Рождение детей при синдроме клайнфельтера
Несколько лет назад считалось, что мужчины с синдромом Клайнфельтера бесплодны. Сегодня известно: это не совсем так. При некоторых формах заболевания можно получить жизнеспособные сперматозоиды и зачать здорового ребенка. В статье расскажем, как это возможно.
Пять вопросов о синдроме Клайнфельтера
Синдромом Клайнфельтера – это наследственное заболевание. Встречается только у мальчиков – в их геноме обнаруживается дополнительная женская половая хромосома. В норме генетический набор мужчины выглядит 46XY, где X и Y – это половые хромосомы. Кариотип больного определяется как 47XXY, но возможны и другие варианты.
Иллюстрация: naurok.com.
Далее ответим на частые вопросы, возникающие у пациентов с синдромом Клайнфельтера.
Как часто встречается синдром Клайнфельтера и кто в группе риска?
Синдромом Клайнфельтера выявляется с частотой 0,2%. На 500-700 новорожденных мальчиков приходится один ребенок с патологией. Это одно из самых частых эндокринных нарушений – синдром Клайнфельтера стоит на третьем месте после сахарного диабета и болезней щитовидной железы.
Точно неизвестно, почему возникает заболевание. Предполагается, что генетический сбой происходит на этапе созревания половых клеток – яйцеклеток или сперматозоидов. Основной фактор риска – возраст матери: чем старше женщина, тем чаще выявляется патология. Связь с возрастом отца не установлена.
Чем грозит синдром Клайнфельтера плоду?
Синдром Клайнфельтера не препятствует нормальному развитию плода. Он не увеличивает риск выкидыша, не приводит к порокам внутренних органов, не мешает естественному течению родов.
Как обнаружить болезнь?
Синдром Клайнфельтера обычно остается нераспознанным до полового созревания. Нет специфических симптомов, по которым можно определить болезнь в детстве. Иногда синдром выявляется случайно – при обследовании у генетика по поводу другого заболевания.
Заподозрить хромосомную патологию можно в подростковом возрасте по внешним признакам:
- высокий рост;
- непропорционально длинные руки и ноги;
- алиментарное ожирение;
- увеличение грудных желез;
- скудное оволосение на теле.
Самый частый симптом – бесплодие. У 10% пациентов с азооспермией (отсутствием сперматозоидов в эякуляте) выявляется синдром Клайнфельтера.
Как обследуют мужчину?
Генетический анализ на кариотип – единственный метод диагностики. Пациент сдает кровь, материал отправляют в лабораторию, и спустя 5-10 дней диагноз известен. При кариотипировании можно выявить хромосомные аномалии, определить их тип и дать прогноз для деторождения.
Когда мужчина может иметь детей?
У мужчин с синдромом Клайнфельтера нарушена выработка сперматозоидов, и развивается азооспермия. Обычно они не могут иметь детей. Но среди пациентов встречаются люди с мозаичным кариотипом – у них часть клеток имеет нормальный хромосомный набор. В яичках при мозаичной форме созревает немного сперматозоидов. Их можно получить при биопсии и зачать ребенка.
Как ЭКО решает проблему
Сегодня синдром Клайнфельтера – не приговор. Чтобы стать отцом, мужчине нужно:
1. Пройти обследование у генетика и определить кариотип. При мозаичной форме синдрома можно получить собственные сперматозоиды. Если это невозможно – воспользоваться банком донорской спермы.
2. Пройти обследование у уролога и начать подготовку к зачатию ребенка. Для этого врач назначит гормональные препараты – они простимулируют выработку мужских половых клеток.
3. Получить жизнеспособные сперматозоиды методом микро-TESE. Это малоинвазивная операция, при которой врач извлекает из яичка мужские половые клетки. Полученные сперматозоиды используются для оплодотворения.
4. Пройти программу ЭКО-ИКСИ. У женщины после предварительной подготовки получают яйцеклетки, соединяют со сперматозоидами методом ИКСИ. Далее эмбриолог отбирает здоровый сперматозоид и вводит его в яйцеклетку специальной иглой. Так происходит оплодотворение. Эмбрион 3-5 дней развивается в пробирке, затем его подсаживают в матку.
5. Пройти предимплантационную диагностику. Для переноса в матку отбирают здоровые эмбрионы без хромосомных нарушений.
