Синдром дауна трисомия 21 низкий риск

Трисомия 21 – серьезное генетическое заболевание, которое сегодня успешно диагностируется на ранних сроках беременности. Его возникновение случайно, и предсказать патологию невозможно. Именно по этой причине так важно своевременно проходить обследование в женской консультации и не затягивать с постановкой на учет по беременности.

Особенности трисомии 21 (синдрома Дауна)

Синдромом Дауна называют патологию, встречающуюся в одном случае из 750. Опасность родить больного ребенка повышается для женщин старше 35 лет. Трисомия 21 возникает из-за сбоя при делении генов матери или отца во время образования сперматозоида и яйцеклетки. Полный хромосомный набор человека в норме делится пополам, но иногда случается нерасхождение и половая клетка содержит неразделенную 21 хромосому. При оплодотворении зигота получает 23 половинки хромосом с одной стороны и 24 – с другой.

Патология не передается по наследству, а возникает спонтанно. У женщины с хромосомным нарушением вероятность рождения больного младенца составляет 50%. Мужчины также бывают виновниками развития патологии, но с их стороны риски ниже.

Вероятность возникновения трисомии 21 у ребенка повышается, если возраст отца выше 45 лет. Диагностика может выявить развитие аномалии на ранних сроках, поэтому в Московском регионе в 2005 году введен обязательный скрининг для всех беременных женщин на базе женских консультаций.

Причины и симптомы заболевания

Медицине не известны причины развития заболевания. Статистика показывает, что детей с трисомией больше среди рожденных от матерей до 30 лет из-за того, что молодые женщины чаще рожают. Однако риск родить больного ребенка выше у женщин старшего возраста. Вероятность появления патологии повышают неблагоприятные условия работы и проживания, радиация, продолжительный контакт с вредными химическими веществами. Если беременная накануне зачатия или в первом триместре беременности принимала медикаменты с тератогенным эффектом, риск заболевания возрастает.

У детей с СД характерный фенотип: искаженное строение черепа, плоское лицо и небольшие, скошенные глаза, короткая шея, плоский нос и маленькие рот и уши. Небо имеет дефекты, а язык увеличен. Яркий признак, по которому медики отличают больных, — широкая ладонь с характерной поперечной складкой. У младенцев часто снижена масса тела, отмечаются слабый мышечный тонус и искривления грудной клетки (подробнее в статье: деформации грудной клетки у детей). Страдают и внутренние органы, особенно сердечно-сосудистая система. В раннем возрасте многие дети с таким заболеванием умирают от легочных заболеваний. О распространенности симптомов заболевания можно узнать из таблицы.

Таблица:

Характеристика	Процент	Характеристика	Процент
Психическое расстройство	99,00%	Аномальные зубы	60,00%
Задержка роста	90%	Наклонные глаза	60%
Пупочная грыжа (рекомендуем прочитать: фото пупочной грыжи у детей)	90%	Укороченные руки	60%
Увеличенная кожа сзади шеи	80%	Короткая шея	60%
Низкий мышечный тонус	80%	Обструктивное апноэ во сне	60%
Узкая крыша рта	76%	Согнутый кончик пятого пальца	57%
Плоская голова	75%	Пятна Brushfield на радужной оболочке	56%
Гибкие связки	75%	Одиночная поперечная складка на ладони	53%
Пропорционально большой язык	75%	Выступающий язык	47%
Аномальные внешние уши	70%	Врожденный порок сердца	40%
Сплющенный нос	68%	Косоглазие	~ 35%
Разделение первого и второго пальцев	68%	Неопущенные яички	20%

Ранний скрининг риска трисомии

Для того, чтобы вовремя выявить наличие отклонений, достаточно своевременно встать на учет по беременности в женской консультации. Первый скрининг проводится на сроке три месяца и может выявить отклонения в развитии воротниковой зоны у плода – одном из основных проявлений трисомии 21 на раннем сроке.

В воротниковой зоне у детей с лишней хромосомой скапливается излишек жидкости, именно этот тревожный показатель врачи могут увидеть на УЗИ. Если расширение в контролируемом участке превышает базовые 5 мм уже на 13 неделе, то стоит сдать анализ крови на гормоны ХГЧ, b-ХГЧ и Рарр-А. Их повышенная концентрация говорит о необходимости дальнейшего выяснения показателей индивидуального риска. В результатах исследования указывают биохимический риск + nt, что означает nuchal translucency. Например, цифры 1:150 говорят о том, что риск высок, 1:10000 – не стоит волноваться, опасности нет.

