Синдром дауна был изучен методом
Генетик Жером Лежен. Источник https://www.fondationlejeune.org
Синдром Дауна обычно связывают с английским ученым Джоном Лэнгдоном Дауном, который после многолетних наблюдений в 1866 году объединил все характерные черты определенного типа людей в один синдром. Но понимание синдрома Дауна как хромосомного нарушения произошло спустя почти столетие в 1958 году благодаря французскому генетику Жерому Лежену.
Обладая пытливым и изобретательным умом, присущим настоящему ученому, Жером Лежен смог стать пионером в области хромосомных исследований и оставить свой след в истории.
Как же это произошло?
В 1952 году Жером Лежен закончил военную службу и ищет работу. Именно тогда профессор Рэймонд Турпин (1895-1988) увидел в молодом человеке врачебный потенциал и пригласил его в педиатрическое отделение в больницу Труссо, а позже и в CNRS (Национальный научно-исследовательский центр Франции). В 1953 году профессор Турпин включил его в свою команду по уходу за детьми-«монголоидами» (устаревший термин, описывающий детей с синдромом Дауна. Синдром Дауна именовался «монголизмом»).
Жером Лежен с детьми с синдромом Дауна. Источник https://francearchives.fr/
Сотрудничество с Мартой Готье в этой лаборатории стало решающим для карьеры Жерома. К тому времени уже была выдвинута гипотеза о связи «монголизма» с хромосомными патологиями.Удивительный факт: эта гипотеза родилась в ходе дерматоглифики (способа тестирования организма человека, основанный на изучении признаков узоров на коже ладоней, пальцев, стоп) детей с синдромом Дауна!
В 1956 году Марта Готье становится клиническим директором генетической лаборатории и узнает о методах исследования клеточных культур в США. В результате ряда сложных исследовательских процессов им удалось визуализировать хромосомы дветей с синдромом Дауна.
Записная книжка Жерома Лежена с открытием. Источник https://www.fondationlejeune.org
Изучая фотографии хромосом, Жером Лежен начинает отсчитывать количество хромосом в клетках. 47!
Таким образом,22 мая 1958 года 32-летний Жером Лежен обнаружил дополнительную хромосому в клетке ребенка-“монголоида. Это открытие стало отправной точкой новых цитогенетических открытий и имело историческое значение: впервые в истории генетики была установлена связь между умственной отсталостью и хромосомными патологиями.
Марта Готье, Жером Лежен, Реймон Турпин
Свое открытие Жером Лежен, Марта Готье и Рэймонд Турпин (в этом порядке) представляют Академии наук 26 января 1959 года. Жером Лежен является первым автором презентации, что означает, что он является автором открытия. Марта Готье идет второй, а Рэймонд Турпин третьим – в соответствии со стандартной практикой любого руководителя лаборатории.
Заявление генетиков вызвало лишь очень небольшой интерес, если не скептическую реакцию. Поэтому спустя два месяца команда отправила еще один отчет, описывающий присутствие 47-й хромосомы у других детей с синдромом Дауна.
С тех пор научное медицинское сообщество поняло важность этого открытия и признало Жерома Лежена первым автором этих заметок и исследователем синдрома Дауна.Ни Рэймонд Турпин, ни Марта Готье это не отрицали, но позднее – в 1977 году – Рэймонд Турпин попытался заявить об авторстве открытия, но не выразил никаких претензий к Лежену. Позже, в 2009 году, в год 50-летия открытия синдрома Дауна, Марта Готье начнет переписывать историю, выдвигая на передний план свою роль в открытии.
Жером Лежен. Источник https://alchetron.com
Открытие генетической природы синдрома Дауна обернулась трагедией для Жерома Лежена. Генетик надеялся, что, как только он обнаружит хромосомное происхождение недостаточного когнитивного развития у людей с синдромом Дауна, он сможет разработать терапевтическое лечение, которое позволит уменьшить эту когнитивную инвалидность или даже нейтрализовать ее. Но открытие стало использоваться по противоположным причинам – для истребления людей с синдромом Дауна. Возможности ранней диагностики сделали доступным прерывание беременности с синдромом Дауна.
