Синдром аспергера и синдром дауна
Мы часто произносим названия различных заболеваний, но даже не задумываемся об их происхождении. В связи с выступлением Греты Тунберг на сессии Генеральной ассамблеи ООН многие заговорили о синдроме Аспергера, который есть у шведской школьницы. А другие ошибочно связывают название синдрома Дауна с английским наречием, которое значит «вниз». Мы решили рассказать о тех людях, чьими фамилиями названы известные заболевания.
Синдром Аспергера
Синдром Аспергера — это нарушение психического развития, которое выражается в разных формах. Чаще всего у человека с синдромом Аспергера возникают трудности в социальном взаимодействии, поэтому многие путают этот синдром с высокофункциональным аутизмом. В 2013 году в пятом издании «Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам», которое издают в США, понятие «синдром Аспергера» отсутствует. Вместо него применяется «расстройство аутистического спектра».
Синдром получил своё название в честь австрийского педиатра и психиатра Ганса Аспергера (полное имя — Йоханн Фридрих Карл Аспергер). В 1944 году он описал схожие особенности поведения детей, которые испытывают трудности при взаимодействии с другими людьми и неохотно используют невербальное общение.
За основу он взял работы по описанию детского аутизма советского психиатра Груни Сухаревой.
Йоханн Фридрих Карл Аспергер (1906–1980)
Ганс Аспергер вырос на ферме в Австрии. Поступил в медицинский университет в Вене. Позже уехал в Лейпциг работать в психиатрическую больницу. Во время Второй мировой войны служил врачом в Хорватии на оккупированной территории. После войны возглавил педиатрическую клинику в Вене и работал в этой области до самой смерти.
Название «синдром Аспергера» предложила английский исследователь Лорна Уинг, а в полном объёме работы австрийского психиатра были переведены только в 1990-е годы. Уже в 2010-х годах несколько исследователей написали о связи Ганса Аспергера с клиникой «Ам Шпигельгрунд», куда, по их данным, он отправил нескольких детей. При этом учёный знал, что они будут убиты при помощи эвтаназии.
Синдром Аспергера был диагностирован у Робина Уильямса и Стэнли Кубрика.
Синдром Дауна
По статистике, каждый день в России рождается шесть детей с синдромом Дауна. Это одна из самых распространённых генетических аномалий в мире, которая не зависит от качества жизни.
Из-за созвучия фамилии Даун и английского слова down (произносится как «даун»), которое означает «вниз», существует заблуждение, что название синдрома связано с умственной отсталостью. Но это не так.
Впервые синдром Дауна описал английский врач Джон Лэнгдон Даун в 1862 году. Спустя четыре года он же написал работу «Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей», где первым отметил внешние черты и общее состояние организма у людей с синдромом, который получил его имя. Кроме того, он первым заговорил о важности артикуляционной гимнастики для таких людей. И первым обнаружил, что этот синдром — врождённый.
Джон Лэнгдон Даун (1828–1896)
В молодости Джон работал в аптеке со своим отцом. Помогал раздавать лекарства пациентам, чистил пузырьки. Был студентом Королевской больницы в Лондоне. Затем возглавлял «Королевский приют для идиотов» в Эрлсвуде. В 1868 году он открыл собственный приют «Нормансфилд» для детей с особенностями.
Оба сына Джона также стали врачами и после смерти отца возглавили семейный приют. Внук Джона Дауна, тоже Джон, родился с синдромом, который впервые описал его дед. Он прожил 65 лет и умер в 1970 году.
Синдром Дауна есть у ресторатора Тима Харриса, который в Альбукерке владеет самым дружелюбным рестораном в мире.
Болезнь Паркинсона
По данным на 2015 год, от болезни Паркинсона страдают более шести миллионов человек по всему миру. Чаще всего она развивается у людей старше 60 лет.
Первые симптомы, характерные для болезни Паркинсона, были зафиксированы у фараонов и изложены на египетских папирусах. Предположительно, о ней писал древнеримский медик Гален, который перечислял похожие симптомы. После него было ещё несколько врачей, изучавших это хроническое неврологическое заболевание.
Поставил точку в изучении болезни и её симптомов хирург, геолог и политический активист Джеймс Паркинсон в работе «Эссе о дрожательном параличе», опубликованном в 1817 году. Он описал схожие симптомы, которые наблюдал у троих своих пациентов и ещё троих людей на улице. Название «болезнь Паркинсона» предложил уже в 70-е годы XIX века французский психиатр (и учитель Зигмунда Фрейда) Жан-Мартен Шарко.
