Синдром дауна и дцп одновременно
Меня сегодня познакомили с «чудесной мамой двух милых детишек». Знакомая, которая это сделала, щебетала как птичка, обещая мне улетный восторг и массу крайне положительных впечатлений от общения с женщиной — настоящей героиней.
-Ты обязательно захочешь о ней написать! — говорила она. Клялась — божилась, что женщина эта — пример для подражания.
Оказалось, цели знакомить с дамой меня у нее не было. Равно как и у дамы не было цели знакомиться со мной. Целью настоящей было добраться женщине-героине из пункта а в пункт б с максимальной экономией средств — это я узнала, приехав на место встречи.
Из подъезда вышла измученная жизнью полная дама. Нелюбезная мрачная старуха помогла ей вывезти детскую коляску, в которой с трудом помещался ребенок. Чуть позже я узнала что у девочки — ДЦП.
Второй малыш оказался мальчиком. Там без слов стало понятно, что он относится к солнечным, как сейчас принято называть, детям.
Нет, больные дети не вызывают у меня отвращения. Мне не в лом им помочь. И мне даже не в лом смотаться с ними в соседний городишко. При одном условии — мне заранее четко и ясно обозначают, что надо перевезти ребенка, а не познакомиться. Устроить ребенка с ДЦП в машине, оказывается, далеко не так просто, как может показаться.
Впрочем, я не об этом. По пути мы с этой мамой разговорились. Оказалось, она ждет третьего ребенка ( я то подумала, это просто полнота, вот знаете, когда по виду не скажешь, что женщина беременна). И анализ показал, что у этого ребенка высокая вероятность СД. Поэтому приехала на время к матери, ведь там, где она с мужем живет, врачи в один голос советуют беременность прервать.
Все время посылают сделать еще что-что, что точно показывает заболевание. А она — не хочет. Тогда — точно аборт, муж заставит. Она детей любит. В семье должны быть дети. И семья должна быть у детей. И аборт грех. А там — может, пронесет. Ей многие говорили, что два ребенка с СД не рождаются. Только по одному.
А мать мужа ее видеть не желает, чуть ли не плюется ей вслед, называет больной и уродкой, которая здорового ребенка родить не может.
Знаете, я сразу вспомнила, как знакомая щебетала, что чудесная женщина. В общем-то, наверное, да, чудесная. Заботливая мать, которая не бросила больных детей.
И мне ее искреннее жалко.
Я не знаю, из-за чего случаются такие испытания. Наказание ли это за грехи от сил свыше. Или подлянки от наших генов и цепочек ДНК.
Но куда к черту рожать третьего, если тебе врачи уже заранее говорят о высокой возможности заболевания? Почему не сделать этот второй анализ ( я не запомнила названия, сори)?
Обычно я стараюсь сдержать глупые вопросы. Не хочу задеть человека, вызвать негатив или обидеть.
Но тут не выдержала, спросила — куда? Зачем? Что потом будет с детьми — родители не вечны, эти дети пропадут без родителей, им одна дорога будет — в интернат, а уж там точно ничего хорошего нет. Зачем намеренно приводить в этот мир ребенка, о котором надо будет забоится всю жизнь?
Знаете, она в ответ выдала великолепнейшую фразу:
— Рожу здорового, он позаботится.
И вот у меня почему-то после этого язык не поворачивается написать «родить ребенка» по отношению к ней. И к ее мужу — тоже. Только одно слово, размножаются, тут подходит. Зачем? Каким местом думают?
А если она родит не здорового? Если чуда не случится? Еще одного потом?
Кидайте тапки — я не понимаю и даже осуждаю, да.
ЗЫ. Сори за сумбур. Написать красиво и с претензией на литературность о таком у меня не получается.
Источник
Меня обманули уже дважды, я больше не верила ничему, что мне говорили об этом мальчике.
Часть 2. «У него ДЦП, синдром Дауна, в три года мы поставим ему олигофрению, а еще у него миопия!»
Читать все записи в блоге Татьяны
Я задумывалась о том, чтобы взять ребенка из детского дома еще со студенческих лет. Однако, когда я решилась поговорить об этом с мужем, он был против. Кровной дочери на тот момент было 9 лет, и она поддержала мою идею. Тогда я заняла выжидательную позицию. Прошло два года, и однажды утром я услышала: «Ладно, записывай нас в эту школу!»
