Синдром арлекина у новорожденных фото
Ихтиоз арлекина это заболевание кожи. Диагностируют его, когда плод находится ещё в утробе. Недуг распространяется по всему телу, относится к неизлечимым.
Это наследственная болезнь, очень редко встречается, относится к группе генодерматозов. Ихтиоз арлекина анэнцефалия формируется в утробе матери, является самой тяжёлой формой недуга. Всё тело страдающего покрыто образованиями в виде геометрических узоров, как у арлекина. Именно поэтому болезнь получила такое название.
Ихтиоз арлекина фото с описанием 8 штук
Причины ихтиоза арлекина
Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу, В результате биохимических процессов, запущенных мутирующим геном, теряется функция белка. Полипептидная цепочка ДНК АВСА11 становится короче, нарушается жировой и белковый обмены. В коже накапливается большое количество аминокислот.
Зернистые мембраны выстраиваются не так, как следует. Липиды (жиры) не в состоянии сформировать здоровый роговый слой. Ген, транспортирующий липидные гранулы в мембраны кератиноцитов, теряет память. В результате мутации развивается болезнь. Кроме того, липиды (жиры) подвергаются повышенной секреции.
Узнать подробнее
Симптомы ихтиоза арлекина
- На коже находятся серые, бежевые чешуйки.
- Между чешуйками есть трещины.
- Губы выворочены.
- Ушные раковины повреждены, могут быть закрыты слоем изменённого кожного покрова.
- Рот либо растянут, либо сужен, из-за плотности больной дермы (младенцев кормят только через трубочку).
- Между пальцами есть перепонки.
- Отсутствие ногтей.
- Дефекты скелета.
- На теле нет волос.
- Глаза не закрываются, веки вывернуты.
- Обезвоживание дермы (не регулируется водный баланс в тканях).
Выживает очень малый процент младенцев. Около 3% малышей достигают возраста 11-12 лет. Единицы доживают до 18 лет. Они ведут постоянную борьбу за жизнь.
Ихтиоз арлекина у детей
Один больной ребёнок рождается в соотношении 1х1000000. У детей имеются трещины, образования в виде чешуек на коже, которые плотно прилегают друг к другу. Образования перетягивают рот, пальцы, движения ограничены. Кормления возможны только через трубочку. Из-за неповоротливых, вывернутых век они спят с открытыми глазами. Поскольку пластины туго стягивают живот и грудь, ребёнку бывает тяжело дышать.
Кожа отличается розовым, красноватым цветом. Она очень сухая, нужен постоянный приток воды. Из-за поражений всего тела, на котором находятся образования в виде толстых пластин, происходит нарушение водного баланса. Большинство малышей не доживают до 10-12 лет. Им требуется тщательный уход, постоянная забота, внимание.
Дети с таким недугом сразу после рождения переводятся в палаты интенсивной терапии. Толстая, пластинчатая кожа вскоре начинает шелушиться. Она отслаивается сантиметр за сантиметром. Процесс занимает несколько недель.
Для предотвращения инфекций детям дают антибиотики. Когда толстая кожа полностью отшелушивается, слазит, на ребёнке остаётся красная, сухая кожа. На ней могут остаться тонкие пластины. После купания дерму смазывают мазями, кремами смягчающего действия. Первые недели жизни страдающим малышам необходим постоянный уход. От них нельзя отходить ни на минуту.
Лечение ихтиоза арлекина
Этим занимается группа медиков, в которую входят:
- Дерматолог (основное лечение).
- Терапевт, педиатр, семейный врач (повышение защитных свойств организма, общее укрепление).
- Психолог (снятие стрессов, депрессий, срывов, повышение самооценки).
- Окулист (наблюдает зрение, консультирует).
- Оториноларинголог (Лор) (наблюдает ушные раковины, проверяет слух).
- Гастроэнтеролог (наблюдает за работой организма при питании).
- Диетолог (правильное питание).
- Кардиолог (наблюдение за работой сердца).
Традиционное лечение (препаратами)
В комплекс препаратов входят кремы, мази, гели. Их следует подбирать так, чтобы в компонентах были необходимые вещества. В обязательном порядке смотрят на противомикробные, антибактериальные свойства. В препаратах должна присутствовать мочевина. Больному придётся постоянно питать и увлажнять дерму, поэтому нужно подбирать увлажняющие, питательные препараты.
