Ростов на дону синдром даунов

Ростов на дону синдром даунов Неинвазивное пренатальное тестирование на хромосомные нарушения.

Анализ выявляет риск развития у плода:

• Трисомии 21 (синдром Дауна)
• Трисомии 18 (синдром Эдвардса)
• Трисомии 13 (синдром Патау)
• Числовых нарушений половых хромосом

Показания к тесту:
– Возраст женщины 35 лет и старше.
– Предыдущая беременность с хромосомными нарушениями у плода.
– Повышенный риск анеуплоидий по результатам биохимического скрининга / УЗИ
– Хромосомные аномалии в семье.

Преимущества теста:
1. Безопасен для матери и плода, в отличие от амниоцентеза
2. Проводится с 9-ой недели беременности
3. Точность – 99,999%
4. Проводится при ЭКО, многоплодной, суррогатной беременности.

В г. Ростов-на-Дону тест ДНК на синдром Дауна и другие анеуплоидии можно провести в клинико-диагностическом центре “ДАВИНЧИ”.

Неинвазивный пренатальный тест Lifecodexx (Германия)

Это тесты второго поколения (Германия)

НЕИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ ПЛОДА ПО КРОВИ МАТЕРИ
G-48-039	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ LifeCodexx на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) + определение пола	23 900,00р
G-48-040	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ LifeCodexx на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса), + определение пола (для двуплодной беременности)	40 400,00р
G-48-041	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ LifeCodexx на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + числовые нарушения половых хромосом и определение пола	41 400,00р

Неинвазивный пренатальный тест Veragene (Кипр)

Это тесты нового третьего поколения (Германия)

НЕИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ ПЛОДА ПО КРОВИ МАТЕРИ
G-48-064	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса)	31 900,00р
G-48-065	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + определение пола	32 900,00р
G-48-066	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола	33 900,00р
G-48-067	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола	36 000,00р
G-48-068	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERAgene на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + моногенные заболевания + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола	45 000,00р

Синдром Дауна – это одна из самых распространенных генетических патологий в мире на сегодняшний день. По данным ВОЗ она свойственна каждому первому из 700 рождаемых детей. Синдром возникает, если происходит полное или частичное копирование 21 хромосомы в период развития эмбриона. Затем происходит репликация этой дополнительной хромосомы в клетках тела и провоцирование показателей, свойственных синдрому Дауна. К этим показателям относятся различные аномалии в развитии, такие как низкий мышечный тонус, косоглазие, малые размеры рук/ног, сопутствующие заболевания сердца и другие особенности.

ДНК тест на выявление синдрома Дауна чаще всего назначается беременным женщинам, имеющим высокий риск рождения ребенка с патологией. Тест проводит полную оценку малых количеств ДНК эмбриона, которая циркулирует в крови матери и ищет копии 21 хромосомы.

Исследование проводится твердофазным хемилюминесцентным иммуноферментным анализом или иммунохемилюминесцентным анализом. В качестве биологического материала выступает венозная кровь беременной женщины.

Особенности теста

Данный тест полностью безопасен для плода и матери в отличие от инвазивных исследований. Можно проводить после ЭКО, при суррогатном материнстве и многоплодной беременности.

по сроку беременности (от 10 недель)
тест противопоказан при трансплантации костного мозга или органов, а также при наличии недавних переливаний крови
не проводится при онкологических заболеваниях или злокачественных новообразованиях в анамнезе
НИПТ не проводится при беременности 3 или более плодами

Данные тест может пройти каждая беременная женщина.

Возрастных ограничений по НИПТ Veracity нет.

Где можно сделать ДНК тест на синдром Дауна в Ростове-на-Дону?

ДНК тест на синдром Дауна в Ростове можно провести в клинико-диагностическом центре ДАВИНЧИ. Современное оборудование и строгое соблюдение правил проведения исследований гарантируют получение точных результатов.

Квалифицированный и доброжелательный персонал клиники поможет в решении любых вопросов.

