Синдром беквита видемана форум 2017
Расскажу Вам свою историю , возможно кто-то в будущем по тегам #омфалоцеле или #синдром Беквита-Видемана , #СБВ #BWS найдет эту статью и меня для оказания моральной поддержки
В 2011 году я вышла замуж и через пол года мы решили планировать ребенка . Забеременела сразу в первый месяц , на втором узи сказали что будет мальчик ,все были в диком восторге . Но в то же время на узи нам сказали показаться в перинатальный центр , т.к. с размерами носика что-то не то . Пока я записалась и планировала туда попасть на прием у меня ребенок умер внутриутробно . Признаков абсолютно никаких небыло , ни крови ,ни выделений . Просто мои вспыхнувшие волнения по поводу отсутствия шевелений . 19 неделя беременности …
Итог : Больница , 2 дня капельниц вызывающих роды с последующим выскабливанием под наркозом .
2 Беременность наступила сразу как разрешили планировать (через пол года после случившегося ) на 7 неделе кровь -больница- выкидыш .
3 Беременность наступила не сразу , после кучи обследований и лечений , целый год мы ждали // . Но всё никак . Врач сказал даю 1-2 месяца если беременность не наступит будем делать стимуляцию. Мы уехали на отдых в Египет … 2014 год август .. оттуда берем путевку в Израиль по святым местам. Вифлеем, Храм Гроба Господня ,купание в реке Иордан . Нам провели какой-то индивидуальный ритуал в Храме Гроба Господня .
По приезду оттуда через неделю делаю тест и // . Счастью не было предела ,радость ,уверенность в том что на этот раз этот ребенок дан нам Богом и всё будет отлично … Но на первом скрининге в 11 недель нам ставят диагноз омфалоцеле и направляют в Перинатальный Кулаково . Там еще повторные узи в 12-13 недель . Далее в 15 недель на консилиуме нам говорят о том что сделают нам операцию ,если нет генетических отклонений у ребенка .
Микромолекулярный анализ на генетику показал хороший результат . Я делала амниоцентез . Также 1 пробирку с водами муж отвозил в другую лабораторию именно на Синдром Беквита-Видемана -не подтвердился (и слава богу ) ! Это в 18 недель беременности .
Прям под Новый год нам сообщили результаты и мы были счастливы что не придется делать аборт . Это для меня было бы адом …на тот момент я бы не пережила наверное.
Крайне тяжелая беременность , многоводие, живот как на двойню , кучу всего в придачу говорили УЗИсты , каждое узи (а их было очень много ) с ручьем слез . В основном сопутсвующие омфалоцеле патологии несовместимые с жизнью ребенка . 85 % из того что говорили УЗИсты не подтвердилось при рождении ребенка .
30 апреля 2015 года у меня отошли воды , буквально залило всю спальню. Это ровно 37 недель . Делали экстренное кесарево . Закричала сразу малышка , операционная была забита врачами , детскими хирургами , акушерами . Далее обнаружили какие-то серьезные кисты на обоих яичниках ,вызвали в срочном порядке хирурга отличного . Помню он сказал : Неужели на УЗИ ни один врач не посмотрел на яичники ??? Еще 1 неделя и они бы лопнули ! Провели операцию на оба яичника , сделали резекцию , но главное сохранили!
Вечером ко мне в реанимацию пришли врачи хирурги и сообщили что провели операцию у моей дочи по поводу омфалоцеле (поместили петли кишечника в животик в один этап) , она чувствует себя хорошо, перенесла хорошо , но завтра придет генетик , т.к. у них подозрения на Синдром Беквита-Видемана так как у ребенка увеличен язык .
Этот Синдром бывает у деток которые родились с диагнозом омфалоцеле ! Но не у всех , где-то у 20% детей с омфалоцеле может с последствии обнаружится этот синдром . Синдром достаточно хитрый (невыявляемый) , т.е. анализы могут его не показать !!!
У нашей дочери в 6 месяцев проведенный анализ крови на этот Синдром данный диагноз не подтвердил ! Но все внешние признаки говорят о 100% Беквите .
