Синдром дауна у новорожденных детей

Синдром Дауна — врожденная генная мутация, которая возникает на этапе внутриутробного зарождения плода. Патология проявляется в легкой, средней, тяжелой и глубокой формах. Уровень социализации, умственного, когнитивного и моторного развития определяется степенью тяжести мутации. Существенная роль в адаптации малышей принадлежит родителям, которые несмотря на диагноз и благодаря своим усилиям и терпению, могут вырастить абсолютно нормального ребенка.

Передается ли мутация по наследству? Какие факторы нужно исключить из своей жизни, чтобы предотвратить возникновение синдрома Дауна у ребенка? Можно ли вылечить заболевание? Какие внешние признаки указывают на наличие патологии? Сколько лет люди живут с генной мутацией?

Из-за чего возникает синдром Дауна?

Синдром Дауна — генетическая патология, которая развивается в результате нарушений в 21-ой паре хромосом (раздвоение генетического материала, целой хромосомы или ее участков). У здорового человека в норме должно быть 46 хромосом, одна пара наследуется от мамы, вторая — от папы. Если у ребенка в 21-ой паре присутствует трисома, врачи ставят диагноз — синдром Дауна. В последние годы болезнь приобрела широкое распространение. По статистике, на 600-800 новорожденных малышей приходится 1 больной ребенок. Возникновение мутации не зависит от пола ребенка или его национальности.

Почему малыши рождаются с такой патологией? К числу основных причин, которые могут вызвать появление дополнительной хромоcомы, относятся:

• генетическая мутация от родителей;
• нарушение процесса клеточного деления (нерасхождение парных хромосом или слияние всех трех хромосом) во время оплодотворения или после него.

На сегодняшний день эта мутация до сих пор не изучена до конца. Ученые выделяют несколько основных факторов риска, которые могут стать причинами возникновения синдрома Дауна:

• Поздний возраст матери. По статистике, у женщин до 25-27 лет вероятность рождения ребенка с генной мутацией составляет 1:1500, к 35-ти годам — 1:500, а после 45 лет — 1:40.
• Близкие родственные связи между родителями. Если мама и папа являются кровными родственниками, общий ребенок может родиться с синдромом Дауна.
• Родовая наследственность. Мутация передается по наследству — если прабабушка или прадедушка страдали генетическим расстройством, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна очень высокая. Наличие транслокации (изменение в структуре хромосом) у мужа или жены также является прямым фактором развития патологии у новорожденного.

Критерием для классификации заболевания является этиология мутаций кариотипа. К числу подвидов синдрома можно отнести:

• Мозаичный синдром. Мозаичная форма встречается всего у 1-2% пациентов с синдромом Дауна. Проявляется поражением только некоторых тканей и органов, соответственно не все клетки содержат аномальное количество хромосом. Мозаицизм формируется на ранних стадиях развития плода. Несмотря на то, что мозаичный синдром характеризуется легким протеканием болезни, его достаточно трудно диагностировать во время беременности.
• Трисомию. Подавляющее количество случаев, при которых детям ставится диагноз синдром Дауна, происходят вследствие трисомии. Это явление характеризуется образованием трех хромосом в 21-ой паре из-за неправильного деления материнских или отцовских половых клеток.
• Транслокацию. Это изменение в структуре 21-ой пары хромосом, при котором вся хромосома или ее участок прикрепляется к плечу другой хромосомы.

Малыши с легкой формой практически не отличаются от здоровых сверстников, имеют незначительную недоразвитость психики и могут полноценно развиваться коллективе.

Основные признаки болезни у новорожденных

У 30% женщин, которые носят под сердцем ребенка с синдромом Дауна, случается выкидыш на ранних сроках. Остальные 70% рожают доношенных малышей с незначительными отклонениями в массе тела, которые не всегда связаны с генетической мутацией. Диагноз ставит неонатолог по явным внешним признакам во время первичного осмотра новорожденного. К основным симптомам относятся:

• укороченный череп;
• кожная складка на шее, характерная для мутации;
• плоская задняя часть головы;
• косоглазие и характерная белая пигментация по краю радужки;
• монголоидный глазной разрез;
• короткий нос и плоская переносица;
• деформированные ушные раковины и грудная клетка;
• большой язык;
• готическое (аркообразное) небо;
• постоянно приоткрытый рот из-за гипотонии мышечной системы;
• короткие верхние и нижние конечности;
• искривление мизинцев.

Малыши с раннего возраста могут страдать такими серьезными патологиями, как порок сердца, дисплазия тазобедренных суставов, косоглазие, атрезия пищевода и двенадцатиперстной кишки. Они склонны к лишнему весу, запорам, гипотиреозу, но, благодаря дополнительному защитному гену, у них довольно редко возникают злокачественные опухоли. Малыши с синдромом Дауна очень слабые — они часто болеют вирусными и инфекционным заболеваниями, которые ослабляют иммунитет.

Как диагностировать заболевание у детей?

