Синдром 2 степени жаберной дуги

Êëàññèôèêàöèÿ ñèíäðîìîâ 1-é è 2-é æàáåðíûõ äóã

Ã.Â. Êðó÷èíñêèé

Áåëîðóññêèé ãîñóäàðñòâåííûé èíñòèòóò óñîâåðøåíñòâîâàíèÿ âðà÷åé

Â íà÷àëî…

Íà îñíîâàíèè ìíîãîëåòíèõ íàáëþäåíèé áîëåå 1000 áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì 1-é è 2-é æàáåðíûõ äóã è ïîðîêàìè óøíîé
ðàêîâèíû, ñîïðîâîæäàþùèõ ñèíäðîì, ðàçðàáîòàíà èõ êëàññèôèêàöèÿ. Íà îñíîâàíèè êëèíèêî-ìîðôîýìáðèîëîãè÷åñêèõ äàííûõ ñèñòåìàòèçèðîâàíî è îáúåäèíåíî ìíîæåñòâî ðàçíîâèäíîñòåé ïîðîêîâ ÷åðåïà, ëèöåâûõ êîñòåé, îðãàíà
ñëóõà è óøíîé ðàêîâèíû. Ïðè ýòîì ñàìîñòîÿòåëüíî âûäåëåí ñèíäðîì 1-é è 2-é, ñèíäðîì 1-é, à òàêæå i.ïðîñòîélå
ñèíäðîì 2-é æàáåðíûõ äóã. Êàæäûé èç ñèíäðîìîâ ñîäåðæèò òèïû. Ñèíäðîì 1-é è 2-é æàáåðíûõ äóã ñîäåðæèò 3
òèïà: ÷åðåïíî-÷åëþñòíî-ëèöåâîé, ñóñòàâíîé è óøíîé; ÷åðåïíî-ëèöåâîé è óøíîé; óøíîé. Ñèíäðîì 1-é æàáåðíîé äóãè
ñîäåðæèò 2 òèïà – íèæíå÷åëþñòíîé è óøíîé, à òàêæå íèæíå÷åëþñòíîé. Ê “ïðîñòîìó” ñèíäðîìó îòíåñåíû ñëîæíûå
ïî ôîðìå àíîìàëèè óøíîé ðàêîâèíû â âèäå âðîñøåé, ãîôðèðîâàííîé óøíîé ðàêîâèíû, ñî÷åòàíèå ðàñùåïëåíèÿ óõà
ñ äåôåêòîì ìî÷êè. Ïî òÿæåñòè âûäåëåíû 3 ñòåïåíè íåäîðàçâèòèÿ êîñòíîãî ñêåëåòà â âèäå òÿæåëîé, ñðåäíåé
òÿæåñòè è ëåãêîé ñòåïåíè, à òàêæå 4 ñòåïåíè ïîðîêà óøíîé ðàêîâèíû â âèäå àíîòèè è 3 ñòåïåíè ìèêðîòèè.
Âûÿâëåíà âòîðè÷íàÿ äåôîðìàöèÿ çäîðîâîé ñòîðîíû ëèöà ïðè îäíîñòîðîííåì òÿæåëîì íåäîðàçâèòèè ëèöåâûõ
êîñòåé.

Êëþ÷åâûå ñëîâà:

ñèíäðîìû 1-é è 2-é æàáåðíûõ äóã, ïîðîêè ðàçâèòèÿ, àíîìàëèè óøíîé ðàêîâèíû

Ïîðîêè ãîëîâû, ëèöà è øåè îòëè÷àþòñÿ áîëüøèì
ðàçíîîáðàçèåì. Ïåðâîå óïîìèíàíèå î âðîæäåííûõ ïîðîêàõ ãîëîâû, ëèöà è øåè îáíàðóæåíî íà òåðàòîëîãè÷åñêèõ äîùå÷êàõ ìåñîïîòàìñêèõ õàëäååâ, íàïèñàííûõ
çà 2000 ëåò äî í.ý. Ïåðåâîä äðåâíèõ êëèíîâèäíûõ ïèñüìåí ñîäåðæèò ïî÷òè ïîëíûé ïåðå÷åíü ïîðîêîâ ëèöà,
÷åëþñòåé, óõà è òåëà, íàáëþäàþùèõñÿ è òåïåðü [5].
Longacre J. [15] â ñîâðåìåííîé êíèãå ïðèâîäèò ôîòîãðàôèè äðåâíèõ óíèêàëüíûõ êåðàìè÷åñêèõ èçäåëèé
Êîëóìáèè, Ìåêñèêè, èëëþñòðèðóþùèõ ðàçëè÷íûå
òèïû ãåìèôàöèàëüíîé ìèêðîñîìèè îðãàíà ñëóõà, â òîì
÷èñëå íàñëåäñòâåííûõ (èçîáðàæåí ðîäèòåëü ñ ðåáåíêîì
íà ðóêàõ ñ òîé æå ïàòîëîãèåé).

