Синдром дауна увеличение лоханки у плода

Главная / Пациентам /Статьи / Статьи по акушерству / Если при ультразвуковом исследовании найдено расширение почечных лоханок (пиелоэктазия)
Почечные лоханки это полости, где собирается моча из почек. Из лоханок моча перемещается в мочеточники, по которым она поступает в мочевой пузырь.
Что такое пиелоэктазия
Пиелоэктазия представляет собой расширение почечных лоханок. Пиелоэктазия в 3-5 раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Встречается как односторонняя, так и двухсторонняя пиелоэктазия. Легкие формы пиелоэктазии проходят чаще самостоятельно, а тяжелые иногда требуют хирургического лечения.
Причина пиелоэктазии почек у плода
Если на пути естественного оттока мочи встречается препятствие, то моча будет накапливаться выше данного препятствия, что будет приводить к расширению лоханок почек. Пиелоэктазия у плода устанавливается при обычном ультразвуковом исследовании в 18-22 недели беременности.
Опасна ли пиелоэктазия?
Умеренное расширение почечных лоханок, как правило, не влияет на здоровье будущего ребенка. В большинстве случаев при беременности наблюдается самопроизвольное исчезновение умеренной пиелоэктазии. Выраженная пиелоэктазия (более 10мм) свидетельствует о значительном затруднении оттока мочи из почки. Затруднение оттока мочи из почки может нарастать, вызывая сдавление, атрофию почечной ткани и снижение функции почки. Кроме того, нарушение оттока мочи нередко сопровождается присоединением пиелонефрита – воспаления почки, ухудшающего ее состояние.
Несколько чаще расширение лоханок почек выявляется у плодов с синдромом Дауна. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только расширения почечных лоханок не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур. Единственное, что нужно сделать до родов – пройти контрольное УЗИ в 32 недели и еще раз оценить размеры почечных лоханок.
Нужно ли обследовать ребенка после родов?
У многих детей умеренная пиелоэктазия исчезает самопроизвольно в результате дозревания органов мочевыделительной системы после рождения ребенка. При умеренной пиелоэктазии бывает достаточно проводить регулярные ультразвуковые исследования каждые три месяца после рождения ребенка. При присоединении мочевой инфекции может понадобиться применение антибиотиков. При увеличении степени пиелоэктазии необходимо более детальное урологическое обследование.
В случаях выраженной пиелоэктазии, если расширение лоханок прогрессирует, и происходит снижение функции почки, бывает показано хирургическое лечение. Хирургические операции позволяют устранить препятствие оттоку мочи. Часть оперативных вмешательств может с успехом выполняться эндоскопическими методами – без открытой операции, при помощи миниатюрных инструментов, вводимых через мочеиспускательный канал.
Источник
Расширенные лоханки почек у плода – одна из патологий, встречаемых в эмбриологии. В чем суть этого явления, почему оно развивается у малыша? Опасность и методы лечения пиелоэктазии.
Что такое почечная лоханка и пиелоэктазия?
Структура почки считается одной из самых сложных в организме. Лоханки и чашечки связывают почку с мочевыводящими протоками – мочеточниками. В каждой из крупных лоханок находится несколько больших чашечек. Каждая чашечка, в свою очередь, состоит из чашечек ещё меньших размеров. Специалисты выделяют несколько типов лоханок, которые находятся в почках плода:
- Эмбриональные – в такой лоханке нет больших чашечек. Присутствуют только маленькие, которые соединяются с большой лоханкой.
- Фетальные – отсутствуют сами лоханочные структуры. Их заменяют большие чашечки, которые связываются непосредственно с мочеточниками.
- Зрелые – имеют же такое строение, как почечные лоханки у взрослого человека.
Первичное расширение лоханки называется гидронефрозом. Он характеризуется затрудненным оттоком мочи, который вызывается патологическими процессами. Когда лоханка уменьшается в размере – это гипоплазия. В некоторых ситуациях лоханочные составляющие вообще могут отсутствовать.
Пиелоэктазия – это расширение лоханок из-за переполнения их мочой. Они становятся слишком маленькими, для поступающих в них больших объемов мочи и из-за этого растягиваются.
Существует два вида этой болезни:
- односторонняя;
- двусторонняя.
Есть и другая классификация пиелоэктазий:
- пиелоэктазия – расширяются только лоханки;
- пиелоуретроэктазия – изменение размера мочеточника и лоханки;
- каликопиелоэктазия – рост всех составляющих чашечно-лоханочной системы.