От болезни Паркинсона страдает американский актёр Майкл Джей Фокс, которому поставили этот диагноз в возрасте 30 лет. Общественная организация его имени занимается поиском лекарства от этой болезни. Также паркинсонизм был диагностирован у Сальвадора Дали, папы римского Иоанна Павла II, Мао Цзэдуна, боксёра Мохаммеда Али и Андрея Вознесенского.
Болезнь Альцгеймера
Про болезнь Альцгеймера снято множество художественных и документальных фильмов. На первых стадиях она выражается в рассеянности и забывчивости, но со временем начинает прогрессировать. Чаще всего доходит до того, что человек перестаёт ориентироваться во времени и больше не может самостоятельно себя обслуживать. Происходит потеря памяти.
О болезни Альцгеймера говорили ещё античные врачи. Но они связывали её симптомы со старостью, а не с конкретным заболеванием. Лишь в 1901 году немецкий психиатр и невролог Алоис Альцгеймер окончательно сформулировал характеристику и симптомы болезни, названной в его честь.
Шесть лет он наблюдал за пациенткой Августой Детер, которая страдала болезнью, названную именем её врача. После смерти Августы Алоис первым опубликовал список симптомов, характерных для этого заболевания.
Алоис Альцгеймер (1864–1915)
По данным 2015 года, почти у 30 миллионов человек по всему миру была диагностирована болезнь Альцгеймера. В частности, ею болен Шон Коннери, она же была у британского писателя Терри Пратчетта и американского президента Рональда Рейгана.
Болезнь Хантингтона
Болезнь Хантингтона, или болезнь Гентингтона, — это наследственное заболевание, которое характеризируется поражением нервной системы. Хореей Хантингтона была больна Доктор 13, которую сыграла Оливия Уайлд в сериале «Доктор Хаус», в котором также показаны разные её стадии и страх героини перед будущим. Средняя продолжительность жизни после появления первых симптомов составляет 20 лет. Болезнь Хангтинтона неизлечима.
Она была открыта семьёй Гентингтон в середине XIX века. Три поколения по мужской линии Гентингтонов исследовали в медицинских целях семью, которая болела тогда ещё неизвестным недугом. Окончательно поставить точку в наблюдениях получилось только у Джорджа Гентингтона. Он первый достоверно описал патологию болезни, которая получила своё название в честь их семьи. Генетическое происхождение болезни было подтверждено только в 1993 году.
Джордж Гентингтон (1850–1916)
Джордж Гентингтон с детства понимал, что продолжит семейное дело в медицине. В 21 год у него уже была степень доктора и огромный интерес к науке. После своего открытия он работал в госпитале в штате Нью-Йорк. Знаменитый канадский врач Уильям Ослер писал про Гентингтона и его исследование: «В истории медицины мало случаев, когда заболевание было описано более точно, более наглядно или более кратко».
Болезнь Боткина
Болезнь Боткина, или гепатит А, — это острое инфекционное заболевание печени, которое может проявляться в различных формах. Им можно заразиться через заражённые продукты или воду или при контакте с больными людьми.
Впервые об этом заболевании заговорили в 1888 году. Им заинтересовался русский учёный Сергей Петрович Боткин, которому удалось сформулировать характеристики заболевания. Открытый вирус он назвал в честь себя.
Сергей Петрович Боткин (1832–1889)
Сергей Боткин вырос в богатой купеческой семье, занимавшейся чайной торговлей. Был учеником частного пансионата Эннеса, окончил Московский университет и Императорский Московский университет. Дружил с Иваном Сеченовым.
Болезнь Крона
Болезнь Крона — тяжёлое хроническое воспалительное заболевание кишечника, которое встречается у детей и взрослых. По статистике, оно встречается у одного человека из 200 в США.
В 1932 году американский гастроэнтеролог Баррил Бернард Крон первым выявил её симптомы и описал 18 случаев болезни.
Баррил Бернард Крон (1884–1983)
Баррил родился в семье еврейских эмигрантов, где было 12 детей. Он отучился в городском колледже Нью-Йорка. Был стажёром в колледже врачей и хирургов Колумбийского университета, где позже работал.
Крон написал три книги про желудок и более 100 статей в медицинские журналы. Когда ему задали вопрос о том, почему он занялся медициной, он ответил, что хотел помочь своему отцу Теодору, который страдал тяжёлым расстройством желудка.
