Шерешевского тернера синдром у мужчин
Синдром Шерешевского—Тернера у мужчин. Ложный мужской гермафродитизмВпервые синдром, аналогичный синдрому Шерешевского— Тернера, у мужчин описал Флавелл в 1943 г. С тех пор в отечественной и зарубежной литературе опубликовано немногим более 70 случаев. При значительной выраженности врожденных аномалий тестикулярная функция страдает значительно меньше. Лишь у небольшой части больных наблюдается половой инфантилизм, который выражается в уменьшении размера яичек, крипторхизме, иногда полном отсутствии яичек. В отдельных случаях у этих больных яички по размеру не представляют отклонений от нормы. Гистологически обнаруживается отсутствие герминативных элементов семенных канальцев, разрастание соединительной ткани. Андрогенная функция яичек снижена, уровень гопадотропинов в моче повышен. У большей части больных гистологическое строение яичек не представляет отклонений от нормы. При исследовании полового хроматина он не определяется в ядрах эпителия слизистой оболочки полости рта. Диагноз и дифференциальный диагноз синдрома Шерешевского-Тернера у мужчин. Диагноз заболевания основывается, как правило, на клинической картине заболевания: наличии задержки роста, крыловидных складок шеи (обязательный признак) и более или менее выраженного полового инфантилизма. Исследование полового хроматина не является тестом, который позволяет уточнить диагноз.
Ложный мужской гермафродитизмЛожным мужским гермафродитизмом называют состояние, при котором у больных гонады представлены яичниками, а развитие некоторых или всех наружных и внутренних половых органов происходит по женскому типу. В зависимости от строения наружных половых органов и степени развития молочных желез ложный мужской гермафродитизм разделяют на две формы, первая из которых характеризуется двойственными или преимущественно мужскими наружными гениталиями, а вторая — женскими наружными гениталиями и развитыми молочными железами. В зависимости от различной степени развития наружных половых органов при рождении больным устанавливают различный паспортный пол. Аномалий развития скелета, нарушения роста и врожденных пороков развития внутренних органов у больных не наблюдается. Независимо от степени развития наружных половых органов при рождении, с началом периода полового созревания наступает вирилизация больных (увеличивается половой член или гипертрофируется клитор, вторичные половые признаки развиваются по мужскому типу, грубеет голос), молочные железы не развиваются. Наступающая в периоде полового созревания вирилизация больных обусловлена андрогенпым влиянием яичек, которое, однако, является недостаточным для полной маскулинизации больных. При гистологическом исследовании в тестикулярной ткани обнаруживают гиперплазию клеток Лейдига и незначительный сперматогенез. При лапаротомии обнаруживают яички, а также рудиментарную матку и трубы, влагалище, большие и малые половые губы. Исследование хромосомного комплекса у таких больных показало наличие в большинстве случаев мужского набора половых хромосом (XY). В единичных случаях были отмечены явления мозаицизма. Диагноз этой формы ложного мужского гермафродитизма представляет большие трудности. В случаях преимущественно женского типа развития наружных половых органов с гипертрофированным клитором диагноз подтверждается исследованием полового хроматина, который всегда отрицателен. В большинстве случаев окончательный диагноз устанавливают после лапаротомии. Значительную пользу в подтверждении диагноза приносит гинекография, данные которой указывают на отсутствие яичников. – Вернуться в оглавление раздела “физиология человека” Оглавление темы “Аномалии половых хромосом и желез”:
|
Источник
В древности генетические аномалии считались проявлениями мистического воздействия. С начала 20 века до наших дней благодаря развитию генетики медицина шагнула далеко вперед. Изучены причины появления многих заболеваний, в том числе вызванных генными мутациями. Нарушения хромосомной структуры передаются по наследству. Такие заболевания не лечатся, например синдром Шерешевского-Тернера. В каких формах проявляется заболевание? Как диагностировать и купировать симптомы?
