Синдром дауна детский церебральный паралич

Основное отличие – церебральный паралич от синдрома Дауна

Церебральный паралич и синдром Дауна являются двумя заболеваниями, возникающими с рождения из-за различных этиологических факторов. Это не сложная задача, чтобы определить пострадавших лиц с первого взгляда; однако важно идентифицировать два состояния с характерными признаками, которыми обладает каждый из них, с целью диагностики, лечения и последующего наблюдения. Основное различие между церебральным параличом и синдромом Дауна заключается в том, что Церебральный паралич возникает в результате травмы головного мозга до, во время или после рождения, тогда как синдром Дауна возникает из-за проблемного хромосомного деления.

Здесь мы опишем,

1. Что такое церебральный паралич – признаки и симптомы, причина, прогноз, методы лечения

2. Что такое синдром Дауна – признаки и симптомы, причина, прогноз, методы лечения

3. В чем разница между церебральным параличом и синдромом Дауна

Что такое церебральный паралич

Церебральный паралич определяется как группа неврологических расстройств, которые обычно появляются в младенчестве или раннем детстве с постоянным влиянием на движения тела, координацию мышц и баланс. Это условие в основном затрагивает ту часть нашего мозга, которая контролирует движения мышц.

Даже при том, что большинство затронутых детей рождаются с этим заболеванием, его можно обнаружить не раньше, чем через месяцы или годы после рождения, особенно из-за отсутствия осведомленности и методов скрининга, доступных в современном мире.

Известно, что ранние признаки церебрального паралича появляются в возрасте до 3 лет. Недостаток мышечной координации при произвольных движениях (атаксия), мышечное напряжение и преувеличенные рефлексы (спастичность), ходьба на одной ноге, ходьба на пальцах ног или волочащие ноги, скорченная или ножничная походка и мышечный тонус, который либо слишком узкий, либо слишком гибкий являются признаками этого состояния.

Другие основные неврологические симптомы включают припадки, нарушение слуха и зрения, недержание мочевого пузыря и кишечника и аномальные ощущения.

Несмотря на то, что точная этиология церебрального паралича еще не известна, считается, что меньшинство пораженных детей перенесли повреждение головного мозга из-за травмы в течение первых нескольких месяцев или лет жизни: различные инфекции, такие как бактериальный менингит, вирусный энцефалит или голова Это может привести к травме в результате дорожно-транспортного происшествия, падения или даже жестокого обращения с детьми. Тем не менее, наследственность определенно не является фактором риска для увеличения вероятности рождения ребенка с церебральным параличом.

Что касается прогноза, церебральный паралич не ухудшается с течением времени и не всегда приводит к серьезным нарушениям, упомянутым выше. Для большинства затронутых людей само расстройство не будет определять продолжительность жизни.

Не существует постоянного лекарства от церебрального паралича, но различные методы лечения могут улучшить инвалидность. На самом деле, раннее вмешательство, поддерживающие методы обучения, медицина и хирургия, как известно, оказывают положительное влияние на улучшение мышечной координации у детей, подвергшихся воздействию. Лечение обычно включает в себя физическую, профессиональную и речевую терапию, противосудорожные препараты, миорелаксанты, чтобы избежать спазмов и обезболивания. Кроме того, различные хирургические вмешательства были также введены для исправления анатомических аномалий. Использование скобок, инвалидных колясок, ходунков и средств связи, таких как компьютеры с синтезаторами голоса, также может помочь в качестве вспомогательных мер для облегчения образа жизни.

Функциональное устройство электрического моделирования улучшает походку у детей с церебральным параличом

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, определяется как генетическое расстройство, которое вызвано наличием полной или части дополнительной копии хромосомы 21. Условие обычно связано с задержкой физического роста с характерными чертами лица и легкой и средней степенью умственной отсталости. Некоторые больные могут указывать на серьезные проблемы со здоровьем, такие как дефекты сердца, лейкемия, деменция и апноэ во сне.

Помимо дефекта в хромосомном отделе, который можно подразделить на трисомию 21, синдром Мозаики Дауна и синдром транслокации Дауна, нет других выявленных поведенческих или экологических причинных факторов, приводящих к синдрому Дауна. Тем не менее, пожилой возраст матери и положительный семейный анамнез могут увеличить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Отличительный внешний вид лица, принадлежащий людям Дауна, может варьироваться от человека к человеку, но наиболее распространенными являются плоское лицо, маленькая голова и короткая шея, выступающий язык, косые глаза вверх, уши необычной формы, плохой мышечный тонус, широкие и короткие ладони, обезьян складка, необычно увеличенная гибкость, маленькие белые пятна на радужной оболочке (пятна Brushfield) и сравнительно небольшая высота.