Çàòåì â òå÷åíèå âåñüìà äëèòåëüíîãî ïåðèîäà ñâåäåíèé ïî äàííîìó âîïðîñó íå áûëî. Òîëüêî íà÷èíàÿ ñ
XVII âåêà ïîÿâëÿþòñÿ îòäåëüíûå ðàáîòû ñ îïèñàíèåì
èçìåíåíèé, òèïè÷íûõ äëÿ ñèíäðîìà 1-é è 2-é æàáåðíûõ äóã ó äåòåé (Bertolinis, 1654, Lochmund, 1688). Ïîçæå Von-Rathka (1825) îïèñàë æàáåðíûé àïïàðàò ïîçâîíî÷íûõ æèâîòíûõ, à Thomas (1843) â ñâîåì áîëüøîì
òðóäå, ïîñâÿùåííîì ýìáðèîëîãèè, âïåðâûå âûñêàçàë
ïðåäïîëîæåíèå î ñâÿçè óðîäñòâ íàðóæíîãî óõà, ëèöà è
÷åëþñòåé ñ çàäåðæêîé èëè íåñîâåðøåíñòâîì ðàçâèòèÿ
ñòåíîê âèñöåðàëüíîé ïîëîñòè ýìáðèîíà, èìåííî äâóõ
ïåðåäíèõ æàáåðíûõ äóã è ùåëè ìåæäó íèìè.

Ýòîé ïðîáëåìå ïîñâÿùåíû áûëè òàêæå ðàáîòû
Morton (1855), Virchov (1854), Rizmissone (1902), à
ïîçæå Kazanijan (1940), Rudi (1954), R. Stark ñ ñîàâò.
[19], W. Grabb [13]. Ïðè ýòîì ïðåäïðèíèìàþòñÿ ïîïûòêè ñèñòåìàòèçàöèè ýòèõ ñëîæíûõ ìíîãîîáðàçíûõ ïîðîêîâ.

Îäíîé èç ïåðâûõ, áîëåå ïîëíûõ ñëåäóåò ñ÷èòàòü
êëàññèôèêàöèþ ïîðîêîâ, îïèñàííóþ A. Franceschetti,
P. Zwahlen [21].

Ïîçæå îá ýòîì ïèñàëè V. Karfik [14], N. Elsahy,
J. Visthes [10], êîòîðûå â îñíîâó ñâîèõ êëàññèôèêàöèé
ïîëîæèëè äàííûå ýìáðèîëîãèè.

P. Tessier [20] ñèñòåìàòèçèðîâàë òàêèå ïîðîêè ñ
ó÷åòîì îáùåãî ïðèçíàêà – ðàñùåïëåíèÿ òêàíåé.
M. Habal, J. Maniscalca [11] êëàññèôèöèðîâàëè ÷åðåïíîëèöåâûå ïîðîêè ñ ó÷åòîì îïåðàöèîííûõ íàõîäîê.
J. Meulen è ñîàâò. [16] âûäâèíóëè ìîðôîëîãè÷åñêóþ
êëàññèôèêàöèþ.

R. Tenconi, B. Hall (öèò. ïî E.P. Harvold [12]), ñîâåðøåííî íå êàñàÿñü ñîñòîÿíèÿ óøíîé ðàêîâèíû, âûäåëÿþò 4 òèïà ìèêðîñîìèè. Ïðè ýòîì â I òèïå èìåþòñÿ
ïîäòèïû: À – êëàññè÷åñêèé, îäíîñòîðîííèé; Â – ìèêðîîôòàëüìè÷åñêèé, Ñ – äâóñòîðîííèé àñèììåòðè÷íûé;
D – êîìïëåêñíûé. Òèïû II è III – êðàåâîé è ôðîíòàëüíûé. IV òèï âêëþ÷àåò 2 ïîäòèïà Ãîëäåíõàðà – îäíîñòîðîííèé (À) è äâóñòîðîííèé (Â).

