Синдром дауна только по биохимии высокий риск
Анализы крови
Это самая большая группа исследований, которые проводятся в лабораториях. И самые часто назначаемые анализы. Конечно, нет смысла описывать их все, но знать нормы самых распространенных показателей крови полезно.
Совет: иногда бывает так, что какой-либо показатель в анализе совершенно неожиданно для вас оказывается не в норме. Конечно, это вызывает волнение, иногда очень сильно выбивает из колеи. Так вот: первым делом надо успокоиться, а вторым – сдать анализ еще раз и желательно в другой лаборатории. Всякое бывает: и в лаборатории работают люди, и реактивы могут быть некачественные, да и вы могли нарушить правила сдачи анализов. Причем иногда бывает, что для анализа нужна определенная подготовка (сдавать натощак, не есть какие-либо продукты и т. п.), а вас о ней не предупредили или рассказали не все, предполагая, что вы и так знаете. А может быть, простуда повлияла на показатели биохимии и через неделю они вернутся в норму. Поэтому обязательно нужно сделать контрольный тест. А потом уже идти ко врачу.
Следует сказать еще об одной вещи. Сейчас практически повсеместно во всех отраслях науки и техники, в том числе и в медицине, в соответствии с Государственным стандартом обязательным является применение Международной системы единиц (СИ).
Единицей объема в СИ является кубический метр (м3). Для удобства в медицине допускается применять единицу объема литр (л; 1 л = 0,001 м3).
Единицей количества вещества является моль. Моль – это количество вещества в граммах, число которых равно молекулярной массе этого вещества. Содержание большинства веществ в крови выражается в миллимолях на литр (ммоль/л).
Только для показателей, молекулярная масса которых неизвестна или не может быть измерена, поскольку лишена физического смысла (общий белок, общие липиды и т. п.), в качестве единицы измерения используют массовую концентрацию: грамм на литр (г/л).
В недавнем прошлом более распространена была такая единица измерения, как миллиграмм-процент (мг%) – количество вещества в миллиграммах, содержащееся в 100 мл биологической жидкости. Для пересчета этой величины в единицы СИ используется следующая формула: ммоль/л = мг% × 10 / молекулярная масса вещества.
Использовавшаяся ранее единица концентрации эквивалент на литр (экв/л) заменяется на единицу моль на литр (моль/л). Для этого значение концентрации в эквивалентах на литр делят на валентность элемента.
Иногда, в некоторых лабораториях, эти единицы измерения еще используются.
Активность ферментов в единицах СИ выражается в количествах молей продукта (субстрата), образующихся (превращающихся) в 1 секунду в 1 литре раствора: моль/(с-л), мкмоль/(с-л), нмоль/(с-л).
В самом общем виде анализы крови делятся на клинические и биохимические.
Клинический анализ крови – анализ, позволяющий оценить содержание гемоглобина в системе красной крови, количество эритроцитов, цветовой показатель, количество лейкоцитов и тромбоцитов. Также в него входят лейкоцитарная формула и скорость оседания эритроцитов (СОЭ).
С его помощью можно выявить анемии, воспалительные процессы, состояние сосудистой стенки и многие другие заболевания.
Биохимический анализ крови – лабораторный метод исследования, который используется во всех областях медицины и отражает функциональное состояние различных органов и систем.
Биохимический анализ крови обычно включает определение следующих показателей: амилаза сыворотки, общий белок, билирубин, железо, калий, кальций, натрий, креатинин, КФК (креатинфосфокиназа), ЛДГ, (лактатдегидрогеназа), липаза, магний, мочевая кислота, натрий, холестерин, триглицериды, печеночные трансаминазы, фосфор и др. Это позволяет оценить обмен веществ и работу внутренних органов.
Источник
Источник
Всем привет!
Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции. Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.
Беременность наступила случайно, мы не готовились и не ожидали, но малышка очень желанна. О том, что забеременела, я узнала в начале июня, когда мы прилетели из отпуска. Сразу сделала тест и увидела две полоски. Мы с мужем стали очень переживать из-за того, что в отпуске, не зная о беременности, я пила алкоголь (белое вино довольно часто и один раз на вечеринке 50 г текиллы), и несколько раз выкурила сигарету, хотя в обычной жизни я не курю. Мы переживали насколько это может сказаться на здоровье малыша и его нормальном развитии. Но что сделано, то сделано, решили надеяться на лучшее.
