Сестринский уход при синдроме дауна

2. Теоретическая часть

2.1 Патогенез
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, которое характеризуется аномалией 21 пары хромосом, слабоумием и характерными внешними признаками (раскосые глаза, плоское лицо, одна поперечная складка на ладони, относительно низкий рост, большой язык и пр.).
Клетки организма здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары), 23 хромосомы переходят от отца и 23 от матери, каждая из которых несет определенную часть генетической информации и влияет на развитие определенных характеристик организма. Все пары хромосом пронумерованы от 1 до 23.
Причиной возникновения синдрома Дауна является утроение 21 хромосомы. Это значит, что в клетках организма больного синдромом Дауна имеется не 2 хромосомы из 21 пары, а три. Соответственно у детей с синдромом Дауна в 21 паре присутствует дополнительная хромосома ( трисомия ), то есть у них 47 хромосом [2].
Этиология и патогенез болезни Дауна на протяжении многих лет не были выяснены. Предполагалось, что в основе заболевания лежит полигландулярная недостаточность, т. е. нарушение функции нескольких эндокринных желез (щитовидной железы, гипофиза и др.), резкое отставание в развитии центральной нервной системы. В 1959 г. выяснено, что при болезни Дауна чаще всего (в 94 % случаев) имеется трисомия 21-й пары хромосом. Такое нарушение кариотипа ( трисомия ) происходит в том случае, когда у матери при созревании половой клетки под влиянием часто неизвестных причин произошло не расхождение 21-й пары хромосом и образовалась яйцеклетка, содержащая 24 хромосомы. При оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозоидом, содержащим 23 хромосомы, развивается ребенок с 47 хромосомами, у которого выявляется болезнь Дауна. Дети с болезнью Дауна, содержащие в кариотипе 47 хромосом, рождаются преимущественно у матерей пожилого возраста. [1].
В ряде случаев у больных (3 – 5 %) имеется кариотип с 46 хромосомами, причем некоторые из них (обычно в 13 – 15-й или 22-й паре) имеют лишнюю 21-ю хромосому ( 46 хромосом с транслокацией ), а также мозаичные трисомии, хромосомные транслокации – 13 – 15/21, 21/22, 2/21, 4 – 5/21, 20/21. Больные дети с таким кариотипом рождаются преимущественно у молодых матерей, которые являются носителями такой же транслокации и имеют всего 45 хромосом. Обычно хромосомная аберрация имеет место не у матери больного, а у кого-либо из предыдущих поколений. Клинических различий в течении болезни Дауна при трисомии или транслокации хромосом не установлено. При стертых формах заболевания установлен мозаичный кариотип, при этом часть клеток содержит нормальный кариотип, а часть клеток – лишнюю 21-ю хромосому.
Вопрос о причинах возникновения хромосомных аберраций, обусловливающих развитие болезни Дауна, окончательно не выяснен. Дети с болезнью Дауна обычно рождаются последними в ряду братьев и сестер. У матери как до, так и после рождения ребенка с болезнью Дауна наблюдается повышенная частота спонтанных выкидышей и мертворождений. Если рождаются разнояйцовые близнецы, то наличие болезни определяется обычно у одного из них; в случае рождения однояйцовых близнецов болезнь Дауна наблюдается у обоих. В возникновении болезни Дауна, видимо, имеют значение глубокие психические травмы и голодание матери. Установлено, что женщины после многолетнего пребывания в фашистских концентрационных лагерях рожали относительно чаще детей с болезнью Дауна. Хромосомные аберрации могут быть также обусловлены рядом известных мутагенных факторов – ионизирующей радиацией, химическими, термическими воздействиями и др. [1].

Синдром Дауна — это генетическое заболевание. Страдающим им человек рождается с лишним экземпляром 21-й  хромосомы. Если у вас родился ребенок с синдромом Дауна, кормить, одевать, ухаживать, обнимать, говорить, играть и любить его нужно точно так же, как и любого другого малыша.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание. Страдающим им человек рождается с лишним экземпляром 21-й  хромосомы. Заболевание выявляется при рождении, однако при помощи генетического тестирования его также можно обнаружить еще в период беременности. Синдром Дауна вызывает некоторые физические и интеллектуальные отклонения, в большинстве случаев — умеренные. Если у вас родился ребенок с синдромом Дауна, кормить, одевать, ухаживать, обнимать, говорить, играть и любить его нужно точно так же, как и любого другого малыша.

Как сохранить здоровье?

