Синдром дауна поперечная ладонная складка
Что такое обезьянья складка? Это особая линия на ладони, которая встречается у небольшого числа людей. Такая особенность не является патологией. Но медики обратили внимание на то, что такая борозда на руке иногда отмечается при хромосомных болезнях и пороках развития. Во многих случаях она наблюдается и у здоровых людей. Однако если эта линия обнаруживается у новорожденного, то следует обратить особое внимание на здоровье такого ребенка.
Что это за линия
Нередко медики и хироманты говорят об обезьяньей складке на ладони. Что значит этот термин?
Мы рассмотрим медицинское и клиническое значение этого определения. В верхней части ладони человека можно обнаружить две горизонтальных линии. Это трехпальцевая и пятипальцевая борозды. В хирологии их называют линией ума и линией сердца. У большинства людей эти кожные складки расположены обособлено и не пересекаются. Эти борозды можно увидеть на фото ниже.
У небольшого процента людей эти линии сливаются в одну. В этом случае ладонь человека пересекает широкая борозда. Эта особенность и называется обезьяньей складкой на ладони. Такая линия имеется у человекообразных приматов. Этим и обусловлено название складки. Иначе ее называют линией Симиан (от английского слова Simian – “обезьяноподобный”). Фото обезьяньей складки можно увидеть ниже.
Можно сказать, что у человека на ладони расположена всего одна линия вместо трех. Используется также термин “четырехпальцевая борозда”. Такая складка на одной руке наблюдается у 4% людей, а на двух – у 1%. Она чаще встречается у мужчин, чем у женщин.
Нарушения при эмбриогенезе
Формирование кожных узоров на ладонях человека происходит на третьем месяце внутриутробного развития. Именно в этот период у будущего ребенка может образоваться обезьянья складка на руке.
Такая особенность может наследоваться от родителей. В этом случае она не свидетельствует ни о каких заболеваниях. Но нередко такая поперечная борозда говорит о нарушениях эмбриогенеза. Вместе с неправильным формированием кожных узоров у плода могут наблюдаться и другие отклонения.
Линия Симиан является своего рода аномалией развития. Такое формирование кожных складок на ладони нельзя считать нормой. Если при этом у будущего ребенка нет никаких других аномалий, то такой кожный узор на ладони не представляет никакой опасности. Но нередко такая особенность сочетается и с более опасными пороками развития.
Синдром Дауна
Обезьянья складка встречается у 40-50% больных синдромом Дауна. Обычно такая особенность отмечается только на одной руке. Синдром Дауна относится к врожденным хромосомным аномалиям. Заболевание характеризуется умственной отсталостью различной степени. Больные имеют характерный внешний вид: плоское лицо, короткий череп, раскосые глаза.
Другие врожденные патологии
Линия Симиан встречается у большинства детей, больных синдромом Патау. Это тяжелая врожденная патология, характеризующаяся множественным пороками развития. В большинстве случаев дети умирают в возрасте до 1 года.
Обезьянья складка на одной руке нередко отмечается у больных синдромом Нунан. У пациентов наблюдается низкий рост, задержка полового развития, пороки сердца и деформации грудной клетки. Интеллектуальное развитие может оставаться в норме, у части больных умственное развитие нарушено.
Обезьянья складка также встречается у мужчин с синдромом Клайнфельтера. Это врожденное заболевание, при котором у мальчика увеличено количество женских Х-хромосом. Проявления этого заболевания обычно отмечаются в подростковом возрасте. У мальчика наблюдается высокий рост, гинекомастия и нарушения полового созревания.
Однако такая особенность борозд на ладони не всегда свидетельствует о хромосомных аномалиях. Она встречается у 7% женщин, страдающих врожденными отклонениями в строении матки.
Также линия Симиан наблюдается у людей с пороками сердца. В этом случае она несколько смещена к верхней части ладони.
Всегда ли это говорит о болезни
Можно ли ставить диагноз по обезьяньей складке на ладони? Эта особенность далеко не всегда является признаком заболевания. Линия Симиан может встречаться и у абсолютно здоровых людей, которые не страдают никакими патологиями. Сама по себе поперечная борозда не является болезнью, она может быть лишь одним из симптомов врожденного недуга.
