Синдром дауна размер кости носа
Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. Первичное скрининговое исследование включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Процедура проводится не менее 3-х раз за беременность и сводит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна к низкому проценту.
Что это за заболевание у плода?
Под этим термином понимают нарушение генетического порядка в виде наличия лишней хромосомы в 21-й паре. Второе наименование этого заболевания – трисомия по двадцать первой паре хромосом. Согласно статистике, недуг у плода встречается примерно 1:800 случаям, причем между мальчиками и девочками заболевание распределяется одинаково. На возникновение патологии не влияет расовая и национальная принадлежность.
Причины возникновения хромосомного заболевания и характер его протекания пока до конца учеными медиками не изучены. Врачи предполагают, что при трисомии 21-й хромосомы клетки, полученные от родителей, не расходятся во время деления.
Считается, что риск рождения ребенка с отклонением выше в следующих случаях:
- Возраста матери на момент беременности – меньше 18 лет или больше 35 лет;
- Возраст отца – более 42 лет.
Остальные эндогенные причины, в том числе наследственного характера, пока не нашли достаточного подтверждения.
Дети с отклонением в 100% случаев имеют сопутствующие заболевания в виде пороков сердца, эндокринной системы, проблемы со зрением, слухом, иммунитетом. Они отстают в умственном и физическом развитии от сверстников.
Некоторые из сопутствующих пороков развития выявляют у детей на первом УЗИ-скрининге, например, дефект межжелудочковой перегородки сердца. На втором УЗИ признаки болезни могут проявиться в виде первичной пиелоэктазии (расширении почечных лоханок), кист сосудов головного мозга, проблемами со скелетом.
Риск рождения ребенка с отклонением
Если подтвердились результаты хромосомного заболевания у плода, то родителям, в особенности, матери, приходится решать, оставлять ребенка или прерывать беременность. Возможность сделать медикаментозное прерывание беременности есть только до 22 недель.
Нужно принять во внимание, что прогноз продолжительности жизни у такого малыша благоприятный, такие люди подчас доживают до 50 лет. Но дети с недугом это – серьезная нагрузка на будущих родителей, потому что они нуждаются в продолжительных коррекционных занятиях, специальных программах развития. Из-за наличия сопутствующих заболеваний дети должны 50–80% времени находиться под наблюдением врачей из-за риска развития обострения.
Комбинированный скрининг, который включает УЗИ и анализ на отклонение матерей, входящих в группу риска, делают в первый триместр на сроке беременности в 11–13 недель.
Перинатальный скрининг УЗИ второго триместра выявляет заболевание в 60–90% случаев. Трехмерное УЗИ в этом триместре повышает шансы в несколько раз.
Риски хромосомных заболеваний принято маркировать как высокие, средние и низкие. Высоким считается риск 1:200, низким 1:3001. Врачи в праве направить на дополнительное УЗИ при высоком и среднем риске.
Какие признаки у недуга?
Объективными маркерами, выявляемыми УЗИ диагностикой и указывающими на большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна, являются:
- Толщина воротникового пространства (ТВП). Воротниковая область — кожная складка на задней стороне шеи малыша. В ней находится некоторое количество жидкости, но в случае трисомии по 21-й хромосоме объем жидкости превышен. При проведении обследования в период с 10 по 14 неделю беременности ширина складки составляет в норме 0,8–2,8 мм. Для точной диагностики УЗИ крайне важен срок беременности, потому что ТВП растет с возрастом ребенка. На мониторе УЗИ складка видна как белая линия, а жидкость черного цвета.
- Состояние носовой кости. Дети с синдромом Дауна имеют укороченные кости носа. Негативный симптом, если в 12 недель на УЗИ носовая косточка ребенка не визуализируется. В этот период норма величины кости носа лежит в диапазоне от 2–4,2 мм. При обнаружении патологии носовой косточки в 70% случаев диагноз подтверждается.
