Шизэнцефалия код мкб 10
Шизэнцефалия головного мозга – это тяжелый врожденный порок развития полушарий. Аномалия у плода возникает на 2-5 неделе внутриутробного периода. Из-за недостатка кровоснабжения мозговая кора эмбриона формируется неправильно, в ней образуются расщелины. Это приводит к тяжелым неврологическим нарушениям у детей, которые нередко сохраняются и во взрослом возрасте. Каков прогноз при этом заболевании? И как сказывается такая аномалия на качестве жизни пациента? Эти вопросы мы рассмотрим в статье.
Описание и причины аномалии
Нормальное развитие коры полушарий у плода зависит от беспрепятственного поступления нейронов. Вследствие дефицита кровоснабжения у плода может нарушаться подача нервных клеток к головному мозгу. Это приводит к тому, что отдельные участки коры остаются несформированными. На их месте образуются расщелины. Такой дефект врачи называют шизэнцефалией головного мозга. Малыш появляется на свет с аномалией центральной нервной системы, которая сохраняется у него на протяжении всей жизни.
Точные причины дефекта медицине неизвестны. В некоторых случаях на кровоснабжение плода может повлиять прием лекарств во время беременности, а также инфекционные болезни у будущей матери (например, цитомегаловирус). Однако дети с расщелиной в коре мозга нередко рождаются и у вполне здоровых женщин, которые не подвергались никаким неблагоприятным воздействиям.
У небольшой части взрослых пациентов были обнаружены дефекты в генах. Однако нельзя сказать, что эта патология является наследственной. Случаи шизэнцефалии у нескольких членов одной семьи отмечаются очень редко.
Код по МКБ
Международная классификация болезней относит эту патологию к врожденным порокам развития ЦНС (шифр Q04). Полный код шизэнцефалии головного мозга по МКБ-10 – Q04.6. Заболевание рассматривается как одна из разновидностей врожденной церебральной кисты.
Виды патологии
Проявления и прогноз шизэнцефалии головного мозга во многом зависят от степени дефекта коры полушарий. Врачи-невропатологи выделяют две разновидности аномалии:
- Сомкнутая расщелина. Стенки щели соединены между собой эпителием. Сообщение между желудочками и оболочками мозга не нарушено, а ликвор в расщелине отсутствует. Такой вид патологии невозможно выявить во время пренатальной диагностики.
- Разомкнутая (открытая) расщелина. Стенки дефекта не сообщаются между собой. Аномалия выглядит как глубокая бороздка в коре. Она проходит от желудочков мозга до его оболочек. Полость щели заполнена ликвором, что нередко становится причиной гидроцефалии. При такой форме шизэнцефалии головного мозга МРТ показывает гипертрофию желудочков.
Примерно в половине случаев диагностируется сомкнутая расщелина. У трети больных патология осложняется гидроцефалией.
Расщелины могут отмечаться как с одной, так и с двух сторон. Двусторонний дефект обычно сопровождается более выраженной симптоматикой и имеет менее благоприятный прогноз.
Общая симптоматика
Обычно первые признаки болезни появляются у детей 4 – 5 лет. Но иногда проявления патологии заметны у грудничков в 3 – 4 недели. Симптоматика зависит от разновидности дефекта. Но можно выделить и общие признаки аномалии:
- частые приступы судорог;
- гидроцефалия (скопление жидкости в мозге);
- микроцефалия (малые размеры головы);
- низкий тонус мышц.
Практически у всех пациентов шизэнцефалия головного мозга приводит к ухудшению зрения, слуха и обоняния. Выраженность нарушений зависит от степени дефекта мозга. В 100 % случаев болезнь сопровождается двигательной дисфункцией. У пациентов нарушается координация движения, нередко возникают параличи мышц.
Так проявляется шизэнцефалия у детей. Что касается взрослых людей, то у них могут сохраняться двигательные нарушения и приступы судорог. Выраженность симптоматики в зрелом возрасте во многом зависит от локализации расщелины.
Односторонняя расщелина: симптомы
Если дефект затрагивает только одну сторону полушарий мозга, то патология протекает более благоприятно. В детстве у пациентов отмечаются следующие симптомы:
- односторонние параличи и парезы;
- нарушения координации движений (на одной стороне тела);
- апатия;
- отставание в умственном и физическом развитии;
- трудности с восприятием речи.
Во взрослом возрасте умственное и физическое развитие пациентов нормализуется. Большинство зрелых людей с закрытой односторонней шизэнцефалией головного мозга имеют среднее развитие интеллекта и хорошо адаптируются к жизни в обществе. Однако у них могут сохраняться двигательные нарушения и высокое внутричерепное давление, особенно в том случае, если в детстве они не получали необходимого лечения.