В терапию вводятся обезболивающие наркотического ряда. Кератолики будут помогать избавлению от чешуи.
Витаминно-минеральные комплексы
Лечение направлено на повышение иммунитета. У больных наблюдается улучшение самочувствия. Курсы длятся месяц, затем через какое-то время повторяются. Организм получает все необходимые витамины, минеральные вещества. Особую роль врачи отводят приёму витаминов групп A, B, C, E, никотиновой кислоты.
Витамин А и его аналоги при применении внутрь помогают избавиться от чешуек. Однако доза приёма внутрь назначается только врачом, так как ретиноиды вызывают побочные эффекты, токсичны. Они бывают в виде таблеток, капсул, инъекций, капельниц.
Гидротерапия
Больные недугом постоянно принимают ванны, так как их кожа обезвожена. По утрам необходимо не менее двух часов насыщать кожу влагой. Хороший, противовоспалительный эффект дают травяные ванны с добавлением череды, ромашки, соломой. Вода с бурой смягчает дерму. Больные могут просто купаться в обычной воде, но не менее 2 часов. После купания кожу смазывают вазелином.
Курортное лечение
Состоит из комплекса лечебных мероприятий. Они нацелены на очищение кожи, избавление от чешуи. Отделение чешуек проходит болезненно, поэтому их вначале смягчают. Этому процессу помогает витамин U, другие препараты. Больных лечат купанием в сульфидных и углекислых ваннах.
Гелиотерапия
Лечение солнцем может быть предложено больным при точных дозировках. Пучок инфракрасного излучения направляется на поражённую кожу, задерживается на одном из участков. Через маленький промежуток времени сноп света переносится в другую зону. Он здесь также задерживается, насыщая роговый слой частицами.
Талассотерапия
Это один из методов климатотерапии, представляющий собой лечение морем. Страдающим недугом показаны морские купания, обёртывания водорослями, лиманными грязями. Больным полезно дышать воздухом моря, в меню вводится большое количество морепродуктов. Солнечные, песочные, воздушные ванны повышают иммунитет, улучшают самочувствие и настроение больных.
Лечение тяжёлой формы
Больным переливают плазму, дают препараты с повышенным содержанием железа и кальция, экстракт алоэ. Все процедуры направлены на стимуляцию иммунитета. Может быть назначена гормонотерапия.
Народная медицина
В домашних условиях арлекиновый ихтиоз лечат травяными ваннами, обёртываниями. Варят смягчающую мазь на свином сале с травой. Траву можно менять, берут подходящего действия: рябину, пустырник, облепиху, пион, пижму, подорожник, чистотел, хвощ. Готовят отвары, пьют курсами по 30 дней. После перерыва повторяют. Лечение направлено на снятие болевых ощущений и симптомов. Болезнь ихтиоз арлекина неизлечима. Все методы исцеления направлены на облегчение состояния страдающих.
Диетотерапия
Меню больных должно быть насыщено продуктами с повышенным содержанием витаминов групп A, B, E, C. Можно измельчать и готовить блюда в виде пюре, делать соки, компоты, кисель. Овощи и фрукты обязательны, но в умеренном количестве. В рацион следует внести:
- молочно-кислые продукты;
- мясо (дичь, курица, говядина, свинья);
- каши (гречневая, овсяная, рисовая, другие);
- морепродукты;
- фрукты, овощи любые, но особенно полезны жёлтые, красные.
Чтобы подобрать правильное питание, лучше обратиться к профессиональному медику-диетолологу.
Физиотерапия
Больным хорошо помогают процедуры физиотерапии. Могут назначаться аппликации с препаратами смягчающего, обезболивающего действия. Ванны с добавлением соды, крахмала, морской солью успокаивают дерму. УФ облучение активирует обменные процессы, улучшает метаболизм кожи.
Климатотерапия
Больным рекомендуется жить в местности с мягким климатом. Дары Мёртвого моря также можно использовать в борьбе с болезнью. Воздушные, солнечные, песочные ванны благотворно воздействуют на кожу. Лечебные грязи насыщают дерму множеством полезных элементов.
