Синдром дауна и кесарево сечение

Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.

Что такое Синдром Дауна

Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.

У детишек с СД характерная внешность:

маленькая округлая головка;
раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
рост низкий, укороченные пальцы;
кожа отечная, волосы истончены;
половые органы недоразвиты.

Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.

При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.

Важные факты о синдроме Дауна

Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети. Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт.
По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.

Причины развития синдрома Дауна

Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.

Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.

Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:

Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
Близкородственный брак;
Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,

Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности

В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.

Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:

Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.

При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.

Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.

Определение маркеров в крови беременной женщины

Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.

Биохимический скрининг проводится в два этапа:

В первом триместре беременности – на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
Во втором триместре – на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).

Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.

Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.

Обязательно ли прерывать беременность?

Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД

Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.

Нормальные сроки для аборта:

До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.

Если сроки упущены, делают поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.

В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Поделиться ссылкой:

Источник

Думала, что напишу этот отзыв, когда рожу второго ребенка, потому что самой в этой ветке интересно читать мам двоих и более детей, описывающих свои ощущения в первые, вторые и т.д. роды. Но, кто его знает когда это случится и повезет ли мне ещё раз стать мамой вообще. Поэтому откладывать не буду, лучше дополню потом, если будет история №2

Отступление о планировании.

Замуж я вышла в 26 лет, с мужем вопрос пополнения в семействе решили не откладывать. Путь к материнству оказался долгим и тернистым – ждали появления малыша больше трех лет. За это время угрохали просто кучу денег на лечение, пережили неудачную искусственную инсеминацию и внематочную беременность. Если кому-то интересно почитать подробнее, то ссылки тут:

Про искуственную инсеминацию
Про тесты на беременность такие и такие
Про лапароскопию
Про проверку проходимости туб методами ГСГ и КУЗГСС
Про гистероскопию
Про прогестероновый препарат Крайнон
Про витамины для мужчин и БАД Андродоз
Про витамины для планирующих и беременных
Про тесты на овуляцию
Про Актиферт который все так расхваливают…

Про беременность.

О том, что у нас будет ребенок, я узнала в 29 лет, перед новым 2015 годом. И решила во что бы то ни стало терпеть и не проболтаться мужу до самой новогодней ночи. Когда ждешь малыша так долго, как ждали мы, потерпеть неделю до нового года уже не так сложно. Заранее договорилась с мужем устроить романтический праздник – только я и он. Поэтому муж узнал, что станет папой под бой курантов. Протянула ему конверт для денег, он конечно не особо обрадовался получить просто деньги (в Новый год то!). Но тут его ждал сюрприз – внутри была открытка с полосатым тестом, и было написано, что малыш передает ему большой привет Сказать, что он был рад – это не сказать ничего.

Так потянулись мои беременные деньки. В 6,5 недель загремела в больницу с угрозой – пошла алая кровь. Думали это конец, но всё обошлось. Потом отлеживалась дома пару недель и была посажена на ударную дозу прогестероновых препаратов (в моем арсенале были Крайнон, Дюфастон и Утрожестан). Дальше был жуткий токсикоз, который появился в 8 недель и почти прошел только к 20 неделям. Меня рвало каждое утро, иногда по несколько раз и отпускало только к обеду. Завтракать могла только сладким чаем с сушками или сухарями. В 16 недель опять тонус и кровит, опять полежала в больнице. Сказали всему виной низкая плацента.

16 недель

В 18 недель пошла сама в платную клинику на УЗИ посмотреть реально ли проблема в этом.

Врач смотрела очень долго и молчала. Я наивная ничего не заподозрила, а вот муж почувствовал неладное.. Нам сказали, что мы ждем девочку, но есть порок развития – гидронефротическая трансформация почки (очень сильно расширена лоханка). Спросили может ли к родам ситуация улучшиться, но врач не стала обнадеживать. Из её практики варианты развития событий такие – операция в первые месяцы жизни и возможно почка ещё не вся погибнет к тому времени, будет что сохранить… либо как худший вариант ребенок останется с одной почкой. Мы вышли из кабинета и я разрыдалась. Жить с одной почкой можно, но у нас девочка, ей в будущем вынашивать ребенка и рожать… сердце разрывалось.

В 20 недель мы пошли на скрининг-УЗИ в перинатальный центр, там наиболее опытные врачи и современное оборудование. О пороке ничего заранее не говорили, чтобы хорошенько проверить. Как только врач начала смотреть, сразу сказала ассистенту, что нужен консилиум. Дальше смотрели уже втроем. Результат гидронефротическая трансформация почки и плюс к этому длина носовой кости меньше 5 процентиля. Мне намекнули что это 2 маркера хромосомных отклонений и выписали рекомендацию сходить к генетику (к слову первый скрининг показал низкие риски, поэтому как гром среди ясного неба), а также предложили мне УЗИ-осмотры консилиумом каждые 3-4 недели. Наблюдаться согласилась. Генетик сказал, что маркер по почке мягкий и посоветовал для начала ещё раз перемерить нос, и если всё ок, то не заморачиваться. На контрольном УЗИ носовая кость уже была на нижней границе нормы. Я расслабилась… А вот на всех последующих начиная с 27 недель нос опять был меньше нормы. Лоханка тоже всё расширялась и расширялась и к 36 неделям была уже 35 мм, я не могла даже найти похожих случаев в интернете, везде были размеры меньше… т.е. у нас она была просто огроменная.

