Рото лице пальцевой синдром тип 1
Синдром Мора. Рото-лице-пальцевой или OFD II синдромСиндром, характеризующийся расщеплением губы, дольчатым узловатым языком, широким корнем носа, гипоплазией тела нижней челюсти полидактилией и синдактилией, а также проводящей глухотой, был описан Mohr и Claussen у 4 из 7 сибсов, а также Rimoin и Edgerton у 3 из 4 сибсов. Rimoin и Edgcrton разделили ротолице-пальцевой синдром на две самостоятельные, генетически различные нозологические формы. Одна из них наследуется Х-сцепленным: доминантным путем (OFD I), а другая — аутосомно-рецессивным путем (OFDII). Gorlin, Pindborg и Cohen представили обзор всех опубликованных случаев синдрома. Клинические данные. Данные осмотра. При характеристике лица отмечают значительную гипоплазию скуловых дуг, верхней челюсти и тела нижней челюсти. Переносье широкое и уплощенное. Часто наблюдается срединное расщепление верхней губы, иногда наблюдается расщепление неба и языка. Описаны также жировые гамартомы и общая неподвижность языка. Постоянным симптомом является двусторонняя ульнарная шестипалость на руках и двусторонняя полисиндактилия I пальцев. В немногих случаях отмечается пять пальцев с отклонением V пальца в сторону локтевой кости, синдактилией III и IV пальцев с дополнительными косточками в соединительной ткани пли с шестипалостью только на руках (Gorlin et al.). Орган слуха. Один из 3 сибсов, описанных Rimoin и Edgerton, был мертворожденным; у 2 остальных была выявлена умеренная двусторонняя проводящая глухота. Другие аудиометрические тесты не описаны. У одного из сибсов при помощи тимпанотомии были выявлены врожденное уродство наковальни и недостаточность сустава между наковальней и стременем. Длинный отросток наковальни имел вид «тупой колбасы», а лентовидный отросток вообще отсутствовал. У его сестры также наблюдалась умеренная проводящая глухота. Тимпанотомия не производилась. Goldstein и Medina сообщили, что у обоих сибсов была проводящая глухота с 40% потерей слуха.
Лабораторные данные. Рентгенограммы показали гипоплазию скуловых дуг и тела нижней челюсти. Остальные костные изменения, выявленные главным образом в конечностях (руках и ногах), так же как полидактилия и синдактилия, обсуждены выше. Наследственность. В семье, описанной Mohr и Claussen, были больны 4 брата. Rimoin и Edgerton обнаружили среди 4 сибсов 3 больных. Goldstein и Medina выявили синдром у 2 из 3 сибсов. Некоторые другие примеры выявления синдрома у сибсов опубликовали Gorlin с сотр.. Так как родители во всех случаях были здоровы, аутосомно-рецессивпое наследование очевидно. Диагноз. OFD I синдром характеризуется гипоплазией крыльев носа, преходящей сыпью па лице, тонкими извитыми волосами, нормальным слухом и Х-сцепленным доминантным наследованием с летальностью для мальчиков (Gorlin et al.). Лечение. Расщепление губы, неба и языка может быть восстановлено хирургическим путем. Лишний палец может быть удален. Глухоту также можно лечить хирургическими методами, вставлением протеза вместо аномальных слуховых косточек. Можно также использовать слуховые аппараты. Прогноз. Глухота является врожденной и не прогрессирует. Хотя у большинства больных продолжительность жизни нормальная, некоторые дети умирают от респираторных инфекций (Gorlin et al.). Выводы. Синдром OFD II характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным наследованием; 2) аномалиями лица с гипоплазией тела нижней челюсти, уплощением переносья и широко расставленными медиальными углами глаз; 3) аномалиями пальцев, включая полидактилию, синдактилию и брахидактилию; 4) дольчатый язык; 5) проводящую глухоту вследствие уродства слуховых косточек. – Также рекомендуем “Дисплазия эпифиза головки бедра, близорукость и глухота” Оглавление темы “Наследственная глухота”:
|
Источник
Врождённые пороки челюстно-лицевой области (включая расщелины лица и синдромы первой-второй жаберных дуг)
Врожденные пороки развития головы, лица и шеи целесообразно разделить на следующие группы:
• изолированные врожденные пороки (например, врожденная расщелина губы и/или неба);
• челюстно-лицевые дизостозы (например, синдром Гольденхара, синдром гемифациальной микросомии), когда имеются аномалии развития мягких тканей, костей лицевого скелета, челюстей, однотипно выраженные, что и определяет их как синдром;
• черепно-челюстно-лицевые дизостозы (например, синдром Крузона, синдром Робена), когда имеются врожденные аномалии развития костей черепа, лицевых костей, мягких тканей, также с повторяющимися признаками в однотипной комбинации.