В большинстве основных аспектов дети, рожденные с синдромом Дауна, практически ничем не отличаются от обычных детей. Им присущи такие же эмоции и настроение, они так же любят узнавать и учиться чему-то новому, играть и наслаждаться жизнью. Ваша задача — предоставить ему максимум возможностей и условий для полноценного роста и развития. Читайте ему книги и играйтесь точно так же, как вы бы делали с любым другим ребенком. Помогайте своему малышу получать ценный и позитивный опыт от общения с новыми людьми и посещения новых мест.

Все дети, рожденные с синдромом Дауна, отличаются. По мере взросления малыша вам нужно тщательно следить за его физическим и интеллектуальным развитием. Возможно, у него проявятся определенные проблемы со здоровьем, требующие дополнительного или особого ухода. Следует отметить, что не у всех детей с синдромом Дауна возникают какие-либо нарушения здоровья. Кроме того, сами эти нарушения могут быть разными.

Физическое здоровье

У детей с синдромом Дауна повышен риск появления следующих проблем:

• Сложности с кормлением. Малышам с синдромом Дауна может понадобиться больше времени на то, чтобы научиться сосать грудь или бутылочку со смесью. Грудное вскармливание полезно абсолютно для всех детей, включая родившихся с этим генетическим нарушением. Врач, медсестра, специалист по кормлению или женщина, вырастившая ребенка с синдромом Дауна, научат вас, как преодолеть эту проблему.
• Сердечные нарушения. Некоторые сердечные дефекты требуют хирургического вмешательства в первый же год жизни, другие могут пройти сами по себе. Как бы то ни было, если у ребенка будут выявлены подобные проблемы, вас направят к кардиологу, который назначит лечение и будет следить за состоянием ребенка до момента полного устранения проблемы.
• Нарушения слуха. У некоторых детей может развиться частичная потеря слуха. Дело в том, что при синдроме Дауна у детей уменьшены размеры евстахиевых труб (части внутреннего уха), что приводит к накоплению жидкости. Избавиться от нее можно посредством хирургического введения искусственных трубок, через которые и происходит отток жидкости. Иногда у детей наблюдается необратимое повреждение нервов, приводящее к полноценной потере слуха. В таком случае решить проблему помогут многочисленные слуховые аппараты. Без своевременного вмешательства потеря слуха может нарушить развитие речи.
• Нарушения зрения. Это может быть как катаракта, так и другие глазные заболевания и нарушения, требующие ношения очков.

К менее вероятным осложнениям синдрома Дауна относятся:

• врожденная кишечная непроходимость, требующая хирургического вмешательства
• вывих бедра
• заболевания щитовидной железы
• анемия (эритроциты не способны переносить достаточное количество кислорода по всему телу) и дефицит железа (анемия, при которой эритроцитам не хватает железа)
• лейкемия у новорожденных или маленьких детей

Рекомендации по развитию

Ваш ребенок будет проходить абсолютно те же ступени развития, что и любые другие малыши. Отличие заключается в том, что на это ему понадобиться немного больше времени. Вмешательство на ранней стадии в виде физической и реабилитационной терапии наряду с дополнительными занятиями помогут ускорить основные аспекты развития ребенка с синдромом Дауна. К таковым относятся:

• моторные навыки (ходьба, переползание, кормление, одевание, письмо)
• языковые навыки (речь и развитие словарного запаса)
• социальные навыки (общение, понятие очередности, зрительный контакт, манеры)
• обучение (чтение, счет)

Чем раньше ребенок приступит к занятиям, тем лучше будет проходить его развитие и тем успешнее сложится его жизнь.

Во многих странах и городах мира существуют специализированные группы поддержки и организации, помогающие родителям детей с синдромом Дауна. Помимо родителей посещать их полезно также дедушкам и бабушкам, братьям и сестрам, и другим близким родственникам. Спросите у врача о наличии в вашем регионе подобных организаций.

Факты

Часто у родителей, чей первый ребенок родился с синдромом Дауна, второй ребенок также рождается с этим заболеванием. Поэтому, планируя вторую беременность, проконсультируйтесь с врачом. Он поможет вам определиться с целесообразностью прохождения генетического тестирования.

Впервые узнав о наличии у ребенка синдрома Дауна, вы можете почувствовать разочарование, злость, печаль, страх и тревогу в отношении будущего. Все эти переживания являются вполне нормальными. Зачастую в таких ситуациях помогает общение с другими родителями детей с синдромом Дауна. Поверьте, они прекрасно знают и понимают, что вы чувствуете. Также вы можете обратиться за помощью к семейному врачу или же посетить группу поддержки.

