Рождение второго ребенка с синдромом дауна
Семья Шипиловых
Фото: из личного архива героя(ев) публикации
Позднее счастье
Для жительницы Барнаула Марины Чаплыгиной Варя стала четвертым ребенком. Беременность была поздняя и незапланированная.
– У нас уже было трое прекрасных детей – два сына-близнеца и дочка: отличники, победители олимпиад. Рожать больше я не собиралась. Да и возраст ведь уже 45 лет… Когда узнала о беременности, то долго металась – сохранять или нет. Но муж настоял: «Давай оставим ребенка!» – рассказывает Марина.
Беременность протекала хорошо, без всяких проблем и осложнений. Анализы показывали, что все в норме.
Марина Чаплыгина с дочкой Варей
Фото: из личного архива героя(ев) публикации
– На консультации врач-генетик, учитывая мой возраст, сказала, что есть риск родить ребенка с синдромом Дауна, однако так как все анализы были в норме, то отправлять на дополнительные обследования меня не стали. К счастью! Спасибо ей за это огромное! Не знаю, как бы я тогда восприняла известие о наличии синдрома Дауна у моего будущего ребенка и чем бы это закончилось… А так у меня сейчас есть мое солнышко – Варюшка!
Когда врачи сообщили Марине, что у ее новорожденной девочки синдром Дауна, казалось, что мир рухнул. Шок, отчаянье, слезы…
– Я позвонила и рассказала все мужу. На мои всхлипывания «И что же теперь делать?», он сразу ответил: «Все уже сделано. Будем растить», – вспоминает Марина.
Варя стала любимицей в семье. Ее обожали все: мама, папа, братья, сестра – все родственники.
– Однажды был случай – старший сын смотрит на Варю и потом, тиская ее, говорит: «И почему я ее так сильно люблю!». Дочь считает, что Варя нас всех очень изменила. Она намного ласковее, отзывчивее, чем обычные.
Варя – очень увлекающаяся особа. Читает с трех лет, учит английский язык, знает столицы всех стран, отлично разбирается в географических картах. Сейчас ей 9 лет, девочка учится в гимназии в классе с самыми обычными школьниками.
– Не отличница, но с программой справляется. Я понимаю, что когда-то ей станет сложно вытягивать программу, но будем стараться! – говорит мама девочки с синдромом Дауна.
Марина Чаплыгина с дочкой Варей
Фото: из личного архива героя(ев) публикации
Двойная радость – двойная трагедия
Барнаульцы Владимир и Наталья Шипиловы ждали беременность 14 лет. И вот наконец случилось!
– Я была самой счастливой на свете. Наконец, в 40 лет, мне удалось забеременеть! Да еще и двойней! – вспоминает Наталья. – Все 9 месяцев я отходила прекрасно, анализы были в норме, никаких отклонений! И вдруг… две девочки, и обе с синдромом Дауна. Такое очень редко случается, тем более что двойняшки были разнояйцевыми, – рассказывает Наталья. – В тот момент жизнь для меня раскололась надвое: до и после. Сколько было пролито слез! Но у меня ни разу не возникло мысли оставить моих девочек, отказаться от них. Муж, родственники, друзья, даже врачи в больнице – все поддержали! Это придало сил справиться с ситуацией и принять ее.
Малышки росли очень слабенькими, часто болели. Чтобы овладеть самыми обычными навыками, этим девочкам приходится очень сильно постараться. Но они большие умницы – не ленятся, и в итоге все получается. Так, например, до трех с половиной лет Саша даже не ходила. И только их родителям известно, сколько сил и времени было вложено в то, чтобы Лиза и Сашенька смогли пойти в школу. Случилось это, когда девочкам исполнилось 9 лет. Сейчас сестренкам уже по 12 лет.
Семья Шипиловых
Фото: из личного архива героя(ев) публикации
10 вопросов к мамам детей с синдромом Дауна
Стоит ли оставлять в семье особенного ребенка?
Наталья Шипилова:
– Если вдруг в вашей семье встанет вопрос – оставлять или отказаться от особенного ребенка, мой вам однозначный совет – даже не сомневайтесь, конечно, оставлять! Дети с синдромом Дауна – более ласковые и любящие, но в то же время более сложные, чем обычные.