Профилактика ихтиоза арлекина
К сожалению, единственным методом здесь выступает консультация с генетиком. Будущие родители могут пройти специальный тест, результаты которого покажут, является ли кто-то носителем мутирующего гена. При наличии такового в семье, генетик просчитывает вероятность рождения здорового ребёнка.
Если плод поражён заболеванием, родится больной ребёнок. Родители сами решают, что делать в такой ситуации. Носители мутирующего гена не обязательно заболевают сами, но родить больное потомство могут.
Современная медицина не умеет справляться с недугом. Учёные до сих пор не раскрыли до конца процессы, происходящие в гене, забывшем как строить роговый слой человеческой дермы. По некоторым гипотезам, ген строит дерму для другого биологического вида, относящегося к подводному миру, но не для человека.
Загрузка…
Источник
Синдром Арлекина – редко встречающаяся форма тяжелого врожденного ихтиоза (поражения кожи), при котором происходит утолщение кожного рогового слоя и его растрескивание после появления малыша на свет. Патология сочетается с преждевременными родами.
Данное заболевание именуют также ихтиоз Арлекина, врожденный ихтиоз тяжелый, плод Арлекина.
Общие сведения
Заболевание характерно для новорожденных любого пола. Всего в мире зарегистрированно меньше 100 эпизодов синдрома Арлекина у новорожденного.
Предполагается наследование данного синдрома по аутосомно-рецессивному механизму (то есть оба родителя имеют скрытую, непроявляющуюся у них болезнь, однако при встрече “спящие” гены родителей объединяются, и ребенок имеет врожденую патологию).
Этиология синдрома Арлекина
Причины появления не выяснены. Однако наличие резких отличий в окраске кожи на обеих половинах тела младенца, при положении его на боку, связывают с родовыми травмами, что сопровождаются повреждениями диэнцефальной области (то есть промежуточного мозга), а также инфицированием новорожденного стафилококками.
Патофизиология
Ихтиоз Арлекина сопровождается нарушениями микроциркуляции и периферического кровотока вследствие неврологических нарушений, что заключаются в одностороннем повреждении либо асимметрии функций нервной симпатической системы. И, как упоминалось выше, является патогномоничным признаком асфиксии либо ЧМТ новорожденных.
Существует предположение, что характерное для данной патологии утолщение (индурация) рогового слоя развивается вследствие дефекта синтеза липидов либо дефосфорилирования белков, в результате чего происходит их секреция в кожу и, как следствие, формирование последней нарушается.
Анамнез и клиника
Начало болезни, то есть патологическое утолщение кожи и ее растрескивание с формированием глубоких дефектов, наблюдается уже при появлении на свет.
Характерными симптомами данного синдрома являются пятна, которыми может полностью покрываться одна из половин туловища, а ноги и руки младенца покрыты такими пятнами лишь частично. В случае гипертермии либо перегрева малыша пятна приобретают ярко-бордовый оттенок, а при переохлождении – синеют. При нормальном состоянии ребенка они практически незаметны.
Кроме того, Арлекина синдром сопровождается гипертрофией ноги и руки с одной стороны, покраснением (гиперемией) одной из половин лица и повышенной потливостью той же половины.
Местная симптоматика. Кожные проявления синдрома Арлекина манифестируются в виде толстой и ригидной кожи с появлением треугольных/шестигранных/полигональных бляшек, что образуются при растрескивании пораженных кожных покровов. При этом кожа имеет желтый либо серый цвет с бляшками и ярко-красные глубокие трещины на поверхности.
Кроме этого, наблюдается выраженный эктропион (то есть выворот) век, эклабион (деформация в виде рыбьего рта), плоские деформированные уши и в некоторых случаях микроцефалия.
Общая симптоматика. Основная масса деток с синдромом Арлекина рождаются мертвыми либо умирают сразу после рождения. Такие младенцы питаются плохо, страдают нарушениями электролитного баланса и теплообмена. Вследствие ригидности кожи отмечаются затруднения дыхания и движения.
Глубокие трещины часто инфицируются, что приводит к развитию сепсиса.