Беременность развивалась нормально, небольшая угроза из-за тонуса, все остальное ок. Все началось с момента, когда я встала на учет в женской консультации в Санкт-Петербурге в Роддом # 2 на Фурштатской. 3 августа я встала на учет и сделала первое Скрининговое исследования малыша на узи. Врач узи Лисина, очень понравилась, сделала все так как надо, измерила все параметры. Срок на тот момент был 12 недель и 6 дней. Узи было в норме, КТР 65 мм (копчико-теменной размер), ТВП 2,3 мм (толщина воротникового пространства), носовая кость визуализируется 2,56 мм. Все органы в норме, сердечко ок, пульс ок. Все соответствовало сроку и нормальной беременности. О маркерах хромосомных аномалий по узи в первом триместре можно почитать по ссылке: https://3trimestra.ru/vse-o-posobiyah/item/24-хромосомная-патология-плода. Кстати, врач мне сразу сказала, что будет девочка, хотя всего 13 неделек было, но экспертное узи на современном оборудовании даже на таком сроке уже все показывает. Врач сказала, что 80 % девочка, так оно потом подтвердилось на 18 недельке.) Сразу после узи нас направили в лабораторию, чтобы назначить дату сдачи крови для первого скрининга на хромосомные отклонения в развитии ребенка, так называемый Papp-A тест или скрининг первого триместра.
Все о скринингах можно почитать здесь:
https://www.cironline.ru/articles/prenatal/344/
https://vginekolog.ru/magazine/theme/ultrasound-for-pregnant-all-that-you-wanted-to-ask-but-did-not-know-who
https://ovulation.org.ua/analiz/pregnatalniy-skriling.html
https://laboratory.rusmedserv.com/files/13_Prenatalnaya_Diagnostica.pdf
https://gentris.com.ua/directions/prenatal/
https://www.doctorelena.ru/akusherstvo/prentest
https://spravochnik.synevo.ua/ru/ch10/horionicheskyiganotrotip.html
https://meduniver.com/Medical/Akusherstvo/340.html
https://www.rusmedserv.com/problreprod/2000/2/article_278.html
https://www.folindex.ru/precept/10precept.dhtml
В лаборатории мне назначили приехать 6 августа в понедельник (узи было в пятницу) на сроке 13 недель и 1 день, чтобы сдать кровь для первого скрининга. Я пришла, кровь сдала, помимо этого еще взяли несколько других пробирок для всех необходимых исследований по программе наблюдения беременности. Врач, которая ведет мою беременность (Константинова В. В.) назначила мне прием на 11 августа субботу, чтобы получить все результаты анализов. Я очень переживала, особенно за результат Papp-А теста. На приеме Валентина Владимировна сказала, что все анализы в норме, скрытых инфекций никаких не обнаружено, спид гепатит сифилис отрицательно, биохимия и клиника крови в норме, моча в норме, флора в норме, шейка чистая. Все было идеально. Последним сообщили результат Papp-А теста, и вот приговор. Высокий риск Синдрома Дауна. Результат: концентрация HCGb 32,70 МЕ/л, что соответствует 0, 92 МоМ, и концентрация Pappa-A 0,93 МЕ/л, соответствует 0,19 МоМ. Возрастной риск 1:946, результат теста 1:104. Граница риска по Синдрому Дауна в данной лаборатории была принята 1 к 150, у меня как видите ниже. Все перевернулось внутри. Валентина Владимировна начала меня успокаивать, сказала что такой результат еще ни о чем не говорит, что у всех девочек, которые у нее наблюдались, эти тесты не подтвердились. Врач сказала, что узи у меня очень хорошее и что все будет ок. Дала мне направление к генетику на Тобольскую в Медико-генетический центр. Я доехала до дома не отрываясь от телефона в поисках информации в интернете про эти тесты и все, что с ними связано. Когда я пришла домой, слезы потекли сами собой, от страха, переживаний и незнания. Хотелось у кого-то получить совет. К генетику удалось записаться только в понедельник, в выходные они не работают. Поскольку генетик была в отпуске, записали меня только на 20 августа. Эти 10 дней я провела в перерывах на работе и по вечерам в поиске хоть какой-то информации на форумах и медицинских порталах. Немного упокоилась, начитавшись массу отзывов о том, что большая часть этих тестов не подтверждается, и что детки рождаются нормальные. 20 августа в назначенное время приехала на Тобольскую в МГЦ к генетику на консультацию по результату теста. Стоимость 700 р., врач Биньковская А.В. Учитывая то количество информации, которым я обладала после 10 дней исследования интернета, я конечно уже была готова к тому, что врач мне назначит инвазивную диагностику, но надеялась, что хоть как-то меня обнадежат, как мой акушер-гинеколог мне говорила.
