Синдром дауна пример мутации генной
Генетика синдрома Дауна: кариотипКлинический диагноз синдрома Дауна обычно не представляет никаких трудностей. Тем не менее для подтверждения диагноза и предоставления базы для генетического консультирования необходимо кариотипирование. Хотя различия в конкретных вариантах кариотипа, ответственных за синдром Дауна, обычно имеют небольшое влияние на фенотип пациента, они существенны для определения риска повторения. Трисомия 21 при синдроме Дауна. Примерно у 95% всех пациентов с синдромом Дауна выявляют трисомию хромосомы 21, вызванную мейотическим нерасхождением 21 пары хромосом, как обсуждалось в предыдущей главе. Уже отмечено, что риск иметь ребенка с трисомией 21 увеличивается с возрастом матери, особенно после 30 лет. Мейотическая ошибка, ответственная за трисомию, обычно происходит в ходе материнского мейоза (около 90% случаев), преимущественно в первом делении, но около 10% случаев происходит в отцовском мейозе, обычно во втором делении. Робертсоновская транслокация при синдроме Дауна. Около 4% пациентов с синдромом Дауна имеют 46 хромосом, одна из которых — робертсоновская транслокация между хромосомой 21q и длинным плечом одной из других акроцентрических хромосом (обычно хромосомы 14 или 22). Транслоцированная хромосома заменяет одну из нормальных акроцентрических хромосом, и кариотип пациента с робертсоновской транслокацией между хромосомами 14 и 21 – 46,XX/XY,rob(14;21)(ql0;ql0),+21. Такая хромосома может также быть определена как der(14;21), на практике используют обе номенклатуры. В действительности пациенты с робертсоновской транслокацией, включающей хромосому 21, трисомны по генам, расположенным в длинном плече 21q. В отличие от стандартной трисомии 21, транслокационный синдром Дауна не показывает никакой связи с возрастом матери, но имеет сравнительно высокий риск повторения в семьях, если один из родителей, особенно мать, — носитель транслокации. По этой причине для точного генетического консультирования важно кариотипирование родителей и, возможно, других родственников.
Носители робертсоновской транслокации, включающей хромосомы 14 и 21, имеют только 45 хромосом; одна 14 и одна 21 отсутствуют и заменены транслоцированной хромосомой. Теоретически возможны шесть типов гамет, но три из них не могут привести к жизнеспособному потомству. Три типа гамет жизнеспособные, нормальные, сбалансированные и несбалансированные, имеющие как транслоцированную, так и нормальную хромосому 21. В комбинации с нормальной гаметой это может приводить к зачатию ребенка с транслокационным синдромом Дауна. Теоретически эти три типа гамет производятся в равных количествах, таким образом, теоретический риск ребенка с синдромом Дауна должен быть 1 к 3. Тем не менее расширенные популяционные исследования показали, что несбалансированные хромосомные наборы появляются только у 10-15% потомства матерей и только у нескольких процентов потомства отцов, несущих транслокации, включающие хромосому 21. Транслокация 21q21q при синдроме Дауна. Хромосомная транслокация 21q21q — хромосома, сформированная из двух длинных плеч хромосомы 21; бывает у нескольких процентов пациентов с синдромом Дауна. Считают, что они появляются как изохромосомы, а не робертсоновские транслокации. Большинство таких случаев возникают постзиготически, соответственно, риск повторения низкий. Тем не менее особенно важно убедиться, не является ли родитель носителем (возможно, мозаичным) данной транслокации, поскольку все гаметы носителя такой хромосомы должны также содержать 21q21q хромосому, с двойной дозой генетического материала хромосомы 21, или не иметь хромосомы 21 совсем. Потенциальное потомство, следовательно, неизбежно имеет или синдром Дауна, или нежизнеспособную моносомию 21. Мозаичные носители имеют повышенный риск повторения, таким образом, пренатальная диагностика необходима при всех последующих беременностях. Мозаичный синдром Дауна. Около 2% пациентов с синдромом Дауна — мозаики, обычно с популяциями