Синдром дауна с помощью какого метода изучения

Вчера мы говорили о генетических и хромосомных аномалиях, причинах их возникновения и способах выявления. При этом мы с вами обсудили, какие из тестов должны заставить вас поволноваться, а при проведении каких переживать вообще не следует.

Как было ранее сказано – поставить точный диагноз можно только при помощи инвазивных методов диагностики с забором крови плода или частичек хориона, а вот все данные УЗИ или анализы крови показывают только вероятности, но не 100%-ный приговор. И даже если хромосомные аномалии выявлены, излечить их во время беременности или после рождения малыш невозможно, поэтому необходимо решить вопрос с беременностью – врачи предлагают два варианта: прерывание беременности или ее продление, и дают вам время подумать готовы ли вы к рождению малыша с хромосомными аномалиями.

Одной из самых известных и часто встречающихся хромосомных аномалий является трисомия по 21 паре хромосом или синдром Дауна. Его пренатальная диагностика (еще во время беременности) стала возможной недавно, при этом очень быстро неинвазивные признаки синдрома Дауна стали определять на скриннинговых исследованиях беременных в разные сроки беременности – обычно в первом и втором триместре. Хотя маркеры, которые повышаются в анализах крови при синдроме Дауна, известны давно, исследовать их у женщин стали в последние 10-15 лет.

Сегодня для «грубой» диагностики используют исследование крови на альфа-фетопротеин, эстриол и хорионический гонадотропин. Кроме того, за годы исследований детей с синдромом Дауна, внутриутробно были выявлены ряд косвенных признаков на УЗИ, которые могут указывать на наличие синдрома Дауна. Но, всегда стоит помнить, что ни данные УЗИ, ни анализ крови на гормоны не могут с точностью до 100% подтверждать или опровергать наличие больного ребенка. Только исследование клеток ребенка и определение их кариотипа (хромосомный набор) помогают поставить точный диагноз.

Что это такое?

Синдром Дауна – это наиболее часто встречающаяся хромосомная патология, характеризующаяся появлением лишней хромосомы в 21 паре. Возникает порок с частотой примерно один случай на 800-1000 родов, тогда на свет появляются малыши с этой болезнью. При клеточном делении в результате каких-либо проблем происходит нарушение в расхождении хромосом, и клетки получают лишний набор генетического материала. В зависимости от того, все клетки полностью имеют лишнюю хромосому, или у части клеток нормальный набор генетического материала, будут проявляться различные признаки нездоровья.

У таких детей часто выявляют нарушения интеллекта, но степени его нарушения разнятся от совсем незначительного и едва заметного, до достаточно тяжелого с трудным обучением и необходимостью постороннего ухода. Из проблем с соматическим здоровьем часто отмечают пороки сердца или почек, нарушения осанки и проблемы со скелетом и мышечным тонусом, плоскостопие и неврологические проблемы. По внешнему виду дети также отличаются от сверстников, у них специфические лица и особенности характера. Считается, что с возрастом риск рождения ребенка с синдромом Дауна растет из-за накопления груза мутаций.

Солнечные детки.

Очень часто этих детишек называют «солнечными детьми» и это совершенно правильное определение. За счет синдрома у них формируются особые черты характера и мироощущение. Это улыбчивые, веселые и добрые дети, они не помнят зла. Они очень ласковы, очень привязаны к родителям и другим членам семьи, не обидчивы, хотя отношение окружающего общества порой настолько неприветливо и агрессивно, что тяжело понять обычных людей. Такие дети требуют от родителей внимания и заботы к себе, но они зачастую не могут полноценно сами себя обслуживать и требуют постоянного ухода. Особую сложность представляет порок сердца и проблемы почек, из-за которых они живут не так долго как обычные люди.

Исследование на данный синдром.

Сегодня стало возможным проведение скриннингового исследования на данный синдром, с дальнейшим прерыванием беременности по желанию родителей и медицинским показаниям. Однако, принять решение о прерывании беременности в случае синдрома Дауна – это решение только самой матери и ее семьи, также как проведение после общих тестов инвазивной диагностики.

Сегодня во время беременности скриннинговое исследование на обнаружение синдрома предлагается пройти всем беременным. В сроки от 14 до 18 недель проводится исследование «тройной тест», по отклонениям в котором можно заподозрить неладное и выявить не только данный синдром, но и другие. Проводят анализ крови на уровни ХГЧ, который выделяет плацента, уровни АФП (которые выделяет плод) и эстриол (выделяется в плодной части плаценты). Показатели могут быть повышены и понижены не только из-за генетических отклонений. Поэтому, проводить анализ и оценку необходимо только профессионалам. Дополняют это исследование данными ультразвукового исследования.

Ультразвуковые признаки синдрома Дауна.