Одного только этого признака недостаточно для диагностики заболевания. Эту особенность нужно рассматривать только в комплексе с другими проявлениями генетических нарушений.
Диагностика
Что делать, если у новорожденного обнаруживается поперечная борозда на ладони? Если при этом у ребенка не отмечается никаких других отклонений, то этот симптом не должен быть причиной для беспокойства. Это еще не означает, что малыш родился больным. Однако врачи рекомендуют пройти анализ крови на кариотип. Этот тест с высокой точностью выявляет хромосомные аномалии.
Анализ крови следует сдать, так как существуют мозаичные формы хромосомных нарушений. Они не всегда сопровождаются ярко выраженной симптоматикой и изменениями внешнего облика новорожденного. Мозаичные нарушения проявляются лишь с течением времени. В этом случае поперечная борозда на ладони может быть единственным признаком патологии, и целесообразно пройти дополнительное обследование. Следует помнить, что такая особенность свидетельствует о 45% вероятности наличия синдрома Дауна.
Если же у ребенка имеются другие явные признаки генетической аномалии, то наличие или отсутствие линии Симиан не имеет большого значения для диагностики.
Если такая складка на ладони наблюдается у взрослого человека, то при планировании деторождения ему рекомендуется посетить генетика. Консультация специалиста необходима, даже если пациент чувствует себя абсолютно здоровым. Это важно для здоровья его будущих детей.
Лечение
Наличие поперечной борозды на ладони может являться лишь одним из симптомов хромосомных нарушений. Поэтому лечить необходимо основное заболевание.
Большинство из генетических аномалий не излечиваются до конца. Современная медицина не может повлиять на состав хромосом. Однако необходимо своевременно провести коррекцию врожденных нарушений:
- При синдроме Дауна необходимо с раннего возраста развивать речь и коммуникативные навыки малыша. Важно также уделять внимание здоровью ребенка. Такие дети нередко страдают пороками сердца, а также имеют проблемы с мышцами и суставами. Поэтому ребенок должен регулярно наблюдаться у педиатра.
- При синдроме Нунан подростку проводят заместительную гормональную терапию. Это позволяет ускорить замедленное половое развитие. В раннем возрасте показаны развивающие занятия, так как у таких детей может наблюдаться умственная отсталость.
- При синдроме Клайнфельтера показаны препараты тестостерона. При наличии у мальчика или юноши признаков гинекомастии делают пластическую операцию.
- Синдром Патау практически не поддается терапии. Это тяжелое заболевание имеет крайне неблагоприятный прогноз. Медицинская помощь ребенку заключается только в постоянном контроле за его состоянием и симптоматическом лечении.
Профилактика
Линия Симиан чаще всего отмечается при хромосомных болезнях. На сегодняшний день профилактика таких аномалий не разработана. Однако подобные патологии у будущего ребенка можно выявить с помощью пренатальной диагностики.
Каждой беременной женщине следует проходить скрининг. Такое обследование позволяет выявить хромосомные аномалии на этапе внутриутробного развития. Скрининг особенно показан пациенткам старше 35 лет. Ведь дети с синдромом Дауна и другими врожденными нарушениями чаще рождаются у женщин, находящихся в позднем репродуктивном возрасте.
