Синдром дауна признаки на лицо

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором человек рождается с частичной или полной копией
21-й хромосомы. Этот дополнительный генетический материал влияет на нормальное развитие человека, вызывая появление ряда физических и психических особенностей, которые и составляют суть синдрома Дауна.[1]
Синдром Дауна включает более 50 признаков, которые у каждого проявляются по-разному.[2]
Чем старше мать, тем больше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Ранняя диагностика помогает ребенку с синдромом Дауна своевременно получить поддержку, необходимую чтобы он мог вырасти счастливым и здоровым, несмотря на диагноз.

Диагностика внутриутробного развития

1
Пройдите пренатальный скрининг. Данное исследование не позволяет выявить наличие синдрома Дауна, но с его помощью можно предположить вероятность неправильного развития плода.[3]
- Первым делом сдайте кровь на анализ в первом триместре беременности. По результатам анализа врач сможет определить «маркеры», указывающие на вероятность развития синдрома Дауна.
- Повторный анализ крови во втором триместре позволяет выявить до четырех дополнительных маркеров наличия лишней хромосомы.[4]
- Некоторые, чтобы оценить вероятность наличия синдрома Дауна, также проводят скрининг путем комбинации двух методов (так называемый интегрированный тест).[5]
- Если ожидается двойня или тройня, анализ крови будет не таким точным, поскольку в этом случае становится труднее определить материнские сывороточные маркеры.[6]
2
Пройдите пренатальную диагностику. В ходе исследования берется образец генетического материала и исследуется на наличие лишней 21-й хромосомы. Результаты исследования будут готовы через 1–2 недели.
- Раньше перед генетическим исследованием требовалось пройти скрининг. Но позднее пациенткам разрешили проводить исследование и без скрининга.
- Один из методов получения генетического материала — это амниоцентез, в ходе которого исследуют околоплодную жидкость. Это исследование проводят не ранее наступления 14–18 недели беременности.[7]
- Другой метод — проба ворсинчатого хориона, когда клетки извлекаются из части плаценты. Это исследование проводят на 9–11 неделе беременности.[8]
- Последний метод — перкутанный (подкожный) забор пуповинной крови, и он является наиболее точным. Для этого нужно взять кровь из пуповины через матку. Недостаток здесь в том, что этот метод используется на более поздних сроках беременности, между 18-й и 22-й неделями.[9]
- При проведении всех этих исследований существует риск выкидыша, который составляет 1–2 %.[10]
3
Проследите за тем, чтобы мать сдала кровь на анализ. Если у нее есть подозрения, что у ребенка может быть синдром Дауна, ей могут сделать хромосомный анализ крови. Этот тест определит, содержит ли ее ДНК экстрахромосомный генетический материал.[11]
- Самым важным фактором риска является возраст матери. У женщин в возрасте 25 лет рождается 1 ребенок с синдромом Дауна из 1200. К 35 годам — 1 из 350.[12]
- Если у одного или обоих родителей синдром Дауна, то велика вероятность, что он будет и у ребенка.