Он был против такого подхода: «Даже когда природа осуждает, обязанность врача состоит не в том, чтобы исполнить приговор, а в том, чтобы попытаться смягчить приговор». До конца своей жизни Жером Лежен был одним из немногих французских исследователей, которые пытались улучшить жизнь людей с синдромом Дауна, пытаясь «дать каждому полноту жизни, которую мы называем свобода ума».
Джером Лежен умер 3 апреля 1994 года, утром на Пасху. На следующий день Иоанн Павел II написал о нем, что он «всегда знал, как использовать свои глубокие знания о жизни и ее секретах для истинного блага человека и человечества и только для этого».
Почитайте другие статьи на канале:
Тату, непарные носки и сине-желтая лента. При чем тут синдром Дауна? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/tatu-neparnye-noski-i-sinejeltaia-lenta-pri-chem-tut-sindrom-dauna-5d7760a81ee34f00aef14879
Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ “Ohrenkuss”, Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960
Источник
В 1959 году французский генетик установил, что у людей с синдромом Дауна присутствует лишняя хромосома. Сейчас ученые, ведущие исследования в институте изучения синдрома Дауна имени Линды Крник (при медицинском кампусе Аншуц в штате Колорадо, США), выяснили, как именно эта лишняя хромосома влияет на людей с синдромом Дауна.
Фото: westword.com
Исследования показали, что некоторые белки, участвующие в работе иммунной системы, отличаются повышенной активностью у людей с синдромом Дауна. Об этом рассказывает Хоакин Эспиноза, исполнительный директор института имени Л. Крник, ученый, возглавивший это исследование. У людей с синдромом Дауна интерфероновый ответ, который должен быть направлен на борьбу с вирусными инфекциями, постоянно отражает несуществующие атаки.
Это привело команду исследователей к определению синдрома Дауна как нарушения в работе иммунной системы, что является основополагающим открытием, говорит Мишель Си Уиттен, президент и генеральный директор организации «Глобал Даун Синдром Фаундейшн», спонсировавшей исследование.
«Это действительно меняет сам подход ко всем аспектам синдрома Дауна», – признает Эспиноза, также занимающий в университете должность профессора фармакологии. Например, по словам Эспинозы, часто с людьми с синдромом Дауна связывают понятие когнитивных нарушений. С учетом недавнего исследования целесообразно предполагать, что между иммунной системой и когнитивными сбоями потенциально есть взаимосвязь.
Около 15% клеток мозга относятся к иммунной системе, говорит он. Исследования уже показали, что повышенная активность этих клеток, называемых микроглией, может быть «токсичной» для других клеток мозга, таких как нейроны, контролирующие когнитивные способности.
Само исследование, которое проводилось в течение пяти лет на основе наблюдения за 263 людьми, 165 из которых имеют синдром Дауна, было относительно несложным, однако все же внушительным, объясняет Эспиноза – один из одиннадцати ученых, именами которых подписан окончательный опубликованный отчет об исследовании. Ученые старались ответить на вопрос, есть ли у людей с синдромом Дауна значительные отличия в некоторых белках; подразумевалось, что таких белков окажется значительно больше или значительно меньше, чем у людей без синдрома Дауна. Например, схожие исследования у людей с диабетом показали бы различия в уровне инсулина.
«Поняв, что именно отличается, можно начать думать о том, как корректировать какие-то из этих различий, приводя показатели к норме», – говорит Эспиноза.
Результаты исследования, проведенного при помощи технологии, разработанной в компании SomaLogic в Боулдере, показали, что у людей с синдромом Дауна отличается значительное количество белков. Изучив 4000 белков, ученые установили, что статистически достоверные различия наблюдаются в 200-300 видах белков. Из них около половины участвуют в работе иммунной системы. Это привело к открытию повышенной активности в одной из ветвей этой системы.
Напротив, другая часть иммунной системы, ответственная за защиту организма от бактериальных инфекций, – она называется система комплемента, – у людей с синдромом Дауна ослаблена и обеднена.