Иллюстрация: fainaidea.com
Коротко о главном
- Синдром Клайнфельтера – это наследственное заболевание. Выявляется обычно в подростковом или зрелом возрасте.
- Синдром Клайнфельтера не всегда ведет к бесплодию. При мозаичной форме мужчина может стать отцом.
- При зачатии ребенка мужчине с синдромом Клайнфельтера не обойтись без вспомогательных репродуктивных технологий: ЭКО+ ИКСИ+предимплантационная диагностика.
Подписывайтесь на канал и ставьте палец вверх!
Источник
ПолинаШ
11 мар 2011, 21:22
У кого из форумчан есть положительный исход, т.е. наступление беременности (все равно каким образом: ЭКО+ИКСИ+MESA(TESA) ил это ЕБ) от мужчины с синдромом клайнфельтера.
Это очень важно для нас с мужем, так как мы столкнулись с данной ситуацией. большинство врачей говорит, что шансы есть(но при этом нужны капитальные материальные затраты), но при этом есть и те, которые говорят, что такого в Москве невозможно.
У кого получилось?
Заранее благодарна, Полина
zmeYA
29 мар 2011, 15:14
привет,у нас такая ситуация,у мужа синдром Клайнфельтера…
я тебя не порадую,у нас не получилось со своим материалом…
но шансы есть и я не могу сказать что супер дорого нам обошлась эта попытка…
если у тебя будут вопросы по препаратам которыми стимулировали мужа или еще какие,я отвечу…
ПолинаШ
29 мар 2011, 16:29
Привет, спасибо за отзыв!!!
а какая может быть стимуляция – ведь нельзя трогать гормональный фон? хуже может стать ведь – так по крайней мере нам говорил не один андролог. Или вы стимулировались витаминками?
расскажи, пожалуйста.
А изначально были сперматозоиды?
И почему не получилось?
завалива вопросами. Просто я никого еще не встречала с таким диагнозом, кто решился бы на пробы
zmeYA
29 мар 2011, 17:55
что за ерунда что нельзя трогать гормональный фон????
ты наверное в интернете читала что людям с таким синдромом ПОКАЗАНО лечение гормональное!!!
у нас был 0 в спермограмме,мы проконсультировались у андролога из центра репродукции,она сказала что шанс есть,проверила будет ли ответ на стимуляцию,у нас он был,т.е. мы сдали гормоны,потом сделали укол Хорагона 1500 и на следующее утро снова сдали гормоны,ФСГ понизился,тестостерон поднялся ккак и положено,два месяца мы стимулировались,я пошла в длинный протокол,и в день моей пункции,мужу сделали биопсию…но к сожалению ничего не нашли,мы шли в протокол с подстраховкой ДС,результат на моей линеечке!!!!
итак пишу препараты,которыми стимулировали мужа:Хорагон 1500 один укол через 4 дня,Тестис-композитум 1 укол через 4 дня, Мемоплант-форте 2/день,Трибестан 2таб/3раза в день, Зиман 2 капсулы перед сном, Свечи с дистрептазой 1/на ночь….
плюс ко всем затратам на протокол и на стимуляцию,если бы нашли что-то на биопсии то нужно было бы делать генетический анализ эмбриона перед подсадкой,он не дешевый,в Киеве стоит 1300 долларов…
вот такие дела,ты не расстраивайся заранее,просто ищи хорошего андролога сразу в репродуктивном центре…
была рада помочь,если что пиши)))
ПолинаШ
30 мар 2011, 03:26
А почему не стали брать сперматозоидов из спермы? Говоришь если был отклик и они появились – можно ведь их было заморозить? и вдень пункции принести свежей спермы+размороженные+пункция?
А как у муже сейчас?после гормональной стимуляции?
zmeYA
30 мар 2011, 10:29
Полина,я же тебе написала что в сперме у нас не было сперматозоидов!!!!!!!!!!!!
а отклик это значит что гормоны в нужную сторону менялись после препарата…
и на биопсии у нас ничего не нашли,поэтому не получилось
ты мне вот что напиши,у вас что в эякуляте есть сперматозоиды??????