СИНДРОМЫ КРАНИОФАЦИАЛЬНОЙ МИКРОСОМИИ
К синдромам первой и второй жаберных дуг (они же – синдромы краниофациальной микросомии) относятся:
• синдром гемифациальной микросомии,
• синдром Гольдерхара,
• синдром Тричера-Коллинза-Франческетти.
В настоящее время используется классификация OMENS-plus.
К основным симптомам синдрома краниофациальной микросомии относятся:
• изменение размера и положения орбиты (О),
• недоразвитие и деформация нижней челюсти (М),
• недоразвитее, деформация, изменение положения ушной раковины, частичная или полная атрезия наружного слухового прохода (E),
• парез одной или нескольких ветвей лицевого нерва (N),
• недоразвитие мягких тканей лица (S).
Вспомогательные симптомы:
• наличие поперечных, косых расщелин лица, расщелин нёба, губы, альвеолярного отростка,
• наличие эпибульбарных липодермоидов,
• деформация шейных позвонков,
• гемипарез мягкого нёба.
Помимо деформации самой ушной раковины, в зависимости от степени выраженности симптома, могут иметься следующие нарушения:
• предушные придатки,
• предушные свищи, которые при микротии могут как оканчиваться слепо на любом из участков рудимента или открываться в глотку,
• снижение линии роста волос,
• нарушение и определённые особенности кровоснабжения и иннервации височной области,
• недоразвитие височно-теменного листка фасции,
• недоразвитие височной мышцы,
• недоразвитие среднего и внутреннего уха,
• сглаженность или отсутствие заушной борозды,
• вдавленность чешуи височной кости,
• уменьшение пневматизации сосцевидного отростка височной кости.
Лечение синдромов краниофациальной микросомии проводится последовательно и поэтапно. Сроки реабилитации зависят от степени выраженности каждого из симптомов.
При наличии предушный придатков и поперечных расщелин лица, они устраняются в период новорожденности.
При наличии выраженных дефектом и деформаций челюстных костей проводится замещение дефекта эндопротезом или компрессионно-дистракционный остеогенез в возрасте, начиная с 5 лет (по показаниям). При незначительных деформациях коррекция прикуса и несимметричных деформаций откладывается до постпубертатного периода (после 15 лет).
При тотальной аплазии ветви нижней челюсти, с целью нормализации прикуса, профилактики усугубления деформации, создания дистальной опоры нижней челюсти, нормализации костно-мышечного равновесия, используется костная пластик адефекта, или эндопротезирование. Эндопротезирование проводится в любом возрасте, костная пластика – с 12-14 лет.
Реконструкция ушной раковины при её аплазии или значительной деформации осуществляется в среднем в 8-10 лет (в зависимости от физического развития ребёнка). В случае наличия выраженной костной деформации и значительного недоразвития мягких тканей отопластика проводится после устранения данных симптомов. При субтотальных дефектах и незначительных деформациях, а также деформациях по типу «свёртуного уха» — после 6 лет.
Подробнее: https://childrensurgery.ru/rekonstrukciya-ushnoy-rakoviny
При выраженном дефиците мягких тканей проводится пластика лоскутами на сосудистых анастомозах, а также ротационными лоскутами. При незначительной асимметрии в постпубертатном периоде (после 15 лет) проводится липофилинг.
Ортогнатические операции (по исправлению прикуса и окклюзии) и контурная пластика проводится после завершения других этапов лечения.
ПРОЧИЕ СИНДРОМЫ
Синдром Ван-дер-Вуда — врожденные симметричные свищи слизистых желез на нижней губе в сочетании с расщелиной верхней губы (чаще с двусторонней полной расщелиной губы, альвеолярного отростка и неба). Наследуется по аутосомно — доминантному типу с высоким уровнем риска последующего рождения ребенка с подобной патологией и, как правило, более выраженными признаками ее проявления.
Синдром Робена характеризуется наличием триады признаков: расщелины неба, недоразвития продольных размеров нижней челюсти, птоза языка и глотательных мышц за счет врожденного несовершенства функций черепных нервов. Большинство детей ранее были нежизнеспособны из-за нарушения дыхания и развития бронхо — легочных осложнений с момента рождения. В настоящее время посредством технологии дистракционного остеогенеза эти осложнения могут быть своевременно устранены или минимизированы за счет увеличения продольных размеров нижней челюсти, что изменяет положение корня языка, увеличивает площадь дна полости рта и снимает основные условия порочного влияния на функцию дыхания.
