Синдром дауна симптомы у детей

Синдром дауна симптомы у детей thumbnail
Солнечные дети (Синдром Дауна: симптомы, диагностика, коррекция)

В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.

Этих людей не так много, но они есть и они – среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.

Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.

Синдром Дауна по науке

Что такое синдром Дауна?

Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования – хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.

Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.

Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.

Почему возникает синдром Дауна?

Причина возникновения этого недуга – хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.

В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».

Кто в группе риска?

В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.

Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.

Мифы и правда о синдроме Дауна

«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.

Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.

Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.

Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» – это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.

Выбор есть всегда

По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.

Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.

Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь

Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.

Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь

По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.

По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.

Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.

Они решились

Что и говорить – выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи – свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.

Читайте также:  Синдром дефицита внимания с гиперактивности

Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных – «солнечные дети»?

«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши – прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» – вердикт был окончательным и бесповоротным.

В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» – фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия – помощь людям с синдромом Дауна.

«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя – особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.

А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона – художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.

Солнечные уязвимости

У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.

У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.

Как живут солнечные дети?

Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.

А что же взрослые?

Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой – в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.

И в заключение

А заключения не будет. Будет продолжение – продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное – любви.

Текст: Энвер Алиев

Источник

Описание

Синдром Дауна – врожденная хромосомная аномалия, характеризующаяся увеличением количества хромосом.

В каждой яйцеклетке после оплодотворения происходит удвоение хромосом, в итоге их становится 46, из которых 23 принадлежит материнской клетке, а другие 23 – отцовской. При синдроме Дауна возникает отклонение от нормы, которое сопровождается обнаружением в 21й паре дополнительной хромосомы. Таким образом, общее число хромосом изменяется и равно 47. Такие изменения приводят к формированию «синдрома», что подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт.

Синдром Дауна является наиболее распространенной генетической аномалией, встречается во всех странах и не зависит от социального статуса, национальности, цвета кожи и т.д. С одинаковой частотой встречается как среди девочек, так и среди мальчиков. Точная причина, вызывающая такую генетическую аномалию, неизвестна. Считается, что рождение ребенка с синдромом Дауна чаще встречается у женщин старше 35, поэтому они находятся в группе риска и подвергаются более тщательному вниманию со стороны врачей. Однако имеются случаи, когда и у молодых мам рождаются дети с данной патологией.

Детей с синдромом Дауна называют «солнечными». Несмотря на более медленное развитие, эти дети все же обучаемы. Для них важна любящая атмосфера в доме и постоянные дополнительные занятия. Такой ребенок требует больше внимания и стараний со стороны родителей, благодаря чему получается достичь социальной адаптации.

Читайте также:  Hellp синдром при беременности диагностика

Учитывая, что эти дети рождаются с многочисленными проблемами со стороны здоровья, требуется постоянное наблюдение лечащим врачом, зачастую даже несколькими специалистами из разных областей медицины. Такое комплексное наблюдение врачей помогает подобрать наиболее эффективное лечение, что необходимо в создании всех условий для комфортной жизни как самого ребенка, так и его родителей.

Симптомы

Фото: ceemax.in

Уже на первичном осмотре неонатолог обращает внимание на внешние признаки у ребенка, характерные для синдрома Дауна. У таких детей лицо и переносица уплощены, шея короткая и широкая, затылок плоский, ушные раковины деформированы, на шее собирается кожная складка. Особое внимание привлекают глаза, которые имеют монголоидный разрез, а также отмечается наличие эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза). Кроме того, имеется большой и толстый язык, который не помещается в ротовой полости, поэтому часто можно наблюдать таких детей с приоткрытым ртом, из которого высовывает язык. К внешним признакам также относятся: короткие конечности, искривление мизинца, поперечная складка на ладони («обезьянья»), большое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель), кожная складка на ступнях, приподнятые вверх и скошенные глаза.