Это открытие потенциально может объяснить феномены, обычно сопутствующие синдрому Дауна, и указать на новые возможности для лечения и раннего вмешательства.
«Когда я говорю вам, что синдром Дауна – это нарушение интеллекта, это ничего не говорит о механизме нарушения, – объясняет Эспиноза. – Если вы трактуете синдром Дауна как иммунное нарушение, это на самом глубоком уровне меняет весь подход».
Фото: westword.com
Результаты исследования могут объяснить отклонения, сопутствующие синдрому Дауна. Так, у людей с синдромом Дауна чаще развиваются аутоиммунные заболевания, такие как диабет 1 типа, алопеция или целиакия. При этом у них реже выявляются обширные опухоли, как говорит Эспиноза, поскольку их иммунные системы беспрерывно работают, но чаще возникают заболевания вроде лейкемии, приводящие к росту белых кровяных клеток (лейкоцитов). Почти у ста процентов людей с синдромом Дауна к сорока годам развивается болезнь Альцгеймера, и это тоже можно объяснить повышенной активностью [этих белков].
«Теперь нам надо поработать над тем, чтобы обосновать эти взаимосвязи и найти возможные пути лечения», – говорит Эспиноза. Исследователи уже начали изучать влияние лекарств, известных как ингибиторы янус-киназы, или JAK-ингибиторы, на воспалительные белки у людей с синдромом Дауна. Они нашли людей, уже принимающих такие лекарства по другим показаниям, и должны получить результаты через несколько недель, по словам Эспинозы. Также они изучают лечебный эффект препаратов на лабораторных мышах с лишней хромосомой и планируют получить результаты этих экспериментов через год.
Окончательная цель – провести клинические испытания, добавляет он, для проверки безопасности и эффективности лекарств.
«Если мы изменим взгляд на синдром Дауна и станем относиться к нему как к иммунному нарушению, мы найдем много способов улучшить качество жизни людей с синдромом Дауна при помощи терапии, – говорит Эспиноза, – поскольку на рынке уже присутствуют лекарства, чтобы контролировать повышенную активность [белков]. Вопрос заключается в том, окажут ли эти лекарства благотворный эффект на людей с синдромом Дауна? В чем будет проявляться польза?»
Хотя понятно, что лекарства могут помочь в лечении некоторых аутоиммунных нарушений, для чего они и были разработаны, требуется продолжать исследования, чтобы определить, например, могут ли они уменьшить воспалительные процессы в мозгу и улучшить когнитивные функции или изменить предрасположенность [людей с синдромом Дауна] к лейкемии.
Читайте также: Таблетка от синдрома Дауна
Предсказать сроки клинических испытаний труднее, отмечает Эспиноза; он был бы рад, если бы удалось закончить исследования в течение пяти лет.
Также остро стоит вопрос финансирования. Недавние исследования спонсировал фонд «Глобал Даун Синдром Фаундейшн», некоммерческая организация из Денвера, поддерживающая институт им. Л. Крник, единственный центр в США, в котором ведутся исследования исключительно в области синдрома Дауна.
«Мы хотели бы это изменить, – говорит Эспиноза. – Мы бы хотели, чтобы Национальные институты здравоохранения больше были вовлечены в исследования проблем, связанных с синдромом Дауна».
Средств на исследования было недостаточно, но Эспиноза полон надежды, что подобные исследования привлекут больший интерес. По его мнению, многие думали, что синдром Дауна исчезнет после введения в повсеместную практику скринингов во время беременности или что синдром Дауна «не поддается лечению», но оба этих убеждения оказались ложными.
Организация «Глобал Даун Синдром Фаундейшн» была основана для сбора средств на исследования синдрома Дауна, говорится в заявлении Уиттен. С момента своего основания в 2009 году эта некоммерческая организация каждый год собирает от 1 до 3 миллионов долларов для финансирования исследований института Крник.