Определение по форме и размеру тела

1
Проследите, не наблюдается ли у ребенка низкий мышечный тонус. Детей с низким мышечным тонусом обычно называют мягкими, на руках они как «тряпичные куклы». Данное состояние известно как мышечная гипотония. У младенцев обычно гибкие локтевые и коленные суставы, в то время как у детей с низким мышечным тонусом суставы тянутся слабо.[13]
- Младенцев с нормальным тонусом можно взять под мышки и держать, дети с гипотонией обычно выскальзывают из рук родителей, поскольку их руки болтаются совершенно свободно.[14]
- При мышечной гипотонии также ослаблен тонус мышц живота. Поэтому он может выпирать больше обычного.[15]
- Мышцы шеи работают плохо (голова падает набок или вперед-назад), это тоже симптом.
2
Обратите внимание на небольшой рост. Дети с синдромом Дауна часто растут медленнее, чем другие, и поэтому низкорослы.[16]
Новорожденные с синдромом Дауна обычно небольшие, и такой человек, скорее всего, будет невысокого роста и в зрелом возрасте.
- Исследования, проведенные в Швеции, показывают, что средний рост при рождении как у мальчиков, так и у девочек с синдромом Дауна составляет 48 см.[17]
  Для сравнения: средний рост младенцев, у которых отсутствует данный синдром, составляет 51,5 см.[18]
3
Обратите внимание на короткую и толстую шею. Посмотрите, есть ли на шее жировые или кожные складки. Обычно у людей с синдромом Дауна присутствует нестабильность шейного отдела. Хотя нарушения в области шеи встречаются редко, они чаще наблюдаются у людей с синдромом Дауна, чем у других. Врачи должны обращать внимание на уплотнения или боль за ухом, скованность шеи, которая долго не проходит, или изменения в походке (неустойчивость при ходьбе).[19]
4
Обратите внимание на короткие и толстые конечности. Имеются в виду ноги, руки и пальцы. Люди с синдромом Дауна, в отличие от других людей, часто имеют короткие руки и ноги, приземистое туловище, высоко расположенные колени.[20]
- У людей с синдромом Дауна часто срастаются второй и третий пальцы ног.[21]
- Кроме того, расстояние между большим и вторым пальцами ног может быть более выраженным, при этом на подошве под этим пространством присутствует глубокая складка кожи.[22]
- Иногда на пятом пальце (мизинце) бывает всего одна линия сгиба, либо палец гнется только в одном месте.[23]
- Гиперподвижность тоже является симптомом. Ее видно по суставам, которые легко поворачиваются в любые стороны, не так, как это бывает обычно.[24]
  Ребенок с синдромом Дауна может легко сесть на «шпагат» и в результате упасть.
- Дополнительными признаками являются наличие одной единственной линии на ладони и мизинца, который искривляется в сторону большого пальца.

Черты лица, указывающие на возможное наличие синдрома Дауна

1
Маленький плоский нос. У большинства людей с синдромом Дауна маленькая переносица и небольшой нос «пуговкой». Переносица — плоская часть носа между глазами. Можно сказать, что эта область как бы «вдавлена» в лицо.[25]
2
Раскосые глаза. У людей с синдромом Дауна обычно круглые глаза с внешними уголками, направленными вверх (миндалевидные), в то время как у большинства обычных людей внешние уголки направлены вниз.[26]
- Кроме того, врачи могут распознать так называемые пятна Брушфильда, или безвредные коричневые или белые пятна в радужной оболочке глаз.[27]
- Между глазами и носом могут также образовываться складки кожи.[28]
  Они напоминают мешки под глазами.
3
Маленькие уши. У людей с синдромом Дауна, как правило, небольшие уши, расположенные ниже обычного. У некоторых наблюдается легкая вислоухость.[29]
4
Неправильная форма рта, языка и/или зубов. Из-за низкого мышечного тонуса рот бывает приоткрыт, язык высовывается изо рта.[30]
Зубы прорезываются позже, в непривычном порядке. Они тоже могут быть мельче, необычной формы или не на своем месте.[31]
- Ортодонт поможет выпрямить зубы, когда ребенок подрастет. Дети с синдромом Дауна вполне способны долго носить брекеты.