ПолинаШ
30 мар 2011, 16:06
Год назад были единично и клетки-предшественники сперматозиодов. А сейчас нет никого(
Но мы еще надеемся найти их
ПолинаШ
30 мар 2011, 16:13
Змеечка, напиши, пожалуйста, как муж сейчас? состояние? и пр
ПолинаШ
30 мар 2011, 17:19
Вот чего еще вспомнила. Я не нападаю и не отбрыкиваюсь. Просто когда много врачей говорит, что низя -начинаешь верить. Я так поняла, что с клайнфельтером гормоналку назначают, когда есть серьезные отклонения в развитии:ну там чего не доросло…или грудь начинает расти…совсем труба когда.
Мы когда у генетика и андролога были – у них даже подозрения на болячку такую не возникло.
Я очень боюсь сместить тот гомеостаз, который сейчас есть в худшую сторону – поэтому задаю так много вопросов
zmeYA
30 мар 2011, 18:50
у меня муж тоже не ярко выраженый представитель этой болезни,по нему не скажешь,признаков нет.
а если у вас были единичные,значит у вас точно все найдут при биопсии,просто нужен грамотный андролог,ты если будешь искать,сразу говори что у вас были единичные сперматозоиды врачу после того как озвучите название болезни!!!!у вас скорее всего мозаичный вариант этой болезни..
муж себя и во время стимуляции и после нее чувствует отлично,только аппетит повышался на лекарствах)))он у меня худой очень и даже хорошо что слегка поправился во время стимуляции…
ПолинаШ
31 мар 2011, 16:20
А у меня склонный к полноте, есть животик и борода не растет, а все остальное в норме более менее.
ТОлько вот с желанием проблемы начались. Раньше – всегда ЗА, а сейчас….Заставляю, чтобы завод по производству живчиков работал всегда
ПолинаШ
31 мар 2011, 16:33
А кто у вас был инициатором ДС? у нас с этим совсем плохо стало. Если раньше муж говрил возможно, то сейчас это категорическое нет.
zmeYA
31 мар 2011, 18:32
тем более надо его гормональный фон быстро приводить в порядок!!!если нет желания…тебе обязательно пойти с ним к эндокринологу и он назначит заместительную терапию!!!!!!и после лечения у эндокринолога может получится ЭКО+ИКСИ+ПЖД!!!даже без лечения у андролога…сколько тебе и ему лет?
по поводу ДС я поставила перед фактом либо я иду в протокол и мы будем подстраховываться ДС либо тебя если что найдут потом еще раз будут яйки резать на биопсии для получения свежего материала,нужно подумать и о моем здоровье,дала ему 2 месяца и не напоминала,потом он сам подошел и сказал что согласен,ведь никто из знакомых и родных никогда не узнает об этом – это КЛЮЧЕВЫЕ сова!!!!
ПолинаШ
01 апр 2011, 03:24
Мне 25, мужу 30.
я говорила про биопсию и про то, что останется один…ни как
Ты можешь написать какие были гормоны до терапии
ПолинаШ
01 апр 2011, 03:26
А прот то. что никто никогда не узнает, он говорит, что будут говорить, что похож на папу, а он-то точно знает, что на папу он не может быть похож. Съест себя просто
И какой довод привести я не знаю, но точно знаю, что он хочет детей
zmeYA
01 апр 2011, 08:44
Полина,я сейчас и не вспомню какие были гормоны,а все анализы я оставила в репродуктивной клинике…
напиши мне мужа гормоны..в любом случае нужно СРОЧНО что-то делать…
Полина,а по поводу ДС у нас на форуме есть тоже темка,попробуй еще с кем-то поделиться…
мой тоже кричал что никогда и ни за что,а когда пообщался с врачами,видимо точно понял что у него может и не быть детей…
ПолинаШ
03 апр 2011, 18:37
тестостерон – 1,79 (2,86-15,10)
Свободный тенстостерон – 7,59(4,5-42)
ЛГ – 22,5 (1,24-7,8)
ФСГ-49,4 (1-13,58)
zmeYA
06 апр 2011, 07:27
у нас были почти такие же показатели,так что удачи вам в лечении,если хвостатые были,то их обязательно найдут,только действуйте поскорее!!!