Меня дважды просить не надо, уже к обеду мы имели на руках список документов, которые необходимо собрать, и были записаны в ШПР на ближайший курс на два последних места.
Обучение в ШПР требует отдельного поста, поэтому просто скажу, ее мы прошли, получили на руки заключение, мед справки, справки об отсутствии судимости и «встали в очередь» в органах опеки.
Едва нас поставили, я начала просматривать базу на Усыновите.ру. Несколько раз чуть не рванула за ребенком то в Кабардино-Балкарию, то в далекий от нас Волгоград, то в еще более далекий Хабаровск.
В день я звонила по 5-6 детям из разных уголков нашей страны необъятной, по всем мной выбранным были выданы согласия, что не могло не радовать, ведь дети обретали семьи. Но себя я измотала этим так, что муж запретил вообще смотреть базу и велел сидеть ждать, мы же в очереди.
Я честно перестала это делать, успокоилась, потом поставила лимит 1-2 ребенка в день. Обещала себе не обнадеживаться раньше времени. И вот, я нахожу в базе подходящего возраста малыша в нашем городе. Как я его раньше не заметила? Понятно, я ведь сначала смотрела только девочек.
Звоню, а мне говорят, что у мальчика ДЦП, он не ходит. Посоветовались с мужем и честно себе признались, что мы недостаточно ресурсные для этого ребенка.
Время шло, я продолжала искать и опять получила запрет от мужа, так как снова закапали слезки. Однажды меня вдруг дернуло глянуть, как там тот мальчик, забрали ли его. И что вы думаете?
Совершенно замечательные люди из фонда «Измени одну жизнь» сняли свежий ролик и выложили его неделю назад. На ролике тот самый ребенок с ДЦП ходил, бегал, пинал мяч и ловко лазил по лесенке. Я смотрела на это, а мои слезы крупными каплями падали на экран телефона. Пересмотрев видео еще дважды, позвонила мужу, он сказал: «Звони, поехали смотреть!»
В органах опеки мы попали к неизвестному нам специалисту, она, услышав, какого ребенка мы хотим посмотреть, сказала: «Вы знаете, что это за ребенок? У него синдром Дауна!».
Ребят, верьте, пожалуйста, только своим глазам!
К счастью, я тоже живу на этой планете и детей с синдромом Дауна видела неоднократно, у нашего ребенка его не было! Мой муж, хоть тоже живет на этой планете, услышав про СД, заколебался. Я немедленно нашла в Интернете фото детей с СД, показала, потом показала фото сына. Похож? Нет. Дайте направление.
Приезжаем в дом ребенка. Нас спрашивают:
— Вы знаете, что это за ребенок? Какие у него диагнозы?
— ДЦП и синдром Дауна?
— Нет, что вы! У него никогда не было таких диагнозов! У него ЗПР, ЗРР, и он никогда не будет умненьким, в три года мы поставим ему олигофрению. А еще у него миопия!
— У меня тоже миопия, — отвечаю я, — познакомиться с ребенком можно?
— Я думала, я расскажу, вы и знакомиться не станете.
Меня обманули уже дважды, я больше не верила ничему, что мне говорили об этом мальчике.
— Можно, я сама посмотрю на ребенка?!
— Смотрите, — фыркнули мне в ответ.
Портал changeonelife.ru – крупнейший ресурс по теме семейного устройства, который каждый день помогает
тысячам людей получить важную информацию о приемном родительстве.
Родители читают экспертные материалы, узнают об опыте других семей и делятся своими знаниями, находят детей в базе видеоанкет.
Волонтеры распространяют информацию о детях, нуждающихся в семье.
Если вы считаете работу портала важной, пожалуйста, поддержите его!
Поддержать портал
Источник
Как я писала в прошлый раз – нередко люди не имеют элементарных знаний об инвалидах, об их заболеваниях. Незнание порождает страх и нелепые мифы, например, что синдром Дауна заразен, ДЦП передается по наследству, дети-инвалиды рождаются только у алкоголиков и наркоманов и т.п. Эти мифы, в свою очередь, провоцируют соответствующее отношение.
Бороться с мифами можно и нужно – информацией. И именно ее я планирую вам предоставлять в ближайшие недели.
А от вас мне было бы интерено получать вопросы – наверняка они у вас есть.