Чаще всего расширение лоханок почек происходит у плодов мужского пола. У каждого 5 мальчика встречается этот недуг. Этот факт объясняется особенностями анатомии мужского организма.
Физиология мочевыводящих путей у мальчиков сложнее, поэтому они больше подвержены пиелоктазии.
Причины расширения лоханок почек у плода
Есть некоторые факторы, которые могут предрасполагать к недугу или напрямую вызывать его. К таковым относятся:
- наследственная предрасположенность к болезни;
- интенсивное воздействие токсических веществ на организм плода (когда мамы употребляют алкоголь и наркотики, курят, едят плохую пищу, потребляют некачественную воду, дышат слишком грязным воздухом и так далее);
- патологически узкие мочеточники;
- присутствует обратный ток мочи по мочеточникам (пузырно-мочеточниковый рефлюкс);
- в организм плода поступает слишком много жидкости;
- уретральные клапаны недоразвиваются при внутриутробном развитии;
- закупорка мочеточников;
- аномалии в развитии чашечно-лоханочной системе;
- засорение мочеполовых путей сторонними веществами: опухоли, слизь, гнойный сгусток или конкремент;
- гипертонус мочевого пузыря;
- роды произошли раньше срока (малыш недоношенный), из-за чего у ребенка присутствует слабость мышечной системы;
- у матери присутствуют воспалительные процессы в почках и пиелонефрит;
- присутствуют нарушения (нейрогенного характера) функции мочевого пузыря, из-за чего у малыша редкие позывы к мочеиспусканию, вследствие чего моча застаивается и лоханки переполняются;
- аномалии строения мочевыводящих путей и почек.
В большинстве случаев лоханки почек у плода расширяются из-за нарушения процессов оттока мочи. Причинами этого может стать стеноз – спазмирование стенок мочеточников. Как уже говорилось, лоханка – это своеобразные мисочки, где моча скапливается до того времени, пока не поступит в мочевыводительные пути. При спазме она просто не может попасть в мочеточники и дальше в мочевой пузырь.
Обратите внимание! Дети, у которых присутствовало расширение лоханок левой или правой почки, когда они находились в состоянии плода, во взрослом возрасте часто появляются другие патологии мочеполовой системы.
Опасно ли это явление?
Расширение почечных лоханок опасно для ребенка появлением различных осложнений. К таковым относятся:
- Расширение мочеточников. Появляется из-за сильного давления внутри полости мочевого пузыря (так как мочи становится очень много). Спазмы, которые случаются в нижележащих отделах мочеиспускательного канала тоже стимулируют расширение.
- Уретроцеле. Так называется сужение мочеточникового устья, которое приводит к образованию кистовидного или шаровидного выпячивания внутрипузырного отдела мочеточника. Из-за чего происходит уретрогидронефротическая трансформация, нарушение оттока мочи и пиелонефрит.
- Цистит и пиелонефрит. Это воспалительные заболевания в мочевом пузыре и чашечно-лоханочной системе почек, которые появляются из-за застоя мочи и появления патологической микрофлоры.
- Нарушение сфинктральной функции. Начинает плохо работать сфинктер, который находится между мочевым пузырем и мочеточником. В норме он закрывается и не дает моче обратно забрасываться в почки.
- Гибель нефронов. Нефрон – это наименьшая функциональная единица почечной ткани. Вследствие воспалений и других патологических процессов, протекающих в почках, они начинают отмирать. Соответственно, страдает функционал почечных органоидов.
- Атрофия почек. Происходит из-за поражения структурных единиц органа.
- Пролапс. Так называется запущенная стадия нефроптоза (опущения почки). Орган перестает держаться в нормальном положении и выпадает в уретру или полость влагалища.
- Опущение почки. Так как чашечно-лоханочные структуры начинают переполняться мочой, вес почек начинает расти. Из-за этого связочный аппарат и фасции, которые формируют почечное ложе и удерживают орган в физиологически правильном положении, слабнут и почка начинает опускаться.
Диагностирование пиелоэктазии
Данное заболевание обычно диагностируется во второй половине срока беременности. Таблица размеров расширения лоханок почек у плода:
Второй триместр (норма) | Третий триместр (норма) | Патологический размер (гидронефроз) |
5 мм | 7 мм | 10 мм и выше |
Патология выявляется при проведении плановых ультразвуковых исследований. Они как раз и нужны для своевременного выявления разных дисфункций и аномалий в организме ребенка.
