Синдром дауна рожать после 30

Кто бы мог подумать?! Я удивлена безмерно, получается, что хоть мои сёстры и рождены на 10,5 лет позже меня, риск родить детей с синдромом дауна у них, молодых, не намного ниже, чем у меня, потерявшей столько лет впустую. В общем, оказывается, надо рожать начинать раньше, особенно дочерей, пацанов можно строгать хоть до пятидесяти :))).

https://elementy.ru/news/430074

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки

25.01.06 | Генетика, Медицина, Александр Марков | Комментарии (3)

Сегодня в мире каждый шестисотый ребенок рождается с синдромом Дауна (фото с сайта www.einstein-syndrome.com)

Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).

Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.

Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.

Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.

Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.

В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.

Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Александр Марков

Источник

Гость

[3434771650] – 20 декабря 2009, 14:13

Ни одного случая не знаю у знакомых.Возраст мужчины тоже важен-старше 40 лет.

гость

[2190554730] – 20 декабря 2009, 14:13

Автор, вы похоже совсем ребенок, раз задате такие вопросы. Ребенок с синдромом дауна рождается у любых родителей, независимо от их возраста. Дело в наборе хромосом.

Гость

[922936028] – 20 декабря 2009, 14:45

после 35 шанс повышается,но существует куча анализов на этот случай.

Гостья

[3392325881] – 20 декабря 2009, 15:00

в любом возрасте. Есть знакомые с таким ребенком. Когда он родился, его матери было всего 23 года, а отцу 28 лет – и вот такое несчастье…

Гостья

[3392325881] – 20 декабря 2009, 15:02

2 – да, дело в наборе хромосом. И никто не даст абсолютную гарантию, что они 100% “сложатся” правильно.

Гость

[920985830] – 20 декабря 2009, 15:07

на конференции в прошлом году нам говорили, что не зависит это от возраста, как думали раньше. Привели пример девушки, которой было 23 года. Кстати современные методы позволяют на ранних стадиях беременности выяснить проблемы и решить их.

Гость

[4103752926] – 20 декабря 2009, 15:15

Как трах….ся начинаете!

мара

[1931150038] – 20 декабря 2009, 15:23

у нас во дворе была женщина, у нее старший ребенок не рос. Карликовость это кажется называется. Так вот вторая дочка – абсолютно нормальная. Казалось бы , когда рожала первую, была моложе.

10.

тетки вы в своем уме?

[1608699202] – 20 декабря 2009, 15:26

11.

Василиса

[3378317978] – 20 декабря 2009, 16:18

Риск увеличивается с возрастом, но в принципе в любом возрасте бывает.

12.

Гость

[1334880828] – 20 декабря 2009, 16:46

Буда в том, что в России (не знаю, как с этим обстоят дел на Западе) нет ни одного анализа (УЗИ, прокола), который бы давал 100% результат. Очень много ошибок. У женщин с высокой вероятностью рождения такого ребенка рождаются совершенно здоровые дети, и, наоборот, у тех, у кого специфические показатели низкие, рожают детишек с отклонениями…

13.

Фисс

[3042076768] – 20 декабря 2009, 18:37

С любого. Коллега родила такого в 19, совершенно здоровая девчонка. Так жалко.

14.

Гость

[1615278267] – 20 декабря 2009, 19:40

А что в жизни одна единственная проблема-как не родить ребенка дауна, а других детских заболеваний и отклонений не существует, это все только от воли Господа зависит.

15.

Аляска

[2153623488] – 20 декабря 2009, 20:29

Что-то меня переклинило, боюсь родить дауненка. Мне тридцать, мужчине 33, через годик мы планируем заняться этим вопросом пристально. И у меня ипохондрия начинается на эту тему

16.

[4292424988] – 20 декабря 2009, 21:39

17.

гость

[2190554730] – 20 декабря 2009, 21:54

в любом возрасте 4% После 34 в яйцеклетках женщины происходят хромосомные изменения и риск возрастает. Каждый месяц созревают яйцеклетки , доминирующий фоликул лопается , остальные невышедшие яйцеклетки замирают временно, именно в них и происходят мутации с увеличением возраста. К 40 годам достигает пика, по сравнению с 20-тью годами к 40 риск родить ребенка с синдромом дауна увеличивается в 100 раз.

