Синдром дауна мутация в гене
Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata
Синдром Дауна – самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется “биологической константой”. На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока – 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна – не “болезнь времени”, когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.
Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что “рождение такого ребенка – удел неблагополучных” – все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.
Источник https://www.dailyherald.com
Синдром Дауна – спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения “что-то пошло не так“, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.
Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.
Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку – робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.
Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/
Синдром – это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие “синдром” означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание “может привести”. Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):
- Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата – аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
- Короткие пальчики, искривление мизинца
- Гиперподвижность суставов
- Сниженный мышечный тонус
- Поперечная ладонная складка
- Врожденный порок сердца
- Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.
Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).
Источник https://abcnews.go.com
Почему состояние превратилось в ругательство?
Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: “Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь “их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы”. И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем“
Он продолжает: “Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества“. (Источник цитаты- Милосердие.ру)
Источник https://hk.asiatatler.com
Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.
Другие статьи на канале:
Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb
Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ “Ohrenkuss”, Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960
Источник
История получится длинной, но я очень надеюсь, что она поможет девочкам, которые столкнулись с этими диагнозами при беременности. Так как сама я в то время долго и много искала информацию об этом, и такие истории мне очень помогли в конец не раскиснуть. Еще тогда я себе пообещала, что обязательно об этом напишу. Но вот моему младшему уже год, а я все собираюсь…
Начну с того, что в первую беременность я даже не задумывалась, что такое скрининг и коагулограмма. Я просто ходила на прием и послушно сдавала все назначенные анализы. А мой врач, то ли в силу профессионального пофигизма, то ли зная наш пытливый беременный мозг, просто измеряла меня и взвешивала каждый прием. На этом все мои познания о ведении беременности заканчивались. Родила я в 41 неделю здорового малыша 9/10 по Апгар.
Во вторую беременность в связи с переездом мне пришлось сменить ЖК. О чем я потом не раз пожалела. Но рассказ сейчас не об этом. Первый скрининг пришелся на жаркое лето, мне хотелось как можно скорее сбежать с сыном из Москвы. Поэтому я решила не дожидаться узи в ЖК, а сделать все в Инвитро. Сделала узи, сдала кровь и уехала. Когда на электронку пришли результаты – это было похоже… да не знаю на что это похоже было… Было просто очень страшно. Риск синдрома Дауна 1:50. Для меня эти цифры тогда ничего не значили. Я просто видела строчку – высокий. Слезы, истерика, опять слезы.
Пришлось вернуться в Москву и переделать скрининг в ЖК, записаться на консультацию к генетику (где-то на месяц вперед). Очень порадовали утешения врача – ну да, так бывает, это природа иногда так шутит. Почему тогда мне никто не объяснил, что это не диагноз, это только вероятность, просто статистика. Сколько бы нервных клеток мне это сберегло. И тут я натыкаюсь на информацию о неинвазивном тесте Panorama. Решение было принято сразу: поехали с мужем, сдали кровь и мазок. И тут начались две недели томительного ожидания. Что творилось со мной эти две недели, знает только мой муж. Только он меня уверял, что у нас здоровый ребенок и никак не может быть иначе. А мои вопрсы – А что если…? Он игнорировал – не может быть никаких «если». Я и сама старалась не думать о том что будет, если… и сейчас понимаю и преклоняюсь перед теми родителями, кто смог пережить это страшный диагноз и не отказаться от ребенка.
Скрининг в ЖК уже показал другую вероятность 1:1000, но ХГЧ превышал норму больше чем в три раза, а это оказывается как раз маркер СД. И тут приходят результаты неинвазивного теста – вероятность очень низкая – менее 0,01%. 100% гарантию не дает даже этот тест. Но как же отлегло – наконец можно было вздохнуть спокойно и не мучиться больше этим вопрос – а что если…
Не на долго… Моему новому врачу еще в самом начале не понравилось с каким весом родился мой первый ребенок – 2950г и 50см для 42-ой недели она считала мало. До сих пор помню ее высказывание – какой-то он у тебя дистрофичный родился. Поэтому сходи и сдай на всякий случай на мутацию генов гемостаза. Я сдала (молчу, что эти анализы платные) – и конечно нашли мутацию одного гена PAI-1. И как назло оказалось, что поломаны у меня оба составляющих, то есть и тот, что пришел от мамы, и тот, что пришел от папы. Гиня, посмотрев на все это, сказала – а ну все понятно, вот поэтому первый такой маловесный и со вторым будет только хуже. Поэтому вот тебе на выбор – пьешь Весел ДуэФ либо колешь в живот каждый день клексан. Для чего это и что я за зверь такой мутирующий никто рассказывать не хотел. Сказали – ты же умная девочка, в интеренете все прочитаешь.