Дети с синдромом Дауна наиболее подвержены различным инфекционным заболеваниям, поэтому они чаще болеют ОРВИ, пневмонией, отитом, тонзиллитом, бронхитом и т.д.. У них чаще диагностируются врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, тетрада Фалло), пороки желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), лейкоз, катаракта, глаукома, врожденный вывих бедра, эпилепсия, тугоухость, экзема. Помимо этого, мужчины с синдромом Дауна, как правило, страдают бесплодием. У женщин детородная функция сохранена, но из-за ановуляторных циклов значительно снижена.

Такие дети отстают в развитии от своих сверстников, имеются нарушения интеллектуального развития, речь формируется с опозданием, поэтому важно ежедневно заниматься с такими детками, чтобы достичь полного становления речи. Физические способности также отличаются от уровня подготовки здоровых детей. Мышечная слабость и сниженный мышечный тонус приводят к быстрой утомляемости во время выполнения физических нагрузок.

Из-за слабости иммунной системы и различных врожденных пороков продолжительность жизни значительно снижается. Некоторые дети погибают в возрасте до 5 лет, в остальных случаях средняя продолжительность жизни составляет около 50 лет.

Диагностика

Фото: likar.info

Беременность женщины протекает под строгим контролем врачей. Ультразвуковое исследование плода проводится по одному разу в каждом триместре. Если беременность протекает с осложнениями, назначаются дополнительные УЗИ. Такое достаточно простое исследование позволяет на раннем сроке выявить врожденные пороки и аномалии развития. Синдром Дауна на УЗИ диагностируется пусть и не на 100%, но дает возможность по определенным признакам с достаточно большой вероятностью склоняться к выставлению данного диагноза. Эти признаки могут быть обнаружены уже на первом или втором ультразвуковом исследовании. Такое раннее обнаружение патологии дает женщине время подумать, собирается ли она прерывать или пролонгировать беременность. В случае принятия решения о прерывании беременности до 22х недель сохраняется возможность произвести аборт, при превышении данного срока гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура небезопасна, является болезненной и травмирующей психику. Поэтому особенно важно, чтобы специалист сумел на раннем этапе диагностировать подобную генетическую аномалию, предупредить женщину и дать ей полную информацию о сложившейся ситуации. В такой ситуации врач может лишь проинформировать женщину, дать совет, но ни в коем разе не имеет право настаивать на какой-либо позиции. Решение о дальнейшей судьбе плода принимает исключительно женщина, предварительно обсудив со своими близкими.

К признакам, указывающим в пользу наличия у ребенка синдрома Дауна, относятся:

  • увеличение размера воротникового пространства по толщине;
  • укорочение верхней челюсти;            
  • недоразвитие ушных раковин;
  • отсутствие основной носовой кости;
  • несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей (выявляется значительное уменьшение размеров);
  • пороки сердца.

Для подтверждения или опровержения своих подозрений врач назначает инвазивное исследование околоплодных вод и плаценты. Из данных исследований выполняются:

  • при первом скрининге выполняется биопсия хориона (внешней плодной оболочки);
  • с 14 до 20 недель возможна плацентарная биопсия;
  • после 18 недель проводится пункционная биопсия околоплодных вод (амниоцентез);
  • кордоцентез – пункция сосудов пуповины, производимая через переднюю брюшную стенку и под контролем УЗИ.

После забора материал отправляется в генетическую лабораторию, где производится анализ на предмет наличия генетических поломок. Так как данные исследования связаны с определенным риском для плода, производятся они лишь после согласия женщины и в условиях стационара.

Читайте также:  Никишина синдром дефицита внимания скачать

Также существуют анализы крови, косвенно указывающие на возможность хромосомных отклонений. Для исследования в материнской крови определяют АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ (гонадотропин хорионический человека) и свободный эстриол. В пользу синдрома Дауна говорит увеличение ХГЧ, снижение АФП и свободного эстриола.

Лечение

Фото: sanatoriy-kirova.ru

Синдром Дауна – это нарушение на уровне хромосом человека, которое не поддается коррекции. Поэтому можно сказать, что лечение направлено не на исправление синдрома, а на борьбу с сопровождающей патологией. Различные врожденные пороки со стороны желудочно-кишечного тракта и сердца требуют хирургического вмешательства, если есть условия для его проведения.

