Синдром дауна это зпр или

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. «Солнечные дети» сильно отличаются от своих ровесников. Их состояние явно выделяется не только по некоторым внешним признакам, но и по уровню развития.

Дети с синдромом Дауна имеют ярко выраженную задержку речевого развития и уровня интеллекта. Однако проявления этих признаков сильно варьируются во взаимосвязи с индивидуальными особенностями ребенка, врожденными предпосылками, а также от того, насколько рано и грамотно была начата коррекционная работа.

Вопреки многим обывательским мнениям, детишки с синдромом Дауна вовсе не являются необучаемыми и умственно отсталыми. Они имеют свои особенности, которые необходимо принимать во внимание при планировании коррекционной стратегии.

Основной характерной чертой развития речи у таких детей является ее отставание от средних норм. Так, младенец с синдромом Дауна, начинает значительно позже гулить и смеяться, лепетная речь формируется лишь к 8 месяцам и до года. До двух лет у ребенка жесты и первые несколько простых слов, к 3 годам только начинают образовываться примитивные предложения из слов и жестов.

Словарный запас также отличается небольшим объемом, причем со временем пассивный словарь начинает расширяться, в то время как активный может оставаться незначительным.

Среди проблем формирования речи у детей-даунов выделяются следующие:

Алалия.
Общее недоразвитие речи.
Сложности с правильным звукопроизношением — дизартрия.
ЗПР.
Заикание.
Апраксия.
Грамматическая неправильность речи.

При этом экспрессивная речь является наиболее отстающей стороной при довольно развитой речи импрессивной. На этом и необходимо строить коррекционные занятия, опираясь в каждом случае на особенности диагноза и наличие прочих заболевания. К примеру, довольно часто у детей с синдромом Дауна страдает слух, что является еще одной осложняющей причиной для развития речи.

Причины проблем, возникающих при развитии речи:

Особенности строения артикуляционного аппарата.
Мышечная гипотония.
Проблемы со слухом.
Низкий объем слуховой памяти.
Несформированность высших функций психики, таких как память, внимание, воображение.
Педагогическая запущенность либо недостаточные возможности для раннего начала занятий.

Это те самые проблемы, с которыми и призваны «бороться» логопеды-дефектологи. Родители «солнечных» детей должны понимать, что чем раньше будут начаты коррекционные меры, тем больше шансов у их ребенка адаптироваться в окружающем мире.

Лечение Дауна.

Такой ребенок имеет отставания и в физиологическом развитии, позже начинает держать голову, садиться и вставать. Однако в тот момент, когда появляется двигательная активность, формирование речи тоже начинает прогрессировать. Это самое подходящее время, чтобы начинать занятия. С самого начала лучше постараться стимулировать идущие процессы, нежели впоследствии пытаться переучивать ребенка, привыкшего изъясняться жестами. Впрочем, и в этом случае регулярные занятия способны оказать заметную помощь.

В первую очередь необходимо понимать, что ребенку с таким синдромом требуется значительно больше времени на освоение какого-либо навыка, нежели его здоровым сверстникам. Коррекционная работа разбивается на несколько частей, только после четкого закрепления которых, процесс может идти дальше.

Над чем работают дефектологи:

Вырабатывание концентрации внимания.
Работа над общим психомоторным развитием.
Время занятий по стимулированию тонкой моторики приходит немного позже, после освоения первоначальных навыков.
Улучшение координации движений.
Работа над улучшением слухового восприятия речи и ее воспроизведением.

Учитывая особенности диагноза, в занятия обязательно включают артикуляционную гимнастику для улучшения работы речевого аппарата, проводят логопедический массаж различными по длительности и частоте курсами.

Для стимулирования формирования речи хорошо подходят занятия, развивающие моторику и координацию движений, поэтому для таких детей проводятся уроки логоритмики, творчества. Занятия в небольших группах позволяют детям привыкать к социуму и стимулируют к общению. Однако целенаправленные уроки по развитию речи лучше проводить индивидуально, давая тем самым ребенку возможность заниматься в подходящем темпе и уделяя ему максимум внимания.

Занятия у логопеда-дефектолога могут проходить как дома, так и в логопедическом центре и учитывают все важные моменты и особенности в обучении «особых» детей:

Индивидуальный темп, длительная отработка и закрепление каждого навыка.
Включение в урок дидактических игр для активизации речевой деятельности.
Подбор игровых упражнений для улучшения памяти, внимания, моторики и слуховой памяти.
Работа над грамматической составляющей, развитие связной коммуникативной речи.