В 5,5 месяцев дочке была проведена операция в челюстно-лицевой хирургии на резекцию языка . Ей хирургически его уменьшили .
На умственное развитие этот Синдром никак не влияет (за исключением гипогликемии при рождении ) , поэтому она у нас абсолютно умненькая ,здоровенькая, хитренькая девчонка. Ей скоро 3 года. Она недавно начала болтать . Она всеми обожаемый ребенок в семье ! Родители ,бабушки ,дедушки , дяди, тети в ней души не чают !
Уверена что она спокойно будет учится в самой обычной школе , институте .
Единственное что меня волнует сейчас – это высокий риск развития рака почек ,печени до 8 лет . Мы постоянно на контроле у узистов .
Единственное, что меня будет волновать в будущем – это её дети , мои внуки и внучки. У них уже риск рождения с Синдромом будет 1 / 2 . (50% того что может родится ребенок с Синдромом как у мамы) Если у нас с мужем этот случай был случайностью ,т.е. у нас в роду ни у кого такого не было ,то у неё может быть случай более сложный . Формы бывают разные …
Я состою в группе “Омфалоцеле и гастрошиз ” в Вконтакте . Некоторые активные пользователи этой группы знают меня и скидывают мне контакты девочек у которых рождаются детки с Беквитом . Я знаю как это важно именно на начальном этапе оказать поддержку таким мамам , показать фотки моей дочери сейчас , сказать что это не конец жизни мамы , это не муки и прочее . У нас счастье ,у нас прекрасная ЗДОРОВАЯ дочь!
В свое время в роддоме я 3 дня ревела ,не могла представить КАК Я СПРАВЛЮСЬ ! ЗА ЧТО ЭТО МНЕ И прочее …. Это конечно был полный эгоизм с моей стороны . Легче мне стало как раз после того как я нашла девушку через -через у которой дочка была с таким диагнозом . Она расставила все по полкам ,я увидела не страшные фото в интернете , а эту прелесную девочку -реальный случай ,случайный случай у здоровых мамы и папы .
Но это жизнь , Господь дает нам испытания не просто так .
Сейчас у меня 4 ая беременность , тоже долгожданная , мы более 1 года как планируем . Пока срок 10 недель . Жду 1 скрининг , надеюсь только на лучшее !!!!!
Продолжение следует…..
Р. S : к сожалению не очень хорошее продолжение у меня. 2 скрининга прошли замечательно, без паталогий, всё отлично и на 20 неделе сердце малыша остановилось. На этот раз вызывали роды, самые настоящие схватки и я родила мертвого ребёнка. Это самое страшное видеть это… Впервые было со мной. В первую беременность открытия не было и ребёнка сняли под наркозом, я не видела ничего.
Источник
Синдром Беквита-ВидеманнаМодератор: beauty admin Ср июн 28, 2006 22:15 Синдром Беквита-ВидеманнаВот у нас такое обнаружилось… Причем это случайная мутация, т.е. ни у меня, ни у мужа нету… Эльвира Свой
Ср июн 28, 2006 22:41 чаво-чаво??? язык длинный? ну не знааааю, не знааааю! А+Д = А & А & А Дарьюшка GOD
Ср июн 28, 2006 22:51 Дарья,ну заче ты так? Вы уверещны в правильности написания синдрома? KittyCat GOD
Ср июн 28, 2006 22:53 я конечно с анализами спорить не буду Lena Super VIP
Ср июн 28, 2006 22:55 Дарьюшка, честно говоря, поражена Вашей реакцией..что смешного в посте Эльвиры Вы увидели?? Эльвира, главное не паникуйте. Обратитесь к опытным генетикам, она все расскажут. Заранее не надо так волноваться, надо будет наблюдать. Очень хорошо, что других признаков нету. Не волнуйтесь! Лена, судя по всему, Эльвира не ошибается, т.к. был проведен генетический анализ..и диагноз подтвердился. Удачи Вам! Женщина-врач Guru
