Синдром дауна по разрезу глаз

Пост обновлен окт. 6
Синдром Дауна это синдром, который проявляется из-за увеличения количества генетического материала 21 хромосомы. Еще синдром Дауна называют трисомией 21 хромосомы. Избыточный генетический материал ведет к характерным внешним проявлениям у детей с синдромом Дауна. Не всегда есть увеличение числа хромосом, иногда лишняя только часть хромосомы.
Если у вашего малыша синдром Дауна, то велика вероятность того, что вам стоит наблюдаться у офтальмолога, так как, для синдрома Дауна характерны некоторые глазные состояния, на которые необходимо обратить особое внимание вовремя.
Само строение глаз у детей с синдромом Дауна немного отличается от глаз других детей . Это определенный разрез глаз, наличие складки кожи между глазом и носом и маленькие пятнышки, которые располагаются на радужке и носят название пятна Брушфильда
Острота зрения при синдроме Дауна
При синдроме Дауна зрение ниже нормы практически у всех детей. Даже если ребенок не нуждается в очках, или очки полность корректируют аномалию оптики – острота зрения ниже нормы. Это просто факт, который стоит принять. Скорее всего этот факт никак не скажется на жизни вашего малыша. Очень низкое зрение, так же не характерно для синдрома Дауна.
Дети с синдромом Дауна чаще нуждаются в очках
Чаще всего при синдроме Дауна встречаются аномалии рефракции такие как близорукость, дальнозоркость и астигматизм. Частота аномалий рефракции у детей с синдромом Дауна достигает 70-80 %. Это много. Это означает, что большинстово детей должны быть в очках.
Для синдрома Дауна характерен астигматизм с косыми осями. Астигматизм с косыми осями может вызывать затруднения при подборе очков. Однако, его коррекция очень важна, так как выраженность амблиопии при таком астигматизме обычно выше, чем при обычном астигматизме.
Очки могут существенно улучшить зрение детям с синдромом Дауна. К сожалению, я сталкиваюсь с тем, что офтальмологи, полагая что будут проблемы адаптации к очкам, не назначают очки. Это вредное мнение, необходимо выписывать очки как можно раньше, чтобы не было амблиопии.
Проблемы с адаптацией к очкам у детей с синдромом Дауна могут быть. Необходимо терпеливо предлагать ребенку очки в игровой форме снова и снова. Если не получается надеть очки, то стоит повторять попытки в тот момент, когда ребенок занят своим любимым делом, например смотрит мультфильм.
.
Из-за относительно плоской переносицы детям с синдромом Дауна может понадобиться особенная оправа для плоской переносицы, или силиконовая вставка- упор для плоской переносицы. Обычно, родители детей с синдромом Дауна обсуждают оправы в сообществах в сети и дают адреса, где они покупают удачные оправы. Оправа не обязательно должна быть брендовой, важно чтобы она подходила вашему ребенку.
Слабость аккомодации у детей с синдромом Дауна. Бифокальные очки
Неспособность к адекватной аккомодации – отличительная черта пациентов с синдромом Дауна.
Необходимо рекомендовать бифокальные очки, которые будут помогать ребенку видеть четко на близком расстоянии. Около 70 % детей с синдромом Дауна имеют слабость аккомодации для близи, что ведет к тому, что то, что располагается вблизи остается в дефокусе. Часто недостаточность аккомодации коррелирует с высокой дальнозоркостью и косоглазием. Высокая дальнозоркость усугубляет проблемы с аккомодацией и поэтому должна быть исправлена полностью. Исследования показывают, что при ношении бифокалов, многие дети со временем тренируют аккомодацию так, что способны перейти на монофокальные линзы. Исследование аккомодации проводят с помощью метода, который называется – динамическая ретиноскопия.
Своевременная выписка очков, способствует хорошей их адаптации и существенно влияет на зрительные функции, а следовательно и на развитие ребенка.
Косоглазие
Косоглазие – также часто встречается у детей с синдромом Дауна (50% всех детей) . В связи с этим фактом, хочется отметить еще раз, что необходимо вовремя рекомендовать очки, как только аномалия оптики выявляется, так как косоглазие связано с амблиопией и аномалией рефракции. Сходящееся косоглазие возникает чаще чем расходящееся. Тактика при косоглазии, такая же как у детей без синдрома Дауна. Об этом здесь. Никаких тренажеров, пожалуйста.
Глаукома
При синдроме Дауна повышен риск глаукомы. Глаукома не проявляется никак внешне. Нет никаких характерных жалоб. Однако, глаукома всегда необратимо ведет к снижению зрения. При глаукоме зрение снижается, из-за того, что повышается внутриглазное давление, которое ведет к гибели зрительного нерва. Внутриглазное давление стоит измерять тонометром ICARE каждый прием у офтальмолога. Для нас – детских окулистов принципиально каким методом измерять внутриглазное давление. Если измерять ICARE, то это легко и просто. Я бы посоветовал обращаться в клиники, где есть этот тонометр.