Понятие синдрома Шерешевского-Тернера
Впервые аномалия была описана в 1926 году Николаем Шерешевским. Эндокринолог Тернер через несколько лет откорректировал характер заболевания, доказав зависимость врожденного гипогонадизма с половым инфантилизмом, суставными деформациями, внешними проявлениями.
Нехватка хромосомы Х вызывает нарушения развития и функционирования половых желез. Больные имеют недоразвитые гениталии, вторичные половые признаки, маленький рост, патологии внутренних органов.
Новорожденные часто появляются на свет раньше срока. У них могут полностью отсутствовать яичники. С возрастом наблюдается отклонение полового, моторного развития.
Это самая распространенная хромосомная патология у женщин. Медицинское название – Синдром Тернера, код по МКБ-10 Q96. Частота встречаемости – один случай встречается на 4000 новорожденных. Нередко происходит выкидыш на ранних сроках. Эти факты статистикой не учитываются.
Основные симптомы и неспецифические признаки
При родах в срок малыш рождается с маленьким ростом до 48 см, весом до 2,9 кг. Новорожденный может по другим физиологическим признакам не отличаться от здоровых детей или иметь явные патологические изменения внешности. Хромосомную моносомию можно заподозрить при беременности, когда женщина испытывает сильный токсикоз. Вынашивание сопровождается постоянной угрозой прерывания. Дети почти всегда рождаются недоношенными.
Признаки синдрома Шерешевского-Тернера в раннем возрасте:
- боковые складки на короткой шее;
- отечность ног, рук;
- врожденный порок сердца;
- лимфостаз;
- патологии мочевыделительной системы;
- затрудненная мимика из-за врожденной слабости мышц лица;
- во внутреннем углу глаза образуется кожная складка – эпикант;
- частое образование родинок;
- срыгивания после еды;
- беспокойная моторика;
- слабая сосательная функция.
Основной симптом хромосомной патологии Тернера – половой инфантилизм, иначе гипогонадизм первичного происхождения. У пациенток недоразвиты внешние и внутренние половые органы, диагностируется гипоплазия матки. Вместо яичников развиваются двусторонние фиброзные тяжи, в которых нет фолликул. Менструации отсутствуют. Большинство пациенток бесплодны.
По мере взросления у детей наблюдается отставание в речевом, а также физическом развитии. Может возникнуть кондуктивная тугоухость, которая объясняется частыми отитами. Поражаются кости, суставы, что выражается дисплазией тазобедренных суставов у детей, сколиозом, вальгусным искривлением локтей. У больных рано развивается остеопороз из-за недостатка эстрогенов. Это обусловливает частые переломы костей.
Повзрослевшие пациенты имеют невысокий рост – до 140–145 см. Им характерны следующие особенности внешности: широкая грудная клетка, как бочка, короткая шея, складки в виде крыльев по бокам шеи, неправильный прикус, деформированные раковины ушей. Как выглядит женщина с генетической патологией – показано на фото. Страдает зрение. Часто развивается миопия, косоглазие, дальтонизм.
Нарушения умственного развития обычно не наблюдается. Иногда диагностируется олигофрения (подробнее в статье: симптомы олигофрении у детей). Генетическая аномалия часто сопровождается такими заболеваниями, как сахарный диабет 1, 2 типа, витилиго, гипотиреоз (нехватка гормонов щитовидной железы у ребенка), ожирение, пигментные невусы (см. также: как проявляется сахарный диабет у детей: основные симптомы заболевания). Высок риск онкологических образований в прямой кишке.
У некоторых пациентов проявляются неспецифические дополнительные признаки: большое расстояние между сосками, повышенная пигментация кожи. Эндокринный дисбаланс вызывает накопление пигмента, что проявляется в виде родимых пятен, родинок.