Признаки двусторонней шизэнцефалии
Такая форма патологии протекает гораздо тяжелее. У пациентов нарушена связь между головным и спинным мозгом. Вследствие этого отмечаются тяжелые двигательные нарушения и двусторонние параличи. Многие больные не могут самостоятельно перемещаться.
Кроме этого, у детей с двусторонней шизэнцефалией головного мозга наблюдается тяжелая задержка умственного развития. Они с большим трудом учатся в обычной школе. Им очень тяжело осваивать новые знания и предметы.
Когнитивные нарушения и параличи могут сохраняться и у взрослых людей. Адаптация и реабилитация таких пациентов крайне затруднена. Они нередко нуждаются в посторонней помощи.
Тяжесть симптоматики в данном случае не зависит от размеров расщелины. Даже небольшие двусторонние щели в полушариях могут существенно ухудшить качество жизни больного.
Диагностика
Самым достоверным способом выявления патологии является МРТ-обследование. На диагностическом снимке хорошо заметна щель в полушариях. С помощью магнитно-резонансной диагностики можно также определить сомкнутый или открытый вид расщелины.
Дополнительно назначают электроэнцефалограмму. Это обследование позволяет выявить наличие и локализацию эпилептических очагов.
Шизэнцефалия не всегда выявляется во время пренатального скрининга. Обычно обследование показывает наличие кисты в мозге. Чтобы уточнить характер дефекта, необходимо сделать МРТ головы плода.
Методы терапии
Лечение шизэнцефалии головного мозга может быть только симптоматическим. Такой дефект не подлежит хирургической коррекции.
При эпилептических приступах назначают противосудорожные лекарства:
- “Финлепсин”.
- “Депакин”.
- “Конвулекс”.
В легких случаях прием противоэпилептических препаратов приводит к полному исчезновению судорог.
При более тяжелых формах патологии купировать судороги помогает введение препаратов на основе ботулотоксина. Они замедляют передачу сигнала от нервов к мышцам и снижают частоту приступов.
Если у пациента отмечаются когнитивные нарушения, то назначают сеансы электростимуляции головного мозга. Процедуры помогают повысить активность коры головного мозга.
При гидроцефалии показан прием диуретиков:
- “Верошпирона”.
- “Диакарба”.
- “Фуросемида”.
Однако мочегонные препараты помогают лишь временно снизить церебральное давление и облегчить состояние больного. Более радикальным и эффективным методом лечения является операция шунтирования. В мозг вставляют специальную трубочку. По ней ликвор оттекает в другую часть тела, где происходит его впитывание.
Обязательно назначают лечебную гимнастику для улучшения координации и повышения мышечного тонуса. Упражнения также помогают восстановить движения при параличах и парезах. Больным детям необходимы развивающие занятия с логопедом. Может потребоваться помощь трудотерапевта для обучения ребенка навыкам самообслуживания.
Продолжительность и качество жизни
Что касается продолжительности жизни, то прогноз шизэнцефалии головного мозга у взрослых людей вполне благоприятен. Этот дефект никак не сказывается на количестве прожитых лет. Летальный исход наступает только в случае тяжелых осложнений: присоединившихся инфекций, нарушений обмена веществ, полиорганной недостаточности. Это отмечается довольно редко, в основном при отсутствии должного лечения.
Прогноз качества жизни пациента более благоприятен при закрытых и односторонних расщелинах. В этих случаях у больных сохраняется нормальный интеллект, и они могут нормально адаптироваться в обществе. Однако у них могут сохраняться в течение всей жизни двигательные нарушения, высокое внутричерепное давление и судороги. Такие больные нуждаются в постоянном приеме лекарств, а иногда и в операции шунтирования.
При двусторонних расщелинах исход болезни менее благоприятен. У взрослых пациентов могут оставаться умственные нарушения и параличи. Часто это приводит к инвалидности и необходимости постороннего ухода за больным. Прогноз патологии значительно ухудшается при частых эпилептических приступах.
Можно сделать вывод, что шизэнцефалия является опасным и тяжелым заболеванием. Прогноз патологии у взрослых пациентов во многом зависит от качества лечения, проведенного в детском возрасте.
Источник
УЗИ сканер HS70
Точная и уверенная диагностика. Многофункциональная ультразвуковая система для проведения исследований с экспертной диагностической точностью.