Изучают косвенные признаки. При обнаружении в 1-м триместре отклонений от нормы пространства ТВП на УЗИ обследуют остальные органы плода, скелет. Сопровождающие признаки заболевания проявляются:
- В укороченных размерах костей голеней;
- Увеличенном междуглазье;
- В изменении структуры мозга;
- В наличии только одной пупочной артерии (в норме их две);
- В увеличенном размере мочевого пузыря;
- В учащенном сердцебиении (тахикардии);
- Во множественных пороках сердца.
На мониторе сканера измеряют длину подвздошных костей и угол между ними. Обследуют мозг плода на гипоплазию мозжечка (недоразвитость органа и его функциональных зон). При этом на фото УЗИ мозжечок выглядит уменьшенным в размерах по сравнению с лобной долей мозга. Также при болезни наблюдают уменьшение размеров лобной доли по сравнению с нормой.
Когда обследуют мозг плода ультразвуком, то анализ на заболевание подтверждается сочетанием уменьшенного лобно-таламического расстояния и поперечного сечения мозжечка. Это занимает меньше времени, чем сканировать полностью мозг.
Один только размер ТВП не может служить достаточным основанием для окончательного диагноза недуга при беременности. Генетик обязан учесть результаты биохимического анализа крови и заключение УЗИ вместе.
УЗИ обычно проводится в двухмерном черно-белом изображении, при этом многие органы смотрятся укрупненно и не до конца визуализируются. Поэтому метод трехмерного УЗИ, проводимого для дополнительной диагностики генетических патологий, покажет поверхностные дефекты, такие как, например, ширина расстояния между глазами плода.
Для получения достоверной информации УЗИ в первом триместре должно обязательно проводиться в отведенный для него период, а именно – не ранее наступления 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней!
Как обнаружить признаки синдрома Дауна?
Методы, позволяющие выявлять болезнь при беременности,подразделяются на не инвазивные и оперативные.
К первым относятся ультразвуковое обследование на сканере УЗИ и биохимический анализ крови на важные белки Альфа-фето-протеин (АФП) и человеческий хорионический гонадотропин (β-ХГЧ). Значительное отклонение от нормы показателя АФП указывает на возможные патологии, в том числе генетического характера, такие как синдром Дауна.
Ко второй группе причисляют следующие инвазивные способы:
| Вид оперативного обследования | Период | Материал диагностики |
|---|---|---|
| Биопсия хориона | 10–14 недель | Исследуется кусочек хориона (начальная стадия плаценты) |
| Плацентобиопсия | 14–20 недель | Изучают клетки плаценты |
| Амниоцентез | 15–18 недель | Анализ околоплодных вод, взятых методом пункции плодного пузыря |
| Амниоцентез | С 20-й недели | Забор пуповинной крови |
УЗИ и биохимический анализ на болезнь крови матери считаются безопасными методами, они не предполагают вмешательства внутрь организма матери или малыша. Анализ на синдром Дауна на УЗИ сканере проводится трансвагинально, через влагалище или поверхностным способом – трансабдоминально.
Неинвазивные методы используют чтобы выявлять подозрения на хромосомную патологию, а для подтверждения диагноза используют инвазивные, иначе говоря, оперативные методы перинатальной диагностики. Они со 100 процентной точностью выявляют хромосомное заболевание в период беременности.
Инвазивные процедуры в период внутриутробного развития плода проводить рискованно, потому что они предполагают внедрение в плодное яйцо или брюшную полость матери и забор частички кожи или крови ребенка. Собранный материал отправляют на генетическую экспертизу. Важно понимать, что оперативные вмешательства во время беременности несут в себе риск из-за возможности проникновения инфекций и бактерий.
Заключение
Дети с отклонением в 21 веке успешнее социализируются, чем ранее, однако многое зависит от усилий родителей и тяжести сопутствующих болезней. Анализ на заболевание проводят обязательно в первом триместре с 11-й по конец 13-й недели специалистом, при необходимости результат подтверждают инвазивным способом и только после этого говорят о 100% достоверном результате.