Ìíîãèå àâòîðû, êàñàþùèåñÿ ýòîé ïðîáëåìû, ïîä÷åðêèâàþò áîëüøèå òðóäíîñòè, îáóñëîâëåííûå ðàçíîîáðàçèåì òåðìèíîëîãèè è îòñóòñòâèåì ñîãëàñîâàííîñòè â ïîíèìàíèè ñóòè òåðìèíîâ. Òðóäíîñòè ýòè îñòàþòñÿ äî ñèõ ïîð. Íàïðèìåð, â êíèãå Ñ.È. Êîçëîâîé è ñîàâò.
[1] î ñèíäðîìàõ 1-é è 2-é æàáåðíûõ äóã íå óïîìèíàåòñÿ, à ïðåèìóùåñòâåííî èñïîëüçóþòñÿ íàçâàíèÿ ñèíäðîìîâ ïî èìåíè àâòîðîâ, èõ îïèñàâøèõ. Îäíàêî ýòî,
êàê óæå ãîâîðèëîñü, íå ëó÷øèé ïóòü.

Ïðèâåäÿ î÷åíü êðàòêèé îáçîð ðåäêèõ ïîðîêîâ ðàçâèòèÿ ãîëîâû è ëèöà, ñëåäóåò òàêæå âûäåëèòü ïîïûòêè
ñèñòåìàòèçàöèè â çàâèñèìîñòè îò ëîêàëèçàöèè ïîðîêà.

Â ýòîì ïëàíå âûäåëÿþò ðèíýíöåôàëè÷åñêèå, îòîöåôàëè÷åñêèå, îðáèòîïàëüïåáðàëüíûå, îôòàëüìîîðáèòàëüíûå, êðàíèîöåôàëè÷åñêèå è àòèïè÷íûå ïîðîêè [14].
Ìû íàìåðåíû êîñíóòüñÿ òîëüêî îòîöåôàëè÷åñêèõ ïîðîêîâ, ïðè êîòîðûõ îñíîâíûå èçìåíåíèÿ êàñàþòñÿ
óøíîé ðàêîâèíû, îðãàíà ñëóõà è ðåæå – ïðèëåãàþùèõ
ñòðóêòóð. Ó÷èòûâàÿ äàííûå ýìáðèîëîãèè, ïîðîêè ýòè
îòíîñÿòñÿ ê ñèíäðîìó 1-é è 2-é æàáåðíûõ äóã.

Êàñàÿñü èñòîðèè îïèñàíèÿ ñèíäðîìîâ 1-é è 2-é
æàáåðíûõ äóã, ïðåæäå ñëåäóåò îòìåòèòü ðàáîòó Prizansky
(öèò. ïî J. Converse [7]), êîòîðûé âïåðâûå ïðåäëîæèë
êëàññèôèöèðîâàòü ñèíäðîìû 1-é è 2-é æàáåðíûõ äóã â
çàâèñèìîñòè îò ñòåïåíè íåäîðàçâèòèÿ êîñòíûõ è ìÿãêèõ òêàíåé êàê ìèíèìàëüíîå, óìåðåííîå è ðåçêîå íåäîðàçâèòèå íèæíåé ÷åëþñòè, âåòâè è ñóñòàâíîé ãîëîâêè ñ ìèêðîòèåé.

M. Edgarton, J. March [9] ïðåäëîæèëè âûäåëÿòü ÷åòûðå ñàìîñòîÿòåëüíûõ òèïà ñèíäðîìà – íèæíå÷åëþñòíîé, ÷åëþñòíî-ëèöåâîé è ìÿãêîòêàííûé, óøíîé è
êîìáèíèðîâàííûé.

J. Murray è ñîàâò. [17] âûäåëÿþò òðè òèïà ñèíäðîìà
â çàâèñèìîñòè îò ñòåïåíè íåäîðàçâèòèÿ, íà÷èíàÿ ñ íåáîëüøîãî íåäîðàçâèòèÿ ëèöà è ïîðîêà óøíîé ðàêîâèíû, çàìåòíîé äåôîðìàöèè êîñòåé ëèöåâîãî ñêåëåòà,
íàêîíåö, íàèáîëåå òÿæåëûå âàðèàíòû ñèíäðîìà ñ îòñóòñòâèåì óõà.

D. David è ñîàâò. [8], ñîîáùàÿ î ÷àñòîòå ãåìèôàöèàëüíîé ìèêðîñîìèè (îò 1 íà 3500 äî 1 íà 5642 íîâîðîæäåííûõ), îòìå÷àþò íàëè÷èå ìíîãèõ êëàññèôèêàöèé, â îñíîâó êîòîðûõ ïîëîæåíû ñèììåòðè÷íîñòü è
àññèìåòðè÷íîñòü äåôîðìàöèé, ñòåïåíü ïðîÿâëåíèÿ,
íàðóøåíèÿ ñòðîåíèÿ è ôîðìû óøíîé ðàêîâèíû, îêðóæàþùèõ ìÿãêèõ òêàíåé è äð.