Источник
Сопутствующие болезни синдрома Дауна в отоларингологии и их лечениеСиндром Дауна или трисомия 21 хромосомы является наиболее частым хромосомным синдромом. Частота встречаемости составляет 1:700-1:1000 живорождений, но по данным Resta, на 629 родов при отсутствии пренатальных вмешательств придется один случай заболевания. В 94% случаев причиной возникновения синдрома является трисомия 21 хромосомы, которая возникает в первую фазу мейоза; в некоторых случаях его причиной является транслокация или мозаицизм. Основным фактором риска синдрома Дауна является возраст матери: у женщин в возрасте до 25 лет он составляет 1:1500, у женщин старше 45 лет 1:10. Также факторами риска являются: наличие в анамнезе беременности с какой-либо трисомией плода; транслокация, инверсия или анеуплоидия хотя бы у одного из родителей. Характерные черты синдрома проявляются со стороны головы и лица: плоский затылок, брахицефалия, монголоидный разрез глаз, гипертелоризм, плоская переносица, сужение наружных слуховых проходов, макроглоссия, аркообразное небо, гипотония, задержки в развитии, интеллектуальные нарушения, избыток кожи на шее, гипертрофия небных миндалин, ксеродермия, поперечная ладонная складка, укорочение фаланг пальцев кисти и пястных костей. У 60% больных имеются пороки развития сердца. Также у них отмечается повышенная частота встречаемости дуоденальной атрезии, болезни Гиршспрунга, атрезии ануса. Та или иная аномалия желудочно-кишечного тракта встречается у 5% больных. Часто встречается тугоухость, как кондуктивная, так и нейросенсорная. Недавнее исследование, проведенное в Юте, обнаружило, что из 432 детей с синдромом Дауна у 46,1% имелась кондуктивная тугоухость. В предыдущих исследованиях упоминалась частота встречаемости кондуктивной тугоухости до 60%. Ее причиной в большинстве случаев является серозный средний отит, но у 40% детей снижение слуха сохраняется после установки тимпаностомических трубок. Диагностика и лечение среднего отита усложняются из-за наличия стеноза наружных слуховых проходов, который встречается в 40-50% случаев. Согласно данным исследования, проведенного в 2001 году в детской больнице Цинциннати, 83% детей с синдромом Дауна младше двух лет требовалась установка тимпаностомических трубок в связи с хроническим наличием выпота в среднем ухе. Другое исследование показало, что дети с синдромом Дауна, которым была произведена установка шунтов, в 3,6 раза чаще имеют нормальный слух, чем те дети, которым тимпаностомические трубки установлены не были. Нарушение функции слуховой трубы встречается очень часто, иногда из-за него приходится проводить несколько оперативных вмешательств на перепонке.
Дисфункция слуховой трубы вызвана нарушением структуры ее хряща, сужением диаметра, а также гипотонией мышцы, напрягающей небную занавеску. Врожденная нейросенсорная тугоухость встречается у 3,6% детей. Всем пациентам с синдромом Дауна необходим скрининг слуха у новорожденных (слуховые вызванные потенциалы и отоакустическая эмиссия), исследования нужно повторять каждые шесть месяцев до достижения возраста трех лет. Регулярные осмотры с использованием микроскопа рекомендуются всем детям в возрасте 2-3 лет, имеющих узкие слуховые проходы. Пациентам с синдромом Дауна и нарушениями слуха любой этиологии следует как можно раньше начинать использовать слуховой аппарат, т.к. это улучшает развитие речи и когнитивных способностей. Обструкция дыхательных путей может локализоваться на разных уровнях. Младенцы и маленькие дети с трудом контролируют движения языка, это может приводить к его прикусыванию. Могут возникать проблемы при кормлении грудью. Возможно развитие глоссоптоза или макроглоссии. Причинами развития синдрома обструктивного апноэ во время сна могут являться гипоплазия верхней и нижней челюстей, гипертрофия небных и глоточной миндалины, а также общая слабость мускулатуры. От СОАС страдает большинство детей с синдромом Дауна, СОАС может стать причиной развития отека легких, даже при отсутствии заболеваний сердечно-сосудистой системы. Сообщения о храпе и остановках дыхания во сне недостаточны для постановки диагноза у пациентов данной группы. Операцией выбора является аденотонзиллэктомия, но у 50% детей с синдромом Дауна нарушения сна остаются и после ее проведения. Детям с сохраняющимся СОАС необходимо или проведение режим спонтанной вентиляции с помощью непрерывного положительного давления в дыхательных путях, или дальнейший диагностический поиск, включающий в себя эндоскопию во время сна и МРТ во время сна, целью которых является выявление точного места обструкции. При обнаружении места наибольшего спадения дыхательных путей возможно проведение соответствующих оперативных вмешательств. У детей с синдромом Дауна часто встречаются стеноз трахеи и подскладочный стеноз. Интубационные трубки необходимо использовать на два размера меньше обычных. Во время операции могут возникать затруднения при вентиляции из-за гипоплазии легких. Нестабильность атлантоосевого сочленения также усложняет манипуляции на дыхательных путях. Иногда полезно выполнение рентгенографии шейного отдела позвоночника в согнутом и разогнутом положениях, но из-за неполной кальцификации костей у детей данное исследование не является достаточно точным. Пo этой причине у детей с синдромом Дауна никогда не сдедует переразгибать шею, все манипуляции с ней во время операции должны быть сведены к минимуму. Перед операцией необходим осмотр невролога, чтобы определить изначальное состояние спинномозговых и черепных нервов.
