Синдром частичной трисомии хромосомы 22
Хромосомные проблемы, такие как трисомия 22, на сегодняшний день являются наиболее распространенной причиной выкидышей в первом триместре беременности. В зависимости от того, какая хромосома поражена, дополнительные или отсутствующие хромосомы (или части хромосом) могут вызвать осложнения беременности: от незначительных проблем со здоровьем до условий, несовместимых с жизнью. Трисомия 22 является одним из наиболее тяжелых хромосомных нарушений во время беременности.
Что означает трисомия 22.
Трисомия 22 означает, что у человека есть три копии 22 хромосомы вместо ожидаемых двух копий. Это состояние может быть полным (то есть затрагиваются все клетки организма) или мозаичным (то есть затрагиваются одни клетки, а другие нет). Также возможна частичная трисомия 22, то есть две полные копии хромосомы 22 и дополнительная неполная копия только части хромосомы.
Диагноз.
Трисомия 22 может быть диагностирована с помощью генетического тестирования после выкидыша или мертворождения. Пренатально это может быть обнаружено с помощью забора ворсин хориона или амниоцентеза.
Последствия полной трисомии 22.
Полная трисомия 22 почти всегда вызывает выкидыш в первом триместре беременности. Это состояние несовместимо с жизнью, и нет никаких шансов на выживание ребенка с полной трисомией 22 в долгосрочной перспективе. Согласно исследованию, опубликованному в 2013 году, исследователи считают, что трисомия 22 является причиной 11-16% всех выкидышей.
Эффекты мозаичной трисомии 22.
Эффекты мозаичной трисомии 22 могут быть легкими у одних людей и серьезными у других. Тем не менее пренатальное тестирование, которое находит мозаичную трисомию 22 при беременности, не может предсказать результаты. Многие дети, которые, как представляется, имеют мозаичную трисомию 22 в амниоцентезе, не имеют заметных проблем со здоровьем при рождении, а дети, у которых подтвержден диагноз трисомии 22 при рождении, чаще испытывают проблемы со здоровьем.
Если у вашего ребенка трисомия 22.
Если вам сказали, что у ребенка, после выкидыша, была трисомия 22, будьте уверены, что выкидыш не был вашей виной, и вы ничего не могли сделать, чтобы предотвратить его. Наличие одной беременности, на которую влияет трисомия 22, не означает, что у вас есть более высокий риск трисомии 22 в будущей беременности. В большинстве случаев трисомия 22 является результатом случайных проблем в делении клеток, и она не повторяется.
Если в настоящее время вы беременны и у вас был забор ворсин хориона, показывающий трисомию 22 при беременности, хорошей идеей будет поговорить с генетическим консультантом или врачом, специализирующимся в области генетики. Вероятность того, что ваш ребенок имеет полную трисомию 22, невелика, и более вероятно, что ваш ребенок либо имеет мозаичную трисомию 22, либо тип трисомии 22, который присутствует только в плаценте.
Ваш врач может рекомендовать амниоцентез, чтобы пролить дополнительный свет на ситуацию. Когда амниоцентез не подтверждает трисомию, высока вероятность того, что трисомия присутствует только в плаценте, и ребенок хромосомно нормален. Тем не менее, может быть повышен риск внутриутробного ограничения роста и осложнений беременности из-за аномальной плаценты, и вам может потребоваться дополнительное наблюдение на оставшуюся часть беременности.
Если амниоцентез действительно подтверждает мозаичную трисомию 22 у ребенка при беременности, то ваш генетический консультант или другой специалист по генетике может дать вам информацию о том, чего ожидать.
Источник
Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития
хлопков. Только в 3 года после проведенного моле-кулярно-генетического обследования (г. Москва) выставлен синдром Ретта. С 6-ти лет — приступы генерализованных тонико-клонических судорог с утратой сознания, поперхивания, выраженные нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата — сколиоз грудного и поясничного отделов позвоночника. Ребенок не говорит, не сидит. Периодически курсы лечения ноотропами, нейропептидами, постоянно конвулекс. В 8 лет стац. лечение по поводу левосторонней пневмонии, токсикоза II, ДН II. Повторно поступила через две недели в тяжелом состоянии. Вес 16 кг, акроцианоз, одышка смешанного характера, ЧДД 80, ЧСС 128 в минуту, в легких ослабленное дыхание, масса крепитирующих хрипов, сатурация 89%. В неврологическом статусе — контрактура в коленных, локтевых, голеностопных суставах, повышение мышечного тонуса, взгляд не фиксирует, глубокий спастический тетрапарез. В ОАК — увеличение СОЭ — 40 мм/ч, нейтрофилез с палочкоядерным сдвигом (п — 13, с — 68, л — 16). R-графия грудной клетки — очаговая инфильтрация легочной ткани слева и справа в нижних отделах. По поводу аспира-ционной двусторонней пневмонии проведено лечение: антибактериальное, в/в капельно глюкозо-со-левые растворы, инфукол, реамберин, иммуновенин, препараты калия; периодически релиум, ингаляции с пульмикортом, кислородотерапия, per os конву-лекс. Выписана с положительной динамикой.
