Синдром дауна почему так назван

В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.

Этих людей не так много, но они есть и они – среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.

Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.

Синдром Дауна по науке

Что такое синдром Дауна?

Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования – хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.

Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.

Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.

Почему возникает синдром Дауна?

Причина возникновения этого недуга – хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.

В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».

Кто в группе риска?

В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.

Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.

Мифы и правда о синдроме Дауна

«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.

Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.

Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.

Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» – это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.

Выбор есть всегда

По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.

Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.

Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь

Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.

Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь

По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.

По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.

Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.

Они решились

Что и говорить – выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи – свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.

Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных – «солнечные дети»?

«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши – прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» – вердикт был окончательным и бесповоротным.

В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» – фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия – помощь людям с синдромом Дауна.

«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя – особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.

А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона – художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.

Солнечные уязвимости

У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.

У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.

Как живут солнечные дети?

Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.

А что же взрослые?

Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой – в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.

И в заключение

А заключения не будет. Будет продолжение – продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное – любви.

Текст: Энвер Алиев

Каждый хоть раз слышал про синдромы Дауна и Туретта и знает, что под ними скрывается. Но мало кто знает о тех людях, в честь кого названы те или иные отклонения в здоровье.

Синдром Дауна — Джон Даун

«Солнечные дети», «монголизм» — эти слова обычно применяют, когда говорят про синдром Дауна. Сегодня вряд ли найдется человек, который не знает про такое отклонение. Диагностировать синдром не так сложно — его выявляют мгновенно, сразу же после родов по ряду характерных признаков. Сегодня все чаще такой диагноз ставят уже внутриутробно на основании целого комплекса исследований.

Первым, кто вплотную занялся проблемой такого синдрома, был Джон Лэнгдон Хэйдон Даун — английский медик. Он родился в 1828 году в Корнуолле. Семья была большой — Джон стал шестым ребенком у своих родителей. Отец мальчика занимался торговлей, имел свою лавку, в которой продавались лекарства, еда и ткани. При этом успешным его назвать нельзя — именно поэтому в 14 лет Джон Даун был вынужден бросить учебу, чтобы помогать в семейном бизнесе.

Свое призвание он нашел через четыре года в момент, когда они всей семьей выбрались на пикник. Из-за непогоды им пришлось искать убежище в доме неподалеку, где Джон встретился с необычной девушкой — у нее была уникальная внешность, и она имела особенности развития. Тогда-то Джон и задумался, как можно помочь таким людям, как она.

Будущий врач занялся изучением медицины — поначалу самостоятельно, затем поступил в университет. Чуть позже его назначили руководить психиатрической клиникой. Сам Джон Даун, как отмечали его современники, был человеком добрым, любил людей и стремился сделать их жизнь лучше. Когда он увидел, в каком состоянии ему досталась клиника, он ужаснулся. На больных почти не обращали внимания, их плохо кормили, бедно одевали и не занимались ими. Молодой врач начал менять сложившуюся годами ситуацию. Занимался развитием своих пациентов, улучшил их питание. Его жена помогала ему составлять программы развития, брала на себя часть обязанностей.

В его клинике были и люди с синдромом, который позже Джон опишет. Раньше такие больные оставались за бортом — их редко и на улицу выпускали, а Джон Даун взялся изучать и практиковать методы, которые позволили бы им жить полной жизнью. В результате его клиника трансформировалась в приют, где люди с проблемной хромосомой учились есть с приборами, а потом и обслуживать себя. Дальше — больше: в приюте изучали ремесла, и в одно время он даже вышел на самообеспечение.

По иронии судьбы у одного из внуков доктора, которого назвали в честь деда Джоном, обнаружился синдром Дауна. Вся семья окружила мальчика любовью и заботой, и он счастливо дожил до 65 лет.

Когда Джон Даун скончался от инфаркта, не дожив до 70 лет, жизнь в городке, где стоял его приют, замерла на один день. Закрылись магазины, люди вышли на улицы, чтобы почтить его память.

