Синдром дауна почему они похожи на друг друга

У людей с синдромом Дауна внешность на удивление похожая. Это короткая шея, толстый язык, седловидный нос, неправильный прикус, монголоидный разрез глаз. Головы у большинства – маленькие, лицо – плоское. Мышечный тонус – слабый. Руки и ноги тоже будут маленькими.

Многих искренне интересует, откуда берётся такое сходство. Ведь люди с синдромом Дауна могут родиться в какой угодно семье. Национальность или даже раса не имеют значения.

На самом деле сходство возникает за счёт патологии, которая у всех больных, как нетрудно догадаться, общая. Этот врождённый порок связан с генетической аномалией. У всех людей – 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна одна хромосома – лишняя. Расщепляется 21. В итоге изменения затрагивают не только умственное развитие, но и внешнее.

Цвет волос, глаз, рост, строение скелета и многое другое – всё это заложено в генах. Поэтому любое отклонение может сказаться и на внешности. Тем более такое сильное, как появление лишней хромосомы.

Задержка внутриутробного развития

Лишняя хромосома приводит к тому, что плод начинает развиваться медленнее. В итоге у него могут появиться определённые признаки, которые впоследствии сказываются и на внешности. Однако стереотипное представление верно далеко не всегда. Многое зависит от тяжести заболевания, от того, успел ли плод развиться.

Встречается немало людей с синдромом Дауна, у которых весь список признаков отсутствует. А у многих они могут быть, но в слабой форме. Например, к плоскому лицу большинство привыкли. В то же время зубные аномалии встречаются уже далеко не так часто. И они не всегда ограничиваются только неправильным прикусом.

Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна

Синдром Дауна по-разному влияет и на строение скелета. Короткая шея — это необязательный признак. И деформация черепа может быть слабой. То есть у взрослого человека такая патология нередко скрывается причёской или головным убором.

Аналогично в отношении короткого носа или гиперподвижности суставов. Стоит учесть, что все эти признаки могут по-разному проявляться у детей и у взрослых. Если с ребёнком заниматься, то проявления заболевания будут для окружающих видны со временем всё слабее.

Общее выражение лица

Некоторые специалисты полагают, что за определённое сходство отвечает не только само заболевание, но и определённое отставание в интеллектуальном развитии. В итоге такие пациенты оказываются ограничены в отношении яркости и общего количества тех эмоций, которые они могут передать. Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим.

Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие. Просто оно проходит значительно медленнее.

На самом деле сходство не такое уж и большое

Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза.

Специалисты также указывают, что многое зависит от восприятия людей. Большинство в первую очередь обращают внимание на проявление заболевания. В итоге создаётся впечатление сходства. Однако это уже вопрос нашего с вами восприятия.

То есть многое зависит ещё и от наших ожиданий. Когда нам говорят о том, что мы увидим человека с синдромом Дауна, мы невольно рисуем у себя в голове определённый образ. И дальше наше сознание “подгоняет” под эту воображаемую картинку внешность реального человека.

Это довольно распространённое упрощение, которое позволяет нам мыслить стереотипами, использовать блоки информации, а не единицы. Такое искажение ускоряет обработку информации, но ухудшает качество восприятия. Осознанность помогает бороться с этим явлением и контролировать собственное восприятие. Однако для этого надо прикладывать усилия.

С возрастом сходство уменьшается

Обратите внимание: больше всего сходства — у младенцев с синдромом Дауна. Но чем старше становятся люди, тем сильнее проступают различия. Проявляется внешность самого человека, которая никуда не исчезла. Также начинает проступать индивидуальность, собственная мимика, какие-то привычки.

Важно: определённое сходство наблюдается не только у людей с синдромом Дауна. Есть синдром Корнелии де Ланге, синдром Сильвера-Рассела и многие другие. Все они заметно сказываются на внешности. Просто синдром Дауна встречается у людей чаще остальных, что и сделало таких пациентов узнаваемыми. Однако если внимательно к ним присмотреться, то можно увидеть индивидуальность каждого.

Источник

Анонимный вопрос

24 июля 2018  · 15,0 K

«Счастье есть удовольствие без раскаяния»

Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков: плоское лицо, укороченный череп, особая кожная складка на шее у новорожденных детей, особый разрез глаз, гиперподвижность суставов и прочие признаки.

Каково это, быть в отношениях с человеком с синдромом Аспергера? Передается ли синдром по наследству детям?