Выявить патологию на раннем сроке с высокой надежностью позволяет «тройной тест» – исследование анализа крови будущей матери на альфа-фетопротеин, эстриол, ингибина-А и ХГЧ. Полученные показатели сопоставляют с возрастными нормами. Комбинированный анализ более точен, часто бывает, что углубленное обследование показывает нормальные значения и снимает подозрения.

Второй раз необходимо провести диагностику на сроке 15-20 недель. УЗИ точнее показывает наличие отклонений в развитии плода. Патология на этом этапе характеризуется:

дополнительной складкой на шее;
неправильным развитием пальцев;
отклонениями в развитии черепа;
отсутствием носовой кости;
малой длиной подвздошных костей и большой угол между ними;
дефектами в развитии внутренних органов — сердца, почек, мозжечка;
кистами сосудов головного мозга.

Все этапы развития плода хорошо изучены и на различных сроках врачи сравнивают размеры головы, грудной клетки, длину конечностей с нормативными. Если ожидаемый рост не совпадает с реальным, значит необходимо установить причину патологии. Для уточнения диагноза проводится анализ околоплодной жидкости. Если риск увеличен, то женщину направят на дополнительные исследования. Однако то, что риск возникновения трисомии 21 высок, не означает, что ребенок обязательно болен.

Во втором триместре у беременных старше 30 лет часто берут анализ крови для измерения уровня АФП-маркера. Это белок, вырабатываемый печенью. Сниженное количество АФП в крови женщины говорит о высокой вероятности СД, а повышенное – свидетельствует об отклонениях в развитии нервной трубки младенца.

Дополнительные методы обследования беременной

Если установлено, что риск развития СД высок, то женщина может обратиться для более точной диагностики. Современные методы позволяют установить наличие отклонения со 100-процентной точностью. Инвазивные методики исследования на наличие трисомии представляют некоторую угрозу для беременности — в пределах 1,5%. Этот процент не велик, гораздо больше женщины рискуют, поднимая тяжести, нарушая диету, испытывая стресс, случайно упав или ударившись.

Наличие лишней хромосомы позволяют выявить:

процедура амниоцентеза — забор амниотической жидкости у плода путем прокола брюшной полости женщины;
биопсия Хориона — исследование клеток плаценты, проводимое на 12 неделе;
исследование пуповинной крови, проводимое на сроке после 20 недель.

Инвазивные методики несут в себе определенную опасность, и женщина может отказаться от исследования, но именно они дают наиболее точный результат. Такое исследование не проводится при обнаружении инфекционных болезней, в случае угрозы выкидыша, при сахарном диабете или хронических заболеваниях крови (например, низкой свертываемости).

Если при первом осмотре в женской консультации на раннем сроке выявлена вероятность наличия у плода патологии, имеет смысл особенно внимательно отнестись ко второму скринингу. Во втором триместре выявить наличие патологии позволяет тест ДНК. Для такого исследования достаточно венозной крови будущей матери, анализ не травматичен для плода.

На проведение исследования и расшифровку результата требуется 14 дней. Сделать анализ можно уже на сроке в 9 недель, что открывает возможность ранней диагностики и снижает травматизм в том случае, если женщина решается на аборт. В молодом возрасте первая беременность с трисомией никак не влияет на повторное зачатие.

Что означает трисомия 13 и 18?

Помимо болезни Дауна, нередко встречаются и другие генетические патологии. Трисомия также бывает по другим парам. Какие гены в наборе лишние, врачи определяют в ходе скрининга. В любом случае, риски растут с возрастом женщины и повышается следующим образом:

до 25 лет (но не младше 17 — у юных девушек риск хромосомной патологии выше) родится один больной ребенок на 1250 здоровых;
в 30 лет вероятность составляет один к 1000;
в 35 лет она значительно возрастает и составляет один к 400;
в 40 одна беременность из 100 развивается с патологией (рекомендуем прочитать: первая беременность в 40 лет: возможные риски и осложнения);
старше 45 лет риск составляет 1 к 40.

Наличие лишней 13 хромосомы носит название синдрома Патау, а лишняя 18 — синдрома Эдвардса. Это более тяжелые патологии, они зачастую приводят к ранней младенческой смерти. С болезнью Патау (13 пара имеет лишнюю хромосому) дети могут дожить до года, в развитых странах удается вырастить их до 5 лет в 15 % случаев. С патологией Эдвардса (нарушено строение 18 пары) дети живут от одной недели до трех месяцев, редко — до года.

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »

Источник

Девчонки, всем привет!