Отзывы об услуге

Источник

1 сентября необычная девочка пошла вместе со сверстниками в обычную школу

Фото: Надежда Литвиненко

Восьмилетнюю Наташу Литвиненко в Ростове знают многие. В 2018 году девочка с синдромом Дауна стала лучшей топ-моделью среди 33 участниц со всей России и снялась в программе «Лучше всех» на Первом канале. В этом году особенная девочка пошла в обычную общеобразовательную школу. Корреспондент 161.RU узнал, как Наташе удалось поступить в школу «для нормальных» и нашла ли она общий язык с одноклассниками и учителями.

Мама Наташи долго думала, но решилась отправить дочку в обычную школу

Фото: Надежда Литвиненко

У Надежды Литвиненко было двое детей — дочь и сын. Оба они погибли 10 лет назад при пожаре. Женщина вынуждена была уходить на заработки, ставила сетки для ловли рыбы, утром забирала улов. В один из таких дней, когда она вернулась домой, обнаружила, что все в огне. Надежда вынесла детей и отправилась с ними в больницу. Пока ехала — в пожаре сгорело абсолютно всё. В сельской больнице в 120 километрах от Ростова не было кислородных подушек. Детей не спасли…

ВИДЕОРЕКЛАМАРолик просмотрен

Знакомые помогли Надежде начать строить новый дом буквально с нуля. Тяжелая ежедневная работа глушила боль и скорбные мысли. Дом, который был совсем не нужен, помог женщине не сойти с ума. И сейчас она благодарна, что огонь не сохранил ни одной вещи, которая бы напоминала о прошлом.

Дом Надежда так и не достроила — появилась Наташа. Улыбчивая девочка с открытым сердцем и синдромом Дауна. Она стала спасательным кругом для Надежды, смыслом и целью всей её жизни.

Наташа быстро нашла общий язык с одноклассниками

Фото: Надежда Литвиненко

В семь лет девочка вышла в финал конкурса «Топ-модель — 2018» и снялась в шоу «Лучше всех» на Первом канале. Наташа занимается в модельной школе и сейчас. Мама надеется, что девочка станет востребована как модель и найдется продюсер, который ею заинтересуется и будет продвигать. «Не будет умной, так будет красивой», — шутит Надежда. Но хочет для дочери, конечно, и того, и другого. В этом году Наташа пошла в первый класс. Мама настояла, чтобы ее особенная девочка училась в обычной общеобразовательной школе.

Жить осознанно

— Сейчас вышел закон об инклюзии, и обычные школы обязаны брать таких детей. У семей, где есть особенные дети, есть выбор: идти в специализированную школу и быть со всеми на равных, или идти в обычную общеобразовательную. Быть среди «своих» комфортно, но научиться у таких детей нечему. В «нормальной» среде ребенок чувствует себя не таким успешным, зато у него перед глазами есть пример того, к чему нужно стремиться, — объясняет свой выбор мама девочки.

Первая учительница строгая, но понимающая и справедливая

Фото: Надежда Литвиненко

Поначалу у Надежды были сомнения. Переубедили друзья. Женщина не жалеет о своем решении и говорит, что в спецшколу они с Наташей успеют всегда. Сейчас мама первоклассницы абсолютно уверена: учеба в районной школе научит непростую девочку ладить с людьми.

— Наташа будет жить в этом районе, общаться с окружением, и школа сыграет важную роль в социализации. Еще, конечно, все-таки хочется, чтобы она чего-то добилась в этой жизни. В обычной школе она получит больше опыта, а я в нее верю. Я хочу, чтоб она развивалась как личность, — считает Надежда.

Самое сложное в школе — ранние подъемы

Фото: Надежда Литвиненко

Женщина рассказывает, что читала об эксперименте, который проводили среди детей с синдромом Дауна в США. Часть детей с заболеванием поместили в обычный детский сад, а часть — в специализированный. В спецсадике к малышам был особый подход. В обычном садике к детям с синдромом предъявлялись такие же требования, как и к обычным. В результате в обеих группах дети получили одни и те же навыки, но те, кто ходил в обычный детсад, научились владеть всеми навыками осознанно.