Синдром Туретта
Полное название звучит как «синдром Жиля де ла Туретта». Французский врач Жан-Мартен Шарко, который, как мы помним, предложил название «болезнь Паркинсона», изучал синдромы заболевания, которое характеризовалось множественными тиковыми расстройствами. Но психиатр занимался этим не один, а вместе со своим учеником Жилем де ла Туреттом, который дал синдрому своё имя. Сам врач страдал от депрессии и гипомании. В 1904 году он скончался в психиатрической больнице.
Жорж Жиль де ла Туретт (1859–1904)
Синдром Туретта — это тиковое расстройство, зачастую неконтролируемое. Оно бывает моторным, когда, например, повторяются какие-то жесты. И бывает вокальным. Здесь проявляется копролалия, когда человек, например, выкрикивает матерные слова и не может это контролировать. Хотя такие случаи встречаются гораздо реже, чем принято думать.
Раньше это заболевание считалось редким, но число людей, страдающих от него, растёт. Синдром Туретта был диагностирован в 12 лет у популярной американской певицы Билли Айлиш.
Болезнь Бехтерева
Болезнь Бехтерева — это системное хроническое заболевание, проявляющееся в постепенном ограничении подвижности суставов и сращивании костей друг с другом.
Это заболевание знакомо человечеству с Античности. Но только в XIX веке три врача смогли составить его точное описание — Владимир Бехтерев, Пьер Мари и Адольф фон Штрюмпель. Сегодня болезнь коротко называют именем Бехтерева, хотя полное её название состоит из этих трёх фамилий.
Владимир Михайлович Бехтерев (1857–1927)
Примечательно, что именем Бехтерева назван и Санкт-Петербургский научно-исследовательский психоневрологический институт. Основанный Владимиром Михайловичем в 1908 году, он был первым высшим и исследовательским учебным заведением, которое занималось комплексным изучением человека и психиатрией.
Болезнь Лайма
Болезнь Лайма, или болезнь Лима, — инфекционное заболевание, которое поражает человека после укуса клеща. Оно достаточно распространено в Европе, Центральной Азии и западных штатах Америки.
Его название не связано с именем учёного или первого заболевшего. Просто первый случай этой болезни был зафиксирован в 1975 году в городке Олд-Лайм в штате Коннектикут. Сегодня иксодовый клещевой боррелиоз зарегистрирован в 25 штатах США, в Прибалтике и в России. Болезнь лечится.
Источник
Синдром Аспергера – это расстройство аутистического спектра, характеризующееся специфическими трудностями социального взаимодействия. Дети с синдромом Аспергера испытывают проблемы с невербальной коммуникацией, установлением и поддержанием дружеских контактов; склонны к однотипному поведению и действиям; имеют заторможенную моторику, стереотипизированную речь, узконаправленные и, вместе с тем, глубокие интересы. Диагноз синдрома Аспергера устанавливается на основе данных психиатрической, клинической, неврологической экспертизы. Дети с синдромом Аспергера нуждаются в развитии навыков социального взаимодействия, психолого-педагогической поддержке, медицинской коррекции основных симптомов.
Общие сведения
Синдром Аспергера – общее нарушение развития, относящееся к высокофункциональному аутизму, при котором способность к социализации остается относительно сохранной. Согласно принятой в современной психиатрии классификации, синдром Аспергера входит в пятерку нарушений аутистического спектра, наряду с ранним детским аутизмом (синдромом Каннера), детским дезинтегративным расстройством, синдромом Ретта, неспецифическим первазивным нарушением развития (атипичным аутизмом).
По данным зарубежных авторов, признаки, удовлетворяющие критериям синдрома Аспергера, встречаются у 0,36-0,71 % школьников, при этом у 30-50 % детей данный синдром остается не диагностированным. Синдром Аспергера в 2-3 раза чаще встречается среди мужского населения.
Синдром был назван по имени австрийского педиатра Ханса Аспергера, наблюдавшего группу детей со сходными симптомами, которые он сам охарактеризовал как «аутистическая психопатия». С 1981 г. за данным расстройством в психиатрии было закреплено название «синдром Аспергера». Дети с синдромом Аспергера имеют слабо развитые способности к социальному взаимодействию, поведенческие проблемы, трудности с обучением, в связи с чем требуют повышенного внимания со стороны педагогов, детских психологов и психиатров.