Диагностика
Диагноз “синдром Арлекина” ставят в соответствии с характерными клиническими проявлениями и данными неврологических исследований, что включает МРТ спинного и головного мозга.
Дифференциальную диагностику данного синдрома следует проводить с более легкой формой ихтиоза врожденного, так называемого “коллоидального плода”.
Гистопатология. В кожном биоптате больных с синдромом Арлекина присутствуют характерные для данной патологии признаки: ортокератоз компактный и утолщение рогового и отсутствие зернистого слоев, обструкция (непроходимость) протоков экзокринных (потовых) желез и наличие гиперкератотического детрита в сальных железах. В фолликулах волос наблюдается скопление кератиновых масс, локализующихся вокруг волосяного ствола, что дает проявление патологических пренатальных нарушений.
Ультрамикроскопия. При исследовании зернистого слоя в нем наблюдаются патологически преобразованные ламеллярные тельца, а в роговом – полное отсутствие (нехватка) липидных пластинок либо/и липидных включений.
Прогнозы и течение
Синдром Арлекина имеет крайне неблагоприятное течение и неудовлетворительный прогноз. Основная масса новорожденных погибает после появления на свет вследствие недоношенности, сепсиса либо нарушений в электролитном балансе и терморегуляции.
Терапия
Лечение данной патологии проводит невропатолог.
Повышение выживаемости осуществляется за счет назначения системных ретиноидов, таких как “Ацитретин” и “Изотретиноин”, однако патологические изменения кожи сохраняются, что неблагоприятно влияет на качество жизни таких пациентов.
Кроме того, проводится системное интенсивное поддерживающее лечение с целью предотвращения инфекционных осложнений, поддержания электролитно-водного баланса и нормальной температуры, а также обеспечения нормального питания младенца.
В случае легкого течения синдрома родителям рекомендуется поддержание температуры воздуха на уровне 20 градусов и тренировки вегетативной системы и сосудов ребенка, то есть постепенное адаптирование ребенка к холоду и теплу.
Профилактика
Профилактические меры при наличии синдрома Арлекина сводятся к заблаговременному выявлению и адекватной терапии патологических состояний плода и беременной. Кроме того, необходима тщательная профилактика гипоксии ребенка в родах (то есть адекватное родоразрешение).
Источник
Что такое ихтиоз Арлекина?
Ихтиоз Арлекина является редким генетическим заболеванием кожи. Новорожденный ребенок покрыт толстыми чешуйчатыми пластинами, которые трескаются и раскалываются. Толстые чешуйчатые пластины могут тянуть и искажать черты лица и могут ограничивать дыхание и прием пищи. За новорожденными с Арлекиновым ихтиозом необходимо немедленно ухаживать в отделении интенсивной терапии новорожденных. Данный тип ихтиоза наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Признаки и симптомы
Кожа младенцев с Арлекиновым ихтиозом покрыты толстыми чешуйчатыми ромбовидными пластинами (см. фото выше). Плотность кожи тянется вокруг глаз и рта, заставляя веки и губы выворачиваться наизнанку, обнажая красную внутреннею оболочку. Грудная клетка и живот младенца могут быть сильно ограничены из-за стянутости кожи, что затрудняет дыхание и питание. Руки и ноги могут быть маленькими, опухшими и частично согнутыми. Уши могут выглядеть деформированными или будто отсутствовать, но в действительности они срослись с головой из-за толстой кожи. У детей, рожденных с ихтиозом Арлекина, также может быть:
- плоский нос (вдавленный носовой мостик);
- нарушение слуха;
- частые респираторные инфекции;
- снижение подвижности суставов.
Типичны преждевременные роды, в результате чего младенцы подвержены риску осложнений при ранних родах. Эти младенцы также подвержены высокому риску низкой температуры тела, обезвоживания и гипернатриемии (повышенный уровень натрия в крови). Сужение и отёк ротовой полости может препятствовать всасыванию, и младенцам может потребоваться кормление через трубку. Роговицы младенца необходимо смазать и защитить, если веки открываются под давлением стянутой кожи.