Ср июн 28, 2006 23:00 только посмотрела, что Вы в Москве..Вы обращались на кафедру мед. генетики при ММА? Она находится на ул. Россолимо, дом 11, кажется, если не ошибаюсь. В здании клиники нервных болезней. Женщина-врач Guru
Ср июн 28, 2006 23:07 [quote=”Женщина-врач”]только посмотрела, что Вы в Москве..Вы обращались на кафедру мед. генетики при ММА? Она находится на ул. Россолимо, дом 11, кажется, если не ошибаюсь. В здании клиники нервных болезней.[/quotза поддержку. Да, именно в этой клинике нас и обследовали. А что? Эльвира Свой
Ср июн 28, 2006 23:10 а, нет, я просто хотела Вам посоветовать туда обратиться за вторым мнением. хмм..хорошо..ну а что они говорят о прогнозах? ведь у вас почти нет признаков. в общем, наверное, советуют наблюдать..да? Женщина-врач Guru
Ср июн 28, 2006 23:10
Beckwith-Wiedemann в русской транскрипции именно так, как я написала.. Эльвира Свой
Ср июн 28, 2006 23:12 Эльвира, если у Вас есть возможность может быть действительно переделать анализ, все-таки большинство признаков отсутствует Lena Super VIP
Ср июн 28, 2006 23:13
Да, сказали раз в год осмотр у генетика, раз в полгода УЗИ внутренних органов, особенно почек и надпочечников, т.к. при этом синдроме бывают их опухоли… Сказали, что в общем у нас минимальные проявления, но это же ЛИЦО! Т.е. если язык будет также расти, то будет неправильный прикус, сложности с речью…. Эльвира Свой
Ср июн 28, 2006 23:15
Эльвира, подождите паниковать. Я Вас понимаю и очень сочувствую, тем более это девочка..НО не факт, что будет прогресс сильный. Надо будет наблюдать, как будет сказываться на речи..насчет прикуса так не волнуйтесь. язык сильно увеличен? Женщина-врач Guru
Ср июн 28, 2006 23:16
Конечно мы переделаем анализ, но где-то после годика, т.к. очень сложно брать кровь из маленьких венок, мы в этот раз так намучались, и набрать удалось только 1 кубик, а надо было 2! Я спросила врача, могла ли быть ошибка в анализе, она сказала, раз обнаружили – значит не ошибка… Эльвира Свой
Ср июн 28, 2006 23:17 Эльвира, есть еще центр молекулярной генетики на красногорском шоссе…может быть, пересдать анализ и там проконсультироваться тоже? если есть возможность, хорошо иметь несколько мнений. А главное, в Вашем случае – это узнать прогнозы. Женщина-врач Guru
Ср июн 28, 2006 23:19 Антоша Свой
|
Источник
Комментарии
Обнимаю, здоровья вам и вашим детишкам!
И я Вас обнимаю .Спасибо большое !!!! Взаимно
Пусть всё у вас будет хорошо!
Спасибо большое !
Здоровья вашей дочке! Медицина не стоит на месте, так что вполне вероятно, что у вашей дочки будут здоровые дети! Я даже уверена в этом))))) Легкой беременности и здорового вам малыша)
Спасибо большое !))))
Да знаете , когда мы выписывались из больницы в Кулаково мы говорили с генетиком Зарецкая Надежда Васильевна . Она там самая-самая . Она тоже сказала ,что за 20 лет генетики возможно изучат этот вопрос более глубоко . И возможно ЭКО нас спасет )))) Но посмотрим Спасибо!
Начала читать, думала тут все плохо, а наоборот все хорошо, очень здорово)))
Здоровья дочке и будущей детке и внуков побольше))))
Пусть испытания с дочкой будут самыми большими в вашей и ее жизни. А дальше спокойное, долгое и счастливое будущее.
Здоровья!
Лёгкой беременности .
Здорово читать истории с непростым началом, где в конце хеппиэнд!
Легкой вам беременности и здоровья всей семье!!!