С какого возраста становится очевидна разница между обычными детьми и детьми с синдромом Дауна?
Марина Чаплыгина:
– С самого рождения. Они отличаются как внешне, так и в развитии. Воспитав трех здоровых детей, я привыкла, что они очень энергичные, подвижные. Но когда мне в роддоме принесли Варю, она лежала как плеть. У таких детей очень слабый тонус мышц по сравнению с обычными малышами – они не хватаются ручками за твои пальцы, нет упора в ножках, им трудно брать грудь и тяжело повернуть головку. Лично для меня это сработало как красная тряпка. Я стала тренировать свою девочку, и уже к году наше физическое состояние намного улучшилось. Воспитывая ребенка с синдромом Дауна, я поняла, что у этих детей нет программы саморазвития. Обычный ребенок сам начинает держать головку, садиться, переворачиваться, ползти, идти… А этих нужно всему учить, иначе толку не будет. Но если с ними постоянно заниматься, то дети с синдромом Дауна тоже могут почти вовремя поползти, пойти, начать разговаривать…
Как часто, узнавая о синдроме Дауна у ребенка, мужья оставляют семью?
Наталья Шипилова:
– Наше старшее поколение детей с синдромом Дауна, которым уже по 30 – 40 лет, почти все выросли без отца. Сейчас ситуация в корне поменялась – довольно редки случаи, когда мужчины уходят из семьи из-за рождения особенного ребенка. Общество научилось принимать их, тем более практика показывает, что они тоже могут стать успешными. Яркий пример тому – Маша Ланговая, спортсменка с синдромом Дауна, которая не раз становилась победительницей Спецолимпиады.
Страшно ли показать своего ребенка с синдромом Дауна обществу?
Наталья Шипилова:
– Да, это психологически сложный этап. Когда мои девочки еще лежали в коляске, я с замиранием сердца думала – как на них будут реагировать другие дети. И вот наступил момент: малыши с округи подходили и рассматривали моих девчонок. Я им объясняла, что они особенные, что у них синдром Дауна. Ребятишки внимательно слушали и после этого очень соучастливо относились. Это все довольно сложно, но возможно.
В чем преимущество детей с синдромом Дауна?
Марина Чаплыгина:
– Они невероятно добрые, более чувствительные, внимательные и очень отзывчивые. Всегда замечают, если вы чем-то обеспокоены или случаются какие-то проблемы. Даже если это маленький ребенок, он тонко чувствует состояние мамы.
Когда они вырастут, смогут жить самостоятельной жизнью, работать?
Марина Чаплыгина:
– Нет, как правило, эти дети до конца жизни живут с родителями. Самой старшей девочке с синдромом Дауна у нас в клубе 55 лет. И несмотря на возраст, она все равно ребенок, который живет со своей мамой. По поводу работы – в данный момент это проблема № 1 для людей с синдромом Дауна.
Став взрослыми, люди с синдромом Дауна заводят собственную семью?
Наталья Шипилова:
– Пока что это редкая практика, хотя я думаю, что в будущем такие семьи будут появляться. Ведь младшее поколение особенных детей сейчас очень развитым становится, социализированным.
Марина Чаплыгина:
– Когда я жила в Рубцовске, у нас по соседству жила семейная пара – и у нее, и у него синдром Дауна. Правда, жили они все-таки под присмотром родителей. И однажды моя знакомая, наблюдая за ними, сказала: «Еще неизвестно, кто более правильный – мы или они». Отношения у них были очень нежные, трепетные, внимательные.
До какого возраста живут люди с синдромом Дауна?
Марина Чаплыгина:
– Раньше говорили, что до 25, потом – до 40 лет. Сейчас нередки случаи, когда дольше 50 лет. А если с соматическим здоровьем все в порядке, то и до 70 могут прожить.
Бывают моменты, когда хочется все бросить и сбежать?
Наталья Шипилова:
– Порой накапливается физическая усталость и хочется отдохнуть, уехать куда-нибудь в санаторий, но не сбежать.
Какую пенсию получают родители детей с синдромом Дауна?
Наталья Шипилова:
– Мы получаем 16 тысяч рублей.