Заключение. В случае выявления выраженного синдрома мышечной гипотонии в сочетании с пароксизмами, необходимо шире использовать генетические методы обследования. Эти больные имеют постоянный риск развития аспирационной пневмонии.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В КОГОРТЕ ДЕТЕЙ ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ ДЕТСКОЙ БОЛЬНИЦЫ: РЕТРОСПЕКТИВНЫЙ АНАЛИЗ
Мартынович Н.Н.1, Барзунова Т.В.1, Холмогорова Л.В.2 ‘ГБОУ ВПО ИГМУ Минздрава России, г. Иркутск 2ГБУЗ ИГОДКБ, г. Иркутск
Введение. Дети с генетическими заболеваниями имеют функциональные и умственные отклонения в состоянии здоровья, задержку физического и нервно-психического развития, а в дальнейшем нарушение репродуктивных функций. Знание наследственных заболеваний, своевременное назначение терапии необходимы для предотвращения прогрессирования заболевания и улучшения качества жизни.
Цель исследования. Выявить встречаемость различных генетических заболеваний у детей эндокринологического отделения детской больницы.
Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ историй болезней детей, госпитализированных в эндокринологическое отделение с гене-
тическими заболеваниями в возрасте от 11 месяцев до 16 лет, находившихся на обследовании и лечении за период с 2008—2014 гг.
Результаты. За период с 2008 по 2014 гг. было госпитализировано на обследование и лечение 39 детей с генетическим заболеванием, из которых впервые установленный диагноз был у 11 детей (28,2%). Сроки выявления генетического заболевания у детей представлены следующим образом. Так, в 60,3% случаев генетическое заболевание выявлено от 11 месяцев до 3 лет, от 3 до 6 лет — в 20,2%, от 6 до 12 лет в 15,3% случаев, а с 12 до 16 лет — в 4,2% случаев. Структура генетической патологии представлена следующими синдромами: синдром Шерешевского—Тернера выявлен у 10 детей (25,6%); гипофизарный нанизм — у 8 детей (20,5%); синдром Рассела—Сильвера — у 6 детей (15,4%); синдром Прадера—Вилли — у 6 детей (15,4%); синдром Нунан — у 2 детей (5,1%); синдром Дауна — 2 ребенка (5,1%); синдром Секкеля — 2 ребенка (5,1%); синдром Ватсона — 1 ребенок (2,6%); нанизм при-мордиальный обнаружен у 1 ребенка (2,6%); синдром Дубовица — у 1 ребенка (2,6%). В распределении по полу различий не выявлено: все случаи генетических заболеваний регистрировались с одинаковой частотой, как у девочек, так и у мальчиков. Среди детей с генетической патологией почти в 2 раза преобладали жители городов над сельской местностью, соответственно 51,3% и 23,7%.
Заключение. В структуре генетических заболеваний встречались такие синдромы как Шершевского— Тернера, гипофизарного нанизма, Рассела—Сильвера и Прадера-Вилли чаще других наследственных бо-лезний. Своевременная и корректная диагностика и медико-генетическое консультирование наследственных заболеваний улучшает качество жизни пациентов, и делает возможным предупреждение повторного рождения больного ребенка в семье с генетическим заболеванием.
ЧАСТИЧНАЯ ТРИСОМИЯ ПО ХРОМОСОМЕ 22 У ДЕТЕЙ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ СЕМЕЙНЫМИ СЛУЧАЯМИ ТРАНСЛОКАЦИИ ХРОМОСОМ 11 И 22
Матулевич С.А., Голихина Т.А., Рыжкова А.В., Шаманова А.В., Щербакова Е.Г., Крюкова Н.М., ЗинченкоЛ.В.