нормальных клеток и с трисомией 21. Фенотип может быть мягче, чем при типичной трисомии 21. Вообще существует широкая изменчивость в фенотипах мозаичных пациентов, вероятно, отражая различные пропорции трисомных клеток у эмбриона на ранних стадиях развития. Возможно, пациенты с установленным мозаичным синдромом Дауна отражают только клинически более серьезные случаи, поскольку в легких случаях кариотипирование менее вероятно. Частичная трисомия 21 при синдроме Дауна. Очень редко синдром Дауна диагностируют у пациентов, имеющих трисомию только по части длинного плеча хромосомы 21, и еще реже выявляют пациентов с синдромом Дауна без цитогенетически видимой хромосомной аномалии. Такие случаи представляют определенный интерес, поскольку могут указывать, какая область хромосомы 21, вероятно, ответственна за специфические компоненты фенотипа синдрома Дауна и какие области могут утраиваться, не вызывая фенотипических проявлений. Хотя хромосома 21 содержит только несколько сотен генов, попытки согласовывать тройную дозу специфических генов со специфическими аспектами фенотипа синдрома Дауна пока имеют ограниченный успех. Наиболее примечательной стала идентификация области, критической для пороков сердца, наблюдаемых примерно у 40% пациентов с синдромом Дауна. Поиск конкретных генов, существенных для проявления фенотипа синдрома Дауна, среди случайно находящихся рядом с ними в хромосоме 21, — главная задача современных исследований, особенно на мышах в качестве модели. Потенциально перспективное направление — исследование генно-инженерных мышей с дополнительной дозой генов из хромосомы 21 человека (или даже с полной копией хромосомы 21). Такие мыши могут проявлять фенотипические аномалии в поведении, функциях мозга и формировании сердца. – Также рекомендуем “Причины синдрома Дауна. Риск рождения ребенка с трисомией 21″ Оглавление темы “Хромосомные аномалии”:
|
Источник
Автор статьи – Л.В. Окольнова.
Сразу на ум приходят Люди Х… или Человек – Паук …
Но это в кино, в биологии тоже так, но немного более научно, менее фантастично и более обыденно.
Мута́ция (в переводе — изменение) — устойчивое, передающееся по наследству изменение ДНК, происходящее под влиянием внешних или внутренних изменений.
Мутагенез – процесс появления мутаций.
Обыденность в том, что эти изменения (мутации) происходят в природе и у человека постоянно, почти каждодневно.
В первую очередь, мутации подразделяются на соматические – возникают в клетках тела, и генеративные – появляются только в гаметах.
Соматические мутации | Генеративные мутации |
| Не всегда передаются при половом размножении. Передаются при вегетативном (бесполом размножении). | Передаются по наследству. |
Разберем сначала виды генеративных мутаций.
Генные мутации
Что такое ген? Это участок ДНК (т.е. несколько нуклеотидов), соответственно, это и участок РНК, и участок белка, и какой-либо признак организма.
Т.е. генная мутация – это выпадение, замена, вставка, удвоение, изменение последовательности участков ДНК.
Вообще, это не всегда ведет к болезни. Например, при удвоении ДНК случаются такие “ошибки”. Но они возникают редко, это очень малый процент от всего количества, поэтому они незначительны, что практически не влияют на организм.
Бывают и серьезные мутагенезы:
– серповидно-клеточная анемия у человека;
– фенилкетонурия – нарушение обмена веществ, вызывающее довольно серьезные нарушения умственного развития
– гемофилия
– гигантизм у растений
Геномные мутации
Вот классическое определение термина “геном”:
Геном–
– совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма;
– геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК;
– совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида в парах нуклеотидов ДНК на гаплоидный геном.
Для понимания сути мы очень сильно упростим, получится такое определение:
Геном – это количество хромосом
Геномные мутации – изменение числа хромосом организма. В основном, их причина – нестандартное расхождение хромосом в процессе деления.