ВИДЕОРЕКЛАМАРолик просмотрен

Классные будни

К 1 Сентября готовились недолго, за несколько дней. Первоклассница очень хотела надеть форму и страшно радовалась праздничной суматохе, шарикам, цветам на линейке. Но когда выяснилось, что в школу придется вставать рано каждый день, пыл девочки поутих.

— Вообще в школу ей очень нравится ходить, она бежит туда вприпрыжку. Но она учится в первую смену, и без десяти восемь уже нужно быть на месте. А Наташка любит поспать. Особенно тяжело было в первые дни. Я будила ее и говорила: «Кто у нас тут первоклассница, кому в школу сейчас идти?» А она отвечала мне: «Тебе». Мы просыпались, я ее одевала, ставила перед выходом, неслась в машину, хотя у нас тут два дома надо пройти. Первые дни было так. Сейчас она привыкла, и даже в выходные уже сама просыпается рано, — рассказывает Надежда.

Девочка ходит в школу с удовольствием, хотя пока у нее получается не всё

Фото: Надежда Литвиненко

Когда в общеобразовательной школе узнали, что в первый класс собирается особенный ребенок, удивляться не стали. Директор и учительница отнеслись к Наташе как к обычной ученице.

— До начала учебного года учителя знакомятся с личными делами своих учеников. Когда я увидела, что в классе будет Наталья, я не удивилась. Я знаю, что сейчас такие детки могут учиться в обычных общеобразовательных школах. И это хорошо и для них, и для обычных детей, и я вижу, что проблем в общении со сверстниками, с одноклассниками у Наташи не возникает. Определенные трудности есть с тем, что детей в классе много, и я не могу достаточно времени уделить Наташе — столько, сколько ей требуется. Но в любом случае пока в школе намерены вести ребенка до самого выпуска, — говорит классная руководительница девочки.

Долгожданный праздник 1 Сентября стал для Наташи одним из самых запоминающихся дней

Фото: Надежда Литвиненко

Мама Наташи с самого начала хотела, чтобы ее дочь попала к понимающему, но притязательному педагогу.

— Я попросила, чтобы у нас был жесткий учитель, иначе дочь будет делать только то, что хочет — есть такая черта у людей с синдромом Дауна. И с классной руководительницей повезло: строгая, но хорошая. К дочке изначально отнеслись лояльно. Классная сказала: такой же ребенок, как все. И сейчас продолжает относиться к ней так же, как и ко всем другим детям в классе, — рассказывает Надежда.

Любимый предмет у девочки — математика

Фото: Надежда Литвиненко

Почти сразу же сложилась дружба и с одноклассниками. Коммуникабельная и милая, девочка умеет к себе расположить, поэтому одноклассники относятся к ней хорошо, а это — уже половина успеха. Девочки помогают застегивать пуговицы и завязывать шнурки, и в целом дети относятся доброжелательно. В классе Наташу не обижают, а, глядя на то, как готовят задание и отвечают другие, девочка тоже хочет делать уроки и всё успевать. Правда, с успеваемостью пока проблемы.

Любите любых

У Наташи четыре урока в день по 35 минут. Занятия адаптированы для малышей, которые пришли в школу первый раз. Но из-за того, что у девочки замедлены реакции, ей тяжело. Все уже разложили свои принадлежности, а она только начинает. А то может и отвлечься на что-то. Увидит яркую картинку на другой странице и забудет, что нужно вернуться к предыдущему заданию. Не всегда может объяснить, что задали на дом, и не всегда понимает, что нужно делать. Тяжело дается написание букв и цифр. Кроме того, у девочки много проблем со здоровьем. В последнее время резко упало зрение, и если ребенок устает, то она не может ни на чем сфокусировать взгляд.

