Симптомы при миопатическом синдроме у детей

Миотонии, миопатии у детей и синдром вялого ребенка: причины, клиника, диагностика

Миотония — замедленная релаксация мышцы после её сокращения. Выявляется клинически и при ЭМГ.

Дистрофическая миотония относительно распространённое заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызвано «экспансией» повторов нуклеотидных триплетов. Это значит, что в поколениях может наблюдаться эффект антиципации, особенно при наследовании от матери. У новорождённых заболевание проявляется гипотонией, нарушениями питания и дыхания из-за мышечной слабости. В таком случае целесообразно исследовать мать на предмет миотонии. Первые симптомы проявляются при рукопожатии — больной медленно разжимает кисть, что облегчается сгибанием кисти в запястье.

Симптом бывает слабовыраженным и незаметным. Необходимы методы с высокой чувствительностью, поскольку диагноз у новорождённого может иметь последствия для всей семьи. У детей старшего возраста бывают лицо миопата (атрофия мимических мышц), задержка умственного развития и миотония. У взрослых развивается катаракта, у мужчин — лобная алопеция и тестикулярная атрофия. Смерть обычно бывает вызвана кардиомиопатией.

Метаболические миопатии у детей

Метаболические изменения могут влиять на мышцы накоплением вещества, либо путём его депонирования, либо из-за недостаточности ферментов его расщепления. Проявляются синдромом «вялого» ребёнка, у детей старшего возраста — в виде мышечной слабости или мышечных судорог при физической нагрузке. Основные причины:

• Болезни накопления гликогена.

• Нарушения липидного обмена. Жирные кислоты — важный источник энергии для мышц. Окисление жирных кислот происходит в митохондриях, и нарушение этого процесса приводит к слабости. Карнитин является обязательным переносчиком длинных цепочек жирных кислот в митохондрии для их расщепления и дефицит карнитина вызывает слабость.

• Митохондриальные цитопатии — редкие заболевания, закодированные в наследуемой от матери мДНК. Миопатия может быть основным проявлением, либо заболевание становится мультисис-темным, с лактат-ацидозом и энцефалопатией. Диагностически ценным является анализ мДНК.

Врожденные миопатии

Проявляются при рождении или в грудном возрасте в виде генерализованной мышечной гипотонии и слабости. Названия заключают в себе изменения, обнаруживаемые при мышечной биопсии или электронной микроскопии. Они включают:

• немалиновая (палочковидная) миопатия;

• болезнь центрального стержня;

• врождённая миопатия с диспропорцией типов волокон.

Активность КФК нормальная или слегка повышенная.

синдром вялого ребенка

Синдром «вялого» ребёнка

Персистирующую гипотонию у грудных детей можно выявить при подъёме ребёнка, который стремится выскользнуть из рук или висит, как тряпичная кукла, при поддерживании ребёнка в положении лёжа. Отмечают выраженное запаздывание подъёма головы из положения лёжа с помощью рук. Клиническое обследование помогает определить уровень поражения — корковый или нейромышечный. Миотония центрального генеза связана с низким тонусом мышц туловища и сохранным тонусом в конечностях.

Признаки дисморфогенеза свидетельствуют о генетической причине. Поражения периферического двигательного нейрона можно заподозрить при наличии позы лягушки, слабых антигравитационных движениях и отсутствии рефлексов.

Причины синдрома «вялого» ребёнка:

• Корковые.

– ГИЭ.

– Корковые мальформации.

• Генетические.

– Синдром Дауна.

– Синдром Прадера-Вилли.

• Метаболические.

– Гипотиреоз.

– Гипокальциемия.

• Нейромышечные.

– Спинальная мышечная атрофия. – Миопатия.

– Миотония.

– Миастения gravis.

Нейромышечные заболевания у детей:

• Включают заболевания клеток переднего рога, периферических нервов, нейромышечной передачи и мышц.

• Проявляются мышечной слабостью, которая может манифестировать вялостью, замедленными движениями, неуверенной походкой или мышечной утомляемостью.

• При спинальной мышечной атрофии — дегенерация клеток переднего рога, приводящая к прогрессивной слабости и атрофии скелетных мышц; фасцикуляции мышц языка помогают при постановке диагноза.

• При НМСН — медленное прогрессирование, симметричные атрофии дистальных мышц.

• При острой поствоспалительной полинейропатии (синдроме Гийена—Барре) — восходящая симметричная слабость с отсутствием рефлексов и нарушениями в чувствительной и вегетативной сферах, бывают бульварный паралич и угнетение дыхания.

• При параличе лицевого нерва поражения периферического нейрона вызывают слабость нижней и верхней лицевой мускулатуры, тогда как поражения центрального нейрона не влияют на мышцы лба.