Ну я девочка послушная – пошла читать в интеренте. Поняла, что поломанный ген совсем не обязательно может сработать. А значит колоть в живот или принимать что-то непонятное нет нужды. Сдала развернутую коагулограмму и по отзывам нашла грамотного гемостазиолога, которая мне наконец и объяснила, что это за зверь такой и почему его не нужно бояться. По результатам анализов у меня оказалось все в норме, учитывая мое беременное положение. Поэтому отправили меня сдавать каждые две недели развернутую коагулограмму, а после 33 недель – КТГ еженедельно. Что я и делала успешно, пока не случилась одна неприятная история.
Дело в том, что в третьем триместре второй беременности мне становилось не очень хорошо в сидячем положении. Поэтому я либо полусидела либо лежала, либо стояла. Видимо именно в этом положении малыш мне пережимал что-то важное – становилось трудно дышать и сердцебиение учащалось. И вот однажды, СИДЯ на КТГ, я так и не смогла его записать – потому что мне было плохо, а соответственно, и малышу тоже. Врач сразу же выдала направление – ехать в роддом. Я собрала вещи, перепугала мужа и поехала. Он оставил меня в приемном отделении и уехал на работу. В роддоме у меня взяли все необходимые анализы, сделали узи, КТГ писали больше часа (уже ЛЕЖА) и … как сказала врач приемного – у меня нет ни одного основания вас здесь держать. Пришлось возвращать мужа, который успел только дверь офиса открыть. До конца беременности КТГ я делала лежа и вцелом старалась не сидеть. Роды прошли в 39 недель. Но об этом напишу отдельную историю. Малыш родился здоровым 3270г и 51 см, 8/9 по Апгар. Единственное, что смутило врачей – зеленые воды при проколе пузыря уже перед потугами.
Этим рассказом я ни в коем случае не хочу призывать беременных девочек не слушать своих врачей и отказываться от всех назначений. Я просто хочу сказать, что жизнь и здоровье наших малышей зависти от нас. К сожалению, уровень современной бесплатной медицины оставляет желать лучшего. Поэтому все окончательные решения ложатся на наши с вами хрупкие мамские плечи. И я желаю Вам почаще включать голову и собирать мнение нескольких специалистов. Здоровья вам и вашим детками и легкой беременности!:)
Источник
В современном мире сложилась тенденция к стремлению получения образования и карьерному росту. Молодёжь поглощена учёбой, а после всё свободное время отдаёт работе. Многие стремятся развить собственное дело, не щадя сил. Наряду с этим, большинство старается не обременять себя ответственностью. Создание семьи, рождение детей откладывают в долгий ящик. Уже давно известно, что у родителей старшего возраста (после 36 лет) повышается процент вероятности рождения малыша с синдромом Дауна и другими генетическими отклонениями. В мире растёт количество солнечных деток. Когда-то синдром встречался лишь изредка, а сегодня название известно каждому. Любопытно, что происходит с животными? Бывает ли у них синдром Дауна?
Вам понравится: «На что способен птичий разум?», «Самые необычные породы кошек», «К чему может привести инбридинг — карликовый питбуль Сесси!»
Видео для поднятия настроения: «Знакомьтесь, мои питомцы!», «Дрессированные обезьянки в цирке»
Что такое синдром Дауна
Генетическое заболевание выявили ещё в 1862 году. Название оно получило по фамилии исследователя, определившего отклонение. Это трисомия по 21 паре хромосом. Вместо положенных двух хромосом в паре появляется лишняя. Всего у человека 46 хромосомных пар. Такие люди имеют ограниченные возможности умственного и физического характера. Страдают от букета сопутствующих проблем: ослабленной иммунной системы, лейкемии, эпилепсии и прочих.
На страницах интернета можно встретить множество животных, отличающихся необычной внешностью. Любопытство вызывают забавные собачки, кошечки и даже дикие звери. Таких питомцев любят постить. Ведь они находят массу отзывов пользователей. Многие из них стали настоящими звёздами соцсетей. Часто изображения сопровождают стреляющей надписью. Например, кошечка с синдромом Дауна! Так ли это на самом деле?
Трисомии бывают не только по 21 паре. Подобное отклонение 13 пары хромосом, называется синдром Патау. Детки рождаются с тяжёлыми пороками: маленькой массой, микроцефалией, с пороками развития сердца, поджелудочной железы, почек. У них низкий скошенный лоб, узкие глазные щели, запавшая переносица, широкое основание носа. Встречается, так называемая, заячья губа и множество других пороков, часто вызывающих смерть в первые месяцы жизни.
Прибавление хромосомы в 18-й паре, является синдромом Эдвардса. Мутация вызывает нарушения нервной системы, недоразвитость головного мозга и задержку развития.