Обратите внимание! Объем лоханок в почках часто меняется в зависимости от мочеиспускания. Поэтому важно анализировать расширение до и после похода в туалет.
Лечебные меры
Тактика лечения полностью зависит от того, на какой стадии была обнаружена патология. Если степень легкая или средняя – врачи просто мониторят состояние ребенка. Используется только наблюдение потому что есть большой шанс самопроизвольного излечения, ведь мочеиспускательный канал и другие структуры системы только развиваются. Мониторинг происходит посредством УЗИ.
Когда присутствует тяжелая пиелоэктазия – делается операция. Она, конечно же, производится уже после рождения ребенка. Вмешательство проводится с использованием миниатюрного инструмента, который не сможет повредить ткани. Вводится он в мочеиспускательный канал. Чтоб у ребенка не было осложнений, ему дают противовоспалительные лекарства, которые можно пить новорожденным. Основной целью операции является восстановление нормального оттока мочи и ликвидация обратного заброса жидкости из мочеточников в полость мочевого пузыря.
Важно: лечение расширения почечных лоханок медикаментами не является эффективным.
Послеоперационный период
Чтоб организм ребенка лучше восстановился, ему назначается особая диета (если малыш на прикорме). Если он находится на грудном вскармливании – рекомендаций по питанию нужно придерживаться маме. Женщине лучше убрать из рациона полностью:
- соленое;
- острое;
- жирное;
- кислое;
- жаренное;
- крепкий чай и кофе.
Большинство потребляемой еды должно быть вегетарианской. О построении рациона для малыша сможет детально рассказать доктор.
Прогноз
Операция не дает 100% гарантии, что патология не вернется. Поэтому маленькие пациенты должны находится под наблюдением педиатра. Особо важен контроль за состоянием здоровья таких детей в 6 лет и в период полового созревания. В эти промежутки у ребенка может случиться рецидив, так как у него активно растут мышцы и скелет.
Существует ли профилактика?
Четких наставлений для избежания расширения лоханок почек у плода женского и мужского полов нет. Врачи рекомендуют потенциальным мамам проходить комплексные обследования, во время которых могут выявить какие-то дисфункции. Чтоб избежать появления патологий у будущего малыша, лучше вылечить все заболевания почек до начала беременности. Так же советуется отказаться от вредных привычек, чтоб плод не подвергался действию токсинов.
Если пиелоэктазия у малыша была обнаружена уже при внутриутробном развитии – женщине рекомендуется уменьшить объемы потребляемой жидкости. Так же хорошо на состояние ребенка может повлиять легкая физическая активность мамы.
Обследование и лечение ребенка после родов
У большинства малышей пиелоэктазия самоустраняется после того как органы мочевыделительной системы дозревают (это происходит уже после родов). Если у плода наблюдалась умеренное расширение почечных лоханок – достаточно будет регулярно (раз в 2-3 месяца) на протяжении первого года жизни проходить ультразвуковое обследование. Если помимо этого недуга присутствовала ещё и мочевая инфекция – врач может назначить антибиотики.
Когда у детей диагностируется запущенная пиелоэктазия или прогрессирование этого недуга – малыша направляют на комплексное урологическое обследование.
Если вследствие болезни у ребенка начала ухудшаться почечная функция – делается операция (о ней мы говорили ранее).
Итог
Расширение лоханок почек у плода – одна из очень часто встречаемых патологий в строении почек у детей. Она имеет свойство устраняться сама собой, когда малыш растет. При этом тяжелые стадии пиелоэтазии требуют обязательного хирургического вмешательства, так как способны вызвать целый ряд серьезных осложнений. Мамам не рекомендуется отказываться от проведения такой операции.
Уже после рождения малыша важно регулярно водить его на УЗИ обследования, чтоб специалисты могли своевременно выявлять ухудшения состояния ребенка и прогнозировать возможные рецидивы. Детей с тяжкими степенями недуга ставят на пожизненный диспансерный учет. Берегите здоровье своего крохи и будьте здоровыми!
Источник
32 просмотра
23 декабря 2020
Добрый день! Подскажите, 20недель, ждём мальчика, всегда по узи все хорошо, говорили как по учебнику идеально, не болела, беременность проходит отлично, скрин первый отлично, кровь хорошая без пороков. Сегодня была на плановом втором скрине, напугали ((
Увеличены обе Лоханки до 5мм и правый мочеточник до 8мм(((
Диалог:
Я: это страшно?
Узи: ну не прям порок, направим в перинатальный , по инструкции обязаны
Я: ну то есть они решат все? Но как относится то? Плохо сильно это все?