Зарегистрировалась специально, чтобы рассказать свою историю девочкам, которые оказались в той же ситуации – плохие результаты первого скрининга с высоким риском хромосомных патологий. За прошедшие 10 дней я пережила тот же самый ад, в котором, возможно кто-то находится прямо сейчас. Я перерыла весь интернет и перечитала все топики на эту тему на множестве форумов на трёх языках (не менее 600 историй и бессчетное количество комментариев к ним).

СПОЙЛЕР: не паникуйте (знаю, это почти нереально, но…) и не теряйте надежду – скорее всего у вас всё хорошо.

СПОЙЛЕР 2. Скрининги – зло, которое по сути своей не многим лучше, чем гадание на кофейной гуще. Ему есть достойная альтернатива (совершенно безопасная).

Теперь, когда у вас появился лучик надежды и вы немножко начали дышать, обо всем по порядку.

Пошла на скрининг на сроке 11 недель и 5 дней по рекомендации врача. Сейчас понимаю, что в моем случае такой рекомендации вообще не должно было быть, так как анализ крови был бы так или иначе не информативен. У меня несколько миом, одна из которых довольно большая – 5см, и они влияют как минимум на уровень свободной субъединицы b-хгч. Кстати, также на его уровень влияет, например, приём прогестерона (дюфастон, утрожестан и тд), угроза на раннем сроке, особенности плацентации и масса других факторов, не имеющих никакого (!) отношения к плоду. Но об этом меня изначально никто не предупредил. Я сделала УЗИ, по нему все хорошо, сдала кровь и забыла об этом. Пока через несколько дней мне не позвонили и не сказали, что пришла плохая биохимия, высокий риск трисомии 21 (синдром Дауна) и нужно бы пересдать анализ. Хгч у меня выдал почти 6 МОМ, papp-a 0.98 МОМ, риск по возрасту (мне 31) – 1: 516, риск по биохимии- 1:85, ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ РИСК – 1:67!!!! Это был вечер пятницы, так что пересдать можно было бы только в понедельник. Ну, то есть, понимаете, да? Ощущение тотальной беспомощности, отягощенное тем, что даже чертов анализ можно пересдать только через 2 дня. Я сразу же переговорила с несколькими врачами, у которых наблюдаюсь много лет (не по беременности) – среди них гинеколог-онколог и эндокринолог. Они сразу же сказали мне, что вообще не понимают, зачем меня отправили на этот скрининг, ведь в моем случае (гипотериоз+миомы дают так или иначе гормональную свистопляску) он совершенно не информативен по биохимии и что нужно было сразу сдавать генетику. И я уже на следующий день (субботу) записалась на НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), в этот же день и сдала. Сдавала расширенный тест panorama на 13 аномалий плода+5 материнских наследственных патологий идут бонусом. В этом исследовании не берутся в расчёт никакие факторы, связанные с особенностями организма матери, а выделяется и изучается непосредственно днк ребенка (если еще точнее, то скорее плаценты, но тк плацента это производная плода, а не матери, то в 99.9% случаев это одно и то же; исключение составляет такая редкость, как плацентарный мозаицизм, но в этом случае и инвазивные тесты (прокол) бессильны). Точность НИПТ 99.9%. Я читала про несколько ложно-положительных случаев на синдром Тернера, но не нашла абсолютно ничего про ложно-отрицательный, как ни старалась (старалась я сильно). В общем, вывод такой – если вы сделали НИПТ и вам пришли низкие риски, выдыхайте и наслаждайтесь беременностью. Если, не дай бог, где-то показал высокий риск, уже тогда рассмотрите вариант инвазивного теста – точность его чуть выше (99.99%).

Бонусом определяют пол ребенка. Так что, сегодня мы узнали, что ждем здоровую девочку. 🙂

Единственным безусловным минусом этого теста является его цена – мы заплатили 34 тысячи рублей (но я брала расширенный, он самый дорогой). Результаты, согласно договору, должны предоставить в течение 7ми рабочих дней. Мне прислали на почту с небольшой задержкой- в 12 часов дня 8го дня. Если вы и так набоюдаетесь платно, то каждый скрининг обходится вам около 5к (в Москве, во всяком случае), 3 скрининга – 15к, а за 23 можно уже сделать генетический. Я в следующую беременность однозначно выберу для себя этот вариант.