Проблемы со здоровьем

1
Проблемы интеллектуального развития и обучаемости. Многие дети с синдромом Дауна медленнее обучаются — они не так быстро усваивают материал, как другие их сверстники. Возможно, ребенку будет трудно научиться говорить, а может и нет, — все индивидуально. Некоторые изучают язык жестов или иную форму АДК до того, как заговорить, или вместо речи.
- Люди с синдромом Дауна легко схватывают новые слова, и по мере взросления их словарный запас расширяется. В 12 лет ваш ребенок будет более соответствовать по развитию своему возрасту, чем в 2 года.
- Правила грамматики запутаны и труднообъяснимы, поэтому детям с синдромом Дауна трудно их выучить. И они используют обычно более короткие предложения, не перегруженные информацией.
- Могут быть проблемы с дикцией, поскольку моторика у них слабая. Может быть трудно изложить свои мысли. Многие дети с синдромом Дауна успешно проходят лечение у логопеда.
2
Пороки сердца. Почти половина детей с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца.[32]
Наиболее распространенными заболеваниями являются: дефект предсердно-желудочковой перегородки (открытый предсердно-желудочковый канал), дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток и синий порок сердца.[33]
- К проблемам, возникающим наряду с пороками сердца, относятся сердечная недостаточность, затрудненное дыхание и недостаточное развитие в младенческом возрасте.[34]
- Хотя многие младенцы появляются на свет с пороками сердца, в некоторых случаях это проявляется только через 2–3 месяца после рождения. По этой причине важно, чтобы всем новорожденным с синдромом Дауна была сделана эхокардиограмма в течение первых нескольких месяцев жизни.[35]
3
Проблемы со зрением и слухом. У людей с синдромом Дауна чаще встречаются распространенные заболевания, которые влияют на зрение и слух. Не всем людям с синдромом Дауна понадобятся очки или контактные линзы, но многие из них страдают близорукостью или дальнозоркостью. Кроме того, у 80 % людей с синдромом Дауна в течение жизни возникают те или иные проблемы со слухом.[36]
- Лица с синдромом Дауна чаще нуждаются в очках, и у них встречается косоглазие (страбизм).[37]
- Еще одной распространенной проблемой для людей с синдромом Дауна являются выделения из глаз либо частое слезотечение.[38]
- Снижение слуха связано с кондуктивной тугоухостью (поражение среднего уха), нейросенсорной тугоухостью (повреждение улитки) и накоплением ушной серы.[39]
  Поскольку дети изучают язык в процессе восприятия речи, это нарушение слуха влияет на их способность к обучению.[40]
4
Проблемы психического здоровья и нарушения развития. По меньшей мере половина детей и взрослых с синдромом Дауна подвержены психическим заболеваниям.[41]
Наиболее распространенными отклонениями у людей с синдромом Дауна являются: общая тревожность, повторяющееся и обсессивно-компульсивное поведение; оппозиционное, импульсивное поведение и невнимательность; проблемы со сном; депрессия; аутизм.[42]
- Маленькие дети (младшего школьного возраста), испытывающие трудности с пониманием языка и общением, обычно имеют симптомы СДВГ, оппозиционно-вызывающего расстройства и расстройства настроения, а также выказывают нежелание вступать в социальные отношения.[43]
- Подростки и молодежь обычно страдают депрессией, генерализованным тревожным расстройством и обсессивно-компульсивным поведением.[44]
  У них также могут быть хронические проблемы со сном и утомляемость в дневное время.
- Пожилые люди могут страдать от генерализованного тревожного расстройства, депрессии, быть социально замкнутыми, терять интерес к своему внешнему виду и к происходящему вокруг, и впоследствии у них может развиться деменция.
5
Знайте, какие еще могут возникнуть проблемы со здоровьем. Хотя люди с синдромом Дауна могут жить здоровой, счастливой жизнью, они подвержены более высокому риску развития определенных заболеваний в детстве и по мере старения.
- У детей с синдромом Дауна существует гораздо больший риск развития острого лейкоза. Он во много раз выше, чем у других детей.[45]
- Кроме того, в связи с возросшей средней продолжительностью жизни вследствие улучшения медицинского обслуживания повышается риск возникновения болезни Альцгеймера среди пожилых людей с синдромом Дауна. 75 % людей с этим диагнозом старше 65 страдают болезнью Альцгеймера.[46]
6
Моторика. Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы с мелкой моторикой (такие как письмо, рисование, пользование столовыми приборами) и общей моторикой (ходьба, спуск или подъем по ступенькам, бег).
7
Помните, что у всех людей свои особенности. Каждый человек с синдромом Дауна уникален и обладает разными способностями, физическими особенностями и характером. У человека с синдромом Дауна может не быть всего спектра признаков, он может иметь несколько симптомов различной степени выраженности. Люди с синдромом Дауна, как и без него, многогранны и уникальны.
- Например, женщина с синдромом Дауна может общаться, набирая текст, работать и иметь лишь незначительные интеллектуальные отклонения, а ее сын может говорить, но при этом быть нетрудоспособным и страдать от серьезных психических нарушений.
- Если у человека есть лишь некоторые симптомы и отсутствуют другие, все равно стоит проконсультироваться с врачом.