• Ювенильная миастения обычно проявляется после 10 лет в виде офтальмоплегии и птоза, обеднения мимики и затрудения при жевании.

• Миодистрофия Дюшенна наследуется по рецессивному Х-сцепленномутипу и проявляется утиной походкой и затруднением при подъёме по лестнице.

• Дерматомиозит обычно проявляется в 5-10 лет недомоганием и симметричной проксимальной мышечной слабостью, гелиотропной сыпью на веках.

• Дистрофическая миотония наследуется по аутосомно-доминантному типу, проявляется у новорождённых в виде гипотонии и нарушений питания и дыхания в связи с мышечной слабостью, у более старших детей — атрофией мимических мышц (миопатическое лицо), задержкой психического развития и миотонией (замедленной релаксацией после мышечного сокращения).

– Также рекомендуем “Нейрокожные синдромы у детей: нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Стерджа-Вебера”

Оглавление темы “Детская неврология”:

Спинальные амиотрофии у детей: причины, диагностика, лечение
Периферические нейропатии у детей: причины, клиника, диагностика
Миастения у детей: причины, клиника, диагностика
Мышечные дистрофии у детей: миодистрофии Дюшенна, Беккера
Воспалительные миопатии у детей: острый инфекционный миозит и дерматомиозит
Миотонии, миопатии у детей и синдром вялого ребенка: причины, клиника, диагностика
Нейрокожные синдромы у детей: нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Стерджа-Вебера
Нейродегенеративные заболевания у детей: мукополисахаридозы
Этапы развития детей подростков. Особенности
Правила общения с подростками. Рекомендации

Источник

Миотонический синдром у детей — это совокупность расстройств тонуса мышц, характеризующаяся нарушениями сокращения мышечных волокон после расслабления. Симптоматика возникает на фоне различных приобретенных и врожденных заболеваний. Для назначения эффективного лечения врач должен выявить основную причину. Прогноз при патологии благоприятный.

Миотонический синдром у детей: симптомы и лечение

Возникновение расстройства

Причины появления нарушений мышечного тонуса не всегда удается выявить. У некоторых детей миотонический синдром развивается на фоне генетической предрасположенности. В этих случаях в генах имеются мутации, влияющие на работу мышечных волокон. Врожденные формы патологии встречаются в семьях, где ранее были схожие двигательные расстройства у детей.

Помимо наследственной предрасположенности, большое значение имеют следующие факторы:

родовые травмы с поражением структур центральной нервной системы;
тяжелое течение рахита или отсутствие его своевременной терапии;
нарушения обмена веществ и болезни эндокринных органов;
наличие сопутствующих нервно-мышечных патологий;
тяжелая перинатальная энцефалопатия.

На фоне указанных состояний возникают очаги поражения головного мозга органического и функционального характера. Если факторы не устранить, то заболевание будет прогрессировать на фоне проводимого лечения.

Классификация

Врачи выделяют несколько видов миотонического синдрома. Каждый из типов нарушения имеет свои особенности возникновения и требует специфической терапии. В медицине говорят про следующие разновидности патологии:

дистрофическая миотония, характеризующаяся сопутствующим поражением эндокринной и вегетативной нервной системы, а также нарушениями зрения;
врожденная парамиотония — редкий вид заболевания, сопровождающийся парезами и параличами;
миотония Томсона, имеющая наследственный характер и проявляющаяся симптомами в возрасте от 6 до 12 лет;
миотония Беккера — встречается чаще всего. Признаки болезни развиваются после 4 лет;
синдром Шварца-Джампела сопровождается аномалиями скелета и тяжелой умственной отсталостью.

Конкретный вид синдрома у ребенка определяет лечащий врач на основании проведенного клинического обследования.

Клинические проявления

Миотонический синдром у детей проявляется спазмами различных групп скелетных мышц. Он возникает как в покое, так и на фоне физической нагрузки. Симптомы приводят к тому, что ребенок долгое время учится ходить и испытывает дискомфорт при любых движениях.

Основные клинические проявления следующие:

гипотрофия и атрофические изменения в мышцах лица и шеи;
спастические сокращения мимической и жевательной мускулатуры;
спазмы мышц возникают при физической активности;
в связи со спазмами мышц ребенок часто падает и ошибается при совершении любых действий;
у грудных детей спазмы возникают в процессе сосания;
нарушения мышечного тонуса и движений приводят к деформации суставных сочленений;
во время кашля развивается недержание мочи;
в период между мышечными спазмами отмечается общая гипотония и слабость;
нарушения глотания и дизартрия у ребенка;
потеря и плохой набор массы тела;
головные боли диффузного характера, возникающие без причины;
быстрая утомляемость при физической работе;
отставание от сверстников в физическом развитии.