Кератоконус
Это заболевание при котором передняя линза глаза – роговица избыточно эластичная и эта эластичность приводит к тому, что роговица не может сохранить свою структуру и постепенно выпячивается кпереди. Это ведет к тому, что появляется астигматизм и близорукость. Отличительная черта такой близорукости заключается в том, что астигматизм не стабилен и может меняться. Это связано с тем, что не стабильна кривизна роговицы из-за ее эластичности.
Кератоконус встречается примерно у каждого десятого ребенка с синдромом Дауна.
Мы не можем предсказать с какой вероятностью разовьется кератоконус у того или иного ребенка.
Для лечения кератоконуса используют специальные линзы, которые могут остановить или замедлить ухудшение кератоконуса. В очень запущенных случаях единственным выходом может быть только пересадка роговицы.
Сейчас стало возможным лечить кератоконус при помощи хирургической процедуры, которая называется кросслинкинг
Кросслинкинг включает в себя закапывание витамина B и экспозиции ультрафиолетовым излучением. Эта процедура укрепляет роговицу. Процедура проводится под местной анестезией.
До появления кросслинкинга не было никакой срочности вовремя выявлять кератоконус у людей с синдромом Дауна. Теперь мы понимаем, что мы можем помочь таким людям на ранней стадии заболевания. Условие – кератоконус надо выявить рано. В этом и состоит сложность. Есть несколько обстоятельств, которые должен знать врач, который работает с молодыми людьми с синдромом Дауна : Люди с синдромом Дауна могут не предъявлять жалоб на изменение со стороны зрения. Кросслинкинг может использоваться при толщине роговицы не менее 375 микрон. В среднем у человека толщина роговицы около, 550 микрон , однако при синдроме Дауна средняя толщина роговицы 475 микрон это говорит о том, что при синдроме Дауна остается меньше времени на то, чтобы заметить начало кератоконуса и вовремя принять решение о необходимости процедуры кросслинкинг. Очень быстро наступает время после которого кросслинкинг делать уже поздно. По моим наблюдениям семьи детей с синдромом Дауна, особенно у тех, у кого не выраженные проблемы с глазами, не знают о том, что риск кератоконуса существует и о том, что необходимо учитывать этот риск на профилактических осмотрах.
Для того, чтобы вовремя определить, есть ли у ребенка кератоконус или нет, лучше всего использовать метод, который называется кератотопограмма. Однако, не всегда удается провести это исследование у неусидчивых детей, кроме того, кератотопограф есть далеко не в каждой клинике.
Те симптомы, которые могут указывать врачу на возможный ранний кератоконус в общей практике офтальмолога, не всегда приемлемы в случае синдрома Дауна.
Наиболее достоверным признаком раннего кератоконуса при синдроме Дауна можно считать аномалию тени, получаемой при ретиноскопии. Я пишу о кератоконусе относительно много потому, что это, наверное наиболее сложный вопрос при синдроме Дауна и одновременно один из самых важных. Часть ответственности о том, чтобы кератоконус был выявлен рано лежит и на родителях. Пожалуйста показывайте своего ребенка офтальмологу регулярно. Не стесняйтесь спросить о возможности кератоконуса у вашего ребенка.
Нарушение оттока слезы. Врожденная непроходимость слезных органов.
При синдроме Дауна часто существуют аномалии слезных органов, что проявляется в том, что глаза могут часто слезиться, особенно на улице в холодную погоду и гноиться. Это может доставлять неудобства. В таких ситуациях врач может назначить антибиотики, если гноя очень много или хирургическое лечение непроходимости слезных путей
Обсудить статью или оставить комментарий
Я обсуждаю эти темы в “Книге для ответственных родителей ПРО ГЛАЗА”
Источник
Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.
Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.
Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного
Почему рождаются дети с синдромом дауна
Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с транслокацией.
Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).
Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.
В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.
Диагностика
Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.
Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:
- короткая шея,
- углы рта повернуты вниз,
- общая гипотония,
- складка на ладони,
- диспластическое ухо,
- эпикантичное сложение глаз,
- разрыв между первым и вторым пальцем,
- выступающий язык.
Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает. Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.
Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.
Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.
Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.
Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного
Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.
Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.
Глаза
Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.
Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.
Плоский профиль
Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.
Язык
Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?» Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.
«Это не мило … это синдром Дауна»
Руки, Складка на ладони
Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.
Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его. 55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.
Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.
Гипотония
Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.
Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.
Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.
Сопутствующие заболевания
Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.
Сердечные дефекты
Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).
Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.
Дефекты кишечника
Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.
Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.
Гипотиреоз
Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.