Задавайте, не нужно ложной сткромности!
Чем болеют наши дети
Когда рождается особый ребенок, то первая естественная реакция родителей – страх. Страх перед неизвестностью. Нас в школе учат строению доменной печи, а вот почему люди становятся инвалидами – этому учат только в мед. училищах и институтах. Поэтому человек без медицинского образования не имеет четкого представления о заболеваниях серьезнее гриппа, либо же имеет ложные представления, сформированные на основе ОБС (одна бабка сказала). И когда врачи начинают в красках расписывать “все прелести” жизни с ребенком-инвалидом, напуганные и растерянные родители покупаются на авторитет людей в белых халатах и подписывают отказ. Но задумайтесь: врачи чаще всего говорят не о медицинских аспектах проблемы, они рассказывают о моральных и социальных аспектах, о которых сами, по сути, не имеют представления, ибо у них нет таких детей. 40% детей-инвалидов не выживают в домах ребенка из-за отсутствия квалифицированной медицинской помощи. В то время как дома они могли бы не только выжить, но и значительно реабилитироваться.
Поэтому сейчас я хочу рассказать о том, чем болеют наши дети, как возникают эти заболевания, как протекают, какие последствия имеют.
Синдром Дауна и другие хромосомные синдромы
Это не болезнь. Синдром – закономерное сочетание признаков (симптомов), имеющих общий механизм возникновения. При синдроме Дауна механизм возникновения – дополнительная 21 хромосома (трисомия 21 хромосомы). Сочетания признаков (фенотип) при синдроме Дауна: монголоидный разрез глаз, плоское лицо, эпикант, короткий нос, плоская переносица, брахицефалия, диспластичные уши, короткая широкая шея, короткие конечности, поперечная ладонная складка, умственная отсталость, поражение сердца.
Синдром Дауна – наиболее распространенный хромосомный синдром. Частота рождений – 1:700 вне зависимости от страны, состояния здоровья, социального положения родителей (у Джона Кеннеди, Шарля Де Голля были дети с синдромом Дауна). Синдром Дауна получил свое название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году.
Только изученных и описанных хромосомных синдромов, помимо синдрома Дауна, – более 300: синдром Вильямса (7 хромосома), Эдвардса (18 хромосома), Тернера (45ХХ), Патау (13 хромосома), кошачьего крика (5 хромосома). Учитывая, что у человека 23 парных хромосомы, и существует несколько видов аберрации – количество хромосомных синдромов, не описанных в литературе, возникающих de novo, не ограничено.
Аберрации могут быть разные: полные и частичные трисомии, делеции, моносомии, мозаицизм транслокации и т.д. Выраженность признаков при хромосомном синдроме зависит от вида аберрации. Самый благоприятный вид – сбалансированная транслокация. Люди с такими изменениями ничем не отличаются от обычных, их особенность может быть выявлена только путем кариотипирования, однако у них повышен риск рождения детей с хромосомными синдромами – от 10 до 50% (средний риск в популяции – 5%). Следующий наименее “травматичный” вид аберрации – мозаицизм: когда хромосомное нарушение проявляется не во всех клетках и/или органах. Таким образом, люди с хромосомными синдромами абсолютно разные, они могут быть как тяжелыми лежачими инвалидами, так и абсолютно полноценными членами общества. В большинстве же случаев, люди с хромосомными синдромами занимают нишу где-то посередине: они могут себя самостоятельно обслуживать, могут общаться, выполнять посильную работу. Но у них снижен интеллект, слабое здоровье.
Большая часть беременностей с хромосомной патологией плода элиминируется самим организмом на самых ранних сроках, так что порой женщина и не знает, что была беременна. Вторая часть беременностей самопроизвольно прерывается на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности: невынашивание, угроза выкидыша, тонус, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода. Также многие малыши, даже родившись, не доживают до года ввиду множественных пороков развития.
При всей развитости современной медицины, четких причин возникновения хромосомных синдромов у плода она назвать не может. Чаще всего цитируется возраст матери, однако возраст – это не более чем дополнительный риск, а не абсолютная причина. Хромосомный синдром возникает у плода в момент образования зиготы, т.е. при слиянии яйцеклетки и сперматозоида, каждый из которых несет по 23 хромосомы (23 от мамы и 23 от папы).