Причины возникновения синдрома
Вся информация о человеке, его предках закодирована в 46 хромосомах. Код несут в себе находящиеся в определенном порядке гены. 44 хромосомы передают общую информацию об организме. Две оставшиеся определяют пол. У женщин две хромосомы Х, у мужчин – ХY. Когда в женском генетическом коде отсутствует одна хромосома Х, это является причиной синдрома Тернера-Шерешевского.
Недостаток половой хромосомы появляется в результате отклонения кариотипа от нормы. Предугадать патологию невозможно. Больной ребенок может родиться у здоровых родителей.
Изучение наследственной аномалии выявило связь ее возникновения со следующими факторами:
- перенесенные матерью половые инфекции;
- неблагоприятная экология;
- электромагнитное излучение;
- истощение организма матери;
- длительное голодание перед зачатием;
- злоупотребление алкоголем при вынашивании малыша.
Формы заболевания и тип наследования
Генетический синдром классифицируют на три разновидности, исходя из кариотипа пациента:
- Стертая форма в виде классической клинической картины генетической моносомии 45Х0 или мозаичного кариотипа 46ХХ. Более распространено заболевание, когда отсутствует вторая хромосома. В этом случае симптоматика выражена ярко. Недуг не поддается лечению, часто протекает с осложнениями. При мозаичном типе внешние симптомы проявлены слабо. Патология переносится легче, без серьезных осложнений.
- Чистая (другое название синдром Свайера) с кариотипом 46ХХ, 46ХУ. Характеризуется генитальным инфантилизмом, когда половые органы не развиваются как положено. Внешние проявления не слишком заметны. Отличия от здоровых девочек становятся видны, когда наступает половое созревание.
- Смешанная форма. Больные имеют оволосение по мужскому типу, патологии половой системы, страдают аменореей.
До конца не изучено, как происходит наследование синдрома. Зависимость появления у потомства короткой хромосомы с возрастом, состоянием здоровья родителей не выявлена.
Диагностические мероприятия
Выявление синдрома в период беременности происходит редко. На плановом ультразвуковом исследовании рассмотреть складки на шее плода практически невозможно. Перинатальные методы исследования делаются по строгим показаниям, так как могут быть опасны для плода. При подозрении на развитие синдрома Шерешевского-Тернера применяют способы инвазивной диагностики. Проводятся генетические анализы, биопсия хориона, кордоцентез, амниоцентез.
После появления на свет новорожденного первичный диагноз устанавливается, если при осмотре обнаружены характерные внешние проявления. Подтвердить или опровергнуть диагноз помогает кариотипирование. Генетики проводят изучение каждой хромосомы с описанием специфических признаков. Рассматривается форма, строение, параметры хромосомной структуры. Для цитогенетического анализа берется кровь из вены. Выделяются кровяные лимфоциты в стадии митоза. Врач-генетик реагентами останавливает процесс деления, затем анализирует хромосомный ряд.
Дополнительные исследования проводятся с целью дифференцирования патологии от некторых других со схожими симптомами. Схожие психоневрологические, физиологические признаки наблюдаются у больных с синдромами Нунана, Рокитанского-Кюстнера-Майера. Дополнительные методы постановки диагноза:
- УЗИ внутренних органов;
- кардиограмма для изучения работы сердца;
- общий анализ крови, мочи;
- определение полового хроматина;
- анализ на гормоны;
- рентген костей стоп, кистей;
- МРТ, КТ.
Генетик проводит опрос родителей для выявления факторов, которые могут повлиять на возникновение синдрома: алкоголизм, истощение. Выясняется, были ли в роду какие-либо генетические заболевания до четвертого колена. Кроме генетика, потребуется осмотр профильных специалистов.
Основное лечение и дополнительные методы терапии
Как и другие генетические патологии, синдром Тернера-Шерешевского нельзя излечить полностью. Терапия помогает откорректировать гормональный дисбаланс, стимулировать рост, дает возможность пациентам жить полноценной жизнью.
Цель заключается в регуляции половых функций, коррекции внешних проявлений, нормализации менструаций, восстановлении репродуктивной функции.