Осипова
07 апр 2011, 02:55
Здравствуйте девочки, я тоже решила здесь написать, это проблема коснулась и мою семью тоже, у мужа диагноз синдром Кляйнфельтера: но у нас в одной спермограмме находили “живчиком”, неподвижных правда, затем нас “умный” эндокринолог посадил на андриол- убили сперматогенез, февраль месяц сперматозоидов-ноль
наши гормоны:
осень 2010
ФСГ-30
ЛГ-точно не помню около 15
Тестостерон 11
Пролактин 152
Сейчас (на этой недели сдавали)
ФСГ-32
Тестостерон-8
Готовимся к ЭКО, подстраховка ДС- и он нормально к этому относиться, и хочет чтобы ребенок родился здоровым, из родственников и друзей никто не знает, мы даже родителям ничего не сказали, они знают, что нас проблемы, но какие и в ком-нет. Из признаков Кляйнфельтера: рост у на 176 см, вес 75кг, борода не растет (раз в неделю сбривает с лица “пушок” и небольшие усики,) с “желанием” пока надеюсь и дальше будет все нормально. (мужу 25 лет) Я его в нужный момент поддержала, мы с ним поговорили и решили, что будет так. Да и ПГД- очень мальнькая статистика, мы уже морально готовы к ЭКО+ДС, вот только еще донора не выбрали, мужу не нравиться кандидатуры, предложенные клиникой, и выбор у на небольшой нам подходят только 2 донора.
ПолинаШ
07 апр 2011, 18:07
у нас тоже находили год назад. а сейчас никого нет.
Но мы еще надеемся, что они появятся, что найдут в биопсии живчиков.
Муж зреет до подстраховки с ДС.
Осипова – Вам удачи и не унывать! Хвост пистолетом!!!
zmeYA
08 апр 2011, 17:03
Осипова,у нас тоже был маленький выбор,резус фактор отрицательный нужен был…ничего вот родиться и будет похож на меня))))
у моего мужа рост 184,28 лет,борода расти начала года 2 назад,до этого тоже пушок был,ну и стимуляция помогла ему как-то возмужать…у него плечи шире стали за 2 месяца…вот собираемся к эндокринологу,который будет теперь вести его все время,чтобы не вылезли никакие болячки…
LeNochka09
13 апр 2011, 13:06
Полина, у нас то же самое. Мы даже со Змейкой из одной клиники.Ставили диагноз правосторонний крипторхизм и гипогонадотропный гипогонадизм. Ходили по консилиумам (андролог по всем своим коллегам протащила) делать или нет операцию. Доктора склонились что нет. Лечение примерно то же. Я уж щас и не вспомню точно, но были капельницы Церрулоплазмина и еще что-то. Мужа стимулировали 2мес. а меня взяли в короткий протокол. При биопсии к сожалению ничего не нашли. Но решение о подстраховке было принято уже задолго до этого. Наш результат на линеечке а еще сдесь viewtopic.php?f=7&t=28786&start=5075
пы.сы.: муж высокий 2м рост, худой, щетина растет регулярно, 2раза в нед. бреется, на теле растительность присутствует, но не густая, а вот желание подугасло что-то, то ли от усталости, то ли
На тот момент мне было 22, а мужу 30. К стати все говорят что есть и мамины и папины черты а знает только свекровь
ПолинаШ
13 апр 2011, 18:15
Я все таки против гормонов… это очень опасно. Даже если обычные противозачаточные могут привести к беде, то что говорить о более серьезной стимуляции. Пока не могу сказать, буду ли я настаивать на стимуляции.
А насчет ДС – у мужу постоянно меняется время, то да, то нет….
А с хотелкой – совсем трубы 9пордон за откровенность). 27 идет к врачу – хочет, чтобы и я присутствовала
ПолинаШ
13 апр 2011, 18:16
блин!!! А так хочется услышать хоть одну семейную пару, у которой получилось…
ПолинаШ
13 апр 2011, 18:18
Самое дурацкое, что на babyplan мне график рисует 65% вероятность беременности. И уже не первый раз – и я каждый раз бегу за тестами
Осипова
14 апр 2011, 02:57
Вот и мы опять сдали спермограмму, результат 0, девочки скажите а у вас есть крыглые клетки- они же и есть предшественники сперматозоидов, у нас в феврале они были 0,1 млн, сейчас 0,2 млн.
ПолинаШ
14 апр 2011, 03:19
А их не называют сразу сперматидами? Но если это предшественники (круглые клетки) – это хорошо!