Вариантов 2:
– мужская или женская клетка может уже нести в себе “ломанные” хромосомы, при том, что мама и папа абсолютно здоровы. Почему же тогда у клеток проблемы? Такова задумка природы: наш организм намеренно производит как нормальные, так и дефектные клетки – это есть суть разнообразия. Однако 95% дефектных клеток организм самостоятельно же и уничтожает без вреда для человека.
– в момент слияния двух абсолютно здоровых родительских клеток, происходит некий сбой и хромосомы плода расходятся неверно. Этот процесс настолько тонок, не изучен, практически мистичен, он не поддается ни контролю, ни объяснению. Именно тут даже академики от медицины начинают вспоминать о Боге.
Детский церебральный паралич (ДЦП)
Это тоже не совсем болезнь, это собирательный диагноз, характеризующий различные виды двигательных нарушений, спровоцированных повреждением мозга. У людей с ДЦП изначально нет повреждения мышц или костей, что бы им мешало самостоятельно передвигаться, но со временем в мышцах из-за отсутствия полноценного и правильного движения появляется спастика, а затем формируются контрактуры. Но изначально двигательные нарушения при ДЦП проистекают из-за нарушения прохождения сигнала из мозга из-за его повреждения. Есть много детей с ДЦП с сохраненным интеллектом, однако состояние ребенка с ДЦП зависит от того, какова степень повреждения мозга, какие именно участки повреждены. Если поражение мозга коснулось только тех участков, которые отвечают за моторику, то перед вами будет ДЦПшка с сохраненным интеллектом, но не имеющий возможности передвигаться самостоятельно или делающий это не очень хорошо. Если же поражение мозга более обширно, то и состояние ребенка может быть отягощено гидроцефалией, эпилепсией, умственной отсталостью и т.д.
Сейчас существует огромное количество методик реабилитации детей с ДЦП, каждый год разрабатываются и внедряются все новые и новые методы. Дети с ДЦП, особенно без отягощения иными заболеваниями, при определенном труде родителей имеют более чем хорошие шансы на восстановление и полноценную жизнь “на своих ногах”.
Говоря о причинах ДЦП, мы говорим в первую очередь о причинах, спровоцировавших поражение головного мозга: гипоксия плода во время беременности и в родах, асфиксия, ишемическое поражение ЦНС, инфекции, травмы, прививки и т.д. К сожалению, надо признать, что большая часть пациентов с ДЦП – жертвы врачебных ошибок.
Эпилепсия
Эпилепсия – это неоднородная группа заболеваний, клиника которых характеризуется судорожными повторными приступами, в основе этого заболевания лежат внезапные избыточные возбуждения нейронов коры головного мозга. Это одно из наиболее распространенных неврологических заболеваний человека. Более чем у 1% населения земли хотя бы раз в жизни был эпилептический припадок. У маленьких детей часто бывают фебрильные судороги на высокую температуру, которые проходят с основным заболеванием.
Существует более 40 видов эпилепсии, которые могут развиваться в разном возрасте и по разным причинам, имеют различное течение и последствия для больного. Существуют так же эквиваленты эпилептических припадков в виде внезапно наступающих расстройств настроения или характерных расстройств сознания (сомнамбулизм, трансы), а также постепенным развитием характерных для эпилепсии изменений личности и (или) характерным эпилептическим слабоумием. Одними из наиболее тяжелых видов эпилепсии, считаются раннедетские эпилепсии, резистентные к терапии, например синдром Веста: эта эпилепсия дебютирует в возрасте 4,5-5 месяцев, дети с данным видом эпилепсии сильно отстают в развитии, чаще всего они становятся инвалидами, не способными к самостоятельной жизни (лишь 5% детей с синдромом Веста выздоравливают).
Эпилепсия требует долгого и внимательного лечения. Существуют как медикаментозные, так и оперативные методы лечения. Приблизительно у 70% больных эпилепсией на фоне лечения наступает ремиссия, т.е. приступы прекращаются, люди возвращаются к обычной жизни. Особую опасность при эпилепсии представляет собой эпи-статус, без срочного врачебного и медикаментозного вмешательства он может привести к смерти.
Причины возникновения эпилепсии:
– поражение мозга различного генеза: ишемически-гипоксическое, кисты, опухоли, гипоплазии, атрофии, гидроцефалия и т.д..