Причины
Арлекиновый ихтиозом вызван изменениями (мутациями) в гене ABCA12, который дает инструкции для создания белка, необходимого для нормального развития клеток кожи. Ген ABCA12 играет ключевую роль в транспорте жиров (липидов) в самый поверхностный слой кожи (эпидермис), создавая эффективный кожный барьер. Когда этот ген мутирует, кожный барьер разрушается.
Ихтиоз Арлекина наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует ненормальный ген от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ненормальный ген заболевания, человек будет носителем патологии, но обычно бессимптомным. Риск того, что двое родителей-носителей оба передадут аномальный ген и, следовательно, зачнут больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Затронутые группы населения
Ихтиоз Арлекина поражает мужчин и женщин в равных количествах. Это заболевание затрагивает приблизительно одного из 500 000 человек или около 7 новорожденных ежегодно в Соединенных Штатах. По России информации нет.
Близкие по симптомам расстройства
Симптомы следующего расстройства могут быть похожи на ихтиоз Арлекина.
- Пластинчатый ихтиоз — наследственное заболевание кожи, характеризующееся широкими темными пластинчатыми чешуйками, разделенными глубокими трещинами. Пластинчатый ихтиоз может также вызвать покраснение кожи (эритродерма), утолщение кожи на ладонях и подошвах и снижение потоотделения с непереносимостью тепла.
Диагностика
Ихтиоз Арлекина диагностируется при рождении на основании внешнего вида ребенка. Пренатальное тестирование возможно путем тестирования ДНК плода на мутации в гене ABCA12. Кроме того, некоторые признаки ихтиоза Арлекина можно увидеть при ультразвуковом исследовании (УЗИ) во втором триместре и далее.
Стандартные методы лечения
Как только рождается ребенок с ихтиозом Арлекина, в уходе за младенцем принимают участие многопрофильная бригада врачей. Доказано, что это улучшает результаты и уменьшает такие осложнения, как расстройство дыхания, обезвоживание, электролитный дисбаланс, нарушение терморегуляции, системные бактериальные инфекции и трудности с питанием. Считается, что раннее лечение пероральными ретиноидами улучшает результаты. Однако они используются только в тяжелых случаях из-за их известной токсичности и побочных эффектов.
Толстая чешуйчато пластинчатая кожа при ихтиозе типа Арлекина будет постепенно расщепляться и отслаиваться в течение нескольких недель. Для предотвращения инфекции в это время может быть необходимо лечение антибиотиками. Введение перорального ацитретина может ускорить выделение толстых чешуек. Большинству младенцев с Арлекиновым ихтиозом в первые несколько недель жизни потребуется уход один на один.
После отслоения толстых чешуйчатых пластинок кожа остается сухой и покрасневшей и может быть покрыта крупными тонкими чешуйками. Кожные симптомы лечатся с применением смягчающих кожу средств. Это может быть особенно эффективно после купания, пока кожа еще влажная. Многих пациентов с тяжелым ихтиозом отшелушивают вручную, стирая толстую чешуйку специальными отшелушивающими перчатками с шероховатой поверхностью.
Формулы восстановления кожного барьера, содержащие церамиды или холестерин, увлажнители с вазелином или ланолином и мягкие кератолитики (продукты, содержащие альфа-гидроксикислоты или мочевину), могут помочь сохранить кожу увлажненной и эластичной, а также предотвратить растрескивание и образование трещин, которые могут привести к инфекции. Во избежание потери кровообращения может потребоваться удаление поврежденных тканей (санация) с пальцев, если они сжимаются полосками кожи.
Прогноз
Смертность от Арлекинового ихтиоза высока, и во всем мире этот показатель приближается к 50%. Обзор 45 случаев, проведенных доктором Rajpopat и соавторами, выявил 25 выживших (56%) в возрасте от 10 месяцев до 25 лет. Двадцать смертей (44%) произошли с 1-го по 52-й день и были вызваны такой же вероятностью дыхательной недостаточности, как и молниеносный сепсис. Японский опрос 16 пациентов сообщил о выживаемости 81,3% (13 из 16 пациентов). Дыхательная недостаточность, молниеносный сепсис или их комбинация являются наиболее распространенными причинами смерти новорожденных.
Источник