Шизэнцефалия – редкая аномалия головного мозга, связанная с формированием расщелины головного мозга, вследствие чего боковые желудочки сообщаются с субархноидальным пространством [1, 2]. Точная этиология порока неизвестна. В настоящее время существуют две теории, объясняющие развитие шизэнцефалии. Так, P.I. Yakovlev и R.C. Wadsworth [3] предположили, что ишемическое воздействие (различной природы) на 7-8-й неделе эмбрионального периода приводит к аномальной миграции нейронов в кору. Другие авторы считают, что шизэнцефалия – это результат сосудистого поражения мозга, т.е. дизрупция по сути. Двусторонний стеноз/атрезия внутренних сонных и/или средней мозговой артерий ведут к инфаркту и как следствие к ишемическому некрозу мозга [4-6].
Выделяют два типа порока [7]. Тип I: “закрытая расщелина”, характеризуется наличием линейных дефектов коры, стенки которых соприкасаются. При данном типе полость дефекта не будет заполнена цереброспинальной жидкостью, поэтому пренатальное ультразвуковое обнаружение данного типа шизэнцефалии невозможно. Тип II: “открытая расщелина”, может быть как одно-, так и двусторонней. При данном типе аномалии стенки дефекта вещества мозга расположены на расстоянии друг от друга. Дефект заполнен цереброспинальной жидкостью, заполняющей расщелину от боковых желудочков до субарахноидального пространства.
Основным ультразвуковым критерием порока является расщелина вещества мозга, исходящая из бокового желудочка и доходящая до коры головного мозга. Дефект может быть как одно-, так и двусторонним [4, 8]. При использовании режима ЦДК при шизэнцефалии выявляется разомкнутый виллизиев круг [1].
Первое описание пренатальной ультразвуковой диагностики шизэнцефалии принадлежит W. Klingensmith и D. Coiffi-Ragan [9], которым удалось выявить порок II типа в III триместре беременности. С тех пор современная копилка опубликованных, верифицированных случаев ультразвуковой диагностики шизэнцефалии значительно пополнилась. Ультразвуковой архив отечественных случаев пренатальной диагностики шизэнцефалии, идентифицированных как пре-, так и постнатально, по непонятным причинам невелик [10-12]. Учитывая редкую популяционную частоту выявления шизэнцефалии, единичные отечественные публикации о пренатальной диагностике данной аномалии, представляем собственный опыт пренатальной диагностики еще 3 случаев шизэнцефалии.
Наблюдение 1
Беременная В., 16 лет. Данная беременность первая. Наследственность не отягощена. Мужу 23 года, здоров. Брак неродственный, супруги производственных вредностей не имеют. При скрининговой эхографии в I и II триместрах патологии плода не было обнаружено. В 36 недель при эхографии в районной больнице выявлена “гидроцефалия?”, в связи с чем пациентка была направлена в Ростовский перинатальный центр. Исследование проводилось с помощью современного ультразвукового аппарата с использованием режима поверхностной объемной реконструкции 3D/4D.
При эхографии в 36 недель фетометрические параметры плода соответствовали гестационному сроку. При изучении структур головного мозга плода в левом полушарии была обнаружена срединно-расположенная анэхогенная полость неправильной формы (рис. 1), которая доходила до субарахноидального пространства, расщепляя кору. Обращало на себя внимание нависавшее сосудистое сплетение в просвете расщелины (рис. 2). Этот признак позволил исключить вероятность арахноидальной кисты. Использование режима объемной поверхностной реконструкции позволило еще нагляднее продемонстрировать выявленные изменения (рис. 3). В режиме ЦДК определялся разомкнутый виллизиев круг (рис. 4). Других особенностей анатомии плода не было обнаружено.
Рис. 1. Шизэнцефалия, II тип. Левосторонний дефект вещества мозга, расщепляющий кору до субарахноидального пространства.
Рис. 2. Нависающее сосудистое сплетение в просвете расщелины.
Рис. 3. Шизэнцефалия, II тип (режим 3D).
Рис. 4. Шизэнцефалия, II тип (режим ЦДК).
Выявленные особенности позволили сформулировать антенатальный диагноз: “Беременность 36 недель. Шизэнцефалия плода, тип II”. Учитывая срок гестации и желание пациентки, было решено пролонгировать беременность. В 39 недель родился доношенный ребенок женского пола, масса 2950 г, длина 49 см, оценка по шкале Апгар 7/7 баллов. При нейросонографии в неонатальном периоде пренатальный диагноз был подтвержден (рис. 5). На 5-е сутки девочка была выписана под наблюдение участкового педиатра. В настоящее время ей 1,5 года. Ребенок грубо отстает в физическом и психомоторном развитии на фоне выраженных судорожного синдрома и гипорефлексии.
Рис. 5. Шизэнцефалия, II тип. Нейросонограмма новорожденного.