ГБУЗ «НИИ — Краевая клиническая больница № 1 им. проф. С.В. Очаповского», Кубанская межрегиональная медико-генетическая консультация, г. Краснодар
В Краснодарском крае при проведении цитоге-нетического исследования в период 2008—2016 гг. в 9 семьях у одного из супругов (жен 6; муж 3) была выявлена транслокация между хромосомами 11 и 22 (точки разрыва:1Ц25 и 22q13.1). Три семьи обследовались по поводу привычного невынашивания бе-
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2016 ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 4, 2016
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
ременностей. В двух семьях женщинам проводилась инвазивная пренатальная диагностика (кордоцентез) в связи с ультразвуковыми маркерами хромосомной патологии: в одном случае у плода была выявлена сбалансированная транслокация отцовского происхождения (принято решение о пролонгировании беременности), в другом — частичная трисомия хромосомы 22 материнского происхождения (беременность прервана по желанию семьи).
В 4-х семьях показанием для кариотипирова-ния явилось наличие маркерной хромосомы у детей с МВПР (4 мальчика в возрасте от 1 до 4 лет), у одного из родителей (жен 3; муж 1) обнаружена сбалансированная аутосомная транслокация хромосом 11 и 22. В одной из этих семей у здорового сына выявлена такая же сбалансированная транслокация. Цитогенетическое исследование крови родителей позволило уточнить, что дополнительная маркерная хромосома у детей с МВПР — производная хромосом 22 и 11. Кариотип детей: 47,XY,+der(22)t(11;22) №5^13.1).
У всех детей с частичной трисомией по хромосоме 22 отмечалась мышечная гипотония, задержка моторного и психоречевого развития. С частотой 75% отмечались признаки: микрогения, околоушные фистулы, гипоплазия полового члена. С частотой 50% выявлялись: атрезия ануса и прямой кишки, ВПС (ДМЖП), околоушные привески, ротированные кзади ушные раковины, выпуклый лоб, эпикант, вздернутая верхняя губа, гипоплазия ногтей. Описаны однократно: судорожный синдром, гидроцефалия, микроцефалия, долихоцефалия, большие ушные раковины, короткая широкая шея, высокий лоб, редкие брови, папиллома щеки, короткие ногти, клювовидный нос, гипотелоризм, сходящееся косоглазие, расщелина мягкого и твердого неба, высокое небо, стеноз легочной артерии, аплазия почки, косолапость эквиноварусная, гипоплазия яичек, гипоспадия, ша-левидная мошонка, крипторхизм.
Таким образом, анализ приведенных случаев демонстрирует разнообразный акушерский и семейный анамнез супружеских пар со сбалансированной транслокацией между хромосомами 11 и 22.
ДОСТИЖЕНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ ИДЕНТИФИКАЦИИ ГЕТЕРОГЕННЫХ ПРИЧИН НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ
Николаева Е.А.
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, г. Москва
Цель: анализ современных достижений медицинской генетики, способствующих идентификации гетерогенных заболеваний, ведущих к задержке развития и умственной отсталости у детей.
Результаты. Представлены основные достижения медицинской генетики, способствующие установлению причин задержки развития у детей, повышению эффективности лечения пациентов и предупреждению повторных случаев в семье. Нарушения развития встречаются почти у 10% детского населения. Среди причин этих состояний существенное место занимают генетические факторы. В структуре инвалидности детского возраста также значительная доля принадлежит генетически детерминированным болезням, синдромам, врожденным порокам, при которых отставание нервно-психического развития служит доминирующим признаком. Диагностика указанных заболеваний представляет трудную задачу, прежде всего, в связи с многообразием форм наследственной патологии. Показано, что генетические детерминированные нарушения психомоторного и речевого развития у детей в 15—20% случаев обусловлены хромосомными дефектами, в том числе микрохромосомными перестройками, в 20% случаев — моногенными болезнями обмена веществ, до 20% случаев — Х-сцепленными формами умственной отсталости, до 10—15% случаев — митохондриальными болезнями. Разработка способов диагностики и лечения указанных заболеваний — приоритетное направление исследований, осуществляемых в НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева.
Широкое внедрение молекулярно-генетических методов и анализ гено-фенотипических корреляций при синдроме Ретта, гомоцистинурии, биопте-ринзависимых формах фенилкетонурии, митохон-дриальных и других заболеваниях дают основание для прогнозирования течения патологии и эффективного медико-генетического консультирования. Использование современных методов молекулярного кариотипирования ведет к уточнению природы болезни при ранее не дифференцированных формах задержки развития. Несомненно, важным достижением является разработка новых методов лечения наследственных болезней обмена веществ: в частности медикаментозной, ферментозаместительной, суб-стратредуцирующей терапии.