Особенности развития
У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.
Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.
Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.
Помните, что есть люди, которые могут вам помочь. Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
ну вообще для 9ти месяцев странный разрез, как у новорожденного… больше ничего нет???
ОтветитьНравится
ОтветитьНравится
врачи что говорят?? а вообще посмотрела на ваши глаза, очень похожи на вас… думаю просто разрез глаз такой… а сегодняшнего фото нет?
ОтветитьНравится
Вселенная
недельку назад… да все норм) он у меня пополз в 4, сел в 6, лепечет стоит, какой даун) у даунов задержка в развитии колоссальная. просто хотела показать, разве можно заподозрить такое. да мне этот врач уже всякого говорил) в месяц хотел нас загнать в больницу с гепатитом, а это была обыкновенная желтушка
ОтветитьНравится
хорошенький малыш, ттт, врачу бы рот заклеить
ОтветитьНравится
А ты ей ничего не ответила? в таком же духе
ОтветитьНравится
Девушка не накручивайте.У меня когда первая дочка родилась, мы с ней в 2, 5 мес пошли к педиатру… Она мне о дауне начала говорить только потому, что мой ребенок НЕ РАЗЛИЧАЕТ ЦВЕТА и начала мне в пример приводить свою внучку, которой на тот момент было 2 года! Я на нее тогда посмотрела как на дуру, переругались с ней.И по сей день она работает в поликлиннике, мы к ней не ходим!
ОтветитьНравится
Татьянада знаю… моей маме вообще говорили, что я буду инвалидом, потому что у меня голова маленькая была сильно. но у нас у всех небольшие головы в семье. Удивляюсь, я не расстраиваюсь)
ОтветитьНравится
простите, а вот например у чукчей, корейцев, башкир — тоже встречаются такой разрез глаз — что можно сразу сказать что даун!!! нам логопед поставила диагноз аутизм!!! хотя невролог и психиатр отрицают и говорят чтоб она ударилась об стенку
ОтветитьНравится
Ленулька
нет, тут разрез и выражение, взгляд будто удивленный
ОтветитьНравится
у некоторых взрослых по жизни рожа как у даунов и ниче))) ребенок разрастется и по взгляду ничего сказать нельзя.
ОтветитьНравится
Я иногда читаю и поражаюсь неужели они и вправду существуют. Е… тые наглухо педиатры? Обычный разрез глаз.
ОтветитьНравится
Какая разница?!!! Главное, чтоб ребеночек здоров был)))
ОтветитьНравится
ну за 9 мес наверное уже бы выставили диагноз, при подозрении, а на основании только глаз это не делается, тем более дети внешне сильно меняются с возрастом, сейчас такие глаза, через год по другому будет выглядеть.
ОтветитьНравится
Ну честно что то есть. Но ножно фото мамы и папы, мож у вас наследственно просто.
ОтветитьНравится
Анна Жилинавот мои
копия по -моему. у нас у всех в семье такие глаза, чуть скошенные и сидят близко
ОтветитьНравится
Да, похоже)) наследственность просто значит, не переживайте.
ОтветитьНравится
Анна ЖилинаДа на ваши очень похожи, а педиатр пипец конечно, как можно было такое сказать молодой маме, со мной бы вообще там истерика бы случилась, есть же анализы, исследования. Я помню мне сказал невролог, когда сыну 3 мес было, что в год может быть ДЦП ( у нас тонус просто был), ну тож видимо так ляпнула, так я два дня коровьими слезами плакала, искала по знакомым хорошего платного невролога, нашли поехали, та только у виска покрутила, говорит ДЦП и не пахнет тут…
ОтветитьНравится
Анна Жилинада меньше надо слушать этих врачей, давно уж себе говорю) нам ставили с разницей в 2 недели и гипертонус и гипотонус, и желтуху-гепатит. Я конечно в это не поверила, даже я сколь мало разбираюсь в этом, и то знаю, что дети с синдромом сильно отстают и это вычисляется сразу после рождения. Просто я не нахожу даже и намека на не ту форму глаз)
ОтветитьНравится
еще что сказала??? у меня у знакомой сказали что у малыша нет линий на лодошке — это признак даунизма!!! ребенку всего 6 месяцев!
ОтветитьНравится
Ленулька
моей маме сказали что я ходить никогда и буду инвалидом и мне был 1 месяц!!!
ОтветитьНравится
б л я… вот ляпнула так ляпнула… совсем чтоль ума нет
ОтветитьНравится
вы не расстраивайтесь… пока маленький похоже — разрастется будет все по другому!
ОтветитьНравится
придурок ваш педиатр у всех малыеи так
ОтветитьНравится
похоже. Но и что из этого?)))
ОтветитьНравится
Источник
а что у нас дауны глазами отличаються только ?????
ОтветитьНравится