22 недели

39 недель, чуть больше недели до родов

Наслаждаться беременностью не получилось. С 18 недель я периодически рыдала, потом брала себя в руки и читала про детей с синдромом Дауна и что в нашем городе есть для них. Было страшно, что я не справлюсь. Если бы не самообладание мужа, беременной памятной фотосессии тоже бы не было. Именно он меня поддержал и сказал, что мы будем любить дочь любой.

О самих родах.

Поскольку у малышки был внутриутробный порок развития, рожать мне было рекомендовано всё в том же перинатальном центре. Поэтому была назначена дата плановой госпитализации в паталогию беременных. Легла за пару дней до ПДР. Но малышка на свет не торопилась, да и мне самой было страшно узнать наяву насколько всё плохо у неё со здоровьем. Все вокруг мечтали побыстрее родить, нетерпелось наняньчиться, подержать своих малышей на руках, мне же хотелось, чтобы дочь оставалась в животе подольше. В общем совершенно нетипичные такие вот мысли. И это учитывая то, как долго мы её ждали. ПДР попадал в окружение сплошных дней рождения у родственников. Хотелось ещё и чтоб дочка родилась бы в свой собственный день.

В патологии я отсыпалась. Спала днем, спала ночью, спала с утра. Все пять дней что уже находилась тут. И вот в час ночи 12 авгста у меня закрутило живот. Сходила к белому другу в гости, очень была рада, что хоть ночью меня так накрутило, ибо днем желающих к нему попасть и без меня вагон. Легла дальше спать, но уснуть не смогла – живот прихватывало. Решила походить и вышла в коридор с телефоном. Включила схваткосчиталку. Схватки каждые 5-7 минут, программа пишет – “собирайтесь в роддом!” Но я до конца надеялась, что тревога ложная, поэтому ещё час шаталась по коридору. Когда поняла, что ничего не утихнет уже, пошла сдаваться на пост. Медсестры спали. Говорю как есть, что схватывает. Интересуются какой интервал. По-прежнему 5-7 минут. Вызвали для меня врача, осмотр на кресле, про раскрытие ничего не сказал, а сказал идти собирать вещи и спускаться в приемное. А я как-то ожидала что будет как у других, что пока ещё тут побуду, сделают КТГ в соседнем кабинете… как бы не так. Ну значит процесс шел полным ходом.

В приемном сдала лишние вещи на хранение. Потом клизма. Помылась и переоделась. Подписала часть бумажек. Дальше подняли в родовую. Информированное согласие на катетер-бабочку в руку. И повели в мой бокс №1. В боксе кушетка, аппарат КТГ, пара шкафчиков с медикаментами, пеленальник для малыша, кресло. Также за стенкой свой отдельный душ+туалет+умывальник.

Было уже 3 с лишним часа ночи. Акушерка сразу представилась и сказала, что будет у меня принимать роды она, после чего ушла. Я стала ходить кругами по боксу, так было легче переносить схватки. Пока я наматывала круги меня вырвало, благо успела добежать до личного умывальника. Через пару часов зашла врач и посмотрев меня, сказала, что плодный пузырь плоский и часов в 7-8 утра она его мне проколет. Дальше меня уложили на кушетку под КТГ, и почти всё время до самых родов я лежала под датчиками КТГ. Изредка только забегала акушерка и отрывала ленту от аппарата и тут же убегала. Всё это время (до последних 2 часов перед самими родами) боль бело вполне себе терпимой.

Примерно в пол восьмого мне прокололи пузырь. Неприятно, но не больно. Часть вод вылилась. Дальше опять на кушетку и под КТГ. Вроде ничего не поменялось, только на схватке из меня струйкой вытекали воды. Перед самой пересменкой врач спросила хочу ли я обезболиться, потому что мол дальше схватки по нарастающей пойдут. Я пожала плечами, особо больно ещё не было, но решила согласиться, т.к. спать всё же хотелось. Мне поставили капельницу с промедолом. В следующий раз я от такого точно откажусь – промедол действует полтора-два часа, а родила я только через 5, т.е. к основному “веселью” уже нет того эффекта от обезболивающего. Один плюс от системы – так как я лежала под КТГ всё время, я хотя бы могла схватить стойку и катать по полу, чтобы перетерпеть боль. Нестерпимо больно было только последние часа 2 до родов. Но я не кричала, зная что это плохо для ребенка. Только стонала, что так больше не могу и приговаривала ай-ай-ай)))) Очень пересохло всё во рту – двух бутылочек воды по 0,5 мне оказалось мало. Так что, если кто только собирается рожать, мой вам совет – берите как минимум литра полтора воды.

