Синдром дауна при многоплодной беременности
Наверное, каждая женщина – беременная и не только, слышала о ХГЧ.
Некоторые, особенно страстно желающие стать мамой, бегут сдавать анализ на ХГЧ чуть ли не при первых кажущихся признаках беременности, а другие преспокойно наслаждаются жизнью и ждут назначений врача.
Действительно, показатель ХГЧ может много сказать о вашей беременности, да что тут говорить, именно благодаря ХГЧ вы о ней и узнаете, когда делаете самый обычный тест на беременность.
Что такое ХГЧ – расшифровка
ХГЧ – это гормон, вырабатываемый хорионом зародыша сразу после прикрепления плодного яйца к стенке матки.
Поэтому гормон этот и называется Хорионическим гонадотропином человека. Хорион – это такая группа клеток зародыша, которая затем трансформируется в плаценту плода.
То есть буквально на 5-7 день после оплодотворения (зачатия), когда происходит имплантация плодного яйца в матку, эмбрион дает знать вашему организму о том, что вы беременны.
И сразу начинается перестройка всей гормональной системы: ХГЧ дает сигнал желтому телу вырабатывать большое количество прогестерона, гормона, поддерживающего беременность и не позволяющего начаться менструации.
Под действием ХГЧ при беременности желтое тело не погибает через 2 недели, как это положено в обычном менструальном цикле, а продолжает свою работу до 12 недель, пока его роль не возьмет на себя плацента.
В этот период желтое тело вырабатывает настолько большое количество прогестерона и других гормонов, что это дает женскому телу невероятные способности. А именно, принять и выносить внутри себя нового человека, а не отторгнуть как чужеродное тело, противостоять стрессу, каким является беременность.
Итак, ХГЧ появляется в крови сразу после имплантации плодного яйца в матку, то есть на 7-8 день после зачатия, и его концентрация удваивается каждые два дня, достигая своего пика на 7-11 неделе беременности.
Именно поэтому узнать о наступившей беременности по анализу крови можно еще до задержки менструации.
Спустя несколько дней после имплантации, ближе ко дню задержки, ХГЧ появляется уже в моче женщины, и его может обнаружить аптечный тест на беременность.
Но ХГЧ нам нужен не только для того, чтобы раньше всех узнать о наступлении интересного положения.
ХГЧ по неделям беременности (норма)
Как уже было сказано ранее, уровень ХГЧ в крови беременной женщины удваивается каждые 2 дня на первых неделях. Именно благодаря этому принципу можно судить о том, правильно ли развивается беременность.
Через 1 неделю после зачатия ХГЧ только на пару единиц отличается от небеременного, и еще ничего невозможно по нему сказать.Исходя из этой таблицы получается, что концентрация ХГЧ начинает расти через 1 неделю после предполагаемого зачатия, но это еще не значит, что в это время уже можно сдавать анализ.
Обратите внимание, что в этой таблице указансрок от зачатия, то есть реальный срок беременности, а не акушерский.Благодаря этому знанию были установлены нормы ХГЧ при беременности, по которым можно даже определить ее срок.
Так, нормы ХГЧ начинаются с 25 мМЕ/мл. При этом врачи при оценке результатов анализов на очень раннем сроке придерживаются следующего правила:
при ХГЧ до 5 мМЕ/мл – беременности нет, при ХГЧ от 5 до 25 мМЕ/мл – беременность под сомнением. И только при ХГЧ выше 25 мМЕ/мл могут поставить срок 1-2 недели от зачатия (или 3-4 акушерские недели).
Кроме того, в отдельно взятой лаборатории единицы измерения ХГЧ могут отличаться, поэтому ориентироваться нужно именно на нормы конкретной лаборатории.
Как видно, анализ крови на ХГЧ может показать наличие и срок беременности еще до УЗИ. А если делать данный анализ в динамике, станет видно, что беременность развивается хорошо.
Низкий ХГЧ
В то же время, на раннем сроке беременности по замедлению роста ХГЧ или его низкому показателю можно судить о:
замершей беременности
внематочной беременности
угрозе прерывания беременности
ХГЧ при замершей беременности или при угрозе прерывания перестает расти или начинает резко снижаться, хотя до этого его рост был нормальным.