Да, вспомнила, в роддоме со мной лежала девочка со второй беременностью. Рассказывала, что у первой дочки тоже самое было. А ей самой тогда было 18 лет и врачи всячески ее морально убивали, сволочи. Девчушке сразу же сделали операцию. Обычная девочка, ей было годика 3 на момент рассказа, отличается только отсутствием пупка???? Со второй дочкой все хорошо было.
Здоровья вам и вашим деткам.Доченьке и малышонку который должен будет прийти в этот мир.Бог благ.Всё будет хорошо.
Добрый день! У меня тоже родился мальчик с синдромом Беквита Видемана, сделали операцию по омфалоцеле, все прошло успешно. У нас увеличен язык и я очень волнуюсь по поводу операции по уменьшению языка. Подскажите пожалуйста как долго проходила реабилитация ребенка после резекции? Насколько была трудной операция?
Здравуйте! У нас подозревают этот синдром. Расскажите, как у вас его обнаружили и как сейчас вали дела. Спасибо.
Привет
Ну у нас главные признаки :
Омфалоцеле, пупочная грыжа с петлями кишечника
Увеличенный язык, у нас был большой язык прям
Насечки на ушках
Заходите в сообщество в VK по Синдрому Беквита-Видемана. Закрытая группа, там много историй, девочки помогают.
Я по занятости редко захожу куда либо
Спасибо большое за ответ И за ссылку. У дочки анализ не подтвердил. Из симптомов можно только выделить капиллярную дисплазиб на лбу, ну и то, что есть разница в 1 см примерно между ножками.
Сейчас из-за карантина узи не делаю и немного очково.
Как сейчас ваши дела?
У нас анализ тоже не подтвердился. Но у нас все признаки на лицо
Но у Вас вряд ли Беквит, если не было омфалоцеле.
А разница в ножках у многих деток в детстве. Меня саму родители возили по всему СССР с разницей в ножках. При чем у одних врачей была длинее правая, а у других левая. Потом ничего не делали все встало на место
Была грыжа небольшая, но у дочки недоношенность 33 недели. И все само на место встало к полугоду.
Я имела ввиду, не прогрессирует ли у вас гемигипертрофия? Подписана на нескотко профилей в Инстаграм, слежу как растут детки, чтобы быть готовой если что. У многих сильнее разница становится, но не у всех. Да и неясно, что к старшему возрасту станет, может и выровняется побольше.
У нас к счастью вообще этого нет. Но у девочек в группе в VK есть у детей.
По ребенку сегодня вообще не видно что что-либо есть, обычный ребенок, развитие как у всех детей!
Добрый день, моему сыну диагностировали этот синдром. Делали ли вы операцию на языке? Действительно ли это необходимо?
Добрый день, делали операцию в 5.5 мес.
Зайдите в сообщество в VK по Синдрому Беквита-Видемана. Там закрытая группа, войти можно рассказав о себе. Там нас много
Привет! Операция прошла успешно, ребенок кушал с ложечки 3 недели, у маленьких деток всё быстро заживает. Она плакала только пару дней в больнице.
Но опять же у всех по разному.
Я к сожалению тут бываю редко, заходите в VK, там есть сообщество по Синдрому Беквита-Видемана
Источник
Синдром Беквита-Видемана ?
Доброго времени суток, уважаемые врачи!
Девочка родилась на сроке 37 недель, 52 см., 3400 гр., 8/9 по апгар. Роды самопроизвольные. У матери ГСД. Очными врачами не установлен, считали, что его нет. Но доктора данного сайта подтвердили, что он был. Диетой удавалось держать целевые значения сахара.
На вторые сутки у ребёнка гипогликемия- 2,1. Разово давали выпить шприц глюкозы. На следующие сутки 2,6, еще через сутки -3,6.
До двух месяцев держалась желтуха грудного вскармливания.
Ребенок с рождения с приоткрытым ртом. Язычок торчал немного.