Синдром Туретта — Жорж Туретт

Синдром Туретта — расстройство нервной системы, которое сегодня не считается редким. Распознать такое заболевание несложно — люди, страдающие им, используют обсценную лексику громко и прилюдно, то есть, попросту говоря, громко матерятся на всех подряд, не имея никакой личной неприязни к тем, на кого сквернословят. На самом деле данный синдром шире, чем все привыкли — он характеризуется множественными двигательными тиками и одним вокальным. Несмотря на такое расстройство, люди с данным синдромом нередко отличаются нормальным уровнем интеллекта. Название болезнь получила с легкой руки Жана-Мартена Шарко, который предложил назвать ее в честь своего ученика Жоржа Жиля де ла Туретта, первым опубликовавшего отчет о девяти больных таким синдромом.

Будущий ученый и врач родился в 1857 году во Франции и стал первенцем у своих родителей. Позже в его семье насчитывалось четверо детей. В 1873 году Жорж (или Жиль, как пишут в разных источниках) начал получение медобразования в Пуатье — было ему на тот момент 16 лет. В 1881 году он переехал в Париж для продолжения обучения. Через три года он начал стажировку, при этом издавая труды, ведя преподавательскую деятельность и работая клиническим медиком. Он даже стал домашним врачом своего наставника Шарко, последний и помог ему продвинуться по карьерной лестнице.

Жорж Туретт. Источник: Public Domain

В сфере интересов Туретта были психотерапия, изучение истерии и гипноз. Сам по себе исследователь был, как говорили его коллеги, очень умным, но крайне вспыльчивым. С 1884 года Туретт начал изучение людей с синдромом, который позже назовут его именем. Поначалу работы медика не были приняты всерьез, но позже врачи обратили на них должное внимание.

В 1893 году на Туретта было совершено покушение — пациентка, страдающая психозом, выстрелила ему шею. Несмотря на то что от ранения врач оправился, после этого у него начали развиваться симптомы тяжелой депрессии. Затем его психическое здоровье начало ухудшаться, причем быстрыми темпами. В 1901 году его собственный сын отправил его в Швейцарию, где его поместили в психиатрическую клинику. Врачу диагностировали третичный сифилис. Скончался Жорж Туретт в 1904 году от тяжелой деменции прямо в психиатрической клинике. Отмечалось, что у него случился апоплексический удар.

Синдром Хаузера — Каспар Хаузер

Этот синдром не так часто распространен и известен, как первые два. Подразумевают под таким диагнозом карликовость и/или задержку в развитии. При этом они вызываются стрессом в детском возрасте. Это синдром, который носит имя не человека, открывшего его, а человека, благодаря которому все узнали о проблеме. Считается, что такой синдром не редкость. С ним ассоциируют, в частности, детей-маугли, выросших в изоляции.

Каспар Хаузер был маленьким и странным подростком, который плохо разговаривал и ходил с не меньшим трудом. Его обнаружили на площади Нюрнберга в базарный день. И он до сих пор считается одной из загадок Европы XIX века. На момент обнаружения он мог сказать только две фразы, но не понимал того, о чем говорит в принципе. Ел он только хлеб и воду, все остальное приводило к проблемам с пищеварением.

Каспар Хаузер. Фото: www.globallookpress.com/ Siepmann

При нем было письмо, где просили позаботиться о найденыше. Свое имя он написал сам на бумаге, которую ему дали в полицейском участке. Позже опекуны мальчика научили его есть и говорить, оказалось, что он может все схватывать на лету. Когда он научился выражать мысли, выяснилось, что в возрасте 4 лет его заключили в небольшую каморку, где он не видел света и ни с кем не общался. В возрасте 21 года Каспар погиб из-за покушения на него. После вскрытия выяснилось, что у молодого человека мозг был меньше, чем должен быть. А вот печень, наоборот, была больше. В результате оказалось и подтвердилось, что его развитие было искусственно остановлено в детском возрасте.