При угрозе прерывания беременности ХГЧ снижается до 50 процентов, а при замершей – почти перестает вырабатываться.
Только по уровню ХГЧ нельзя своевременно поставить правильный диагноз, поэтому как только ХГЧ перестает расти или снижается врач назначает УЗИ.
ХГЧ при внематочной беременности
Внематочная беременность означает прикрепление и развитие эмбриона в не предусмотренном для этого месте, например, в маточной трубе. Ткани маточной трубы не предназначены для развития беременности и не обеспечивают должное кровообращение.
Поэтому при внематочной беременности ХГЧ изначально растет медленно, в результате его уровень в предположительный срок беременности не дотягивает до положенных норм.
Но о внематочной беременности по этим признакам можно заподозрить только в том случае, если вы с самого начала регулярно сдавали ХГЧ и он всегда был ниже положенных норм.
Если же вы впервые сдали ХГЧ и он оказался ниже нормы, это может говорить также о замершей беременности или об угрозе прерывания, а также об индивидуальных особенностях вашей беременности. Поставить в этом случае диагноз можно только при помощи УЗИ.
При отсутствии плодного яйца в матке при внематочной беременности ХГЧ должен быть больше 1500 мМЕ/мл.
Необходимо отметить, что для выявления всех вышеперечисленных процессов нужно сдавать ХГЧ в динамике. Так, при отклонении показателя ХГЧ от нормы около 20% обычно назначают повторный анализ. Если показатель будет ухудшаться, то есть вероятность патологического процесса.
А если отклонения так и остаются на уровне 20%, при этом женщина себя хорошо чувствует, скорее всего это индивидуальные особенности организма женщины.
Все отклонения от нормы выше 50%, полученные в результате нескольких исследований, принято во врачебной практике считать признаком патологического процесса.
Роль ХГЧ в исследованиях на возможные патологии плода
Исследование уровня ХГЧ на сроке 11-12 недель может помочь при выявлении различных генетических отклонений плода. Так, превышение уровня ХГЧ может натолкнуть врача на подозрение о синдроме Дауна или иных хромосомных патологиях, сахарном диабете у будущей мамы. А снижение уровня ХГЧ, помимо прочего, может говорить о развитии синдрома Эдвардса.
Однако исследования данного вида и на этом сроке являются очень неточными и даже если какие-то показатели отклоняются от нормы, это всего лишь является поводом для отнесения беременной женщины к группе риска.
Более точные результаты можно получить только в совокупности с результатами УЗИ и другими анализами крови.
Более внимательно стоит отнестись к биохимическому исследованию крови во втором триместре на сроке 16-20 недель.
На этом сроке исследование уровня ХГЧ входит в группу из 3-х анализов: ХГЧ, альфафетопротеина (АФП) и эстриола, это называется тройной тест.
Только в сочетании с этими тремя показателями вместе повышенный или пониженный гормон ХГЧ может указать на:
– Синдром Дауна
– Синдром Патау
– Синдром Эдвардса
И даже этот скрининг не может с точностью показать, что с ребенком что-то не так. Положительный результат тройного теста является лишь поводом для более серьезных и детальных исследований.
Сейчас врачи далеко не всем назначают этот тест, а сами говорят о 80% ложноположительных результатов, которые могут быть при неправильном определении срока беременности, лишнем или недостаточном весе у мамы, заболевании ее сахарным диабетом.
Если результаты анализов незначительно повышены или понижены, это просто может быть лабораторной ошибкой.
Поэтому если вам врач назначил биохимический скрининг, нужно спокойно его пройти и убедиться лишний раз в том, что у вас все хорошо. А при положительном результате не волноваться, а сдать все анализы повторно и обратиться к хорошему специалисту для их расшифровки.
Другие случаи отклонения ХГЧ от нормы
Если на самом раннем сроке еще до УЗИ ваш ХГЧ показывает уж очень высокий результат, не стоит подозревать страшные диагнозы, возможно, просто вы стали обладательницей двойного или тройного счастья!