Синдром Аспергера
Причины
Изучение причин синдрома Аспергера продолжается до настоящего времени и далеко от своего завершения. До сих пор не выявлены первичный морфологический субстрат и патогенез заболевания. В качестве рабочей гипотезы выдвигается предположения об аутоиммунной реакции материнского организма, вызывающей повреждение головного мозга плода.
Много разговоров ведется о негативных последствиях профилактических прививок, отрицательном влиянии ртутьсодержащих консервантов в вакцинах, а также комплексной вакцинации, якобы перегружающей иммунную систему ребенка. Не нашла до настоящего времени достоверного научного подтверждения и теория гормонального сбоя у ребенка (низкого или высокого уровня кортизола, повышенного уровня тестостерона); изучается связь между аутистическими расстройствами, в т. ч. синдромом Аспергера, и недоношенностью, синдромом дефицита внимания и гиперактивности.
Вероятными факторами риска развития синдрома Аспергера называются:
- генетическая предрасположенность,
- мужской пол,
- воздействие токсических веществ на развивающийся плод в первые месяцы беременности,
- внутриутробные и постнатальные вирусные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, цитомегалия, герпес и др.).
Характеристика синдрома Аспергера
Социальные трудности
Синдром Аспергера является сложным общим (первазивным) нарушением, накладывающим отпечаток на все стороны личности ребенка. Структура расстройства включает трудности социализации, узконаправленные, но интенсивные интересы; особенности речевого профиля и поведения. В отличие от классического аутизма, у детей с синдромом Аспергера имеется средний (иногда выше среднего) интеллект и определенная лексикографическая база.
Обычно характерные для синдрома Аспергера признаки становятся заметными к 2-3 годам и могут варьировать от умеренных до тяжело выраженных. В младенческом возрасте синдром Аспергера может проявляться повышенным спокойствием ребенка или, напротив, раздражительностью, подвижностью, нарушением сна (затрудненным засыпанием, частыми пробуждениями, чувствительным сном и пр.), избирательностью в питании. Рано проявляются специфические для синдрома Аспергера нарушения общения. Дети, посещающие детский сад, с трудом расстаются с родителями, плохо адаптируются к новым условиям, не играют с другими детьми, не вступают в дружеские отношения, предпочитая держаться обособленно.
Трудности адаптации делают ребенка уязвимыми перед лицом инфекций, поэтому дети с синдромом Аспергера относятся к категории часто болеющих. В свою очередь, это еще больше ограничивает социальное взаимодействие детей со сверстниками, и к школьному возрасту признаки синдрома Аспергера становятся ярко выраженными.
Расстройство социального поведения у детей с синдромом Аспергера проявляется в нечувствительности к эмоциям и чувствам других людей, выраженным мимикой, жестами, оттенками речи; неспособности к выражению собственного эмоционального состояния. Поэтому дети с синдромом Аспергера часто кажутся эгоцентричными, черствыми, эмоционально холодными, бестактными, непрогнозируемыми в своем поведении. Многие из них плохо переносят прикосновения других людей, практически не смотрят в глаза собеседнику либо смотрят необычным фиксированным взглядом (как на неодушевленный предмет).
Наибольшие сложности ребенок с синдромом Аспергера испытывает при общении со своими сверстниками, предпочитая общество взрослых или детей младшего возраста. Во время взаимодействия с другими детьми (совместных игр, решения задач) ребенок с синдромом Аспергера старается навязать окружающим свои правила, не идет на компромисс, не может сотрудничать, не принимает чужие идеи. В свою очередь, детский коллектив также начинает отторгать такого ребенка, что приводит еще большей социальной изоляции детей с синдромом Аспергера. Подростки тяжело переносят свое одиночество, у них может наблюдаться депрессия, склонность к суициду, наркотической и алкогольной зависимости.
Особенности интеллекта
Коэффициент интеллекта у детей с синдромом Аспергера может находиться в пределах возрастной нормы или даже превышать ее. Однако при обучении детей выявляется недостаточный уровень развития абстрактного мышления и способности к осмыслению, отсутствие навыка самостоятельного решения задач. При наличии феноменальной памяти и энциклопедических познаний, дети порой не могут адекватно применить свои знания в нужных ситуациях. Вместе с тем, дети-аспергеры часто добиваются успехов в тех областях, которыми увлеченно интересуются: обычно это история, философия, география, математика, программирование.