Про инвазивные методы диагностики хромосомных аномалий можно почитать тут:
https://medikaforum.ru/viewtopic.php?f=6&t=6&sid=f81a95c190440db35ba6c7b2262655ae
https://www.avapeter.ru/content.php?id=149
https://www.9months.ru/press/10/13/index.shtml
https://www.medsovet.info/forum/topic_29970
https://www.moi-roditeli.ru/pregnancy/prenatal-diagnostics/prenatal-examinations.html
https://www.rusmedserv.com/problreprod/2000/2/article_278.html
Но генетик меня совсем не обнадежила. Врач стала вручную заполнять анкету, спрашивая меня по стандартной схеме (это я уже потом поняла). Вопросы про случаи Дауна в роду, про мужа, про курение, про лекарства и болезни, вообщем все, что может повлиять на результат. Но задав все эти вопросы и оценив результат моего теста, генетик сразу сказала-амниоцентез. Я, начитавшись всяких гадостей про инвазивку, стала спрашивать, настолько ли мои результаты плохи, что меня сразу на амниоцентез направляют. Попросила посмотреть узи, сказав, что там все отлично. Стала расспрашивать врача про скрининг второго триместра и сама предложила, что я могу подождать второго анализа крови, посмотреть результат. Генетик сказала, что первый скрининг является наиболее информативным и второй тройной тест, который делается в СПб, может ничего не выявить. Я прочитала о существовании четверного теста второго триместра, который является почти таким же по достоверности, как и двойной тест в первом триместре. Я спросила про четверной скрининг второго триместра у генетика и про ингибин А, она ничего про него не слышала и не знала. Посоветовала обратиться в Центр медицины плода, может они знают. В итоге договорились, что я пройду скрининг второго триместра на сроке 16 недель, потом второе узи на сроке 18 недель (обычно делают в 21, это идеальный срок для второго узи), чтобы успеть сделать амниоцентез, если что, и по резульльтатам этих тестов будем решать, делать инвазивку или нет, учитывая, что мое узи в норме, этот путь показался нам приемлемым. Мне очень не хотелось делать амниоцентез, ведь риск рождения Дауна у меня не превышал риск выкидыша после амнио. На выходе генетик мне сказала, что если я надумаю, зайти вне очереди в любой день и взять направление в институт Отта на амниоцентез, и что там его проведут по направлению бесплатно. Решила пойти дальше и ничего пока не делать. Кстати пораспрашивала я генетика про статистику этих тестов. Вот что она мне сказала: из 1000 Papp-A тестов с высоким риском хромосомных аномалий подтверждается только 32, т.е. на 100% плохих результатов только 3,2 % деток с аномалиями, остальные Детки здоровы. Однако, генетики считают, что это уже много. Я надеялась, что попала в оставшиеся 96,8% здоровых деток. И еще, из 100 сдавших кровь мам, 8 получают высокий риск по результату Papp-A теста. Я попала в эти 8 процентов. Так вот по статистике получается, что из этих 8 мам с плохим тестом, 5 имеют здорового ребенка. Об эффективности судите сами. Это статистика со слов генетика.