Не передать, сколько я прочла подобных историй, когда ставили риск 1:100, 1:50, 1:25, 1:17, 1:11, 1:5 и 1:4 – а НИПТ (или инвазивка) показывали, что ничего из этого нет и рождались здоровые детки. Сколько слез, сколько мучений, бессонных ночей, и, к сожалению, порой и прерываний здоровых беременностей у тех, кому не довелось вовремя узнать о том, что скрининг – это не приговор, а всего лишь нелепая зачастую вероятность, базирующаяся исключительно на показателях матери, а не ребенка. Что ужаснуло еще больше (хотя, казалось бы, куда уж больше?) – это количество историй девушек, у которых все 3 скрининга показывали идеальные результаты и минимальный риск, а по итогу рождались малыши с патологиями, к чему ни одна из этих женщин не была готова.

Я ни капли не пожалела о потраченных деньгах. Если бы заранее была осведомлена о том, что именно представляет собой скрининг – ни за что бы на него не пошла. Делала бы узи (в идеале экспертные, я делала одно уже после того, как пришел ужасный скрининг, делала в другой клинике уже) и сдала бы сразу НИПТ.

Девочки, милые, если вы сейчас в аналогичной ситуации, не отчаивайтесь! Нас таких очень, очень много. По некоторым данным, каждую 5ю беременную женщину сейчас ставят в группу риска, отправляют на пересдачу анализов и на прокол. Это либо рабочая коммерческая схема, либо неосведомленность самих врачей, не предупреждающих девушек о том, что на результаты влияет множество факторов со стороны матери и во многих случаях эти анализы совершенно неинформативны и не показательны. У нас ведь до сих пор поголовно всех сажают на те же прогестероны, хотя на Западе от них давно отказались по одной простой причине – их эффективность для сохранения беременности не подтверждена (есть множество новейших исследований на эту тему, правда, по большей части на английском. На русском языке об этом можно почитать в статьях доктора доказательной медицины – Е.П. Березовской).

Удачи вам, девчонки, грамотных врачей, спокойной, счастливой беременности и лёгких родов!

UPD. Решила написать здесь обновление уже после родов – абсолютно здоровая прекрасная малышка у нас! ❤

#скрининг #высокийриск #высокийхгч #результатскрининга #нипт #panorama

Источник

[40-006]
Беременность – Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA

1500 руб.

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.

Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

Синонимы русские

Биохимический скрининг I триместра беременности, “двойной тест” 1-го триместра.

Синонимы английские

Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

Метод исследования

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ (“сэндвич”-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

Единицы измерения

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.

Когда назначается исследование?

При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
- возраст старше 35 лет;
- невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
- хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
- наследственные заболевания в семье;
- перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.

Что означают результаты?

Референсные значения

Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)

Неделя беременности	Референсные значения
8-9-я	0,17 – 1,54 ММЕ/мл
9-10-я	0,32 – 2,42 ММЕ/мл
10-11-я	0,46 – 3,73 ММЕ/мл
11-12-я	0,79 – 4,76 ММЕ/мл
12-13-я	1,03 – 6,01 ММЕ/мл
13-14-я	1,47 – 8,54 ММЕ/мл

Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)

Неделя беременности	Референсные значения
8-9-я	23,65 – 162,5 нг/мл
9-10-я	23,58 – 193,13 нг/мл
11-12-я	17,4 – 130,38 нг/мл
12-13-я	13,43 – 128,5 нг/мл
13-14-я	14,21 – 114,7 нг/мл
14-15-я	8,91 – 79,44 нг/мл
15-16-я	5,78 – 62,07 нг/мл
16-17-я	4,67 – 50,05 нг/мл
17-18-я	3,33 – 42,81 нг/мл
18-19-я	3,84 – 33,3 нг/мл

По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Например, соотношение 1:400 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 400 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

Что может влиять на результат?

На результат влияет точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики.
Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.

Важные замечания

Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть причиной серьезных ошибок в расчете рисков.
Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.
Результаты пренатального скрининга даже при высоком расчетном риске не могут служить основанием для искусственного прерывания беременности.

Также рекомендуется

Беременность – I триместр
Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ)
Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)
Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
Эстриол свободный
Плацентарный лактоген
Прогестерон
Цитологическое исследование гормонального фона (при угрозе прерывания беременности, нарушениях цикла)

Кто назначает исследование?

Акушер-гинеколог, медицинский генетик.

Литература

Durkovic J., Andelic L., Mandic B., Lazar D. False Positive Values of Biomarkers of Prenatal Screening on Chromosomopathy as Indicators of a Risky Pregnancy. // Journal of Medical Biochemistry. – Volume 30, Issue 2, Pages 126–130.

Muller F., Aegerter P., et al. Software for Prenatal Down Syndrome Risk Calculation: A Comparative Study of Six Software Packages. // Clinical Chemistry – August 1999 vol. 45 no. 8 – 1278-1280.

Источник