Обычно при многоплодной беременности ХГЧ в крови увеличивается сразу вдвое, но это не значит что у вас точно два плода. Если их больше, по ХГЧ это трудно определить, надежнее всего будет немного подождать и сделать УЗИ.
По принятым нормам ХГЧ при беременности видно, что с 21 по 39 неделю его уровень остается примерно неизменным.
Но бывают случаи, когда ХГЧ резко снижается в этот период, и тогда это может означать развитиефетоплацентарной недостаточности. Это означает, что плацента или детское место, питающее плод и связывающее его с кровообращением матери, изменяется в структуре и плохо справляется со своей функцией. Из-за этого плод может страдать от нехватки кислорода и питательный веществ, то есть испытывать гипоксию.
Особенно важное значение ХГЧ для определения такой патологии приобретает после 30 недели беременности и, что самое интересное, ХГЧ может показать гипоксию плода еще до клинического ее проявления.
Но дело в том, что врачи практически никогда не назначают анализ на ХГЧ на таком позднем сроке. Поэтому обычно гипоксию плода определяют на УЗИ или КТГ (кардиотокография сердечной деятельности плода).
Также низкий уровень ХГЧ на приближенном к родам сроке может указывать на то, что срок был поставлен неправильно и женщина перенашивает ребенка.
Источник: https://moe1.ru/priznaki-beremennosti/hgch-pri-beremennosti
Источник
Здравствуйте, девчонки, ожидающие чуда и уже запузатившиеся :)))
Пока была на стадии планирования-ожидания, мало общалась в этом сообществе, а сейчас чаще захожу, смотрю, читаю непростые истории девочек.
Захотелось рассказать и свою. Дальше немногабукаф 🙂
Живем с мужем с 2006 года, сначала детей не хотели, а потом я сильно заболела и испугалась, что вообще ничего на Земле после меня не останется, и решили мы рожать. Оказалось, что все не так просто — сначала в 2008 году я попала в больницу с проблемами в яичниках, потом обнаружили у нас МФ…
В 2010 году, после 2 лет лечения МФ, решились мы наконец на инсеминацию, пролет…
Летом 2011 года съездили в отпуск, я все еще надеялась сама кого-нибудь в животе оттуда привезти, но как-то не судьба, видимо. На этот раз пошли уже на ЭКО-ИКСИ.
С первого раза попадание, удача, на первом УЗИ мой врач сказал «опять двойка», я даже сначала не поняла, что это значит :))) Двойня, мальчик и девочка!!!
Боже, это был какой-то счастливый ступор на целых 2 месяца, а потом начался АД.
На скрининговом УЗИ мне намерили шейную складку одного из плодов 3,2 мм, ничего толком не объяснили, наблюдайся, мол, там решим… Я в интернет — волосы дыбом — это признак синдрома Дауна. За 2 дня прочитала кучу литературы медицинской на эту тему, поскакала на экспертное УЗИ.
Легла на кушетку, и тетя-врач, только приложившись к животу, говорит — А что ты будешь делать, если один даун, а второй нормальный? Я в шоке — а что надо делать? Она — Ну, аборт или нет? Я заплакала, какой аборт, вы что, мы их 5 лет ждем…
В общем, резюмировала тетя мой случай, что 90% что я дауна рожу. Что со мной дальше было словами не передать, поймут только те, кто сталкивался. Как добралась до работы мужа не помню, в метор от меня люди шарахались. Посидели мы с ним, поплакали и решили, что никаких проверок-проколов-инвазивных диагностик делать не будем, жаль здорового ребенка, вдруг что-то напортачат …
К Матроне в те дни я ходила как на работу, через день… Плакала, просила… Потом поставила свечки и заказала молебен «За душевное спокойствие» на год, и отпустило меня слегка. Поверила, что все будет хорошо.
В роддом сдалась заранее, неделю там лежала, все молилась, чтобы здоровые оба были….