Желательно, чтобы уход за ребенком с синдромом Дауна начинался еще до его рождения. Скрининг проводится во втором или третьем триместре беременности (УЗИ и маркеры крови). Пренатальная диагностика позволяет врачам заранее подготовиться к родоразрешению, а родителям — к раннему интенсивному лечению, целью которого лучший исход. Обязательно выполнение эхокардиографии при рождении, она позволяет диагностировать врожденные пороки развития и спланировать необходимые кардиологические вмешательства, который могут предотвратить отдаленные последствия не диагностированных вовремя пороков сердца. Также проводится слуховой скрининг и скрининг на гипотиреоидизм. У 30% детей с синдромом Дауна впоследствии развивается дисфункция щитовидной железы, гипотиреоидизм встречается чаще, чем гипертиреоидизм. Определение уровней ТТГ и Т4 выполняется при рождении, в возрасте шести месяцев, и далее каждый год. Многим пациентам с синдромом Дауна требуется консультация психолога или психиатра для диагностики и лечения сопутствующих депрессии, тревоги, аутизма, нарушений внимания. Задержки в развитии и нарушения интеллекта встречаются часто, нужно регулярно контролировать когнитивные функции, чтобы вовремя поместить пациента в подходящий учебный класс или группу. Диета подбирается с учетом склонности детей к ожирению и запорам. Тщательное медицинское наблюдение необходимо не только после родов, но и в течение всей жизни. Даже в отсутствие других аномалий при рождении, у многих пациентов с синдромом Дауна впоследствии разовьются многочисленные хронические заболевания: пороки клапанов сердца, аутоиммунные расстройства, лейкемия, лимфомы, опухоли яичек, катаракта; также эти пациенты подвержены более высокому риску инфекционных заболеваний. В течение всей жизни пациента необходимо тщательное наблюдение за состоянием его здоровья, врач общей практики должен вовремя назначать необходимые обследования и консультации, координируя действия различных специалистов. В последние годы становится все больше результатов эпидемиологических исследований по данной проблеме, поэтому заинтересованный в успехе врач должен быть уверен, что диагностика и лечение проводятся в соответствии с наиболее современными практиками доказательной медицины. – Также рекомендуем “Сопутствующие болезни велокардиофасциального синдрома Ди Георга (делеции 22q11.2) в отоларингологии” Оглавление темы “Детская отоларингология”:
|
Источник
Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. По статистике, примерно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Вероятность рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, но так как более молодые матери рожают чаще, то среди родителей детей с синдромом Дауна в равной степени представлены все возрастные категории.
Этот синдром был описан Джоном Лангдоном Дауном в 1866 году как умственная отсталость, сочетающаяся с рядом характерных внешних признаков. А в 1959 году Жером Лежен выявил его генетическую природу.
К 1964 году стали известны три основных типа хромосомных нарушений при синдроме Дауна:
Стандартная трисомия (94%) — утроение 21 хромосомы присутствует во всех клетках и возникает в результате нарушения процесса мейоза.
Мозаичная форма (2%) вызывается нарушениями процесса митоза в одной из клеток на стадии бластулы или гаструлы, утроение 21 хромосомы присутствует только в дериватах этой клетки. При этих формах родители имеют нормальный генотип.
Транслокационная форма (4%) — плечо одной 21 хромосомы прикреплено к другой хромосоме и при мейозе отходит в образовавшуюся клетку вместе с ней. Перед рождением следующего ребенка родителям необходимо пройти генетическое обследование.
Предположительный диагноз, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков: «плоское» лицо (90%), брахицефалия (81%), кожная складка на шее у новорожденных (81%), антимонголоидный разрез глаз (80%), эпикант (80%), гиперподвижность суставов (80%), мышечная гипотония (80%), короткие конечности (70%), аркообразное небо (58%) и т. д. Поперечная ладонная складка, считающаяся универсальным признаком синдрома Дауна, встречается в 45% случаев, а пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки) в 19% случаев. Обычно у новорожденного с синдромом Дауна присутствует часть известных признаков, иногда некоторые признаки встречается и у обычных детей. Окончательный диагноз ставится после получения результатов анализа на кариотип.