Ã.À. Êîòîâ [2] âûäåëÿåò òðè ôîðìû ñèíäðîìà – àáîðòèâíóþ, íåïîëíóþ è ïîëíóþ, õàðàêòåðèçóþùóþñÿ íåäîðàçâèòèåì ïîëîâèíû ëèöà, âèñî÷íîé êîñòè, îòñóòñòâèåì ÷åëþñòíîãî ñóñòàâà è âñåé óøíîé ðàêîâèíû.

Èçâåñòíî òàêæå, ÷òî ÷àñòü ïîðîêîâ, ïàòîãåíåòè÷åñêè òåñíî ñâÿçàííûõ ñ ñèíäðîìîì 1-é è 2-é æàáåðíûõ äóã, îïèñûâàþòñÿ êàê ñàìîñòîÿòåëüíûå ôîðìû,
íàïðèìåð ñèíäðîì Ôðàí÷åñõåòòè, Ðîáåíà, Ãàëëåðìàíà
è äð. Ðÿä æå ñèìïòîìîêîìïëåêñîâ îáúåäèíåí ïîä îáùèì íàçâàíèåì – ñèíäðîì 1-é è 2-é æàáåðíûõ äóã.

Ïîìèìî ýòîãî, ñóùåñòâóåò ðÿä íàçâàíèé, êîòîðûå
ðàññìàòðèâàþòñÿ êàê ñèíîíèìû, íàïðèìåð: íåêðîòè÷åñêàÿ ëèöåâàÿ äèñïëàçèÿ, ãåìèôàöèàëüíàÿ ìèêðîñîìèÿ, îòîìàíäèáóëÿðíûé äèñòîç, ñèíäðîì 1-é è 2-é æàáåðíûõ äóã. Ïî íàøåìó ìíåíèþ, íàèáîëåå ýìáðèîëîãè÷åñêè îáîñíîâàííûì íàçâàíèåì ÿâëÿåòñÿ ñèíäðîì 1-é è
2-é æàáåðíûõ äóã, õîòÿ ïîíèìàåì, ÷òî ëîêàëüíûé ïîäõîä èìååò ñâîè ñëàáûå ñòîðîíû. Êñòàòè, ýòîãî íàçâàíèÿ
ïðèäåðæèâàþòñÿ è äðóãèå àâòîðû [10, 13, 17]. Çàìåòèì, ÷òî íàøè ïîïûòêè ñèñòåìàòèçàöèè óêàçàííûõ
ïîðîêîâ èìåëè ìåñòî ïî ìåðå íàêîïëåíèÿ ìàòåðèàëà è
ðàíåå [3-6].

Â òå÷åíèå 40 ëåò ìû íàáëþäàëè áîëåå 1000 áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì 1-é è 2-é æàáåðíûõ äóã. Â ïðîöåññå
íàáëþäåíèé, ñðàâíåíèé è íàêîïëåíèÿ îïûòà ìû ïðèøëè ê âûâîäó, ÷òî ðàçíîîáðàçíûé íàáîð ïðèçíàêîâ, âñòðå÷àþùèõñÿ ïðè ñèíäðîìå 1-é è 2-é æàáåðíûõ äóã, ìîæíî ñèñòåìàòèçèðîâàòü, ðàöèîíàëüíî
ðàñïðåäåëèòü, îáëåã÷èâ ïðàêòè÷åñêóþ äåÿòåëüíîñòü
â êëèíèêå.

Äëÿ ýòîãî, ïîìèìî îáùåïðèçíàííîãî ïîíÿòèÿ
“ñèíäðîì 1-é è 2-é æàáåðíûõ äóã”, ñëåäóåò ââåñòè ïîíÿòèå “ñèíäðîìà 1-é æàáåðíîé äóãè” è “ïðîñòîãî ñèíäðîìà 2-é æàáåðíîé äóãè”.

Ïîìèìî ýòîãî, ñëåäóåò ââåñòè ïîíÿòèå “òèï ñèíäðîìà” è íàçâàòü êàæäûé èç íèõ, íàïðèìåð, ïåðå÷èñëèâ ïîðàæåííûå ñòðóêòóðû. Ñëåäóåò òàêæå â êàæäîì
êîíêðåòíîì ñëó÷àå óòî÷íÿòü ëîêàëèçàöèþ è ñòåïåíü
òÿæåñòè ïîðàæåíèÿ òîãî èëè èíîãî îðãàíà.