Источник
Эхографические находки при синдроме Дауна находят свое подтверждение при последующем морфологическом исследовании. Так, S. Wong и соавт. приводят описание двух случаев выраженной гипоплазии костей носа в 14 нед и отсутствия их изображения в 12 нед у плодов с синдромом Дауна. При гистологическом исследовании абортусов было подтверждено отсутствие нормальной закладки костей носа.
Некоторые авторы сообщают о пренатальной диагностике синдрома Дауна в случаях отсутствия изображения костей носау плодов с нормальными значениями толщины воротникового пространства. Поэтому данные о частоте встречаемости этого признака у плодов с нормальным кариотипом важны для определения объема инвазивных диагностических процедур. Согласно опубликованным результатам, полученным к настоящему времени, частота отсутствия изображения костей носа уплодовснормальным кариотипом в ранние сроки беременности в большинстве проведенных исследований не превышала 1%, что делает этот маркер весьма привлекательным для отбора пациенток, которым следует рекомендовать пренатальное кариотипирование. Правда, в исследованиях пионеров, впервые предложивших этот маркер, S. Cicero и соавт. было отмечено увеличение частоты отсутствия изображения костей носа у плодов с нормальным кариотипом с 0,5 до 2,8% при переходе от ретроспективного к проспективному анализу. При этом наиболее часто отсутствие костей носа у плодов с нормальным кариотипом регистрировалось в азиатской и афро-карибской этнических группах. В наших исследованиях отсутствие/гипоплазия костей носа у плодов с нормальным кариотипом в 12-14 нед беременности обнаружены в 0,6% случаев.
Группой исследователей из Лондона были установлены различия частоты отсутствия изображения костей носа у плодов с нормальным кариотипом в ранние сроки беременности в зависимости от этнической принадлежности обследованных пациенток. Ими при анализе результатов обследования 2151 плода с нормальным кариотипом зарегистрировано отсутствие костей носа в 1,9% случаев. При последующей оценкеустановлено, что частота отсутствия костей носа в группе плодов с нормальным кариотипом у европейцев составила 1,7%, у афро-карибской этнической группы – 1,9%, у азиатской – 3,4%. В других этнических группах отсутствие изображения носа у плодов с нормальным кариотипом не было обнаружено. Хотя наибольшая частота отсутствия изображения костей носа плода в ранние сроки беременности была зарегистрирована в азиатской группе, эти различия не носили достоверного характера.
Большинство специалистов в качестве диагностического критерия использовали отсутствие изображения костей носа плода. При всей притягательности выбранного критерия, так как его легко использовать при скрининговом ультразвуковом исследовании, он не совсем оптимален с точки зрения охвата всех случаев синдрома Дауна. Так, поданным испанских коллег, отсутствие изображения костей носа было зарегистрировано только у 50% плодов с синдромом Дауна в 12-13 нед беременности. Если в качестве диагностического критерия использовать процентильные значения длины костей носа, то во всех случаях отмечено изменение этого эхографического маркера. Согласно результатам F. Orlandi и соавт., у 10 (66,7%) из 15 плодов с синдромом Дауна кости носа не визуализировались в 11-14 нед беременности. Правда, у других 5 плодов с синдромом Дауна длина костей носа была менее 50-го процентиля. По данным Е. Viora и соавт., отсутствие изображения костей носа было зарегистрировано у 6 из 10 плодов с синдромом Дауна в 11-14 нед беременности. Дополнительно в 2 случаях синдрома Дауна была диагностирована гипоплазия костей носа. Таким образом, при использовании комплексного критерия (отсутствие изображения/гипоплазия костей носа) чувствительность метода возрастает с 60 до 80%.
Однако следует отметить, что повышение чувствительности сопровождалось в этом исследовании увеличением частоты ложноположительного результата с 1,4 до 3,7%. Учитывая, что «золотым» стандартом ложноположительных результатов, принятым в пренатальной диагностике, является уровень 5%, то 3,7% является абсолютно приемлемым.
