Синдром дауна могут ли врачи ошибиться

Alexey Krivochenko, Мужчина, 3 года

Добрый день! Ребенку 3,5 года. Мальчик одился в 35 недель путем ЭКС. Причина кесарева – ХФПН и гипоксия. Вес при рождении 1980 г., рост 44 см. По шкале Апгар дали 7-8 баллов. Закричал сразу. В конечностях был повышен тонус, но при этом все рефлексы были в норме, в том числе Моро и сосательный. Лицо обычное, глаза без монголоидного разреза и эпикантуса, ушки аккуратные, пальцы на руках и ногах обычные, только стопы вальгусно деформированы и из-за тонусного напряжения пальцы ножек сильно прижаты друг к другу, «обезьяньих» ладошек нет. Складок кожных на шее не было, шейкая длинная, узкая., из-за тонуса с рождения было ложная кривошея. После рождения находились месяц в отделения патологии новорожденных – набирал вес.
Ни во время беременности, ни после родов никто из врачей не говорил о возможном синдроме Дауна. Скриниг беременности был отрицательный, узи ничего не показывало. Из врожденных аномалий – только пузырно-мочеточниковый рефлюкс правой почки. Гидронефроза нет. В связи с этим перенес 2 операции и три обследования под наркозом.
До 1, 5 лет развивался физически нормально, запаздывало психо-речевое развитие. В1,5 года из-за высокой температуры (грипп, 41,5) перенес судороги. Восстанавливался полгода. Но обследования не показали склонность к эпилепсии. Сейчас ребенок немного отстает в росте (94 см, 13 кг), есть задержка речи 1 степени. Сын наблюдается у невролога, психиатра, логопеда, хирурга, уролога, ортопеда. Телосложение астеническое, руки и ноги длинные, худой. Лицо изящное, заостренное книзу. Зубы выросли все в срок, ровные, единственное из-за наркозов и нелюбви к гигиене ротовой полости сейчас начался кариес. Зрение, слух, дыхание в норме. Гормональных нарушений нет. Кроме ЗПРР и ПМР, вальгусной установки стоп других патологий не выявлено. Склонен к простудам (после перенесенного в 1,5 года гриппа появился хронический аденоидит), но переносит их легко. Пневмонией не болел. Ребенок достаточно сообразительный, общее развитие соответвует примерно 2 годам, умственную отсталость психиатр отверг. Он достаточно закрытый, интроверт, не любит чужих, не стремиться повторять что-то, если ему не нравится занятие. Но при этом достаточно легко усваивает новую информацию на занятиях. Образное и сюжетное мышление есть. Физический очень сильный, активный, долго не устает. Предполагали даже аутизм, но психиатр тоже этот диагноз отверг. Для синдрома Дауна поведение совсем нетипичное.
По совету врачей прошли полное обследование, в том числе сдали анализ на кариотип (чтобы исключить все другие патологии), но к генетику пока не обращались – специалиста в нашем городе нет. Анализ готовили в лаборатории ИНВИТРО 17 дней. Результат удивил. 46,XY,der(13;21)(q10;q10),+21. Мужской кариотип с робертсоновской транслокацией между хромосомами 13 и 21. Трисомия по длинному плечу хромосомы 21.
Я лично не вижу в нем никаких характерных стигм, разве, что слегка скошенный затылок – но его мы просто «слежали», да и у многих родных затылок скошен. Могли ли врачи пропустить трисомию за 3,5 года? Неужели это возможно? Внешне, уж если придираться, он больше соответствует фенотипу Синдрома Вильямса – очень милый мальчик. Или нам стоит пересдать анализ? Для наглядности высылаю вам фото ребенка. На пятом снимке- с бабушкой, на которую очень похож. Последнее фото – в двух месячном возрасте.

