Синдром дауна скрининг хгч и рарр

[40-006]
Беременность – Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA

1490 руб.

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.

Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

Синонимы русские

Биохимический скрининг I триместра беременности, “двойной тест” 1-го триместра.

Синонимы английские

Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

Метод исследования

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ (“сэндвич”-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

Единицы измерения

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

• Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.

Когда назначается исследование?

• При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
  • возраст старше 35 лет;
  • невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
  • хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
  • наследственные заболевания в семье;
  • перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.

Что означают результаты?

Референсные значения

• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)

• Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)

По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Например, соотношение 1:400 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 400 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

Что может влиять на результат?

• На результат влияет точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики.
• Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.



Важные замечания

• Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть причиной серьезных ошибок в расчете рисков.
  Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.
• Результаты пренатального скрининга даже при высоком расчетном риске не могут служить основанием для искусственного прерывания беременности.

Также рекомендуется

• Беременность – I триместр
• Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ)
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
• Эстриол свободный
• Плацентарный лактоген
• Прогестерон
• Цитологическое исследование гормонального фона (при угрозе прерывания беременности, нарушениях цикла)

Кто назначает исследование?

Акушер-гинеколог, медицинский генетик.

Литература

• Durkovic J., Andelic L., Mandic B., Lazar D. False Positive Values of Biomarkers of Prenatal Screening on Chromosomopathy as Indicators of a Risky Pregnancy. // Journal of Medical Biochemistry. – Volume 30, Issue 2, Pages 126–130.

• Muller F., Aegerter P., et al. Software for Prenatal Down Syndrome Risk Calculation: A Comparative Study of Six Software Packages. // Clinical Chemistry – August 1999 vol. 45 no. 8 – 1278-1280.

Некоторые, особенно страстно желающие стать мамой, бегут сдавать анализ на ХГЧ чуть ли не при первых кажущихся признаках беременности, а другие преспокойно наслаждаются жизнью и ждут назначений врача.

Действительно, показатель ХГЧ может много сказать о вашей беременности, да что тут говорить, именно благодаря ХГЧ вы о ней и узнаете, когда делаете самый обычный тест на беременность.

Что такое ХГЧ – расшифровка

ХГЧ – это гормон, вырабатываемый хорионом зародыша сразу после прикрепления плодного яйца к стенке матки.

Поэтому гормон этот и называется Хорионическим гонадотропином человека. Хорион – это такая группа клеток зародыша, которая затем трансформируется в плаценту плода.

То есть буквально на 5-7 день после оплодотворения (зачатия), когда происходит имплантация плодного яйца в матку, эмбрион дает знать вашему организму о том, что вы беременны.

И сразу начинается перестройка всей гормональной системы: ХГЧ дает сигнал желтому телу вырабатывать большое количество прогестерона, гормона, поддерживающего беременность и не позволяющего начаться менструации.

Под действием ХГЧ при беременности желтое тело не погибает через 2 недели, как это положено в обычном менструальном цикле, а продолжает свою работу до 12 недель, пока его роль не возьмет на себя плацента.

В этот период желтое тело вырабатывает настолько большое количество прогестерона и других гормонов, что это дает женскому телу невероятные способности. А именно, принять и выносить внутри себя нового человека, а не отторгнуть как чужеродное тело, противостоять стрессу, каким является беременность.

Итак, ХГЧ появляется в крови сразу после имплантации плодного яйца в матку, то есть на 7-8 день после зачатия, и его концентрация удваивается каждые два дня, достигая своего пика на 7-11 неделе беременности.

Именно поэтому узнать о наступившей беременности по анализу крови можно еще до задержки менструации.

Спустя несколько дней после имплантации, ближе ко дню задержки, ХГЧ появляется уже в моче женщины, и его может обнаружить аптечный тест на беременность.

Но ХГЧ нам нужен не только для того, чтобы раньше всех узнать о наступлении интересного положения.

ХГЧ по неделям беременности (норма)

Как уже было сказано ранее, уровень ХГЧ в крови беременной женщины удваивается каждые 2 дня на первых неделях. Именно благодаря этому принципу можно судить о том, правильно ли развивается беременность.

Через 1 неделю после зачатия ХГЧ только на пару единиц отличается от небеременного, и еще ничего невозможно по нему сказать.Исходя из этой таблицы получается, что концентрация ХГЧ начинает расти через 1 неделю после предполагаемого зачатия, но это еще не значит, что в это время уже можно сдавать анализ.

Обратите внимание, что в этой таблице указансрок от зачатия, то есть реальный срок беременности, а не акушерский.Благодаря этому знанию были установлены нормы ХГЧ при беременности, по которым можно даже определить ее срок.

Так, нормы ХГЧ начинаются с 25 мМЕ/мл. При этом врачи при оценке результатов анализов на очень раннем сроке придерживаются следующего правила:

при ХГЧ до 5 мМЕ/мл – беременности нет, при ХГЧ от 5 до 25 мМЕ/мл – беременность под сомнением. И только при ХГЧ выше 25 мМЕ/мл могут поставить срок 1-2 недели от зачатия (или 3-4 акушерские недели).

Кроме того, в отдельно взятой лаборатории единицы измерения ХГЧ могут отличаться, поэтому ориентироваться нужно именно на нормы конкретной лаборатории.

Как видно, анализ крови на ХГЧ может показать наличие и срок беременности еще до УЗИ. А если делать данный анализ в динамике, станет видно, что беременность развивается хорошо.

