Сайты о людях с синдромом дауна

Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata

Синдром Дауна – самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется “биологической константой”. На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока – 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна – не “болезнь времени”, когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.

Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что “рождение такого ребенка – удел неблагополучных” – все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.

Источник https://www.dailyherald.com

Синдром Дауна – спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения “что-то пошло не так“, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.

Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку – робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.

Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/

Синдром – это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие “синдром” означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание “может привести”. Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):

• Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата – аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
• Короткие пальчики, искривление мизинца
• Гиперподвижность суставов

• Сниженный мышечный тонус
• Поперечная ладонная складка
• Врожденный порок сердца
• Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.

Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).

Источник https://abcnews.go.com

Почему состояние превратилось в ругательство?

Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: “Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь “их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы”. И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем“

Он продолжает: “Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества“. (Источник цитаты- Милосердие.ру)

Источник https://hk.asiatatler.com

Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.

Другие статьи на канале:

Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb

Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ “Ohrenkuss”, Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960

Когда у меня родилась дочь и ей официально подтвердили диагноз «синдром Дауна», многие говорили нам в той или иной форме, что им очень жаль, выражали сочувствие. А вот моя тетя прислала мне ссылку на историю Пабло Пинеды, испанца с синдромом Дауна. Тогда я впервые услышала о человеке с синдромом Дауна, который смог получить университетский диплом.

Пабло Пинеда – не единственный человек с синдромом Дауна, который разрушает стереотипы. Сейчас есть немало людей, которые вносят неоценимый вклад в изменение отношения общества: это художники, активисты, студенты, члены сообщества. Эти новаторы открывают двери для других людей с синдромом Дауна, показывая им пример.

Расскажу лишь о нескольких из многих людей с синдромом Дауна, которые меняют наш мир. Хотя мне и сложно представить, какой будет моя дочь, когда вырастет, – особенно когда я смотрю на нее сегодня, – я ценю ту роль, которую эти люди играют, потому что они бросают вызов стереотипам. А важнее всего, по моему мнению, то, что изменить мир может каждый вне зависимости от его способностей. Просто для каждого это будет выглядеть по-разному.

1. Кайла Маккеон (Kayla McKeon)

Фото: @ndssorg

Кайла Маккеон – первый лоббист с синдромом Дауна в Конгрессе США. Она обладатель награды Лоры Ли за лидерство в защите собственных прав. Она ведет подкаст «Уголок Кайлы», в котором общается с членами Конгресса, советам директоров Национального общества по синдрому Дауна и инвалидами, защищающими свои права.

Блог Кайлы, Подкаст

2. Изабелла Спрингмель (Isabella Springmuhl)

Фото: publinews.gt

Изабелла Спрингмель – двадцатидвухлетний дизайнер с синдромом Дауна из Гватемалы. Ее бренд называется «Даун ту Ксиабель» (игра слов: «down» – «вниз» и от фамилии доктора Дауна). В 2016 году BBC назвали Изабеллу Спрингмель в числе ста наиболее вдохновляющих женщин. В 2017 году она вошла в топ-28 наиболее влиятельных латиноамериканок – список, составленный испанским журналом «Influential». Она первый дизайнер с синдромом Дауна, получивший международное признание.

Профиль Изабеллы на Facebook

3. Юлисса Арескуренага (Yulissa Arescurenaga)

Фото: themighty.com

Юлисса Арескуренага – первый лицензированный зумба-инструктор с синдромом Дауна. Арескуренага работала шесть часов в день на протяжении четырех лет, изучая танцевальные движения, и в 2012 году ей удалось воплотить свою мечту и стать инструктором по зумбе.

Профиль Юлиссы на Facebook

4. Сюджит Десаи (Sujeet Desai)

Фото: themighty.com

Сюджит Десаи – талантливый музыкант, он умеет играть на семи инструментах. Он окончил школу Фэйетвилль-Мэнлиус в Сиракузах, штат Нью-Йорк, со средним баллом 4,3. Также он окончил музыкальную академию Беркшир Хиллс в Саут-Хедли, штат Массачусетс, отучившись два года по программе среднеспециального обучения на отделении музыки и сферы услуг.