Когда меня начало тужить, я всё ещё не была уверенна, что это потуги. Новый врач спрашивал, я неуверенно отвечала что вроде да. Позже я поняла почему так. Многие же чувствуют что не могут сдержаться. А всё оказалось просто – за беременность разошлись мышцы живота, был диастаз (это я уже после родов поняла), я не могла напрячь живот. В итоге, когда позвали на кресло, (у меня была “группа поддержки” человек пять, во главе с моей акушеркой, врача среди них не было) все трогали мой живот, а его распирало всё время, не было понятно есть ли схватка и потуги, он был всё время напряжен одинаково. Промежность сказали тоже узкая и надо делать эпизиотомию. Разрезали. Только после этого я родила.

В 12.00 12 августа 2015 появилась на свет наша малышка. Её почти сразу положили мне на живот. Я недоверчиво всматривалась в лицо, в разрез глаз. Очень необычно было познакомиться с этим маленьким человеком, который уже 9 месяцев был со мной и которого при этом я ещё не видела. Акушерки меня видимо совсем не поняли (мой подозрительный взгляд), одна даже спросила хотела ли я дочку)) К груди дочь не приложили, а очень жаль. Забрали на обработку.

Разрывов у меня не было, поэтому зашивали только разрез от эпизиотомии. Наживую. Но после родов это уже не больно.

Дальше на кресло мне принесли телефон и обед. Первым делом я набрала мужу и сообщила, что теперь он Папа. Потом позвонила родителям. Так началась наша новая жизнь.

Поскольку по всем УЗИ была ясно видна патология развития почки, дочку забрали в детское отделение под наблюдение. А меня соответственно в послеродовое. Палата на двух человек. Соседке принесли её сына, а я была одна. Спокойно такое сложно переносить. Поплакала, понервничала, да ещё неонатолог ничего не сказала про то здоров ли ребенок генетически. Вечером пришли из детского отделения, чтобы я пришла к ним подписала согласие на прибывание ребенка там и по прививкам заодно, а я встать не могу. Встаю и голова кружится, готова упасть. Как выяснилось позже очень низкий гемоглобин. Еле-еле доковыляла до детского отделения. Подписывать бумаги небыстро, а сама еле стою, сидеть нельзя из-за эпизио. Как не свалилась там не знаю. Потом разрешили надеть халат и посмотреть на дочку. Она лежала с другими малышами, были детки и в инкубаторах, и просто в кювезах (как моя). И вот она лежала, большие, нет просто огромные глаза, лежала на боку (для безопасности их кладут только так), а смотрела на меня вверх. В кювезе пузырьки с водой и смесью… и это при моем большом желании кормить грудью. Так стало жалко её – одна без мамы, кормят заменителями… В следующий раз разрешили прийти только с утра. Но в итоге сами принесли мне дочь – чувствовала она себя хорошо, пописала без проблем, поэтому решили что ей и со мной будет отлично.

Мы в послеродовом

Дальше мы уже не расставались. Молоко приходить не спешило. Дочь всё время спала и есть не просила, а когда понимала, что очень голодна, насасывала кулаки со страшной силой. Кормить приходилось стоя, жутко неудобно. Сидеть было нельзя… а лежа у нас никак не получалось. С таким положением дел мы только теряли вес.. было страшно и в последний день до выписки я стала докармиливать смесью (горе мамаша!).

В общем нас выписали с прибавкой за последний день и УЗИ-заключением без патологий (ага, как же, у УЗИ-ста перинатального вообще по-видимому глаз нет). Но меня это устроило, я решила что лучше за деньги сделаю УЗИ дочке у специалиста, которому можно доверять, и сама решу как поступить дальше, чем нас сразу упекут в больницу, а делать новорожденному всё равно ничего не будут (у нас в городе просто не умеют) и максимум сделают то же УЗИ. Можно сказать, это был великий случай, помогший нам наладить ГВ – дома я проводила всё время с дочкой у груди, а в больнице постоянно дергали бы, да и обстановка совершенно другая, не способствующая “гнездованию”.

Первые минуты дома

Потом было много чего – первые дни дома и привыкание друг к другу, борьба за ГВ, операция в 3 месяца и контроль после неё, но это всё уже другая история. Сейчас главному герою этой истории уже 1,3 года и она радует нас каждый день. Очень надеюсь, что стану когда-нибудь мамой ещё раз, но без таких нервов, какие были пережиты в первый раз, и успею действительно насладиться беременным положением. И всем желающим пожелаю, чтобы это чудо случилось с ними! Да больно, да тяжело, но оно того стоит!

Источник