большой родничок или медленное (позднее закрытие) родничка
Слишком большие размеры родничка или его медленное (позднее закрытие) могут быть признаком следующих болезней:
Слишком большие размеры родничка или его медленное (позднее закрытие)
Причина
Другие признаки болезни
Что нужно сделать?
Рахит
Рахит это одна из наиболее частых причин медленного закрытия родничка.
Чаще всего рахит развивается у недоношенных детей не получающих профилактического лечения витамином D и бывающих слишком редко на солнце.
У больного рахитом ребенка края большого родничка гибкие, затылок уплощается, по обеим сторонам от грудины образуются характерные костные утолщения. Подробнее о симптомах рахита читайте в разделе Рахит.
При подозрении на рахит ребенка следует показать педиатру. В случае подтверждения диагноза следует как можно скорее начать лечение препаратами витамина Д.
Врожденный гипотиреоз
Врожденный гипотиреоз, это довольно редкое заболевание, при котором наблюдается снижение функции щитовидной железы. Ввиду того что гормоны щитовидной железы имеют решающее значение в росте скелета, одним из самых ранних признаков врожденного гипотиреоза может быть медленное закрытие родничка.
Другими симптомами врожденного гипотиреоза могут быть хронические запоры, вялость, сонливость ребенка, плохой аппетит, отеки.
Подробнее о врожденном гипотиреозе и его лечении читайте в разделе Гипотиреоз.
При подозрении на врожденный гипотиреоз ребенка следует показать врачу педиатру и пройти обследования по определению концентрации гормонов щитовидной железы (Т4) и гипоталамуса (ТТГ) в крови. В случае подтверждения диагноза ребенку назначается заместительное лечение гормонами щитовидной железы.
Ахондродисплазия
Это редкое врожденное заболевание костной ткани, которое характеризуется нарушением роста скелета, значительным укорочением конечностей и, как следствие, карликовостью.
У новорожденных детей с ахондродисплазией как правило, кроме медленно закрывающегося или большого родничка, отмечаются короткие руки и ноги, широкая голова, сильно выступающий лоб.
В настоящее время эффективных методов лечения ахондродисплазии не существует.
Синдром Дауна
Синдром Дауна это одно из наиболее распространенных хромосомных заболеваний, при котором наблюдаются различные отклонения в умственном и физическом развитии ребенка.
Обычно диагноз синдрома Дауна устанавливается сразу после рождения ребенка по ряду характерных признаков, кроме большого родничка: одна поперечная кладка на ладони, характерное выражение лица, короткая шея и пр.
При подозрении на синдром Дауна ребенка следует показать педиатру. Диагноз синдрома Дауна подтверждается методом кариотипирования (определение количества и структуры хромосом человека).
Дети с синдромом Дауна нуждаются в специальном уходе и лечении.
Другие причины
В более редких случаях медленное закрытие родничка или его большие размеры бывают обусловлены некоторыми другими врожденными заболеваниями скелета.
Диагноз этих заболеваний можно поставить только после детального обследования ребенка в специализированных педиатрических центрах.
Слишком маленький родничок или слишком быстрое закрытие родничка
О раннем закрытии родничка говорят только в том случае, когда большой родничок закрывается раньше трех месяцев, однако даже в этом случае совершенно не обязательно чтобы ребенок был болен. При оценке состояния родничка важно учитывать не только его размеры, отнесенные к его возрасту ребенка, но и общую окружность головы ребенка. В случае обнаружения слишком малых размеров родничка или при его закрытии раньше 3 месяцев, но при нормальной окружности головы – следует считать ребенка здоровым.
Чаще всего причиной раннего закрытия родничка являются следующие болезни
Раннее закрытие родничка
Причина
Другие признаки болезни
Что нужно сделать?
Краниосиностоз
Редкое заболевание костной системы, которое характеризуется ранним закрытием швов черепа, малой окружностью черепа, повышением внутричерепного давления, нарушениями слуха, косоглазием и нарушением роста остальных частей скелета. Краниосиностоза может быть врожденным или возникать на фоне рахита, повышенной функции щитовидной илипаращитовидных желез.
Диагностика краниосиностоза проводится в специализированных педиатрических клиниках.
Лечение краниосиностоза преимущественно хирургическое.
Аномалии развития головного мозга
Очень редко причиной слишком раннего развития родника является аномалия развития головного мозга.
Диагностика данного заболевания проводится специалистами в области нейропедиатрами. Лечение зависит от типа и тяжести аномалии.
Что означает выпирающий (набухший) или впавший родничок?
Родничок здорового ребенка должен быть лишь немного выше или ниже уровня окружающих его костей черепа и заметно пульсировать.
Изменение внешнего вида родничка (впавший или, напротив, выпирающий) родничок может указывать на ряд заболеваний.
Что означает впавший родничок?
Чаще всего западение родничка наблюдается из-за обезвоживания ребенка на фоне температуры, поноса, многократной рвоты. При обнаружении запавшего родничка следует обеспечить ребенку обильное питье и связаться с врачом для лечения болезни, вызвавшей обезвоживание
Что означает выпирающий родничок?
Чаще всего выпирающий родничок наблюдается на фоне заболеваний, которые сопровождаются повышением внутричерепного давления: менингит, энцефалит, опухоли, внутричерепное кровотечение, повышение внутричерепного давления по другой причине.
Если выпирающий родничок сочетается с одним или с несколькими из изложенных ниже симптомов следует как можно скорее вызвать врача:
Сильная температура
Выбухание родничка возникло после травмы головы, падения ребенка
Рвота
Сонливость или чрезмерная раздражительность ребенка
Косоглазие
Судороги или эпилептические приступы
Потеря сознания
Выбухание родничка в течение длительного времени без других симптомов
Правильный уход за родничком
Родничок ребенка не требует никакого специального ухода или защиты. Область родничка можно смело мыть во время купания ребенка, а затем промокать (не растирать) полотенцем.
Скопировала отсюда https://www.polismed.ru/fontanela-post0001.html
Источник