Синдром Крузона — изменение формы мозгового черепа («башенный» череп), высокое переносье с выдающимся вперед носом, выраженное недоразвитие всех отделов верхней челюсти, ложный экзофтальм.
Рото-лице-пальцевой синдром — множественные добавочные уздечки слизистой оболочки рта, порок развития передних двух третей языка, аплазия или синдактилия пальцев рук и ног; сочетается с врожденной расщелиной губы или неба. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Краниосиностоз (краниостеноз, от греч. cranio — череп и synostosis — сращение костей) — раннее закрытие черепных швов, что способствует ограниченному объему черепа, его деформации и внутричерепной гипертензии. Заболевание встречается у одного новорожденного на 2000, чаще наблюдается у мальчиков. (Л.О. Бадалян, 1984).
Дизостоз – (dysostosis; греч. dys- + osteon кость + osis) :чаще всего – аномалии развития костей черепа в сочетании с другими симптомами, однако встречаются множественные и генерализованные поражения костей скелета.
Основные разновидности : черепно-ключичный, черепно-лицевой, челюстно-лицевой и челюстно-черeпной.
Черепно-ключичный дизостоз
Характеризуется гипоплазией покровных костей черепа в сочетании с полным или частичным недоразвитием одной или обеих ключиц.
Симптомы:
незаращение или позднее заращение черепных швов и родничков, брахицефалия (см.) с преобладанием расширения свода черепа в латеральных направлениях, выдающийся лоб,
гипоплазия лицевых костей, верхняя микрогнатия (недоразвитие верхней челюсти), уплощение средней трети лица,
позднее прорезывание зубов,
отсутствие ключиц или частичное недоразвитие
деформациями позвоночника, костей верхних и нижних конечностей, стоп, тазовых костей.
Тип наследования: рецессивный и доминантный.
Черепно-лицевой дизостоз
Черепно-лицевой Дизостоз (синдром Крузона, синдром Апера) характеризуется недоразвитием костей черепа, мозга и верхней челюсти в сочетании с преждевременным закрытием черепных швов (в основном венечного, отделяющего лобную кость от теменных и височных).
Симптомы:
изменение формы мозгового отдела черепа («башенный» чепеп),
ложный экзофтальм, косоглазием, нистагм, расстройство зрения,
недоразвитие верхней челюсти (верхняя микрогнатия), уплощение средней зоны лица,
выдающийся нос.
Тип наследования: аутосомно-доминантный
Синдром Апера, симптомы:
карликовый рост,
башенная форма черепа,
расширенная переносица,
расщелина твердого нёба,
синдактилии на руках и ногах.
Челюстно-лицевой дизостоз
Челюстно-лицевой Дизостоз – синдром Берри—Франческетти, синдром Франческетти—Цвалена.
Симптомы:
нижняя микрогнатия, «птичий» профиль лица,
гипоплазия скуловых костей,
макростомия,
антимонголойдный разрез глаз,
слепые фистулы от углов рта к ушам,
языковидное оволосение щек,
нарушения развития зубов,
деформация ушных раковин, иногда среднего и внутреннего уха.
в противоположность синдромам Крузона и Апера – сильное развитие лобных пазух,
деформация грудной клетки и позвоночника.
Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Челюстно-черепной Дизостоз
Челюстно-черепной Дизостоз: синдром Петерс — Хевельса.
Симптомы:
верхняя микрогнатия, укорочение прееднего отдела основания черепа,
прогения, открытый прикус.
Другие формы: синдромы Гегенхара, Робена, Франсуа
Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Эктодермальная дисплазия
Эктодермальные дисплазии — врождённые дефекты структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) — наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине.
Основные формы
• Крпста-Сименса-Турена синдром (*305100, Xql3.1, дефект гена EDA, К рецессивное): врождённое сочетание отсутствия потовых желез, частичного или полного отсутствия зубов, гипотрихоза, деформации костей носа, хейлита и синеватой пигментации кожи. У женщин-носительниц при йодной пробе характерно распределение потовых желез в форме спиралей или V-образно, часто более выраженное на одной стороне тела. Синонимы: эктодермальная дисплазия гипо-гидротическая, Крйста-Сйменса синдром, дисплазия эктодермальная ангидротическая, Сйменса синдром, кератоз идиопатический многоформный.