Источник

Саша

мой случай не про скриниг конечно, но все же поделюсь)) когда мама была беременна мной, на 6ом мес она заболела корьевой краснухой и ей сказали что надо делать аборт иначе будет мучаться с инвалидом. Мама отказалась. я родилась маленькой 2800 и не плакала, заплакала после удара по попе только))) на этом все))) я здоровый человек, без нарушений, с идеальной памятью и ростом 178.)))
Гоните от себя все дурные мысли, думайте о хорошем)) кучу рассказов слышала о ошибках врачах в этом анализе, причем именно что анализ плохой а ребенок здоров)

фотограф Евгения Янцева

у знакомых был случай – сделали анализ, а он положительный, они о Б изза этого не говорили, хотя откровенно видно было что девушка Б, отправили на платный в ярик, 10 т отдали они за анализ, окащалось “ошиблись” ни какого синдрома дауна нет у них… я в ту Б делала изпсиховалась ттт все ок было

Sveto4

У меня с первым анализ был 1:20!!!!! Уверяли, что большая вероятность Синдрома Дауна….ой, что я пережила, не передать, и никому такое! Дело дошло до кордоцентеза, в итоге деть здоровый был на все сто!!! А нервы потрепали суки!!!!! (пардон) Из-за этого мой сын перестал развиваться и родился в 38 нед. как в 35!!!! Но он у меня оч сильный и сейчас каждому такого бы “Дауна”!!!!!!!
Во вторую б отказалась вообще от этого анализа!!! Только узи делаем.
На результат, лично мой, повлияла элементарная простуда, а кто ж знал то!

Елена

Катерина у меня были очень плохие анализы.Ставили хромосомную патологию.Сколько рыданий,переживаний.Родила совершенно здорового ребёнка.
Когда была беременна читала об этом много.И очень много случаем когда всё отлично и анализы и узи и ребёнок рождался с грубыми отклонениями.

Nastyan

Был повышен риск СД на 1м скриннинге. Делала инвазивную диагностику, которая показала, что все Ок. Наличие низкого риска не гарантирует рождение здорового ребенка. Скриннинг -это статистика, не более.

Bree

У лучшей подруги первый скрининг крови показал вероятность 1 к 250 на синдром дауна. По узи все хорошо было. Как же ей истрепали нервы, к генетику что раз ездили, узи сто раз делали. Короче хорошо все. Родилась чудесная малышка.

Екатерина

Вы знаете, что абортивный материал – очень ценный с точки зрения дальнейшего его использования? Основная масса абортов происходит до 12 недели, т.е. тогда, когда этого материала очень мало. Самый “качественный” абортивный материал с 18 по 22 неделю, но обычно те, кто на таком сроке, уже решили рожать… Как быть? Может, именно поэтому в Москве в обязательном порядке ввели 2 скриннинга, причем после первого, даже если что-то там типа не так, говорят дождемся второго, а потом начинается: если женщина молодая, ей говорят – зачем вам больной ребенок? Потом еще здорового родите… Если, наоборот, постарше, начинают грузить, что в вашем возрасте риск очень высок… И бегут бедные испуганные женщины уже даже не на аборт, а на искусственные роды, переживают тяжелейший стресс. Интересно, что убитого малыша никто уже не исследует на предмет патологий – в качестве материала используется все, в том числе околоплодные воды.
В широком кругу моих знакомых, на детских площадках, я, откровенно говоря, ни разу не встречала ребенка с синдромом Дауна. А вот тех женщин, кто не может забеременеть после аборта – знаю как минимум 3.
А еще знаю кучу мамочек, у которых прекрасные здоровые детки, но всю беременность они издергались совершенно по поводу каких-то там результатов… Могу сказать только одно: умереть в автокатастрофе у каждой из нас шансов в несколько раз больше, чем родить ребенка с синдромом Дауна.