Роды у меня были путем ЭКС, у одного из малышей упал пульс в 2 раза, и меня срочно на стол… Разрез, один ребенок, еще манипуляции, второй… Я выжата как лимон, счастлива, слезы текут… Везут меня в лифте в реанимацию, врач мой смоотрит на меня протяжно и говорит — Оля, мальчика будем показывать генетику….
Я даже не нашлась, что спросить, и так все понятно….
5 дней до прихода анализа не спала, кошмары снились и мне и мужу… Все мамочки счастливые в палате, на меня все приходят смотреть — такая тощая, а двойню до 38 недель доносила… А я как ватой обложена…
Ко всем врачам пристаю — а правда, на кого он похож? Разве на дауна? Ну ведь вот смотрите, он такой хороший, красивый, и признаков у него нет никаких… Ну скажите же мне!!!
Куда бежать, что делать? Просыпалась каждое утро и хотела умереть. Почему я, почему мне, что мне с ним делать??? Что скажут родители? А родители мужа??? А друзьям, как я скажу друзьям? На меня же будут пальцем показывать…
А потом пришла генетик, вызвала меня в кабинет, и пряча глаза разделила мою жизнь на до Гошки и вместе с Гошкой….
Сказала только, что они дети с СД успешно социализируются на Западе, и что обратитесь в Даунсайд Ап, вам там обязательно помогут.
Позвонила я своему мужу, а он мне и говорит, Ты знаешь, а у меня как гора с плеч… А то живи, гадай, даун, не даун… В роддоме не оставим, я не хочу с ним в 18 лет в одной психушке встретиться, люблю вас всех троих, все у нас будет лучше всех.
Ну и я как-то поверила, и вот год уже прошел, и правда — жизнь-то не остановилась, идет, и все у нас если не лучше всех, то уж точно не хуже…
Гошку все врачи-преподаватели хвалят, он за сестрой все повторяет, всему учится… А мы учимся у него…
Тому, что все в жизни дается не за что-то, а для чего-то.
Тому, что любить нужно не за хромосомы, а за просто так… Тому, что есть еще в жизни доброта, настоящая любовь…
Что глаза боятся, а руки делают… И что каждый из нас во много раз сильнее и лучше, чем он о себе думает :)))))
Спасибо всем, кто дочитал до конца, всем удачной беременности и легких родов!!!
Источник
Амниоцентез при двойне обычно выполняется на 15-18 неделе беременности, его делают для кариотипирования плодов. Полученную при амниоцентезе жидкость исследуют и узнают всё о хромосомном наборе каждого из двойняшек.
Зачем при двойне нужна эта процедура?
Сразу оговоримся, что делают амниоцентез не всем и не всегда. Для процедуры есть четкие показания. Обычно амниоцентез проводится женщинам в возрасте старше 35 лет при дизиготной двойне из-за очень высокого риска хромосомных аномалий. Если говорить об одноплодной беременности или о монозиготной двойне, риск врожденной хромосомной патологии, например, синдрома Дауна, одинаков и зависит только от возраста женщины. Известно, что после 35 лет риск синдрома Дауна выше в 4 раза, чем в 20 лет. В то же время, с возрастом увеличивается и вероятность беременности двойней, фактически, в 2 раза. При дизиготной двойне происходит овуляция и оплодотворение двух яйцеклеток, следовательно, риск хромосомных аномалий у одного из плодов повышается в 2 раза, если женщина вынашивает тройню – риск выше в три раза. Следовательно, если женщина старше 35 лет беременна двойней или тройней, она имеет в 8-12 раз более высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна или другой хромосомной аномалией.
Выявление синдрома Дауна у одного из плодов не означает обязательного прерывания беременности совсем, производится селективная редукция больного плода, у оставшегося в матке здорового ребенка появляются все шансы родиться доношенным и здоровым, как от обычной беременности.
Точно диагностировать отклонения в генотипе детей может только кариотипирование, изучение ядер клеток ребенка под микроскопом. Получить эти клетки можно двумя путями, или при заборе амниотической жидкости (амниоцентез) или при биопсии хориона плода. Оба метода одинаково эффективны, и выбор зависит во многом от того, какая именно методика отработана в лечебном учреждении лучше.