На сегодняшний день система пренатальной диагностики позволяет выявить генную мутацию на раннем сроке беременности. На 11-13-ой неделе беременности можно провести следующие диагностические мероприятия:

• УЗИ — позволяет определить наличие или отсутствие носовой кости, толщину воротникового пространства и лобной доли, длину локтевых и бедренных костей. По результатам исследования специалист может диагностировать только трисомию. Мозаичный синдром или транслокацию выявить ультразвуком невозможно.
• Биохимический анализ крови на уровень ХГЧ. Этот метод позволяет исследовать субъединицы хорионического гормона, а также плазменный протеин А. Отклонения от нормы обоих показателей могут свидетельствовать об изменениях в кариотипе хромосом. Биохимический анализ крови не является обязательным диагностическим мероприятием. Врач направляет беременную женщину на дополнительные исследования после неудовлетворительных результатов УЗИ.
• Биохимический тест. В случае, если оба предыдущих метода диагностики вызывают у врача сомнения, на 16-18 неделе беременной женщине делается тест на определение уровня эстриола и фетопротеина.

Все указанные методы являются неинвазивными, то есть не предполагают хирургическое вмешательство. Если результаты диагностики подтверждают синдром Дауна у плода, врачи используют более точные инвазивные исследования:

• Хорионбиопсия — позволяет диагностировать состояние тканей оболочки плода на 13-ой неделе беременности.
• Амниоцентез — исследование околоплодных вод, проводится не раньше 18-ти недель. Прокалывание делается с помощью специальной иглы для забора жидкости. Этот метод назначается только в том случае, если беременность у женщины протекает без каких-либо осложнений.
• Кордоцентез — пренатальное исследование пуповинной крови плода, проводится после 18 недель.

Полученные результаты диагностики обязательно расшифровывает генетик. После его консультации родители принимают решение о прерывании или продлении беременности.

Как лечить?

Можно ли вылечить это заболевание полностью или частично? Это первый вопрос любой мамы, которая узнала о том, что ее будущий ребенок родится с синдромом Дауна. На самом деле, хромосомную аномалию полностью вылечить невозможно. Врачи по всему миру предлагают родителям только экспериментальные методы, эффективность которых еще не доказана.

Малыши с синдромом Дауна должны быть под наблюдением врача большую часть своей жизни. Систематическое посещение детских специалистов и правильная педагогическая помощь способны улучшить общее самочувствие и качество жизни таких детей. Как правило, страдающие синдромом Дауна стоят на учете у педиатра, кардиолога, окулиста, ЛОРа, эндокринолога и гастроэнтеролога. Для того, чтобы ребенок мог полноценно находиться в социуме, необходимо регулярно посещать таких специалистов:

• Логопед. Речь у малышей с синдромом Дауна затруднительная и прерывистая. Регулярные занятия с логопедом помогают детям улучшить произношение слов, пополнить словарный запас и научиться формулировать мысли.
• Невропатолог. Врач занимается коррекцией умственного и моторного развития. Для улучшения кровообращения головного мозга невропатологи на постоянной основе назначают лекарственные средства — Пирацетам, Аминалон, комплекс витаминов группы В.

Солнечным детям показаны процедуры, которые помогают восстановить тонус мышц: массаж, ЛФК плавание, водная гимнастика. В последнее время достаточно популярна дельфинотерапия.

Место обучения таких детей зависит от формы и степени тяжести мутации, а также от уровня социальной адаптации. Некоторые родители, благодаря ежедневным занятиям с ребенком, достигают значительных результатов для посещения обычной школы. Малыши с синдромом Дауна в тяжелой форме обычно ходят в специализированные учебные заведения.

Прогнозы врачей

Социализация и уровень интеллекта ребенка с генной мутацией в основном зависит от усилий родителей. Среди солнечных людей есть мастера в изобразительном искусстве, актерском и театральном искусстве и спорте. Многие из них имеют высшее образование. Все эти успехи являются заслугой исключительно их родителей.

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет 50-60 лет. Основные причины ранней смертности — хронические нарушения работы сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта. Своевременное обращение и лечение этих заболеваний позволяет продлить жизнь до 65-70 лет.

В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.

Этих людей не так много, но они есть и они – среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.

Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.

Синдром Дауна по науке

Что такое синдром Дауна?

Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования – хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.

Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.

Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.

Почему возникает синдром Дауна?

Причина возникновения этого недуга – хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.

В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».

Кто в группе риска?

В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.

Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.

Мифы и правда о синдроме Дауна

«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.

Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.

Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.

Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» – это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.

Выбор есть всегда

По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.

Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.

Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь

Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.

Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь

По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.

По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.

Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.

Они решились

Что и говорить – выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи – свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.

Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных – «солнечные дети»?

«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши – прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» – вердикт был окончательным и бесповоротным.

В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» – фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия – помощь людям с синдромом Дауна.

«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя – особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.

А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона – художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.

Солнечные уязвимости

У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.

У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.

Как живут солнечные дети?

Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.

А что же взрослые?

Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой – в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.

И в заключение

А заключения не будет. Будет продолжение – продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное – любви.

Текст: Энвер Алиев