Генетическое консультирование перед беременностью предлагается в качестве опции для матерей, у которых есть хотя бы один ребенок с синдромом Дауна, и, по мнению Американского колледжа акушеров и гинекологов, необходимо предлагать скрининговые и диагностические тесты на синдром Дауна всем беременным женщинам, независимо от материнский возраст. К ним относятся методы скрининга, такие как анализы крови для измерения уровня белка-А в плазме крови (PAPP-A) и хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), ультразвуковое сканирование, скрининг полупрозрачности желудка, анализ ДНК плода и диагностические тесты, в том числе амниоцентез, кордоцентез и ворсин хориона.

После рождения физическое появление ребенка или тест, известный как хромосомное кариотипирование, могут быть выполнены, чтобы идентифицировать синдром Дауна.

Даже при том, что нет никакого постоянного лечения этого синдрома, ранние вмешательства, чтобы предотвратить связанные проблемы со здоровьем, и поддерживающие меры могут определенно улучшить качество жизни. Помимо медицинской помощи, родители несут огромную ответственность за то, чтобы справляться с эмоциональными и социальными нарушениями ребенка, обеспечивая при этом меры поддержки для ограничения инвалидности.

Рисунок черт лица с синдромом Дауна

Разница между церебральным параличом и синдромом Дауна

Состояние

Церебральный паралич: Церебральный паралич – это группа неврологических расстройств, характеризующихся нарушением координации движений и двигательных навыков, связанных с нарушением зрения и слуха.

Синдром Дауна: Синдром Дауна – это генетическое заболевание, которое поражает весь организм с легкой и средней степенью умственной отсталости.

причина

Церебральный паралич: Церебральный паралич возникает в результате травмы головного мозга до, во время или после рождения, что обычно приводит к недостатку кислорода в мозге.

Синдром Дауна:Синдром Дауна возникает из-за проблемного хромосомного деления с наличием дополнительной копии в 21 хромосоме вместо двух нормальных генов.

Признаки и симптомы

Церебральный паралич: Недостаток мышечной координации, мышечная напряженность и преувеличенные рефлексы (спастичность), ходьба одной ногой или на пальцах ног или с тянущимися ногами, наклонная или ножничная походка, слишком тугой или слишком гибкий мышечный тонус. Симптомы также включают приступы, нарушение слуха и зрения, недержание мочевого пузыря и кишечника и аномальные ощущения.

Синдром Дауна: Отличительный внешний вид лица, такой как плоское лицо, маленькая голова и короткая шея, выступающий язык, косые глаза вверх и необычные формы ушей, плохой мышечный тонус, широкие и короткие ладони, обезьянья складка, необычно увеличенная гибкость, небольшие белые пятна на радужной оболочке (пятна Brushfield ) и сравнительно небольшой высоты.

Прогноз

Церебральный паралич: Ожидаемая продолжительность жизни людей с церебральным параличом не ограничена необычно, если нет других связанных состояний здоровья

Синдром Дауна: У людей с синдромом Дауна средняя продолжительность жизни составляет 60 лет.

Изображение предоставлено:

Источник

В обществе все еще живы мифы, что во многих генетических, врожденных заболеваниях детей виноваты родители или врачи. Но так ли это на самом деле? Что на самом деле может стать причиной детской инвалидности?

Генетические мутации

Развитие генетики дает нам ответы на некоторые, но далеко не все вопросы о причинах нарушений развития. Исследования последних лет показывают, что генетические мутации могут стать причинами возникновения нарушений зрения и слуха, интеллектуальных нарушений и трудностей в обучении, некоторых видов церебрального паралича.

Однако даже если известно, какая конкретно генетическая мутация приводит к определенному нарушению развития или генетическому синдрому, причина возникновения данной мутации известна далеко не всегда. Неизвестны в большинстве случаев и биологические механизмы, связывающие мутации и их поведенческие проявления

Например, многочисленные исследования не находят связи между рождением ребенка с синдромом Дауна и воздействием таких внешних факторов, как злоупотребление токсичными веществами матерью во время беременности или социально-экономический статус семьи. Также исследования опровергают имевшиеся раннее заблуждения о влиянии инцеста на возникновение этой мутации.

Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье. Исследования показывают, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна несколько повышается у матерей в возрасте старше 35 лет, однако почти 80% детей с синдромом Дауна рождены у мам младше этого возраста, поскольку молодые женщины рожают чаще.

Расстройства аутистического спектра

Причины возникновения расстройств аутистического спектра, самого часто встречающегося нарушения развития, пока изучены недостаточно, хотя и существует масса данных о их генетической природе. Но почему одни и те же генные модификации у одних людей вызывают нарушения, а у других нет, остается неясным.

То, что точные причины аутизма неизвестны, вызывает рождение множества мифов. Один из самых стойких — прививки вызывают аутизм. Виной всему недоброкачественное и местами ложное исследование британского врача Эндрю Уэйкфилда, опубликованное в 1988 году.

Все последующие 30 лет ученые тщательно исследовали возможную связь прививок и аутизма и доказали, что ее нет.

Церебральный паралич

Одной из главных причин церебрального паралича у детей долгое время было принято считать врачебную ошибку. Однако на самом деле это заболевание возникает из-за повреждения центральной нервной системы, которое происходит либо во время внутриутробного развития, либо в первые недели или месяцы жизни под влиянием генетических факторов, травм, обменных или метаболических нарушений (например, тяжелой желтухи новорожденных), инфекций у будущей мамы или у ребенка (например, энцефалита или менингита в раннем неонатальном периоде), черепно-мозговых травм у младенцев.

Родовые травмы тоже могут вызвать церебральный паралич, но это происходит сравнительно редко.

Самый же часто встречающийся фактор риска церебрального паралича — недоношенность. Чем раньше родился ребенок и чем меньше его вес, тем этот риск выше. Особенно это касается детей, рожденных на сроке раньше 28 недели или с весом менее 1,5 кг.

Впрочем, сейчас преждевременные роды все реже приводят к церебральному параличу, так как хорошо оборудованных перинатальных центров становится больше, а квалификация и знания врачей улучшаются.

Согласно исследованиям, особенности организации медицинского ухода и помощи недоношенным детям также влияют на показатели инвалидности. В последние годы в развитых странах наблюдается значительное снижение процента инвалидности среди глубоко недоношенных детей именно за счет улучшения организации медицинской помощи.

Все это примеры того, что знание причин нарушений иногда помогает предотвратить их возникновение. Однако в большинстве случаев причины остаются неизвестными — или знание этих причин не дает информации для контроля над возникновением нарушений.

Источник: Mel.fm

Источник

Церебральный паралич возникает при поражении двигательных систем головного мозга. Дети с диагнозом ДЦП нуждаются в постоянном наблюдении и лечении.

ДЦП является достаточно распространенной патологией, которая может развиваться как в процессе внутриутробного развития, так и после рождения ребенка. Поэтому важно знать, почему бывает дцп, когда ставится диагноз детский церебральный паралич и можно ли определить дцп в утробе.

Какие бывают причины возникновения ДЦП при беременности?

Детский церебральный паралич может развиваться во время внутриутробного развития. К причинам возникновения ДЦП при беременности относятся:

генетические мутации;
гипоксия плода (недостаток кислорода в крови и тканях);
использование гормональных препаратов на ранних сроках беременности;
врожденные пороки развития головного мозга;
Что такое хламидиоз и как его лечить?
инфекционные болезни матери во время беременности;
кислородное голодание плода при плацентарной недостаточности;
нарушенное физиологическое развитие плода (в том числе, угроза прерывания беременности и иммунологическая несовместимость плода и матери).

Возможна ли диагностика ДЦП при беременности?

Диагностика ДЦП при беременности невозможна. Но можно выявить болезни, которые могут спровоцировать развитие ДЦП (например, патологическую беременность или гипоксию плода).

Для предотвращения развития ДЦП в ходе внутриутробного развития ребенка женщине во время беременности необходимо проходить регулярные медицинские осмотры, делать все обязательные анализы и обследования, правильно питаться, соблюдать режим сна и вести здоровый образ жизни. Кроме того, следует вовремя лечить любые заболевания, в том числе инфекционного и хронического характера.

Причины возникновения ДЦП после родов?

ДЦП может развиться у ребенка не только в ходе внутриутробного развития, но и после родов. К причинам ДЦП ребенка после родов относятся:

острое нарушение кровообращения головного мозга;
родовые травмы;
травма головного мозга;
желтуха в тяжелой форме;
инфекционная болезнь головного мозга;
Что такое атеросклероз?
болезни крови.