МРТ ГОЛОВНОГО МОЗГА У ПАЦИЕНТОВ С ТЯЖЁЛОЙ И ЛЁГКОЙ ФОРМОЙ СИНДРОМА ХАН-ТЕРА
Осипова Л.А., Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., Каркашадзе М.З., Гетман А.Н., Подклетнова Т.В.
ФГАУ «Научный центр здоровья детей» Минздрава России, г. Москва
Введение.Синдром Хантера (мукополисахари-доз II, МПС II) — наследственное Х-сцепленное рецессивное заболевание, обусловленное дефицитом лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы и характеризующееся прогрессирующим поражением
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2016 ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGIII PEDIATRII, 4, 2016
Источник
– Генетика
(https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
Кариотип с частичной трисомией по 22 хромосоме
Прошу дать расшифровку полученым результатам кариотипирования ребенка: 47,XX, +der(22)del(22)(pter->q12.2:) и дать какой-то прогноз развития ребенка с такими параметрами.
Из истории ребенка: при рождении выраженные аномалии внутриутробного развития, папиломы козелков обеих ушных раковин, стигма на щеке, искривленные носовые ходы, низкорасположеные соски, дисплазия почки, врожденный стридор.
В возрасте 7 дней перенесла аспирацию молоком с полной асфиксией, в реанимационном периоде тяжелый судорожный синдром.
Ребенку сейчас 4 мес, по развитию физическому и психо-эмоциональному: хорошо держит голову на животе и вертикально, со спины голову начала подтягивать при подтягивании за ручки, бьет по игрушкам, в ладошки брать проблематично из-за сильного тонуса в руках, следит за игрушками, людьми, реагирует на свет и голоса, улыбается во сне и крайне редко бодрствуя, гулит, начала пальцами щупать и перебирать попадающиеся под руки предметы, свои руки.
По параметрам: рост 62, вес 5700, голова 37,5 см (пр рождении 33 см).
На НСГ остаточные явления отека, кровоизлияний не было, расширение обоих желудочков 1 степени, структурных изменений нет.
Занимаемся с неврологом рефлексотерапией, начинаем курс сомазины.
Аномалия очень редкая. Дать прогноз очень сложно.
Мне не удалось найти описание ни одного аналогичного случая.
Наталия, спасибо за ответ. Мы записаны на консультацию к генетику, будем идти к довольно известной даме в Украине. О редкости синдрома я понимаю, так как найти информацию также практически не смогла, есть немного о полной трисомии, о частичной практически ничего.
Можно попросить о сухой расшифровке результата без прогнозов? Насколько сильно задет кариотип в целом?
Кариотип это не орган, который может быть “задет”, но все же выполнять свою функцию.
Речь о хромосомной аномалии. А при ХА самое важное то, что изменяется количество сразу нескольких генов (доза генов). Как именно это проявится – предугадать сложно даже если речь о хорошо известных ХА.
В Вашем случае есть дополнительный материал 22 хромосомы, но так же есть делеция.
При таких типах перестроек оценить все особенности изменения генетического материала только с помощью стандартного метода кариотипирования достаточно сложно. Возможно, на приеме Вам предложат уточняющий анализ с помощью молекулярных методов. Это более дорогой метод исследования, но он позволит на много точнее установить изменения.
Правда, Вы должны понимать, что даже при наличии такого уточняющего анализа прогноз будет затруднителен или очень приблизительный.
И на счет использования препаратов. Нет таких медикаментов, которые могли бы влиять на развитие. Зачастоую это лишь травмирование ребенка лишним вмешательствой (если проводят инъекции). Только занятия реально могут иметь эфект.
Возможно, Вам будет полезен этот раздел
Наталья, спасибо за ответ в целом и за уточнение по поводу делеции. Подскажите, я правильно понимаю, делеция 22 хромосомы это синдром ди джорди?
Возможно я неправильно формулирую и оперирую некоторыми терминами, довольно сложно втянуться в эту тему, так что прошу прощения.
Подскажите, я правильно понимаю, что доп анализы смогут дать материал для минимального прогноза? Возможно ли будет приблизительно сделать оценку, как дочкина ХА повлияла на развитие мозга и цнс на этапе зачатия?