• Дисплазия эктодермальная гидротическая (*129500, 13qll-q12.1, дефект гена HED, R): аномалия развития эктодермы, проявляющаяся дисплазией эпидермиса и придатков кожи -дистрофия зубов, рахит, хейлит, конъюнктивит, врождённая дистрофия ногтей и волос (утолщение ногтей, урежение или отсутствие волос на голове), часто сопровождается ке-ратодермией ладоней и стоп, гиперпигментацией кожи, косоглазием и умственной отсталостью; потоотделение не нарушено. Синонимы: синдром Клустона, Франческётти эктодермальная дисплазия. Клустона гидротическая эктодермальная дисплазия. Примечание. Возможна ассоциация синдрома Клустона с глухотой вследствие протяжённой делеции, захватывающей области гена HEDи гена коннексина (121011, 13ql2). Редкие формы. Различают около 20 форм эктодермальных дисп-лазий (с нарушенным или нормальным потоотделением), например:
• Синдром Кристиансона-Фурй (601375, R) отличается от синдрома Клустона (129500) отсутствием поражения кожи
• Синдром Базана(* 129200,R) — эктодермальная дисплазия без дерматогли-фических узоров ладоней, с изменениями ногтей и четырёхпальце-вой ладонной складкой
• Дисплазия эктодермальная гипогидроти-ческая с гипотиреозом и агенезией мозолистого тела
Источник
Врожденные пороки развития (ВПР) являются самыми частыми и нередко тяжелыми страданиями, занимающими одно из первых мест в структуре детской заболеваемости, перинатальной и ранней детской смертности.
Наследственные и врожденные деформации лица составляют 20-30 % от общего числа пороков развития. Врожденная расщелина губы и/или неба (ВРГН) — наиболее общий главный лицевой дефект. В каталоге V. McKusick (1986) представлено более 2 000 наследственных синдромов, из которых почти 300 определялись сопутствующими расщелине верхней губы и/ или неба. Пороки развития лица входят во многие синдромы множественных пороков нехромосомной этиологии и практически во все хромосомные болезни, обусловленные изменениями в системе аутосом. Среди умерших в возрасте до 1 года на долю множественных пороков приходится 46 %, а среди детей с ВРГН не переживают первый год жизни 10 % – 30 % .
Своевременная диагностика пороков позволяет предупредить стрессовую ситуацию в семье, связанную с рождением ребенка с ВРГН, помогает определить тактику поведения семьи после рождения ребенка. Диагностика генетических синдромов имеет значение для определения прогноза жизни, показаний к хирургической коррекции порока, своевременному распознаванию и предупреждению осложнений послеоперационного периода.
Анализ доступных литературных источников подтвердил недостаточность сведений о структуре синдромов множественных пороков развития нехромосомной этиологии и хромосомных болезней у детей с лицевыми расщелинами и частоте сочетания ВРГН с нарушениями развития органов других систем, от тяжести которых во многом зависит жизненный прогноз.
Целью работы явилось изучение распространенности и структуры наследственной патологии у детей с врожденной расщелиной губы и неба для совершенствования их диагностики, тактики профилактики и реабилитации.
Материалы и методы исследования
В работе представлен анализ результатов комплексного обследования и катамнестического наблюдения в течение 10 лет (с 1992 по 2002 г.) за 300 пациентами (165 мальчиков и 135 девочек) с врожденной расщелиной губы и/или неба в возрасте от 5 месяцев до 15 лет.
Методологической основой проведенного исследования явилось использование стандартных методов, рекомендуемых ВОЗ и ГНИЦ МЗ РФ, и критериев оценки полученных результатов.
При распределении больных на 6 групп была использована клинико-анатомическая классификация врожденной расщелины губы и неба Ад. А. Мамедова (1998), которая позволяет на практике планировать комплексный подход к каждому из вариантов патологии. Первую группу составили 33 ребенка с врожденной односторонней расщелиной верхней губы (ВОРГ), 2-ю группу — 3 пациента с врожденной двусторонней расщелиной верхней губы (ВДРГ). В 3-ю группу вошли 113 детей с врожденной односторонней расщелиной верхней губы и неба (ВОРГН), в 4-ю группу — 28 пациентов с врожденной двусторонней расщелиной верхней губы и неба (ВДРГН). 5-ю группу составили 108 детей с врожденной расщелиной неба (ВРН) и 6-ю группу — 5 пациентов с атипичной расщелиной (АР). Дети первой и третьей групп были разделены на 2 подгруппы по типичности порока (расположению справа, слева).
Комплексная программа включала: эпидемиологическое исследование сплошным методом, общеклиническое, генеалогическое и инструментальное обследование. Проводился анализ родословных, анализ анте — и постнатального анамнеза (по опроснику, выкопировкам данных из истории болезни родильного дома, амбулаторной карты, из истории болезни других лечебных учреждений). Особое внимание обращалось на отягощенную наследственность по врожденным порокам развития, родственный брак, возраст и профессиональные вредности родителей, исходы предыдущих беременностей.