Синдром Дауна часто сопровождается соматическими заболеваниями.
Многие дети часто рождаются с признаками морфофункциональной незрелости. Врожденные пороки сердца встречаются в 40–60% случаев. Частым нарушением является апноэ во сне (до 50%), возникающее из-за особенностей строения носоглотки, и обструкция ротоглотки корнем языка. Приобретенные формы гипотиреоза могут составлять до 35% и требуют особого внимания, так клинические признаки гипотиреоза маскируются проявлениями синдрома Дауна. Патология опорно-двигательного аппарата (в т. ч. мышечная гипотония и гиперэластичность связок) присутствует практически у всех детей. Офтальмологические проблемы встречаются в 45%, снижение слуха в 38–78%, аномалии желудочно-кишечного тракта в 12% случаев.
Развивающаяся пренатальная диагностика позволяет все лучше диагностировать синдром Дауна и становится более доступной для женщин в России. Однако этот метод не помогает решить вопрос о том, готова ли семья воспитывать ребенка с синдромом Дауна, а лишь переносит его на период до рождения ребенка. В наш Центр обращается все больше семей, в которых родители знали о синдроме Дауна до рождения ребенка и приняли решение сохранить беременность.
В течение многих лет синдром Дауна считался медицинской проблемой, что отражает его старое название «болезнь Дауна», а так как эта хромосомная аномалия не может быть излечена, то таких пациентов, как правило, с рождения помещали в интернаты, где за ними осуществлялся общий уход. Сопутствующие заболевания также считались частью синдрома и нередко оставались без лечения. Находящиеся в таких условиях дети с синдромом Дауна демонстрировали низкий уровень психофизического развития при средней продолжительности жизни около 10 лет.
Ситуация начала изменяться около 50 лет назад. На фоне гуманизации общества в развитых странах было признано, что условия содержания людей в закрытых учреждениях не удовлетворительны, их права часто нарушаются, а длительное пребывание в стационарных условиях оказывает неблагоприятное воздействие на их состояние. Кроме того, содержание людей с интеллектуальными нарушениями в стационарах требовало неоправданных финансовых затрат. В то же время психологические и педагогические исследования показали важность эмоциональной привязанности к взрослому и стимулирующей окружающей среды для развития ребенка. Родители пациентов с особенностями развития также выступали за право их детей жить дома и получать всю необходимую им помощь по месту жительства. Эти требования нашли широкую поддержку у врачей-педиатров. Все это привело к началу процесса деинституализации, т. е. расформированию системы интернатов и созданию служб помощи на местах. Эти изменения нашли свое отражение в документах ООН, определяющих права детей с нарушениями развития на жизнь в семье, получение образования и интеграцию в общество.
В России основная масса детей с синдромом Дауна продолжала находиться в государственных учреждениях и только около 10% детей воспитывались дома. Отношение к людям с синдромом Дауна стало изменяться с начала 90-х годов. Большую роль в этом сыграли родительские ассоциации и общественные организации. В 1997 году в Москве был создан благотворительный фонд, целью которого является улучшение качества жизни детей с синдромом Дауна в России. В 1998 году на базе этой организации был открыт Центр ранней помощи, оказывающий бесплатную психолого-педагогическую помощь детям от рождения до 8 лет. До этого времени семьям, воспитывающим своего ребенка дома, было трудно найти профессиональную поддержку, и уровень развития таких детей не исследовался. Все обследования уровня развития детей с синдромом Дауна проводились в интернатах, где для многих детей фактор депривации, т. е. отсутствия родительской любви и заботы, оказывается едва ли не ведущим в генезе их нарушений. С другой стороны, развитие системы помощи детям, живущим в семье, позволило добиваться хороших результатов в их реабилитации и изменило представление об их возможностях. Данные, приведенные ниже, заимствованы из иностранной литературы и подтверждены опытом работы Центра ранней помощи (табл.).
Таким образом, дети с синдромом Дауна проходят те же этапы развития, что и обычные дети, и при специальном обучении, хотя и несколько позже, осваивают те же навыки.