Подсказка «КП»
Если в вашей семье или у знакомых родился ребенок с синдромом Дауна, не спешите отчаиваться. Получить поддержку, советы вы сможете в обществе «Солнечный круг», в которое входят родители, воспитывающие детей с синдромом Дауна. Вас всегда примут по адресу: г. Барнаул, ул. Пионеров, 1, офис 17, тел. 8-923-712-5167.
Источник
Пожалуй, один из главных женских страхов во время беременности — это рождение ребенка с различными отклонениями. В частности, одно из самых распространенных из них – синдром Дауна. Это генетическое отклонение всегда на слуху, вокруг него происходит множество спекуляций, и к сожалению, не все понимают, как именно происходит его диагностика во время беременности. Мы расскажем о нём на примере одного клинического случая.
Так вышло, что одной моей очень хорошей знакомой во время беременностей (дети погодки) врачи говорили, что оба её ребенка родятся с синдромом Дауна. Да, да о врачебном такте речь не шла. Делали они это с самой жесткой форме и рекомендовали прерывание. В обоих из случаев дети родились здоровыми без каких-либо отклонений.
Как такое могло произойти?
Стоит начать с того, что обычный скрининг на 10-11 неделе предполагает УЗИ и анализ крови на ХГЧ или как его еще называют «гормон беременных». На УЗИ в данном случае полагаться не стоит, на таком раннем сроке слишком велика вероятность врачебного фактора при его разборе. А вот повышенный уровень гормона является довольно существенным показанием к проведению дополнительных анализов. Чаще всего это либо двойной тест РАРР-А и ХГЧ, либо тройной ХГЧ + АФП и эстриол. В первом случае достоверность около 85%, а во втором около 65%. И тут как понимаете никакой точной гарантии нет. Под точной гарантией можно понимать только прокол амниотического пузыря и проведение ДНК анализа клеток самого плода. Тут достоверность уже 98-99%. Однако такое инвазивное исследование сопряжено с множеством рисков. Наша героиня от вмешательства отказалась – мол, неважно, буду рожать!
Всю беременность врачи настаивали на том, что видят признаки рождения ребенка с патологией. Позже на УЗИ видели дополнительный признаки, вплоть до отсутствия носовой кости. Для них, то что дети родятся с синдромом Дауна – вопрос решенный.
Однако время показало, что они ошибались и обе беременности закончились рождением здоровых малышей.
Что же это было? Врачебная ошибка в обоих случаях?
У детей с синдромом Дауна довольно характерные черты лица
Сейчас уже точно никто не скажет. Однако стоит принять во внимание, что уровень гормонов может колебаться не только в случае каких-либо аномалий плода. Тут может быть и прием препаратов, и проблемы с работой почек (гормон просто накапливается в крови) и просто индивидуальная особенность организма. УЗИ вообще зачастую зависит от того, кто его смотрит и расшифровывает. Возможно врач знал про показатели анализов и специально искал признаки, которые могут подтвердить его точку зрения (все мы люди, психологический фактор в конце концов).
Ну и самая неприятная ситуация, это тогда, когда врачи специально «запугивают» пациенток для того, чтобы назначить дополнительные обследования и процедуры. Ведь они весьма дорогостоящие. Дело было в небольшом городе, там контроль над такими ситуациями существенно ниже, чем например, в Москве.
Не стоит сбрасывать со счетов возможные ошибки на УЗИ.
А вообще подобные ситуации, когда скрининг показывает ложноположительные или ложноотрицательные результаты не редкость. Ведь он никогда не говорит наверняка, лишь показывает % вероятность того или иного исхода. Мы знаем, что на формах в интернете полно подобных историй. Сталкивались ли вы дорогие читатели или ваши знакомы с подобными ситуациями?
Ваши ???? лучшая благодарность автору канала! ????
Источник
Очень часто весёлые и добрые люди с раскосыми глазами и круглыми лицами вызывают у общества жалость или даже непонимание. Но мало кто знает, что люди с синдромом Дауна нуждаются не только в любви и защите, но в первую очередь — в поддержке и понимании. Есть полностью неоправданное мнение, что люди с этим синдромом абсолютно не приспособлены к жизни, не могут нормально учиться, а также добиваться карьерных высот. Всё совсем не так. Есть много знаменитых людей с синдромом Дауна, которые смогли добиться признания общества и стали известными.