Вопросы, которые следует задать врачу

• действительно ли у большинства детей с синдромом Дауна низкий мышечный тонус?
• Научится ли мой ребенок читать?
• Сможет ли он в будущем стать самостоятельным?
• Как понять, что у меня на фоне диагноза ребенка развилась послеродовая депрессия?

(No Ratings Yet)

Loading…

Группа ученых из Испании разработала и предложила для внедрения в практику патронажных служб протокол ведения семьи, в которой родился младенец с синдромом Дауна. Протокол создан на основе анализа и обобщения результатов 12 научных исследований последних семи лет, целью которых было выявление особенностей развития эмоциональных связей и отношений привязанности между матерью и младенцем с синдромом Дауна в первые часы, дни и месяцы его жизни. 

Этот документ определяет принципы и регламент действий сестер патронажных служб. Его применение должно содействовать установлению отношений привязанности между новорожденным младенцем с синдромом Дауна и его семьей.

По мнению Хименеса и его коллег, сотрудникам патронажных служб необходимо знать и учитывать как этапы появления бондинга[2] и развития привязанности, так и фазы процесса переживания родителями факта рождения малыша с синдромом Дауна.

Этапы развития привязанности в общем случае хорошо изучены. Первый этап начинается еще в период беременности и продолжается до момента рождения ребенка. В это время родители обычно переживают смешанные чувства, в которых есть и тревога, и радостное предвкушение. Позже любовь и привязанность, к которым они исподволь готовятся, примут конкретную и физически ощутимую форму. А пока младенец идеализируется, родители стараются представить, каким он станет, на кого будет похож, строят планы на будущее.

Второй этап начинается сразу после появления малыша на свет. В этот момент происходит первый непосредственный контакт с младенцем, когда биологические механизмы запускают процесс бондинга. Взаимодействие мамы с ребенком в первые минуты его жизни имеет чрезвычайно большое значение. Новорожденный здоровый младенец, появившийся в срок, владеет врожденной способностью тянуться к соску матери, пока тот не окажется настолько близко, что его можно схватить и начать сосать. Это явление можно наблюдать в течение первого часа жизни ребенка, и оно происходит естественно, без всякого вмешательства. Это чрезвычайно важный момент для укрепления бондинга. Мама, видя и осязая своего малыша, испытывает эмоции, которые способствуют завершению той фазы, которая началась во время беременности. Исследования показывают, что матери, которые имели возможность сразу – в течение получаса после родов – приложить младенца к груди, более успешны в грудном вскармливании. Их продвижение к подлинному материнству характеризуется большей стабильностью, а процент случаев плохого обращения с ребенком или отказа от него ниже, чем у тех, кто не имел такой возможности.

Третий, последний этап начинается через некоторое время после рождения. Он более продолжительный и постепенный. В этот период зародившиеся эмоциональные связи поддерживаются и укрепляются. Важно понимать, что для достижения оптимального течения этого процесса необходимо взаимодействие родителей и младенца. Авторы считают нужным напомнить, что, пока ребенок растет и получает соответствующие стимулы от своих родителей, он будет отвечать на них так, как это предполагает текущая стадия его развития. Поведение малыша вызывает в родителях и в окружающей социальной среде своего рода положительное подкрепление: похвалу и удовлетворенность, которые, в свою очередь, подстегивают чувство любви, восхищения и гордости за малыша. Это восходящий процесс, и прерывается он редко – лишь в случаях, когда происходит насильственное искажение нормальной реальности. К таким случаям относятся, например, преждевременные роды, болезнь матери, стресс в окружении младенца, обнаруженные у ребенка врожденные пороки и т. п.

В последнем случае процесс установления эмоциональных связей и бондинга неизбежно нарушается. Когда особенности хорошо заметны, как при синдроме Дауна, ситуация еще более усугубляется.

Авторы исследования разделяют представление большинства ученых о том, что процесс переживания горя или, в данном случае, процесс принятия родителями младенца с синдромом Дауна состоит из пяти стадий. Цели описываемого проекта побудили Хименеса и его коллег обратиться к формулировкам, предложенным одним из известнейших специалистов в области синдрома Дауна доктором З. Пушелом[3] 

Стадия шока

Первая стадия соотносится с периодом беременности, когда родители испытывают смешанные чувства – тревоги и радостных ожиданий. Это время идеализации образа будущего ребенка. Когда родители узнают, что, возможно, у их ребенка синдром Дауна, они испытывают шок. На этой стадии позицией семьи, как правило, становится отказ понимать, что последует дальше.