Советы

Пренатальные обследования не на 100 % точны и не могут определить исход родов, но они позволяют врачам выявить, насколько вероятно, что ребенок родится с синдромом Дауна.
Будьте в курсе всего, что поможет вам улучшить жизнь людей с синдромом Дауна.
Если во время беременности у вас появляются опасения относительно синдрома Дауна у ребенка, существуют такие исследования, как исследование кариотипа, которое поможет определить наличие экстрагенетического материала. Хотя некоторые родители предпочитают оставаться в неведении, вам никто не мешает вооружиться знаниями и быть готовыми ко всему.
Не стоит ожидать чего-либо от человека с синдромом Дауна, сравнивая его с ему подобными. Каждый человек уникален и имеет свои особенности и черты характера.
Пусть синдром Дауна вас не пугает. Многие люди с синдромом Дауна живут счастливой жизнью, они выносливы, сами себя обслуживают. Дети с синдромом Дауна очень ласковы. Многие из них очень общительны и жизнерадостны по своей природе — эти качества будут помогать им на протяжении всей их жизни.

Об этой статье

Эту страницу просматривали 1209 раз.

Была ли эта статья полезной?

Источник

Авторы: WebMD

Синдром Дауна у детей часто определяется уже при рождении — по сумме определенных физических характеристик, свойственных людям с этой генетической патологией.

У некоторых детей наблюдаются лишь несколько признаков, у других — чуть ли не все. Поскольку некоторые из этих особенностей также могут наблюдаться у людей, не имеющих синдрома Дауна, то для подтверждения диагноза должно быть сделано генетическое тестирование.

Признаки, характерные для детей с синдромом Дауна:

низкий мышечный тонус (младенцы появляются на свет «вялые»);
брахицефалия (укороченный череп);
плоские черты лица, очень маленький нос;
приподнятые вверх внешние уголки глаз (косой разрез);
эпикантус (вертикальная кожная складка около внутреннего угла глаза на верхнем веке);
очень маленькие, неправильной формы уши;
короткая толстая шея;
на ладони одна глубокая поперечная складка по центру;
супергибкость (обусловлена гиперподвижностью суставов);
искривленный мизинец;
слишком большое расстояние между большим и вторым пальцем на ногах;
увеличенный язык и полуоткрытый рот;
короткие пальцы и конечности.

Другие проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна

Около 50% детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца, причем настолько серьезными, что ребенок может испытывать сердечную недостаточность уже вскоре после появления на свет. Однако не все пороки сердца диагностируются по внешним признакам, поэтому всем детям с синдромом Дауна должна быть сделана эхокардиограмма в течение первых нескольких месяцев жизни, чтобы убедиться в наличии или отсутствии у ребенка проблем с сердцем. Незначительные дефекты можно компенсировать с помощью лекарств, однако серьезные пороки сердечно-сосудистой системы нуждаются в хирургическом вмешательстве.

Люди с синдромом Дауна имеют больше гормональных проблем, чем население в целом. Около 10% детей с синдромом Дауна и 50% таких взрослых страдают от патологий щитовидной железы. Наиболее распространено среди людей с синдромом Дауна такое заболевание, как гипотиреоз — состояние, обусловленное длительным устойчивым недостатком гормонов щитовидной железы. Гипотиреоз можно компенсировать с помощью лекарств.

Более чем у половины детей с синдромом Дауна отмечаются проблемы со зрением: косоглазие, близорукость, дальнозоркость или катаракта. Во многих случаях исправить ситуацию можно с помощью очков или хирургического вмешательства.

Нарушение слуха также очень часто встречается у детей с синдромом Дауна, поэтому их должны регулярно обследовать офтальмолог и лор, чтобы своевременно выявить проблемы со зрением и слухом. В противном случае придется решать и проблему с развитием речи, которая появится как следствие патологий слуха и зрения.

Синдром дауна признаки на лицо

У пациентов с синдромом Дауна отмечен гораздо более высокий (в 15–20 раз) риск развития лейкемии по сравнению с обычными людьми. Причем болезнь, как правило, проявляется в течение первых трех лет жизни ребенка, но имеет более высокий процент излечения, чем среднестатистический. Временная форма лейкемии у детей с синдромом Дауна также может развиваться сразу после рождения, но обычно она проходит сама собой в течение первых двух-трех месяцев

Приблизительно 10–12% детей, рожденных с синдромом Дауна, также страдают от патологий развития желудочно-кишечного тракта, которые обычно требуют хирургического вмешательства.

Приблизительно у четверти взрослых (старше 35 лет) людей с синдромом Дауна наблюдаются признаки болезни Альцгеймера (деменции). Обычно же болезнь Альцгеймера не развивается в возрасте до 50 лет, и только у 5–10% взрослого населения старше 65 лет фиксируются ее симптомы.