Фрилансер, художник, любящий муж

У моей девушки синдром Аспергера и я скажу честно – часто это совсем непросто. До нее я никогда не общался с такими людьми, не знал, как они ведут себя, как реагируют, от того совершенно неправильно интерпретировал все, что она говорила и делала. Ей и самой из-за этого очень тяжело строить отношения с людьми. Да, люди с этим синдромом, как было сказано в выше, и правда не понимают иронии, сарказма и намеков и говорят то, что думают. От того часто слова моей девушки звучали как грубость и все называли ее грубой. Я сам ей часто делал замечания по этому поводу, но она не имела в виду ничего плохого и не хотела обидеть человека, когда говорила с ним честно. Грубо говоря, она плохо понимает, что такое чувство такта и когда, например, надо промолчать или вести себя с человеком, притворяясь, что он тебе вовсе не противен. Например, в случаях, когда приходится общаться с неприятными родственниками или друзьями близких тебе людей. У моей девушки плохо развита мимика  и тяжелый взгляд – многие принимают его за враждебность.  Мне и самому нужно было много времени, чтобы привыкнуть к отсутствию эмоциональности и то, что нужно говорить прямым текстом, а не намекать. Даже жирно намекать не получается. Но зато это многому меня научило – например быть честным с самим собой и другими людьми и не бояться смотреть правда в глаза. Люди с этим синдромом удивительны: они рациональны, она всегда говорят правду, они делают то, что посчитают нужным и главное – если они с кем-то сближаются, вы можете быть на сто процентов уверены в искренности их чувств. Но это совсем не просто: быть с таким человеком, потому как у людей с Аспергером есть свои иногда кажущиеся очень странными “заклины”, какие-то вещи, которые могут даже раздражать: например, странные страхи или странная избирательность (в тех же продуктах питания, к примеру). То, что они делают часто выглядит действительно очень грубым, и даже кажется, что человек нарочно тебе что-то делает на зло или пытается поссориться. Но это не так. Такие люди очень миролюбивы. но только с теми, кто им дорог: ради них они готовы сделать очень и очень многое. Будьте терпеливы с такими людьми, они могут снаружи выглядеть равнодушными, но на самом деле очень сильно страдать от того, что их неправильно понимают и у них не складываются ни с кем ощущения. Все мы часто чувствуем друг друг друга, то есть подсознательно догадываемся, когда нам приободрить, когда сказать “да все ок будет, друг, не парься” и так далее. И это кажется нам естественным. А у людей с Аспергером этого чувства нет, но они могу научиться реагировать определенным образом на какие-либо действия. Выглядит странным, когда моя девушка спрашивает, что ей ответить или что сделать. Со стороны это выглядит как сарказм с ее стороны, но я знаю, что она и правда этим интересуется.

Читайте также:  Синдромы поражения ствола мозга альтернирующие синдромы

Прочитать ещё 1 ответ

Почему люди с высоким интеллектом и хорошими генами, часто становятся чайлдфри?

Ad cogitandum et agendum homo natus est

Люди, исповедующие смертоносно-гедонистическую идеологию “Чайлдфри” – не обладают ни высоким интеллектом ни хорошими генами.

Это что-же за “интеллектуалы” такие, которые не прошли “естесственно-генетический отбор” и просто выродились? Неправда-ли? Здесь одно противоречит другому.

Высокоинтеллектуальные люди всегда понимают ценность жизни, преумножают её и улучшают её посредством передачи своих “прокачанных” генов последующим поколениям – передают эстафету разумной жизни. И делают это осознанно – имеют личный чётко выверенный план деторождения (саморепликации) и план развития своего потомства (хорошее питание и хорошее образование).

“Чайлдфри” – это мёртвое, тупиковое ответвления путей развития индивида, который упёрся в какой-либо самовыдуманный “потолок развития” (дилемму) и принял решение генетически самоуничтожиться.

Высокоинтеллектуальные индивиды с хорошими генами – не просто должны, а обязаны размножаться! И любой, кто отлынивает от этой священной обязанности интеллектуала – мгновенно теряет статус “высокий интеллект” и “хорошие гены”. Отказ от саморепликации – это интеллектуальный “недотяг”: интеллектуальное и физическое бессилие и бессмыслие.

Нет ничего более унизительного и неприглядного для индивида, чтобы скатиться в гедонизм (чайлдфри) или даже начать его проповедовать окружающим от собственной злобы, стыда и бессилия. Это равноценно признанию в собственной интеллектуально-генетической несостоятельности, которое можно трактовать как: “Господа, я не недотягиваю до высоких планок и решил “сойти с дистанции”, выродиться генетически, самоуничтожиться”.