Здесь явно синдром короткого позвоночника
У каждого вида животных хромосомный набор состоит из разного количества пар. У собак и их 39, а у кошек всего 19. Тетра или трисомия бывает и у них. Иногда мутации вызывают симптомы схожие с синдромом Дауна человека. Однако такие аномалии имеют совершенно другие названия. Единственное животное, у которого можно провести аналогию с человеком, это человекообразные обезьяны. На сегодняшний день наличие синдрома Дауна доказано лишь у двух представителей приматов.
Наверняка большинству читателей известен тигр Кенни. Ему часто приписывали синдром Дауна. Эта полосатая киска вообще не имеет аномалий в хромосомах. Его умственная отсталость и внешние недостатки произошли из-за близкородственного разведения — инбридинга!
Встретив таких питомцев, люди задумываются, что нужно знать ухаживая за ними. Самый важный критерий — любовь! Несмотря на серьёзный отпечаток во внешности и здоровье, вызванный хромосомными нарушениями, нужно жалеть и любить таких пушистиков, по возможности учитывать особые потребности. Они плохо адаптируются среди других животных, испытывая боязливость и неуверенность. Зато дома с любимым хозяином животные максимально чувствительны, эмоциональны и любвеобильны!
Пишите в комментариях, кто из питомцев вам нравится больше? Делитесь ссылкой с друзьями. Если понравилась статья, благодарю за отметку лайком. Подписывайтесь — здесь всегда интересно!
Желающие могут финансово поддержать канал!
Источник
Рита Фока
06.10.2020
Статья
Когда беременной девушке вдруг сообщают о подозрении на синдром Дауна, легко впасть в отчаяние. Почему бывает этот синдром? Какие анализы и признаки опровергают или подтверждают страшный диагноз? Читайте историю Риты и всё узнаете.
З апланированная беременность вторым ребёнком обернулась для меня многими переменами: в теле, самочувствии, мыслях и ценностях. У нас подрастал сын, и на этот раз мы мечтали о доченьке. Я чувствовала, что во мне всё происходит иначе – полная противоположность первой беременности. Жёсткий токсикоз до 4 месяцев, ломота в теле, тонус, отёки, пигментация – я была готова всё терпеть ради доченьки. И имя ей уже было выбрано – Есения.
Самая актуальная и полезная информация для современных родителей – в нашей рассылке.
С нами уже более 30 000 подписчиков!
Настало время первого скрининга, где по плану отправляют на УЗИ и сдачу биохимического анализа крови. Я очень ждала первой встречи с ребёнком. На кушетку я легла с улыбкой на лице, а ушла потерянная… Все показатели в норме, а вот носик – не визуализирован. А это один из маркеров, который сигнализирует о высокой вероятности хромосомной патологии у плода – синдрома Дауна. Потом сделали биохимический анализ, и я отправилась на работу.
Всё это время я общалась с коллегой, с которой мы были на одном сроке беременности. Обсуждали каждый наш поход к гинекологу, результаты УЗИ, сравнивали параметры наших деток. У неё, наоборот, носовая кость плода длиннее нормы, но анализ пришёл первым – патологий нет. Она меня успокаивала, что всё будет хорошо, и я настроилась на лучшее.
Рано утром звонок из женской консультации:
«Можете подойти сегодня на приём?»
Я отпросилась на часик с работы и побежала к своему гинекологу. Ничего не предвещало беды, но пронизывающий взгляд врача и медсестры с порога насторожили меня.
«Пришли ваши анализы. Плохие. Будем делать повторное УЗИ на 17 неделе».
Слёзы самопроизвольно наполнили глаза, и я не смогла их сдержать. Голос задрожал, сложно было себя контролировать. «Что это значит? Ребёнок – даун?» Они бросились меня успокаивать и рассказывать про кучу случаев, когда анализы и УЗИ плохие, а дети рождались здоровыми.
Я вырвалась из кабинета и побежала на улицу с громким плачем. Вбежала в дом и просто не смогла и слова промолвить мужу. Он всё понял, обнял и сказал, что уверен в том, что у нас будет здоровый ребёнок. Успокоившись, я позвонила на работу и сказала, что не приду. Весь мой день был со слезами на глазах. Интернет всё усугублял, но я старалась искать и положительные исходы.
Синдром Дауна у плода: причины и признаки патологии
Синдром Дауна – генетический сбой при образовании яйцеклеток и сперматозоидов, в результате чего малыш получает лишнюю хромосому: вместо 46 – 47. В 90% случаев лишняя хромосома передаётся от матери и лишь в 10% случаев – от отца. Вся генетика человека собрана в 23 парах хромосом, а в результате мутации в 21 паре появляется лишняя хромосома.
Причины такого сбоя:
- Возраст родителей. У 30-летних этот риск составляет 1:1000 случаев, а после 42 – 1:60. Это связано со старением яйцеклеток и ухудшением качества сперматозоидов.
- Наследственность. Это более редкий случай.
- Кровное родство супругов.