Хотя ученым института удалось сделать значительные открытия при помощи благотворительных пожертвований, Уиттен говорит, что работа по изучению синдрома Дауна «теперь нуждается в существенных финансовых вливаниях со стороны Национальных институтов здравоохранения, чтобы перевести ее на новый уровень».
Эспиноза стал одним из четырех человек, выступивших перед Конгрессом США с докладом о состоянии исследований в области синдрома Дауна в октябре 2017 года, и, по его мнению, сейчас подходящий момент, чтобы обратиться за финансированием. «Направляя средства на исследования синдрома Дауна, вы помогаете не только людям с синдромом Дауна, вы также получаете возможность помочь гораздо большему количеству обычных людей», – говорит он.
Мадлен Сент-Амур
Перевод: Ольга Лисенкова, оригинал: westword.com
Материал подготовлен сайтом nest.moscow
Источник
История изучения синдрома Дауна. Аутосомные нарушения
Далее на нашем сайте МедУнивер описаны только имеющие большое клиническое значение синдромы патологии аутосом. Хотя существует большое число редких хромосомных нарушений, при которых отмечен избыток или потеря целой хромосомы или хромосомного сегмента, многие из них бывают только при спонтанно прервавшихся беременностях или захватывают сравнительно короткие хромосомные сегменты.
Есть только три отчетливо выраженных совместимых с жизнью немозаичных хромосомных болезни с трисомией целой аутосомы: это трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 и трисомия 13.
Все эти аутосомные трисомии проявляются задержкой роста, умственного развития и множественными врожденными аномалиями. Тем не менее для каждой характерен довольно отчетливый фенотип. Аномалии развития, возникающие при всех трисомиях, определяются дополнительной дозой конкретных генов в добавочной хромосоме.
Данные о деталях взаимосвязей дополнительной хромосомы с аномалиями развития ограничены. Современные исследования, тем не менее, показывают, что за специфические аспекты аномального фенотипа ответственны конкретные гены дополнительной хромосомы, через прямую и косвенную модуляцию путей развития. В целом любой хромосомный дисбаланс, независимо от того, потеря это или избыток генов, определяет специфический фенотипический эффект за счет изменения дозы конкретных генов хромосомного сегмента.
Синдром Дауна
Синдром Дауна, или трисомия 21, наиболее частое и известное хромосомное нарушение и самая частая генетическая причина умеренного умственного отставания. Примерно 1 ребенок из 800 рождается с синдромом Дауна, а среди новорожденных и плодов у матерей старше 35 лет частота встречаемости значительно выше.
Синдром был описан клинически в 1866 г. Джоном Лэнгдоном Дауном, но причина заболевания оставалась глубокой тайной в течение почти столетия. Внимание привлекали две характеристики распределения болезни в популяции: повышенный материнский возраст и специфическое распределение в семьях — конкордантность у монозиготных и почти полная дискордантность у дизиготных близнецов и других членов семьи.
Хотя уже в начале 1930-х годов признавали, что причиной синдрома может быть патология хромосом, в то время никто не был готов поверить, что люди действительно могут иметь хромосомные аномалии. Тем не менее когда появились методы детального анализа хромосом человека, синдром Дауна стал одним из первых заболеваний с изученными хромосомами.
В 1959 г. было установлено, что большинство детей с синдромом Дауна имеют 47 хромосом, дополнительный элемент — небольшая акроцентрическая хромосома, определенная как хромосома 21.
– Также рекомендуем “Синдром Дауна: признаки, фенотип”
Оглавление темы “Хромосомные аномалии”:
- Примеры однородительских дисомий импринтированных участков. Синдром Беквитта-Видемана
- Кариотип пузырного заноса и тератом яичников. Особенности
- Ограниченный плацентарный мозаицизм. Особенности
- Исследование хромосом в мейозе. Кариотипы сперматозоидов, яйцеклеток, опухолей
- История изучения синдрома Дауна. Аутосомные нарушения
- Синдром Дауна: признаки, фенотип
- Генетика синдрома Дауна: кариотип
- Причины синдрома Дауна. Риск рождения ребенка с трисомией 21
- Трисомия 18: признаки, фенотип
- Трисомия 13: признаки, фенотип
Источник
21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Многие думают, что название болезни происходит от английского down — «вниз». На самом деле заболевание названо в честь доктора Джона Лэнгдона Дауна, который первым описал его симптомы и течение. Он проявил отеческую любовь и человечность к особенным людям, дав им возможность жить как все. Во многом благодаря ему люди с синдромом Дауна сегодня снимаются в кино, делают карьеру, становятся спортсменами, моделями, музыкантами.