Узи: ну наблюдаете пока, ну не прям че то много хорошего
???? вот как так можно говорить впечатлительным особам?(
В общем.. бывает ли такое? Какие прогнозы?
Интернет пестрит от «у мальчиков такое часто и все пройдёт или не пописал вовремя» и «даун, прервали Беременности» ????????????
На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Акушер, Гинеколог
Доброе утро! К синдрому Дауна это расширение не имеет никакого значения. Чаще всего, конечно, это вариантом нормы считается у плода женского пола. Вы узи делали в обычной больнице? Если да, то просто переделайте узи на аппарате экспертного класса
Кристина, 23 декабря 2020
Клиент
Илона, считается наверное экспертным (( спасибо , что хоть часть страха убрали по поводу Дауна
Акушер, Гинеколог
Вот ничего особенного по узи не увидела… Даже сам врач обрадует внимание на то, что визуализация затруднена из-за положения плода. Вы просто успокойтесь и переделайте узи через 7-10 дней!!!
Кристина, 23 декабря 2020
Клиент
Илона, спасибо вам огромное за поддержку! Я понимаю , что мое волнение только хуже малышу сделают !(
Спасибо, что посмотрели Узи! Вот честно, обняла бы даже..
ну нельзя так пугать (
Акушер, Гинеколог
Конечно, нельзя пугать впечатлительных беременяшек!!! Все у Вас будет хорошо, не переживайте!)
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Добрый день.
Ничего страшного в этом нет.
Такое возможно на ранних сроках беременности.
Переделайте немного позже УЗИ.
Кристина, 23 декабря 2020
Клиент
Алексей, спасибо , что успокоили! Направили в другой центр, там видимо переделают.. надеюсь, все будет хорошо! ..
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог
Здравствуфте. Синдром Дауна не связан с раслирением лоханки. Естественно, доктор не может оставить без внимания дажп малейшее отклонение от нормы. Тем более, он доктор УЗИ и должен только дать протокол осмотра, без комментариев. Комментарии давать имеет право только Ваш гинеколог.
Расширение лоханки-это частое явление в 20 недель и к 3 скринингу в основном проходит. Ни к чему худшпму Вам готовиться не надо.
Кристина, 23 декабря 2020
Клиент
Дарья, спасибо ) уже прям полегчало )
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте, Кристина!
Переживать Вам однозначно не нужно.
Сейчас постараюсь объяснить.
Есть такая штука – называется УЗИ-МАРКЕР ХРОМОСОМНОЙ АНОМАЛИИ – и вот среди этих маркеров целая куча признаков – гиперэхогенные фокусы где угодно у малыша, расширение или уменьшение желудка, мочевого, почек. И так далее.
ТОЛЬКО по этому УЗИст Вам и говорит о наблюдении.
На самом деле если есть ТОЛЬКО ОДИН какой-то маркер – клинического значения он НЕ ИМЕЕТ. То есть если все всегда по УЗИ, по скринингам нормально – однократное расширение почечных лоханок на УЗИ ни о чем не говорит. Это действительно очень часто встречающееся явление у абсолютно здоровых малышей мужского пола из за строение их мочевыделительной системы.
Поэтому успокойтесь, выполняйте рекомендации Вашего гинеколога по питанию, режиму, избегайте стрессов и переживаний – особенно по этому поводу. Волноваться Вам не о чем! На скрининге в 30 недель все будет в порядке.
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте К синдрому Дауна никакого отношения не имеет увеличение лоханки, у мальчиков такое 80% случаев на данном сроке беременности, поэтому переживать абсолютно ненужно, это норма считается для мальчиков. вы будете переделывать УЗИ скрининг 32 недели, тогда уже посмотрите – ничего не будет Хотите сделайте промежуточное УЗИ в 24-26 недель
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте, Кристина.Не волнуйтесь, поводов для беспокойства нет, к Дауну это не имеет отношения.На втором скрининге это частая находка. Рекомендуется после родов УЗИ почек новорожденному.
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте по узи у вас все нормально, то что вам сказали увеличено это на таком сроке нормально вы переделаете узи повторно и все будет хорошо, к синдрому Дауна тем более отношения не имеет не переживайте )
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовал 1 человек,
средняя оценка 5
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ – получите свою медицинскую консультацию онлайн.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально – задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
Источник
Каждая беременная женщина мечтает о том, чтобы у нее родился здоровый малыш. Однако никто не застрахован от различных патологий. Синдром Дауна – один из самых страшных диагнозов, который может услышать абсолютно любая беременная женщина. Выявить наличие этой патологии у плода можно благодаря УЗИ. Женщина, узнав заранее о синдроме, сможет принять решение о прекращении беременности или подготовиться к рождению больного ребенка.