Мероприятия по развитию речи должны проводиться в комплексе с работой психологов и логопедов. Специальные методики позволяют добиться хороших результатов в стимуляции моторики и двигательной координации, логопедической работе. Когнитивные и социальные навыки расширяются, ребенок начинает испытывать тягу к общению и адаптации в обществе.

Работа с детьми, имеющими синдром Дауна, не отличается скорыми результатами. Большое участие в ней должны принимать и родители, создавая развивающую среду дома и выполняя задания, предложенные логопедом и психологам. При этом нужно помнить, что специалисты подчеркивают — чем раньше начать коррекционные занятия, тем более высокие результаты могут быть достигнуты.

Источник

Каждой маме ребенка с диагнозом “расстройство аутического спектра” хочется понять, насколько ее ребенок умен и какие у него перспективы в будущем.

Есть аутисты с нормальным интеллектом, умные и даже гениальные. Они хорошо развиваются, хорошо говорят, хорошо учатся, им, как правило, поздно ставят диагноз “аутизм”.

Чаще всего для диагностики и лечения к врачам обращаются те родители, чьи дети не умеют говорить, не могут заталкивать кубики в сортер, играть в имитативные игры и пр. Обычно таким детям ставят диагноз ЗПРР – задержка психо-речевого развития, реже – умственная отсталость.

Обыватели часто путают эти два диагноза называя всех детей с ЗПРР умственно отсталыми, а родители хотят понять, что у ребенка: ЗПРР или умственная отсталость.

Давайте, разберемся, чем эти два диагноза отличаются и как узнать, какие именно перспективы у вашего ребенка.

ЗПР

ЗПРР, ЗПР это инфантилизм, т.е. оценивается, прежде всего, не только интеллект, а поведение ребенка.

Соответствует ли оно возрастной норме. Дети ЗПРР менее усидчивы, часто капризничают, играют в малышковые игры, заводят себе друзей среди младших. При ЗПР или ЗПРР умственное развитие ребенка обычно немного тормозит и он часто не справляется с заданиями, которые под силу его ровесникам. Но это отставание обратимо.

Иногда сам, а чаще всего – при помощи логопедов и дефектологов – ребенок догоняет сверстников в развитии, чаще всего это происходит в возрасте от 7 до 11 лет. При ЗПРР не всегда можно оценить потенциал ребенка. От колеблется от нижней границы нормы интеллекта до гениальности. У меня много знакомых, у которых ребенок с таким диагнозом вышел к норме и пошел в обычную школу к первому классу. Там кто-то – двоечник, а кто-то – лучший ученик лицея.

Но в то же время есть коррекционные школы, которые принимают таких детей для обучения по общеобразовательной программе. Это школы V вида для детей, у которых основные проблемы с речью, и VII вида для детей с задержкой психического развития, иногда советуют просто отдать ребенка в обычную школу на год позже.

Аутизм + ЗПР

Если у ребенка двойной диагноз, то там все то же самое: задержка развития. Однако дети просто с ЗПР лучше и легче социализируются, а дети с аутизмом имеют дополнительно симптомы триады Лорны Уинг: особенности во взаимодействии с людьми, повторяющееся поведение, специфические речевые нарушения.

Врачи российских поликлиник не любят диагноз “аутизм”, поэтому все дети ЗПРР и РАС-ЗПРР часто записываются как ЗПРР. Родителей не предупреждают о необходимости специальной реабилитации детей с РАС.

Умственная отсталость

Умственной отсталостью называют необратимую задержку умственного развития. То есть умственно отсталый ребенок никогда не догонит сверстников. Его интеллект будет ниже нормы и во взрослом возрасте. Таких детей обучают по урезанной программе в школах VIII вида, очень редко – на надомном обучении при общеобразовательной школе.

При ЗПР обычно больше всего страдают:

Внимание, восприятие, сфера образов-представлений, зрительно-двигательная координация, фонематический слух.

При у.о.:

Мышление: обобщение, сравнение, анализ, синтез, отвлечение, абстрагирование.

Предсказать умственную отсталость почти невозможно, только если есть подтвержденный генетический анализ на синдром Дауна, Мартина Бела, Рета, Ангельмана и другие аномалии, которые в 100% предполагают умственную отсталость.

Минимальный возраст для проверки детей на у.о. – 5 лет. В этом возрасте уже можно сдать детский вариант теста Векслера.