Фиксировались сведения о наличие альтерирующих факторов на ранней стадии плодового периода (6-8 недели беременности). Обращалось внимание на пораженность ребенка другими врожденными пороками и болезнями, склонность к сопутствующим заболеваниям местного и общего характера. При общем осмотре учитывались все особенности внешнего вида, в том числе и наличие микроаномалий. Проводились антропометрия с оценкой физического развития и оценка психического развития.
Осуществлялся целый комплекс инструментальных исследований: электрокардиография, эхокардиография, допплер-ЭХОКГ, рентгенографическое исследование органов грудной клетки (по показаниям костно-суставной системы и рентгеноконтрастное исследование почек и желудочно-кишечного тракта), ультразвуковое исследование внутренних органов, нейросонография, эхокраниография, по показаниям электроэнцефалография. Лабораторное обследование использовалось как вспомогательный метод. Если клинические данные не позволяли твердо высказаться в пользу того или иного наследственного синдрома, окончательное решение принималось после цитогенетического исследования.
Результаты и обсуждение. По результатам проведенного обследования была установлена распространенность и структура наследственной патологии у детей с врожденной расщелиной губы и/или неба.
Среди 300 пациентов с ВРГН более четверти (26,7 % — 80 больных) имели характерную клиническую картину синдромов наследственной этиологии, из которых у 73 (24%) пациентов были выявлены наследственные синдромы, содержащие в своем составе РГН. Эти данные несколько превышают литературные, где указывается, что в 15-20 % случаев расщелины лица встречаются в составе синдромов множественных пороков развития.
Частота встречаемости наследственных синдромов среди пациентов с ВРГН представлена в табл. 1.
Таблица 1. Частота встречаемости наследственных синдромов среди пациентов с ВРГН (по данным ЦДХ г. Оренбурга 1992-2002 гг.)
Как видно из табл. 1, наиболее высокий удельный вес наследственной патологии имеют дети с АР — 80 %. Наследственные синдромы в этой группе были выявлены у 4 пациентов из 5, причем у двоих — на основе аномалий 1-й и 2-й жаберной дуг. Среди больных с ДРГН и только РН треть имеют наследственную патологию. Доля наследственных синдромов среди пациентов с правосторонней РГН также близка к трети (28,6 %). Снижение наследственной патологии наблюдается в группах больных с левосторонней РГ и РГН до 16,6-20,5 %, но и этот показатель достаточно велик. Таким образом, по результатам наших исследований, наследственная патология проявилась чаще у больных только с расщелиной нёба (в 29 %).
Рис. 1. Распределение сопутствующей патологии среди пациентов с ВРГН:
1 – пациенты с ВРГН без наследственных синдромов
2 – генные синдромы с фенотипом РГН
3 – генные синдромы и хромосомная патология без фенотипа РГН
4 – пациенты с ВРГН и ВПР внутренних органов, не составляющие определенный синдром
Структура наследственной патологии у пациентов с ВРГН отражена в табл. 2.
Таблица 2. Структура наследственной патологии у пациентов с ВРГН (по данным ЦДХ г. Оренбурга 1992-2002 гг.)
Перечень моногенно наследуемых синдромов, в состав которых входит ВРГН, составил 20 нозологии. Наиболее многочисленной и разнообразной по нозологии оказалась группа синдромов с аутосомно-доминантным типом наследования: черепно-глазо-зубной синдром (ЧГЗ); эктодермальная дисплазия (тип Рэпа-Ходжкина), синдром эктодермальной дисплазии, эктродактилии и ВРГН (EEC); глазо-зубо-пальцевой синдром (ГЗП); синдром Ван дер Вуда; синдром Ваарденбурга; синдром Опица-Фриаса; синдром Дубовица; синдром Крузона. Группу синдромов с аутосомно-рецессивным типом наследования составили: синдром Смита-Лемли-Опица, ВРГН с эктодермальной дисплазией и синдактилией, синдром Бикслера, синдром тригоноцефалии Опица, рото-лице-пальцевой синдром тип II (синдром Мора).
У одного пациента был выявлен синдром с Х-сцепленным типом наследования — рото-лице-пальцевой синдром тип I.
Форофонтова В. Ю, Лебедькова С. Е., Мамедов Ад. А., Очнева Г. И., Скойбедо И. Е., Афуков И. В.
Опубликовал Константин Моканов
Источник