В конкурсе красоты маленькая Наташа обошла 33 участницы

Фото: Надежда Литвиненко

— Я настояла на том, что нам нужен тьютор (индивидуальный педагог, сопровождающий ребенка. — Прим. ред.). Она уже достаточно самостоятельная, и ей многое хочется делать самой. Если не присматривать и не помогать, вместо уроков она просто может уйти на детскую площадку, потому что там интереснее. Перед школой мы проходили психолого-медико-педагогическую комиссию, Наташе прописали адаптированную программу, но пока мы учимся по общей программе, и Наташа не тянет.

В нашей школе ставка тьютора есть. Правда, сначала нам сказали, что на него можно даже не надеяться. Но потом мы сами нашли подходящего человека, сейчас она улаживает формальности и, надеюсь, нам не откажет. Потому что хочется. чтобы Наташа не просто отсиживала уроки школе, а все-таки был результат.

Девочка посещает модельную школу и с удовольствием участвует в показах

Фото: Надежда Литвиненко

Наташа давно занимается гимнастикой и хореографией

Фото: Надежда Литвиненко

Наталья и Надежда постоянно в поисках новых педагогов. Сейчас девочка посещает цирковую студию, бассейн, модельную школу, занимается хореографией и математикой. Математика — любимый предмет ученицы. Мама школьницы понимает, что им, по сравнению с другими детьми, нигде нельзя давать слабину, чтобы не откатиться в развитии назад.

— Я понимаю, что она особенная и что сейчас она отстает. Но мы, конечно, будем стремиться. Если такие дети будут учиться наравне со всеми в обычных школах, если они будут социализированы, то и среда начнет меняться. Сейчас таких детей, а потом и таких взрослых не принимают, потому что не понимают, как с ними общаться. Инклюзия — для того, чтоб мы видели весь мир, который нас окружает. Любите любых, — говорит Надежда.

Мама Наташи верит, что ее дочь добьется всего

Фото: Надежда Литвиненко

Источник

Исследуемый материал
Сыворотка крови

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода – трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), а также дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!

Биохимический скрининг II триместра беременности «тройной тест» второго триместра состоит из следующих исследований:

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG), тест № 66;
Альфа-фетопротеин (АФП, a-Fetoprotein), тест № 92;
Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол, unconjugated estriol), тест № 134.

Определение концентрации этих маркёров используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода. Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра – от 16 до 18 недель беременности.

Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). При нормальных результатах скрининга 1-го триместра, во 2-ом триместре можно использовать отдельное определение АФП для исключения дефекта нервной трубки (см. тест №92 АФП), либо полный профиль PRISCA 2 триместра. Тройной биохимический тест с комплексным программным расчетом рисков во 2 триместре может быть в особенности целесообразным при пограничных результатах оценки риска при скрининге 1 триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1 триместра не был проведен в срок.

Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных для соответствующего срока биохимических маркеров и показателей УЗИ. Данные УЗИ 1-го триместра, выполненного на сроке 11-13 недель, могут быть использованы для расчета рисков в программе PRISCA при проведении биохимического скрининга 2-го триместра. При этом программа PRISCA проведет интегрированный расчет рисков с учетом значения ТВП (толщины воротникового пространства плода) относительно медианных значений этого показателя для срока беременности на дату его измерения в 1 триместре.

Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.

Источник

Одной из самых распространенных хромосомных патологий считается синдром Дауна. Выявить его нередко удается еще в период вынашивания плода, но иногда диагноз становится известен только после родов.

Что такое синдром Дауна

Развитие синдрома Дауна происходит вследствие генетической аномалии. Впервые случай развития этого нарушения был описан врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 году. В честь этого английского медика и был назван синдром. Причины его развития были определены почти сто лет спустя. Их удалось выяснить ученому из Франции.

Возникновение синдрома обусловлено расхождение хромосом в процессе образования гамет. При этом ребенок получает от одного из родителей лишнюю 21 хромосому. В подавляющем большинстве случаев отмечается наличие не двух, а трех 21 хромосом. Приблизительно у 5 % пациентов присутствует не целая лишняя хромосома, а лишь ее фрагменты.

