Симптомы при миопатическом синдроме у детей

Миотонии, миопатии у детей и синдром вялого ребенка: причины, клиника, диагностикаМиотония — замедленная релаксация мышцы после её сокращения. Выявляется клинически и при ЭМГ. Дистрофическая миотония относительно распространённое заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызвано «экспансией» повторов нуклеотидных триплетов. Это значит, что в поколениях может наблюдаться эффект антиципации, особенно при наследовании от матери. У новорождённых заболевание проявляется гипотонией, нарушениями питания и дыхания из-за мышечной слабости. В таком случае целесообразно исследовать мать на предмет миотонии. Первые симптомы проявляются при рукопожатии — больной медленно разжимает кисть, что облегчается сгибанием кисти в запястье. Симптом бывает слабовыраженным и незаметным. Необходимы методы с высокой чувствительностью, поскольку диагноз у новорождённого может иметь последствия для всей семьи. У детей старшего возраста бывают лицо миопата (атрофия мимических мышц), задержка умственного развития и миотония. У взрослых развивается катаракта, у мужчин — лобная алопеция и тестикулярная атрофия. Смерть обычно бывает вызвана кардиомиопатией. Метаболические миопатии у детейМетаболические изменения могут влиять на мышцы накоплением вещества, либо путём его депонирования, либо из-за недостаточности ферментов его расщепления. Проявляются синдромом «вялого» ребёнка, у детей старшего возраста — в виде мышечной слабости или мышечных судорог при физической нагрузке. Основные причины: Врожденные миопатииПроявляются при рождении или в грудном возрасте в виде генерализованной мышечной гипотонии и слабости. Названия заключают в себе изменения, обнаруживаемые при мышечной биопсии или электронной микроскопии. Они включают: Активность КФК нормальная или слегка повышенная. Синдром «вялого» ребёнкаПерсистирующую гипотонию у грудных детей можно выявить при подъёме ребёнка, который стремится выскользнуть из рук или висит, как тряпичная кукла, при поддерживании ребёнка в положении лёжа. Отмечают выраженное запаздывание подъёма головы из положения лёжа с помощью рук. Клиническое обследование помогает определить уровень поражения — корковый или нейромышечный. Миотония центрального генеза связана с низким тонусом мышц туловища и сохранным тонусом в конечностях. Признаки дисморфогенеза свидетельствуют о генетической причине. Поражения периферического двигательного нейрона можно заподозрить при наличии позы лягушки, слабых антигравитационных движениях и отсутствии рефлексов. Причины синдрома «вялого» ребёнка: • Генетические. • Метаболические. • Нейромышечные. Нейромышечные заболевания у детей: • При острой поствоспалительной полинейропатии (синдроме Гийена—Барре) — восходящая симметричная слабость с отсутствием рефлексов и нарушениями в чувствительной и вегетативной сферах, бывают бульварный паралич и угнетение дыхания. • Миодистрофия Дюшенна наследуется по рецессивному Х-сцепленномутипу и проявляется утиной походкой и затруднением при подъёме по лестнице. – Также рекомендуем “Нейрокожные синдромы у детей: нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Стерджа-Вебера” Оглавление темы “Детская неврология”:
|
Источник
Миотонический синдром у детей — это совокупность расстройств тонуса мышц, характеризующаяся нарушениями сокращения мышечных волокон после расслабления. Симптоматика возникает на фоне различных приобретенных и врожденных заболеваний. Для назначения эффективного лечения врач должен выявить основную причину. Прогноз при патологии благоприятный.
Миотонический синдром у детей: симптомы и лечение
Возникновение расстройства
Причины появления нарушений мышечного тонуса не всегда удается выявить. У некоторых детей миотонический синдром развивается на фоне генетической предрасположенности. В этих случаях в генах имеются мутации, влияющие на работу мышечных волокон. Врожденные формы патологии встречаются в семьях, где ранее были схожие двигательные расстройства у детей.