В итоге после генетика я побрела дальше рыть просторы интернета и переживать, здорова ли моя малышка, а так хотелось уже радоваться без всяких дурных мыслей своей беременности. Честно скажу, что на тот момент я была уверена, что не готова родить необычного ребенка, очень уж много я уже прочитала и посмотрела материалов про таких деток. Я стала рыть интернет в поисках клиники в СПб, которая делает четверной скрининг, безуспешно скажу я вам. Обзвонила все существующие в СПб лаборатории и клиники, Отта и Центр медицины плода, нигде в СПб четверной тест с Ингибином А не делают, только тройной. В итоге я позвонила в ЦИР в Москву и разузнала у них все про этот тест. Стоимость 1800 рублей, сдать можно в любое рабочее время. Вся информация есть на сайте Цира, почитайте, там много интересного про скрининги. Вообщем я решилась ехать в Москву, благо нашей семье это доступно финансово. Запланировали поездку через неделю, на 28 августа, как раз 16 недель, лучший срок для четверного теста.
В Москву поехали на машине, взяла отпуск на работе на один день. Очень тяжело далась нам поездка. Думали на машине дешевле, а получилось с гостиницей, питанием, бензином и штрафом гаишникам 20 000 р,, можно было на Сапсане съездить. В Цире меня быстро оформили, оплатила, направили в кабинет к генетику заполнять анкету к тесту. Вопросы примерно те же, что задавала генетик в Питере. Заполнили с генетиком анкету, уточнили срок беременности и направили меня с анкетой в кабинет для сдачи крови. Кровь сдала, сказали результат через 3 дня. Сдала во вторник 28 августа, результат обещали прислать по электронке в пятницу вечером либо крайний срок в понедельник утром. Уехали ждать результат. В пятницу после 18 00 результат прислали. Риск по всем синдромам низкий, я безмерно обрадовалась. Результат был с расшифровкой всех показателей. Позвонила своему врачу ги?
Врача смутила биохимия которая 1:208
вы сдали панораму ! Знаю, каково ждать результат . Но могу сказать , что даже если верить этим биохимическим рискам , то представьте , что это 1 случай на 208 человек . Это не 50:50.
Из своего опыта могу вам сказать, что я думаю, у вас все ок.
1
Спасибо большое!
У подруги несколько недель назад по крови пришёл риск по СД 1:23 (по возрасту у неё стандартные риски, ей меньше 30 лет). Стала выяснять подробности – кровь она слишком рано сдала, в 9 недель 3 дня по УЗИ (расхождение со стандартным сроком по М больше недели).
Делала биопсию. Здоровый мальчик.
А знакомая с другого мамского форума тоже недавно делала неинвазив (там дело в размере твп). Позвонили из лабы, результат не получился – слишком мало ДНК плода, какая-то такая формулировка, деньги вернуть пообещали. Сделала она инвазив – фиш-тест тоже не получился по той же причине, что неинвазив, клеток слишком мало, все отправили выращивать на основной анализ.
В итоге тоже пришёл результат полного исследования – все хорошо, здоровый мальчик.
Это я к тому, что иногда бывает ещё и такое, что анализ не получается.
2
Нормальная лаборатория ещё при записи на неинвазив говорит параметры необходимые: срок определяется по УЗИ, а не акушерский для тестов, определённый КТР, не меньше чего-то. Сейчас не вспомню. Если все соблюдено, то результат точно будет возможно получить.
У меня был риск толтко по крови 1:50. Родился здоровый малыш. Никакие тесты не делала кроме второго скрининга в 16 недель. Готовилась любить ребенка любым. Слава Богу малыш чудесный абсолютно здоровый. Главное узи в норме. Держитесь!
1
У меня была плохая биохимия, а общие риски низкие. УЗИ в норме. Делала прокол, по итогу все хорошо. Дочке 9 месяцев. А моя биохимия вообще не вписывалась в нормы. Понятно, что тяжело ждать. Но семь дней, это не срок. Я ждала с 12 недель до 16 для проведения амниоцентеза и потом ещё 2 недели результатов. На панораму просто не было денег. Желаю вам здорового ребенка и родов в срок.
Я заранее прошу прощения. По поводу Панорамы – там чёрным по белому написано, что это лишь исследование, которое не даёт 100% результат и гарантию. Я делала и в штаты отправляли кровь, и ответ вот с такой оговоркой. Так что если есть сомнениям опасения, то я за прокол.