Сайт Сюджита, Профиль Сюджита на Facebook

5. Пабло Пинеда (Pablo Pineda)

Фото: themighty.com

Пабло Пинеда – хорошо известная фигура в сообществе людей, поддерживающих лиц с синдромом Дауна. Он из Испании, работает учителем, получив соответствующее образование и лицензию. Он пользуется успехом как публичный оратор, затрагивающий проблемы инвалидов и проблемы воспитания детей с инвалидностью. Пабло играет главную роль в фильме «Yo, Tambien» («Я тоже»), он написал книгу «El Reto de Aprender: Ninos con Capacidades Especiales (Manual para padres)» («Трудная задача – учиться: Дети со специальными образовательными потребностями. Инструкция для родителей»).

Пабло в Твиттере, Профиль Пабло на Facebook

6. Джон Франклин Стивенс (John Franklin Stephens)

Фото: themighty.com

Джон Франклин (Франк) Стивенс лучше всего известен как защитник прав людей с синдромом Дауна. Он произнес вдохновенную речь в Конгрессе США, ставшую «вирусной». Также он выступал в ООН и в своей речи призвал общество по-другому относиться к людям с синдромом Дауна. В 2016 году он получил награду Квинси Джоунс за выдающиеся заслуги в области защиты прав людей с инвалидностью от Всемирной организации по синдрому Дауна.

Также Франк – актер, снимавшийся в таких проектах, как «Dawn» и «Touched by Grace».

Профиль Франка на Facebook

7. Карен Гафни (Karen Gaffney)

Фото: themighty.com

Карен Гафни – основатель и президент Фонда Карен Гафни, некоммерческой организации, которая борется за инклюзию для людей с отклонениями в развитии в семьях, школах, на рабочих местах и в сообществах. Она меняет отношение общества, обращая внимание людей на выдающиеся способности лиц с инвалидностью.

Карен окончила академию Святой Марии в Портленде, штат Орегон, и, проучившись два года, получила степень в колледже Портленда. В составе команды из шести человек она успешно участвовала в эстафетном заплыве через Ла-Манш. Также она проплыла девять миль, пересекая озеро Тахо, при температуре воды 15 градусов по Цельсию, чтобы собрать деньги для Национального конгресса по синдрому Дауна и чтобы показать обществу, что люди с синдромом Дауна на многое способны. Карен путешествует по стране, встречаясь с самыми разными людьми и рассказывая им, как преодолевать ограничения и чего можно добиться с позитивным настроем.

8. Маркус Сикора (Marcus Sikora)

Фото: themighty.com

Маркус Сикора – двадцативосьмилетняя творческая личность из Омахи, штат Небраска. Он играл в театре с местными и общенациональными труппами, написал одноактную пьесу, выступал с речами перед разными аудиториями, в том числе в ООН и в том числе перед делегатами со всего мира на Всемирном конгрессе по синдрому Дауна в Глазго (Великобритания). Его первая книга для детей называется «Черный день: рок-группа монстров». Она была тепло принята и получила многочисленные отзывы с оценкой 5 звезд. Когда Маркус не ходит в театр как зритель, не поет сам и не занимается спортом, он обдумывает продолжение первой книги под названием «Второй черный день».

С Маркусом можно связаться через Твиттер, Facebook  или его собственный вебсайт.

9. Мэделин Стюарт (Madeline Stuart)

Фото: cindygomez.com

Мэделин Стюарт – модель из Австралии. Она участвовала в Нью-йоркской неделе моды, в неделе моды Art Hearts, в неделе моды Style, в неделе моды Melange, Caspian Fashion, выступала на подиумах Дубая, принимала участие в неделе моды Мерседес Бенц в Китае, в неделе моды в Бирмингеме, в фестивале Sunshine Coast Fashion и дюжинах других по всему миру. Мэделин поддерживает многочисленные некоммерческие организации, просто появляясь на их мероприятиях или профессионально выступая как танцовщица или как модель на благотворительных мероприятиях по сбору средств.

Мэделин поддерживает собственную танцевальную школу в Брисбене «Снаружи и внутри танцуйте вместе», участвует в играх Специальной Олимпиады и одновременно успевает развивать свою модельную деятельность. В феврале 2017 года Мэделин запустила собственный бренд одежды «21 причина от Мэделин Стюарт».