Поясню, меня сейчас очень волнует возможная умственная неполноценность связанная с генетическими причинами, так как в силу долгого пребывания в больнице мы более менее в курсе, что внутренние органы у нее были задеты крайне щадяще (почка, носовые ходы, трахея). Возможно ли будет хотя бы с определенной вероятностью определить поражение мозга по генетике с помощью анализов?
Я пока оставляю в стороне вопрос отставания в развитии из-за асфиксии.
Спасибо за ссылку, лекарьвенную терапию я рассматриваю как вспомогательную к занятиям.
Нет, ни о каком конкретном синдроме речи нет.
Молекулярный анализ может дать дополнительную информацию. Но на сколько она будет ценной, сейчас не возможно предугадать.
Прогнозы об умственном развитии в любом случае будут затруднительны.
Забота, любовь, занятия – помогут точно. Лекарств, которые могли бы быть помощниками в развитии – нет.
Наталья, судя по вашему городу вы также из Украины, можете ли вы дать консультацию о диапазоне цен на молекулярные исследования у нас?
И позвольте тогда уточнить снова, согласно кариотипу ребенка, у нее нет определенного синдрома, есть набор ХА, которые частично задели одну хромосому, в следствии чего данная хромосома несет искаженную информацию некоторым органам и/или функцим организма? Так?
Мне крайне сложно уложить это все в какую-то более менее простю для понимания схему (как утрированый пример: задет учаток хромосомы, влияющей на цвет зубов и запах ота, потому могут быть разноцветные зубы и пот пахнуть имбирем).
Цена должна быть в диапозоне 3-6 тис грн, но точно сказать не могу.
Ищите сами, думаю в интернете должна быть вся информация. Первыми внедрили эти методы клиники ЭКО.
Также рассмотрите Московские варианты, у некоторых налажена система отправки материала.
Ищите по “Сравнительная геномная гибридизация” (Порівняльна геномна гібридизація”). Или метод FISH, но только тот, который для оценки структуры хромосом.
Варианты и нюанс возможны. И конечно же советуйтесь со специалистом, к которому пойдете.
К сожалению, построение схем для объяснения формирования патологий при ХА, практически, не возможно.
Если это и удается сделать, то только в обратном порядке. То есть, сначала фиксируем нарушение, потом ищем объяснение почему оно возникло. Но и это не всегда возможно.
Наталия, спасибо за ответы огромное.
Позвольте еще пару вопосов.
Данные исследования на бесплатной основе в гос.клиниках не проводятся у нас совсем?
Я правильно понимаю, что причиной данной ХА могли быть как вспышки на солнце, так и луна в водолее, т.е. Как таковой причины нет? И вероятность этой аномалии в наследственности минимальна?
Это была третья беременнось, вторые роды, старшему мальчику 2,2, здоровый и крепкий ребенок. Первая беременность замерла на 5 неделе, причины не узнавалм, вероятней всего прогестероновая недостаточность.
и вопрос об общей теории скорее всего. Умственная отсталость при генетических отклонениях действительно ли чаще обусловлена сопутствующими отклонениями (слух, зрение, моторика, иммунитет, эндокринная система и тд) чем прямым поражением структуры мозга? Т.е. Слепоглухонемому ребенку или ребенку с дцп скажем тяжелее развиваться, чем здоровому, чисто физически?
Как часто при ХА все же встречается УО и возможна ли УО без повреждений структуры мозга?
Думаю, что бесплатно этот анализ не делают. Его себестоимость очень высока. И, на сколько я знаю, его ни в одном гос учреждении у нас не делают.
Посоветуйтесь еще с врачом.
Вам подошел бы вариант более детальной оценки только хромосомы 22, это будет значительно дешевле.
Подавляющее большинство случаев хромосомных перестроек – случайное событие.
Провоцирующими факторами могут быть
– возраст родителей (мать старше 38, отец старше 48);
– некоторые особенности в кариотипе родителей.
Скорее всего, УО будет, степень ее прогнозировать сложно.
Очень трудно воспользоваться Вашими аналогиями для пояснения природы патологии.
В Ваших аналогиях речь как бы о “поломках”. Но при ХА изначально формирование идет по другому, особым образом.
Наталья, огромное спасибо за внимание к вопросу и за подробные ответы.
Я правильно понимаю, что кариотипирование мне и мужу положено будет только в случае, если мы захотим третьего ребенка (на момент рождения дочки ему 30, мне 29 лет), в противном случае его можно не делать, так как никакой приклдной пользы от этого не будет?