Симптомы заболевания снижают качество жизни ребенка и нарушают его социальную адаптацию. В отсутствии терапии проявления прогрессируют, приводя к инвалидности.

Негативные последствия

Миотонический синдром возникает на фоне состояний, характеризующихся поражением различных внутренних органов и их систем. В связи с этим патология в отсутствии лечения приводит к осложнениям различной степени тяжести. К ним относятся:

близорукость, имеющая тенденцию к прогрессированию;
сколиоз и другие нарушения осанки;
дизартрия с первых лет жизни;
патология сердечно-сосудистой и дыхательной системы;
энурез;
задержка психомоторного развития

Профилактика развития осложнений — раннее обращение за медицинской помощью. Самолечение при патологии недопустимо.

Диагностические мероприятия

Разновидности миотонии выявляются с помощью электромиографии и других методов

Обследование ребенка проводят педиатр и врач-генетик. Для проведения дифференциальной диагностики между разновидностями синдрома и другими болезнями, приводящими к нарушению мышечного тонуса, необходимо комплексное использование лабораторных и инструментальных методов.

Для оценки состояния мышц и наличия их повреждений в крови определяется уровень молочной кислоты. Также в биохимическое исследование входит креатинин, печеночные ферменты и воспалительные белки (С-реактивный белок и фибриноген). Электромиография позволяет оценить функциональную способность мышц и их реакцию на возбуждающие стимулы.

Всех больных осматривает врач-невролог. Для оценки состояния головного мозга проводится электроэнцефалография, компьютерная или магнитно-резонансная томография. ЭЭГ позволяет оценить функциональную активность отдельных участков ЦНС, а КТ или МРТ — их структурную целостность.

В сложных диагностических случаях проводится биопсия мышц. Врач изучает морфологию и молекулярные изменения в мышечных волокнах, выставляя окончательный диагноз.

Подходы к терапии

Лечение основывается на комплексном подходе. Терапия подбирается только лечащим врачом после обследования ребенка. Самолечение и применение народных средств недопустимы, так как могут стать причиной прогрессирования симптоматики.

Лекарственные средства при миотоническом синдроме позволяет устранить клинические проявления болезни. Используются медикаменты со следующим действием на организм:

устраняющие спазм мускулатуры;
повышающие энергетический ресурс клеток;
антиоксиданты и ноотропы;
мембраностабилизирующие лекарства.

Помимо медикаментозной терапии обязательно проводится детский массаж. Для этого следует обратиться к квалифицированному специалисту. Неправильный массаж снижает эффективность комплексного лечения. В месяц проводится 10-12 массажных процедур.

Для нормализации мышечного тонуса и физического развития ребенка ему показана лечебная физкультура. ЛФК проводится в лечебном учреждении и дома. Используются простые упражнения: подъемы ног вверх лежа, разведение и махи руками, приседания и пр. Перечень заданий и их интенсивность зависит от возраста ребенка.

При наличии дизартрии проводятся занятия с логопедом и психологом. Специалисты облегчают социальную адаптацию ребенка и способствуют улучшению обучения в детском саду и школе.

Миотонический синдром — проявление ряда неврологических и обменных заболеваний. Выявление его причины является важной частью обследования. Прогноз при раннем обращении за медицинской помощью и комплексной терапии благоприятный. Мышечный тонус ребенка постепенно нормализуется и симптоматика болезни проходит бесследно. В тяжелых случаях и при отсутствии лечения ребенок становится инвалидом и нуждается в помощи близких людей. Инвалидность развивается на фоне прогрессирующих нарушений тонуса мышц и сопутствующих изменений в костной системе.

Читайте далее: водянка головного мозга у новорожденных

Источник

Врожденные миопатии – это редкие мышечные заболевания, присутствующие при рождении ребенка, которые являются результатом генетических дефектов.

Существует множество видов врожденных миопатий, но большинство из них имеют общие черты, включающие отсутствие мышечного тонуса и слабость.

Что такое врожденные миопатии?
Симптомы, причины и виды врожденных миопатий
Диагностика и лечение врожденных миопатий

Что такое врожденные миопатии?

Другие симптомы врожденных миопатий включают проблемы с кормлением и дыханием, а также проблемы со скелетом – искривление позвоночника, слабые кости и проблемы с бедрами. Первые признаки присутствия врожденных миопатий могут проявляться еще в утробе, чаще – в младенчестве, реже – в детстве.