Ðàñïîëîæèâ â îäèí ãîðèçîíòàëüíûé ðÿä äàííûå î
òèïå ñèíäðîìà è âñå òèïû îäèí ïîä äðóãèì ïî âåðòèêàëè, ðàññìîòðèì òàáëèöó.

Êëàññèôèêàöèÿ ñèíäðîìîâ 1-é è 2-é æàáåðíûõ äóã, èõ òèïîâ è âñòðå÷àþùèõñÿ ïðè ýòîì ïîðîêîâ è àíîìàëèé óøíîé ðàêîâèíû
Íàçâàíèå ñèíäðîìà	Òèïû ñèíäðîìà è ñòîðîíà ïîðàæåíèÿ	Ñòåïåíü è ëîêàëèçàöèÿ íåäîðàçâèòèÿ êîñòåé ÷åðåïà, ëèöà è îêðóæàþùèõ ìÿãêèõ òêàíåé	Íàçâàíèÿ ôîðì ïîðîêà èëè àíîìàëèè óøíîé ðàêîâèíû
Ñèíäðîì 1-é è 2-é æàáåðíûõ äóã	×åðåïíî-÷åëþñòíî-ëèöåâîé, ñóñòàâíîé è óøíîé, îäíîñòîðîííèé	Òÿæåëàÿ ñòåïåíü íåäîðàçâèòèÿ âèñî÷íîé êîñòè, ëèöà, âåðõíåé è îñîáåííî íèæíåé ÷åëþñòè, ñêóëîâîé êîñòè è äóãè, îòñóòñòâèå ñóñòàâíîãî îòðîñòêà, ãîëîâêè è äàæå ñóñòàâíîé ÿìêè. Àòðîôèÿ ïîäêîæíîé êëåò÷àòêè, ìèìè÷åñêèõ è æåâàòåëüíûõ ìûøö, ñëþííûõ æåëåç. Âûðàæåííàÿ àñèììåòðèÿ ëèöà, â òîì ÷èñëå çà ñ÷åò âòîðè÷íîé äåôîðìàöèè êîñòíûõ ñòðóêòóð çäîðîâîé ñòîðîíû ëèöà	Àíîòèÿ èëè ìèêðîòèÿ III ñòåïåíè, èíîãäà ñ äèñòîïèåé ðóäèìåíòîâ, çàðàùåíèå íàðóæíîãî ñëóõîâîãî ïðîõîäà, ìîæåò áûòü ñîõðàíåíà ìî÷êà, èíîãäà ÷àñòè÷íûé ïàðåç ëèöåâîãî íåðâà
	×åëþñòíî-ëèöåâîé è óøíîé, îäíîñòîðîííèé, ðåäêî äâóñòîðîííèé	Ñðåäíåé òÿæåñòè íåäîðàçâèòèå âèñî÷íîé êîñòè, âåðõíåé è íèæíåé ÷åëþñòè, ñóñòàâíîãî îòðîñòêà è ñóñòàâíîé ãîëîâêè. Àñèììåòðèÿ ëèöà, â òîì ÷èñëå çà ñ÷åò âòîðè÷íîé äåôîðìàöèè çäîðîâîé ïîëîâèíû ëèöà	Ìèêðîòèÿ III ñòåïåíè, çàðàùåíèå íàðóæíîãî ñëóõîâîãî ïðîõîäà. Ñîõðàíåíà ìî÷êà èëè ìî÷êà ñ êîæíî-õðÿùåâûì âàëèêîì
	×åëþñòíî-ëèöåâîé è óøíîé, îäíîñòîðîííèé, ðåäêî äâóñòîðîííèé	Ëåãêàÿ ñòåïåíü íåäîðàçâèòèÿ âåðõíåé è íèæíåé ÷åëþñòè, ëåãêàÿ àñèììåòðèÿ ëèöà çà ñ÷åò ïîðàæåííîé ñòîðîíû	Ìèêðîòèÿ III ñòåïåíè, çàðàùåíèå íàðóæíîãî ñëóõîâîãî ïðîõîäà, ñîõðàíåíà ìî÷êà ñ êîæíî-õðÿùåâûì âàëèêîì