Итого: путь “Чайлдфри” – это разочарование в жизни и остановка в интеллектуальном развитии в пользу предсуицидальной (предстмертной) праздности – впадение в гедонизм от своего бессилия и бесперспективности перед каким-нибудь самовыдуманным “потолком”. “Чайлдфри” – это суицидальный прыжок с небоскрёба самоубийцы-сладкоежки, который в своём последнем полёте судорожно напихивает себе в рот конфеты и мороженое. Такой “последний полёт” идёт всегда вниз к неотвратимо приближающемуся “тротуару”, а разве что-то высокоинтелектуальное подразумевает “падение” и “вниз”?

Прочитать ещё 3 ответа

В чем причина малой продолжительности жизни людей с Синдромом Дауна?

Как известно, синдром Дауна – это хромосомная болезнь, связанная в 96% случаев с трисомией 21 хромосомы. В норме в соматических клетках человека 46 хромосом (23 пары). У больных синдромом Дауна в клетках – 47 хромосом, поскольку вместо двух 21 хромосом – три. Это обусловлено нерасхождением хромосом во время мейоза.

Для больных синдромом Дауна действительно характерна низкая продолжительность жизни, и связано это, в первую очередь, с врожденными пороками развития внутренних органов, среди которых пороки сердца, дефекты кишечника (атрезия двенадцатиперстной кишки), болезни почек. Неправильное функционирование данных, крайне важных органов приводит к летальному исходу в первые годы жизни ребенка.

Читайте также:  Синдром дауна развитие ребенка программа для детского сада

Помимо этого, больные синдромом Дауна отличаются слабым врожденным иммунитетом, клеточными эффекторами которого являются фагоциты (нейтрофилы, моноциты, макрофаги), NK-клетки или естественные киллеры, эозинофилы и вспомогательные (тучные, дендритные) клетки.

Среди гуморальных эффекторов цитокины, интерфероны, белки плазмы крови, система комплемента, а также секреты, выделяемые слизистыми оболочками (лизоцим, муцин, лактоферрин, фермент пероксидаза).

Интерфероны (ИФН) – естественные противовирусные белки, цитокины, включающие защитную программу при вирусном повреждении клетки. Они, как и все остальные эффекторы врожденного иммунитета, перечисленные выше, готовы выполнять свои функции сразу же после рождения ребенка. Известно 3 основных класса интерферонов: α, β и γ. Первые два – цитокины, блокирующие стадию проникновения вируса в клетку и стимулирующие синтез противовирусных белков клетками. Таким образом, эти два класса препятствуют распространению вируса по клеткам организма и опосредованно ингибируют синтез вирусных белков, необходимых для его репликации. Кроме того, эти интерфероны являются антипролиферативными для раковых клеток. Термин «антипролиферативный» подразумевает подавление деления клеток, что имеет важное значение в отношении быстро растущих опухолей. Третий класс ИФН, γ, ответственен за активацию клеток иммунитета в фазу реализации иммунного ответа.

Свой эффект интерфероны α и β реализуют через взаимодействие с одним и тем же рецептором, кодируемого как раз 21 хромосомой. Что же в итоге? А в итоге избыток рецепторов (3 хромосомы) и повышенная чувствительность клеток к интерферонам α и β, что ведет к усиленному антипролиферативному действию. Казалось бы, все хорошо. Однако есть и обратная сторона медали. В данном случае – это иммуносупрессорное действие, проявляющееся в виде лимфопении (снижении числа лимфоцитов в крови) и атрофии тимуса (вилочковой железы) за счет оказания антипролиферативного действия и на клетки иммунной системы. В крови при этом обнаруживается компенсаторно сниженный уровень α и β интерферонов (чем меньше уровень ИНФ, тем меньше их биологический эффект), но и это отрицательно сказывается на организме больных синдромом Дауна – частые пневмонии, тяжелое течение детских инфекций.

Кроме того, для больных синдромом Дауна характерна недостаточность репарационных систем ДНК, т.е. неспособность клеток самостоятельно, специальными ферментами исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК. Полагают, что от 80 % до 90 % всех раковых заболеваний связаны с отсутствием репарации ДНК. Именно поэтому больные синдромом Дауна все чаще страдают лейкозами.

Слабый, измененный иммунитет, недостаточность репарационных систем ДНК, высокий риск вирусных, бактериальных инфекций, лейкозов, а также ограниченные компенсаторные возможности всех систем органов вследствие врожденных пороков развития вкупе и дают низкую продолжительность жизни больных синдромом Дауна.

Источник

Александр Журавлёв

11 марта 2016  · 124,8 K

Насколько я понимаю, из за присутствия у них лишней хромосомы. А также из за изменения 21.
Ну и конечно наше пресловутое восприятие людей, не похожих на нас. Может мы имеем синдром намного опаснее?… Ведь я не встречала агрессивных людей с синдромом Дауна.