Низкий ХГЧ

В то же время, на раннем сроке беременности по замедлению роста ХГЧ или его низкому показателю можно судить о:

замершей беременности

внематочной беременности

угрозе прерывания беременности

ХГЧ при замершей беременности или при угрозе прерывания перестает расти или начинает резко снижаться, хотя до этого его рост был нормальным.

При угрозе прерывания беременности ХГЧ снижается до 50 процентов, а при замершей – почти перестает вырабатываться.

Только по уровню ХГЧ нельзя своевременно поставить правильный диагноз, поэтому как только ХГЧ перестает расти или снижается врач назначает УЗИ.

ХГЧ при внематочной беременности

Внематочная беременность означает прикрепление и развитие эмбриона в не предусмотренном для этого месте, например, в маточной трубе. Ткани маточной трубы не предназначены для развития беременности и не обеспечивают должное кровообращение.

Поэтому при внематочной беременности ХГЧ изначально растет медленно, в результате его уровень в предположительный срок беременности не дотягивает до положенных норм.

Но о внематочной беременности по этим признакам можно заподозрить только в том случае, если вы с самого начала регулярно сдавали ХГЧ и он всегда был ниже положенных норм.

Если же вы впервые сдали ХГЧ и он оказался ниже нормы, это может говорить также о замершей беременности или об угрозе прерывания, а также об индивидуальных особенностях вашей беременности. Поставить в этом случае диагноз можно только при помощи УЗИ.

При отсутствии плодного яйца в матке при внематочной беременности ХГЧ должен быть больше 1500 мМЕ/мл.

Необходимо отметить, что для выявления всех вышеперечисленных процессов нужно сдавать ХГЧ в динамике. Так, при отклонении показателя ХГЧ от нормы около 20% обычно назначают повторный анализ. Если показатель будет ухудшаться, то есть вероятность патологического процесса.

А если отклонения так и остаются на уровне 20%, при этом женщина себя хорошо чувствует, скорее всего это индивидуальные особенности организма женщины.

Все отклонения от нормы выше 50%, полученные в результате нескольких исследований, принято во врачебной практике считать признаком патологического процесса.

Роль ХГЧ в исследованиях на возможные патологии плода

Исследование уровня ХГЧ на сроке 11-12 недель может помочь при выявлении различных генетических отклонений плода. Так, превышение уровня ХГЧ может натолкнуть врача на подозрение о синдроме Дауна или иных хромосомных патологиях, сахарном диабете у будущей мамы. А снижение уровня ХГЧ, помимо прочего, может говорить о развитии синдрома Эдвардса.

Однако исследования данного вида и на этом сроке являются очень неточными и даже если какие-то показатели отклоняются от нормы, это всего лишь является поводом для отнесения беременной женщины к группе риска.

Более точные результаты можно получить только в совокупности с результатами УЗИ и другими анализами крови.

Более внимательно стоит отнестись к биохимическому исследованию крови во втором триместре на сроке 16-20 недель.

На этом сроке исследование уровня ХГЧ входит в группу из 3-х анализов: ХГЧ, альфафетопротеина (АФП) и эстриола, это называется тройной тест.

Только в сочетании с этими тремя показателями вместе повышенный или пониженный гормон ХГЧ может указать на:

– Синдром Дауна

– Синдром Патау

– Синдром Эдвардса

И даже этот скрининг не может с точностью показать, что с ребенком что-то не так. Положительный результат тройного теста является лишь поводом для более серьезных и детальных исследований.

Сейчас врачи далеко не всем назначают этот тест, а сами говорят о 80% ложноположительных результатов, которые могут быть при неправильном определении срока беременности, лишнем или недостаточном весе у мамы, заболевании ее сахарным диабетом.

Если результаты анализов незначительно повышены или понижены, это просто может быть лабораторной ошибкой.

Поэтому если вам врач назначил биохимический скрининг, нужно спокойно его пройти и убедиться лишний раз в том, что у вас все хорошо. А при положительном результате не волноваться, а сдать все анализы повторно и обратиться к хорошему специалисту для их расшифровки.

Другие случаи отклонения ХГЧ от нормы

Если на самом раннем сроке еще до УЗИ ваш ХГЧ показывает уж очень высокий результат, не стоит подозревать страшные диагнозы, возможно, просто вы стали обладательницей двойного или тройного счастья!

Обычно при многоплодной беременности ХГЧ в крови увеличивается сразу вдвое, но это не значит что у вас точно два плода. Если их больше, по ХГЧ это трудно определить, надежнее всего будет немного подождать и сделать УЗИ.

По принятым нормам ХГЧ при беременности видно, что с 21 по 39 неделю его уровень остается примерно неизменным.

Но бывают случаи, когда ХГЧ резко снижается в этот период, и тогда это может означать развитиефетоплацентарной недостаточности. Это означает, что плацента или детское место, питающее плод и связывающее его с кровообращением матери, изменяется в структуре и плохо справляется со своей функцией. Из-за этого плод может страдать от нехватки кислорода и питательный веществ, то есть испытывать гипоксию.

Особенно важное значение ХГЧ для определения такой патологии приобретает после 30 недели беременности и, что самое интересное, ХГЧ может показать гипоксию плода еще до клинического ее проявления.

Но дело в том, что врачи практически никогда не назначают анализ на ХГЧ на таком позднем сроке. Поэтому обычно гипоксию плода определяют на УЗИ или КТГ (кардиотокография сердечной деятельности плода).

Также низкий уровень ХГЧ на приближенном к родам сроке может указывать на то, что срок был поставлен неправильно и женщина перенашивает ребенка.
Источник: https://moe1.ru/priznaki-beremennosti/hgch-pri-beremennosti