На сегодняшний день более 1000 семей из Москвы и регионов России получают информационную поддержку, с ними регулярно занимаются и оказывают консультативную помощь. Подобные программы получают все более широкое распространение в нашей стране и странах ближнего зарубежья.
В основе современного подхода к обучению детей с синдромом Дауна лежит семейно-центрированная модель ранней помощи, включающая психолого-педагогическую поддержку родителей и ориентированная на помощь родителям в воспитании их детей. Большое внимание уделяется развитию детей раннего возраста (от 0 до 3 лет), профилактике вторичных нарушений, возникающих из-за сопутствующих заболеваний или неравномерности развития ребенка. С первых недель в сфере внимания педагогов находится взаимодействие родителей с ребенком, моторное развитие, познавательные процессы, развитие коммуникации. С 1,5 лет дети начинают посещать групповые занятия, направленные на социализацию и подготовку к детскому саду. К 3 годам дети, как правило, поступают в детские сады, продолжая при этом получать дополнительные специальные занятия. Все больше детских садов организуют интегративные группы, где дети с синдромом Дауна находятся вместе с обычными сверстниками, и отмечают их положительное влияние друг на друга. К 8 годам дети поступают в школы, подобранные в соответствии с уровнем их развития. Основная масса детей учится в специализированных школах, однако есть отдельные примеры обучения детей с синдромом Дауна в общеобразовательных школах.
Безусловно, только межведомственное взаимодействие, включающее органы здравоохранения, социальной защиты и образования, позволяет комплексно решать проблемы ребенка с нарушениями развития и его семьи.
С 2002 г. ведется активная работа, направленная на профилактику социального сиротства детей с синдромом Дауна, а также на изменение отношения к данной категории детей в профессиональной медицинской среде и в общественном сознании.
Основными компонентами программы являются:
Предоставление врачам родильных домов современных знаний об особенностях развития детей с синдромом Дауна, живущих в семье, возможностях педагогической помощи таким детям, тактике сообщения диагноза. Информация о программе и печатные материалы о синдроме Дауна бесплатно передаются в родовспомогательные учреждения.
Оказание специалистами кризисной психологической помощи и социальной поддержки родителям, находящимся на стадии принятия решения о судьбе ребенка.
Включение семьи в службу ранней помощи буквально с первых дней жизни ребенка, психолого-педагогическое сопровождение в дошкольный период и при поступлении в школу.
Результатом реализации данной программы является устойчивое увеличение числа детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в семьях. Так, в 2002 году в Москве в семьях оставалось примерно 15% детей, также как в среднем по России, а через 4 года работы программы — в 2006 году — 50% детей.
Поговорим об этом проекте более подробно.
Многие родители помнят те слова, которые они услышали в родильном доме, долгие годы. Поскольку синдром Дауна определяется сразу после рождения ребенка, родители узнают диагноз до того, как сформируются их отношения с ребенком, а часто даже раньше, чем они его в первый раз увидят. То, каким образом сообщается о диагнозе, во многом влияет на дальнейшее формирование детско-родительских отношений и принятие ребенка, даже если ребенок остается в семье.
Сообщение о синдроме Дауна разрушает образ того ребенка, о котором родители мечтали в течение беременности, их планы и представления о себе, как о родителях. Значимость этой утраты определяет интенсивность и продолжительность переживаний. Этот процесс имеет несколько фаз и, в конечном итоге, направлен на реорганизацию жизни в соответствии с новой ситуацией.
Первая фаза (шок) может быть описана словами: «Этого не может быть, это не со мной». Она может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Затем наступает фаза реакции, которая проявляется в чувстве гнева, конфликтности, недоверчивости, поисках «виноватого». Эти чувства часто обрушиваются на тех, кто оказался рядом, сообщил о диагнозе. Важно понимать, что подобное поведение является нормальным проявлением этого этапа переживания горя, и постараться эмоционально поддержать родителей. Эта фаза может длиться от нескольких дней до нескольких недель.
На следующем этапе начинается адаптивная фаза. Родители постепенно принимают факт синдрома Дауна у их ребенка, у них заметно снижается тревога, они начинают думать о насущных нуждах. Эта фаза может длиться до года. После этого наступает фаза ориентирования или реорганизации, когда семья осваивает роль родителей необычного ребенка, конструктивно подходит к решению своих проблем, ищет помощи у соответствующих служб, строит планы на будущее, завязывает новые отношения.