Расшифровка диагноза
Синдром назван в честь врача Джона Дауна, который впервые выявил схожесть в поведении, умственных способностях и проявлениях эмоций у людей с некоторыми особенностями в строении языка и черепа. Официально заболевание получило название в 1965 году.
Врач и учёный Джон Даун ещё с 1858 года работал в Эрсудском Королевском приюте для умалишённых пациентов. Его главной целью являлось доказать, что занятия с детьми с диагнозом умственной отсталости могут привести к положительным результатам. Он основал центр развития Нормансфилд, который был предназначен для детей с генетическими нарушениями и заболеваниями.
«Солнечные дети» с синдромом Дауна названы так по причине их позитивного мышления, любви ко всему живому, способности дружить, сопереживать и сочувствовать окружающим людям.
Симптоматика болезни
Синдром Дауна — это изменения, происходящие в организме на генетическом уровне из-за увеличения количества хромосом. Вместо полноценных 46 хромосом, природа даёт таким людям 47 хромосом, именно в двадцать первой парой у них присутствует лишняя хромосома.
По статистике ВОЗ 1 из 650−700 малышей рождается с этой проблемой. При этом число детей мужского пола и женского, имеющих такую патологию находится на одном уровне.
Шанс рождения детей с синдромом Дауна начинает стремительно расти с возрастом матери, но и 18-летние девушки не застрахованы от появления малыша с таким генетическим отклонением. Считается, что риск рождения ребенка с этой проблемой возрастает у роженицы старше тридцати трёх лет.
Различают три стадии синдрома:
- Трисомия;
- Мозаицизм;
- Транслокация.
Симптоматика заболевания:
-
Лицо и затылок обладают неестественным и плоским строением;. - Присутствует особый и хорошо заметный разрез глаз;
- Необычная форма черепной коробки;
- Широкие кожные складки в области верхних век;
- Очень маленькие для ребёнка ушки;
- Короткие конечности;
- Искривление мизинца;
- Сильно отставленный вперёд палец;
- Глубокая складка, которая перерезает ладонь на две части;
- Замедленный рост и развитие;
- Слабый тонус мышц;
- Плохая координация движений;
- Неразборчивая речь у ребёнка;
- Слабые умственные возможности.
Несмотря на большое количество физических различий с простыми детьми, люди с таким синдромом веселы, наивны, открыты и доброжелательны. Про них часто говорят, что они не умеют врать. Эта особенность связана с их психикой. Большинство из солнечных людей обладают хорошо развитым музыкальным слухом и очень любят заниматься искусством.
Типы заболевания
Патология также называется тримосомия по 21 хромосоме. Это значит то, что дети-дауны наследует вместо двух двадцать первых хромосом — целых три. Чаще всего две копии наследуются от матери, а одна от отца. Так, в результате вместо 46 стандартных хромосом, у даунов возникает целых 47, 3 из которых присутствуют в 21.
Около 3% детей наследуют не всю 21 хромосому, а лишь некоторые гены, которые прилегают к 14 хромосоме. Такое явление именуется транслокацией.
Ещё около трёх процентов детей наследует гены 21 хромосомы не в каждой клетке, а лишь в выборочных. Такой вариант относят к мозаичному. Обычно такие люди не обладают никакими яркими признаками наличия отклонения, их физические и интеллектуальные возможности не сильно ограничены (уровень iq низок). Признаки наличия мозаичной отсталости могут быть вообще незаметны для окружающих людей.
Причины генетического сбоя
Причин, почему рождаются дети с синдромом Дауна, называют много, однако полностью эта генетическая аномалия не изучена. Одним из фактор является возраст биологических матери и отца. Чем выше возраст потенциальных родителей, тем больше вероятность того, что на свет появится младенец с генетическими отклонениями и нарушениями умственной деятельности.
Для женщины критическим возрастом считается отметка от 33 до 35 лет, когда возможность рождения такого малыша увеличивается до 1:30. Для мужчины такая угроза возникает после 42 лет. Связывают это прежде всего со старением организма женщины и ухудшением качества сперматозоидов у мужчины.
Также возможность рождения малыша с этой проблемой велика у матерей с таким же синдромом (около половины случаев). Но в большинстве случаев у женщины происходят самопроизвольные выкидыши на ранних строках вынашивания. Мужчины-дауны просто не могут иметь детей.