Что такое синдром Дауна?
У каждого здорового человека вся генетическая информация сохранена в 23 парах хромосом. При изменении этого числа диагностируются генетические патологии. Одной из известных аномалий является синдром Дауна. Он обусловлен наличием дополнительной хромосомы в 21-й паре.
Хромосомный набор человека с синдромом Дауна: появляется лишняя (третья) хромосома в 21 паре.
Патология появляется во время внутриутробного развития. Она возникает у эмбриона в связи со случайными событиями, происходящими в период течения беременности. Риск рождения ребенка с хромосомной аномалией повышается с увеличением возраста будущей матери. Если женщине больше 35 лет, то вероятность того, что у нее родится даун, значительно выше.
Даун отличается от здорового малыша тем, что у него задерживается умственное и речевое развитие. Однако в период новорожденности невозможно точно сказать, насколько сильно будет проявляться отставание конкретного ребенка от своих сверстников. Развитие малыша зависит от врожденных способностей и от того, как занимаются с ним родители.
У людей, имеющих синдром Дауна, ослаблена иммунная защита организма. У детей часто возникают пневмонии, различные инфекционные заболевания. Синдром Дауна сопряжен и с другими недугами: врожденными пороками сердца, болезнями Альцгеймера, острыми миеловидными лейкозами.
Даун может прожить около 50 лет. В некоторых случаях продолжительность жизни составляет около 70 лет. Одни люди с синдромом Дауна работают, ведут полноценную жизнь, вступают в браки, а другие нуждаются в пожизненном уходе.
Диагностика хромосомной аномалии
Частота рождения даунов в настоящее время немного уменьшилась. Это связано с тем, что будущие матери проходят пренатальную (комплексную дородовую) диагностику с целью выявления патологий у ребенка. Во время беременности проводятся следующие тесты:
- скрининговые;
- диагностические.
Скрининговые тесты проходит абсолютно каждая женщина на 11–14 неделях беременности. Они безопасны для будущей матери и плода. Этот вид тестов включает в себя ответы на вопросы врача, анализ крови и УЗИ.
Диагностические тесты назначаются не всем женщинам, так как имеется риск осложнений. Есть небольшая вероятность, что прервется беременность. Диагностические тесты включают в себя инвазивные процедуры, определяющие то, родится ли даун или здоровый малыш:
Биопсия ворсин хориона
Под этой процедурой понимается взятие маленького образца плаценты. Ткань получают путем пункции матки через живот с использованием тонкой иглы. Риск потери ребенка после этой процедуры составляет около 1–2%. В редких случаях биопсия вызывает инфекцию.
Амниоцентез
В ходе этой процедуры специалисты осуществляют забор образца амниотической жидкости, которая окружает плод в матке. В ней имеются клетки ребенка, содержащие генетический материал. Полученную жидкость отправляют в лабораторию на исследование. Процедура представляет опасность для матери и ребенка. Может случиться выкидыш или развиться инфекционный процесс.
Проведение диагностики в I триместре беременности
Каждая будущая мама в женской консультации получает талон – направление на УЗИ. Оно проводится на аппарате с высоким разрешением. В ходе исследования оцениваются следующие важные показатели:
- воротниковое пространство, его толщина (ТВП);
- длина верхней челюсти;
- копчико-теменной размер (сокращенно КТР);
- длина ушной раковины;
- длина плечевой и бедренной костей;
- частота сердечного ритма плода (ЧСС);
- объем плаценты.
Воротниковое пространство входит в ультразвуковые признаки генетической патологии. Под этим термином понимается скопление жидкости в тыльной области шеи плода под кожей. В норме этот показатель составляет 1,2–2,7 мм. При хромосомной аномалии толщина воротникового пространства увеличивается.
Слева – нормальный плод, справа – плод с признаками синдрома Дауна: увеличенная толщина воротникового пространства (ТВП) и отсутствующая перегородка
Каждый даун имеет недоразвитую верхнюю челюсть. Именно поэтому у людей с заболеванием «уплощенное лицо». Недоразвитость челюсти легко обнаруживается при УЗИ. Кость хорошо визуализируется. Во время УЗИ специалист измеряет ее длину. При синдроме значение оказывается меньше нормы.