- Случайное отклонение при делении первых клеток.
Специалисты на первом скрининге имеют ряд маркеров, которые сигнализируют о вероятности патологий:
- увеличенное воротниковое пространство
- отклонение от нормы длины носовой кости
- размеры плода меньше нормы
- верхняя челюсть уменьшена
- короткие бедренные и плечевые кости
- увеличенный мочевой пузырь
- учащённое сердцебиение
- наличие всего одной пуповинной артерии
- изменения кровотока
- отсутствие околоплодных вод или маловодие
Из всего перечисленного у моего малыша было отклонение только по второму пункту.
Настала 17 неделя, и мы с мужем отправились на внеплановое УЗИ. Врач-узист принялась водить датчиком по животу, а я дрожала от страха. Она прочла диагноз предыдущего исследования и начала очень долго искать носик. Спустя пару минут молчания произносит: носовая кость – 3,1 мм. Впервые за долгое время я опять обрела счастье. Носик на месте! Страшное позади. Пол на этом сроке уже можно определить, но малыш прикрылся пуповиной, и как не крутили, ничего не смогли рассмотреть.
Муж вышел из кабинета сияющий, все в коридоре заулыбались.
Амниоцентез во втором триместре
Но опять что-то пошло не так. Оказывается, всё равно носик имеет отклонение от нормы и направили к генетику.
«Рита, по вашим анализам: у вас есть риск генетического отклонения. Мы вам рекомендуем сделать забор околоплодных вод – амниоцентез. Это достоверный анализ, который определит точное количество хромосом у вашего малыша. У нас много случаев было, когда все скрининги были идеальными, а в результате рождались малыши с синдромом. Сделайте амниоцентез и будете спокойны, что носите точно здорового малыша. Даю вам неделю на принятие решения».
Опять вышла, как в воду опущенная, а вдруг и правда ребёнок с отклонениями? А готова ли я к такому ребёнку? Риск выкидыша после амниоцентеза – около 2%. За сутки мы с мужем приняли решение: мы не сможем до самых родов жить в неведении.
Процедуру назначили на следующий день. Дали таблетки валерьяны, чтобы я успокоилась, и сказали 10 минут посидеть успокоиться перед проколом. Положили на кушетку, подключили аппарат ультразвуковой диагностики и большим шприцом искали место введения иглы, чтобы не задеть малыша. Прокола я не ощутила, но ребёнок начал разносить живот. Вся процедура заняла не больше 5 минут.
Чтобы предотвратить ухудшение состояния обоих, я находилась под наблюдением врачей полчаса. Болей в течение дня никаких я не чувствовала, а вот тонус у матки был длительный. В течение пару дней мне рекомендовали пить валерьянку и никаких стрессов, чтобы избежать выкидыша.
Результаты анализа на синдром Дауна
«Результаты будут готовы только через месяц. Если вдруг анализ окажется положительным (подтверждённый хромосомный сбой), мы вам позвоним сами».
Я этого звонка до смерти боялась. Опять меня охватила паника: «А если подтвердится, что я буду делать? Я не смогу растить ребёнка-дауна! Но и избавиться от него тоже не смогу». Жизнь стала невыносима. Чтобы отвлечься, мы с семьей уехали на две недели отдохнуть к морю. Мысли прочь.
Все наши родственники даже и не знали, что я беременна. Наша семья (мама, отец и сестра) держала это в тайне до последнего.
Не прошло и месяца (около 3 недель), как я решилась на звонок. Никому ничего не сказала, вышла на улицу, накрутила пару кругов и нажала «вызвать».
– Здравствуйте, хочу узнать результат анализа. (Я побледнела, сердце перестало биться.)
– Маргарита Валерьевна? (Сердце выскакивало из груди, почему она меня сразу узнала, неужели мне собирались звонить?)
– У вас всё в норме: ребёнок здоров – 46 хромосом. Вы знаете, кого ждёте?
– Нет! (Я хотела закричать от радости в трубку.)
– Тогда на следующем УЗИ узнаете.
– Нет, я не дождусь, говорите!
– МАЛЬЧИК! Поздравляем!
Я настолько была счастлива, что меня ни капельки не расстроил факт, что вместо Есении у нас появится Евгений.
Самая актуальная и полезная информация для современных родителей – в нашей рассылке.
С нами уже более 30 000 подписчиков!
Читайте другие статьи о таком испытании для беременных:
- Подозрение на синдром Дауна 1:43
- Подозрение на синдром Дауна: амниоцентез
- Всё, что нужно знать про УЗИ во время беременности
- Мифы и правда об УЗИ во время беременности
- Чем опасны ошибки во время УЗИ
- Двойня: 3 совета о беременности и родах
- Советы из Интернета: читать или нет
Быстрая регистрация
Получите 5% скидку на первый заказ!
Источник