Круг интересов ребенка с синдромом Аспергера ограничен, однако своим увлечениям они отдаются страстно и фанатично. При этом они чрезмерно сосредотачиваются на деталях, концентрируются на мелочах, «зацикливаются» на своем хобби, постоянно пребывают в мире своих мыслей и фантазий.
Особенности вербальной коммуникации
У детей с синдромом Аспергера не отмечается темповой задержки развития речи, и к 5-6 годам их речевое развитие значительно опережает сверстников. Речь ребенка с синдромом Аспергера грамматически правильная, но отличается медленным или ускоренным темпом, монотонностью и неестественным тембром голоса. Излишняя академичность и книжный стиль речи, наличие речевых шаблонов способствуют тому, что ребенка часто называют «маленьким профессором».
Дети с синдромом Аспергера могут очень долго и подробно рассказывать об интересующем их предмете, не отслеживая при этом реакцию собеседника. Зачастую они не способны первыми начать разговор и поддержать беседу, выходящую за область их интересов. То есть, несмотря на потенциально высокие навыки речи, дети не способны использовать язык в качестве средства коммуникации. У детей с синдромом Аспергера часто встречается семантическая дислексия – механическое чтение без понимания прочитанного. При этом дети могут иметь повышенные способности к письменному изложению своих мыслей.
Особенности сенсорной и моторной сферы
Детей с синдромом Аспергера характеризует расстройство сенсорной чувствительности, которое проявляется в повышенной восприимчивости к различным визуальным, звуковым, тактильным стимулам (яркому свету, звуку капающей воды, уличному шуму, прикосновениям к телу, к голове и др.). С самого детства аспергеров отличает излишняя педантичность и стереотипность поведения. Дети изо дня в день следуют рутинным ритуалам, а любое изменение условий или порядка действий приводит их в замешательство, вызывает тревогу и беспокойство. Очень часто дети с синдромом Аспергера имеют строго определенные гастрономические пристрастия и категорически отрицают любые новые блюда.
Ребенок с синдромом Аспергера может иметь необычные навязчивые страхи (боязнь дождя, ветра и др.), которые отличаются от страхов детей их возраста. При этом в опасных ситуациях у них может отсутствовать инстинкт самосохранения и необходимая осторожность.
Как правило, у ребенка с синдромом Аспергера нарушены моторные навыки и координация движений. Они дольше, чем сверстники, не могут научиться застегивать пуговицы и завязывать шнурки; в школе имеют неровный, неаккуратный почерк, из-за чего получают постоянные замечания. У детей-аспергеров могут наблюдаться стереотипные навязчивые движения, неуклюжесть, нарушения осанки и походки.
Диагностика
Черты синдрома Аспергера у ребенка могут быть обнаружены родителями, воспитателями, учителями, врачами различных специальностей, наблюдающими за развитием детей (педиатром, детским неврологом, логопедом, детским психологом и др.). Однако окончательное право подтверждения диагноза остается за детским или подростковым психиатром.
В диагностике синдрома Аспергера широко используются методы анкетирования, интервьюирования родителей и педагогов, наблюдения за ребенком, нейропсихологические тесты. Критерии диагностики синдрома Аспергера разработаны ВОЗ и позволяют оценить способность ребенка к различным видам социальных контактов. Для исключения органических заболеваний головного мозга может потребоваться проведение неврологической диагностики (ЭЭГ, МРТ головного мозга).
Лечение синдрома Аспергера
Прогноз
Успешность социальной адаптации детей с синдромом Аспергера во многом зависит от организации правильного психолого-педагогического сопровождения «особого» ребенка на различных этапах его жизни. Несмотря на то, что дети с синдромом Аспергера могут посещать общеобразовательную школу, они нуждаются в индивидуализированных условиях обучения (организации стабильной среды, создании мотивации, способствующей академическим успехам, сопровождении тьютора и др.).
Нарушение развития полностью не преодолевается, поэтому ребенок с синдромом Аспергера вырастает во взрослого с такими же проблемами. Во взрослом возрасте треть больных с синдромом Аспергера способны жить самостоятельно, создавать семью, трудиться на обычной работе. У 5% лиц проблемы социальной адаптации полностью компенсируются и могут быть выявлены только с помощью нейропсихологического тестирования. Особо успешными оказываются люди, нашедшие себя в интересующих областях, где они показывают высокий уровень компетентности.
Источник