Позвоните своему врачу и поговорите о синдроме Дауна, если вы беременны или планируете беременность, а также имеете (или ваш партнер) в семейной истории случаи рождения детей с синдромом Дауна.

опубликовано 21/03/2016 14:34
обновлено 23/03/2016
— Врожденные и наследственные болезни

Источник

У людей с синдромом Дауна внешность на удивление похожая. Это короткая шея, толстый язык, седловидный нос, неправильный прикус, монголоидный разрез глаз. Головы у большинства – маленькие, лицо – плоское. Мышечный тонус – слабый. Руки и ноги тоже будут маленькими.

Многих искренне интересует, откуда берётся такое сходство. Ведь люди с синдромом Дауна могут родиться в какой угодно семье. Национальность или даже раса не имеют значения.

На самом деле сходство возникает за счёт патологии, которая у всех больных, как нетрудно догадаться, общая. Этот врождённый порок связан с генетической аномалией. У всех людей – 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна одна хромосома – лишняя. Расщепляется 21. В итоге изменения затрагивают не только умственное развитие, но и внешнее.

Цвет волос, глаз, рост, строение скелета и многое другое – всё это заложено в генах. Поэтому любое отклонение может сказаться и на внешности. Тем более такое сильное, как появление лишней хромосомы.

Задержка внутриутробного развития

Лишняя хромосома приводит к тому, что плод начинает развиваться медленнее. В итоге у него могут появиться определённые признаки, которые впоследствии сказываются и на внешности. Однако стереотипное представление верно далеко не всегда. Многое зависит от тяжести заболевания, от того, успел ли плод развиться.

Встречается немало людей с синдромом Дауна, у которых весь список признаков отсутствует. А у многих они могут быть, но в слабой форме. Например, к плоскому лицу большинство привыкли. В то же время зубные аномалии встречаются уже далеко не так часто. И они не всегда ограничиваются только неправильным прикусом.

Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна

Синдром Дауна по-разному влияет и на строение скелета. Короткая шея — это необязательный признак. И деформация черепа может быть слабой. То есть у взрослого человека такая патология нередко скрывается причёской или головным убором.

Аналогично в отношении короткого носа или гиперподвижности суставов. Стоит учесть, что все эти признаки могут по-разному проявляться у детей и у взрослых. Если с ребёнком заниматься, то проявления заболевания будут для окружающих видны со временем всё слабее.

Общее выражение лица

Некоторые специалисты полагают, что за определённое сходство отвечает не только само заболевание, но и определённое отставание в интеллектуальном развитии. В итоге такие пациенты оказываются ограничены в отношении яркости и общего количества тех эмоций, которые они могут передать. Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим.

Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие. Просто оно проходит значительно медленнее.

На самом деле сходство не такое уж и большое

Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза.

Специалисты также указывают, что многое зависит от восприятия людей. Большинство в первую очередь обращают внимание на проявление заболевания. В итоге создаётся впечатление сходства. Однако это уже вопрос нашего с вами восприятия.

То есть многое зависит ещё и от наших ожиданий. Когда нам говорят о том, что мы увидим человека с синдромом Дауна, мы невольно рисуем у себя в голове определённый образ. И дальше наше сознание “подгоняет” под эту воображаемую картинку внешность реального человека.

Это довольно распространённое упрощение, которое позволяет нам мыслить стереотипами, использовать блоки информации, а не единицы. Такое искажение ускоряет обработку информации, но ухудшает качество восприятия. Осознанность помогает бороться с этим явлением и контролировать собственное восприятие. Однако для этого надо прикладывать усилия.

С возрастом сходство уменьшается

Обратите внимание: больше всего сходства — у младенцев с синдромом Дауна. Но чем старше становятся люди, тем сильнее проступают различия. Проявляется внешность самого человека, которая никуда не исчезла. Также начинает проступать индивидуальность, собственная мимика, какие-то привычки.

Важно: определённое сходство наблюдается не только у людей с синдромом Дауна. Есть синдром Корнелии де Ланге, синдром Сильвера-Рассела и многие другие. Все они заметно сказываются на внешности. Просто синдром Дауна встречается у людей чаще остальных, что и сделало таких пациентов узнаваемыми. Однако если внимательно к ним присмотреться, то можно увидеть индивидуальность каждого.

Источник