Как в первый год жизни ребенка определить, что есть ДЦП?

Определить детский церебральный паралич может быть достаточно сложно. Болезнь не всегда диагностируется даже при обследовании новорожденного. За развитием ребенка необходимо внимательно наблюдать и обращаться к врачу при появлении признаков ДЦП у новорожденного. При этом следует помнить, что первые признаки ДЦП у ребенка часто появляются в возрасте одного-двух лет.

К клиническим синдромам ДЦП относятся:

нарушения двигательной активности;
патологический мышечный тонус;
скелетные деформации;
судороги;
проблемы с глотанием;
задержка речевого развития;
наличие косоглазия;
нарушения зрения и слуха.

Существует четыре формы ДЦП: спастическая (напряженные мышцы), дискинетическая (неконтролируемая двигательная активность), атактическая (нарушение координации и равновесия) и смешанная. Спастический вид ДЦП предполагает напряженные мышцы у ребенка, дискинетический — неконтролируемую двигательную активность, атактический — нарушение координации и равновесия. При смешанном виде ДЦП наблюдаются смешанные признаки спастического, дискинетического и атактического видов.

Для того, чтобы определить наличие церебрального паралича, врачу необходимо провести осмотр ребенка, изучить его историю болезни и, при необходимости, назначить проведение дополнительных исследований. Диагностика детского церебрального паралича включает:

нейросонографию;
допплерометрию;
эхоэнцефалографию;
электроэнцефалографию;
магнитно-резонансную томографию (МРТ);
компьютерную томографию (КТ).

Мифы о причинах возникновения ДЦП

К мифам о причинах возникновения ДЦП является убеждение в том, что церебральным параличом страдают только дети из неблагополучных семей. На самом деле, развитие ДЦП зависит от множества различных факторов, и от развития болезни не застрахован ни один ребенок из благополучной семьи.

Еще один достаточно распространенный миф состоит в том, что ДЦП вызывают прививки. Тем не менее, научных доказательств этого мнения не существует. Безусловно, к прививкам необходимо относиться внимательно, в том числе, следить за качеством вакцины и отсутствием

Когда нужно делать прививки ребенку: календарь на 2021 год

противопоказаний к вакцинации у ребенка. Если вакцина качественная и противопоказания отсутствуют, то побочные эффекты от вакцинации будут исключены или сведены к минимуму.

Существует также миф, что ДЦП — это генетическое заболевание. На самом деле, церебральный паралич не передается по наследству. Хотя генетические факторы принимают участие в развитии заболевания. Еще один миф гласит, что ДЦП излечимо. Но в реальности полностью вылечить церебральный паралич невозможно.

Лечение детского паралича включает медикаментозную терапию, массаж, лечебную физкультуру, иппотерапию, акватерапию и другие виды лечения. При соблюдении всех рекомендаций врача возможно значительно уменьшить проявление симптомов болезни и улучшить качество жизни ребенка.

Источник

Синдром дауна детский церебральный паралич

Синдром Дауна – тяжелое заболевание, возникающее в период внутриутробного развития плода в результате генетической мутации. Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков, а также снижением умственных способностей.

Синдром Дауна – тяжелое генетическое заболевание. Оно возникает из-за мутации хромосомного материала (наследственного аппарата) у плода в период внутриутробного развития. Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков. Ребенок рождается с плоским лицом и затылком, укороченным черепом. На шее у новорожденного явно обнаруживается специфическая кожная складка, также имеется кожная складка в углах глаз – эпикантус. Конечности и пальцы укорочены, рот всегда приоткрыт из-за врожденной слабости мышц. Среди патологии внутренних органов чаще всего присутствуют болезни сердечно-сосудистой системы, суставной ткани.

При синдроме Дауна выражены нарушения в умственной деятельности. Чаще всего, в первую очередь, снижен интеллект. Это приводит к нарушениям в речи, слуховом восприятии.

Причины возникновения синдрома Дауна
Нет доказанных причин возникновения синдрома Дауна. Окружающая среда, особенности жизнедеятельности родителей, в том числе матери во время беременности, не влияют на риск развития синдрома Дауна. Этот риск составляет 1 случай на 700 родов, причем нет различий между мальчиками и девочками.