18.

гость

[3681991575] – 20 декабря 2009, 22:37

в любом возрасте 4%

После 34 в яйцеклетках женщины происходят хромосомные изменения и риск возрастает. Каждый месяц созревают яйцеклетки , доминирующий фоликул лопается , остальные невышедшие яйцеклетки замирают временно, именно в них и происходят мутации с увеличением возраста. К 40 годам достигает пика, по сравнению с 20-тью годами к 40 риск родить ребенка с синдромом дауна увеличивается в 100 раз.

19.

мара

[1931150038] – 20 декабря 2009, 22:43

гость

20.

[4292424988] – 20 декабря 2009, 22:57

21.

[4292424988] – 20 декабря 2009, 22:59

18, при чем тут ВАШ род? На основе одного рода статистика не ведется.

22.

Тссс

[2622229379] – 21 декабря 2009, 01:25

17, да уж))) В 100 раз это значит, что допустим, в 25 лет у вас шанс 0,03%, а в 40- 3%.

23.

Гость

[1821001358] – 21 декабря 2009, 02:07

По Тв видела девушка 26 лет родила ребенка дауна.Я рожала в 34 и 36, мне конечно давали информацию о тестах ит.д Все это непросто,решиться на это.Я никакие тесты не делала.Обошлось.Но это лотерея ,конечно.

24.

Гость

[2410925905] – 21 декабря 2009, 15:41

в любом возрасте может.

25.

[285505909] – 21 декабря 2009, 21:09

Аляска

26.

[285505909] – 21 декабря 2009, 21:15

К 40 годам достигает пика, по сравнению с 20-тью годами к 40 риск родить ребенка с синдромом дауна увеличивается в 100 раз.

27.

Magic

[3963126472] – 22 декабря 2009, 20:46

С того возраста, когда девушка начинает вести нездоровый образ жизни, пьет таблетки горстями, курит, болеет венирическими заболеваниями и пьет черти что и питается несвежими продуктами или если не дай бог подвергнется лучевому облучению.

28.

Гость

[1597056316] – 23 декабря 2009, 16:53

Автор

Возраст мужчины, как я понимаю, не так важен.Вопрос – в теме. И сколько таких случаев известно лично вам?

29.

Варвара

[268108591] – 24 декабря 2009, 19:05

Как врач-генетик отвечаю. В ЛЮБОМ ВОЗРАСТЕ НЕ ИСКЛЮЧЕН РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ. Максимальный риск 18-20 лет и после 35,с возрастом увеличивается.

30.

Гость

[1560604002] – 24 декабря 2009, 19:10

Я где-то читала, что у 41-летних – 1% даунов, у 42 – 2%, у 43 – 3%, у 44 – 4% и т.д.

31.

кети

[2452303937] – 17 января 2010, 10:58

а у кого какие значения ТВП или шейной складки были на 12-13 неделе?

32.

[1011800447] – 01 февраля 2013, 08:41

вот ссылочка про то, что значение имеет возраст бабушки по материнсокй линии…

33.

[1011800447] – 01 февраля 2013, 08:42

https://elementy.ru/news/430074

36.

Гость

[1708883170] – 06 сентября 2015, 04:28

я акушер – с 17 лет уже начинают даунов рожать

37.

ан

[3537798840] – 14 декабря 2015, 11:03

у подруги в 20 лет такой малыш родился.
не зависит ничего от возраста

38.

Гость

[3467466146] – 14 декабря 2015, 11:08

да, у двоюродного брата – жене 27, ему 30- второй ребенок -даун, еще и с пороком сердца, прожил 4 года…

39.

Гость

[665495883] – 20 декабря 2015, 16:55

Девченки, прочитала много инфо. Тема меня интересует так как мне 38. Получается с возрастом риск увеличивается. Но что интересное я нашла. До 30 лет рожают 80 процентов женщин. И 20. Процентов после 30 лет. Естественно простая математика. Возьмем 1000000 женщин. 80 процентов до 30 это 800000 женщин и 20 процентов после 30 лет 2000000 женщин. А теперь по статистике у женщин до 30 лет даун 1 из 1000 это нашем случаи 800 детей. А у женщин после 30 , ребенок даун 1 из 200 детей. ( девчата показатель средний так как до 25 лет 1 к 1400, а в 46 лет 1 к 56) усреднила. Это 1000 деток. Итог: из одного миллиона женщин , 800 деток с храмосом. нарушением женщин до 30 и 1000 деток после 30. Согласитесь риск и у тех и у других. Простая математика.