– так же существуют генетически обусловленные виды эпилепсии, например, синдром Айкарди, поражающий только девочек.
Гидроцефалия
Гидроцефалия, или водянка головного мозга — заболевание, характеризующееся избыточным количеством цереброспинальной жидкости в головном мозге. В большинстве случаев, возникновение гидроцефалии у новорожденного обусловлено перенесёнными матерью во время беременности инфекционными заболеваниями (в т.ч. гриппа). Помимо врождённой гидроцефалии, может развиться (чаще всего в первые месяцы жизни новорожденного) приобретённая гидроцефалия после перенесённых менингитов, менингоэнцефалитов, травм головы, интоксикаций и т. д. Нарушение циркуляции цереброспинальной жидкости ведёт к повышению внутричерепного давления и так называемому гипертензионно-гидроцефальному синдрому. В результате оказываемого давления на участки мозга начинается снижаться зрение, возникают судороги, сдавление ствола головного мозга проявляется глазодвигательными расстройствами (косоглазие, взгляд вверх – симптом “заходящего солнца”), слабость в верхних и нижних конечностях. Это может привести к смерти, грубым неврологическим расстройствам, снижению интеллектуальных способностей.
Наиболее характерный признак гидроцефалии – опережающий рост окружности головы. Кроме того, признаком гидроцефалии у новорожденных может служить выбухающий напряжённый родничок, частое запрокидывание головы, смещение глазных яблок книзу. Лечение гидроцефалии медикаментозное (при легких формах) или шунтирующая операция для восстановления движения ликворной жидкости. В случае успешной операции вероятно практически полное выздоровление с возвращением к нормальной жизни.
Аутизм
Это тяжелая аномалия психического развития ребенка, характеризующееся главным образом нарушением контакта с окружающими, эмоциональной холодностью, перверсией интересов, стереотипностью деятельности, задержкой психо-речевого развития. Аутизм выявляется во всех социальных классах и во всех частях света. Распространённость аутизма колеблется от 4 до 15 случаев на 10 000 детей, причём у мальчиков аутизм встречается в 3 раза чаще, чем у девочек. По статистике, только в одних Соединенных Штатах зарегистрировано более 400 000 аутистов, причём у 80 % из них коэффициент интеллекта выше среднего, нередко даже на уровне гениев. Известный факт: очень многие программисты в компании Microsoft – аутисты. Различают истинный аутизм, синдром Аспергера, синдром Ретта.
Аутизм начинает проявляться в возрасте 15-ти месяцев и полностью формируется к трём годам. Родители, взволнованные отсутствием у малыша интереса к различным занятиям и играм, должны проверить ребёнка на наличие следующих симптомов:
– Отказ от тактильного контакта с родителями.
– Отсутствие речи к трём годам.
– Ребёнок предпочитает быть один, чем с кем-либо.
– Ребёнок отказывается контактировать с окружающим миром или не проявляет интереса к этому. У него отсутствуют или слабо развиты навыки невербального общения.
– Малыш не хочет смотреть вам в глаза.
– Жесты малыша странные и скорее нервные, чем выражающие что-то.
– Ребёнок говорит, но монотонно, как будто повторяет заученный текст. Многие дети с аутизмом повторяют слова других людей на манер эхо.
-Необычные сенсорные реакции (на голос, запах, вкус, прикосновение).
Заболевание, отчасти, может быть обусловлено наследственными факторами. Однако, через гены передаётся лишь предрасположенность к аутизму, а его развитие происходит при помощи дополнительных вредных воздействий, например, прививок, родовой травмы, природовой асфиксии и других нарушений при беременности и родах. Предполагают, что развитие аутизма связано с недоразвитием определенных долей мозга в сочетании с гиперразвитием остальных областей. Другой возможной причиной называют аномальный химический состав мозга.
В настоящее время рассматриваются теории, связывающие повышение частоты аутизма с экологическим состоянием окружающей среды, с применением лекарственных средств, консервантов.
Обычная терапия предполагает, как соответствующую диету, так и применение лекарств и успокоительных средств, чтобы улучшить общее состояние ребенка. Основная терапия заключается в специальных занятиях с ребенком дефектологов и психологов. Во многих случаях реабилитация успешна. Разработано уже немало методик работы с аутистами.
Андрей Звезденков
Источник: svobodanews.ru
Источник