Частота встречаемости Синдрома Дауна

По данным ВОЗ, генетическое нарушение выявляется у каждого 700 – 800 новорожденного. Причем на частоту его возникновения не влияет страна проживания и социальный уровень родителей. Также риск появления лишней хромосомы не увеличивается в зависимости от их образа жизни, состояния здоровья и привычек.
Ученым удалось определить, что шансы родить ребенка с синдромом Дауна возрастают у старородящих женщин.

Например, если в 25 лет вероятность появления на свет больного малыша составляет 1 на 1400, то после сорока риск существенно увеличивается. Каждый 62 ребенок в таком случае рождается с генетическим нарушением.

Возможные осложнения при родах

Нередко во время родов никаких осложнений не возникает.

Правда, неблагоприятный исход не исключается. Обусловлено это тем, что возможны серьезные поражения внутренних органов. Зачастую у детей с синдромом Дауна выявляются пороки сердца и ЖКТ, врожденные вывихи бедра, лейкемия и эпилепсия. При тяжелых мутациях не исключен летальный исход.

Клинические признаки

Дети с синдромом Дауна отличаются рядом внешних признаков. Среди основных из них выделяют следующие:

голова небольшого размера;
лицо широкое;
разрез глаз монголоидный;
шея короткая, с задней ее части отмечается избыточное количество кожи;
нос широкий, но короткий;
верхняя челюсть недоразвита;
на глазной радужке отмечается наличие светлых серых пятен (в течение первого года жизни);
уши ассиметричные, небольшие, прикреплены низко;
язык большой, центральная борозда отсутствует;
телосложение непропорциональное;
зубы расположены неправильно.

Кроме того, при наличии синдрома Дауна наблюдаются следующие клинические признаки:

слабый мышечный тонус;
половые признаки недоразвиты;
ладони широкие, короткие, вместо двух складок на них отмечается всего одна;
между вторым и первым пальцами на ногах присутствует сандалевидная щель;
пальцы излишне гибкие, короткие.

Дети, рожденные с этим генетическим нарушением, развиваются медленнее своих сверстников. Сидеть, ходить они начинают позже. Также у солнечных детей наблюдается умственная отсталость, но в умеренной степени.

Методы диагностики Синдрома Дауна

Диагностировать синдром Дауна можно еще во время беременности. Как правило, подозрение на генетическое нарушение возникает при проведении ультразвукового исследования. Например, если прозрачность шейной складки оказывается повышенной. Также проблему удается обнаружить при проведении скрининга материнской сыворотки.

Неинвазивный пренатальный тест в лаборатории.

В последнее время популярность обретает неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). При применении этого метода производится исследование внеклеточных фрагментов ДНК ребенка, которые получают из крови беременной.

При подозрении на наличие хромосомных нарушений также проводятся дополнительные инвазивные диагностические мероприятия. Среди них:

биопсия хориона;
кордоцентез биопсия околоплодных вод и плаценты.

Несмотря на то, что инвазивные процедуры имеют точность 99% как и НИПТ, однако инвазивные процедуры имеют риск выкидыша, а также процедура тяжело психологически переноситься беременной.

Получить бесплатную консультацию

Ответим на все вопросы по неинвазивному пренатальному тесту ДНК

Полученный биоматериал отправляется на исследование в лабораторию. Там генетики выявляют возможные нарушения.

Кроме того, на хромосомные аномалии косвенно указывают анализы крови на АФП, ХГЧ и свободный эстирол.

При этом наблюдаются сниженные показатели свободного эстирола и АФП, а также чрезмерное повышение уровня ХГЧ.
Если поставить диагноз внутриутробно не удалось, неонатолог определяет наличие внешних признаков хромосомных аномалий.

Для подтверждения генетических нарушений проводится цитогенетическое тестирование.

Лаборатория Медикал Геномикс рекомендует расширенный неинвазивный пренатальный тест VERAGENE

Источник