К сожалению, родители обычно должны принять решение о судьбе ребенка, пока он находится в родильном доме, т. е. в течение первых нескольких дней после его рождения. В это время они находятся в шоковой или реактивной фазе, и в таком состоянии практически невозможно принять взвешенное решение. Возможность отложить выбор дает им необходимое время для адаптации. В Центре ранней помощи зарегистрировано около 30 случаев, когда родители забирали ребенка домой через несколько дней или месяцев после отказа.
Врач в родильном доме, сообщающий о диагнозе, тоже находится в стрессе, вызванном несоответствием новорожденного его ожиданиям, необходимостью сообщать неприятную новость, предполагаемой реакцией и т. д. Кроме того, он оказывается тем единственным человеком, к которому родители могут обратиться, и ему приходится отвечать на вопрос: «Что это значит?», представляя педагогическую информацию о развитии и социализации ребенка, а также оказывать психологическую поддержку матери, отвечая на вопрос: «Что же теперь делать?».
Не имея достаточной психологической подготовки, врачи нередко действуют за счет своих душевных сил, «примеряя ситуацию на себя». Часто врачу трудно определить границы своей ответственности, и он, искренне желая помочь родителям, советует им отказаться от ребенка, исходя из собственных представлений и своего психологического ресурса. При этом получается, что врач советует отказаться от чужого ему ребенка, а родителям приходится отказываться от своего.
Реакция матери, растерянность, слезы, агрессивное поведение также вызывают желание помочь ей, и часто ей назначают препараты, снижающие интенсивность проявлений горя, но замедляющие его переживание.
Понимание границ своих возможностей и ответственности, возможность пригласить психолога, педагога или представителя родительской ассоциации облегчают врачам стоящую перед ними задачу.
Остановимся подробнее на том, что важно сделать в родильном доме:
поздравить родителей с рождением ребенка, перечислить обычные в таких случаях позитивные вещи: пол, рост, вес и т. д.;
рассказать о его проблемах, плане обследования и необходимых медицинских мероприятиях;
приносить ребенка матери, стараться сохранить грудное вскармливание, поскольку это крайне важно для здоровья ребенка, улучшения его контакта с матерью и развития речи в дальнейшем;
предоставить родителям общие сведения о синдроме Дауна, избегая прогнозов, так как развитие новорожденного ребенка предсказать невозможно;
поддерживать любое решение родителей о дальнейшей судьбе ребенка;
агитировать родителей принять то или иное решение не допустимо, так как мы не понимаем в полной мере обстоятельств жизни этой конкретной семьи и не можем разделить с ними ответственности за совместно принятое решение;
доброжелательно расспрашивая родителей об их решении, мы возвращаем их к их чувствам, обстоятельствам жизни и их собственной мотивации и ответственности. Это приводит к тому, что они принимают более естественное решение — не отказываться от ребенка и в дальнейшем занимают более активную родительскую позицию;
дать время для принятия решения о судьбе ребенка, поскольку состояние родителей после сообщения диагноза часто не позволяет им сделать обоснованный выбор. Организовать при необходимости встречу с другими членами семьи или психологом;
дать информацию об организациях, где семья может получать поддержку в дальнейшем. Если у ребенка остаются медицинские проблемы, он должен быть направлен в медицинское учреждение, если проблемы развития — в учреждение психологического или педагогического профиля. Это могут быть педагогические службы, родительские группы взаимной поддержки, социальные службы и т. д. Лучшим вариантом, безусловно, является служба ранней помощи, поскольку семейно-центрированная модель ранней помощи дает возможность родителям получить психологическую поддержку, обращаясь по поводу развития ребенка.
Начало работы с семьей на этапе родильного дома, включение семьи в службу ранней помощи, с последующим переходом ребенка в детский сад, школу и проекты занятости для взрослых, обеспечивает развитие, обучение и социализацию детей, а также дает возможность их родителям работать и вести обычный образ жизни.
Т. П. Медведева Центр ранней помощи «Даунсайд Ап», Москва
Раннее развитие детей с синдромом Дауна(средний возраст появления навыков, мес)
Источник