Лечение разноплановое. Детям назначается лечебный массаж, комплексы витаминов, курсы ЛФК. С 13 лет начинается заместительная терапия эстрогенами. Это стимулирует половое созревание – развиваются вторичные половые признаки, увеличиваются размеры матки, телосложение принимает женственные очертания, купируется развитие остеопороза. Эстроген следует принимать до климакса.
Период активного роста ребенка до 15 лет требует гормональной терапии инъекциями. Это необходимо для стимуляции роста. Применяются препараты Генотропин, Соматотропин в сочетании с прогестероном.
Для успешного лечения важно здоровое, полноценное питание, рациональное соотношение работы и отдыха. Хорошо оздоравливают физиотерапевтические процедуры. Без хирургического вмешательства не обойтись при врожденном пороке сердца, деформированном позвоночнике. Пластическая хирургия уменьшает или ликвидирует внешние признаки.
Можно ли делать ЭКО?
Синдром Тернера сопровождается бесплодностью. Возможность иметь детей есть только у пациенток с мозаичной формой, у которых сформирована матка. Половой инфантилизм не позволяет провести зачатие естественным путем. Шанс выносить и родить здорового ребенка есть у женщины при проведении ЭКО.
Если у женщины полноценно развиты яичника, ей подсаживают собственную оплодотворенную яйцеклетку. Чтобы ребенок родился без нарушений на генном уровне, половые клетки должны иметь нормальный кариотип 46ХХ. Современные репродуктивные методы позволяют использовать донорскую яйцеклетку.
Успешное оплодотворение происходит в 2–3 раза реже, чем у здоровых женщин, и составляет 20–30%. Вероятность прерывания беременности после ЭКО составляет у больных пациенток до 40%.
Профилактические мероприятия
Хромосомная патология диагностируется у детей здоровых родителей. Предусмотреть возможность развития синдрома невозможно, как и предпринять какие-либо меры профилактики.
Единственный способ выявить нехватку Х-хромосомы – пройти пренатальную диагностику на начальных сроках беременности. На 11–13 недели женщина может сдать кровь на наличие в ней плазменного протеина А. Это означает повышенную вероятность генетической аномалии. Подтвердить или опровергнуть диагноз можно с помощью биопсии ворсинок хориона. По ним определяют кариотип плода, структуру хромосом.
Если синдром обнаруживается на стадии вынашивания, не нужно паниковать. Девочка может родиться без внешних проявлений заболевания, а недоразвитость половых органов корректируется с помощью гормональной терапии.
Источник
Содержание:
- Симптомы синдрома Тернера
- Причины синдрома Тернера
- Лечение синдрома Тернера
Синдром Шерешевского Тернера – это хромосомное нарушение, которое выражается в аномалиях физического развития, в половом инфантилизме и низкорослости. Причиной данного геномного заболевания является моносомия, то есть у больного человека имеется всего одна половая Х-хромосома.
Синдром обусловливается первичной дисгенезией гонад, которая возникает в результате аномалий половой Х-хромосомы. По статистике на 3000 новорожденных 1 ребенок появится на свет с синдромом Шерешевского-Тернера. Исследователи отмечают, что истинное количество случаев возникновения данной патологии неизвестно, так как часто по причине данного генетического нарушения происходят самопроизвольные выкидыши у женщин на ранних этапах беременности. Чаще всего болезнь диагностируется у детей женского пола. Довольно редко синдром выявляют у новорожденных мужского пола.
Синонимами синдрома Шерешевского-Тернера являются термины «синдром Ульриха-Тернера», «синдром Шерешевского», «синдром Тернера». Все эти ученые внесли свой вклад в изучение данной патологии.
Симптомы синдрома Тернера
Симптомы синдрома Тернера начинают проявляться с самого рождения. Клиническая картина заболевания следующая:
Дети часто появляются на свет недоношенными.