Наблюдение 2
Беременная Л., 27 лет. Настоящая беременность 4-я, в анамнезе 2 неосложненных родов в срок, 1 самопроизвольный аборт в ранние сроки. Наследственность супругов не отягощена. Мужу 28 лет, здоров. Брак неродственный, супруги производственных вредностей не имеют.
Данная беременность многоплодная: монохориальная, диамниальная двойня. При эхографии в 16 и 23 недели по месту жительства патологии плодов не было обнаружено. В 30 недель с диагнозом “гидроцефалия? шизэнцефалия?” у одного из плодов пациентка была направлена в Ростовский перинатальный центр, где было проведено ультразвуковое исследование.
При эхографии в 31 неделю у пациентки с монохориальной, диамниальной двойней у одного из плодов было выявлено следующее: микроцефалия (размеры головы соответствовали сроку 26 недель); деформация правой лобно-теменной области черепа; в правом боковом желудочке неправильной формы гетерогенное образование, аваскулярное в режиме ЦДК (рис. 6), размером 32х21 мм, расцененное как внутрижелудочковое кровоизлияние III степени по L.S. de Vries [13]. Других особенностей анатомии плода не установлено. У “второго” плода никаких особенностей анатомии не было обнаружено. Выявленные особенности позволили сформулировать антенатальный диагноз: “Беременность 31 неделя. Двойня, монохориальная, диамниальная. Геморрагическая киста головного мозга, микроцефалия, краниостеноз”.
Рис. 6. Эхограмма головы плода в 31 неделю: отчетливо видна деформация правой лобно-теменной области черепа, в правом боковом желудочке неправильной формы аваскулярное гетерогенное образование.
При эхографии в 35 недель “образования” в правом полушарии мозга “первого” плода не было обнаружено. Вместо него визуализировался аваскулярный дефект вещества мозга, который исходил из бокового желудочка, доходил до субарахноидального пространства, расщепляя кору (рис. 7).
Рис. 7. Шизэнцефалия, II тип, беременность 35 недель.
а) B-режим.
б) Режим ЦДК.
По результатам эхографии формулировка диагноза изменилась: “Беременность 35 недель. Двойня, монохориальная, диамниальная. Шизэнцефалия, микроцефалия, краниостеноз”.
В срок 37 недель родились две девочки. Первая (с описанными особенностями) имела массу 2800 г, длину 50 см, оценка по шкале Апгар 6/7 баллов. При осмотре ребенка обращали на себя внимание: аномальная, асимметричная форма черепа – микроцефалическая, деформированная, “вдавленная” в лобно-теменной области справа (рис. 8а), короткая шея с утолщенной шейной складкой, участок врожденной аплазии кожи в правой теменной области (рис. 8б). У второй девочки массой 3100 г, длиной 51 см, с оценкой по шкале Апгар 7/8 баллов каких-либо признаков ВПР и стигм дизэмбриогенеза не было.
Рис. 8. Фенотип новорожденной с шизэнцефалией II типа.
а) Микроцефалия, краниостеноз правой лобно-теменной области.
б) Врожденная аплазия кожи в правой теменной области.
На 17-е сутки жизни “первый” ребенок умер, при патологоанатомическом исследовании пренатальный диагноз “шизэнцефалии” был подтвержден.
Наблюдение 3
Беременная Б., 23 лет. Настоящая беременность 2-я, в анамнезе 1 артифициальный аборт. Наследственность супругов не отягощена. Мужу 25 лет, здоров. Брак не родственный, супруги производственных вредностей не имеют.
При скрининговой эхографии в 12 недель патологии плода не было установлено. В 22 недели при эхографии в районной женской консультации обнаружен “ВПР ЦНС: гидроцефалия? дефект мозговой ткани?”, в связи с чем пациентка была направлена в отделение медицинской генетики МОНИИАГ (Москва). В 23 недели экспертная эхография проводилась с помощью сканера Accuvix-XQ компании Medison.
При эхографии в 23 недели был выявлен один живой плод, фетометрические параметры которого соответствовали гестационному сроку. Количество вод было обычным. Плацента, пуповина не имели ультразвуковых особенностей. При изучении структур головного мозга плода был обнаружен односторонний дефект вещества мозга, который исходил из бокового желудочка слева, доходил до субарахноидального пространства, расщепляя кору (рис. 9). Сканирование головы плода в парасагиттальной плоскости (см. рис. 8) еще нагляднее продемонстрировало выявленные изменения (рис. 10). В режиме ЦДК определялся разомкнутый виллизиев круг (рис. 11). Других особенностей анатомии плода не было обнаружено.