Не смотря на то, что по УЗИ выявляют специфические признаки синдрома Дауна, их также нельзя считать достоверными на 100%, так как они могут быть ошибкой врача, дефектами и помехами аппарата, либо могут быть индивидуальной особенностью развития абсолютно здорового малыша. Одними из признаков синдрома могут быть расширение области воротникового пространства у плода и нарушении визуализации костей носа. Выявить эти признаки можно в сроки от 11 до 14 недель. В дальнейшем эти данные утрачивают какую-либо диагностическую ценность.

По данным УЗИ при подозрении на синдром Дауна воротниковое пространство превышает 3 мм, но это может быть и ошибочным, если срок неточен или есть какие-либо особенности развития плода. Носовые кости при подозрении на синдром не визуализируются или гораздо короче, чем в норме. Но все эти признаки сложны в определении размеров и визуализации, малыш может при исследовании находиться в матке таким образом, что понять что-либо и точно измерить будет сложно. Проводить подобное исследование нужно только высококвалифицированному врачу, чтобы исключать ошибки.

Генетическое исследование.

Это исследование показано женщинам в возрасте после 35 лет при плохом тройном тесте и выявленным нарушениям по данным УЗИ. Тогда решением генетика и консилиума врачей будет предложено проведение инвазивных процедур – амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Это позволит взять кусочек тканей плода и изучить его хромосомный набор. Процедура сопряжена с определенным риском – ведь нужно проникновение в полость матки особой иглой и забор материала. Риск выкидыша при таком исследовании составляет 1-2%, может быть кровотечение, травма плода и т.д. Поэтому, решение о проведении данного исследования принимает сама мать – хочет ли она выяснить это точно или нет.

Есть данные статистики о том, что из тысячи женщин, сдающих тест на уровень гормонов, выявляются те или иные отклонения примерно у пятидесяти при проведении дальнейших исследований диагноз может подтвердиться только у одной-двух. А сами анализы и исследования проводят в сроке 14 недель, когда плод уже достаточно большой, он уже вполне сформирован. Проведение процедур может прервать беременность, даже если с малышом все нормально. В ранние сроки, с 11 до 13 недель, врачи могут предложить проведение двойного теста, но он диагностически не показателен.

Если выявили?

О видах диагностики и исследованиях при подозрении на синдром Дауна и дальнейшем проведении инвазивных процедур понятно, но если все процедуры пройдены, результат положительный и диагноз подтвердился, что делать? В любом случае – груз принятия решения ложится на женщину и ее семью, врачи не имеют права отказать вам как в прерывании беременности, так и в ее продолжении. Они могут предложить прерывание, но не настаивать на нем. В дальнейшем, если принято решение о прерывании беременности, женщину быстро обследуют и проводят аборт по медицинским показаниям с дальнейшим наблюдением и обследованием женщины, а также тщательным генетическим исследованием абортивного материала.

Если же мама сохраняет беременность и вынашивает малыша, за ее состоянием здоровья тщательно наблюдают – при синдроме Дауна беременность может быть сопряжена со сложностями, может быть угроза прерывания беременности, маловодие или многоводие, плацента может стареть раньше срока. Это может привести к тому, что беременность прервется ранее срока. И малыш может быть еще и недоношенным, что существенно осложнит его состояние. Поэтому таких женщин зачастую кладут в стационар на сохранение и подробное наблюдение, проводят корректирующую терапию, а в поздние сроки беременности выясняют, есть ли порок сердца у плода, и какой он, можно ли провести коррекцию сразу после рождении или с ним некоторое время можно будет жить, пока малыш не окрепнет. Конечно, малыш с таким синдромом будет отличаться от обычных новорожденных, но он может стать вашей отрадой и счастьем всей вашей жизни. Поэтому, даже если такое произошло – не стоит сразу же решаться на аборт, нужно подумать!

Особые обследования беременных – хромосомные патологии. https://www.stranamam.ru/article/6054171/

В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.

Этих людей не так много, но они есть и они – среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.

Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.

Синдром Дауна по науке

Что такое синдром Дауна?

Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования – хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.

Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.

Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.

Почему возникает синдром Дауна?

Причина возникновения этого недуга – хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.

В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».

Кто в группе риска?

В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.

Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.

Мифы и правда о синдроме Дауна

«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.

Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.

Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.

Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» – это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.

Выбор есть всегда

По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.

Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.

Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь

Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.

Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь

По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.

По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.

Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.

Они решились

Что и говорить – выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи – свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.

Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных – «солнечные дети»?

«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши – прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» – вердикт был окончательным и бесповоротным.

В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» – фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия – помощь людям с синдромом Дауна.

«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя – особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.

А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона – художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.

Солнечные уязвимости

У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.

У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.

Как живут солнечные дети?

Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.

А что же взрослые?

Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой – в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.

И в заключение

А заключения не будет. Будет продолжение – продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное – любви.

Текст: Энвер Алиев