На протяжении всей своей жизни люди с синдромом Дауна находятся под наблюдением различных специалистов (кардиолога, невролога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, гастроэнтеролога) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. Такое повышенное внимание позволяет улучшить качество жизни человека, страдающего синдромом Дауна.

С самого раннего детства требуется помощь не только врачей, но и родителей. Занятия с логопедом улучшают коммуникативные функции ребенка, но важно и в домашних условиях ежедневно заниматься с ребенком, используя игровые элементы.

На сегодняшний день популярностью обладает анималотерапия. Данная методика направлена на установление доверительного контакта между специально обученным животным и ребенком. В такой игровой форме улучшаются моторные навыки, физическое состояние и психоэмоциональное состояние, снижается утомляемость. Большого успеха достигла дельфинотерапия. Считается, что контакт с дельфинами благоприятно воздействует на нервную систему, иммунитет, улучшает функцию внутренних органов и эндокринных желез.

Лекарства

Фото: proizjogu.ru

Лекарственные средства назначаются не для самого лечения синдрома, а для лечения заболеваний, возникающих на протяжении всей жизни. Люди с синдромом Дауна наиболее подвержены инфекционным заболеваниям, чем обычные люди, так как у них значительно снижена работа иммунной системы. Поэтому они часто сталкиваются с назначением антибиотиков и противовирусных средств. Никаких особенностей в приеме, характерных лишь для этих людей, нет. Как и всем, им стоит помнить, что прием антибактериальных препаратов должен строго соответствовать назначениям врача. Нельзя самостоятельно менять дозировки препарата или производить его отмену, потому что такие действия способны привести к хроническому течению заболевания из-за несоблюдения лечения. Учитывая, что иммунная система у людей с синдромом Дауна достаточно уязвима, данный риск значительно возрастает.

Часто у людей с синдромом Дауна обнаруживается катаракта или глаукома, поэтому им требуется постоянное наблюдение офтальмолога, который назначает специализированное лечение. Распространенная тугоухость требует помощи ЛОР-врача. При выраженном снижении слуха производится подбор слухового аппарата.

Народные средства

Фото: s3-ap-southeast-1.amazonaws

Рождение ребенка с синдромом Дауна является серьезным испытанием для родителей, так как успешность адаптации такого ребенка к социуму во многом зависит от них. Известны случаи, когда людям с синдромом Дауна удавалось достичь успехов в спорте, изобразительном искусстве, актерском мастерстве, получении высшего образования, поэтому с уверенностью можно сказать, что в настоящее время данный диагноз не является приговором. Конечно, успехи ребенка зависят и от изначальных интеллектуальных способностей, физического развития, но без усилий, которые прилагают родители и специально обученные педагоги, не обойтись. Именно благодаря им дети, взращенные в любви и комфортной домашней обстановке, способны овладеть несложной профессией, создать семью, радоваться всем тем моментам, которые приносят радость здоровым людям.

У детей с синдромом Дауна снижен мышечный тонус, поэтому им необходимы занятия гимнастикой и массаж. Многие родители обращаются за помощью к специалистам, которые занимаются с такими детьми. Но стоит отметить, что технике массажа и лечебной гимнастике родители могут обучиться самостоятельно по различным методикам и выполнять в домашних условиях. Конечно же, предварительно надо обговорить все с лечащим врачом, так как не все упражнения подходят для реализации. Например, массаж не рекомендуется детям с выраженными врожденными пороками сердца, потому что массажирующие движения приводят к изменению скорости кровотока, что, в свою очередь, ведет к увеличению нагрузки на сердце. Поэтому в основном выполняются поверхностные поглаживающие движения, рука массажиста в таком случае скользит по коже и не растягивает ее. Для установления рефлексов требуются занятия уже с раннего возраста (с 2х недель от рождения). Лечебную гимнастику можно выполнять с различными посторонними предметами (мяч, кубик, скакалка), это поможет развить координацию, укрепить мышечный тонус.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Ваши отзывы и комментарии о лечении

Источник