Синдром дауна и замершая беременность

Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.

Что такое Синдром Дауна

Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.

У детишек с СД характерная внешность:

маленькая округлая головка;
раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
рост низкий, укороченные пальцы;
кожа отечная, волосы истончены;
половые органы недоразвиты.

Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.

При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.

Важные факты о синдроме Дауна

Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети. Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт.
По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.

Причины развития синдрома Дауна

Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.

Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.

Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:

Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
Близкородственный брак;
Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,

Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности

В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.

Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:

Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.

При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.

Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.

Определение маркеров в крови беременной женщины

Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.

Биохимический скрининг проводится в два этапа:

В первом триместре беременности – на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
Во втором триместре – на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).

Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.

Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.

Обязательно ли прерывать беременность?

Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД

Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.

Нормальные сроки для аборта:

До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.

Если сроки упущены, делают поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.

В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Поделиться ссылкой:

Источник

О невынашивании беременности на малых сроках рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Первое, что нужно сказать – во многих случаях невынашивание беременности, остановка развития беременности в первом триместре носит абсолютно физиологический характер. Это часть искусственного отбора, связанного с тем, что материнский организм на биологическом уровне принимает решение данную беременность не поддерживать и не тратить на эту беременность свой биологический ресурс.

С учетом того, что очень большое количество плодных яиц или эмбрионов являются хромосомносбойными изначально, то есть имеют целый ряд сбоев, которые невозможно никак исправить путем дальнейшего развития, это является платой за биологическое разнообразие.

Дальше, в целом ряде случаев еще до имплантации происходят остановки: женский организм вообще не получает никаких сигналов о том, что беременность наступила. Просто приходит менструация, и данный цикл воспринимается как цикл без наступления беременности.

Но часть таких случаев, когда поломки на уровне окончательно образовавшегося плодного яйца не настолько велики, они сопровождаются имплантацией. И тут уже существует 4 варианта хромосомных нарушений, которые встречаются у эмбрионов, достигших срока 6-8 недель. Обычно эти остановки развития беременности происходят до срока 8 недель. Классические исследования французов, супругов Боэ, начала 70-х годов основали целое направление – цитогенетику эмбриона, цитогенетику плацентарной ткани. Эти французские исследователи, я считаю, были великие исследователи. Их исследования показали, что существуют 4 типа хромосомных аномалий, дающих начало беременности, которая может доходить до достаточно продвинутого срока в первом триместре и потом прерываться.

Первая причина – это моносомия Х. Хромосомный набор получает 45Х0 – если ребенок рождается, то с Синдромом Шерешевского-Тернера. Только в 1% от такого, изначально заложенного кариотипа 45Х0, когда вместо двух Х-хромосом, имеется одна Х-хромосома, беременность продолжает развиваться после 8 недель и может давать начало рождению вполне здоровой девочки. По крайней мере, без каких либо грубых нарушений: с вполне сохранным интеллектуальным развитием, с определенными морфологическими не такими явными особенностями. Но, как правило, такие девочки бывают бесплодными. По крайней мере, здесь никаких особых проблем интеллектуального развития у таких девочек не бывает. Но большая часть беременностей с этим кариотипом прерывается. 45Х0 – это единственная моносомия, которая может развиваться в клиническую беременность. Все остальные моносомии по любой, даже по самой маленькой 21-ой хромосоме, останавливаются в развитии или до имплантации, или на самых ранних сроках после имплантации. В нормальной ситуации размеры эмбриона настолько малы, что его поймать просто невозможно. Это возможно только каким-то случайным образом.

Первый вариант хромосомных аномалий, которые мы находим у зародышей первого триместра беременности, когда беременность прерывается, это моносомия Х.

Вторая большая группа – это самые разные трисомии, то есть, когда по какой-то паре хромасом у конечного зародыша имеется не 2 одинаковые хромосомы, а 3. Это связано с тем, что лишнюю хромосому принес либо сперматозоид, либо яйцеклетка. И здесь, в первом триместре, возможны самые разные варианты трисомии.

И практически все трисомии прерываются в первом триместре беременности. За исключением трех вариантов. Трисомия по 21-ой паре (самая частая) – синдром Дауна; синдром Эдвардса – 18-я хромосома; 13-я хромосома – синдром Патау. Эти 3 варианта могут продолжать развиваться. Но со всеми остальными трисомиями, а появления трисомий носит абсолютно случайный характер, плод останавливается в развитии в первом триместре беременности.