По вопросу УО разрешите два уточняющих вопроса:
– взяли бы вы на себя сейчас смелость сделать хоть какой-то прогноз? Я понимаю всю его приближенность и условность, но все же. Я думаю вы как врач сталкивались с родителями и понимаете, насколько сбивчивые чувства сейчас одолевают. Я отдаю себе отчет, что ваши слова как руководство к действию не могут быть приняты, но может хоть какие-то перспективы обрисуете?
– что именно вас наводит на мысль, что в нашем случае УО скорее всего проявится? Я правильно понимаю, что под степенью вы понимаете все возможные состояния от клиничесого “овоща” до “просто учится на двойки и будет дворником”? Если я ошибаюсь, можете меня поправить и пояснить.
Под конец мне стало немного непонятна тогда природа ХА и ее влияние на развитие, чем оно отличается от моей аналогии “поломок”?
Мой ник зеленого цвета, это значит, что я не врач, я специалист генетик.
Да, кариотипирование родителей имеет смыл при планировании следующей беременности. Некоторые люди делают это просто чтобы понять причину произошедшего.
Я думаю, что сейчас никто не взял бы на себя смелость делать прогнозы. Нужно наблюдать за ребенком и его развитием хотя бы до года, тогда можно будет делать какие-то прогнозы.
То, что УО следует ожидать, подсказывают общие знания о закономерностях проявления хромосомных аномалий аутосом (не половых хромосом).
Но о степени и конкретных проявлениях говорить рано/сложно. Возможно все.
Ломается то, что было исправно. Тут же речь об изначально ином формировании.
Эффект поломки можно приближенно применить к некоторым заболеваниям, которые обусловлены изменением одного гена. Изменен ген – не работает его продукт, нет функции. В некоторых случаях такие заболевания даже можно корректировать. Но даже при моногенных заболеваниях такие простые механистические модели, скорее, редкость.
А при ХА изменено количество сразу нескольких генов, которые задействованы в множестве процессов. Что-то будет развиваться благодаря каким-то процессам внутренней компенсации, что-то по альтернативному пути развития…… Не возможно предусмотреть все варианты и уложить их в схему.
Ну, и, конечно, важно уточнять какое же, фактически, количество дополнительного материала.
Как я уже говорила, перестройка у Вашей дочери уникальная. Это еще больше усложняет обсуждение и прогнозирование.
Я нашла обзор информации по частичной трисомии 22 хромосомы (думаю, что формы, которые там рассматривают наиболее близки вашему случаю), он на английском, но написан для родителей.
Думаю, эта информация будет Вам очень полезна для общего понимания, найдите возможность ознакомится с ней.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Наталья, извините, на форуме я только с позавчера и в вопросе цвета ника профан.
Снова огромное спасибо за ответы и за информацию, крайне признательна за ссылку, буду сейчас читать. Вы более менее смогли прояснить непрояснимое, стараюсь понять.
Все довольно понятно в моменте формирования и поломки, остается только уповать.
Относительно УО, все же если говорить о степенях в целом, всегда ли УО – показатель абсолютно социальной неприспособленности человека? Мне, к глубокому моему стыду, как обывателю, за термином УО видится человек со стекляным взглядом и капающей изо рта слюной, который самостоятельно не может одеться и сходить в туалет. А вот столкнувшись с такой проблемой как оказалось, часто даже УО люди вполне себе активные члены общества, которые создают семьи, живут и радуются. Просто в чем-то они абсолютно не способны, немного может наивны и как у нас вот в жизни говорят, глупые.
Так ли это? Вы именно такие вариабельные состояния подразумеваете под степенью УО?
Наталья, спасибо огромное, прочла с бльшим интересом, доклад меня скорее порадовал, либо подача материала там очень mild, либо просто очень хочется верить.
Будем консультироваться, будем узнавать, насколько я поняла, чем меньше затроеный учаток, тем выше наши шансы.
Еще позволю себе вопрос: насколько взаимосвязаны внешние проявления трисомии с задетым участом? Есть ли вероятность, что чем меньше факторов неправильного развития так сказать на лицо, то тем меньше задетый участок?
| POLINA_S | 04.11.2012 19:51 |
Умственная отсталость может быть разной степени. В ряде случаев, это означает невозможность учиться в высшем учебном заведении, но полностью быть социально адаптированным, в том числе и работать, и иметь семью.
За рубежом с этим обстоит лучше, такие люди учатся и в ВУЗах (по облегченной программе) и с выбор профессий у них больше. чем у нас. Но и в нашей стране все потихоньку меняется.
Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 – 2021, Jelsoft Enterprises Ltd.
Источник