Предположу, в разрез официальному научному мнению, что внешнее сходство людей с синдромом Дауна (независимо от внешности родителей)  обусловлено доменированием одного типа бактерий (присутствующие в каждом человеке, но в разных активных фазах) в матке (в дальнейшим околоплодных вод)  принимающие активное участие в формирование (создании) клеток плода… Читать далее

У вас есть учёная степень? Скорее всего нет. Даже с ошибками пишете. У людей с синдромом Дауна 47 хромосом, в то… Читать дальше

Студентишка медицинского университета,футбольный фанат

Немного утрирую,но все же.У человека есть хромосомы,которые размещены по парам.Всего 23 пары.В каждой хромосоме есть определенное количество генов,которые отвечают за различные характеристики организма.В гомологичной ей хромосоме (хромосоме из той же пары) есть такое же количество генов,которые отвечают ровно за такие же характеристики организма… Читать далее

Странно не замечал у себя монголойдного типа расы, короткой шеи и так далее. Имею 2 высших образования. Веду… Читать дальше

Характерная внешность встречается у пациентов с очень многими генетическими синдромами, не только у пациентов с  синдромом Дауна. Все дело в так называемых стигмах дизэмбриогенеза – различных анатомических аномалиях, которые возникают еще внутриутробно.
Для синдрома Дауна характерную внешность создают следующие стигмы: антимонголоидный разрез глаз… Читать далее

Это характерно для многих генетических синдромов, не только для синдрома Дауна. Например характерное лицо у пациентов с синдромом Сильвера-Рассела, черепно-лицевым дизостозом Крузона, синдромом Корнелии де Ланге и т.д. их очень много.
Характерный вид им придают т.н. стигмы дизэмбриогенеза т.е. отклонения в анатомическом строении тех или иных органов… Читать далее

Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков:
плоское лицо;
укороченный череп;
особая кожная складка на шее у новорожденных детей;
особый разрез глаз;
гиперподвижность суставов;
плоская форма затылка;
недоразвитие средних фаланг пальцев;
открытый рот;
различные зубные анома… Читать далее

Потому что это одно из проявлений их  генетических особенностей. И проявляется чаще и сильнее, чем интелектуально-мнестический компонент. Но помним мы только об уме…

Почему чернокожие люди, в большинстве своём, похожи на обезьян больше чем белые или монголоиды?

Судя по современным представлениям, человечество “вышло” из Африки примерно 100 тысяч лет назад. Возможно дело в том, что на тех представителей вида, которые остались в Африке, меньше воздействовал механизм внутривидовых эволюционных изменений, по понятным на то причинам. Но тем не менее, необходимо понимать, что все люди, независимо от рас, являются представителями одного вида с одним общим предком, на что указывает возможность скрещивания между особями разных рас и рождения у них плодовитого потомства.

Читайте также:  Синдром wpw передается ли по наследству

Прочитать ещё 4 ответа

Почему люди с высоким интеллектом и хорошими генами, часто становятся чайлдфри?

Ad cogitandum et agendum homo natus est

Люди, исповедующие смертоносно-гедонистическую идеологию “Чайлдфри” – не обладают ни высоким интеллектом ни хорошими генами.

Это что-же за “интеллектуалы” такие, которые не прошли “естесственно-генетический отбор” и просто выродились? Неправда-ли? Здесь одно противоречит другому.

Высокоинтеллектуальные люди всегда понимают ценность жизни, преумножают её и улучшают её посредством передачи своих “прокачанных” генов последующим поколениям – передают эстафету разумной жизни. И делают это осознанно – имеют личный чётко выверенный план деторождения (саморепликации) и план развития своего потомства (хорошее питание и хорошее образование).

“Чайлдфри” – это мёртвое, тупиковое ответвления путей развития индивида, который упёрся в какой-либо самовыдуманный “потолок развития” (дилемму) и принял решение генетически самоуничтожиться.

Высокоинтеллектуальные индивиды с хорошими генами – не просто должны, а обязаны размножаться! И любой, кто отлынивает от этой священной обязанности интеллектуала – мгновенно теряет статус “высокий интеллект” и “хорошие гены”. Отказ от саморепликации – это интеллектуальный “недотяг”: интеллектуальное и физическое бессилие и бессмыслие.

Нет ничего более унизительного и неприглядного для индивида, чтобы скатиться в гедонизм (чайлдфри) или даже начать его проповедовать окружающим от собственной злобы, стыда и бессилия. Это равноценно признанию в собственной интеллектуально-генетической несостоятельности, которое можно трактовать как: “Господа, я не недотягиваю до высоких планок и решил “сойти с дистанции”, выродиться генетически, самоуничтожиться”.