Это понятно? Лишняя хромосома называется на научном языке трисомией, и они практически все останавливаются в развитии в первом триместре беременности. Даже те трисомии, которые могут потенциально развиваться и давать рождение живому ребенку (синдром Дауна; синдром Эдвардса и синдром Патау) более, чем в 99% случаев прерываются в первом триместре беременности. Те, которым удалось развиваться дальше – это либо особо удачливые эмбрионы, борющиеся за свою жизнь, либо же (во многих случаях) мозаики, когда есть внутри организма два ростка, которые дают начало вот таким эмбрионам. Это – второй вариант. Первый – моносомии Х, следующий – трисомии.

Следующий вариант – это уже триплоидии – когда либо сперматозоид, либо яйцеклетка принесли двойной хромосомный набор; либо яйцеклетка нарушила механизм моноспермии и оплодотворилась сразу двумя сперматозоидами. Есть разные варианты образования этих полиплоидий.

Триплоидии – это 3 набора хромосом по 23 хромосомы в каждом. 69 хромосом. В зависимости от того, что было источником лишнего хромосомного набора: сперматозоид или яйцеклетка, такая беременность будет развиваться по-разному.

Если лишний хромосомный набор пришел с яйцеклеткой, то это будет классический случай синдрома анэмбрионии. Эмбрион не обнаруживается, или он погибает на малых сроках. По крайней мере, на ультразвуке его не видно, и нет никакого сердцебиения.

Если же лишний хромосомный набор пришел со стороны сперматозоида, то это будет совершенно другая картина – это будет картина пузырного заноса, полного или частичного. Совершенно разные будут варианты клинических проявлений триплоидии. Но, тем не менее, триплоидии тоже являются частой находкой среди эмбрионов, которые остановились в развитии в первом триместре беременности.

И последний вариант – это вариант похожий на триплоидии – тетраплоидии, когда хромосомный набор составляет 46+46, то есть, 92 хромосомы. Такой вариант тоже возможен. Такие зародыши так же останавливаются в развитии в первом триместре беременности.

Когда пациентка в случае остановки беременности сдает анализы, и получается один из этих 4-х вариантов заключения со стороны эмбриона (моносомия Х, трисомии, триплоидии или тетраплоидии), не нужно считать, что муж или жена являются больными людьми и у них идут какие-то хромосомные сбои. Безусловно, нужно, чтобы родители сдали анализ на кариотип, но, как правило, это не повторяющаяся ситуация. Это просто обычные ошибки репродуктивного процесса. Женский организм вовремя выявляет и останавливает развитие такого эмбриона; экономит свой биологический ресурс, чтобы быть готовым к тому, что в следующем цикле или в одном из следующих циклов в полость матки придет нормальное плодное яйцо; чтобы дать возможность нормально развиваться этому плодному яйцу.

Если мы посмотрим какой процент остановившихся в развитии плодных яиц обладает хромосомными сбоями при остановке в первом триместре беременности, то мы увидим, что это бывает в 60 – 70% случаев. И чем меньше срок остановки беременности, тем чаще мы находим различные хромосомные сбои со стороны плодного яйца. И получается, что судьба такого эмбриона закладывается не во время беременности, когда мы можем повлиять каким-то назначениями, гормональными препаратами и так далее, а прямо в момент зачатия, либо на самых ранних стадиях, когда происходит дробление образовавшейся зиготы.

Невынашивание беременности в очень большом проценте случаев является биологическим процессом, который обеспечивает элиминацию и недопущение развития хромосомносбойных эмбрионов. Жестоко это? Жестоко. Но во всех биологических процессах есть элементы такой «безжалостности». Популяция пытается поддерживать свой адекватный уровень. Поэтому получается, что в 2/3 случаев мы понимаем, что вероятность того, что причиной таких нарушений является хромосомный сбой, достаточно велика. Поэтому, в большинстве стран, большинство международных ассоциаций, занимающихся невынашиванием беременности, не рассматривают однократную остановку развития беременности на малом сроке, как какую-то отдельную патологию: во многих случаях это бывает частью обычного, естественного отбора, когда женский организм сам не допускает развития сбойного эмбриона, образовавшегося в результате зачатия.

Каждая десятая беременность, то есть, 10% всех беременностей, останавливаются в развитии. Но, в большинстве случаев, не происходит повторения ситуации. В большинстве случаев эти ситуации не повторяются! То, что должны понимать врачи, что должны понимать пациентки, столкнувшиеся с невынашиванием беременности – не все случаи остановки развития беременности на малом сроке можно предотвратить, потому что мы должны понимать, что в части случаев здесь могут происходить хромосомные сбои.

Причины невынашивания беременности
Неразвивающаяся беременность: причины, диагностика, подготовка
к беременности
Записаться на
консультацию в ЦИР

Источник