	Óøíîé, îäíîñòîðîííèé	Ëèöî ñèììåòðè÷íî	Ìèêðîòèÿ III ñòåïåíè, çàðàùåíèå íàðóæíîãî ñëóõîâîãî ïðîõîäà, ñîõðàíåíà ìî÷êà ñ êîæíî-õðÿùåâûì âàëèêîì
Ñèíäðîì 1-é æàáåðíîé äóãè	Íèæíå÷åëþñòíîé è óøíîé, îäíî- èëè äâóñòîðîííèé	Ñðåäíåé ñòåïåíè íåäîðàçâèòèå íèæíåé ÷åëþñòè, óìåðåííàÿ àñèììåòðèÿ íèæíåé ïîëîâèíû ëèöà	Ìèêðîòèÿ II ñòåïåíè â âèäå îïóùåííîé (ùå÷íîå óõî), ìàëîé, ñâåðíóòîé (êîøà÷üå óõî) óøíîé ðàêîâèíû, ñóæåíèå íàðóæíîãî ñëóõîâîãî ïðîõîäà
Ñèíäðîì 1-é æàáåðíîé äóãè	Íèæíå÷åëþñòíîé, îäíîñòîðîííèé	Ñðåäíåé ñòåïåíè íåäîðàçâèòèå íèæíåé ÷åëþñòè, óìåðåííàÿ àñèììåòðèÿ íèæíåé ïîëîâèíû ëèöà	Óøíàÿ ðàêîâèíà ñîõðàíåíà, ìîæåò áûòü ñóæåíèå íàðóæíîãî ñëóõîâîãî ïðîõîäà, ïðèâåñêè, ñâèù
Ïðîñòîé ñèíäðîì 2-é æàáåðíîé äóãè	Óøíîé, îäíî- èëè äâóñòîðîííèé	Ëèöî ñèììåòðè÷íî	Ìèêðîòèÿ I ñòåïåíè èëè äåôîðìàöèÿ â âèäå: ñîãíóòîé, ïëîñêîé, âðîñøåé (èíâàãèíàöèÿ), ãîôðèðîâàííîé, îñòðîêîíå÷íîé (óõî Ñàòèðà), óãëîîáðàçíîé (óõî ìàêàêè) óøíîé ðàêîâèíû, ñî÷åòàíèå ëîïîóõîñòè ñ äåôåêòîì ìî÷êè, ïîïåðå÷íîé ðàñùåëèíû ñ äåôåêòîì ìî÷êè, ïîïåðå÷íàÿ ðàñùåëèíà óõà, óâåëè÷åíèå ìî÷êè
Ïðîñòîé ñèíäðîì 2-é æàáåðíîé äóãè	“	“	Äåôîðìàöèÿ óøíîé ðàêîâèíû, ðåæå ìèêðîòèÿ I ñòåïåíè. Áîëüøîé áóãîðîê Äàðâèíà, ðàçâåðíóòûé çàâèòîê, áîëüøîé ïðîòèâîçàâèòîê (óõî Âèëüäåðìóòà), äâîéíîé ïðîòèâîçàâèòîê (óõî Öåðêîïèòåêñà), çàäíÿÿ íîæêà ïðîòèâîçàâèòêà, òîð÷àùèå óøè (ëîïîóõîñòü), âðîæäåííûé äåôåêò ìî÷êè, ïðèðîñøàÿ ìî÷êà
Ñèíäðîì 1-é è 2-é æàáåðíûõ äóã	Óøíîé òèï, îäíîñòîðîííèé	Ëèöî ñèììåòðè÷íî	Óâåëè÷åíèå âñåõ îòäåëîâ óøíîé ðàêîâèíû, äâå èëè áîëüøå óøíûõ ðàêîâèí