Китти

Добрый день! Пишу свежую историю.
Сестре родной, 23 года, позавчера 10 мая родила малышку – ставили диагнозы: 5 пороков сердца, пороки мозга, вес 1500 гр., синдром Дауна, пороки конечностей, отсутствие нескольких пальчиков на руках и т.п. Говорили, если и выдержит роды, умрет в первые 3 минуты!
Малышка до сих пор жива и идет на поправку!! Так вот – врачи и во время беременности и перед родами поражались, почему она не сделала аборт. Наша семья верующая, и каковы бы не были прогнозы, аборты делать не будем! И сестра всем так и отвечала, что она мама этого ребенка и хочет его родить! То, что врачи искренно не понимали, почему она не избавилась от такого “проблемного” малыша, еще мягко сказано. У них у всех были круглые глаза. В роддоме, где она лежала в патологии, таких не было и нет. Говорили в злобе перед родами на УЗИ, что до родов они не дотянут, что малыш будет в утробе разлагаться и сестра вместе с ним!
Что врачи с удивлением констатируют сейчас – синдром Дауна не подтвердился! Пороки мозга не подтвердились! Вес 1700 гр., а не 1500! Пальчиков везде сколько положено! Была небольшая пупочная грыжа – уже прооперировали, все в порядке – операцию под местным наркозом спокойно перенесла, врачи поражены! С сердечком проблемы, но сегодня к малышке – она в реанимации, но дышит сама! – приедут кардиохирурги. Сейчас очень много что можно прооперировать, тем более таким маленьким, потом и помнить не будет)) В итоге – о малышке, которой и 3 минуты жизни после родов давали с трудом, врачи сейчас говорят – если можно прооперировать сердечко, считайте, ребенок здоров!
Не верьте врачам, они могут говорить что угодно и часто ошибаются! Спокойно отходите беременность и рожайте! Дайте шанс Вашему ребенку, он этого заслуживает! Все имеют право на жизнь! Молитесь, просите Бога, и Он поможет. Но не берите на себя грех убийства маленького человечка, который полностью от вас зависит и у которого ближе и роднее никого нет! Если предаст мама – то кто его защитит? Уж точно не врачи!
Вся наша семья боролась против давления со стороны врачей, практически заставляли сделать аборт – потому что им не нужны детки с проблемами! Для них это просто кусок мяса. А на самом деле – это человечек с душой и сердцем, ваша плоть и кровь. И Бог услышал наши молитвы!
Для людей, которые не верят в Бога и не боятся сделать аборт, скажу, что все врачи в один голос утверждают, что для организма женщины намного лучше родить ребенка, пусть и больного, чем прервать беременность! Это в будущем грозит бесплодием.

Наталия

вот я почитала и поняла. что хорошо что не делала ни первый анализ ни втрорй не собираюсь.зачем нервы то мотать? прерывать я ничего не буду в любом случае. так что нафиг мне это не надо. по узи все без патологий значит прорвемся

Юляшка

я на фоне идеальных анализов узи и скринингов родила дауна.Он у меня второй ребенок
Так же знаю девочек которые с плохими скринингами делали прокол-и диагноз синдром Дауна подтверждался.
Так же есть девочки которым с плохими скринингами диагноз после прокола НЕ подтверждался.
В какой группе риска вы-покажет только инвазивка.

Читать

все

62
комментария

Источник

Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.

Что такое Синдром Дауна

Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.

У детишек с СД характерная внешность:

маленькая округлая головка;
раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
рост низкий, укороченные пальцы;
кожа отечная, волосы истончены;
половые органы недоразвиты.

Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.

При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.

Важные факты о синдроме Дауна

Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети. Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт.
По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.

Причины развития синдрома Дауна

Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.

Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.

Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:

Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
Близкородственный брак;
Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,

Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности

В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.

Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:

Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.

При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.

Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.

Определение маркеров в крови беременной женщины

Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.

Биохимический скрининг проводится в два этапа:

В первом триместре беременности – на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
Во втором триместре – на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).

Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.

Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.

Обязательно ли прерывать беременность?

Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД

Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.

Нормальные сроки для аборта:

До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.

Если сроки упущены, делают поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.

В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Поделиться ссылкой:

Источник