AdMe.ru глубоко тронула история Джона Лэнгдона Дауна, и мы хотим, чтобы о нем узнали и вы.
Жизнь доктора перевернула случайная встреча с особенной девушкой
Джон Лэнгдон Хэйдон Даун (John Langdon Haydon Down) родился в Корнуолле в 1828 году. В своей большой семье он был самым младшим, 6-м ребенком. Отец занимался торговлей. В местечке Торпойн у него была лавка, где продавались лекарства, провизия и даже ткани. Дела шли неважно, поэтому в 14 лет Джон Лэнгдон Даун покинул школу и стал работать в лавке вместе с отцом.
Будущее врача было определено спустя 4 года. Вместе с семьей он отправился на пикник, но из-за непогоды компания вынуждена была остановиться в доме неподалеку. Одной из служанок там была девушка с особенностями развития. Тогда он впервые задумался, как можно помочь таким людям, как она.
В 18 лет Джон Лэнгдон Даун покинул отчий дом и начал самостоятельно изучать медицину
Кабинет хирурга-стоматолога Викторианской эпохи.
Вскоре после этого Лэнгдон Даун (он предпочитал называть себя именно Лэнгдон) отправился в Лондон на курсы при Школе фармацевтического общества (School of the Pharmaceutical Society) и получил степень химика-фармацевта. Вернувшись домой, он присоединился к семейному бизнесу и создал популярные препараты от болей в горле, животе и т. д. В 1853 году, когда отец семейства умер, младший из Даунов поехал получать образование в Лондоне. Параллельно с учебой он начал практиковаться в качестве акушера.
В 1858 году молодому врачу досталась мрачная лечебница в ужасном состоянии
Эрлсвуд, 1854 год.
В Эрлсвуде (The Earlswood Asylum for Idiots) содержались люди с психическими недугами, обстановка в нем удручала. Пациентов было немало, о них почти не заботились, а в помещениях не поддерживали чистоту. В Викторианскую эпоху это считалось обычным делом, но в Эрлсвуде ситуация оказалась настолько плачевной, что предыдущий руководитель был уволен. Его место занял Джон Лэнгдон Даун.
Изначально психиатрия не была специализацией Лэнгдона Дауна, но он обладал пытливым умом и любовью к людям. Поэтому он быстро погрузился в психиатрию и увлекся ею. В начале своего руководства приютом доктору пришлось примерить на себя роли психиатра, психолога, социального работника, консультанта и управленца. Первой его задачей стало обучение подопечных правильно пользоваться ножами и вилками.
Санитарные условия Эрлсвуда оставляли желать лучшего. Даун тщательно следил за соблюдением норм гигиены и ужесточил требования к персоналу: он набирал в штат только профессионалов высокого класса. Они поддерживали чистоту и учили пациентов самоконтролю.
В то же время Даун отменил смирительные рубахи, побои и лишение еды. Тогда все это считалось обычными мерами наказания. До прихода доктора Дауна жители приюта содержались вместе, поэтому если кто-то простужался или подхватывал инфекцию, заболевали все. Даун создал изолятор, куда временно перемещались инфицированные пациенты. Благодаря этим мерам заболеваемость и смертность в Эрлсвуде сильно снизились.
Эрлсвуд, наши дни.
Для той эпохи подход Дауна был революционным и опережающим время: во многих больницах пациентов кормили испорченными продуктами, оскорбляли, избивали, а главным способом лечения было связывание.
Джон Лэнгдон Даун, в отличие от коллег, заботился и о питании своих подопечных: он заказывал для приюта свежие продукты и стремился, чтобы для пациентов готовили вкусные блюда. Даун уделял больным много внимания и учил их самостоятельно принимать пищу, совершать простейшие гигиенические процедуры.