– синдром Дауна – в норме у человека 46 хромосом (23 пары), однако при этой мутации образуются 47 хромосом
рис. синдром Дауна
– полиплойдия у растений (для растений это вообще норма – большинство культурный растений – полиплойдные мутанты)
Хромосомные мутации – деформации самих хромосом.
Примеры (некоторые перестройки такого рода есть у большинства людей и вообще никак не отражаются ни внешне, ни на здоровье, но есть и неприятные мутации):
– синдром кошачьего крика у ребенка
– задержка в развитии
и т.д.
Цитоплазматические мутации – мутации в ДНК митохондрий и хлоропластов.
Есть 2 органеллы со своими собственными ДНК (кольцевыми, в то время как в ядре – двойная спираль) – митохондрия и растительные пластиды.
Соответственно, есть мутации, вызванные изменениями именно в этих структурах.
Есть интересная особенность – этот вид мутации передается только женским полом, т.к. при образовании зиготы остаются только материнские митохондрии, а “мужские” отваливаются с хвостом при оплодотворении.
Примеры:
– у человека – определенная форма сахарного диабета, туннельное зрение;
– у растений – пестролистность.
Соматические мутации.
Это все описанные выше виды, но возникают они в клетках тела ( в соматических клетках).
Мутантных клеток обычно намного меньше, чем нормальных, и они подавляются здоровыми клетками. (Если не подавляются, то организм перерождаться или болеть).
Примеры:
– у дрозофилы глаз красный, но может иметь белые фасеты
– у растения это может быть целый побег, отличающийся от других (И.В. Мичурин таким образом выводил новые сорта яблок).
– раковые клетки у человека
Примеры вопросов ЕГЭ:
Синдром Дауна является результатом мутации
1))геномной;
2) цитоплазматической;
3)хромосомной;
4) рецессивной.
Ответ: 1.
Генные мутации связаны с изменением
А) числа хромосом в клетках;
Б) структуры хромосом;
B) последовательности генов в аутосоме;
Г) нуклеогидов на участке ДНК.
Ответ: Г.
Мутации, связанные с обменом участками негомологичных хромосом, относят к
А) хромосомным;
Б) геномным;
В) точковым;
Г) генным.
Ответ: А.
Животное, в потомстве которого может появиться признак, обусловленный соматической мутацией
А) гидра
Б) волк
В) еж
Г) выдра
Ответ: А.
Источник
Изменчивость считается одной из самых запутанных тем в ЕГЭ по биологии. В этой статье мы разберем все типы изменчивости и рассмотрим нюансы ЕГЭ по биологии, связанные ней.
Изменчивость в ЕГЭ по биологии
Что такое изменчивость?
Изменчивость — свойство живых организмов: потомки приобретают признаки, отличающие их от предков. Этот термин достаточно общий, поэтому поделим его на типы и охарактеризуем каждый из них. Это позволит лучше разобраться, какой может быть изменчивость в ЕГЭ по биологии. Обратите на эту тему внимание: профессии, связанные с генетикой, явно будут востребованы в ближайшие годы!
Ты только что вспомнил о ЕГЭ или не можешь самостоятельно освоить какие-то темы? Мы понимаем, как важно сделать последний рывок перед экзаменами и выложиться на полную. Скорее устанавливай приложение MAXIMUM: наш онлайн-марафон ЕГЭ-гонка уже стартовал. Там ты найдешь теорию и задания по всем темам, советы и мотивацию от наших преподавателей. Начни бешеную подготовку к ЕГЭ прямо сейчас!
Ненаследственная изменчивость
Признаки не передаются потомкам по наследству. Подумайте: если хорошо кормить домашнюю кошку, родятся ли ее котята самыми упитанными? Конечно, нет.
У этой разновидности изменчивости есть еще несколько синонимичных названий. Например, фенотипическая, так как изменения затрагивают только фенотип (внешнее проявление признака). Еще одно название — групповая, она проявляется сходно у всех особей группы, допустим, целая группа людей поехала в отпуск к морю, и все члены этой группы долгое время провели под солнечными лучами. У каждого из них кожа изменит цвет: кто-то обгорит, кто-то сразу загорит, но изменит у всех. Так же эту изменчивость называют модификационной, а все изменения, не затрагивающие генотип — модификациями.