Амниоцентез производится на 15-18 неделе после подробного УЗИ обследования беременной. Определяется, как лежат плоды в матке, выясняют их пол, выявляют наличие или отсутствие пороков развития, изучают строение плацент и плодных оболочек. После того как врач узнает всё это, он может под контролем ультразвука специальной иглой взять немного амниотической жидкости на анализ. Это делается путем прокола передней брюшной стенки матери, процедура безболезненна и проводится с использованием только местных анестетиков.
Особенностью амниоцентеза при двойне является то, что нужно взять чуть-чуть амниотической жидкости у каждого из малышей, и при этом она не должна смешаться. Чтобы этого достичь, используют разные методики, например, введение индиго-кармина, специального красителя, после пунктирования плодного пузыря одного из плодов, забор под контролем ультразвука сразу двумя иглами одновременно у двух плодов, или же забор у одного ребенка, а потом прокалывание этой же иглой перегородки между детьми и сразу же забор у другого.
После изучения полученного при амниоцентезе материала врачи точно сообщают пол детей и здоровы ли они полностью. При выявлении синдрома Дауна или других отклонений может быть предложена селективная редукция больного плода.
Опасен ли амниоцентез?
Любое инвазивное вмешательство в течение беременности опасно. Статистика говорит о том, что от 1 до 2.5% беременностей, при которых амниоцентез выполнялся на сроке до 20 недель, закончились выкидышем. Если амниоцентез проводят позднее 20 недели, риск увеличивается до 1.9-8.1%, то есть, почти десятая часть беременностей после забора амниотической жидкости самопроизвольно прерывается. Существует мнение, что амниоцентез при двойне опаснее примерно в 6 раз по сравнению с одноплодной беременностью (R. Anderson и соавт.), однако и без вмешательств до 28 недель прерывается 4.5-7.2% беременностей двойней, возможно, амниоцентез не увеличивает частоту преждевременных родов, они случаются по другой причине.
Если вам предложили амниоцентез, подумайте в первую очередь о том, что вы будете делать с заключением обследования. Представьте, что врач скажет вам, что один из детей болен, например, синдромом Дауна. Что вы сделаете в такой ситуации? Будете вынашивать двойню дальше или прервете беременность? Селективная редукция – это остановка сердца больного плода с помощью введения специальных препаратов (хлорид калия, который используется для проведения казни в США). Вы пойдете на это? Если нет – подумайте ещё раз, проводить амниоцентез, или смысла в этом нет.
Всё же вмешательство не может быть полностью безопасным.
Источник
Хромосомные аномалии многоплодной беременности. Аномалии развития при многоплодной беременности
При многоплодной беременности хромосомные аномалии встречаются более часто, чем в общей популяции. При дизиготных беременностях оплодотворяются два ооцита, и каждый из них имеет собственный риск хромосомных нарушений. Результатом является повышенный риск анеуплоидий вне зависимости от возраста матери. При этом расчетный риск генетических изменений достигает 166% относительно эмпирического возрастного риска матери. J.F. Rodis et al. составили номограмму для расчета риска хромосомных аберраций при беременности двойней. Например, в США беременная двойней женщина 33 лет имеет такой же риск хромосомных отклонений, как и женщина 35 лет с одноплодной беременностью. Эта концепция имеет клиническое значение для выработки тактики ведения многоплодной беременности и определения возраста матери, при котором необходимо предложить проведение цитогенетического обследования.
Если пациентке рекомендовано кариотипирование, то исследование ворсин хориона является одной из ранних и безопасных методик пренатальной диагностики при многоплодных беременностях. В случаях, когда инвазивная манипуляция выполняется во втором триместре, методом первого выбора должен быть амниоцентез.
Определение пола плода может явиться другим аспектом полезной информации, особенно при наличии высокого риска в отношении сцепленных с полом заболеваний и аномалий развития половых органов плода. Как уже упоминалось, в литературе имеются сообщения о возможности формирования разного пола у плодов в монозиготных двойнях.