Даун применил методы, которые до этого казались неслыханными
Модель корабля Джеймса Генри Пуллена.
В то время людей с синдромом Дауна считали безнадежными: в лучшем случае их запирали в отдельной комнате до конца жизни. Доктор не был согласен с таким положением дел и старался изменить ситуацию. Он нашел способ развивать у пациентов четкую дикцию, регулярно занимаясь с ними логопедической гимнастикой. Детишек в приюте учили читать и писать, обучали музыке, плотничеству, типографскому ремеслу. Методика Дауна не только благотворно влияла на подопечных, но и позволила добиться практически полного самообеспечения приюта.
Обитатели больницы делали обувь, мебель, шили одежду, выращивали овощи и фрукты, готовили и стирали. Среди пациентов иногда попадались настоящие таланты. Так, Джеймс Генри Пуллен мастерил модели кораблей, которые в 1867 году получили бронзу на Всемирной выставке в Париже. Тактика доктора не могла остаться незамеченной, и после публикации в журнале «Ланцет» (Lancet) он и его приют получили всемирную известность.
Доктор Даун не достиг бы такого успеха, если бы не поддержка девушки, в которую он влюбился еще во время учебы
Успехом Джон Лэнгдон Даун обязан в том числе свой жене Мэри. Она поддерживала его начинания и активно помогала заботиться о пациентах: девушка составила несколько обучающих программ, занималась театральными постановками в приюте, а родителям подопечных регулярно писала письма.
В браке у Даунов было четверо детей. Двое трагически погибли: девочка Лилиан скончалась от менингита в 2-летнем возрасте, а мальчика Эверлинга в пылу ссоры по неосторожности убил родной брат. Впоследствии сыновья Реджинальд и Персиваль продолжили дело отца. По злой иронии судьбы внук доктора, названный в его честь, страдал от синдрома, описанного его дедом. Джон Даун — младший прожил долгие 65 лет в атмосфере любви и заботы.
Методика доктора настолько поразила медицинское сообщество, что в лечебницу приезжали даже иностранцы
При докторе Дауне Эрлсвуд был знаменит за пределами родной Англии, о его лечебнице знали во многих странах Европы и мира. Поэтому к нему нередко приезжали коллеги-иностранцы, изучавшие схожую проблематику. Однако у доктора возникли разногласия с советом попечителей. В 1868 году из-за непонимания он ушел из Эрлсвуда и организовал частную больницу Нормансфилд для детей знатных особ.
В новом приюте Даун заботился о пациентах, которые прежде могли общаться только со слугами
Он был уверен, что даже обеспеченные родители недостаточно хорошо заботятся о своих детях с таким синдромом. Медицина была развита не очень хорошо, поэтому детишки, страдающие от синдрома Дауна, часто жили на верхних этажах и общались только со слугами. Те не обеспечивали должного ухода и ничему их не обучали.
Содержание ребенка в Нормансфилде обходилось родителям в кругленькую сумму: за год они платили 200 фунтов (сравнимо со стоимостью года учебы в лучших университетах).
Принципы доктора Лэнгдона Дауна остались неизменны: пациентам готовили изысканные блюда, оказывали качественную медицинскую помощь, тщательно следили за соблюдением гигиены. Много внимания уделялось физической культуре: дети занимались спортом, танцами, музыкой, проводили время на свежем воздухе. Также их приобщали к прекрасному: учили музыке, актерскому мастерству, рукоделию и т. д. Не забывали и о науках: детям преподавали иностранные языки, арифметику, грамоту.
Одним из требований к персоналу было наличие артистических или музыкальных способностей. В Нормансфилде содержался оркестр, состоявший из 16 человек. Также в приюте был театр, где по воскресеньям проводили службы для персонала и посетителей. Это отразилось на необычной архитектуре здания: узкие окна, небольшая деревянная дверь. По праздникам на сцене давали спектакли, сценарии к которым писали все члены семьи доктора.