Если ребенок рождается в положенный срок, то масса его тела и рост будут занижены по сравнению со средними значениями. Такие дети весят от 2,5 кг до 2,8 кг, а длина их тела не превышает 42-48 см.
Шея новорожденного укорочена, по ее бокам имеются складки. В медицине подобное состояние называется птеригиум-синдром.
Часто в период новорожденности выявляются пороки сердца врожденного характера, лимфостаз. Ноги и ступни, а также кисти младенца отечны.
Процесс сосания у ребенка нарушен, имеется склонность к частым срыгиваниям фонтаном. Наблюдается моторное беспокойство.
По мере перехода из младенческого периода в период раннего детства наблюдается отставание не только в физическом, но и в психическом развитии. Страдает речь, внимание память.
Ребенок склонен к рецидивирующим средним отитам по причине которых у него формируется кондуктивная тугоухость. Отиты чаще всего возникают в возрасте от года до 6 лет. Во взрослом возрасте женщины подвержены прогрессирующей нейросенсорной тугоухости, которая приводит к ухудшению слуха после 35 лет и старше.
К периоду полового созревания рост детей не превышает 145 см.
Внешний вид подростка имеет характерные для данного заболевания особенности: шея короткая, покрыта крыловидными складками, мимика маловыразительная, вялая, на лбу нет складок, нижняя губа утолщена и отвисает (лицо миопата или лицо сфинкса). Граница роста волос занижена, ушные раковины деформированы, грудная клетка широкая, имеется аномалия черепа с недоразвитием нижней челюсти.
Нередки нарушения со стороны костей и суставов. Возможно выявление дисплазии тазобедренного и девиации локтевого сустава. Нередко диагностируется искривление костей голени, укорочение 4 и 5 пальца на руках, сколиоз.
Недостаточная выработка эстрогенов приводит к развитию остеопороза, что, в свою очередь, обуславливает возникновение частых переломов.
Высокое готическое небо способствует трансформации голоса, делая его оттенок более высоким. Возможно аномальное развитие зубов, что требует ортодонтической коррекции.
По мере взросления больного, лимфатические отеки проходят, но могут возникать при физических нагрузках.
Интеллектуальные возможности людей с синдром Шершевского-Тернера не нарушены, крайне редко диагностируется олигофрения.
Отдельно стоит отметить нарушения со стороны функционирования различных органов и систем органов, характерных для синдрома Тернера:
Со стороны половой системы ведущим признаком заболевания является первичный гипогонадизм (или половой инфантилизм). От этого страдают 100% женщин. При этом в их яичниках отсутствуют фолликулы, а сами они представлены тяжами из фиброзной ткани. Матка недоразвита, уменьшена в размерах относительно возрастной и физиологической нормы. Мошонкообразную форму имеют большие половые губы, а малые половые губы, плева и клитор не развиты в полной мере.
В пубертатный период у девушек отмечается недоразвитие молочных желез с втянутыми сосками, оволосение скудное. Месячные наступают с задержкой, либо не начинаются вовсе. Бесплодие чаще всего является симптомом синдрома Тернера, однако при некоторых вариантах генетических перестроек, наступление и вынашивание беременности остается возможным.
Если заболевание выявляется у мужчин, то со стороны половой системы у них имеются нарушения в формировании яичек с их гипоплазией или двухсторонним крипторхизмом, анорхия, предельно низкая концентрация тестостерона в крови.
Со стороны сердечно-сосудистой системы часто наблюдается дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, аневризма и коарктация аорты, ишемическая болезнь сердца
Со стороны мочевыделительной системы возможно удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, наличие подковообразной почки, нетипичное расположение почечных вен.
Со стороны зрительной системы: косоглазие, птоз, дальтонизм, близорукость.
Нередки дерматологические проблемы, например, пигментные невусы в больших количествах, алопеция, гипертрихоз, витилиго.
Со стороны ЖКТ имеется повышенный риск формирования рака толстой кишки.