Инстраграм Мэделин, ее вебсайт

10. Алан Теллез (Alan Tellez)

Фото: @alantellez_artistaplastico

Алан Теллез – талантливый художник из Мексики. Он учился у самых признанных мексиканских художников и учителей. У него прошло несколько выставок картин в музеях Мексико-сити и Толуки, где он участвовал наряду с другими известными мексиканскими художниками. Также у него была выставка в Нью-Йорк-сити. Теллез – известный во всем мире посол (защитник прав людей с синдромом Дауна) и выступал в ООН.

Инстаграм, его вебсайт

11. Джон Кронин (John Cronin)

Фото: johnscrazysocks.com

В декабре 2016 года Джон Кронин и его отец Марк Кронин создали фирму «Безумные носки Джона». Эта идея возникла потому, что Джон любит «продвинутые модные» носки.

«В ноябре мы стали обсуждать его носки, – рассказал Марк Кронин ресурсу The Mighty. – К концу разговора мы решили открыть онлайн-магазин носков и назвать его «Безумные носки Джона»».

Джон призван распространять счастье, и один из способов – это делиться добром. Пять процентов его заработка перечисляется в программу Специальной Олимпиады, Джон также в ней участвовал. Также компания выпускает серию носков для распространения информации об инвалидности и делает пожертвования в организации, способствующие распространению информации о синдроме Дауна, аутизме и исследованиям в области лечения рака груди.

Президент США Джордж Буш и его семья надели носки от этой фирмы на похороны Барбары в апреле 2018 года.

На сайте можно купить носки  или присоединиться к клубу «Носки месяца»

12. Джейми Брюер (Jamie Brewer)

Фото: themighty.com

Джейми Брюер – американская актриса. Ее наиболее известная роль – Аделаида в популярном шоу «Американская история ужасов». Она играет в драмах, мюзиклах, комедиях. Она стала первым человеком с синдромом Дауна, который завоевал награду Drama Desk. Брюер также получила награду как лучшая актриса за роль в театральной постановке «Эми и сироты».

Джейми выступала перед сенаторами в Конгрессе штата Техас, рассказывая им о потребностях инвалидов в штате. Она помогает нескольким некоммерческим организациям.

Твиттер Джейми, Инстаграм Джейми

13. Бриттани Счиавоне (Brittany Schiavone)

Фото: facebook.com/brittanysbasketsofhope

Бриттани Счиавоне – молодая женщина, которая меняет сообщество людей с синдромом Дауна к лучшему. Ее некоммерческая организация «Корзины надежды Бриттани» дарит корзины с необходимыми вещами для младенца и информацией для родителей новорожденных детей с синдромом Дауна.

Профиль Бриттани на Facebook

14. Лорен Поттер (Lauren Potter)

Фото: @thelaurenpotter

Лорен Поттер – актриса и продюсер, наиболее известна благодаря роли Бекки Джексон в популярном шоу «Glee». Также она снималась в фильмах «Guest Room» и «Mr. Blue Sky» и в некоторых других фильмах.

В ноябре 2011 года президент Барак Обама включил ее в президентский комитет помощи людям с интеллектуальными ограничениями, она консультировала Белый дом по вопросам, касающимся людей с инвалидностью, в том числе по вопросам интеграции в сфере образования и на рабочих местах.

Лорен – публичный оратор и хорошо известна как защитник прав людей с инвалидностью.

Профиль Лорен в Инстаграм

15. Анжела Ковадонга Бахиллер (Ángela Covadonga Bachiller)

Фото: themighty.com

Анжела Ковадонга Бахиллер – испанка, с 29 июля 2013 года – член Городской думы Валладолида и член Народной партии. Она стала первым человеком с синдромом Дауна, который является членом городской Думы, в Испании. Она работает ради того, чтобы люди с инвалидностью обладали теми же правами, что остальные граждане.

16. Акихито Очи (Akihito Ochi)

Фото: svenskadownforeningen.se

Акихито Очи – одаренный пианист из Японии. Он начал играть на пианино в возрасте 9 лет и сыграл свой первый концерт в 10 лет.

Посмотрите, как играет Акихито:

Эллен Стамбо

Перевод: Ольга Лисенкова, оригинал: themighty.com

Понравилось? Поделись с друзьями!