Рис. 9. Шизэнцефалия, II тип: односторонний дефект вещества мозга, который исходит из бокового желудочка слева, доходит до субарахноидального пространства, расщепляя кору.
Рис. 10. Шизэнцефалия, II тип (парасагиттальное сечение).
Рис. 11. Шизэнцефалия, II тип (режим ЦДК).
Выявленные особенности позволили сформулировать антенатальный диагноз: “Беременность 23 недели. Шизэнцефалия плода, тип II”. Проведено медикогенетическое консультирование. Выполнен амниоцентез. Кариотип плода – 46,ХХ. Учитывая неблагоприятный перинатальный прогноз при данной патологии, по желанию семьи беременность была прервана. При патологоанатомическом исследовании диагноз подтвержден.
Обсуждение
Дискуссия об этиологии шизэнцефалии далека от логического завершения: порок развития или дизрупция головного мозга [3-6]. Результаты, представленные в наблюдениях 1 и 3 настоящей статьи, свидетельствуют о том, что шизэнцефалия является мальформацией – морфологическим дефектом органа, части органа или большого участка тела в результате внутреннего нарушения процесса развития. В пользу этой теории свидетельствует и факт диагностики шизэнцефалии в 19 недель [11]. Особенности диагностики шизэнцефалии, описанные в наблюдении 2 подтверждают гипотезу о том, что шизэнцефалия является дизрупцией – морфологическим дефектом органа в результате какого-то внешнего воздействия на изначально нормальный процесс развития.
Тем не менее независимо от этиологического фактора шизэнцефалия является состоянием, формируемым внутриутробно, с весьма неблагоприятным пренатальным прогнозом, что определяет актуальность максимально раннего выявления аномалии для своевременной выработки оптимальной пренатальной тактики.
Литература
- Cuillier F., Lemaire P., Deshayes M., Fossati P. Schizencephaly. 2006-05-31-14 // www.theFetus.net
- Maymon E., Romero R., Ghezzy F. et al. Пренатальная диагностика аномалий развития мозга // Эхография в акушерстве и гинекологии. Теория и практика. 6-е изд. В 2 частях. Часть I / Под ред. Флейшера А., Мэнинга Ф., Дженти Ф., Ромеро Р.: пер. с англ. М.: Изд. Дом Видар-М, 2005.
- Yakovlev P.I., Wadsworth R.C. Schizencephalies: a study of the congenital clefts in the cerebral mantle. I: Clefts with fused lips // J. Neuropathol. Exp. Neurol. 1946. V. 5. P. 116-130.
- Mejia L., Gomez J.C., Carrizosa J., Cornejo J.W. Phenotypic characterisation of 35 Colombian children with an imaging diagnosis of schizencephaly // Rev. Neurol. 2008. V. 47. N 2. P. 71-76.
- Govaert P. Prenatal stroke // Semin. Fetal Neonatal Med. 2009. V. 14. N 5. Р. 250-266.
- Fernandez-Mayoralas D.M., Fernandez-Jaen A., Jimenez-de-la-Pena M. et al. Schizencephaly: pre- and postnatal magnetic resonance imaging // J. Child. Neurol. 2010. V. 25. N 8. Р. 1020-1023.
- Monteagudo A., Timor-Tritsch I. Fetal neurosonography of congenital brain anomalies // Ultrasonography of the prenatal and neonatal brain. Eds Appleton & Lange, 1996.
- Gedikbasi A., Yildirim G., Saygi S. et al. Prenatal diagnosis of schizencephaly with 2D-3D sonography and MRI // J. Clin. Ultrasound. 2009. V. 37. N 8. P. 467-470.
- Klingensmith W.C., Coiffi-Ragan D.T. Schizencephaly: Diagnosis and progression in utero // Radiology. 1986. V. 159. P. 617-618.
- Волков А.Е. Пренатальная диагностика редких пороков центральной нервной системы плода // Пренат. Диагн. 2005. Т. 4. N 3. С. 179-185.
- Андреева Е.Н. Шизэнцефалия, тип II // Пренат. Диагн. 2008. Т. 7. N 4. С. 305-307. 12. Медведев М.В., Сосынюк З.А. “Черные дыры” головного мозга плода постепенно становятся нозологическими формами // Пренат. Диагн. 2008. Т. 7. N 4. С. 321-323.
- De Vries L.S. Improved antenatal detection of hemorrhagic/ detection intracranial lesions using transvaginal ultrasonography and fetal magnetic imaging // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003. V. 22. P. 108-109.
УЗИ сканер HS70
Точная и уверенная диагностика. Многофункциональная ультразвуковая система для проведения исследований с экспертной диагностической точностью.
Источник