Со стороны эндокринной системы: тиреоидит Хашимото, гипотиреоз.
Метаболические нарушения часто становятся причиной развития сахарного диабета второго типа. У женщин имеется склонность к ожирению.
Причины синдрома Тернера
Причины синдрома Тернера кроются в генетических патологиях. Их основой является числовое нарушение в Х-хромосоме или нарушение в ее структуре.
Отклонения в образовании Х-хромосомы при синдроме Тернера могут быть связаны со следующими аномалиями:
В подавляющем большинстве случаев выявляется моносомия Х-хромосомы. Это означает, что у больного отсутствует вторая половая хромосома. Подобное нарушение диагностируется в 60% случаев.
Различные структурные аномалии в Х-хромосоме диагностируются в 20% случаев. Это может быть делеция длинного, либо короткого плеча, хромосомная транслокация по типу Х/Х, концевая делеция в обоих плечах Х хромосомы с возникновением кольцевой хромосомы и т. д.
Еще 20% случаев развития синдрома Шерешевского-Тернера приходятся на мозаицизм, то есть наличие в тканях человека генетически различающихся клеток в различных вариациях.
Если патология возникает у мужчин, то причиной является либо мозаицизм, либо транслокация.
При этом возраст беременной женщины не влияет на увеличения риска появления на свет новорожденного с синдромом Тернера. Как количественные, качественные, так и структурные патологические изменения в Х-хромосоме происходят в результате мейотического расхождения хромосом. Во время беременности женщина страдает от токсикоза, у нее имеется высокая угроза прерывания беременности и риск начала родов раньше срока.
Лечение синдрома Тернера
Лечение синдрома Тернера направлено на стимулирование роста пациента, на активизацию формирования признаков, определяющих половую принадлежность человека. Женщинам врачи стараются отрегулировать менструальный цикл и добиться его нормализации в будущем.
В раннем возрасте терапия сводится к приему витаминных комплексов, посещению кабинета массажиста, выполнению ЛФК. Ребенок должен получать качественное полноценное питание.
Для увеличения роста рекомендована гормональная терапия с применением гормона Соматоропина. Его вводят инъекционным способом подкожно каждый день. Лечение с помощью Соматотропина необходимо проводить до 15 лет, пока скорость роста не замедлится до 20 мм в год. Вводят лекарство перед сном. Подобная терапия позволяет больным с синдромом Тернера дорасти до 150-155 см. Врачи дают рекомендации комбинировать гормональное лечение с терапией с использованием анаболических стероидов. Важно регулярное наблюдение у гинеколога и эндокринолога, так как гормональная терапия при длительном применении способна вызывать различные осложнения.
Заместительная терапия с применением эстрогенов стартует с того момента, когда подросток достигает 13 лет. Это позволяет имитировать нормальное половое созревание девочки. Спустя год или полтора года рекомендовано начинать цикличный курсовой прием эстроген-прогестероновыми оральными контрацептивами. Гормонотерапию рекомендовано назначать женщинам на срок до 50 лет. Если заболеванию подвергается мужчина, то ему рекомендуется принимать мужские гормоны.
Косметические дефекты, в частности, складки на шее, устраняют с помощью пластической операции.
Метод ЭКО позволяет женщинам забеременеть при подсадке ей донорской яйцеклетки. Однако, если наблюдается хотя бы кратковременная овариальная активность, то возможно использование для осуществления оплодотворения своих клеток женщины. Это становится возможным при достижении матки нормальных размеров.
При отсутствии тяжелых пороков сердца, больные с синдромом Тернера могут прожить до естественной старости. Если придерживаться терапевтической схемы, то появляется возможность создать семью, жить нормальной половой жизнью и иметь детей. Хотя подавляющая часть пациенток остаются бездетными.
Меры профилактики заболевания сводятся к консультации у генетика и к пренатальной диагностике.
Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование:
Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы
Источник