Плоды в таких двойнях высоко конкордантны в отношении развития малых аномалий, а также имеют тенденцию к конкордантности редких пороков и синдромов и преимущественно дискордантны в отношении часто встречающихся тяжелых пороков. В большинстве случаев меньший плод бывает поражен более тяжело. Имеются работы одискордантности кариотипа у идентичных близнецов, в связи с чем рекомендуется проводить взятие образцов из обоих плодных яиц, если у одного или обоих плодов определяется патология при ультразвуковом исследовании, даже когда на основании его данных предполагается наличие монохориальной беременности. Эта манипуляция должна выполняться с особой тщательностью, чтобы обеспечивать уверенность, что каждый образец точно взят у соответствующего плода.
Синдром Кляйнфельтера (Klinefelter) с инверсией 13-й хромосомы у одного из близнецов двойни, трисомия 13, другие анеуплоидий и дисгенезия гонад представляют собой некоторые из дискордантных хромосомных аномалий, отмеченных при двойнях.
Аномалии развития при многоплодной беременности
При многоплодных беременностях частота врожденных аномалий приблизительно в два раза превышает средний показатель для общей популяции. Тяжелые пороки наблюдаются у 2,1% двоен по сравнению с 1,2% при одноплодных беременностях, тогда как легкие формы пороков встречаются у 4,1% по сравнению с 2,4% соответственно.
Помимо прочих, при многоплодных беременностях сообщается о синдроме каудальной регрессии, циклопии, дизруптивных пороках при синдроме амниотических перетяжек, кистозной гигроме, аномалиях развития мозга и глаз, микроцефалии и синдроме Russel-Silver.
По данным литературы частота патологии выше при монозиготных двойнях, чем при дизиготных. Наблюдаемая частота аномалий у монозиготных двоен составляет приблизительно 16,7% для легких форм и еще 16,7% – для тяжелых. Если мальформация отмечается у одного плода, то другой имеет большую вероятность быть также аналогично пораженным. Однако конкордантность в этом отношении тем не менее наблюдается только у 10-20% монозиготных двоен.
Для исключения дискордантных аномалий обязательной является тщательная оценка анатомического строения плодов, особенно при монозиготных двойнях. Для объяснения этиологии структурных аномалий при монозиготных двойнях было выдвинуто три теории.
1. Первая теория заключается в том, что «перенаселенность» полости матки может ассоциироваться с определенными видами аномалий. Это могло бы объяснить статистически значимую конкордантность скелетно-мышечных аномалий, наблюдаемую у монозиготных двоен, в частности, в отношении косолапости.
2. Согласно второй теории предполагается, что возникновение ранних дефектов или задержка в процессе расщепления эмбриона приводит к структурным аномалиям у плода. Основным примером, подтверждающим эту теорию, являются неразделившиеся двойни.
3. Третья теория связывает формирование аномалий у плодов с нарушениями кровоснабжения вследствие наличия общей плаценты. Состояния, обусловленные этим механизмом, включают в себя синдром ретроградной артериальной перфузии, синдром фето-фетальной трансфузии и синдром близнецовой эмболии.
– Также рекомендуем “Синдром фето-фетальной трансфузии. Диагностика синдрома фето-фетальной трансфузии (СФФТ)”
Оглавление темы “Многоплодная беременность”:
1. Значение зиготности. Значение хориальности многоплодной беременности
2. Обозначение плодов в двойне. Монохориальные двойни
3. Моноамниоотические двойни. Диагностика моноамниотической двойни
4. Сопутствующие синдромы моноамниотических двойен. Рост плода при моноамниотической двойне
5. Диссоциация в развитии плодов. УЗИ признаки диссоциации в развитии плодов
6. Дифференциация диссоциации в развитии плодов. Допплерография при диссоциации в развитии плодов
7. Хромосомные аномалии многоплодной беременности. Аномалии развития при многоплодной беременности
8. Синдром фето-фетальной трансфузии. Диагностика синдрома фето-фетальной трансфузии (СФФТ)
9. Патогенез синдрома фето-фетальной трансфузии (СФФТ). Прогноз синдрома фето-фетальной трансфузии
10. Тактика при фето-фетальной трансфузии. Дифференциация синдрома фето-фетальной трансфузии
Источник