1
Спасибо
Спасибо
Это про двух разных людей. У той девушки, у которой результат не получился, по срокам все ок.
У неё достаточно большой стартовый вес, предположили, что от этого процент ДНК маленький.
Делала инвазив и неинвазив в известных клиниках в российском городе-миллионнике.
В описанию к неинвазивным тестам есть в описании, к сожалению, что до 5% тестов могут не получиться.
Я недавно общалась с женщиной, 37-38 лет 1:68 риск по СД. Узнала в 16 нед про риски (“оперативные” генетики). Прокол не захотела, попробовала неинвазив (Геномед, вроде, даже Панорама), два раза не смогли выделить днк (а срок уже огого). Веса лишнего нет. Короче, деньги вернули, а из диагностики только эксп.узи теперь. Не знаю даже, что сказать, но это прям очень большая редкость..
У меня на 11нед было 10,7% фет.днк.
И как объяснил Геномед сие чудо? Очень странно…
У меня в 9 и 5 был 9,3%.
Почему только УЗИ. Амнио и кардо? Или она не готова уже к инвазиву?
Tatchap,
Нет, грит, будем вынашивать и рожать. Прокол боится, врачам не доверяет. “По экспертному узи дауном не пахнет”. Ню-ню…
Геномед якобы сказал про “особенности крови”. Вроде, у женщины был тест, который в РФ делают (сейчас, кажется, есть выбор – либо в Штаты отправить, либо в РФ).
я патриот, но местным культяпкам бы не доверила, если честно, здоровье ребенка..
1
мне когда мёд сестра брала кровь в геномеде, сказала , что в 1-2% случаев , не могут выделить ДНК реб из крови матери, поэтому собственно и сдаётся 20мл .
Сказали, если не выделят вдруг, пригласят ещё раз .
У меня фракция фетальный ДНК 9,9%
Пузюха,
Это во всех неинвазивках такое. Но не поясняют, почему не могут выделить. Моя случайная знакомая без лишнего веса и на сроке 17 недель (там этой днк уже должно быть дохренищи)
на сколько я знаю, это особенность организма женщины . Если есть заболевания крови (гемофилия) , прерывание Б не за долго до настоящей Б или другие факторы , то ДНК может и не выделиться в достаточном количестве . Ну и двойня – тут тоже невозможен анализ
Есть при двойне нипт, не помню, кажись, Veracity. но кто именно там с косяком, тест не покажет.
2
Все равно прокол с цитогенетикой дает самый надежный результат. Никакие панорамы рядом не стояли. И по результатам панорамы риск подтверждают, все равно придется делать цитогенетику.
4
В 13 недель делала первый скрининг и одновременно Harmony test ( типа Панорамы). Через 7 дней позвонила мед сестра и сказала, что тест не получился, надо переделать, а брали две пробы. Причина была не в самом анализе, а в том как мед сестра взяла кровь. Это был ее косяк. Нужно собрать кровь в две герметичные пробирки двумя толстыми иглами ( которые представляет фирма). Мед сестра решила меня не мучить, взяла кровь тонкой иглой и перекачала в две пробирки. Таким образом была нарушена герметичность, а уже свекровь ( она врач) объяснила потом, что при попадании воздуха в клетках происходят изменения. Как-то так. Не всегда виновата фирма, здесь человеческой фактор.
1
у вас базовый или индивидуальный такой ? а что реветь то. можно нипт сдать .
Панорама тоже давно делается и для двойни. В описани и Натеры и Геномеда есть.
Я с тобой на 100% согласна, никаких данных о качестве и достоверности нашего НИПТ найти не удалось, поэтому выбирала только между американской Панорамой и Пренетиксом.
Лихая дама твоя новая знакомая…
дай Бог, чтобы обошлось.
1
Читать не пробовали все ответы?
4
Во всех вопросах есть кто-то на лыжах. Всегда)))
5
у меня тоже биохимия риск подняла. Но мне сказали что плохая биохимия может быть из-за угрозы прерывания. И перед этим отслойка была небольшая.