КТР в норме составляет 45–84 мм. При синдроме значение этого показателя точно такое же. Размеры плода не отличаются от нормальных значений. Если же выявляется замедление развития, то это свидетельствует о наличии другой хромосомной патологии.
Отсутствие или наличие синдрома Дауна у плода можно определить по размеру ушных раковин. Проводится измерение во время ультразвукового исследования на 11–13 неделях беременности. Если значение оказывается меньше нормы, то подтверждается наличие хромосомной патологии.
Дети с синдромом Дауна имеют небольшой рост. Это обусловлено тем, что размеры плечевой и бедренной костей меньше нормы. В I триместре выявить эти признаки невозможно. Размеры костей соответствуют норме. А вот во II триместре беременности можно уже увидеть при проведении УЗИ заметное уменьшение длины плечевой и бедренной костей.
Частота сокращений сердца у плода при неосложненном течении беременности на 5 неделе составляет около 100 ударов в минуту. К 10 неделе этот показатель увеличивается до 170 ударов в минуту. Затем он начинает снижаться. На 14 неделе беременности ЧСС равно 155 ударам в минуту. При синдроме частота сокращений немного больше нормы. При других хромосомных патологиях может наблюдаться тахикардия или брадикардия.
Во время проведения УЗИ рассчитывается объем плаценты. У здорового плода значение этого показателя растет с увеличением копчико-теменного размера. При синдроме объем плаценты не отличается от нормы. Значительное снижение показателя может свидетельствовать о наличии другого генетического заболевания.
Проведение диагностики во II триместре беременности
Патология может быть выявлена и во II триместре беременности. Для хромосомного заболевания характерны следующие признаки:
- гипоплазия костей носа;
- аномалии развития сердца;
- аномалии развития конечностей;
- гидронефроз.
При синдроме у 65% плодов выявляется гипоплазия костей носа. В ходе УЗИ они не визуализируются или их длина составляет менее 2,5 мм. Эти признаки можно обнаружить и у здоровых детей. Форма и размер носа определяется наследственностью и не всегда по нему можно определить, родится ли даун.
У 40% плодов при синдроме выявляются аномалии развития сердца и магистральных сосудов. Патологии возникают из-за комбинации генетических факторов и неблагоприятного воздействия на ребенка извне.
О наличии синдрома Дауна можно говорить при обнаружении аномалий развития конечностей. Довольно часто при этом генетическом заболевании выявляется клинодактилия (врожденный дефект пальцев, внешне проявляющийся в их искажении или искривлении). В ультразвуковые признаки синдрома Дауна входит также сандалевидная щель стопы, т. е. наличие небольшого промежутка между первым и вторым пальцами.
Хромосомные заболевания могут сочетаться с аномалиями мочевыделительной системы. Например, при синдроме часто выявляется умеренный гидронефроз. Под этой патологией понимается расширение почечной лоханки и чашечек. Выраженный гидронефроз может свидетельствовать о наличии других генетических заболеваний.
Результаты исследования
После неинвазивного пренатального скрининга беременная женщина получает результат. Из него можно узнать риск рождения ребенка с генетической патологией. Например, тест показывает, что риск составляет 1:250. Это значит, что у 249 женщин родится здоровый малыш. Только у одной женщины появится на свет даун.
Результаты неинвазивного пренатального скрининга могут говорить о низком или высоком риске. Специалистами установлено пограничное значение 1:100. Если результат составляет 1:300, то женщина попадает в группу низкого риска (ультразвуковые признаки заболевания не были обнаружены или удалось выявить несколько из них). Скорее всего, у нее родится здоровый малыш, а не даун.
Если результат теста составляет 1:2, то женщина попадает в группу высокого риска (в ходе исследования были выявлены ультразвуковые признаки в значительном количестве). Вероятность того, что у нее родится даун, равна 50%. Может появиться на свет и здоровый малыш. Именно поэтому после УЗИ и сдачи крови назначается инвазивный диагностический тест, который дает однозначный ответ насчет того, имеется ли у конкретного плода синдром Дауна.
УЗИ во время беременности – высокоэффективный метод диагностики, направленный на обнаружение серьезной генетической патологии у плода. Исследование проводится в интересах семьи. Родители должны знать о здоровье будущего ребенка. Благодаря исследованию удается выявить ультразвуковые признаки заболевания и с высокой долей вероятности определить, кто родится – даун или здоровый малыш.
Эхографические признаки патологии
Источник