Итого: путь “Чайлдфри” – это разочарование в жизни и остановка в интеллектуальном развитии в пользу предсуицидальной (предстмертной) праздности – впадение в гедонизм от своего бессилия и бесперспективности перед каким-нибудь самовыдуманным “потолком”. “Чайлдфри” – это суицидальный прыжок с небоскрёба самоубийцы-сладкоежки, который в своём последнем полёте судорожно напихивает себе в рот конфеты и мороженое. Такой “последний полёт” идёт всегда вниз к неотвратимо приближающемуся “тротуару”, а разве что-то высокоинтелектуальное подразумевает “падение” и “вниз”?

Прочитать ещё 3 ответа

В чем причина малой продолжительности жизни людей с Синдромом Дауна?

Как известно, синдром Дауна – это хромосомная болезнь, связанная в 96% случаев с трисомией 21 хромосомы. В норме в соматических клетках человека 46 хромосом (23 пары). У больных синдромом Дауна в клетках – 47 хромосом, поскольку вместо двух 21 хромосом – три. Это обусловлено нерасхождением хромосом во время мейоза.

Для больных синдромом Дауна действительно характерна низкая продолжительность жизни, и связано это, в первую очередь, с врожденными пороками развития внутренних органов, среди которых пороки сердца, дефекты кишечника (атрезия двенадцатиперстной кишки), болезни почек. Неправильное функционирование данных, крайне важных органов приводит к летальному исходу в первые годы жизни ребенка.

Помимо этого, больные синдромом Дауна отличаются слабым врожденным иммунитетом, клеточными эффекторами которого являются фагоциты (нейтрофилы, моноциты, макрофаги), NK-клетки или естественные киллеры, эозинофилы и вспомогательные (тучные, дендритные) клетки.

Среди гуморальных эффекторов цитокины, интерфероны, белки плазмы крови, система комплемента, а также секреты, выделяемые слизистыми оболочками (лизоцим, муцин, лактоферрин, фермент пероксидаза).

Интерфероны (ИФН) – естественные противовирусные белки, цитокины, включающие защитную программу при вирусном повреждении клетки. Они, как и все остальные эффекторы врожденного иммунитета, перечисленные выше, готовы выполнять свои функции сразу же после рождения ребенка. Известно 3 основных класса интерферонов: α, β и γ. Первые два – цитокины, блокирующие стадию проникновения вируса в клетку и стимулирующие синтез противовирусных белков клетками. Таким образом, эти два класса препятствуют распространению вируса по клеткам организма и опосредованно ингибируют синтез вирусных белков, необходимых для его репликации. Кроме того, эти интерфероны являются антипролиферативными для раковых клеток. Термин «антипролиферативный» подразумевает подавление деления клеток, что имеет важное значение в отношении быстро растущих опухолей. Третий класс ИФН, γ, ответственен за активацию клеток иммунитета в фазу реализации иммунного ответа.

Свой эффект интерфероны α и β реализуют через взаимодействие с одним и тем же рецептором, кодируемого как раз 21 хромосомой. Что же в итоге? А в итоге избыток рецепторов (3 хромосомы) и повышенная чувствительность клеток к интерферонам α и β, что ведет к усиленному антипролиферативному действию. Казалось бы, все хорошо. Однако есть и обратная сторона медали. В данном случае – это иммуносупрессорное действие, проявляющееся в виде лимфопении (снижении числа лимфоцитов в крови) и атрофии тимуса (вилочковой железы) за счет оказания антипролиферативного действия и на клетки иммунной системы. В крови при этом обнаруживается компенсаторно сниженный уровень α и β интерферонов (чем меньше уровень ИНФ, тем меньше их биологический эффект), но и это отрицательно сказывается на организме больных синдромом Дауна – частые пневмонии, тяжелое течение детских инфекций.

Кроме того, для больных синдромом Дауна характерна недостаточность репарационных систем ДНК, т.е. неспособность клеток самостоятельно, специальными ферментами исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК. Полагают, что от 80 % до 90 % всех раковых заболеваний связаны с отсутствием репарации ДНК. Именно поэтому больные синдромом Дауна все чаще страдают лейкозами.

Слабый, измененный иммунитет, недостаточность репарационных систем ДНК, высокий риск вирусных, бактериальных инфекций, лейкозов, а также ограниченные компенсаторные возможности всех систем органов вследствие врожденных пороков развития вкупе и дают низкую продолжительность жизни больных синдромом Дауна.

Источник