Стадия отрицания

Вторая стадия наступает сразу после рождения малыша. Родители остаются полными позитивных чувств и с надеждой ожидают первого прямого контакта со своим ребенком. Однако с течением времени семья начинает проявлять тенденцию к отрицанию реальности. В конце концов, в условиях существенного недостатка бондинга родители принимают установку ухода от контактов, становятся особенно зависимыми от предрассудков и мнений окружающих.

Стадия подавленности и боли

Этот период самый продолжительный. На этой стадии происходит усиление эмоциональных связей, становление которых началось с бондинга. Здесь происходит частичное принятие родителями того, что у них родился особый ребенок. Тем не менее, родители по-прежнему обеспокоены и страшатся будущего.

Стадия адаптации

Как только родители преодолеют свою боль и чувство уныния, наступает процесс адаптации, когда они могут принять и собственные чувства, и состояние ребенка. Появляется желание узнать и изучить особенности того, что происходит с их малышом. Самое важное в это время – явные проявления принятия в семейную среду нового члена и поддержка партнерами друг друга. На этой стадии процесс бондинга следует по обычной, определяемой инстинктом траектории, а среда оказывает на родителей мощное влияние. И если это влияние окажется вредоносным, то появляется риск отказа от ребенка, плохого обращения с ним и перманентного отчуждения.

Стадия реорганизации

На этой – последней – стадии боль, тревога и беспомощность становятся частью прошлого. Родители и другие члены семьи уже приспособились к иному положению вещей, и ребенок стал частью семьи. Родители научились терпимо относиться к его ограниченным возможностям и решительно стали на путь помощи ему, абилитации и включения его в семью в качестве нового члена. Развитие привязанности укрепляется день ото дня благодаря эмоциональному и неврологическому созреванию младенца, которое способствует его взаимодействию с родителями, и этот процесс трансформируется в положительную обратную связь. Каждое новое достижение в психофизическом развитии становится новым подкреплением этой привязанности и, следовательно, способствует появлению новых эмоциональных реакций.

Заканчивая представление своей работы, создатели протокола ведения семьи новорожденного с синдромом Дауна еще раз подчеркивают, что этот протокол был создан в результате проработки идей, почерпнутых из новейшей литературы, с учетом современных направлений мысли. Все это, включая результаты эксперимента по внедрению предложенного протокола в практику, позволяет констатировать, что персонал патронажных служб непременно должен помогать родителям установить немедленный физический контакт с малышом. Особенно важно как можно раньше приложить его к груди матери, так как это более всего способствует запуску процесса бондинга.

С другой стороны, нужно понимать, что родителям необходимо время и возможность преодолеть трудный период. Поэтому требуемый порядок действий сотрудников патронажных служб должен включать в себя обеспечение родителей информацией – в таком объеме, какой они запрашивают, — и предоставление ее понятным языком. Родителям необходимо оказывать психологическую помощь на всех этапах процесса переживания ими факта рождения младенца с синдромом Дауна, информировать их о всех возможностях детей, предоставлять сведения об объединениях родителей детей с синдромом Дауна.

Наконец, авторы подчеркивают, что команда патронатной службы, помимо знания стадий переживания факта рождения младенца с синдромом Дауна, через которые проходят родители, должна не менее хорошо уметь распознавать возможные изменения их состояния или кризисные ситуации на каждом из этих этапов.

В статье представлен сам протокол. Он включает типовые формы, в которые, как обычно, заносится фактическая информация о матери, особенностях протекания беременности, о психологическом, социальном и экономическом положении семьи, о состоянии ребенка при рождении и о первых действиях специалистов. Помимо этих форм в протоколе присутствуют специальные приложения: таблица с перечнем психологических стадий принятия младенца с синдромом Дауна и соответствующими каждой стадии краткими инструкциями специалисту патронажной службы (см. ниже), таблица наблюдений за контактом «кожа к коже» и вскармливанием грудью, форма для краткого свободного изложения исследователем его наблюдений и действий. 

Стадии принятия младенца с синдромом Дауна и действия сотрудника патронажной службы

В заключение авторы статьи констатируют, что специалисты патронажной службы играют существенную роль в информировании семьи и оказании ей помощи в установлении отношений привязанности между родителями и младенцем.

[2] Бондинг — процесс образования привязанности между родителями и детьми сразу после родов и еще несколько месяцев после (Крайг Г. Психология развития. СПб. : Питер, 2002. С.195).
В заключение авторы статьи констатируют, что специалисты патронажной службы играют существенную роль в информировании семьи и оказании ей помощи в установлении отношений привязанности между родителями и младенцем. 

[3] Pueschel S. M. A Parent’s Guide to Down Syndrome: Toward a Brighter Future. Baltimore, MD : Brookes Publishing, 2001.