Еще одно название предложил Чарльз Дарвин, который не знал почти ничего о наследовании генов. Он ввел термин «определенная изменчивость». Такие изменения можно предугадать. Безусловно, если мы будем лежать на диване дни напролет, то процент жировой ткани в организме увеличится, а если каждый день будем выходить на пробежку, увеличится процент мышечной ткани.
Наследственная изменчивость
Второй тип изменчивости является абсолютной противоположностью модификационной. Она называется наследственной, так как передается от предков потомкам. По аналогии с первым типом, ее еще называют генотипической: она затрагивает генотип. Такая изменчивость проявляется у каждого организма по-своему, индивидуально, поэтому есть термин «индивидуальная изменчивость». Например, в одной семье, у одних родителей могут родиться два сына: один дальтоник, а второй с нормальным цветовым зрением. Ну и разве мог Дарвин остаться в стороне? Для этой изменчивости он предложил название — неопределенная, ведь нельзя однозначно предсказать у какого организма какие изменения проявятся.
Но на этом разновидности изменчивости не заканчиваются. Наследственную изменчивость можно разделить еще на два типа.
1. Комбинативная изменчивость
Представьте себе калейдоскоп, внутри которого несколько цветных стеклышек. Когда вы смотрите в него, то каждый раз видите разные узоры, но новые стеклышки внутрь не досыпаются. Вот и такая изменчивость возникает при сочетании уже имеющихся генов. В случае, если у темноволосых родителей рождается светловолосый ребенок, перед нами пример комбинативной изменчивости.
Перечислим основные причины, в результате которых происходят комбинации. Первая причина — это кроссинговер (обмен участками гомологичных хромосом), происходящий в профазе первого деления мейоза. А вторая — это случайный подбор родительских пар. Нельзя точно предсказать какой из самцов павлина победит в половом отборе, чей хвост в этом году будет самым красивым. Третья причина — это случайная встреча гамет, никто не знает, какой именно сперматозоид оплодотворит каждую из яйцеклеток и оплодотворит ли вообще. Четвертая причина – это расхождение хромосом в мейозе.
Мутационная изменчивость
Второй тип наследственной изменчивость – это мутационная изменчивость. Она бывает вызвана воздействием на организм мутагенов, а в основе ее лежит изменение структуры ДНК или хромосом.
Мутационная изменчивость тоже делится на
несколько типов. Она бывает генной, хромосомной и геномной. Генные мутации связаны с изменением
нуклеотидов в гене (выпадение, удвоение, замена и т.д.). Хромосомные мутации связаны с изменением в структуре в хромосом
(утрата плеча, выпадение участка, поворот участка на 180 градусов, удвоение
участков и т.д. ). Геномные мутации
связаны с изменением числа хромосом.
Только что мы повторили всю теорию, затрагивающую изменчивость в ЕГЭ по обществознанию! Теперь я предлагаю перейти к практике и разобрать задания, аналогичные тем, которые могут встретиться на ЕГЭ.
Примеры заданий на изменчивость в ЕГЭ по биологии
Пример
1. Рассмотрите таблицу
«Форма изменчивости» и заполните пустую ячейку, вписав соответствующий термин.
| Форма изменчивости | Пример изменчивости |
| обмен участками гомологичных хромосом | |
| мутационная | рождение ребенка с синдромом Дауна |
Синдром Дауна — трисомия по 21 паре хромосом, в кариотипе у человека с таким синдромом 47 хромосом, а не 46. Синдром Дауна — это мутация, изменчивость — мутационная. Обмен участками гомологичных хромосом (кроссинговер) происходит в интерфазе первого деления мейоза и, как мы теперь знаем, относится к комбинативной изменчивости.