К настоящему времени только в нескольких странах были разработаны нормативные показатели длины костей носа плода в ранние сроки беременности. По данным мультицентрового исследования, проведенного в центрах пренатальной диагностики Турина, Палермо и Амстердама, длина костей носа плода составила в среднем 2,48 мм при копчико-теменном размере плода 45 мм (около 11 нед 3 дней беременности) и 3,12 мм – при копчико-теменном размере 84 мм (около 14 нед 3 дней). Согласно данным французских исследователей, нижняя граница нормативных значений длины костей носа плода в 14-15 нед беременности составляет 3,3 мм. Нами также были разработаны нормативные значения этого показателя в сроки от 12 до 15 нед. Хотя большинство исследователей оценивают длину костей носа плода в 11 -14 нед беременности, согласно нашим результатам, достаточно в большом проценте случаев в 11-12 нед это труднорешаемая задача ввиду маленьких численных значений этого показателя. Правда, в эти сроки можно использовать в качестве диагностического критерия отсутствие изображения костей носа плода.
Подтверждением нашего мнения являются данные, полученные английскими специалистами S. Cicero и соавт. В их исследованиях было установление, что частота отсутствия изображения костей носа у плодов с нормальным кариотипом наибольшая в 11-12 нед (4,7%) при численных значениях копчико-теменного размера от 45 до 54 мм. В последующие сроки беременности она существенно снижается, составляя 3,4% при численных значениях копчико-те-менного размера 55-64 мм, 1,4% – при 65-74 мм и 1%- при 75-84 мм.
После 12 нед беременности оценка длины костей носа плода становится вполне реальным методом для выделения группы риска по синдрому Дауна.
Проведенный нами сравнительный анализ опубликованных нормативных показателей длины костей носа плода в ранние сроки беременности на примере 50-го процентиля показал отсутствие достоверных различий, что делает этот эхографический маркер еще более привлекательным для клинической практики.
Изменение длины костей носа плода было отмечено не только при синдроме Дауна, но и при других ХА. Так, итальянские исследователи G. Monni и соавт. обнаружили отсутствие изображения костей носа плода в 75% случаев синдрома Эдвардса, в 66% – синдрома Тернера, атакжеуплодастрисомией 9. Английские специалисты S. Cicero и соавт. зарегистрировали отсутствие изображения костей носа плода в 57,1% случаев синдрома Эдвардса и в 31,8% наблюдений синдрома Патау, атакже при других хромосомных аномалиях. L. Otano и соавт. сообщили об отсуствии изображения костей носа в ранние сроки беременности у плода с синдромом Эдвардса. По данным итальянских исследователей М. Zoppi и соавт., отсутствие изображения костей носа было отмечено в 66% случаев синдромаТернера и в 80% наблюдений синдрома Эдвардса. Согласно данным мультицентрового исследования, осуществленного в трех центрах пренатальной диагностики Италии и Нидерландов, отсутствие изображения костей носа зарегистрировано у 50% плодов с синдромом Патау и у 66,7% – с синдромом Эдвардса. В наших исследованиях также при ретроспективном анализе отмечено отсутствие изображения костей носа у плодов с синдромом Эдвардса.
В недавно проведенных исследованиях в Санкт-Петербурге при использовании в качестве диагностического критерия отношение длины носовых костей ктолщине воротникового пространства (НК/ТВП) менее 0,65 ХА были обнаружены у 14 плодов. На ряду с синдромом Дауна изменение этого показателя было зарегистрированно при трисомиях 18 и 13, моносомии X и триплоидии. Частота выявления плодов с хромосомной патологией при использовании в качестве критерия отбора отношения НК/ТВП составила 73,7% (14 из 19), а частота выявления плодов с болезнью Дауна – 71 % (5 из 7) при частоте ложноположительных результатов 1,5%. Показатели чуствительности и специфичности этого метода скрининга составили 73,7 и 98,4%.