LeNochka09
14 апр 2011, 07:46
Полина,болезнь довольная редкая,поэтому и практики у андрологов практически нет,т.к.многие пары изначально узнав диагноз отказываются от дальнейших действий.Я перед стимуляцией спросила нашего андролога опыт клиники в этом вопросе.На ее практике до нас было 2пары:1ая узнав,отказалась от всего.2ая пара пошли на стимуляцию и при биопсии нашли спермиков!,но в последний момент отказались по каким-то причинам отпротокола,заморозили спермиков и пропали
LeNochka09
14 апр 2011, 08:23
Вот и мы решили идти до конца,чтоб всю жизнь не мучить себя вопросом А вдруг бы…?Муж безоговорочно был согласен на все процедуры.А о Дс он первый заговорил,я долго решалась.Мало того,он вобще предлагал усыновить.
ПолинаШ
14 апр 2011, 18:06
да мой тоже на все согласен, только у нас серьезные финансовые проблемы…нет денег даже на обычный анализ крови сейчас
Перейти
Источник
Синдром Клайнфельтера – хромосомная патология, обусловленная наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом. Синдром Клайнфельтера характеризуется первичным гипогонадизмом, маленькими размерами тестикул, бесплодием, гинекомастией, неглубоким снижением интеллекта. Решающая роль в диагностике синдрома Клайнфельтера принадлежит кариотипированию; также проводится анализ фенотипических признаков, определение полового хроматина, экскреции фолликулостимулирующего гормона с мочой, спермограмма и пр. Лечение при синдроме Клайнфельтера включает гормональную терапию, возможно – оперативную коррекцию гинекомастии, однако полное излечение синдрома невозможно.
Общие сведения
Синдром Клайнфельтера – дисомия или полисомия по женской половой хромосоме, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. Синдром Клайнфельтера встречается с частотой 1 случай на 850-1000 новорожденных мальчиков. Среди детей, страдающих олигофренией, распространенность синдрома Клайнфельтера составляет 1–2%. Синдром получил название по фамилии американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего его в 1942 г. Кариотип таких больных с дополнительной Х-хромосомой был определен в 1959 г. Поскольку ведущим клиническим проявлением синдрома Клайнфельтера является первичный гипогонадизм, ведением таких пациентов занимаются специалисты в области эндокринологии и андрологии.
Причины синдрома Клайнфельтера
Как и в случае синдрома Дауна, хромосомная аберрация при синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае – половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы. При этом значительно чаще (в 60%) мальчики с синдром Клайнфельтера получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую.
Среди возможных причин подобного рода хромосомных аномалий называются вирусные инфекции, поздняя беременность, неполноценность регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы.
При наличии лишней X-хромосомы развивается аплазия эпителия яичек, их последующая гиалинизация и атрофия, что во взрослом возрасте сопровождается азооспермией и эндокринным бесплодием. Среди причин мужского бесплодия синдром Клайнфельтера составляет 10%, о чем всегда должны помнить специалисты в области репродуктивной медицины.
Наиболее частым цитогенетическим типом является полный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 47,ХХY. Реже встречается мозаицизм (46XY/47XXY; 46XX/47XXY), еще реже – полисомия 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY и т. д. При мозаичном варианте (около 10% случаев) часть клеток имеет нормальный кариотип, поэтому мужчины с синдром Клайнфельтера могут иметь нормально развитые и функционирующие половые железы и сохранные репродуктивные способности.
Симптомы синдрома Клайнфельтера
Ребенок с синдромом Клайнфельтера рождается с нормальными росто-весовыми показателями, правильной дифференцировкой наружных гениталий, обычными размерами тестикул. В раннем возрасте у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может отмечаться частая заболеваемость ОРВИ, бронхитом, пневмониями. Такие дети обычно отстают в моторном развитии (позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить), имеют задержку речевого развития. Уже в возрасте 5-8 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера отличаются высоким ростом, диспропорциональным телосложением (длинными конечностями, высокой талией). В допубертатном возрасте может обнаруживаться одно или двусторонний крипторхизм.
Умственная отсталость умеренной степени, трудности установления контакта со сверстниками, нарушения поведения отмечаются у половины больных синдромом Клайнфельтера.
Отчетливые внешние признаки, свидетельствующие о наличии у ребенка синдрома Клайнфельтера, проявляются в препубертатном и пубертатном периодах развития. К ним относятся евнухоидный тип телосложения, позднее появление вторичных половых признаков, гипоплазия яичек, малый половой член, гинекомастия. В постпубертатном периоде онтогенеза наблюдается инволюция тестикул, сопровождающаяся потерей фертильности. При осмотре подростка с синдромом Клайнфельтера выявляется отсутствие или скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах, оволосение на лобке по женскому типу. У большинства больных присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохранно половое влечение, однако из-за выраженного андрогенного дефицита в среднем к 30 годам происходит снижение либидо и развивается импотенция.