Невролог, эндокринолог, (ттг и т4 в норме), стоматолог, лор проблемы в своей области не увидели. Одни считают, что язык большеват, другие, что нормальный. Лор предположила, что вероятно недоравзита верхняя челюсть. Стоматолог не подтвердил.
На сегодняшний день ребенку почти 1 г. и 2 м. На гв. В 1г., 1м. – рост 79 см. , вес – 10,2. Проблема открытого рта сохраняется. Язык изо рта уже не торчит. Но рот вообще не закрывает. Часто язык вытаскивает.
Развивается ребенок хорошо. У невролога, педиатра вопросов нет. В 5 месяцев ребенок самостоятельно сидел и правильно ползал, в 9 месяцев пошла. Слов в лексиконе около 30. Исполняет просьбы, шустрая. Кушает хорошо. Ранее язык немного мешал как мне кажется, давилась иногда, месяцев до 10. Соску сосать не могла, падала изо рта. С гв проблем не было.
Из реальных проблем у ребенка: кариес всех 4 верхних зубов в стадии белого пятна и открытый рот. Других проблем у ребенка не наблюдаю.
За синдром:
Макроглоссия
Гипогликемия ( но у мамы гсд)
Поцелуй ангела( но ребенок шел в родах лицом, может это имеет значение)
Сдали:
гормоны щитовидной железы ( рекомендовано эндокринологом), как понимаю, норма. Паратгормон на границе похоже из-за 3 кап. аквадетрима.
Афп
Завтра идём на узи внутренних органов. В месяц все было в норме.
Будьте добры, посмотрите фото дочери. Какого ваше мнение? И какие наши дальнейшие действия? Очно идти к генетику.
Может еше важно, дочь похожа на свекровь. Ц свекрови есть ощущение слегка выступающей нижней челюсти, прикус правильный, но верхние зубы находят на нижние прям чуть-чуть, почти в стык идут. И она клгла увлечена, вытаскивает язык, при этом рот закрыт, губы прижаты. Фото свекрови, и наши с мужем тоже вставлю.
Извините, что очень длинно получилось, но может это важно.
Не дает разместить фото((
Анализы тогда перепишу:
Т4 -13,42 пмоль/л (9,0 – 19,0)
Ттг-2,59 мкМЕ/мл (0,66-4,75)
Т3- 6,24 пмоль/л (2,63-5,70) – повышен
Паратгормон – 16,3 пг/мл(16-87)
АФП – 8,0 МЕ/мл ( 1,32-30,58)
На гугл-диске разместила. Если есть возможность, посмотрите, пожалуйста.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Спасибо!
Эндокринолог, но еще в месяц ребёнка. Упомянула вскользь. Потом сказала, что ребёнок, на ее взгляд, здоров. И к году язык спрячется. Если этого не произойдёт, то тогда надо будет искать дальше. И анализы повторить в год сказала.
Спасибо большое за ваше внимание и мнение!
Сегодня сходили на УЗИ
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Чуть увеличена печень, на несколько мм., а так все нормально.
Рост всегда шел по графику. Вес сначала недобор был, с введением прикорма вошли в норму. Но с рождения у нас центральный коридор по росту от 75 до 90.
Сегодня едем к педиатру, сделаем прививку и измеримся.
У врачей к ребенку нет никаких вопросов. Их мнение, что ребенок здоров. И мое ощущение такое же. Но причины большого языка никто не видит (
Пока диагноза нет, для себя решила, делать ребёнку УЗИ и сдавать афп каждые 3 месяца ( как по протоколу ведения детей с данным синдромом)
Да, это возможный вариант действий. До 4 летнего возраста требуется повышенное внимание.
Но с другой стороны помните, что макроглоссия может быть просто изолированным признаком.
Сегодня были у еще одного стоматолога и педиатра. Со слов стоматолога – обычный детский рот и язык.
Рост 80 см
Вес 10,5. По расчётам педиатра рост оптимальный, вес – недобор 500 гр.
Выяснили подробности у свекрови. Языком может достать до носа. Тяжело глотает крупные таблетки застревают у корня языка.
Источник