Äàëåå…

Íàïèñàòü êîììåíòàðèé

Источник

Синдром 1-2 жаберных дуг (гемифациальная микросомия, окулоаурикуловертербральный синдром) – собирательное понятие, подразумевающее врожденное, выраженное в различной степени одно- или двустороннее недоразвитие структур лица, формирующихся из тканей 1-й и 2-й жаберных дуг.
Гемифациальная микросомия – наиболее часто встречающаяся форма изолированной лицевой асимметрии, по частоте встречаемости среди врожденных пороков развития лица стоит на втором месте после расщелин верхней губы и неба (1 на 5000 – 5600 новорожденных). Чаще встречается у лиц мужского пола (3:2). Преобладает односторонняя форма поражения (70% случаев), причем правая сторона затрагивается чаще левой, но даже при двустороннем варианте развитие структур лица происходит асимметрично.
Клинические проявления синдрома 1-2 жаберных дуг могут варьировать от едва заметной асимметрии лица до тяжелых форм одностороннего недоразвития, включающих недоразвитие орбиты, ушной раковины (вплоть до полного ее отсутствия), нижней и верхней челюстей, височной кости, скуловой дуги. У пациентов с данным видом патологии достаточно часто (30-50 %) наблюдаются проблемы со слухом (из-за поражения среднего уха может формироваться кондуктивная форма тугоухости), поражение лицевого нерва (скуловой и височной ветви).
Одностороннее поражение при синдроме 1-2 жаберных дуг приводит к асимметричному формированию всего черепно-лицевого комплекса, что проявляется разницей в размере, форме и соотношением между элементами правой и левой стороны лица. Асимметричное развитие нижней челюсти заметно уже в раннем возрасте и при отсутствии лечения приводит к сочетанной деформации верхней челюсти, и дальнейшей прогрессирующей деформации структур лицевого скелета расположенных как на стороне патологии, так и на противоположной.
Тактика лечения пациентов с синдромом 1-2 жаберных дуг определяется степенью клинической манифестации заболевания. Современные классификации синдрома основаны на оценке степени тяжести патологии и объема пораженных структур лица. Наиболее распространенная классификация OMENS (O – orbital distortion (поражение орбиты); M – mandibular hypoplasia (недоразвитие нижней челюсти); E – ear anomaly (аномалия уха); N – nerve involvement (вовлеченность нерва); S – soft-tissue deficiency (дефицит мягких тканей).
Наиболее удобна для применения в клинической практике классификация Pruzansky и Kaban:
•   1 степень – ветвь нижней челюсти и суставная ямка височной кости уменьшены в размере при сохранении анатомических структур;
•   2а степень – ветвь нижней челюсти, суставной отросток и суставная ямка деформированы, но ВНЧС сохраняет свои функции. Дефицит жевательной мускулатуры;
•   2б степень – недоразвитие и деформация мыщелка и суставной ямки височной кости с отсутствием функции ВНЧС.
•   3 степень – ветвь нижней челюсти, мыщелок, суставная ямка височной кости отсутствуют, т.е. ВНЧС как анатомическое образование не сформирован. Наблюдается также значительный дефицит мягких тканей пораженной стороны.
Для наиболее объективной диагностики, адекватной оценки тяжести поражения и составления дальнейшего плана лечения используется МСКТ черепа.
Лечение пациентов с синдромом 1-2 жаберных дуг комплексное и требует кооперации специалистов различного профиля (ортодонтов, челюстно-лицевых хирургов).
При легких степенях поражения лечение может быть ограничено лишь ортодонтическими манипуляциями. Однако при дефиците длины ветви нижней челюсти, тяжелой асимметрии лица, деформации либо отсутствии ушной раковины, дефицита мягких тканей лица требуется хирургическое вмешательство, направленное на восстановление анатомических структур.
Если лечение начато на этапе роста лицевого скелета, для устранения дефицита длины ветви нижней челюсти используется метод дистракционного остеогенеза. Однако этот метод может оказаться малоэффективным без тесной кооперации хирурга и ортодонта как на преддистракционном этапе, так и на этапе ретенции, а также до окончания роста лицевого скелета. Одним из факторов стабильности полученного результата дистракции, удержания нижней челюсти в правильном положении является достижение множественной окклюзии и нормализации функции нижней челюсти.
Тем не менее, клиницисты зачастую сталкиваются с нарастающей асимметрией лица в процессе роста ребенка, даже после проведенной дистракции и ортодонтического лечения. В таких случаях на этапе окончания роста лицевого скелета могут потребоваться реконструктивные операции на обеих челюстях (ортогнатическая хирургия), контурная пластика.
В случаях отсутствия ветви нижней челюсти (3 степень по Pruzansky) и дефицита места для установки дистракционного аппарата для устранения дефекта нижней челюсти могут использоваться индивидуально-смоделированные эндопротезы либо реберные костно-хрящевые аутотрансплантаты, имеющие тенденцию к росту.
Для устранения дефектов ушной раковины используются методики с установкой индивидуальных силиконовых эндопротезов, либо индивидуально смоделированных хрящевых реберных аутотрансплантатов с использованием височной фасции.
Таким образом, лечение пациентов с синдромом 1-2 жаберных дуг комплексное и многоэтапное, что требует терпения как пациента и родителей, так и врачей. Но конечный результат при выполнении правильного алгоритма лечения позволяет пациенту занять достойное место в социальной нише.

Источник

Нарушения развития лица эмбриона. Вторая и третья жаберная дуга

Таким образом, лицо развивается в результате сложных „сращений” различных отростков. В действительности истинного сращения не происходит. Отдельные бугорки, образованные мезенхимой, отделяются друг от друга более глубокими бороздками, в которых мало мезенхимы. В результате сглаживания этих борозд и трансформации бугорков формируется окончательная конфигурация лица.

В связи с этим в данной области в процессе развития возникает возможность сравнительно частого возникновения различных аномалий. Среди них наиболее часто наблюдается врожденная расщелина губы, так называемая „заячья губа” (cheiloschisis); «заячья губа» возникает таким образом, что на одной или на другой стороне, реже по обеим сторонам, шаровидные отростки не сращиваются с отростками верхнечелюстными.