Факторами риска развития синдрома Дауна у будущего ребенка является возраст родителей на момент зачатия. Он постепенно увеличивается в более чем 30 раз в период с 20 до 35 лет у женщин. Есть данные, что при возрасте отца ребенка старше 42 лет также повышается риск развития синдрома Дауна.

Симптомы синдрома Дауна
Среди симптомов синдрома Дауна можно выделить генетические маркеры, внешние проявления, внутренние заболевания и психические отклонения.

К генетическим маркерам относятся особенности 21-й пары хромосом. Чаще всего наблюдаются увеличение до трех хромосом в 21-й паре, реже встречаются перенос участка хромосомы с 21-й на другие пары или некоторые другие редкие мутации в данной паре хромосом.
К внешним проявлениям относятся плоские лицо и затылок, укороченные череп, конечности, пальцы; кожная складка в углах глаз, патология ротового аппарата.
Внутренние заболевания чаще всего поражают сердечно-сосудистую систему, суставную и нервную ткани.
Психические отклонения в виде снижения умственных способностей, нарушений речи и слухового восприятия вариабельны в зависимости от каждого конкретного случая: от очень выраженных до малозаметных.

Диагностика синдрома Дауна
Несмотря на ряд внешних проявлений синдрома Дауна, которые можно выявить даже у плода во время беременности, единственный надежный способ диагностики данного заболевания – генетическая экспертиза. Вопрос об этической стороне – диагностировать ли наличие синдрома Дауна в период беременности, или нет – решается родителями самостоятельно.

Чем опасен синдром Дауна?
Основная опасность для больных синдромом Дауна – это их детская и наивная доброта и беззащитность перед опасностями внешнего мира. К сожалению, больные синдромом Дауна люди часто имеют сопутствующую патологию – врожденные пороки сердца, высокий риск дегенеративных заболеваний нервной системы, заболеваний, обусловленных снижением иммунитета и расстройствами пищеварения.

Лечение синдрома Дауна и реабилитация больных
Синдром Дауна – неизлечимое заболевание. Однако существуют способы коррекции тех психических отклонений, которые выражены при синдроме Дауна. Разработаны специальные программы обучения не только школьным предметам, но и навыкам коммуникации, социального функционирования, несложной работы.

Прогноз
Степень выраженности психических отклонений у больных синдромом Дауна обратно пропорциональна времени, когда началась коррекция этих нарушений. Чем раньше ребенка включат в специальные программы обучения – тем выше вероятность сглаживания психических отклонений.

Современная медицина достигла больших успехов в лечении очень многих заболеваний, поэтому сердечно-сосудистая патология уже не так страшна больным синдромом Дауна. Основной проблемой для них остаются разные дегенеративные заболевания нервной системы, например болезнь Альцгеймера, которая поражает многих людей с синдромом Дауна. Большая часть людей с данным синдромом доживает до 45 лет.

Профилактика синдрома Дауна
Специфических способов профилактики синдрома Дауна выделить невозможно. Можно говорить о ранней пренатальной (т.е. в период беременности) генетической диагностике и прерывании беременности в случае выявления генетических отклонений. С другой стороны, можно снизить риск развития синдрома Дауна у будущего ребенка своевременным деторождением – для этого важно получать консультирование у врача-гинеколога и/или специалиста по медицинской генетике.

Также можно говорить о профилактике выраженных отклонений в психике у ребенка с диагностированным синдромом Дауна. Эта профилактика заключается в своевременном обращении к врачу-педиатру и специалистам по психокоррекции, дефектологам, специальным педагогам и психологам, логопедам.

Интересные факты

Название данному синдрому дано по фамилии английского врача Джона Дауна, который впервые его описал в 60-х годах XIX века.
Известен случай, когда человек с синдромом Дауна получил университетское образование и даже стал преподавателем университета. Кроме того, он получил известность и признание как актер кино.

Nota Bene!
Наиболее эффективным и безопасным способом выявления возможного наличия синдрома Дауна у плода является амниоцентез. Это особая медицинская процедура, когда при помощи микропрокола у беременной женщины берут для анализа околоплодные воды. Данную процедуру наиболее оптимально проводить с 16-й по 20-ю неделю беременности.

Эксперт: Колпаков Я. В., кандидат психологических наук, клинический психолог

Подготовлено по материалам:

Айламазян Э. К., Баранов В. С. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. – М.: МЕДпресс-информ, 2006.
Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет. Под. ред. Ю. И. Барашнева. – М.: Триада-Х, 2007.

В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com

Источник