Достоверных данных о распространенности врожденных миопатий среди населения нет. Данные о смертности среди пациентов с врожденными миопатиями существенно различаются – некоторые пациенты умирают еще в младенчестве, в то время как другие могут иметь нормальную продолжительность жизни. Самой распространенной причиной смерти пациентов с врожденными миопатиями является сердечно-легочный коллапс. Другие возможные причины включают скелетные деформации и злокачественную гипертермию.

Причины, симптомы и виды врожденных миопатий

Причиной врожденных миопатий является одна или несколько аномалий в генах, отвечающих за развитие мышц.

Факторы, повышающие риск развития врожденных миопатий:

– инфекции;

– путешествия за границу;

– лекарства, снижающие уровень холестерина;

– злоупотребление алкоголем;

– осложнения во время беременности.

Врожденные миопатии связаны с рядом осложнений:

– задержки в развитии двигательных функций;

– сколиоз;

– пневмонии;

– проблемы с дыханием;

– проблемы с глотанием.

Нельзя предотвратить врожденные миопатии. Если в семьях будущих родителей бывали случаи рождения детей с врожденными миопатиями, они могут обратиться к генетику, чтобы оценить свои риски.

Признаки и симптомы врожденных миопатий зависят от вида заболевания. Их тяжесть также может варьироваться от пациента к пациенту, но со временем состояние больного будет ухудшаться.

Общие симптомы врожденных миопатий включают:

– отсутствие мышечного тонуса;

– мышечную слабость;

– позднее развитие двигательных функций;

– слабость лицевых мышц;

– опадающие веки;

– мышечные судороги.

Виды врожденных миопатий:

– болезнь центрального стержня – это состояние является причиной мышечной слабости и проблем развития. У некоторых пациентов наблюдается неадекватная реакция на общую анестезию, сопровождающаяся злокачественной гипертермией. Злокачественная гипертермия – это резкое и неконтролируемое повышение окислительного метаболизма, что увеличивает потребность организма в кислороде и приводит к избыточному образованию углекислого газа и резкому повышению температуры. Вышеперечисленные симптомы являются причиной полиорганной недостаточности и смерти пациента.

– миотубулярная миопатия – редкая патология, вызывающая мышечную слабость в лице, руках, ногах и глазных мышцах, а также провоцирующая проблемы с дыханием. К симптомам миотубулярной миопатии можно отнести боль во время физической активности и проблемы с передвижением. X-сцепленная миопатия поражает только мальчиков, в то время как аутосомная форма этого заболевания распространена среди обоих полов.

– врожденная диспропорция типов мышечных волокон характеризуется большим количеством и малым размером мышечных волокон I типа, на фоне гипертрофии или нормального размера волокон II типа. Болезнь проявляется слабостью лицевых и скелетных мышц, аномалиями развития скелета.

– немалиновая миопатия – один из самых распространенных видов миопатий. Может вызвать мышечную слабость в лице, шее, руках и ногах. В некоторых случаях сопровождается искривлением позвоночника. Немалиновая миопатия у новорожденных вызывает проблемы с кормлением и дыханием.

– другие виды миопатий – миопатия с кристаллическими включениями, миопатия со множественными центральными стрежнями, мегакониальная миопатия и др.

Диагностика и лечение врожденных миопатий

Диагностика врожденных миопатий включает:

– ознакомление врача с семейными историями болезней, а также всеми пренатальными скринингами и тестами:

– физический осмотр новорожденного, и детальное неврологическое обследование с целью исключить другие возможные причины мышечной слабости;

– анализ крови для обнаружения креатинкиназы, высокая активность которой наблюдается при повреждениях и заболеваниях скелетных мышц;

– электрокардиограмму для проверки функций сердца;

– электромиографию для измерения электрической активности в мышцах;

– генетическое тестирование с целью выявления конкретного вида миопатии;

– мышечную биопсию.

Пренатальная диагностика позволяет выявить и подтвердить миопатию у плода, но не вылечить ее.

Лечения врожденных миопатий не существует, но современная медицина позволяет замедлить развитие болезни и минимизировать проявления ее симптомов.

Прием альбутерола (Вентолин) снижает мышечную слабость при болезни центрального стержня, и может быть полезен и при других видах врожденных миопатий.

Респираторная и питательная поддержка окажутся полезными по мере прогрессирования заболевания.

Физическая и речевая терапия позволят усилить мышцы и справиться с неприятными симптомами.

В некоторых случаях пациент нуждается в помощи хирургов – например, при сильном искривлении позвоночника, исправить которое можно только в ходе операции.

Прием лекарств, регулярная физиотерапия и здоровый образ жизни могут стать важными факторами, способствующими продлению жизни пациентов с врожденными миопатиями.

Смотрите также:

У нас также читают:

Источник