Следует отметить, что высок риск рождения больного ребенка в семьях, где уже были такие случаи в предыдущих поколениях
Возрастной фактор риска
Младенцы с таким заболеванием могут рождаться у полностью здоровых родителей. Если у здоровых родителей уже появлялся на свет ребёнок-даун, то возможность рождения второго такого же доходит до одного процента.
Чем выше возраст женщины, тем больше вероятность рождения больного ребёнка:
- Младше возраста 25 лет — 1:2000;
- 25 лет — 1:1250 либо 1270;
- 30 лет — 1:1000;
- 35 лет 1:450;
- 40 лет — 1:150;
- 45 лет- 1:30 либо к 50.
Больший шанс родить малыша с умственной отсталостью присущ носителям генетической транслокации. Если носителем является мать, то такая вероятность доходит до 30 процентов, а если отец, то до 5 процентов.
Последние наблюдения учёных из Индии дали неожиданные результаты. Оказывается, не только возраст отца и матери может повлиять на развитие такого синдрома, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем в более старшем возрасте она родила дочь, тем выше возможность, что её внуки будут рождены с патологией.
Также возможность рождения такого ребёнка высока при близкородственных связях. Стоит отметить, что заболевание не до конца изучено, так что известны далеко не все факторы риска.
Диагностика во время беременности
На раннем сроке эту проблему определить у ребёнка очень сложно. Одним из главных синдромов такого проявления считается обнаружение на УЗИ подкожной жидкости в задней (воротниковой) области шеи на 11−13 недели беременности. Но такой способ не является надёжным, в 20 процентах ситуаций такое показание является ложным.
Показателями, по которым можно распознать синдром во время УЗИ, считаются:
- Воронковая зона заметно увеличивается;
- Позвоночник расщеплён;
- Носовая кость слишком слабо развита;
- Лицо у малыша имеет плоскую форму;
- Мизинцы очень укорочены, а также недоразвиты.
Одного проведения УЗИ будет мало для получения более точных результатов. Подтвердить или же опровергнуть наличие такого синдрома у ребёнка поможет проведение дополнительного обследования и сдача анализов сыворотки и крови. Если они оказались положительного характера, то беременной назначается проведение тройного теста на сроке от 16 до 18 недель.
В тех случаях, когда все проведённые тесты и полученные анализы показывают на вероятность проблемы, то сомневаться не приходиться: 99 детей из 100 в этом случае рождаются с дополнительной 47 хромосомой.
Нужно помнить, что чем меньшее количество тестов и анализов было проделано, тем меньше можно полагаться на конечные результаты. Так, тройной тест, во время которого врач выявляет уровень эстриола, ХГЧ и сывороточного альфа-фетопротеина, сам по себе может выдать ошибку в девяти процентах случаев.
Тесты и анализы
Тесты и анализы на определение синдрома нужно в обязательном порядке проделывать тем беременным, у которых при проведении УЗД было найдено утолщение в воротничковом пространстве.
На 16−18 недели нужно сдать анализы на гормоны. Если и такой тест говорит о наличии болезни, то нужно проверить амниотическую жидкость. Такая процедура проводится в больнице и представляет собой прокол брюшной полости беременной женщины и забор околоплодной жидкости для проведения анализа.
Также нужно отметить, что после проведения данного анализа в несколько раз возрастает возможность выкидыша. Проводить либо не проводить проверку — это дело женщины. Если анализ околоплодных вод проводят на более поздних сроках беременности, то сделать аборт уже никак не получится.
Реабилитация и обучение
Сам по себе синдром считается неизлечимым, по сути, так как является генетическим заболеванием. Но такие малыши могут рождаться с общим ослабленным иммунитетом, а также набором врождённых болезней. Именно поэтому, во избежание развития патологических процессов, ребенок должен регулярно находиться под наблюдением ряда специалистов, в том числе более узкого спектра лечения.
Несмотря на то, что умственная отсталость является неизлечимой, с солнечным ребёнком нужно проводить регулярные занятия, правильно ухаживать за ними и общаться, так как это поможет ребёнку социализироваться в обществе.
Обучение малыша с таким синдромом происходит в форме игры и может дополняться энималтерапией (общение с животными). Такие занятия могут давать лишь положительные результаты и позволяют ребёнку хорошо развиваться в интеллектуальном плане.
Источник