40.

Света

[665495883] – 20 декабря 2015, 16:57

Девченки, прочитала много инфо. Тема меня забрит так как мне 38. Получается с возрастом риск увеличивается. Но что интересное я нашла. До 30 лет рожают 80 процентов женщин. И 20. Процентов после 30 лет. Естественно простая математика. Возьмем 1000000 женщин. 80 процентов до 30 это 800000 женщин и 20 процентов после 30 лет 2000000 женщин. А теперь по статистике у женщин до 30 лет даун 1 из 1000 это нашем случаи 800 детей. А у женщин после 30 , ребенок даун 1 из 200 детей. Это 1000 делей. Итог: из одного миллиона женщин , 800 деток с храмосом. нарушением женщин до 30 и 1000 деток после 30. Согласитесь риск и у тех и у других.

39.

Гость

[2455209997] – 26 августа, 17:31

*** рожают в любом возрасте и намного больше чем на самом деле больных

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

40.

Гость

[2455209997] – 26 августа, 17:32

Гость

*** рожают в любом возрасте и намного больше чем на самом деле больных

Источник

Назад
1
2
Вперёд
Страница 1 из 2

работаю с ними, этими детьми. Ни разу не видела повторения у одних и тех же родителей. Не думайте, планируйте. Закономерности тут никакой нет, и предрасположенность и наследственность тоже никакой роли не играют.

трисомия по 21 паре- совершенно случайная спонтанная генная мутация, объективных причин никто не нашел.

на практике- снаряд в одну воронку дважды не падает

Не только пытались,а и успешно родили здоровых двойняшек,чего и вам желаю.

Спасибо вам девочки!!! Успокоили)

Автор,а вы свои кариотипы с мужем знаете?Транслокация,говорите?Не простая трисомия?

Нет, еще кариотипы не сдавали. Нас врачи в генетической лаборатории успокоили, что если есть один здоровый ребенок ( у нас дочь, 10 лет), то это слкчайность. Но вот именно робертсоновая транслокация настрораживает. Не знаю, девочки, даже честно и кариотипы боюсь сдавать, вдруг нас врачи напугают, что вообще ничего не захочется. А так вроде меньше знаешь, лучше спишь.

Даже если и подтвердится наследственный фактор,уверена,что следующая Б будет нормальной.Удачи,не бойся,дерзай давай)

у соседки моей старшая девочка с синдромом Дауна, а младшая здоровая. но обе девочки замечательные

)))))

Если есть трисомия в кариотипах, то есть вероятность рождения детей с данным синдромом. Это не говорит о том, что обязательно все дети 100% должны быть у данной пары с СД. Поэтому генетики которые сказали, что если есть здоровый ребенок, то трисомии нет, не правы. Сдайте кариотип и успокойтесь. Генетические поломки как правило в 80% случаев замерших и выкидышей. Просто на генетику далеко не все сдают. Так же на деление клеток могла повлиять любая инфекция во время зачатия. Поэтому стоит проверить все ЗППП и др.

Девочки а чем транслокация от трисомии отличается?

Аля,мне буквально вчера товарищи одни расказывали про семью у которых двое таких деток, и врач (!) им сказал что это от несовместимости крови))

у меня образования гентика но все мои доводы против этого “врача” вообще не действует)))

у нас была ЗБ – 29.05.. сдали пренатальный кариотип абортивного материала. Из 25 клеточек на 10 клеточках трисомия по 6 хромосоме и по 15 нормальный жизнеспособные клеточки. Но получился высокий процент по трисомии. Поэтому и произошла ЗБ.. мы сдали кариотип супругов чтоб определить от нас ли взял малыш такую патологию..