Помимо наследственной предрасположенности, большое значение имеют следующие факторы:
- родовые травмы с поражением структур центральной нервной системы;
- тяжелое течение рахита или отсутствие его своевременной терапии;
- нарушения обмена веществ и болезни эндокринных органов;
- наличие сопутствующих нервно-мышечных патологий;
- тяжелая перинатальная энцефалопатия.
На фоне указанных состояний возникают очаги поражения головного мозга органического и функционального характера. Если факторы не устранить, то заболевание будет прогрессировать на фоне проводимого лечения.
Классификация
Врачи выделяют несколько видов миотонического синдрома. Каждый из типов нарушения имеет свои особенности возникновения и требует специфической терапии. В медицине говорят про следующие разновидности патологии:
- дистрофическая миотония, характеризующаяся сопутствующим поражением эндокринной и вегетативной нервной системы, а также нарушениями зрения;
- врожденная парамиотония — редкий вид заболевания, сопровождающийся парезами и параличами;
- миотония Томсона, имеющая наследственный характер и проявляющаяся симптомами в возрасте от 6 до 12 лет;
- миотония Беккера — встречается чаще всего. Признаки болезни развиваются после 4 лет;
- синдром Шварца-Джампела сопровождается аномалиями скелета и тяжелой умственной отсталостью.
Конкретный вид синдрома у ребенка определяет лечащий врач на основании проведенного клинического обследования.
Клинические проявления
Миотонический синдром у детей проявляется спазмами различных групп скелетных мышц. Он возникает как в покое, так и на фоне физической нагрузки. Симптомы приводят к тому, что ребенок долгое время учится ходить и испытывает дискомфорт при любых движениях.
Основные клинические проявления следующие:
- гипотрофия и атрофические изменения в мышцах лица и шеи;
- спастические сокращения мимической и жевательной мускулатуры;
- спазмы мышц возникают при физической активности;
- в связи со спазмами мышц ребенок часто падает и ошибается при совершении любых действий;
- у грудных детей спазмы возникают в процессе сосания;
- нарушения мышечного тонуса и движений приводят к деформации суставных сочленений;
- во время кашля развивается недержание мочи;
- в период между мышечными спазмами отмечается общая гипотония и слабость;
- нарушения глотания и дизартрия у ребенка;
- потеря и плохой набор массы тела;
- головные боли диффузного характера, возникающие без причины;
- быстрая утомляемость при физической работе;
- отставание от сверстников в физическом развитии.
Симптомы заболевания снижают качество жизни ребенка и нарушают его социальную адаптацию. В отсутствии терапии проявления прогрессируют, приводя к инвалидности.
Негативные последствия
Миотонический синдром возникает на фоне состояний, характеризующихся поражением различных внутренних органов и их систем. В связи с этим патология в отсутствии лечения приводит к осложнениям различной степени тяжести. К ним относятся:
- близорукость, имеющая тенденцию к прогрессированию;
- сколиоз и другие нарушения осанки;
- дизартрия с первых лет жизни;
- патология сердечно-сосудистой и дыхательной системы;
- энурез;
- задержка психомоторного развития
Профилактика развития осложнений — раннее обращение за медицинской помощью. Самолечение при патологии недопустимо.
Диагностические мероприятия
Разновидности миотонии выявляются с помощью электромиографии и других методов
Обследование ребенка проводят педиатр и врач-генетик. Для проведения дифференциальной диагностики между разновидностями синдрома и другими болезнями, приводящими к нарушению мышечного тонуса, необходимо комплексное использование лабораторных и инструментальных методов.
Для оценки состояния мышц и наличия их повреждений в крови определяется уровень молочной кислоты. Также в биохимическое исследование входит креатинин, печеночные ферменты и воспалительные белки (С-реактивный белок и фибриноген). Электромиография позволяет оценить функциональную способность мышц и их реакцию на возбуждающие стимулы.