Помимо ХА гипоплазия/отсутствие костей носа плода в ранние сроки беременности была зарегистрирована при различных синдромах. Так, канадские специалисты J. Johnson и соавт. в 11 нед 2 дня при скрининговом ультразвуковом исследовании обнаружили расширение воротникового пространства и гипоплазию костей носа. В ходе пренатального кариотипирования хромосомных аномалий не было выявлено. В 18 нед выявлены множественные аномалии, включая выраженную гипоплазию носа, микрогнатию и пороки верхних конечностей. Беременность прервана в 20 нед, на аутопсии установлен синдром де Ланге.
Н.А. Венчикова и соавт. в 12 нед 3 дня при сканировании профиля лицевого черепа у плода с несовершенным остеогенезом II типа выявили микроретрогению и отсутствие изображения носовой кости. Е.А. Шевченко и соавт. диагностировали отсутствие костей носа у плода с контрактурной арахнодактилией в 12 нед беременности и гипоплазию костей носадо 1,5ммуплодасдефектом лучевой кости и олигодактилией в 11 нед 6 дней. Подводя итог приведенным фактам, можно сделать вывод о том, что оценка костей носа плода представляет собой перспективный метод для улучшения ранней пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний.
– Читать далее “Трансвагинальная эхокардиография. Диагностика врожденных пороков сердца плода.”
Оглавление темы “Диагностика хромосомных аномалий плода.”:
1. Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек. Мультикистозная дисплазия почек.
2. Агенезия почек. Мегацистис.
3. Опорно-двигательный аппарат. Пороки опорно-двигательного аппарата.
4. Воротниковое пространство плода. Исследование воротникового пространства плода.
5. Хромосомные аномалии у плода. Обследование плода на хромосомные аномалии.
6. УЗИ при хромосомной патологии у плода. Диагностика хромосомной патологии у плода.
7. Врожденные пороки и расширение воротникового пространства. Воротниковое пространство при пороках развития.
8. Длина костей носа при хромосомных аномалиях. Связь размеров костей носа и аномалий развития плода.
9. Изменения костей носа при синдроме Дауна. Наследственная патология и ее влияние на кости носа.
10. Трансвагинальная эхокардиография. Диагностика врожденных пороков сердца плода.
Источник
Длина кости носа у эмбриона – один из важнейших показателей правильного развития плода. Если носовая кость на УЗИ имеет размер меньше нормы, можно говорить о таком явлении, как гипоплазия носовой кости у плода.
Гипоплазия кости носа – маркер хромосомного нарушения и неправильного развития плода, но это еще не диагноз. Сама по себе гипоплазия не дает возможности с высокой степенью точности сказать о генетических нарушениях эмбриона, но она позволяет своевременно провести более информативные, нежели УЗИ, исследования.
Зачем нужно знать длину носовой кости у плода
Гипоплазия костей носа у плода или их аплазия считается одним из важнейших признаков (маркером) некоторых хромосомных аномалий, например, болезни Дауна, синдромов Эдвардса, Тернера, Патау и некоторых других.
Правда, на самом раннем сроке гораздо большее значение имеет само наличие у плода носовых костей, чем их размеры. А определять размеры можно не ранее 12 недели беременности.
ВНИМАНИЕ!
Не стоит оттягивать запись к врачу! Важно чутко прислушиваться к своему организму, и в тот момент, когда он подает сигналы, следует предпринимать меры. Надеяться на то, что все само по себе пройдет, весьма опасно.
В качестве примера приведем несколько примеров:
1. Ниже на УЗИ мы видим нормальную носовую кость. Можно различить 3 четкие линии.
2. Гипоплазия носовой кости. УЗИ сделано на 12 неделе беременности. Длина – 1,4 мм (ниже границы нормы).
Гипоплазия носовой кости и другие показатели
Многие родители, услышав от врача, что размеры носовой кости их будущего ребенка не соответствуют нормальным значениям, впадают в панику. На самом деле, волноваться рано — точно определить у плода синдром Дауна или какую-либо другую хромосомную аномалию только по размерам носовых костей просто невозможно.