Синдром дауна может быть даже у самых здоровых родителей. Это никак не зависит от наследсвенности. З Б ведь тоже возникает по этой причине у разных мамочек. Просто не получилось в этот раз. Получится в другой. Не обязательно неудачи должны идти чередой. В след раз все будет как надо!

Недавно по телевизору показывали фотографа, он работал над проектом знаменитости и эти особенные дети. В процессе этой его долгой работы его жена успела забеременеть третьим ребенком, который оказался с С Д. Двое старших детей у них абсолютно здоровые. То же самое можно сказать про Эвелину Блеанс. У нее первый сын совершенно здоровый

Оля август , синдром Дауна и несовместимость по крови- полный бредовый бред )))) то ли врач дурак совсем- это маловероятно, то ли кто совсем неправильно понял и передал по своему )))

gapushok

у меня в первую Б был малыш с СД,закончилось всё очень печально,тогда мне было всего 24 года,Сейчас мне 31,и у нас еще двое деток,еще один сыночек и дочка,здоровые.Я даже не делала с ними амнио,хотя предлагали,типа в группе риска…просто не смогла бы пройти тот ад,что прошла с первым,оставила бы малыша такого ,если бы повторилось….А сегодня в магазине увидела девушку с мальчиком на руках ок.2лет с СД…..я мужу всегда напоминаю про этих деток,всегда показываю и сегодня говорю смотри,какой он хорошенький…смотри какая мамочка…говорю ,никто,никто! не отказывается от таких детей,одна я как тварь………….во вторую Б посещала генетика,она смотрела мой скрининг,и даже вспомнила меня по 1 Б,сколько слез у неё было пролито тогда…сказала что этот малыш будет здоровым,в третью Б уже не пошла к ней,мне было все равно

gapushok, перестаньте винить себя, отпустите ситуацию, она давно в прошлом. Не мучьте себя угрызениями совести, вы прекрасная, самая настоящая МАМА! Знаю, что невозможно практически, но постарайтесь. Очень тяжело читать ваши переживания (не в первом блоге встречаю ваши сообщения о первом сыночке), каждый раз плачу с Вами. Всё хорошо!)

Рыжая Лана, теперь главное не зацикливаться и верить, что следующий малыш родится здоровеньким. Столько примеров! И пример вашей семьи будет следующим! Удачи в планировании и здорового братика для сестрёнки)

Трисомия-полноценная третья добавочная хромосома,т.е ,напр,как было у меня ,47 ХХ,почти в 100%-случайное нерасхождение,транслокации-всевозможные переносы плечей ,частичек с одной хромосомы на другую,и там получаются сложные кариотипы,причиной чего,чаще всего,является особенный кариотип одного из родителей,т.е.наследственный фактор.Еще есть мозаика,она легче всего клинически проявляется,но достаточно редкая форма СД.

Спасибо, девочки)) столько примеров привели и аргументов. Теперь я точно решила, что бояться не буду. Как суждено, так и будет.

Как я боюсь таких диагнозов…Девочки, а от чего такое может быть вообще? Это наследственность или приобретенное уже?

Смотря из-за чего это произошло. Сейчас сидела, читала про про эти транслокации и поняла, что если случайно это случилось, то можно больше не боятся, а вот если по наследству, то опять же варианты разные. Ессть кариотипы, при которых 100% повторения беды. А есть варианты, при которых есть шансы родить здорового ребенка…. Ох страшно…. Как рулетка.. Я лично не знаю, что и бделать. Муж боится, прям открещивается как может. А у меня материнский инстинкт очень сильно на меня давит. Хочу еще деток. Троих)))

gapushok

Loura

Я наверно никогда не смогу простить себя,что была такой слабой тогда,что поддалась и пошла на это….никто в моей семье не поддержал меня потом…..а свекровь недавно сказала такую фразу,когда у нас отношения разладились с мужем и когда я сказала,что уйду от него”типа вот ,не говори глупостей, МЫ итак с тобой согрешили тогда…а может и не надо было….”я не знаю видела она мое выражение лица тогда или нет,но мне хотелось ей лицо разцарапать за эти слова….ведь это же она меня заставила и даже отвела в роддом и даже денег врачам дала ,чтоб все прошло гладко……..надо ей намекнуть ,чтоб психолога теперь оплатила….. хреново с этим жить …