Всех больных осматривает врач-невролог. Для оценки состояния головного мозга проводится электроэнцефалография, компьютерная или магнитно-резонансная томография. ЭЭГ позволяет оценить функциональную активность отдельных участков ЦНС, а КТ или МРТ — их структурную целостность.
В сложных диагностических случаях проводится биопсия мышц. Врач изучает морфологию и молекулярные изменения в мышечных волокнах, выставляя окончательный диагноз.
Подходы к терапии
Лечение основывается на комплексном подходе. Терапия подбирается только лечащим врачом после обследования ребенка. Самолечение и применение народных средств недопустимы, так как могут стать причиной прогрессирования симптоматики.
Лекарственные средства при миотоническом синдроме позволяет устранить клинические проявления болезни. Используются медикаменты со следующим действием на организм:
- устраняющие спазм мускулатуры;
- повышающие энергетический ресурс клеток;
- антиоксиданты и ноотропы;
- мембраностабилизирующие лекарства.
Помимо медикаментозной терапии обязательно проводится детский массаж. Для этого следует обратиться к квалифицированному специалисту. Неправильный массаж снижает эффективность комплексного лечения. В месяц проводится 10-12 массажных процедур.
Для нормализации мышечного тонуса и физического развития ребенка ему показана лечебная физкультура. ЛФК проводится в лечебном учреждении и дома. Используются простые упражнения: подъемы ног вверх лежа, разведение и махи руками, приседания и пр. Перечень заданий и их интенсивность зависит от возраста ребенка.
При наличии дизартрии проводятся занятия с логопедом и психологом. Специалисты облегчают социальную адаптацию ребенка и способствуют улучшению обучения в детском саду и школе.
Миотонический синдром — проявление ряда неврологических и обменных заболеваний. Выявление его причины является важной частью обследования. Прогноз при раннем обращении за медицинской помощью и комплексной терапии благоприятный. Мышечный тонус ребенка постепенно нормализуется и симптоматика болезни проходит бесследно. В тяжелых случаях и при отсутствии лечения ребенок становится инвалидом и нуждается в помощи близких людей. Инвалидность развивается на фоне прогрессирующих нарушений тонуса мышц и сопутствующих изменений в костной системе.
Читайте далее: водянка головного мозга у новорожденных
Источник
Врожденные миопатии – это редкие мышечные заболевания, присутствующие при рождении ребенка, которые являются результатом генетических дефектов.
Существует множество видов врожденных миопатий, но большинство из них имеют общие черты, включающие отсутствие мышечного тонуса и слабость.
- Что такое врожденные миопатии?
- Симптомы, причины и виды врожденных миопатий
- Диагностика и лечение врожденных миопатий
Что такое врожденные миопатии?
Другие симптомы врожденных миопатий включают проблемы с кормлением и дыханием, а также проблемы со скелетом – искривление позвоночника, слабые кости и проблемы с бедрами. Первые признаки присутствия врожденных миопатий могут проявляться еще в утробе, чаще – в младенчестве, реже – в детстве.
Достоверных данных о распространенности врожденных миопатий среди населения нет. Данные о смертности среди пациентов с врожденными миопатиями существенно различаются – некоторые пациенты умирают еще в младенчестве, в то время как другие могут иметь нормальную продолжительность жизни. Самой распространенной причиной смерти пациентов с врожденными миопатиями является сердечно-легочный коллапс. Другие возможные причины включают скелетные деформации и злокачественную гипертермию.
Причины, симптомы и виды врожденных миопатий
Причиной врожденных миопатий является одна или несколько аномалий в генах, отвечающих за развитие мышц.
Факторы, повышающие риск развития врожденных миопатий:
– инфекции;
– путешествия за границу;
– лекарства, снижающие уровень холестерина;
– злоупотребление алкоголем;
– осложнения во время беременности.