Для того чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз беременной женщине рекомендуют проведение повторного УЗИ — у другого специалиста и на другом аппарате.
ВНИМАНИЕ!
Не стоит оттягивать запись к врачу! Важно чутко прислушиваться к своему организму, и в тот момент, когда он подает сигналы, следует предпринимать меры. Надеяться на то, что все само по себе пройдет, весьма опасно.
Если и при повторном исследовании будет установлено, что размеры носовой кости малыша не соответствуют тем, которые должны быть на этом сроке беременности, то женщине, как правило, рекомендуют пройти дополнительное обследование -амниоцентез, т. е. забор небольшого количества околоплодных вод для последующего генетического анализа.
Пороки развития плода — достоверность УЗИ
Каждый человек индивидуален и, естественно, что эта индивидуальность прослеживается даже на этапе внутриутробного развития. Поэтому и размеры частей тела, в том числе и носовой кости, могут отличаться от табличных значений.
Уверенно говорить о наличие у плода хромосомных нарушений можно только в том случае, когда выявляется не только недоразвитие носовых костей, но и гипоплазия самого плода — короткие ручки и/или ножки, слишком маленькие размеры некоторых внутренних органов.
Поэтому если при проведении очередного УЗИ выяснится, что размеры носовых костей вашей крошки меньше нормы, то это ещё не значит, что имеется генетическая патология.
Вполне возможно это просто индивидуальная особенность плода и ваш малыш появится на свет вполне здоровым и с очаровательной курносой «кнопкой». В любом случае только ваш врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз. Доверьтесь ему.
ВНИМАНИЕ!
Не стоит оттягивать запись к врачу! Важно чутко прислушиваться к своему организму, и в тот момент, когда он подает сигналы, следует предпринимать меры. Надеяться на то, что все само по себе пройдет, весьма опасно.
Носовая кость плода
Сроки проведения первого ультразвукового скрининга – 11–14 недель, именно в это время можно визуализировать состояние носа плода. Она обнаруживается в ходе процедуры в виде трех линий:
- Кожа – самая верхняя и наименее эхогенная.
- Кость – толстая и самая заметная.
- Кончик носа – располагается впереди от первой линии и несколько выше её.
Эти линии сравниваются между собой. В норме костная часть должна быть более эхогенна, чем кожа и иметь определенные размеры, соответствующие сроку гестации.
Патологией считается:
- Аплазия – полное отсутствие костной ткани, вторая линия носа вообще не определяется.
- Гипоплазия – недоразвитие участка лицевого черепа, длина не соответствует сроку беременности.
- Изменение эхогенности – при этом вторая линия менее четкая и яркая, чем первая.
Если были обнаружены патологические отклонения, следует подозревать наличие хромосомных патологий, в частности, трисомии 13, 18 и 21 хромосомы. Однако в 3 процентах случаев в этом сроке беременности отклонение в развитии костной ткани наблюдаются у здоровых детей.
ВНИМАНИЕ!
Не стоит оттягивать запись к врачу! Важно чутко прислушиваться к своему организму, и в тот момент, когда он подает сигналы, следует предпринимать меры. Надеяться на то, что все само по себе пройдет, весьма опасно.
Рассматриваемый показатель следует применять исключительно как предварительный маркер, который требует проведения дополнительной диагностики.
Норма носовой кости у плода по неделям
Экспертами разработаны таблицы, которые включают примерные размеры носовых костей на различных сроках беременности. Для практического применения не имеют особого значения размеры кости во втором и третьем триместрах, наиболее ценными являются показатели для первого скрининга.
Кости носа плода по неделям, таблица:
Во втором триместре кость достигает размеров около 6–8 мм, а в третьем около 9 мм.Эти сроки были получены в ходе массового обследования беременных женщин и представляют собой усредненные значения этого показателя.
ВНИМАНИЕ!
Не стоит оттягивать запись к врачу! Важно чутко прислушиваться к своему организму, и в тот момент, когда он подает сигналы, следует предпринимать меры. Надеяться на то, что все само по себе пройдет, весьма опасно.