Аутизм+ умственная отсталость

Очень трудно, почти невозможно понять, насколько умен или глуп аутист.

Аутисты весьма часто имеют:

– низкий социальный интеллект и пренебрегают нормами поведения в обществе, из-за чего, выглядят глупее, чем кажутся;

– имеют дефицит внимания (т.е. невнимательные);

– имеют серьезные нарушения тактильного, слухового, проприецептивного и зрительного восприятия (иными словами, не понимают, что мы им говорим, плохо анализируют картинки и не могут перенести задание на бумагу);

– проблемы с речью, речь не развита настолько чтобы ребенок мог отвечать на вопросы, невербальный (неречевой) интеллект часто выше;

– имеют хорошую память, способности к чтению, счету и письму (это может быть ложно истолковано как высокий интеллект);

– проблемы самопрезентации: не хотят и не умеют понравиться своему экзаменатору (нейротипичные дети – хотят), аутистам важно то, что ИМ важно, а не то, что хотите от них вы.

Например, мой ребенок, когда получил задание “Лабиринты” и рекомендацию не заходить в тупики, пришел в восторг именно от тупиков. Он намеренно провел карандашом линию во все тупики, а потом стал добавлять их фломастером на каждом лабиринте.

Чтобы понять аутиста, представьте себе, что вы оказались в окопах времен Великой Отечественной. Снаряды гремят, немцы наступают, вы отстреливаетесь и тут в окоп заползает командир роты и говорит:

– А теперь, девочки, мы сдаем экзамен по диалектике Достоевского.

Ну куда вы его пошлете?

У аутистов все также: слишком много нестандартных ощущений, эмоций и переживаний в единицу времени. Поэтому серьезно тестировать аутиста с задержкой развития рекомендуют не раньше 7-8 лет и только после коррекционных занятий. До этого возраста можно в 5 лет пройти предварительное тестирование, позаниматься и получить заключение дефектолога, желательно нескольких, т.к. часто дефектологи бывают необъективны. Если аутичность высокая, то оценить интеллект будет объективно трудно.

Интеллект детей с тяжелой формой сенсорной алалии может быть адекватно оценен только после того, как они научатся полноценно читать и писать, общаться на языке жестов. Дело в том, что у этих детей умственная отсталость часто бывает вторичной, т.е. вызванной недостатком информации.

Дети с РАС , в отличие от других детей с у.о., часто имеют “островок гениальности” – что-то, что получается у них лучше всего и выше ожидаемого уровня развития, но вокруг этого островка – пустынное море с акулами. Таким детям сложно даются бытовые вопросы, они плохо усваивают социальные условности, что опять же делает их более глупыми в глазах окружающих.

Тесты на мышление для детей до 5 лет

Можно попробовать проверить мышление ребенка в домашних условиях с помощью тестов. Эти задания в сборниках тестов обычно идут с пометкой “мышление”. Не считается плохим вариантом, если вы покажете ребенку, как делать задание, а потом дадите похожий тест.

“Найди пару”, возраст около 2-х лет, – тест на обобщение (ребенок должен сопоставить неидентичные предмет и карточку при выборе из 5 предметов и 5 карточек)

“Найди пару 2”, возраст 3 года (ребенок должен подобрать предмет по ассоциации, например яблоко и яблоню)

Мои карточки к этому заданию, всего три файла.

4-й лишний, 3-4 года

4-й лишний, 4-5 лет

Тест на абстрактное мышление, 4-5 лет

Найди закономерность , 4-5 лет

Домики животных

Материал по теме: Дураки или гении: почему оценить интеллект аутистов – трудно

Источник

Это генетическое заболевание, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме.
Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Коррекция и лечение синдрома Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно, однако систематическое медицинское наблюдение и корректирующая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.
Синдром дауна это зпр или
У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития – как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников так же имеет место системное недоразвитие речи. В нашем медицинском центре разработаны уникальные схемы реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического развития и задержки речевого развития.

Для стимуляции и развития психических функций мы применяем метод биоакустической коррекции головного мозга, физиотерапию, занятия ЛФК, транскраниальную микрополяризацию.
В комбинации с занятиями на тренажерах биологически обратной связью (БОС).
Для развития психо-речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимо занятия с нейропсихологом, логопедом.
Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды.

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

синдром Дауна лечение Ставрополь Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи. О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам – 1:100; а к 45 – 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней).
Большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом.
У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность – 56-70%; ложноположительные результаты – 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Источник