Врожденные миопатии связаны с рядом осложнений:
– задержки в развитии двигательных функций;
– сколиоз;
– пневмонии;
– проблемы с дыханием;
– проблемы с глотанием.
Нельзя предотвратить врожденные миопатии. Если в семьях будущих родителей бывали случаи рождения детей с врожденными миопатиями, они могут обратиться к генетику, чтобы оценить свои риски.
Признаки и симптомы врожденных миопатий зависят от вида заболевания. Их тяжесть также может варьироваться от пациента к пациенту, но со временем состояние больного будет ухудшаться.
Общие симптомы врожденных миопатий включают:
– отсутствие мышечного тонуса;
– мышечную слабость;
– позднее развитие двигательных функций;
– слабость лицевых мышц;
– опадающие веки;
– мышечные судороги.
Виды врожденных миопатий:
– болезнь центрального стержня – это состояние является причиной мышечной слабости и проблем развития. У некоторых пациентов наблюдается неадекватная реакция на общую анестезию, сопровождающаяся злокачественной гипертермией. Злокачественная гипертермия – это резкое и неконтролируемое повышение окислительного метаболизма, что увеличивает потребность организма в кислороде и приводит к избыточному образованию углекислого газа и резкому повышению температуры. Вышеперечисленные симптомы являются причиной полиорганной недостаточности и смерти пациента.
– миотубулярная миопатия – редкая патология, вызывающая мышечную слабость в лице, руках, ногах и глазных мышцах, а также провоцирующая проблемы с дыханием. К симптомам миотубулярной миопатии можно отнести боль во время физической активности и проблемы с передвижением. X-сцепленная миопатия поражает только мальчиков, в то время как аутосомная форма этого заболевания распространена среди обоих полов.
– врожденная диспропорция типов мышечных волокон характеризуется большим количеством и малым размером мышечных волокон I типа, на фоне гипертрофии или нормального размера волокон II типа. Болезнь проявляется слабостью лицевых и скелетных мышц, аномалиями развития скелета.
– немалиновая миопатия – один из самых распространенных видов миопатий. Может вызвать мышечную слабость в лице, шее, руках и ногах. В некоторых случаях сопровождается искривлением позвоночника. Немалиновая миопатия у новорожденных вызывает проблемы с кормлением и дыханием.
– другие виды миопатий – миопатия с кристаллическими включениями, миопатия со множественными центральными стрежнями, мегакониальная миопатия и др.
Диагностика и лечение врожденных миопатий
Диагностика врожденных миопатий включает:
– ознакомление врача с семейными историями болезней, а также всеми пренатальными скринингами и тестами:
– физический осмотр новорожденного, и детальное неврологическое обследование с целью исключить другие возможные причины мышечной слабости;
– анализ крови для обнаружения креатинкиназы, высокая активность которой наблюдается при повреждениях и заболеваниях скелетных мышц;
– электрокардиограмму для проверки функций сердца;
– электромиографию для измерения электрической активности в мышцах;
– генетическое тестирование с целью выявления конкретного вида миопатии;
– мышечную биопсию.
Пренатальная диагностика позволяет выявить и подтвердить миопатию у плода, но не вылечить ее.
Лечения врожденных миопатий не существует, но современная медицина позволяет замедлить развитие болезни и минимизировать проявления ее симптомов.
Прием альбутерола (Вентолин) снижает мышечную слабость при болезни центрального стержня, и может быть полезен и при других видах врожденных миопатий.
Респираторная и питательная поддержка окажутся полезными по мере прогрессирования заболевания.
Физическая и речевая терапия позволят усилить мышцы и справиться с неприятными симптомами.
В некоторых случаях пациент нуждается в помощи хирургов – например, при сильном искривлении позвоночника, исправить которое можно только в ходе операции.
Прием лекарств, регулярная физиотерапия и здоровый образ жизни могут стать важными факторами, способствующими продлению жизни пациентов с врожденными миопатиями.
Смотрите также:
У нас также читают:
Источник