Еще реже эта аномалия комбинируется с зияющей глазо-носовой щелью. Очень редко встречаются такие аномалии развития, как незаращенный подбородок, или неполное сращение уголков рта (так называемая поперечная расщелина лица). Довольно часто указанные врожденные аномалии в области мягких частей лица комбинируются с расщеплением верхнечелюстной кости, твердого и мягкого неба; при таких аномалиях развития ребенок после родов не может сосать в связи с наличием сообщения носовой полости с полостью рта (так называемая „волчья пасть”, cheilognathopalatoschisis).

В процессе развития лицевого отдела головы не только первая жаберная дуга, но и остальные дуги отстают в своем развитии. На шестой неделе вторая жаберная дуга перекрывает третью и четвертую дуги, закрывая их. При этом под данным покрытием (operculum), образованным из второй дуги, возникает ямка — шейная пазуха (sinus cervicalis), в дне которой располагаются третья и четвертая жаберные дуги. Маленькая полость данного синуса и вход в него со временем замыкаются и облитерируют, таким образом, наружные жаберные борозды в этом месте исчезают полностью.

лицо эмбриона

Из мезенхимы жаберных дуг образуются различные кости, мыщцы и сосуды шейной области, которая постепенно формируется и явно обособляется от более широкого головного отдела тела. Вторая и третья жаберные дуги участвуют в формировании вентральной стенки шеи.

Каждая жаберная дуга образована, во-первых, соответствующей мезенхимной тканью, во-вторых, сверху ее покрывает слой поверхностной эктодермы, а изнутри — энтодерма фарингеального кишечника. Как уже было описано ранее, из первой жаберной дуги возникают челюсти, поэтому она называется также и челюстной дугой. Уже на ранней стадии развития эти дуги раздваиваются на верхнечелюстные и нижнечелюстные отростки, из которых в результате их соединения образуются закладки для обеих челюстей и для соответствующих мягких частей лица.

Вторая дуга дает начало подъязычной (хиоидной) кости, в связи с чем называется подъязычной дугой. Остальные три дуги являются более или менее рудиментарными и участвуют главным образом в конфигурации шеи, причем в основном при помощи мышц и сосудов, которые в них закладываются. Из дорсального остатка исходного хрящевого зачатка челюстей в том месте, где находится первичная среднеушная полость (cavum tympani), возникают две слуховые косточки — молоточек и наковальня (malleus и incus).

Первоначальная хрящевая закладка челюстей (cartilago Meckeli) исчезает и замещается возникшими десмогенно верхней и нижней челюстями.

Из хрящевой закладки второй жаберной дуги (cartilago Reicherti) на вентральной стороне развивается шиловидный отросток (processus styloides) и малые рожки подъязычной кости (cornu minus ossis hyoidis); из отделов, расположенных более дорсально, образуется третья слуховая косточка — stapes. Из вентрального отдела третьей жаберной дуги возникают непарное тело подъязычной кости и ее большие рога (cornu majus ossis hyoidis).

Таким образом, в мезенхиме каждой жаберной дуги возникает, во-первых, хрящевая закладка (branchiostyl) и, во-вторых, соответствующая поперечнополосатая мышца, которая иннервируется соответствующим нервом и васкуляризируется одной из примитивных аортальных дуг, идущих полудугообразно и объединяющих обе парно заложенные аорты — восходящую и нисходящую (ascendens и descendens), которые располагаются по бокам в шейной области. Первая жаберная дуга иннервируется тройничным нервом (n. trigeminus), вторая — лицевым нервом (n. facialis), третья — языко-глоточным нервом (n. glossopharyngeus), а четвертую дугу иннервирует блуждающий нерв (n. vagus).

– Вернуться в оглавление раздела “Акушерство.”

Оглавление темы “Формирование плаценты. Органогенез у эмбриона”:

1. Прикрепление пуповины. Функции плаценты

2. Проницаемость плаценты. Плодовые оболочки при многоплодной беременности

3. Однояйцевые двойни. Двуяйцевые двойни

4. Материнский организм при беременности. Течение беременности

5. Изменения матки при беременности. Психические изменения у беременной

6. Плодные оболочки при родах. Органогенез у плода

7. Развитие пищеварительной системы. Ранний период развития головы эмбриона

8. Жаберные дуги эмбриона. Первичная ротовая полость

9. Носовые ямки эмбриона. Формирование носа плода

10. Нарушения развития лица эмбриона. Вторая и третья жаберная дуга

Источник