Ответ: комбинативная
Пример
2. Выберите два верных ответа из пяти. Примером генной
мутации может служить
1) гемофилия
2) синдром Дауна
3) серповидно-клеточная анемия
4) синдром кошачьего крика
5) синдром Клайнфельтера
Генные мутации связаны с изменениями в нуклеотидах. Из представленных вариантов к генными мутациям относятся гемофилия и серповидно — клеточная анемия. Синдром кошачьего крика связан с выпадением фрагмента 5-й хромосомы, а все что связанно с изменениями в структуре хромосом — это хромосомные мутации. Синдром Дауна и синдром Клайнфельтера связаны с изменением количества хромосом в кариотипе и являются результатами геномных мутаций.
Ответ: 13
Пример
3. От одного растения бегонии взяли несколько листьев, укоренили их и
получили взрослые растения, которые пересадили в другие горшки. Однако цветы у
некоторых дочерних растения оказались более крупными, чем на материнском
растении. Назовите используемый способ размножения бегонии. Объясните причину
появления крупных цветов.
Ответ: Растения были получены в результате бесполого
вегетативного размножения. Различия растений обусловлены модификационной
изменчивостью, связанной с различием условий внешней среды, в которых
выращивались дочерние и материнские растения
Обратите внимание! Эта тема встречается в заданиях, которые оцениваются в 1, 2 и 3 балла.
Как видите, этот раздел оказался не таким сложным. Теперь вы хорошо знаете все типы изменчивости и их различия, а значит можете решать задания на изменчивость в ЕГЭ по биологии. Удачи!
Хочешь круто подготовиться к ЕГЭ? Тебе поможет учебный центр MAXIMUM! Все наши преподаватели сами сдавали этот экзамен на хороший балл, мы ежегодно изучаем изменения ФИПИ и корректируем курсы, исходя из этого. Читай подробнее про наши курсы и выбирай подходящий!
Источник
Мутации – это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора. отличия от модификаций
Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.
Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.
Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.
- Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
- Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).
Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений – пестролистность.
Соматические – мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).
Еще можно почитать
ПОДРОБНЫЕ КОНСПЕКТЫ: Определение, частота, причины мутаций, закон гомологических рядов Вавилова, Виды мутаций, 6 названий наследственной изменчивости
ЗАДАНИЯ ЧАСТИ 2 ЕГЭ ПО ЭТОЙ ТЕМЕ
Задания части 1
Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные организмы возникают в результате
1) геномных мутаций
2) модификационной изменчивости
3) генных мутаций
4) комбинативной изменчивости
Выберите один, наиболее правильный вариант. Синдром Дауна является результатом мутации
1) геномной
2) цитоплазматической
3) хромосомной
4) рецессивной
Выберите один, наиболее правильный вариант. Рецессивные генные мутации изменяют
1) последовательность этапов индивидуального развития
2) состав триплетов в участке ДНК
3) набор хромосом в соматических клетках
4) строение аутосом
Выберите один, наиболее правильный вариант. К какому виду мутаций относят изменение структуры ДНК в митохондриях
1) геномной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) комбинативной
Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные сорта пшеницы – это результат изменчивости
1) хромосомной
2) модификационной
3) генной
4) геномной
Выберите один, наиболее правильный вариант. Появление разных аллелей одного гена происходит в результате
1) непрямого деления клетки
2) модификационной изменчивости
3) мутационного процесса
4) комбинативной изменчивости
Выберите один, наиболее правильный вариант. Получение селекционерами сортов полиплоидной пшеницы возможно благодаря мутации
1) цитоплазматической
2) генной
3) хромосомной
4) геномной
Выберите один, наиболее правильный вариант. Пестролистность у ночной красавицы и львиного зева определяется изменчивостью
1) комбинативной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) генетической
Выберите один, наиболее правильный вариант. Цитоплазматическая изменчивость связана с тем, что
1) нарушается мейотическое деление
2) ДНК митохондрий способна мутировать
3) появляются новые аллели в аутосомах
4) образуются гаметы, неспособные к оплодотворению
МУТАЦИИ КРОМЕ
Приведённые ниже понятия, кроме двух, используются для описания последствий нарушения расположения нуклеотидов в участке ДНК, контролирующем синтез белка. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение первичной структуры полипептида