Джон Лэнгдон Даун считал, что искусство, открытое общение и свежий воздух стимулируют мышление и помогают пациентам чувствовать себя полноценными членами общества. Психиатрические больницы в те годы напоминали неприступные крепости за высоким забором. Нормансфилд не был обычной лечебницей за колючей проволокой, он был открыт для горожан, которые знали о деятельности доктора и высоко ценили его.
Забота увеличила срок жизни подопечных Лэнгдона Дауна: они оставались в приюте даже в старости, многие пациенты жили дольше 60 лет. Для сравнения: вне приюта люди с таким диагнозом обычно не достигали и 6 лет. Доктор Даун одним из первых показал, что особенные люди могут прожить полноценную и счастливую жизнь.
Рисунок Уолтера Ридпата в письме Лэнгдону Дауну.
К концу XIX века в приюте Нормансфилд находились 77 пациентов и 120 работников. Дети чаще всего жили в комнате вчетвером, но если родители настаивали, их размещали в отдельном жилом помещении. Отношения в особняке были почти семейными: подопечные, медсестры и слуги многое делали вместе: принимали пищу за одним столом, встречали Рождество. На праздники чета Даунов дарила подарки каждому пациенту. В письмах подопечные часто рассказывали, что хотели бы получить (например, карандаши или чернильницу), или просто благодарили доктора.
Синдром Дауна получил свое название лишь 100 лет спустя после описания
Лэнгдон Даун дал точную характеристику внешним признакам заболевания и заметил, что маленькие пациенты почти не похожи на своих родителей. Зато сами дети выглядят так, будто приходятся друг другу родственниками. Еще одно сходство между страдающими этим недугом — они часто имеют проблемы с сердцем. Доктор тщательно анализировал их поведение, благодаря чему смог подробно описать синдром.
Даун предположил, что наличие туберкулеза у одного из родителей приводит к появлению у детей слабоумия и монголоидных черт во внешности. Поэтому и заболевание доктор обозначил как «идиотия монгольского типа». В наше время эта гипотеза выглядит антинаучно, но синдром именовали «монголизмом» до 1961 года, когда группа генетиков написала обращение в журнал «Ланцет» и предложила название «синдром Дауна». Через 4 года Всемирная организация здравоохранения официально отказалась от некорректного термина.
Когда Лэнгдон Даун умер, жизнь городка, где располагался приют, на день остановилась
Персиваль Даун с семьей.
В 1876 году вышла книга Джона Лэнгдона Дауна «Обучение и воспитание слабоумных». В ней он делился своим опытом и размышлял, как можно улучшить жизнь людей, страдающих от психиатрических проблем. Через 20 лет доктор умер от инфаркта. В Теддингтоне (Teddington), где располагался приют, в день похорон закрыли все учреждения, многие жители городка присоединились к траурной процессии. Мэри Даун пережила мужа на 4 года.Сегодня в Теддингтоне есть улица, названная в честь доктора, — Langdon Down Way.
В первой декаде XX века государство начало постепенно сворачивать программы поддержки и реабилитации пациентов с психическими недугами. Их стремились просто-напросто изолировать. Несмотря на это, сыновья Реджинальд (Reginald Down) и Персиваль (Percival Down) не только продолжили дело отца, но и стали внедрять новые практики. Например, каждое лето они арендовали помещение школы на Южном побережье и перевозили туда на 6 недель пациентов и персонал. Этого события обитатели Нормансфилда ждали целый год, традиция продолжалась вплоть до Второй мировой войны.
Реджинальд Даун с семьей.
После войны уход за пациентами возложили на государство, которое сократило финансирование. Поэтому обеспечивать подопечных всем необходимым становилось все труднее. В 1970 году внук Джона Лэнгдона Дауна Норман ушел в отставку, и династия прекратила управление приютом. В 1997 году он закрылся, однако в театре по сей день играют спектакли и работает музей Лэнгдона Дауна.
Каких знаменитостей с синдромом Дауна вы знаете? Какая история, связанная с ними, задела вас за живое?
Источник