Следует понимать, что ультразвуковое исследование достаточно субъективно. Даже обнаружение отклонения от идеальной нормы не позволяет точно судить о наличии патологического процесса.
Причина патологии
Вызвать отклонение в развитии носовой кости может хромосомная аномалия или воздействие неблагоприятных факторов внешней среды.
Причины гипоплазии носовой кости достаточно многообразны. Ими могут быть:
- Неблагоприятное воздействие лекарственных препаратов во время беременности.
- Интоксикации – курение, алкоголь, употребление наркотических средств.
- Наследственная предрасположенность к развитию хромосомных аномалий.
- Тяжелые травмы во время срока гестации.
- Инфекционная патология. Вирусы краснухи и гриппа, токсоплазма.
- Отравление химическими веществами на работе и в быту.
- Воздействие излучения и радиации.
Исключить воздействие неблагоприятных факторов очень важно для нормального вынашивания и рождения здорового малыша.
Беременность должна быть запланированной, лучше чтобы ей предшествовала полноценная прегравидарная подготовка.
Дальнейшая диагностика
Обнаружение патологии носовой кости во время вынашивания должно стать поводом для дальнейшего обследования женщины. При повторных УЗИ оценивается:
- Изменение размеров носа.
- Толщина воротниковой зоны.
- Размеры развития конечностей и туловища.
- Наличие или отсутствие гидроцефалии.
- Физиологичность развития сердечно-сосудистой системы.
Для более точной диагностики применяются инвазивные методики, такие как амниоцентез. В ходе этой процедуры производят прокол околоплодных оболочек и берут для исследования околоплодные воды. В них могут обнаруживаться признаки генетических заболеваний.
Оценив все полученные данные, врач сообщает женщине диагноз. Если в ходе диагностики были обнаружены тяжелые хромосомные аномалии, женщина может вовремя принять решение о возможности пролонгирования беременности.
Дополнительные методы диагностики
После того, как на мониторе прибора для ультразвукового исследования будет обнаружена гипоплазия костей носа у плода, врач направит пациентку на дальнейшее обследование.
- В первую очередь врач проводит повторное УЗИ, при помощи которого осуществляется измерение не только косточки носа, но и других органов. Если развитие эмбриона, за исключением длины носовой кости, соответствует его возрасту, риск генетической аномалии минимален. В ряде случаев повторно проведенное УЗИ показывает, что первый результат был ложным.
- Самый точный метод выявления генетических отклонений плода – амниоцентез.
Как выполняется амниоцентез
Исследование представляет собой забор околоплодных вод из зародышевой оболочки. В ней содержатся клетки плода, которые и выступают материалом для анализа. Околоплодную жидкость
используют для ряда анализов:
- гормонального;
- иммунологического;
- биохимического;
- клинического.
Но для выявления патологии развития эмбриона проводится цитологическое исследование.
- Жидкость забирается при помощи тонкой иглы, движения которой контролируются при помощи датчика УЗИ.
- Как правило, обезболивание при процедуре не требуется, но при желании беременной пациентки врач может обезболить область введения иглы.
- Процесс амниоцентеза продолжается не более полутора минут, после чего пациентке предлагается провести в палате под наблюдением медицинского персонала пару часов.
Исследование считается безопасным, но перед его проведением требуется собрать анамнез пациентки, чтобы исключить осложнения, например, кровотечение при пониженной свертываемости крови.
Обследования во время беременности необходимо каждой женщине. Гипоплазия носовой кости не поддается лечению, но она указывает на риск наличия патологий, о которых лучше знать как можно раньше, чтобы успеть принять меры, которые предложит пациентке врач.
Источники:
https://uzikab.ru/prenatalnaya/nosovaya-kost-u-ploda-na-uzi.html
https://flovit.ru/beremennost/diagnostika/nosovaya-kost-ploda-v-13-nedel-norma.html
https://www.gnomik.ru/articles/art-gipoplaziya-nosovoy-kosti-u-ploda/
Источник