2) расхождение хромосом
3) изменение функций белка
4) генная мутация
5) кроссинговер
Все перечисленные ниже термины, кроме двух, используются при классификации мутаций по изменению генетического материала. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) геномные
2) генеративные
3) хромосомные
4) спонтанные
5) генные
ГЕННАЯ
Выберите три верных ответа из шести и запишите цифры, под которыми они указаны. Генные мутации связаны с
1) изменением числа половых хромосом в клетках
2) изменением состава триплетов в ДНК
3) изменением строения аутосом
4) выпадением нуклеотида из триплета
5) изменением структуры хромосом
6) вставкой нуклеотида в триплет
ГЕННАЯ КРОМЕ
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик генной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) обусловлена сочетанием гамет при оплодотворении
2) обусловлена изменением последовательности нуклеотидов в триплете
3) формируется при рекомбинации генов при кроссинговере
4) характеризуется изменениями внутри гена
5) формируется при изменении нуклеотидной последовательности
2. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, служат причинами генной мутации. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) конъюгация гомологичных хромосом и обмен генами между ними
2) замена одного нуклеотида в ДНК на другой
3) изменение последовательности соединения нуклеотидов
4) появление в генотипе лишней хромосомы
5) выпадение одного триплета в участке ДНК, кодирующей первичную структуру белка
3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) замена пары нуклеотидов
2) возникновение стоп-кодона внутри гена
3) удвоение числа отдельных нуклеотидов в ДНК
4) увеличение числа хромосом
5) потеря участка хромосомы
4. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) добавление одного триплета в ДНК
2) увеличение числа аутосом
3) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК
4) потеря отдельных нуклеотидов в ДНК
5) кратное увеличение числа хромосом
5. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, типичны для генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникновение полиплоидных форм
2) случайное удвоение нуклеотидов в гене
3) потеря одного триплета в процессе репликации
4) образование новых аллелей одного гена
5) нарушение расхождения гомологичных хромосом в мейозе
6сб. Все приведённые ниже характеристики, кроме трех, характерны для генных мутаций. Определите три характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникает в процессе репликации ДНК
2) вставка нуклеотидов в ДНК
3) выпадение участка хромосомы
4) изменение структуры молекулы ДНК
5) перенос участка одной хромосомы на другую
6) поворот участка хромосомы на 180 градусов
ГЕННАЯ – ХРОМОСОМНАЯ
Установите соответствие между категориями наследственных болезней и их примерами: 1) генные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) гемофилия
Б) альбинизм
В) дальтонизм
Г) синдром «кошачьего крика»
Д) фенилкетонурия
ГЕННАЯ – ХРОМОСОМНАЯ – ГЕНОМНАЯ
1. Установите соответствие между характеристикой мутации и ее видом: 1) генная, 2) хромосомная, 3) геномная
А) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
Б) изменение строения хромосом
В) изменение числа хромосом в ядре
Г) полиплоидия
Д) изменение последовательности расположения генов
2. Установите соответствие между характеристиками и типами мутаций: 1) генные, 2) геномные, 3) хромосомные. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) делеция участка хромосомы
Б) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
В) кратное увеличение гаплоидного набора хромосом
Г) анеуплоидия
Д) изменение последовательности генов в хромосоме
Е) выпадение одного нуклеотида
ХРОМОСОМНАЯ КРОМЕ
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) потеря участка хромосомы
2) поворот участка хромосомы на 180 градусов
3) уменьшение числа хромосом в кариотипе
4) появление добавочной Х-хромосомы
5) перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому
2. Все приведённые ниже признаки, кроме двух, используются для описания хромосомной мутации. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) число хромосом увеличилось на 1-2
2) один нуклеотид в ДНК заменяется на другой
3) участок одной хромосомы перенесен на другую
4) произошло выпадение участка хромосомы
5) участок хромосомы перевернут на 180°
3. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) умножение участка хромосомы в несколько раз