Синдрому Клайнфельтера часто сопутствуют аномалии скелета (деформации грудной клетки, остеопороз), нарушения прикуса, врожденные пороки сердца и др. Характерно преобладание ваготонических реакций: брадикардии, акроцианоза, потливости ладоней и стоп. Со стороны органа зрения нередко отмечается нистагм, астигматизм, птоз века.
Больные с синдромом Клайнфельтера предрасположены к развитию сопутствующих заболеваний: эпилепсии, рака молочной железы, сахарного диабета, ХОБЛ, желчнокаменной болезни, варикозного расширения вен, ожирения, гипертонической болезни, ИБС, ревматоидного артрита, острого миелоидного лейкоза. Могут отмечаться психические заболевания – маниакально-депрессивный психоз, шизофрения и др. Есть данные, подтверждающие склонность больных с синдромом Клайнфельтера к алкоголизму, наркомании и гомосексуализму.
Диагностика синдрома Клайнфельтера
Как и другие хромосомные аномалии, синдром Клайнфельтера у плода может быть обнаружен еще на этапе беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики (амниоцетеза, биопсии хориона или кордоцентеза с последующим анализом кариотипа или КФ-ПЦР).
Постнатальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится эндокринологами, андрологами и генетиками. При исследовании полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта присутствуют тельца Бара, что является маркером синдрома Клайнфельтера. Другими характерными признаками служат особые изменения кожного рисунка на пальцах. Тем не менее, окончательный диагноз хромосомной аномалии может быть установлен только после исследования кариотипа.
УЗИ мошонки выявляет уменьшение объема яичек. При исследовании андрогенного профиля уровень тестостерона в крови больных синдромом Клайнфельтера понижен, однако при этом отмечается повышение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. При анализе спермограммы выявляется олиго- или азооспермия. Морфологическое исследование материала, полученного путем биопсии яичек, выявляет гиалиноз семенных канальцев, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение числа клеток Сертоли, отсутствие сперматогенеза.
В течение жизни мужчины с синдромом Клайнфельтера могут обращаться к андрологу, сексологу, эндокринологу с проблемами бесплодия, импотенции, гинекомастии, остеопороза и др., однако нередко основное заболевание так и остается нераспознанным.
Лечение синдрома Клайнфельтера
Полностью излечиться от синдрома Клайнфельтера не представляется возможным. Тем не мене, все больные нуждаются в проведении симптоматической и патогенетической терапии. В детском возрасте необходима профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия ЛФК, коррекция нарушений речи с помощью логопеда.
С подросткового возраста пациентам с синдромом Клайнфельтера назначается пожизненная заместительная терапия половыми гормонами (внутримышечные инъекции тестостерон-пропионата, сустанона-250; сублингвальный прием метилтестостерона и др.). Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков. При резко выраженном увеличении молочных желез проводится операция по коррекции гинекомастии.
С целью повышения трудоспособности и социальной адаптации, предупреждения психопатизации личности и ее асоциальной направленности показана психотерапия.
Прогноз и профилактика синдрома Клайнфельтера
Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют нормальную продолжительность жизни, однако склонность к развитию хронических заболеваний может стать риск-фактором ранней смертности. Большинство больных с синдромом Клайнфельтера бесплодны; единственно возможным вариантом рождения детей в семьях, где партнер болен, является использование донорской спермы. Тем не менее, при мозаичной форме синдрома Клайнфельтера мужчины могут стать отцами самостоятельно или воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями (ЭКО).
Для оценки вероятности рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в процессе ведения беременности женщинам предлагается прохождение пренатального скрининга. Однако даже в случае получения положительных данных за наличие синдрома Клайнфельтера у плода настаивание на прерывании беременности со стороны акушера-гинеколога является недопустимым. Решение вопроса о целесообразности пролонгирования беременности должно приниматься родителями. При нормальном кариотипе родителей риск повторного появления ребенка с такой же хромосомной аномалией составляет не более 1%.
Диспансерное наблюдение больных с синдромом Клайнфельтера осуществляется эндокринологом.
Источник