2) появление дополнительной аутосомы
3) изменение последовательности нуклеотидов
4) потеря концевого участка хромосомы
5) поворот гена в хромосоме на 180 градусов
4. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используют для описания хромосомных мутаций организмов. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) умножение участка хромосомы в несколько раз
2) появление дополнительной аутосомы
3) изменение последовательности нуклеотидов
4) потеря концевого участка хромосомы
5) поворот гена в хромосоме на 180 градусов
ФОРМИРУЕМ
1) удвоение одного и того же участка хромосомы
2) удвоение целого гена
======
1) потеря одной Х-хромосомы
2) удвоение гаплоидного набора хромосом
3) уменьшение числа хромосом в половых клетках
4) увеличение числа хромосом в соматических клетках
5) нерасхождение гомологичных хромосом
6) замена одного нуклеотида на другой в ДНК
7) сдвиг рамки считывания
ХРОМОСОМНАЯ – ГЕНОМНАЯ
1. Установите соответствие между характеристиками и мутациями: 1) геномная, 2) хромосомная. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) кратное увеличение числа хромосом
Б) поворот участка хромосомы на 180 градусов
В) обмен участками негомологичных хромосом
Г) выпадение центрального участка хромосомы
Д) удвоение участка хромосомы
Е) некратное изменение числа хромосом
2. Установите соответствие между типами мутаций и их характеристиками и примерами: 1) геномные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза
Б) приводят к нарушению функционирования гена
В) примером является полиплоидия у простейших и растений
Г) удвоение или потеря участка хромосомы
Д) ярким примером является синдром Дауна
ГЕНОМНАЯ
Выберите три варианта. Чем характеризуется геномная мутация?
1) изменением нуклеотидной последовательности ДНК
2) утратой одной хромосомы в диплоидном наборе
3) кратным увеличением числа хромосом
4) изменением структуры синтезируемых белков
5) удвоением участка хромосомы
6) изменением числа хромосом в кариотипе
ГЕНОМНАЯ КРОМЕ
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик геномной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) ограничена нормой реакции признака
2) число хромосом увеличено и кратно гаплоидному
3) появляется добавочная Х-хромосома
4) имеет групповой характер
5) наблюдается потеря Y-хромосомы
2. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение расхождения гомологичных хромосом при делении клетки
2) разрушение веретена деления
3) конъюгация гомологичных хромосом
4) изменение числа хромосом
5) увеличение числа нуклеотидов в генах
3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
2) кратное увеличение хромосомного набора
3) уменьшение числа хромосом
4) удвоение участка хромосомы
5) нерасхождение гомологичных хромосом
4. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме трех, используются для описания характеристик геномных мутаций. Найдите три характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникают в результате перераспределения генного материала между хромосомами
2) связаны с нерасхождением хромосом при мейозе
3) возникают из-за утраты части хромосомы
4) приводят к появлению полисомии и моносомии
5) связаны с обменом участками между негомологичными хромосомами
6) обычно оказывают вредное воздействие и приводят к гибели организма
ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ – КОМБИНАТИВНАЯ
Установите соответствие между характеристикой изменчивости и ее видом: 1) цитоплазматическая, 2) комбинативная
А) происходит при независимом расхождении хромосом в мейозе
Б) происходит в результате мутаций в ДНК митохондрий
В) возникает в результате перекреста хромосом
Г) проявляется в результате мутаций в ДНК пластид
Д) возникает при случайной встрече гамет
Проанализируйте таблицу «Виды изменчивости». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующее понятие или соответствующий пример из предложенного списка.
1) соматические
2) генные
3) замена одного нуклеотида на другой
4) удвоение гена в участке хромосомы
5) добавление или выпадение нуклеотидов
6) гемофилия
7) дальтонизм
8) трисомия в хромосомном наборе
Найдите три ошибки в приведённом тексте и укажите номера предложений с ошибками. (1) Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа. (2) Генные мутации – это результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. (3) Геномными называют мутации, которые ведут к изменению структуры хромосом. (4) Многие культурные растения являются полиплоидами. (5) Полиплоидные клетки содер